황반부 모세혈관 확장증

한눈에 보는 포인트

황반부 모세혈관 확장증(MacTel)은 중심와 주변 모세혈관 확장과 신경 변성을 특징으로 하는 망막 질환입니다.
가장 흔한 2형은 양안성이며, 50~60대에 호발하고 성별 차이는 거의 없습니다. ¹⁴⁾
병태의 본질은 뮐러세포 변성이며, 모세혈관 확장은 이차적 변화로 생각됩니다. ¹⁰⁾
초기에는 자각 증상이 거의 없으며, OCT가 진단에 가장 유용한 검사로 초기부터 특이적 소견을 보입니다. ¹⁰⁾
일본에서는 1형이 비교적 많고, 2형은 서구에 비해 적습니다. ¹⁰⁾¹⁷⁾
일본안과학회 진료 가이드라인(2022년)에서 2형의 진단 기준과 중증도 분류(교정시력 0.3 미만을 중증)가 정리되었습니다. ¹⁰⁾
비증식기에는 확립된 치료법이 없지만, CNTF 임플란트(ENCELTO)가 첫 번째 치료 선택지로서 3상 시험에서 유효성을 보여주고 있습니다.
증식기(망막하 신생혈관)에는 항VEGF 약물 유리체내 주사가 효과적입니다. ¹⁾¹⁹⁾
시력 예후는 비교적 양호하여 환자의 60%가 20/50 이상의 시력을 유지합니다. ¹⁶⁾

1. 황반부 모세혈관 확장증이란?

황반부 모세혈관 확장증(macular telangiectasia; MacTel)은 특발성으로 황반부 망막의 모세혈관 확장 소견을 보이는 질환군의 총칭입니다. 중심와 이측을 주체로 한 황반부에 모세혈관 확장 및 모세혈관류가 나타나며, 같은 부위의 망막 부종 또는 위축 변성이 발생합니다. 1968년 Gass에 의해 Coats병과 다른 질환으로 처음 보고되었습니다. ¹¹⁾ 이전에는 특발성 황반부 모세혈관 확장증 또는 특발성 중심와주위 망막 모세혈관 확장증(idiopathic juxtafoveolar retinal telangiectasis)이라고 불렸으나, ¹²⁾ 현재는 더 간결하게 MacTel로 불립니다.

2006년 Yannuzzi 등이 만든 병형 분류가 널리 사용됩니다. ¹³⁾

1형 (혈관류형)

편측성: 대부분 단안

성별: 남성이 90% 차지

발병 연령: 평균 40세 전후

특징: 모세혈관류의 다발과 혈관 외 유출로 인한 황반 부종. Coats병 및 Leber 속립성 혈관종증과 같은 스펙트럼 상에 있음

2형 (중심와주위형)

편측성: 거의 전례가 양안성

성별: 성별 차이 없음 (여성이 약간 많다는 보고도 있음)

발병 연령: 평균 약 55세

특징: 망막 외층의 변성이 주된 병변. Müller 세포 이상이 기원이며, 모세혈관 확장은 이차적 변화. 진행 시 망막하 신생혈관 합병

3형은 모세혈관 확장보다 혈관 폐쇄를 주체로 하는 병형이지만, 빈도가 매우 드물어 분류에서 제외하자는 제안도 있음.

유병률은 0.02~0.10%로 추정됨. ⁵⁾ MacTel Project 보고에 따르면, 초진 시 평균 시력 0.5, 시력 1.0 이상 환자 16%, 0.6 이상은 약 절반이었음. ¹⁴⁾ 2형 환자의 28%에 당뇨병, 52%에 고혈압이 동반됨. ¹⁵⁾ 그러나 Beaver Dam Eye Study에서는 당뇨병·고혈압과의 유의한 연관성이 확인되지 않음. ¹⁾ 일본에서는 Type 1이 비교적 많고, Type 2는 서양에 비해 적은 것으로 알려짐. ¹⁰⁾¹⁷⁾

「MacTel」이라는 용어는 보통 2형을 가리키므로, 이하에서는 임상적으로 가장 중요한 2형을 중심으로 설명함.

Q MacTel 각 유형의 차이는 무엇인가?

1형은 단안성으로 모세혈관류와 황반 부종이 주체, 2형은 양안성으로 Müller 세포 변성이 본질, 3형은 혈관 폐쇄가 주체임. 가장 빈도가 높고 임상적으로 중요한 것은 2형임. 자세한 내용은 「황반부 모세혈관 확장증이란」 항 참조.

2. 주요 증상과 임상 소견

Rao P, et al. Intravitreal Faricimab for the Management of Bilateral Macular Neovascularization Secondary to Macular Telangiectasia Type 2. Cureus. 2025. Figure 3. PMCID: PMC12535685. License: CC BY.

OCT 혈관조영술은 우안(A)과 좌안(D)의 표층 혈관 복합체에서 불규칙한 중심와 무혈관 영역과 우각정맥을 보여주고, 심층 혈관 복합체에서는 우안(B)과 좌안(E)에서 혈관 침범과 중심와 주변 모세혈관 확장을, 무혈관 복합체에서는 우안(C)과 좌안(F)에서 다분지 이상 문합을 동반한 신생혈관망을 보여줍니다. 이는 본문 “2. 주요 증상과 임상 소견” 항목에서 다루는 모세혈관 확장에 해당합니다.

자각 증상

2형 MacTel의 초기에는 자각 증상이 거의 없는 경우가 많습니다. 변시증, 중심와 주변 암점, 시력 저하가 주요 증상입니다.

변시증: 가장 흔한 호소입니다. 글자가 왜곡되어 보이는 등의 증상으로 발견됩니다.
중심와 주변 암점: 중심와 주변에 미세 암점이 발생하여 독서 시 글자가 빠져 보입니다. 중심 감도 저하와 독서 속도의 현저한 저하를 초래합니다. ¹⁰⁾
시력 저하: 암점이 중심와에 미치면 자각됩니다. 그러나 사회적 실명에 이르는 경우는 드뭅니다.
안개시 및 비교 암점: 서서히 진행되는 양안 증상으로 자각될 수 있습니다. ¹⁰⁾

MacTel 프로젝트에서 초진 시 평균 시력은 0.5였고, 시력 0.1 이하는 드물었습니다. ¹⁶⁾ 2형에서 망막하 신생혈관을 합병한 경우 급격한 시력 저하를 초래할 수 있습니다.

임상 소견

2형 MacTel의 안저 소견은 초기에는 매우 미미하여 일반적인 안저 검사만으로는 놓칠 수 있습니다. ⁵⁾ 제안된 5단계 병기 분류는 다음과 같습니다.

병기	주요 소견	OCT 소견 (GL) ¹⁰⁾
1기	안저 정상. 안저자가형광에서 미미한 변화	작은 망막강, EZ 밝기 감소
2기	망막 회백색화, 경미한 모세혈관 확장, 결정형 침착물	망막강 확대, EZ 소실
3기	중등도 모세혈관 확장, 직각 혈관	망막 외층 전체 소실, 망막 내층 견인
4기	RPE의 망막 내 이동 및 증식	RPE 과형성, 고반사 병변
5기	망막맥락막 문합, 삼출/출혈	망막하 신생혈관, 삼출성 변화

2형 MacTel의 특징적인 안저 소견은 다음과 같습니다.

망막 투명도 감소: 이측 중심와 주변의 회색빛 변색. 가장 초기의 징후입니다.
모세혈관 확장증: 진행됨에 따라 이측에서 중심와 주변 전체로 확장됩니다¹⁰⁾
직각 정맥: 확장된 세정맥이 직각으로 구부러져 망막 깊은 층으로 주행하는 특징적인 소견²⁾
결정질 침착물: 질병 단계에 관계없이 중심와의 유리체망막 경계면에서 관찰됩니다¹⁰⁾
RPE 증식 및 색소 침착: 진행 단계에서 망막 내에 RPE의 이동과 증식이 관찰됩니다.
망막하 신생혈관: 증식기에 이측 중심와 주변에 발생하며 삼출물과 출혈을 동반합니다¹⁾

1형에서는 모세혈관 확장증과 미세동맥류가 중심와 이측에 호발하며, 전형적으로 병변 주위에 고리 모양의 경성 백반을 동반한 황반 부종을 유발합니다.

Q 직각 정맥이란 무엇인가요?

직각 정맥은 확장된 세정맥이 표층에서 망막 깊은 층으로 직각으로 방향을 바꾸어 주행하는 소견입니다. 2형 MacTel의 3기 이후에 특징적이며, OCT-A에서 표층에서 심층으로 추적할 수 있습니다.²⁾ IDZ 변화의 91.3%에 동반되며, 타원체대 소실의 전조로서 중요합니다.

3. 원인 및 위험 요인

2형 MacTel의 원인은 알려져 있지 않지만, 최근 연구에서는 신경 변성이 일차적인 병태로 간주됩니다. OCT 등의 영상 진단의 발전으로 뮐러 세포의 변성이 병태의 중심이며, 모세혈관 확장증은 이차적 변화로 생각되게 되었습니다.¹⁰⁾

유전적 요인

MacTel 2는 양안성이며 유전성이 시사됩니다. 일란성 쌍둥이, 형제자매, 가족 내 발병 사례가 보고되었으며 복잡한 유전적 배경을 가지고 있습니다. ³⁾ 전장유전체연관분석(GWAS)에서 3개의 독립적인 유전자 좌위가 확인되었으며, 그중 2개는 글리신/세린 대사 경로에 관여합니다. ³⁾ 침투도와 환경 요인의 영향도 강하여 다양한 표현형 변이가 있습니다. ¹⁰⁾

대사 이상

대사체학 분석을 통해 MacTel 2 환자에서 세린 대사 및 스핑고지질 대사의 이상이 보고되었습니다. ³⁾ 세린 저하는 신경독성 지질인 1-데옥시스핑고지질(1-dSLs)의 증가와 관련됩니다. ³⁾ 세린 생합성은 뮐러 세포의 산화 스트레스 방어에 중요하며, 이 경로의 이상이 황반 병변을 유발할 수 있습니다.

전신 질환과의 연관성

당뇨병, 고혈압, 비만, 심혈관 질환의 합병과의 연관성이 시사되었으나 인과 관계는 확립되지 않았습니다. ¹⁰⁾ Beaver Dam Eye Study에서는 이러한 연관성이 확인되지 않았습니다. ¹⁾

4. 진단 및 검사 방법

2형 MacTel은 초기 안저 소견이 부족하며, 영상 검사가 진단의 핵심입니다.

광간섭단층촬영(OCT)

OCT는 2형 MacTel 진단에 중요하고 가장 유용한 검사입니다. ¹⁰⁾ 초기 변화는 망막 비후를 동반하지 않는 망막 공동(retinal cavity)이며, 외과립층 및 시세포층 손상으로 인한 망막 얇아짐, 이측 타원체대(EZ)의 파열이 특징적입니다. ¹⁰⁾ 망막 공동은 망막의 모든 층에 형성될 수 있으며, 중심와에 형성되면 외층 분층원공과 같은 형태를 보입니다. ¹⁰⁾

비증식기 특징: 망막 두께의 증가는 명확하지 않으며 오히려 감소하는 경우가 많습니다. 조기에 타원체대(EZ) 소실을 인지합니다. FA의 형광 누출과 일치하지 않는 망막 내외층 위축 및 낭포양 변화. FA에서 거의 조영되지 않는 점이 OCT의 진단 가치를 더욱 높입니다. ¹⁰⁾
ILM 드레이프: 내망막층까지 변성이 진행되면 내경계막만 남아 얇은 ‘드레이프’를 형성합니다. 진단의 결정적 소견입니다. ⁵⁾
증식기: 망막하 신생혈관에 일치하는 고휘도 반사가 나타납니다.

1형 OCT에서는 FA의 형광 누출에 일치하는 망막 두께 증가와 낭포성 변화가 보이며, 2형과의 감별에 유용합니다.

Red free / CBR 영상

Red free 영상에서는 황반부에 고리 모양 또는 가로 타원형의 고반사 소견을 보입니다. ¹⁰⁾ 이 소견은 MacTel type 2에 특이적이며, 병 초기부터 나타나므로 진단에 유용합니다. ¹⁰⁾ 공초점 청색광 반사(CBR)에서 더 명확하게 관찰됩니다. ¹⁰⁾

OCT 혈관조영술(OCT-A)

비침습적으로 망막 혈관의 층별 평가가 가능하며, MacTel의 진단과 경과 관찰에 유용합니다. ⁷⁾

심부 모세혈관총(DCP)의 모세혈관 확장: MacTel의 가장 초기 혈관 변화로, OCT-A에서 100% 검출됩니다 ²⁾
표층 모세혈관총(SCP)의 혈관 견인 및 집락: V자형으로 중심와 방향으로 편위되는 소견
중심와 무혈관 영역(FAZ)의 불규칙화: 중심와 주변 혈관 변화에 따라 불규칙해집니다
직각 혈관 추적: 표층에서 심층으로의 혈관 주행을 3차원적으로 관찰할 수 있습니다 ²⁾
망막하 신생혈관 검출: 외망막 슬래브에서 활동성 신생혈관 네트워크를 묘사합니다 ⁷⁾

Chandran 등(2023)은 43안 연구에서 직각 혈관을 가진 36안(100%) 모두에서 DCP 모세혈관 확장을 인정했으며, 이 중 89%에서 IDZ 변화를 동반했다고 보고했습니다. IDZ 약화에서 IDZ 소실, 이어서 EZ 약화 및 소실로 단계적으로 진행되었으며, IDZ 소실 소견은 EZ 결손의 예측 인자였습니다(p = 0.002). ²⁾

안저 자가형광(FAF)

해부학적 변화가 인지되기 전에 기능적 변화를 감지할 수 있어 유용합니다. ⁶⁾

황반 색소 감소: 중심와 주변에 등반사(등반사) 영상이 보입니다. FA 소견이 드문 초기나 무증상 시기부터 존재하며 진단 가치가 높습니다. ¹⁰⁾
중심와 과형광: 루테인 색소(크산토필)의 소실을 반영합니다.
진행기의 저형광 반점: 색소 침착 부위는 차단으로 인해 저자발광이 됩니다. ¹⁰⁾

형광안저혈관조영술(FA)

2형에서는 중심와 이측의 확장된 모세혈관이 초기에 과형광을 보이고 후기에 형광 누출을 보입니다. 형광 누출은 표층보다 심층에서 주로 발생합니다. ¹⁰⁾ 그러나 누출은 약하고 황반 부종은 없거나 경미합니다. 1형에서는 더 현저한 모세혈관 확장, 미세동맥류 및 후기 낭포황반부종이 특징적입니다.

감별 진단과 중증도 분류

감별 진단은 다음과 같습니다. ¹⁰⁾

감별 질환	감별 포인트
당뇨망막병증	망막 비후를 동반합니다. 황반 외 출혈이 있습니다.
망막분지정맥폐쇄(구성)	폐쇄의 분포 및 기타 소견으로 감별합니다.
방사선 망막병증	방사선 조사 병력을 확인합니다.
삼출성 연령 관련 황반변성 (RAP)	발병 연령 높음, 연성 드루젠, 망상 가성드루젠, 장액성 RPE 박리¹⁰⁾
구후 중심성 장액성 맥락망막병증	병력 및 OCT 소견으로 감별¹⁰⁾
층판 황반원공	OCT 소견 (망막 공동 형태)¹⁰⁾
황반 이영양증	유전자 검사, 양안성, 젊은 발병¹⁰⁾
타목시펜 망막병증	약물 사용력. OCT-A에서 혈관 이상 없음⁸⁾

증식기에는 연령 관련 황반변성과의 감별이 필요하지만, MacTel 2에서는 일반적으로 드루젠이나 망막색소상피 박리를 동반하지 않는 점이 중요한 감별 소견입니다.

중증도 분류: 시력이 좋은 쪽 눈의 교정시력이 0.3 미만인 경우 중증으로 분류합니다.¹⁰⁾

Q 2형 MacTel과 당뇨병성 황반부종의 감별점은 무엇인가요?

2형 MacTel에서는 망막 내 공동 모양 변화가 보이지만 망막 두께는 증가하지 않고 오히려 감소합니다. 당뇨병성 황반부종은 망막 비후를 동반합니다. OCT 소견에서 망막 두께의 차이가 가장 중요한 감별 소견입니다.¹⁰⁾

5. 표준 치료법

MacTel의 치료는 질환 유형과 병기에 따라 다릅니다.

1형의 치료

1형의 경우 모세혈관 미세동맥류에 대한 직접 레이저 광응고가 일차 선택입니다. 그러나 재발이 흔하고, 미세동맥류가 중심와 무혈관 영역에 근접한 경우 응고가 어려울 수 있습니다. 일부 증례에서는 치료 없이도 좋은 시력 경과를 보이고 황반 부종이 자연 소실되는 경우도 있으므로, 진행성 시력 저하가 있는 경우를 제외하고는 신중한 대응이 필요합니다. 트리암시놀론이나 VEGF 억제제의 국소 주사에 대해서는 합의가 이루어지지 않았습니다.

2형의 치료

비증식기

2형의 비증식기에는 현재 확립된 표준 치료가 없습니다. ¹⁰⁾ 망막 광응고는 효과가 없습니다. 항VEGF 약물 유리체내 주사도 비증식기에는 효과가 인정되지 않으며, 오히려 VEGF의 신경보호 작용을 억제할 가능성이 지적되고 있습니다. ⁵⁾ 스테로이드 유리체내 주사도 유효성이 확인되지 않았습니다.

CNTF 임플란트(ENCELTO)가 2형 MacTel에 대한 첫 번째 치료 옵션으로 등장했습니다. 자세한 내용은 “최신 연구와 향후 전망” 항을 참조하십시오.

Q MacTel 2형의 비증식기에 치료법이 있습니까?

현재로서는 확립된 표준 치료가 없습니다. 망막 광응고는 효과가 없으며, 항VEGF 약물은 신경보호 작용을 억제할 가능성이 있으므로 비증식기에는 권장되지 않습니다. ¹⁰⁾ CNTF를 방출하는 ENCELTO 임플란트가 3상 시험에서 타원체 영역 소실 진행을 억제하는 것으로 나타나 향후 옵션으로 기대됩니다.

증식기 (망막하 신생혈관)

증식기에는 항VEGF 약물 유리체내 주사가 치료의 주축입니다. ¹⁾¹⁹⁾ 경동공 온열 요법(TTT) 및 광역학 요법(PDT)도 효과가 보고되었지만, 현재 일차 선택은 항VEGF 약물입니다. ¹⁰⁾

Gonzalez Martinez 등(2023)은 54세 여성의 2형 MacTel에 합병된 맥락막 신생혈관에 대해 베바시주맙 15회와 아플리베르셉트 3회 총 18회의 항VEGF 요법을 2년간 시행하여 신생혈관막의 안정화와 시력 20/30 유지를 보고했습니다. ¹⁾

Moussa 등(2021)은 11세 2형 MacTel 환자의 증식기 안구에 아플리베르셉트(2mg/0.05mL)를 PRN 투여하여 5회 주사로 신생혈관이 퇴축되고 시력이 5단계 개선되었다고 보고했습니다. SS-OCT-A가 진단과 경과 관찰에 비침습적으로 유용했습니다. ⁵⁾

신생혈관막이 만성화되면 반흔화되어 치료 반응이 감소하므로, 조기 치료가 시력 예후 개선에 중요합니다. ¹⁾

황반 원공의 관리

2형 MacTel에 동반된 전층 황반원공에 대해 유리체절제술(내경계막 박리 + 가스 탐포네이드)이 시행될 수 있으나, 일반 황반원공에 비해 폐쇄율이 낮고 수술 후 시력도 좋지 않습니다. ¹⁰⁾

Chandra 등(2021)은 ILM 드레이프를 동반한 거의 전층의 황반원공이 자연 폐쇄된 2형 MacTel 증례를 보고했습니다. 외경계막(ELM)의 재구성이 원공 폐쇄를 가능하게 했으며, 32개월 추적 관찰에서 좌안 시력이 20/40까지 회복되었습니다. ILM 드레이프가 있는 경우 보존적 경과 관찰이 선택지가 될 수 있습니다. ⁹⁾

6. 병태생리학·상세한 발병 기전

2형 MacTel의 병태는 전통적으로 혈관 이상이 일차적이라고 여겨졌으나, 현재는 뮐러 세포의 변성이 질환의 기원이며 모세혈관 확장은 오히려 이차적 변화라는 설이 유력합니다. ¹⁰⁾

뮐러 세포 손상 가설

Gass는 뮐러 세포와 중심와 주변 신경 세포가 처음 손상되는 부위라고 제안했습니다. 조직병리학 연구에서 2형 MacTel 환자의 중심와 주변에서 뮐러 세포 고갈이 확인되었습니다. ¹⁸⁾

뮐러 세포는 망막 전층을 차지하는 주요 신경아교세포이며, 다음과 같은 기능을 담당합니다.

혈액-망막 장벽 유지: 특히 심부 모세혈관총 수준에서 장벽 형성에 관여
내경계막(ILM)과 외경계막(ELM) 형성: 뮐러 세포의 기저막이 주요 구성 요소
황반 색소(크산토필) 저장: 색소 소실은 뮐러 세포 손상의 지표
신경 보호 및 대사 지원: VEGF를 포함한 영양 인자 생성

Müller 세포의 기능 저하로 인해 혈액-망막 장벽 파괴, VEGF 생성 이상, 광수용체로의 영양 공급 감소가 발생하여 모세혈관 확장, 신생혈관 형성, 광수용체 변성이 유발되는 것으로 생각됩니다. ¹⁾

세린 대사 경로의 관여

GWAS 연구를 통해 MacTel 2와 글리신/세린 대사 경로의 유전자 좌위 간의 연관성이 확인되었습니다. ³⁾ 황반부 Müller 세포는 특히 세린 생합성에 의존하며, 이 경로의 장애는 산화 스트레스에 대한 취약성을 초래합니다. ³⁾ 세린 감소는 신경독성인 1-데옥시스핑고지질의 축적을 초래하여 망막 신경변성을 촉진합니다.

진행의 분자적 캐스케이드

질환은 다음 단계를 거쳐 진행되는 것으로 생각됩니다.

1단계: Müller 세포 변성 → 크산토필 소실 → 안저 자가형광에서 등반사·과형광 출현¹⁰⁾
2단계: 심부 모세혈관총의 모세혈관 확장 → IDZ 변화 출현²⁾
3단계: 타원체대 소실 → 외망막 위축·공동 형성
4단계: RPE 증식 및 망막 내 이동
5단계: VEGF 이상 생성 → 망막하 신생혈관·망막맥락막 문합

Chandran 등(2023)의 종적 연구에서는 IDZ 약화→IDZ 소실→EZ 약화→EZ 소실의 순차적 외망막 변화가 확인되었습니다. ²⁾ IDZ 소실의 연간 진행 속도는 142~172 μm/년, EZ 약화는 약 83 μm/년이었습니다.

1형과 2형의 병태 차이

병변의 주요 부위가 근본적으로 다릅니다. 1형은 혈관 장애로 인한 혈장 성분 누출이 주체인 반면, 2형은 망막 외층의 위축성 변화가 주체입니다. 이 차이가 OCT 소견(1형: 망막 비후, 2형: 망막 얇아짐)의 차이를 결정합니다.

Q MacTel은 왜 양안성인가?

2형 MacTel은 유전적 요인과 전신적 대사 이상(세린 대사 및 스핑고지질 대사 이상)이 병태에 관여하기 때문에 양안의 Müller 세포가 동일하게 손상됩니다. ³⁾ GWAS에서 확인된 글리신/세린 대사 경로의 유전자 변이는 전신적 요인으로, 한쪽 눈에만 영향을 미치는 국소 요인과는 다릅니다.

7. 최신 연구 및 향후 전망 (연구 단계 보고)

ENCELTO (CNTF 임플란트)

ENCELTO는 캡슐화된 세포 기반 유전자 치료제로, 재조합 인간 섬모 신경영양인자(rhCNTF)를 분비하도록 설계된 동종 RPE 세포로 구성됩니다. 광수용체 생존을 촉진하는 보호 신호 전달 경로를 활성화합니다.

2건의 무작위, 다기관, 이중맹검, 가짜 대조 3상 시험 결과가 보고되었습니다.

시험 1 (n=115): 24개월 동안 EZ 소실 면적이 치료군 0.075 mm² 대 가짜군 0.166 mm²로, 약 55-56%의 진행 억제를 달성했습니다(p<0.0001). EZ 결손 영역의 총 망막 민감도에서도 유의한 차이를 보였습니다.
시험 2 (n=113): EZ 소실 면적은 0.111 mm² 대 0.160 mm²로, 약 30-31%의 진행 억제를 보였습니다(p=0.0186). 그러나 망막 민감도에서는 유의한 차이가 없었습니다.

주요 이상 반응은 가짜군에 비해 결막하 출혈(31%), 암순응 지연(23.1%), 봉합 관련 합병증(15.4%), 유리체 출혈(8.5%)의 빈도가 높았습니다. 중대한 사건은 드물었습니다.

세린 대사를 표적으로 한 치료

세린 보충 요법 및 스핑고지질 대사 조절을 표적으로 한 치료 접근법이 연구 단계에 있습니다. ³⁾ iPSC 유래 RPE 세포 모델에서 MacTel 2 환자 유래 세포에서 낮은 세린 수준과 미토콘드리아 기능 저하가 재현되어, 병태 이해와 치료 표적 탐색이 진행되고 있습니다. ³⁾

다운 증후군과의 연관성

Halouani 등(2024)은 다운 증후군이 있는 49세 여성에서 양안 MacTel 2를 확인한 증례를 보고했습니다. ³⁾ 두 질환 모두 세린/글리신 대사 및 스핑고지질(세라마이드) 대사 이상이 관련되는 것으로 지적되며, 공통된 대사 경로 장애 가능성이 시사됩니다. 다운 증후군 환자의 수명 연장에 따라 성인기 망막 선별검사의 중요성이 증가하고 있습니다.

SS-OCT-A를 통한 조기 진단 및 경과 관찰

Moir 등(2022)은 OCT-A가 2형 MacTel의 비정형 사례의 진단 및 관리에 유용하다고 보고했습니다. ⁷⁾ 특히 DCP의 모세혈관 확장은 OCT-A에서 가장 초기에 검출되는 혈관 변화이며, FA로 평가하기 어려운 심부 혈관 변화를 비침습적으로 시각화할 수 있다는 점이 중요합니다.

8. 참고문헌

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