मैक्युलर टेलैंजिएक्टेसिया

एक नज़र में महत्वपूर्ण बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• मैक्यूलर टेलैंजिएक्टेसिया (MacTel) एक रेटिना रोग है जिसमें फोविया के आसपास केशिकाओं का फैलाव और न्यूरोडीजेनेरेशन होता है।
• सबसे सामान्य प्रकार 2 द्विपक्षीय है, 50-60 वर्ष की आयु में अधिक होता है, और लिंग भेद लगभग नहीं होता। ¹⁴⁾
• रोग का मूल मुलर कोशिकाओं का अध:पतन है, और केशिका फैलाव को द्वितीयक परिवर्तन माना जाता है। ¹⁰⁾
• प्रारंभ में व्यक्तिपरक लक्षण कम होते हैं, और OCT निदान के लिए सबसे उपयोगी परीक्षण है, जो प्रारंभिक चरण से विशिष्ट निष्कर्ष दिखाता है। ¹⁰⁾
• जापान में टाइप 1 अपेक्षाकृत सामान्य है, जबकि टाइप 2 यूरोप और अमेरिका की तुलना में कम है। ¹⁰⁾¹⁷⁾
• जापानी नेत्र विज्ञान सोसायटी के नैदानिक दिशानिर्देशों (2022) ने टाइप 2 के नैदानिक मानदंड और गंभीरता वर्गीकरण (सुधारित दृश्य तीक्ष्णता <0.3 को गंभीर) को व्यवस्थित किया। ¹⁰⁾
• गैर-प्रोलिफेरेटिव चरण के लिए कोई स्थापित उपचार नहीं है, लेकिन CNTF प्रत्यारोपण (ENCELTO) ने चरण 3 परीक्षण में पहले उपचार विकल्प के रूप में प्रभावकारिता दिखाई है।
• प्रोलिफेरेटिव चरण (सबरेटिनल नियोवैस्कुलराइजेशन) के लिए एंटी-VEGF इंट्राविट्रियल इंजेक्शन प्रभावी हैं। ¹⁾¹⁹⁾
• दृश्य रोग का निदान अपेक्षाकृत अच्छा है, 60% रोगी 20/50 या उससे बेहतर दृश्य तीक्ष्णता बनाए रखते हैं। ¹⁶⁾

1. मैक्यूलर टेलैंजिएक्टेसिया क्या है?

मैक्यूलर टेलैंजिएक्टेसिया (macular telangiectasia; MacTel) रोगों के एक समूह के लिए एक सामान्य शब्द है जो मैक्युला रेटिना में अज्ञातहेतुक केशिका फैलाव प्रस्तुत करता है। फोविया के टेम्पोरल पक्ष में मैक्युला में केशिका फैलाव और माइक्रोएन्यूरिज्म देखे जाते हैं, और उस स्थान पर रेटिना एडिमा या एट्रोफिक अध:पतन होता है। 1968 में गैस द्वारा कोट्स रोग से भिन्न रोग के रूप में पहली बार रिपोर्ट किया गया था। ¹¹⁾ पहले इसे अज्ञातहेतुक मैक्यूलर टेलैंजिएक्टेसिया या अज्ञातहेतुक जक्सटाफोवियोलर रेटिनल टेलैंजिएक्टेसिस (idiopathic juxtafoveolar retinal telangiectasis) कहा जाता था, ¹²⁾ लेकिन अब इसे अधिक संक्षिप्त रूप से MacTel कहा जाता है।

2006 में Yannuzzi और अन्य द्वारा बनाया गया रोग प्रकार वर्गीकरण व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। ¹³⁾

प्रकार 1 (एन्यूरिज्मल)

पार्श्वता : लगभग हमेशा एकतरफा

लिंग : 90% पुरुष

शुरुआत की आयु : औसतन लगभग 40 वर्ष

विशेषताएँ : एकाधिक केशिका धमनीविस्फार और संवहनी रिसाव के कारण मैक्यूलर एडिमा। कोट्स रोग और लेबर मिलियरी एंजियोमैटोसिस के समान स्पेक्ट्रम पर है

प्रकार 2 (पैराफोवियल)

पार्श्वता : लगभग हमेशा द्विपक्षीय

लिंग : कोई लिंग अंतर नहीं (कुछ रिपोर्टों में महिलाओं की थोड़ी अधिकता बताई गई है)

शुरुआत की आयु : औसतन लगभग 55 वर्ष

विशेषताएँ : रेटिना की बाहरी परतों का अध:पतन मुख्य विकार है। मूल कारण मुलर कोशिकाओं की असामान्यता है, केशिका विस्तार एक द्वितीयक परिवर्तन है। बढ़ने पर सबरेटिनल नियोवैस्कुलराइजेशन हो सकता है

प्रकार 3 एक ऐसा रूप है जिसमें केशिका विस्तार की तुलना में संवहनी अवरोध प्रमुख है, लेकिन यह बहुत दुर्लभ है और इसे वर्गीकरण से बाहर करने का सुझाव दिया गया है।

प्रसार 0.02 से 0.10% अनुमानित है। ⁵⁾ MacTel परियोजना की रिपोर्ट के अनुसार, पहली बार देखे जाने पर औसत दृश्य तीक्ष्णता 0.5 थी, 16% रोगियों की दृश्य तीक्ष्णता 1.0 या उससे अधिक थी, और लगभग आधे की 0.6 या उससे अधिक थी। ¹⁴⁾ टाइप 2 के 28% रोगियों में मधुमेह और 52% में उच्च रक्तचाप पाया गया। ¹⁵⁾ हालांकि, बीवर डैम आई स्टडी ने मधुमेह या उच्च रक्तचाप के साथ महत्वपूर्ण संबंध की पुष्टि नहीं की। ¹⁾ जापान में, टाइप 1 अपेक्षाकृत अधिक सामान्य है और टाइप 2 पश्चिम की तुलना में कम सामान्य है। ¹⁰⁾¹⁷⁾

शब्द “MacTel” आमतौर पर टाइप 2 को संदर्भित करता है, इसलिए निम्नलिखित में चिकित्सकीय रूप से सबसे महत्वपूर्ण टाइप 2 पर ध्यान केंद्रित किया गया है।

Q MacTel के विभिन्न प्रकारों में क्या अंतर है?

A

टाइप 1 एकतरफा होता है जिसमें केशिका धमनीविस्फार और मैक्यूलर एडिमा प्रमुख हैं; टाइप 2 द्विपक्षीय होता है जिसमें मुलर कोशिका अध:पतन मूलभूत है; टाइप 3 में संवहनी अवरोध प्रमुख है। सबसे सामान्य और चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण टाइप 2 है। विस्तृत जानकारी के लिए “मैक्यूलर टेलैंजिएक्टेसिया क्या है” अनुभाग देखें।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

मैक्युलर टेलैंजिएक्टेसिया में अनियमित FAZ दर्शाने वाली OCTA छवि

Rao P, et al. Intravitreal Faricimab for the Management of Bilateral Macular Neovascularization Secondary to Macular Telangiectasia Type 2. Cureus. 2025. Figure 3. PMCID: PMC12535685. License: CC BY.

OCT एंजियोग्राफी में दाहिनी आंख (A) और बाईं आंख (D) के सतही संवहनी प्लेक्सस में अनियमित फोवियल अवास्कुलर ज़ोन और दाहिनी कोणीय शिरा दिखाई देती है, गहरे संवहनी प्लेक्सस में दाहिनी आंख (B) और बाईं आंख (E) में संवहनी आक्रमण और पैराफोवियल टेलैंजिएक्टेसिया, और अवास्कुलर प्लेक्सस में दाहिनी आंख (C) और बाईं आंख (F) में बहु-शाखीय असामान्य एनास्टोमोसेस के साथ नव संवहनी नेटवर्क दिखाई देता है। यह अनुभाग “2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष” में वर्णित टेलैंजिएक्टेसिया से संबंधित है।

व्यक्तिपरक लक्षण

टाइप 2 MacTel के शुरुआती चरण में अक्सर व्यक्तिपरक लक्षण कम होते हैं। मुख्य लक्षण मेटामोर्फोप्सिया, पैरासेंट्रल स्कोटोमा और दृश्य तीक्ष्णता में कमी हैं।

• मेटामोर्फोप्सिया : सबसे आम शिकायत। अक्षरों के टेढ़े दिखने जैसे लक्षणों से पता चलता है।
• पैरासेंट्रल स्कोटोमा : फोविया के आसपास छोटे स्कोटोमा उत्पन्न होते हैं, और पढ़ते समय अक्षर गायब दिखाई देते हैं। इससे केंद्रीय संवेदनशीलता में कमी और पढ़ने की गति में उल्लेखनीय कमी आती है। ¹⁰⁾
• दृश्य तीक्ष्णता में कमी : जब स्कोटोमा फोविया तक फैल जाता है तो यह महसूस होता है। हालांकि, सामाजिक अंधता दुर्लभ है।
• धुंधली दृष्टि और सापेक्ष स्कोटोमा : ये धीरे-धीरे बढ़ने वाले द्विपक्षीय लक्षणों के रूप में महसूस किए जा सकते हैं ¹⁰⁾

MacTel प्रोजेक्ट में, पहली बार आने पर औसत दृश्य तीक्ष्णता 0.5 थी, और 0.1 से कम दृश्य तीक्ष्णता दुर्लभ थी। ¹⁶⁾ टाइप 2 में सबरेटिनल नियोवैस्कुलराइजेशन की जटिलता होने पर दृश्य तीक्ष्णता में तेजी से कमी आ सकती है।

नैदानिक निष्कर्ष

टाइप 2 MacTel के फंडस निष्कर्ष शुरुआत में बहुत हल्के होते हैं और सामान्य फंडस परीक्षा से छूट सकते हैं। ⁵⁾ प्रस्तावित पांच-चरणीय रोग वर्गीकरण नीचे दिया गया है।

अवस्था	मुख्य निष्कर्ष	OCT निष्कर्ष (GL) 10)
चरण 1	फंडस सामान्य। फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस में मामूली बदलाव	छोटी रेटिनल कैविटी, EZ चमक में कमी
चरण 2	रेटिना का धूसर होना, हल्की टेलैंजिएक्टेसिया, क्रिस्टलीय जमाव	रेटिनल कैविटी का बढ़ना, EZ का गायब होना
चरण 3	मध्यम टेलैंजिएक्टेसिया, समकोण वाहिकाएँ	रेटिना की बाहरी परत का पूर्ण नष्ट होना, आंतरिक परत का पीछे हटना
चरण 4	RPE का रेटिना के अंदर प्रवास और प्रसार	RPE अतिवृद्धि, उच्च परावर्तन छवि
चरण 5	रेटिनोकोरॉइडल एनास्टोमोसिस, रिसाव और रक्तस्राव	सबरेटिनल नववाहिकीकरण, रिसावी परिवर्तन

टाइप 2 MacTel के विशिष्ट फंडस निष्कर्ष इस प्रकार हैं:

• रेटिना पारदर्शिता में कमी: टेम्पोरल पैराफोवियल क्षेत्र में भूरे रंग का मलिनकिरण। सबसे प्रारंभिक संकेत।
• टेलैंजिएक्टेसिया: प्रगति के साथ, टेम्पोरल से पूरे पैराफोवियल क्षेत्र तक फैल जाता है¹⁰⁾
• समकोण शिराएँ (right-angle venules): फैली हुई शिराओं का रेटिना की गहरी परतों में समकोण पर मुड़कर जाना, एक विशिष्ट निष्कर्ष²⁾
• क्रिस्टलीय जमाव: रोग की अवस्था की परवाह किए बिना, फोविया के रेटिनोविट्रियल इंटरफेस पर देखा जाता है¹⁰⁾
• आरपीई प्रसार और रंजकता: उन्नत अवस्था में रेटिना के अंदर आरपीई का स्थानांतरण और प्रसार देखा जाता है
• उपरेटिनल नववाहिकीकरण: प्रसार अवस्था में टेम्पोरल पैराफोवियल क्षेत्र में उत्पन्न होता है, जिसमें स्राव और रक्तस्राव होता है¹⁾

टाइप 1 में, टेलैंजिएक्टेसिया और माइक्रोएन्यूरिज्म फोविया के टेम्पोरल भाग में होते हैं, और आमतौर पर घाव के चारों ओर कठोर सफेद धब्बों के साथ मैक्यूलर एडिमा उत्पन्न करते हैं।

MacTel के असामान्य निष्कर्ष

MacTel में, शायद ही कभी, उपरेटिनल नववाहिकीकरण के बिना आंतरिक सीमांत झिल्ली के नीचे रक्तस्राव शुरुआत का कारण हो सकता है। ⁴⁾ इसके अलावा, 11 वर्ष की आयु में शुरू हुए बाल रोगी का मामला भी रिपोर्ट किया गया है, ⁵⁾ जो पहले की तुलना में कम उम्र में हो सकता है।

Q समकोण शिराएँ क्या हैं?

A

समकोण शिराएँ (right-angle venules) फैली हुई शिराएँ हैं जो सतही परतों से रेटिना की गहरी परतों में समकोण पर दिशा बदलती हैं। यह टाइप 2 MacTel के चरण 3 और उसके बाद की विशेषता है, और OCT-A में सतह से गहराई तक इसका पता लगाया जा सकता है। ²⁾ यह IDZ परिवर्तनों के 91.3% मामलों में सहवर्ती होता है और एलिप्सॉइड ज़ोन के गायब होने का एक महत्वपूर्ण पूर्व संकेत है।

3. कारण और जोखिम कारक

टाइप 2 MacTel का कारण अज्ञात है, लेकिन हाल के अध्ययनों से पता चलता है कि न्यूरोडीजेनेरेशन प्राथमिक रोग प्रक्रिया है। OCT जैसे इमेजिंग निदान में प्रगति के कारण, मुलर कोशिकाओं का अध:पतन रोग का मुख्य कारण माना जाता है, और टेलैंजिएक्टेसिया को द्वितीयक परिवर्तन माना जाता है। ¹⁰⁾

आनुवंशिक कारक

MacTel 2 द्विपक्षीय है और आनुवंशिक प्रवृत्ति का सुझाव दिया गया है। एक जैसे जुड़वाँ, सहोदर और परिवारों में मामले सामने आए हैं, जो एक जटिल आनुवंशिक पृष्ठभूमि का संकेत देते हैं। ³⁾ जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन (GWAS) ने तीन स्वतंत्र आनुवंशिक लोकी की पहचान की है, जिनमें से दो ग्लाइसिन/सेरीन चयापचय मार्ग में शामिल हैं। ³⁾ पैठ और पर्यावरणीय कारक भी मजबूत प्रभाव डालते हैं, जिसके परिणामस्वरूप विभिन्न फेनोटाइपिक विविधताएँ होती हैं। ¹⁰⁾

चयापचय संबंधी असामान्यताएँ

मेटाबोलॉमिक्स विश्लेषणों ने MacTel 2 रोगियों में सेरीन चयापचय और स्फिंगोलिपिड चयापचय में असामान्यताओं की सूचना दी है। ³⁾ सेरीन का निम्न स्तर 1-डीऑक्सीस्फिंगोलिपिड्स (1-dSLs) नामक न्यूरोटॉक्सिक लिपिड में वृद्धि से जुड़ा है। ³⁾ सेरीन जैवसंश्लेषण मुलर कोशिकाओं की ऑक्सीडेटिव तनाव रक्षा के लिए महत्वपूर्ण है, और इस मार्ग में असामान्यता मैक्यूलर घावों का कारण बन सकती है।

प्रणालीगत रोगों से संबंध

मधुमेह, उच्च रक्तचाप, मोटापा और हृदय रोगों के साथ संबंध का सुझाव दिया गया है, लेकिन कारण संबंध स्थापित नहीं हुआ है। ¹⁰⁾ बीवर डैम आई स्टडी ने इन संबंधों की पुष्टि नहीं की। ¹⁾

रोकथाम और दैनिक देखभाल

• वर्तमान में कोई स्थापित रोकथाम विधि नहीं है, लेकिन यदि मधुमेह या उच्च रक्तचाप है, तो उचित नियंत्रण करें।
• यदि आपको विरूपण या पढ़ते समय अक्षरों की कमी दिखाई दे, तो जल्दी से नेत्र चिकित्सक से परामर्श लें।
• एक-एक आँख से एम्सलर ग्रिड (जालीदार चार्ट) से दृष्टि की जाँच करने की आदत शीघ्र पहचान में सहायक होती है।

4. निदान और जाँच के तरीके

टाइप 2 MacTel में प्रारंभिक फंडस निष्कर्ष दुर्लभ होते हैं, और इमेजिंग निदान की कुंजी है।

ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT)

टाइप 2 MacTel के निदान के लिए OCT सबसे महत्वपूर्ण और उपयोगी परीक्षण है। ¹⁰⁾ प्रारंभिक परिवर्तन रेटिना मोटाई के बिना रेटिनल कैविटी हैं, जिसमें बाहरी कणिका परत और फोटोरिसेप्टर परत को नुकसान के कारण रेटिना पतला होना और टेम्पोरल EZ का टूटना विशेषता है। ¹⁰⁾ रेटिनल कैविटी रेटिना की किसी भी परत में बन सकती है, और जब फोविया में बनती है, तो यह बाहरी लैमेलर छिद्र जैसी आकृति दिखाती है। ¹⁰⁾

• गैर-प्रसार चरण की विशेषताएँ: रेटिना की मोटाई स्पष्ट रूप से नहीं बढ़ती, बल्कि अक्सर घटती है। एलिप्सॉइड ज़ोन (EZ) का जल्दी गायब होना। FA पर फ्लोरेसिन रिसाव से मेल न खाने वाली आंतरिक और बाहरी रेटिना परतों का शोष और सिस्टिक परिवर्तन। FA पर लगभग कोई कंट्रास्ट न होना OCT के नैदानिक मूल्य को और बढ़ाता है। ¹⁰⁾
• ILM ड्रेप: जब अध:पतन आंतरिक रेटिना परतों तक फैल जाता है, तो केवल आंतरिक सीमांत झिल्ली बचती है, जो एक पतला “ड्रेप” बनाती है। यह निदान के लिए निर्णायक संकेत है। ⁵⁾
• प्रसार चरण : उप-रेटिना नव संवहन के अनुरूप उच्च चमक प्रतिबिंब दिखाई देता है

टाइप 1 OCT में, FA के फ्लोरेसिन रिसाव के अनुरूप रेटिना की मोटाई में वृद्धि और सिस्टॉइड परिवर्तन देखे जाते हैं, जो टाइप 2 से अंतर करने में उपयोगी है।

डायबिटिक मैक्यूलर एडिमा से अंतर

टाइप 2 MacTel के रेटिना के अंदर के रिक्त स्थान पहली नज़र में सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा के समान होते हैं, लेकिन रेटिना की मोटाई में वृद्धि न होना एक महत्वपूर्ण अंतर है। ⁵⁾ डायबिटिक मैक्यूलर एडिमा में आमतौर पर रेटिना का मोटा होना होता है।

Red free / CBR इमेजिंग

Red free इमेजिंग में मैक्युला क्षेत्र में एक रिंग के आकार या क्षैतिज अंडाकार उच्च-प्रतिबिंब दिखाई देता है। ¹⁰⁾ यह निष्कर्ष MacTel टाइप 2 के लिए विशिष्ट है और प्रारंभिक चरण से ही देखा जाता है, इसलिए निदान में उपयोगी है। ¹⁰⁾ कॉन्फोकल ब्लू लाइट रिफ्लेक्टेंस (CBR) से इसे अधिक स्पष्ट रूप से देखा जा सकता है। ¹⁰⁾

OCT एंजियोग्राफी (OCT-A)

यह गैर-आक्रामक रूप से रेटिना संवहनी परतों का स्तरीकृत मूल्यांकन करने में सक्षम है और MacTel के निदान और अनुवर्ती के लिए उपयोगी है। ⁷⁾

• गहरी केशिका जाल (DCP) का केशिका विस्तार : MacTel का सबसे प्रारंभिक संवहनी परिवर्तन, OCT-A में 100% पता लगाया जाता है ²⁾
• सतही केशिका जाल (SCP) का संवहनी कर्षण और समूहन : V-आकार में फोविया की ओर विचलन
• FAZ (फोवियल एवस्कुलर ज़ोन) का अनियमित होना : पैराफोवियल संवहनी परिवर्तनों के कारण अनियमित हो जाता है
• समकोण वाहिकाओं का अनुसरण : सतह से गहरी परत तक वाहिकाओं के मार्ग का त्रि-आयामी अवलोकन ²⁾
• उप-रेटिना नव संवहन का पता लगाना : बाहरी रेटिना स्लैब में सक्रिय नव संवहन नेटवर्क का चित्रण ⁷⁾

Chandran एट अल. (2023) ने 43 आँखों के अध्ययन में बताया कि समकोण वाहिकाओं वाली सभी 36 आँखों (100%) में DCP केशिका विस्तार था, और इनमें से 89% में IDZ परिवर्तन थे। IDZ का क्षीणन से लेकर गायब होना, फिर EZ का क्षीणन और गायब होना चरणबद्ध रूप से बढ़ता है। IDZ के गायब होने का निष्कर्ष EZ दोष का पूर्वानुमान कारक था (p = 0.002)। ²⁾

फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस (FAF)

यह उपयोगी है क्योंकि यह शारीरिक परिवर्तनों को पहचाने जाने से पहले कार्यात्मक परिवर्तनों का पता लगा सकता है। ⁶⁾

• मैक्यूलर पिगमेंट में कमी : पैराफोवियल क्षेत्र में आइसोरिफ्लेक्टिव छवि देखी जाती है। यह FA में असामान्य निष्कर्षों की कमी या लक्षणों की अनुपस्थिति के समय से मौजूद होता है, और इसका उच्च नैदानिक मूल्य है। ¹⁰⁾
• फोवियल हाइपरफ्लोरेसेंस : ल्यूटिन पिगमेंट (ज़ैंथोफिल) के गायब होने को दर्शाता है।
• उन्नत चरण में हाइपोफ्लोरेसेंट धब्बे : रंजकता वाले क्षेत्र ब्लॉकेज के कारण हाइपोऑटोफ्लोरेसेंट हो जाते हैं। ¹⁰⁾

फ्लोरेसिन फंडस एंजियोग्राफी (FA)

टाइप 2 में, फोविया के टेम्पोरल साइड पर फैली हुई केशिकाएं प्रारंभिक हाइपरफ्लोरेसेंस और देर से रिसाव दिखाती हैं। रिसाव मुख्य रूप से सतही के बजाय गहरी परतों से होता है। ¹⁰⁾ हालांकि, रिसाव कमजोर होता है और मैक्यूलर एडिमा अनुपस्थित या हल्की होती है। टाइप 1 में, अधिक स्पष्ट केशिका टेलैंजिएक्टेसिया, माइक्रोएन्यूरिज्म और देर से सिस्टॉइड मैक्यूलर एडिमा विशेषता हैं।

विभेदक निदान और गंभीरता वर्गीकरण

विभेदक निदान इस प्रकार है: ¹⁰⁾

विभेदक रोग	विभेदन बिंदु
डायबिटिक रेटिनोपैथी	रेटिनल मोटाई के साथ। मैक्यूलर के बाहर रक्तस्राव।
रेटिनल शिरा शाखा अवरोध (पुराना)	अवरोध के वितरण और अन्य निष्कर्षों द्वारा विभेदन।
विकिरण रेटिनोपैथी	विकिरण इतिहास की पुष्टि।
एक्स्यूडेटिव आयु-संबंधित धब्बेदार अध:पतन (RAP)	अधिक आयु में शुरुआत, नरम ड्रूज़न, रेटिकुलर स्यूडोड्रूज़न, सीरस RPE पृथक्करण10)
पुरानी केंद्रीय सीरस कोरियोरेटिनोपैथी	इतिहास और OCT निष्कर्षों से अंतर10)
लेमेलर मैक्यूलर होल	OCT निष्कर्ष (रेटिनल कैविटी आकृति)10)
मैक्यूलर डिस्ट्रोफी	आनुवंशिक परीक्षण, द्विपक्षीयता, कम उम्र में शुरुआत10)
टैमोक्सीफेन रेटिनोपैथी	दवा उपयोग का इतिहास। OCT-A में कोई संवहनी असामान्यता नहीं8)

प्रसार चरण में, आयु-संबंधित धब्बेदार अध:पतन से अंतर करना आवश्यक है, लेकिन MacTel 2 में आमतौर पर ड्रूज़न या रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम पृथक्करण नहीं होता है, जो एक महत्वपूर्ण विभेदक निष्कर्ष है।

गंभीरता वर्गीकरण: बेहतर दृष्टि वाली आंख में 0.3 से कम सुधारित दृश्य तीक्ष्णता को गंभीर के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।¹⁰⁾

Q टाइप 2 MacTel और डायबिटिक मैक्यूलर एडिमा के बीच अंतर कैसे करें?

A

टाइप 2 MacTel में रेटिना के अंदर गुहा जैसे परिवर्तन देखे जाते हैं, लेकिन रेटिना की मोटाई नहीं बढ़ती, बल्कि घटती है। डायबिटिक मैक्यूलर एडिमा में रेटिना मोटा होता है। OCT निष्कर्षों में रेटिना की मोटाई का अंतर सबसे महत्वपूर्ण विभेदक निष्कर्ष है।¹⁰⁾

5. मानक उपचार

MacTel का उपचार रोग के प्रकार और अवस्था पर निर्भर करता है।

टाइप 1 का उपचार

टाइप 1 में, माइक्रोएन्यूरिज्म के लिए प्रत्यक्ष लेज़र फोटोकोएग्यूलेशन पहली पंक्ति का उपचार है। हालांकि, पुनरावृत्ति आम है, और जब माइक्रोएन्यूरिज्म फोवियल एवस्कुलर ज़ोन के करीब होते हैं तो जमावट मुश्किल हो सकती है। कुछ मामलों में, बिना उपचार के भी अच्छी दृश्य तीक्ष्णता बनी रह सकती है, और मैक्यूलर एडिमा का स्वतः समाधान हो सकता है। इसलिए, प्रगतिशील दृष्टि हानि के मामलों को छोड़कर, सावधानीपूर्वक दृष्टिकोण की आवश्यकता है। ट्रायम्सिनोलोन या VEGF अवरोधकों के स्थानीय इंजेक्शन पर कोई सहमति नहीं है।

टाइप 2 का उपचार

गैर-प्रसार चरण

टाइप 2 के गैर-प्रसार चरण के लिए, वर्तमान में कोई स्थापित मानक उपचार नहीं है। ¹⁰⁾ रेटिनल फोटोकोएग्यूलेशन अप्रभावी है। एंटी-VEGF दवाओं के इंट्राविट्रियल इंजेक्शन भी गैर-प्रसार चरण में प्रभावी नहीं पाए गए हैं, और वास्तव में VEGF के न्यूरोप्रोटेक्टिव प्रभाव को बाधित कर सकते हैं। ⁵⁾ स्टेरॉयड इंट्राविट्रियल इंजेक्शन की प्रभावशीलता की भी पुष्टि नहीं हुई है।

CNTF इम्प्लांट (ENCELTO) टाइप 2 MacTel के लिए पहले उपचार विकल्प के रूप में उभरा है। विवरण के लिए, “नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ” अनुभाग देखें।

Q क्या MacTel टाइप 2 के गैर-प्रसार चरण के लिए कोई उपचार है?

A

वर्तमान में, कोई स्थापित मानक उपचार नहीं है। रेटिनल फोटोकोएग्यूलेशन अप्रभावी है, और एंटी-VEGF दवाओं की सिफारिश गैर-प्रसार चरण में नहीं की जाती है क्योंकि वे VEGF के न्यूरोप्रोटेक्टिव प्रभाव को बाधित कर सकती हैं। ¹⁰⁾ CNTF जारी करने वाला ENCELTO इम्प्लांट चरण 3 परीक्षण में एलिप्सॉइड ज़ोन के नुकसान की प्रगति को रोकने में प्रभावी पाया गया है, और इसे भविष्य के लिए एक आशाजनक विकल्प माना जाता है।

प्रसार चरण (सबरेटिनल नियोवैस्कुलराइज़ेशन)

प्रसार चरण में, एंटी-VEGF दवाओं के इंट्राविट्रियल इंजेक्शन मुख्य उपचार हैं। ¹⁾¹⁹⁾ ट्रांसप्यूपिलरी थर्मोथेरेपी (TTT) और फोटोडायनामिक थेरेपी (PDT) की भी प्रभावशीलता बताई गई है, लेकिन वर्तमान में एंटी-VEGF दवाएं पहली पंक्ति का उपचार हैं। ¹⁰⁾

Gonzalez Martinez एट अल. (2023) ने 54 वर्षीय महिला में टाइप 2 MacTel से जुड़े कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइज़ेशन के मामले की रिपोर्ट दी, जिसमें 2 वर्षों में 18 एंटी-VEGF इंजेक्शन (15 बेवासिज़ुमैब और 3 एफ्लिबरसेप्ट) दिए गए, जिससे नियोवैस्कुलर झिल्ली स्थिर हुई और दृश्य तीक्ष्णता 20/30 बनी रही। ¹⁾

Moussa एट अल. (2021) ने 11 वर्षीय टाइप 2 MacTel रोगी की प्रसार चरण की आँख में एफ्लिबरसेप्ट (2 mg/0.05 mL) PRN देने की रिपोर्ट दी; 5 इंजेक्शनों के बाद नियोवैस्कुलराइज़ेशन कम हो गया और दृश्य तीक्ष्णता में 5 पंक्तियों का सुधार हुआ। SS-OCT-A निदान और अनुवर्ती के लिए गैर-आक्रामक रूप से उपयोगी था। ⁵⁾

जब नियोवैस्कुलर झिल्ली पुरानी हो जाती है, तो यह निशान बना देती है और उपचार की प्रतिक्रिया कम हो जाती है, इसलिए दृश्य पूर्वानुमान में सुधार के लिए प्रारंभिक उपचार महत्वपूर्ण है। ¹⁾

मैक्यूलर होल का प्रबंधन

टाइप 2 MacTel से जुड़े पूर्ण-मोटाई वाले मैक्यूलर होल के लिए, विट्रेक्टॉमी (आंतरिक सीमा झिल्ली पृथक्करण + गैस टैम्पोनेड) किया जा सकता है, लेकिन सामान्य मैक्यूलर होल की तुलना में बंद होने की दर कम होती है और पोस्टऑपरेटिव दृष्टि भी अच्छी नहीं होती। ¹⁰⁾

चंद्रा एट अल. (2021) ने टाइप 2 MacTel के एक मामले की रिपोर्ट दी जिसमें ILM ड्रेप के साथ लगभग पूर्ण-मोटाई का मैक्यूलर होल स्वतः बंद हो गया। बाहरी सीमा झिल्ली (ELM) के पुनर्निर्माण ने होल को बंद करना संभव बनाया, और 32 महीने के अनुवर्ती में बाईं आंख की दृष्टि 20/40 तक ठीक हो गई। ILM ड्रेप की उपस्थिति में रूढ़िवादी अनुवर्ती एक विकल्प हो सकता है। ⁹⁾

उपचार में सावधानियाँ

• गैर-प्रोलिफेरेटिव चरण के टाइप 2 MacTel के लिए, लेजर फोटोकोएग्यूलेशन, एंटी-VEGF दवाएं या स्टेरॉयड में से किसी की भी प्रभावशीलता की पुष्टि नहीं हुई है। अनावश्यक उपचार से बचना चाहिए। ¹⁰⁾
• एंटी-VEGF दवाएं गैर-प्रोलिफेरेटिव चरण में VEGF के न्यूरोप्रोटेक्टिव प्रभाव को बाधित कर सकती हैं। केवल प्रोलिफेरेटिव चरण में उपयोग करें।
• MacTel से जुड़े मैक्यूलर होल के सर्जिकल परिणाम सामान्य मैक्यूलर होल की तुलना में खराब होते हैं। ILM ड्रेप मौजूद होने पर अनुवर्ती पर विचार करें। ¹⁰⁾

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

टाइप 2 MacTel के रोगजनन में, पहले संवहनी असामान्यताओं को प्राथमिक माना जाता था, लेकिन अब मुलर कोशिकाओं का अध:पतन रोग का मूल कारण है और केशिका विस्तार एक द्वितीयक परिवर्तन है, यह सिद्धांत प्रबल है। ¹⁰⁾

मुलर कोशिका क्षति परिकल्पना

गैस ने प्रस्तावित किया कि मुलर कोशिकाएं और पैराफोवियल न्यूरॉन्स पहले क्षतिग्रस्त होने वाले स्थल हैं। हिस्टोपैथोलॉजिकल अध्ययनों ने टाइप 2 MacTel रोगियों के पैराफोवियल क्षेत्र में मुलर कोशिकाओं की कमी की पुष्टि की है। ¹⁸⁾

मुलर कोशिकाएं रेटिना की पूरी मोटाई में फैली प्रमुख ग्लियाल कोशिकाएं हैं, जो निम्नलिखित कार्य करती हैं:

• रक्त-रेटिना अवरोध का रखरखाव: विशेष रूप से गहरे केशिका जाल स्तर पर अवरोध निर्माण में शामिल
• आंतरिक सीमा झिल्ली (ILM) और बाहरी सीमा झिल्ली (ELM) का निर्माण: मुलर कोशिकाओं की बेसमेंट झिल्ली मुख्य घटक है
• मैक्यूलर पिगमेंट (ज़ैंथोफिल) का भंडारण: पिगमेंट का गायब होना मुलर कोशिका क्षति का संकेत है
• न्यूरोप्रोटेक्शन और चयापचय सहायता: VEGF सहित पोषक कारकों का उत्पादन

माना जाता है कि मुलर कोशिकाओं के कार्य में कमी से रक्त-रेटिना अवरोध का टूटना, VEGF का असामान्य उत्पादन और फोटोरिसेप्टर को पोषण की आपूर्ति में कमी होती है, जिससे केशिका विस्तार, नव संवहन निर्माण और फोटोरिसेप्टर अध:पतन होता है। ¹⁾

सेरीन चयापचय मार्ग की भागीदारी

GWAS अध्ययनों ने MacTel 2 और ग्लाइसिन/सेरीन चयापचय मार्ग के जीन लोकी के बीच संबंध की पहचान की है। ³⁾ मैक्युला की मुलर कोशिकाएं विशेष रूप से सेरीन जैवसंश्लेषण पर निर्भर होती हैं, और इस मार्ग में व्यवधान ऑक्सीडेटिव तनाव के प्रति संवेदनशीलता लाता है। ³⁾ सेरीन में कमी न्यूरोटॉक्सिक 1-डीऑक्सीस्फिंगोलिपिड्स के संचय का कारण बनती है, जो रेटिना न्यूरोडीजेनेरेशन को बढ़ावा देती है।

प्रगति का आणविक कैस्केड

माना जाता है कि रोग निम्नलिखित चरणों में बढ़ता है:

• चरण 1: मुलर कोशिका अध:पतन → ज़ैंथोफिल का गायब होना → फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस में आइसो-रिफ्लेक्टेंस और हाइपरफ्लोरेसेंस का दिखना ¹⁰⁾
• चरण 2: गहरे केशिका जाल का केशिका विस्तार → IDZ परिवर्तनों का दिखना ²⁾
• चरण 3: एलिप्सॉइड ज़ोन का गायब होना → बाहरी रेटिना का शोष और गुहा निर्माण
• चरण 4: RPE का प्रसार और अंतःरेटिना प्रवास
• चरण 5: VEGF का असामान्य उत्पादन → उपरेटिना नव संवहन और रेटिना-कोरॉइडल एनास्टोमोसिस

चंद्रन एट अल. (2023) के अनुदैर्ध्य अध्ययन में, बाहरी रेटिना में क्रमिक परिवर्तन देखे गए: IDZ का क्षीण होना → IDZ का गायब होना → EZ का क्षीण होना → EZ का गायब होना। ²⁾ IDZ गायब होने की वार्षिक प्रगति दर 142-172 μm/वर्ष थी, और EZ क्षीणन लगभग 83 μm/वर्ष था।

प्रकार 1 और 2 के रोगविज्ञान में अंतर

घावों का मुख्य स्थान मौलिक रूप से भिन्न होता है। प्रकार 1 में, संवहनी विकारों के कारण प्लाज्मा घटकों का रिसाव प्रमुख होता है, जबकि प्रकार 2 में, रेटिना की बाहरी परत में एट्रोफिक परिवर्तन मुख्य स्थान होते हैं। यह अंतर OCT निष्कर्षों (प्रकार 1: रेटिना मोटा होना, प्रकार 2: रेटिना पतला होना) में अंतर को निर्धारित करता है।

Q MacTel द्विपक्षीय क्यों है?

A

प्रकार 2 MacTel में, आनुवंशिक कारक और प्रणालीगत चयापचय संबंधी असामान्यताएं (सेरीन चयापचय और स्फिंगोलिपिड चयापचय में असामान्यताएं) रोगविज्ञान में शामिल होती हैं, इसलिए दोनों आँखों की मुलर कोशिकाएं समान रूप से प्रभावित होती हैं। ³⁾ GWAS द्वारा पहचाने गए ग्लाइसिन/सेरीन चयापचय मार्ग के जीन उत्परिवर्तन प्रणालीगत कारक हैं, जो केवल एक आँख को प्रभावित करने वाले स्थानीय कारकों से भिन्न होते हैं।

---

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित जानकारी वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के संबंध में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

ENCELTO (CNTF प्रत्यारोपण)

ENCELTO एक एन्कैप्सुलेटेड कोशिका-आधारित जीन थेरेपी है, जो आनुवंशिक रूप से संशोधित मानव सिलिअरी न्यूरोट्रॉफिक कारक (rhCNTF) को स्रावित करने के लिए डिज़ाइन की गई एलोजेनिक RPE कोशिकाओं से बनी होती है। यह फोटोरिसेप्टर के अस्तित्व को बढ़ावा देने वाले सुरक्षात्मक सिग्नलिंग मार्गों को सक्रिय करता है।

दो यादृच्छिक, बहुकेंद्रीय, डबल-ब्लाइंड, शैम-नियंत्रित चरण 3 परीक्षणों के परिणाम रिपोर्ट किए गए हैं।

• परीक्षण 1 (n=115) : 24 महीनों में EZ गायब होने का क्षेत्र उपचार समूह में 0.075 mm² बनाम शैम समूह में 0.166 mm² था, जो लगभग 55-56% की प्रगति में कमी दर्शाता है (p<0.0001)। EZ दोष क्षेत्र की कुल रेटिना संवेदनशीलता में भी महत्वपूर्ण अंतर पाया गया।
• परीक्षण 2 (n=113) : EZ गायब होने का क्षेत्र 0.111 mm² बनाम 0.160 mm² था, जो लगभग 30-31% की प्रगति में कमी दर्शाता है (p=0.0186)। हालांकि, रेटिना संवेदनशीलता में कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं पाया गया।

मुख्य प्रतिकूल घटनाएँ, शैम समूह की तुलना में, उप-कंजंक्टिवल रक्तस्राव (31%), अंधेरे अनुकूलन में देरी (23.1%), सिवनी-संबंधी जटिलताएँ (15.4%), और कांच का रक्तस्राव (8.5%) अधिक बार हुईं। गंभीर घटनाएँ दुर्लभ थीं।

सेरीन चयापचय को लक्षित करने वाले उपचार

सेरीन पूरक चिकित्सा और स्फिंगोलिपिड चयापचय के नियमन को लक्षित करने वाले उपचार दृष्टिकोण अनुसंधान चरण में हैं। ³⁾ iPSC-व्युत्पन्न RPE कोशिका मॉडल में, MacTel 2 रोगियों से प्राप्त कोशिकाओं में कम सेरीन स्तर और माइटोकॉन्ड्रियल शिथिलता को पुन: उत्पन्न किया गया है, जिससे रोगविज्ञान की समझ और उपचार लक्ष्यों की खोज आगे बढ़ रही है। ³⁾

डाउन सिंड्रोम से संबंध

Halouani एट अल. (2024) ने डाउन सिंड्रोम से पीड़ित 49 वर्षीय महिला में द्विपक्षीय MacTel 2 का एक मामला रिपोर्ट किया। ³⁾ दोनों रोगों में सेरीन/ग्लाइसिन चयापचय और स्फिंगोलिपिड (सेरामाइड) चयापचय की असामान्यताएँ शामिल पाई गई हैं, जो एक सामान्य चयापचय मार्ग विकार की संभावना का सुझाव देती हैं। डाउन सिंड्रोम रोगियों की बढ़ती जीवन प्रत्याशा के साथ, वयस्कता में रेटिना जांच का महत्व बढ़ रहा है।

SS-OCT-A द्वारा प्रारंभिक निदान और अनुवर्ती

Moir एट अल. (2022) ने बताया कि OCT-A टाइप 2 MacTel के असामान्य मामलों के निदान और प्रबंधन में उपयोगी है। ⁷⁾ विशेष रूप से, DCP की केशिका विस्फारण OCT-A द्वारा सबसे पहले पता लगाया जाने वाला संवहनी परिवर्तन है, और यह महत्वपूर्ण है कि गहरी परत के संवहनी परिवर्तनों को गैर-आक्रामक रूप से चित्रित किया जा सकता है, जो FA में मूल्यांकन करना कठिन है।

---

8. संदर्भ

1. Gonzalez Martinez OG, Ayala Rodríguez SC, Pappaterra-Rodriguez M, et al. Intravitreal bevacizumab for choroidal neovascular membrane in macular telangiectasia type 2. Cureus. 2023;15(6):e40528.
2. Chandran K, Giridhar A, Gopalakrishnan M, Sivaprasad S. Relation of interdigitation zone changes and right-angle vessels in Macular Telangiectasia Type-2 (MacTel). Eye (Lond). 2023;37:2977-2986.
3. Halouani S, Miere A, Le HM, et al. Macular telangiectasia type 2 in a patient with Down syndrome: a possible association. Am J Ophthalmol Case Rep. 2024;36:102173.
4. Ramamurthy SR, Dave VP. Macular telangiectasia type 2 presenting with sub-internal limiting membrane hemorrhage. Taiwan J Ophthalmol. 2025;15:491-493.
5. Moussa M, Leila M, Moussa O. Multimodal imaging of macular telangiectasia type 2 in a pediatric patient. Am J Ophthalmol Case Rep. 2021;22:101082.
6. Zerbinopoulos B, Goman-Baskin E, Greenberg PB, Bryan R, Messina C. The role of diagnostic imaging in macular telangiectasia type 2. Fed Pract. 2021;38(12):594-597.
7. Moir J, Amin SV, Khanna S, et al. Use of OCT angiography to diagnose and manage atypical presentations of macular telangiectasia type 2. Int J Mol Sci. 2022;23:7849.
8. Erdem A, Acar Duyan S. Tamoxifen retinopathy and macular telangiectasia type 2: case-based differential diagnosis. Beyoglu Eye J. 2025;10(4):254-257.
9. Chandra V, Merani R, Hunyor AP, Gillies M. Spontaneous closure of a macular hole in macular telangiectasia type 2. J VitreoRetinal Dis. 2021;5(3):275-280.
10. 黄斑部毛細血管拡張症2型診療ガイドライン作成ワーキンググループ. 黄斑部毛細血管拡張症2型診療ガイドライン（第1版）. 日眼会誌. 2022;126(4):463-471.
11. Gass JD. A fluorescein angiographic study of macular dysfunction secondary to retinal vascular disease. V. Retinal telangiectasis. Arch Ophthalmol. 1968;80:592-605.
12. Gass JD, Blodi BA. Idiopathic juxtafoveolar retinal telangiectasis. Update of classification and follow-up study. Ophthalmology. 1993;100:1536-1546.
13. Yannuzzi LA, Bardal AM, Freund KB, et al. Idiopathic macular telangiectasia. Arch Ophthalmol. 2006;124:450-460.
14. Clemons TE, Gillies MC, Chew EY, et al; MacTel Research Group. Baseline characteristics of participants in the natural history study of macular telangiectasia (MacTel) MacTel Project Report No. 2. Ophthalmic Epidemiol. 2010;17:66-73.
15. Clemons TE, Gillies MC, Chew EY, et al; Macular Telangiectasia Project Research Group. Medical characteristics of patients with macular telangiectasia type 2 (MacTel Type 2) MacTel Project Report No. 3. Ophthalmic Epidemiol. 2013;20:109-113.
16. Heeren TFC, Chew EY, Clemons T, et al; MacTel Study Group. Macular telangiectasia type 2: visual acuity, disease end stage, and the MacTel area: MacTel Project Report Number 8. Ophthalmology. 2020;127:1539-1548.
17. Maruko I, Iida T, Sugano Y, et al. Demographic features of idiopathic macular telangiectasia in Japanese patients. Jpn J Ophthalmol. 2012;56:152-158.
18. Powner MB, Gillies MC, Tretiach M, et al. Perifoveal Muller cell depletion in a case of macular telangiectasia type 2. Ophthalmology. 2010;117:2407-2416.
19. Narayanan R, Chhablani J, Sinha M, et al. Efficacy of anti-vascular endothelial growth factor therapy in subretinal neovascularization secondary to macular telangiectasia type 2. Retina. 2012;32:2001-2005.