โรคหลอดเลือดฝอยจอประสาทตาส่วนกลางโป่งพอง

ประเด็นสำคัญโดยสังเขป

โรคหลอดเลือดฝอยจอประสาทตาส่วนกลางโป่งพอง (MacTel) เป็นโรคจอตาที่มีลักษณะเฉพาะคือหลอดเลือดฝอยรอบรอยบุ๋มจอตาขยายและประสาทเสื่อม
ชนิดที่ 2 ซึ่งพบบ่อยที่สุดเป็นสองข้าง มักเกิดในวัย 50-60 ปี และแทบไม่มีความแตกต่างทางเพศ ¹⁴⁾
สาระสำคัญของพยาธิวิทยาคือการเสื่อมของเซลล์มุลเลอร์ และการขยายของหลอดเลือดฝอยถือเป็นการเปลี่ยนแปลงทุติยภูมิ ¹⁰⁾
ในระยะแรก อาการที่ผู้ป่วยรับรู้มีน้อย และ OCT เป็นการตรวจที่มีประโยชน์ที่สุดในการวินิจฉัย โดยแสดงลักษณะเฉพาะตั้งแต่ระยะแรก ¹⁰⁾
ในญี่ปุ่น ชนิดที่ 1 พบได้ค่อนข้างบ่อย ในขณะที่ชนิดที่ 2 พบน้อยกว่าเมื่อเทียบกับยุโรปและอเมริกา ¹⁰⁾¹⁷⁾
แนวทางปฏิบัติทางคลินิกของสมาคมจักษุวิทยาญี่ปุ่น (2022) ได้จัดระเบียบเกณฑ์การวินิจฉัยและการจำแนกความรุนแรงสำหรับชนิดที่ 2 (ค่าสายตาที่แก้ไขแล้วต่ำกว่า 0.3 ถือว่ารุนแรง) ¹⁰⁾
ไม่มีวิธีการรักษาที่เป็นมาตรฐานสำหรับระยะไม่มีการเจริญแพร่กระจาย แต่การปลูกถ่าย CNTF (ENCELTO) แสดงให้เห็นประสิทธิภาพในการทดลองระยะที่ 3 ในฐานะทางเลือกการรักษาแรก
ในระยะมีการเจริญแพร่กระจาย (หลอดเลือดใหม่ใต้จอตา) การฉีดยา anti-VEGF เข้าแก้วตาได้ผลดี ¹⁾¹⁹⁾
การพยากรณ์โรคทางสายตาค่อนข้างดี โดยผู้ป่วย 60% รักษาค่าสายตา 20/50 หรือดีกว่า ¹⁶⁾

1. โรคหลอดเลือดฝอยจอประสาทตาส่วนกลางโป่งพองคืออะไร

โรคหลอดเลือดฝอยจอประสาทตาส่วนกลางโป่งพอง (macular telangiectasia; MacTel) เป็นคำรวมสำหรับกลุ่มโรคที่แสดงการขยายของหลอดเลือดฝอยจอตาบริเวณจอประสาทตาส่วนกลางโดยไม่ทราบสาเหตุ การขยายของหลอดเลือดฝอยและหลอดเลือดโป่งพองขนาดเล็กเกิดขึ้นที่จอประสาทตาส่วนกลาง โดยเฉพาะด้านขมับของรอยบุ๋มจอตา ทำให้เกิดจอตาบวมหรือเสื่อมฝ่อในบริเวณเดียวกัน รายงานครั้งแรกในปี 1968 โดย Gass ว่าเป็นโรคที่แตกต่างจากโรค Coats ¹¹⁾ เดิมเรียกว่า idiopathic macular telangiectasia หรือ idiopathic juxtafoveolar retinal telangiectasis ¹²⁾ แต่ปัจจุบันเรียกสั้นๆ ว่า MacTel

ในปี 2006 การจำแนกชนิดถูกสร้างขึ้นโดย Yannuzzi และคณะ และใช้กันอย่างแพร่หลาย ¹³⁾

ชนิดที่ 1 (ชนิดหลอดเลือดโป่งพอง)

ข้างที่พบ: มักเป็นข้างเดียว

ความแตกต่างทางเพศ: ผู้ชายคิดเป็น 90%

อายุที่เริ่มเป็น: เฉลี่ยประมาณ 40 ปี

ลักษณะเด่น: หลอดเลือดฝอยโป่งพองหลายจุดและจอประสาทตาบวมน้ำจากการรั่วของหลอดเลือด อยู่ในสเปกตรัมเดียวกับโรค Coats และ Leber miliary hemangiomatosis

ชนิดที่ 2 (ชนิดรอบรอยบุ๋มจอตา)

ข้างที่พบ: เกือบทั้งหมดเป็นสองข้าง

ความแตกต่างทางเพศ: ไม่มีความแตกต่างทางเพศ (มีรายงานว่าผู้หญิงอาจพบมากกว่าเล็กน้อย)

อายุที่เริ่มเป็น: เฉลี่ยประมาณ 55 ปี

ลักษณะเด่น: การเสื่อมของชั้นนอกจอตาเป็นหลัก ความผิดปกติของเซลล์ Müller เป็นต้นเหตุ และการขยายของหลอดเลือดฝอยเป็นการเปลี่ยนแปลงทุติยภูมิ เมื่อดำเนินไปอาจเกิดเส้นเลือดใหม่ใต้จอตา

ชนิดที่ 3 เป็นชนิดที่การอุดตันของหลอดเลือดเด่นกว่าการขยายของหลอดเลือดฝอย แต่พบได้น้อยมาก และมีการเสนอให้แยกออกจากการจำแนกประเภท

ความชุกประมาณ 0.02-0.10% ⁵⁾ ในรายงานของ MacTel Project ค่าเฉลี่ยการมองเห็นครั้งแรกคือ 0.5 ผู้ป่วย 16% มีการมองเห็น 1.0 ขึ้นไป และประมาณครึ่งหนึ่งมีการมองเห็น 0.6 ขึ้นไป ¹⁴⁾ ผู้ป่วยชนิดที่ 2 ร้อยละ 28 เป็นเบาหวาน และร้อยละ 52 เป็นความดันโลหิตสูง ¹⁵⁾ อย่างไรก็ตาม การศึกษา Beaver Dam Eye Study ไม่ยืนยันความสัมพันธ์ที่มีนัยสำคัญกับเบาหวานหรือความดันโลหิตสูง ¹⁾ ในญี่ปุ่น ชนิดที่ 1 พบได้ค่อนข้างบ่อย ในขณะที่ชนิดที่ 2 พบน้อยกว่าเมื่อเทียบกับตะวันตก ¹⁰⁾¹⁷⁾

คำว่า “MacTel” มักหมายถึงชนิดที่ 2 ดังนั้นต่อไปนี้จะเน้นที่ชนิดที่ 2 ซึ่งมีความสำคัญทางคลินิกมากที่สุด

Q MacTel แต่ละชนิดแตกต่างกันอย่างไร?

ชนิดที่ 1 เป็นข้างเดียว มีหลอดเลือดฝอยโป่งพองและจอประสาทตาบวมน้ำเป็นหลัก ชนิดที่ 2 เป็นสองข้าง มีการเสื่อมของเซลล์ Müller เป็นแกนหลัก ชนิดที่ 3 มีการอุดตันของหลอดเลือดเป็นหลัก ชนิดที่พบบ่อยที่สุดและสำคัญทางคลินิกคือชนิดที่ 2 รายละเอียดในหัวข้อ “ภาวะหลอดเลือดฝอยขยายบริเวณจุดรับภาพชัดคืออะไร”

2. อาการหลักและอาการแสดงทางคลินิก

ภาพ OCTA แสดง FAZ ที่ผิดปกติในจอประสาทตาจากการขยายตัวของเส้นเลือดฝอยที่จอประสาทตา

Rao P, et al. Intravitreal Faricimab for the Management of Bilateral Macular Neovascularization Secondary to Macular Telangiectasia Type 2. Cureus. 2025. Figure 3. PMCID: PMC12535685. License: CC BY.

การตรวจ OCT angiography แสดงให้เห็นในตาขวา (A) และตาซ้าย (D) ที่ข่ายหลอดเลือดชั้นตื้น พบบริเวณไร้หลอดเลือดที่รอยบุ๋มจอประสาทตาที่ผิดปกติและหลอดเลือดดำแองกูลาร์ด้านขวา; ที่ข่ายหลอดเลือดชั้นลึกในตาขวา (B) และตาซ้าย (E) พบการรุกรานของหลอดเลือดและการขยายตัวของเส้นเลือดฝอยรอบรอยบุ๋ม; ที่ข่ายไร้หลอดเลือดในตาขวา (C) และตาซ้าย (F) พบร่างแหหลอดเลือดใหม่ที่มีการเชื่อมต่อผิดปกติหลายแขนง ซึ่งสอดคล้องกับการขยายตัวของเส้นเลือดฝอยที่กล่าวถึงในหัวข้อ “2. อาการหลักและอาการแสดงทางคลินิก”

อาการที่ผู้ป่วยรับรู้

ในระยะแรกของ MacTel ชนิดที่ 2 อาการที่ผู้ป่วยรับรู้มักมีน้อย อาการหลักคือภาพบิดเบี้ยว จุดบอดข้างศูนย์กลาง และการมองเห็นลดลง

ภาพบิดเบี้ยว: อาการที่พบบ่อยที่สุด สังเกตได้เมื่อตัวอักษรดูบิดเบี้ยว
จุดบอดข้างศูนย์กลาง: จุดบอดเล็กๆ ปรากฏรอบรอยบุ๋มจอประสาทตา ทำให้ตัวอักษรหายไปขณะอ่านหนังสือ เกิดความไวศูนย์กลางลดลงและความเร็วในการอ่านลดลงอย่างมาก ¹⁰⁾
การมองเห็นลดลง: สังเกตได้เมื่อจุดบอดขยายไปถึงรอยบุ๋มจอประสาทตา อย่างไรก็ตาม ไม่ค่อยทำให้ตาบอดทางสังคม
ตามัวและจุดบอดสัมพัทธ์: บางครั้งสังเกตเป็นอาการสองตาที่ค่อยๆ ดำเนินไป ¹⁰⁾

ในโครงการ MacTel ค่าเฉลี่ยการมองเห็นเมื่อมาพบครั้งแรกคือ 0.5 และการมองเห็น 0.1 หรือน้อยกว่านั้นพบได้น้อย ¹⁶⁾ ในชนิดที่ 2 หากมีเส้นเลือดใหม่ใต้จอประสาทตา อาจทำให้การมองเห็นลดลงอย่างรวดเร็ว

อาการแสดงทางคลินิก

อาการแสดงที่จอประสาทตาใน MacTel ชนิดที่ 2 นั้นน้อยมากในระยะแรก และอาจพลาดได้ในการตรวจจอประสาทตาทั่วไป ⁵⁾ การจำแนกระยะ 5 ขั้นตอนที่เสนอมีดังนี้

ระยะ	อาการแสดงหลัก	ผล OCT (GL) ¹⁰⁾
ระยะที่ 1	จอประสาทตาปกติ การเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในการเรืองแสงอัตโนมัติของจอประสาทตา	โพรงจอประสาทตาขนาดเล็ก ความสว่างของ EZ ลดลง
ระยะที่ 2	จอประสาทตาสีเทา เส้นเลือดฝอยขยายเล็กน้อย ตกผลึก	โพรงจอประสาทตาขยายใหญ่ขึ้น EZ หายไป
ระยะที่ 3	เส้นเลือดฝอยขยายปานกลาง หลอดเลือดทำมุมฉาก	ชั้นนอกของจอประสาทตาหายไปทั้งหมด ชั้นในของจอประสาทตาหดรั้ง
ระยะที่ 4	การเคลื่อนย้ายและการเพิ่มจำนวนของ RPE เข้าสู่จอประสาทตา	RPE เจริญเกิน ภาพสะท้อนสูง
ระยะที่ 5	การเชื่อมต่อระหว่างจอประสาทตาและคอรอยด์ การซึมออกและเลือดออก	เส้นเลือดใหม่ใต้จอประสาทตา การเปลี่ยนแปลงแบบซึมออก

ลักษณะการตรวจพบที่จอประสาทตาที่จำเพาะต่อ MacTel ชนิดที่ 2 มีดังนี้:

ความโปร่งใสของจอประสาทตาลดลง: การเปลี่ยนสีเทาๆ บริเวณรอยบุ๋มจอประสาทตาด้านขมับ เป็นสัญญาณแรกเริ่มที่สุดที่พบ
เส้นเลือดฝอยขยายตัว: เมื่อดำเนินโรค จะขยายจากด้านขมับไปทั่วรอยบุ๋มจอประสาทตาด้านขมับ¹⁰⁾
หลอดเลือดดำมุมฉาก (right-angle venules): หลอดเลือดดำขนาดเล็กที่ขยายตัวและโค้งเป็นมุมฉากลงสู่ชั้นลึกของจอประสาทตา เป็นลักษณะเฉพาะ²⁾
ผลึกสะสม: พบบริเวณรอยต่อระหว่างจอประสาทตากับวุ้นตาในรอยบุ๋มจอประสาทตา โดยไม่ขึ้นกับระยะโรค¹⁰⁾
การเพิ่มจำนวนและการสะสมเม็ดสีของ RPE: ในระยะลุกลาม จะสังเกตเห็นการเคลื่อนย้ายและการเพิ่มจำนวนของ RPE ภายในจอประสาทตา
เส้นเลือดใหม่ใต้จอประสาทตา: เกิดขึ้นบริเวณรอยบุ๋มจอประสาทตาด้านขมับในระยะเพิ่มจำนวน ร่วมกับสารคัดหลั่งและเลือดออก¹⁾

ในชนิดที่ 1 เส้นเลือดฝอยขยายตัวและหลอดเลือดโป่งพองขนาดเล็กมักเกิดที่รอยบุ๋มจอประสาทตาด้านขมับ โดยทั่วไปทำให้เกิดจอประสาทตาบวมน้ำร่วมกับวงแหวนของสารคัดหลั่งแข็งสีขาวรอบรอยโรค

Q หลอดเลือดดำมุมฉากคืออะไร?

หลอดเลือดดำมุมฉาก (right-angle venules) คือหลอดเลือดดำขนาดเล็กที่ขยายตัวและเปลี่ยนทิศทางเป็นมุมฉากจากชั้นผิวลงสู่ชั้นลึกของจอประสาทตา เป็นลักษณะเฉพาะของ MacTel ชนิดที่ 2 ระยะที่ 3 ขึ้นไป และสามารถติดตามจากชั้นผิวถึงชั้นลึกได้ด้วย OCT-A²⁾ พบร่วมกับการเปลี่ยนแปลงของ IDZ ถึง 91.3% และมีความสำคัญเป็นสัญญาณนำของการหายไปของโซนรูปไข่

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุของ MacTel ชนิดที่ 2 ยังไม่ทราบแน่ชัด แต่งานวิจัยล่าสุดชี้ว่าความเสื่อมของระบบประสาทเป็นพยาธิสภาพหลัก ด้วยความก้าวหน้าของการวินิจฉัยด้วยภาพ เช่น OCT การเสื่อมของเซลล์มุลเลอร์ถือเป็นศูนย์กลางของพยาธิสภาพ และการขยายตัวของเส้นเลือดฝอยถือเป็นการเปลี่ยนแปลงทุติยภูมิ¹⁰⁾

ปัจจัยทางพันธุกรรม

MacTel 2 เป็นโรคที่เกิดในตาทั้งสองข้างและมีพื้นฐานทางพันธุกรรม มีรายงานผู้ป่วยในฝาแฝดแท้ พี่น้องร่วมสายเลือด และในครอบครัว โดยมีภูมิหลังทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน ³⁾ การศึกษา association ทั่วทั้งจีโนม (GWAS) ระบุตำแหน่งยีนอิสระ 3 ตำแหน่ง โดย 2 ตำแหน่งเกี่ยวข้องกับวิถีเมแทบอลิซึมของไกลซีน/ซีรีน ³⁾ การแทรกซึมและปัจจัยสิ่งแวดล้อมมีอิทธิพลอย่างมาก ทำให้มีความแปรผันของฟีโนไทป์ที่หลากหลาย ¹⁰⁾

ความผิดปกติของเมแทบอลิซึม

การวิเคราะห์เมแทบอโลมิกส์พบความผิดปกติของเมแทบอลิซึมของซีรีนและสฟิงโกลิพิดในผู้ป่วย MacTel 2 ³⁾ ระดับซีรีนต่ำสัมพันธ์กับการเพิ่มขึ้นของลิพิดที่เป็นพิษต่อระบบประสาทที่เรียกว่า 1-ดีออกซีสฟิงโกลิพิด (1-dSLs) ³⁾ การสังเคราะห์ซีรีนมีความสำคัญต่อการป้องกันความเครียดออกซิเดชันของเซลล์มุลเลอร์ และความผิดปกติของวิถีนี้สามารถทำให้เกิดรอยโรคที่จอประสาทตา

ความสัมพันธ์กับโรคทางระบบ

มีการเสนอแนะความสัมพันธ์กับโรคเบาหวาน ความดันโลหิตสูง โรคอ้วน และโรคหัวใจและหลอดเลือด แต่ยังไม่มีการพิสูจน์ความสัมพันธ์เชิงสาเหตุ ¹⁰⁾ การศึกษา Beaver Dam Eye Study ไม่ได้ยืนยันความสัมพันธ์เหล่านี้ ¹⁾

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีการป้องกันที่ได้รับการพิสูจน์ แต่หากคุณเป็นโรคเบาหวานหรือความดันโลหิตสูง ควรควบคุมอย่างเหมาะสม
หากสังเกตเห็นภาพบิดเบี้ยวหรือตัวอักษรหายไปขณะอ่าน ควรรีบไปพบจักษุแพทย์
การตรวจการมองเห็นด้วยตาราง Amsler (ตารางตาราง) สำหรับแต่ละตาทีละข้างช่วยในการตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

การตรวจพบจอประสาทตาในระยะเริ่มต้นของ MacTel ชนิดที่ 2 มีน้อยมาก และการตรวจภาพเป็นกุญแจสำคัญในการวินิจฉัย

การตรวจด้วยเครื่องเอกซเรย์การเชื่อมโยงกันด้วยแสง (OCT)

เป็นการตรวจที่สำคัญและมีประโยชน์มากที่สุดในการวินิจฉัย MacTel ชนิดที่ 2 ¹⁰⁾ การเปลี่ยนแปลงในระยะแรกคือโพรงจอประสาทตาโดยไม่มีความหนาของจอประสาทตาเพิ่มขึ้น มีลักษณะเฉพาะคือจอประสาทตาบางลงเนื่องจากความเสียหายต่อชั้นนิวเคลียสชั้นนอกและชั้นเซลล์รับแสง และการขาดของโซนอิลิปซอยด์ (EZ) ทางด้านขมับ ¹⁰⁾ โพรงจอประสาทตาสามารถเกิดขึ้นได้ในชั้นใดๆ ของจอประสาทตา และเมื่อเกิดขึ้นที่รอยบุ๋มจอประสาทตา จะมีลักษณะคล้ายรูฉีกชั้นนอก ¹⁰⁾

ลักษณะของระยะไม่เจริญ: ไม่มีความหนาของจอประสาทตาเพิ่มขึ้นอย่างชัดเจน แต่มักจะลดลง การหายไปของโซนอิลิปซอยด์ (EZ) ตั้งแต่ระยะแรก การฝ่อของชั้นจอประสาทตาชั้นในและชั้นนอก และการเปลี่ยนแปลงคล้ายถุงน้ำที่ไม่สอดคล้องกับการรั่วของฟลูออเรสซีนในการตรวจหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน (FA) ความจริงที่ว่าแทบไม่มีคอนทราสต์ใน FA ช่วยเพิ่มค่าการวินิจฉัยของ OCT ¹⁰⁾
ม่าน ILM: เมื่อการเสื่อมลามไปถึงชั้นจอประสาทตาชั้นใน จะเหลือเพียงเยื่อหุ้มขอบเขตชั้นใน ก่อตัวเป็น “ม่าน” บางๆ นี่คือลักษณะที่ช่วยในการวินิจฉัย ⁵⁾
ระยะงอกขยาย: ปรากฏการสะท้อนแสงความสว่างสูงซึ่งสอดคล้องกับเส้นเลือดใหม่ใต้จอประสาทตา

ใน OCT ชนิดที่ 1 จะพบความหนาของจอประสาทตาเพิ่มขึ้นและการเปลี่ยนแปลงแบบถุงน้ำซึ่งสอดคล้องกับการรั่วของฟลูออเรสซีนใน FA ซึ่งมีประโยชน์ในการแยกจากชนิดที่ 2

ภาพ Red free / CBR

ในภาพ Red free จุดรับภาพจะแสดงภาพสะท้อนแสงสูงเป็นรูปวงแหวนหรือรูปไข่แนวนอน ¹⁰⁾ ข้อค้นพบนี้จำเพาะต่อ MacTel ชนิดที่ 2 และพบได้ตั้งแต่ระยะแรกของโรค จึงมีประโยชน์ในการวินิจฉัย ¹⁰⁾ สามารถสังเกตได้ชัดเจนยิ่งขึ้นด้วยกล้องจุลทรรศน์เลเซอร์คอนโฟคอลสะท้อนแสงสีน้ำเงิน (CBR) ¹⁰⁾

OCT Angiography (OCT-A)

ช่วยให้ประเมินชั้นหลอดเลือดจอประสาทตาแบบไม่รุกล้ำ มีประโยชน์ในการวินิจฉัยและติดตาม MacTel ⁷⁾

การขยายตัวของเส้นเลือดฝอยในข่ายหลอดเลือดฝอยชั้นลึก (DCP): การเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดที่เร็วที่สุดใน MacTel ตรวจพบได้ 100% ใน OCT-A ²⁾
การดึงรั้งและการรวมกลุ่มของหลอดเลือดในข่ายหลอดเลือดฝอยชั้นตื้น (SCP): การเบี่ยงเบนรูปตัว V เข้าหาฟอเวีย
ความไม่สม่ำเสมอของบริเวณไร้หลอดเลือดฟอเวีย (FAZ): กลายเป็นไม่สม่ำเสมอเนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดรอบฟอเวีย
การติดตามหลอดเลือดทำมุมฉาก: เส้นทางของหลอดเลือดจากชั้นตื้นไปยังชั้นลึกสามารถสังเกตได้ในสามมิติ ²⁾
การตรวจหาเส้นเลือดใหม่ใต้จอประสาทตา: เครือข่ายเส้นเลือดใหม่ที่ทำงานอยู่จะเห็นได้ในชั้นจอประสาทตาชั้นนอก ⁷⁾

Chandran และคณะ (2023) รายงานในการศึกษา 43 ตา ว่าตาทั้ง 36 ตา (100%) ที่มีหลอดเลือดทำมุมฉากมีการขยายตัวของเส้นเลือดฝอยใน DCP และ 89% ในจำนวนนี้มีการเปลี่ยนแปลงของ IDZ การดำเนินไปอย่างค่อยเป็นค่อยไปจาก IDZ บางลงจนถึง IDX หายไป ตามด้วย EZ บางลงและหายไป และการหายไปของ IDZ เป็นปัจจัยทำนายการสูญเสีย EZ (p = 0.002) ²⁾

การเรืองแสงเองของจอประสาทตา (FAF)

มีประโยชน์เนื่องจากสามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงทางการทำงานก่อนที่จะตรวจพบการเปลี่ยนแปลงทางกายวิภาค⁶⁾

การลดลงของเม็ดสีจอประสาทตา: พบภาพสะท้อนเท่ากัน (isoreflective) ในบริเวณพาราฟอฟีเวีย (parafoveal) มีอยู่ตั้งแต่ช่วงที่ผลการตรวจ FA ยังน้อยหรือแม้กระทั่งก่อนมีอาการ และมีค่าการวินิจฉัยสูง¹⁰⁾
การเรืองแสงมากเกินไปที่ฟอฟีเวีย (foveal hyperfluorescence): สะท้อนถึงการสูญเสียเม็ดสีลูทีน (แซนโทฟิลล์)
จุดเรืองแสงน้อยในระยะลุกลาม: บริเวณที่มีเม็ดสีมากเกินไปจะกลายเป็นเรืองแสงอัตโนมัติน้อยเนื่องจากการอุดกั้น¹⁰⁾

การถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน (FA)

ในชนิดที่ 2 เส้นเลือดฝอยที่ขยายตัวทางด้านขมับของฟอฟีเวียจะแสดงการเรืองแสงมากเกินไปในระยะแรก และมีการรั่วของฟลูออเรสซีนในระยะหลัง การรั่วส่วนใหญ่มาจากชั้นลึกมากกว่าชั้นผิว¹⁰⁾ อย่างไรก็ตาม การรั่วมีน้อย และอาการบวมน้ำที่จอประสาทตาอาจไม่มีหรือเล็กน้อย ในชนิดที่ 1 มีลักษณะเด่นคือการขยายตัวของเส้นเลือดฝอยที่ชัดเจนกว่า หลอดเลือดโป่งพองขนาดเล็ก และอาการบวมน้ำที่จอประสาทตาแบบถุงน้ำในระยะหลัง

การวินิจฉัยแยกโรคและการจำแนกความรุนแรง

การวินิจฉัยแยกโรคมีดังนี้:¹⁰⁾

โรคที่ต้องแยก	จุดที่ใช้แยก
จอประสาทตาเสื่อมจากเบาหวาน	ร่วมกับจอประสาทตาหนาตัว มีเลือดออกนอกจอประสาทตา
การอุดตันของสาขาหลอดเลือดดำจอประสาทตา (เรื้อรัง)	แยกโดยการกระจายของการอุดตันและผลการตรวจอื่นๆ
จอประสาทตาเสื่อมจากรังสี	ยืนยันประวัติการได้รับรังสี
จอประสาทตาเสื่อมชนิดเปียกจากอายุ (RAP)	อายุเริ่มต้นสูง ดรูเซนชนิดอ่อน reticular pseudodrusen จอประสาทตาลอกแบบเซรุ่ม ¹⁰⁾
จอประสาทตาอักเสบเรื้อรังชนิดเซรุ่มส่วนกลางแบบเก่า	แยกโดยประวัติและการตรวจ OCT ¹⁰⁾
รอยรั่วจอประสาทตาชนิดชั้น	ผล OCT (ลักษณะโพรงจอประสาทตา) ¹⁰⁾
จอประสาทตาเสื่อม	การตรวจยีน ตาทั้งสองข้าง เริ่มต้นอายุน้อย ¹⁰⁾
จอประสาทตาจากยา tamoxifen	ประวัติการใช้ยา ไม่มีความผิดปกติของหลอดเลือดใน OCT-A ⁸⁾

ในระยะ proliferative ต้องแยกจากจอประสาทตาเสื่อมจากอายุ แต่ใน MacTel 2 มักไม่มีดรูเซนหรือจอประสาทตาลอก ซึ่งเป็นจุดแยกสำคัญ

การจำแนกความรุนแรง: กรณีที่สายตาที่ดีกว่าแก้ไขแล้วต่ำกว่า 0.3 จัดว่ารุนแรง ¹⁰⁾

Q จุดแตกต่างระหว่าง MacTel type 2 และเบาหวานขึ้นจอประสาทตาบวมน้ำคืออะไร?

ใน MacTel type 2 มีการเปลี่ยนแปลงคล้ายโพรงในจอประสาทตา แต่ความหนาจอประสาทตาไม่เพิ่มขึ้น กลับลดลง ในเบาหวานขึ้นจอประสาทตาบวมน้ำ มีความหนาจอประสาทตาเพิ่มขึ้น ความแตกต่างของความหนาจอประสาทตาใน OCT เป็นจุดแยกที่สำคัญที่สุด ¹⁰⁾

5. การรักษามาตรฐาน

การรักษา MacTel แตกต่างกันไปตามชนิดและระยะของโรค

การรักษาชนิดที่ 1

ในชนิดที่ 1 การจี้ด้วยเลเซอร์โดยตรงที่หลอดเลือดโป่งพองขนาดเล็กเป็นทางเลือกแรก อย่างไรก็ตาม มักเกิดการกลับเป็นซ้ำ และการจี้ทำได้ยากหากหลอดเลือดโป่งพองอยู่ใกล้บริเวณหลอดเลือดฝอยรอบรอยบุ๋มจอตา ในบางกรณี การมองเห็นดีขึ้นแม้ไม่ได้รับการรักษา และอาการบวมน้ำที่จุดรับภาพอาจหายไปเอง ดังนั้นจึงต้องใช้ความระมัดระวัง ยกเว้นในกรณีที่การมองเห็นลดลงอย่างต่อเนื่อง ยังไม่มีฉันทามติเกี่ยวกับการฉีดยา triamcinolone หรือสารยับยั้ง VEGF เฉพาะที่

การรักษาชนิดที่ 2

ระยะไม่เจริญแพร่

ในระยะไม่เจริญแพร่ของชนิดที่ 2 ปัจจุบันยังไม่มีการรักษามาตรฐานที่กำหนดไว้ ¹⁰⁾ การจี้จอตาด้วยแสงไม่ได้ผล การฉีดยา anti-VEGF เข้าแก้วตาในระยะไม่เจริญแพร่ก็ไม่ได้ผล และอาจยับยั้งฤทธิ์ป้องกันระบบประสาทของ VEGF ⁵⁾ ยังไม่มีการยืนยันประสิทธิภาพของการฉีดสเตียรอยด์เข้าแก้วตา

การปลูกถ่าย CNTF (ENCELTO) เกิดขึ้นเป็นทางเลือกการรักษาแรกสำหรับ MacTel ชนิดที่ 2 ดูรายละเอียดในหัวข้อ การวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต

Q มีการรักษาสำหรับระยะไม่เจริญแพร่ของ MacTel ชนิดที่ 2 หรือไม่?

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษามาตรฐานที่กำหนดไว้ การจี้จอตาด้วยแสงไม่ได้ผล และ anti-VEGF อาจยับยั้งฤทธิ์ป้องกันระบบประสาท จึงไม่แนะนำในระยะไม่เจริญแพร่ ¹⁰⁾ การปลูกถ่าย ENCELTO ที่ปล่อย CNTF ได้รับการพิสูจน์ในการทดลองระยะที่ 3 ว่าชะลอการสูญเสียบริเวณรูปไข่ จึงเป็นทางเลือกที่มีแนวโน้มในอนาคต

ระยะเจริญแพร่ (เส้นเลือดใหม่ใต้จอตา)

ในระยะเจริญแพร่ การฉีดยา anti-VEGF เข้าแก้วตาเป็นการรักษาหลัก ¹⁾¹⁹⁾ การรักษาด้วยความร้อนผ่านรูม่านตา (TTT) และการรักษาด้วยแสงไดนามิก (PDT) ก็มีรายงานว่ามีประสิทธิภาพ แต่ทางเลือกแรกในปัจจุบันคือ anti-VEGF ¹⁰⁾

Gonzalez Martinez และคณะ (2023) รายงานการฉีด anti-VEGF 18 ครั้ง (bevacizumab 15 ครั้ง และ aflibercept 3 ครั้ง) เป็นเวลา 2 ปี ในหญิงอายุ 54 ปีที่มี MacTel ชนิดที่ 2 ร่วมกับเยื่อเส้นเลือดใหม่คอรอยด์ ส่งผลให้เยื่อคงที่และคงการมองเห็น 20/30 ¹⁾

Moussa และคณะ (2021) รายงานการฉีด aflibercept (2 มก./0.05 มล.) ตามความจำเป็นในตาของผู้ป่วยอายุ 11 ปีที่มี MacTel ชนิดที่ 2 ระยะเจริญแพร่ หลังฉีด 5 ครั้ง เส้นเลือดใหม่หดตัวและการมองเห็นดีขึ้น 5 แถว SS-OCT-A มีประโยชน์แบบไม่รุกล้ำในการวินิจฉัยและติดตามผล ⁵⁾

เมื่อเยื่อเส้นเลือดใหม่กลายเป็นเรื้อรัง จะเกิดแผลเป็นและการตอบสนองต่อการรักษาลดลง ดังนั้นการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆ จึงสำคัญต่อการพยากรณ์การมองเห็นที่ดีขึ้น ¹⁾

การจัดการรูพรุนที่จุดรับภาพ

สำหรับรอยรั่วจอประสาทตาชนิดทะลุทุกชั้นที่สัมพันธ์กับ MacTel ชนิดที่ 2 อาจทำการผ่าตัดวุ้นตา (ลอกเยื่อหุ้มขอบใน + อัดแก๊ส) แต่อัตราการปิดต่ำกว่าและสายตาหลังผ่าตัดไม่ดีเท่ารอยรั่วจอประสาทตาทั่วไป ¹⁰⁾

Chandra และคณะ (2021) รายงานผู้ป่วย MacTel ชนิดที่ 2 ที่มีรอยรั่วจอประสาทตาเกือบทะลุทุกชั้นร่วมกับ ILM drape ซึ่งปิดเองได้ การสร้างเยื่อหุ้มขอบนอก (ELM) ขึ้นใหม่ทำให้รอยรั่วปิด และสายตาข้างซ้ายดีขึ้นเป็น 20/40 หลังติดตาม 32 เดือน ในกรณีที่มี ILM drape การสังเกตแบบประคับประคองอาจเป็นทางเลือก ⁹⁾

สำหรับ MacTel ชนิดที่ 2 ระยะไม่เจริญ proliferative ยังไม่มีการยืนยันประสิทธิภาพของการจี้เลเซอร์ การใช้ยา anti-VEGF หรือสเตียรอยด์ ควรหลีกเลี่ยงการรักษาที่ไม่จำเป็น ¹⁰⁾
ยา anti-VEGF อาจยับยั้งฤทธิ์ป้องกันระบบประสาทของ VEGF ในระยะไม่เจริญ proliferative ควรใช้เฉพาะในระยะเจริญ proliferative เท่านั้น
ผลการผ่าตัดรอยรั่วจอประสาทตาที่สัมพันธ์กับ MacTel แย่กว่ารอยรั่วจอประสาทตาทั่วไป หากมี ILM drape ให้พิจารณาการสังเกตแบบประคับประคอง ¹⁰⁾

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

เดิมทีพยาธิกำเนิดของ MacTel ชนิดที่ 2 ถือว่ามาจากความผิดปกติของหลอดเลือดเป็นหลัก แต่ปัจจุบันทฤษฎีที่โดดเด่นคือการเสื่อมของเซลล์ Müller เป็นต้นเหตุของโรค และการขยายตัวของเส้นเลือดฝอยเป็นการเปลี่ยนแปลงทุติยภูมิ ¹⁰⁾

สมมติฐานความเสียหายของเซลล์ Müller

Gass เสนอว่าเซลล์ Müller และเซลล์ประสาทรอบรอยบุ๋มจอตาเป็นตำแหน่งที่ถูกทำลายก่อน การศึกษาทางจุลพยาธิวิทยายืนยันการลดลงของเซลล์ Müller ในบริเวณรอบรอยบุ๋มจอตาในผู้ป่วย MacTel ชนิดที่ 2 ¹⁸⁾

เซลล์ Müller เป็นเซลล์เกลียหลักที่ครอบคลุมทุกชั้นของจอตาและทำหน้าที่ดังต่อไปนี้:

การรักษา blood-retinal barrier: มีส่วนร่วมในการสร้าง barrier ในระดับเส้นเลือดฝอยชั้นลึก
การสร้างเยื่อหุ้มขอบใน (ILM) และเยื่อหุ้มขอบนอก (ELM): เยื่อฐานของเซลล์ Müller เป็นองค์ประกอบหลัก
การเก็บสะสมเม็ดสีจอประสาทตา (xanthophyll): การหายไปของเม็ดสีเป็นตัวบ่งชี้ความเสียหายของเซลล์ Müller
การป้องกันระบบประสาทและสนับสนุนเมแทบอลิซึม: การผลิตปัจจัยโภชนาการรวมถึง VEGF

เชื่อกันว่าการทำงานของเซลล์มุลเลอร์ที่ลดลงทำให้เกิดการสลายของสิ่งกีดขวางเลือด-จอตา การผลิต VEGF ผิดปกติ และการส่งสารอาหารไปยังเซลล์รับแสงลดลง ซึ่งนำไปสู่การขยายตัวของเส้นเลือดฝอย การสร้างเส้นเลือดใหม่ และการเสื่อมของเซลล์รับแสง ¹⁾

การเกี่ยวข้องของวิถีเมแทบอลิซึมของซีรีน

การศึกษา GWAS ระบุความสัมพันธ์ระหว่าง MacTel 2 กับตำแหน่งยีนในวิถีเมแทบอลิซึมของไกลซีน/ซีรีน ³⁾ เซลล์มุลเลอร์ในจุดรับภาพต้องพึ่งพาการสังเคราะห์ซีรีนเป็นพิเศษ และการรบกวนวิถีนี้ทำให้เกิดความไวต่อภาวะเครียดออกซิเดชัน ³⁾ การลดลงของซีรีนทำให้เกิดการสะสมของ 1-ดีออกซีสฟิงโกลิพิดที่เป็นพิษต่อระบบประสาท ซึ่งส่งเสริมการเสื่อมของประสาทจอตา

ลำดับขั้นโมเลกุลของการดำเนินโรค

เชื่อว่าโรคดำเนินไปตามขั้นตอนต่อไปนี้:

ระยะที่ 1: การเสื่อมของเซลล์มุลเลอร์ → การสูญเสียแซนโทฟิลล์ → การปรากฏของไอโซรีเฟลกทีฟและไฮเปอร์ออโตฟลูออเรสเซนซ์ในการเรืองแสงอัตโนมัติของจอตา ¹⁰⁾
ระยะที่ 2: การขยายตัวของเส้นเลือดฝอยในข่ายเส้นเลือดฝอยชั้นลึก → การปรากฏของการเปลี่ยนแปลงของ IDZ ²⁾
ระยะที่ 3: การสูญเสียโซนรูปไข่ (EZ) → การฝ่อและการเกิดโพรงในจอตาชั้นนอก
ระยะที่ 4: การเพิ่มจำนวนของ RPE และการเคลื่อนย้ายเข้าสู่จอตา
ระยะที่ 5: การผลิต VEGF ผิดปกติ → การสร้างเส้นเลือดใหม่ใต้จอตาและการเชื่อมต่อระหว่างจอตากับคอรอยด์

ในการศึกษาระยะยาวโดย Chandran และคณะ (2023) ยืนยันการเปลี่ยนแปลงตามลำดับของจอตาชั้นนอก: การลดลงของ IDZ → การหายไปของ IDZ → การลดลงของ EZ → การหายไปของ EZ ²⁾ อัตราการดำเนินโรคต่อปีสำหรับการหายไปของ IDZ คือ 142–172 ไมโครเมตร/ปี และสำหรับการลดลงของ EZ ประมาณ 83 ไมโครเมตร/ปี

ความแตกต่างทางพยาธิวิทยาระหว่างชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2

ตำแหน่งหลักของรอยโรคแตกต่างกันโดยพื้นฐาน ในชนิดที่ 1 การรั่วของส่วนประกอบพลาสมาจากความผิดปกติของหลอดเลือดเป็นหลัก ในขณะที่ชนิดที่ 2 การเปลี่ยนแปลงแบบฝ่อในชั้นนอกของจอตาเป็นหลัก ความแตกต่างนี้กำหนดความแตกต่างของผล OCT (ชนิดที่ 1: จอตาหนา, ชนิดที่ 2: จอตาบาง)

Q ทำไม MacTel จึงเกิดในตาทั้งสองข้าง?

ใน MacTel ชนิดที่ 2 ปัจจัยทางพันธุกรรมและความผิดปกติของเมแทบอลิซึมทั่วร่างกาย (ความผิดปกติของเมแทบอลิซึมซีรีนและสฟิงโกลิพิด) มีส่วนเกี่ยวข้องในการเกิดโรค ดังนั้นเซลล์มุลเลอร์ในตาทั้งสองข้างจึงได้รับผลกระทบในลักษณะเดียวกัน ³⁾ การกลายพันธุ์ของยีนในวิถีเมแทบอลิซึมของไกลซีน/ซีรีนที่ระบุโดย GWAS เป็นปัจจัยทั่วร่างกาย ซึ่งแตกต่างจากปัจจัยเฉพาะที่ที่ส่งผลต่อตาเพียงข้างเดียว

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต (รายงานระยะการวิจัย)

ENCELTO (การปลูกถ่าย CNTF)

ENCELTO คือการบำบัดด้วยยีนที่ใช้เซลล์แบบห่อหุ้ม ประกอบด้วยเซลล์ RPE ที่มาจากผู้บริจาคซึ่งถูกดัดแปลงพันธุกรรมให้หลั่งปัจจัย neurotrophic ciliary ของมนุษย์ recombinant (rhCNTF) มันกระตุ้นเส้นทางการส่งสัญญาณป้องกันที่ส่งเสริมการอยู่รอดของเซลล์รับแสง

มีการรายงานผลการทดลองทางคลินิกระยะที่ 3 แบบสุ่ม หลายศูนย์ อำพรางสองฝ่าย และมีกลุ่มควบคุมหลอก จำนวน 2 การทดลอง

การทดลองที่ 1 (n=115): พื้นที่การสูญเสีย EZ ใน 24 เดือนคือ 0.075 มม.² ในกลุ่มรักษา เทียบกับ 0.166 มม.² ในกลุ่มหลอก โดยสามารถยับยั้งการดำเนินโรคได้ประมาณ 55-56% (p<0.0001) นอกจากนี้ยังพบความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในความไวของจอประสาทตาทั้งหมดของบริเวณที่บกพร่องของ EZ
การทดลองที่ 2 (n=113): พื้นที่การสูญเสีย EZ คือ 0.111 มม.² เทียบกับ 0.160 มม.² โดยยับยั้งการดำเนินโรคได้ประมาณ 30-31% (p=0.0186) อย่างไรก็ตาม ไม่มีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในความไวของจอประสาทตา

เหตุการณ์ไม่พึงประสงค์หลักที่พบบ่อยกว่าในกลุ่มรักษาเมื่อเทียบกับกลุ่มหลอก ได้แก่ เลือดออกใต้เยื่อบุตา (31%) การปรับตัวในที่มืดล่าช้า (23.1%) ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับการเย็บ (15.4%) และเลือดออกในน้ำวุ้นตา (8.5%) เหตุการณ์ร้ายแรงพบได้น้อย

การรักษาที่มุ่งเป้าไปที่เมแทบอลิซึมของซีรีน

การบำบัดทดแทนซีรีนและแนวทางการรักษาที่มุ่งเป้าไปที่การควบคุมเมแทบอลิซึมของสฟิงโกลิปิดอยู่ในขั้นตอนการวิจัย ³⁾ ในแบบจำลองเซลล์ RPE ที่ได้จาก iPSC ระดับซีรีนต่ำและการทำงานของไมโตคอนเดรียบกพร่องถูกสร้างขึ้นในเซลล์จากผู้ป่วย MacTel 2 ซึ่งช่วย推动ความเข้าใจโรคและการค้นหาเป้าหมายการรักษา ³⁾

ความสัมพันธ์กับกลุ่มอาการดาวน์

Halouani และคณะ (2024) รายงานกรณีผู้หญิงอายุ 49 ปีที่มีกลุ่มอาการดาวน์และเป็น MacTel 2 ทั้งสองข้าง ³⁾ โรคทั้งสองเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของเมแทบอลิซึมของซีรีน/ไกลซีนและสฟิงโกลิปิด (เซราไมด์) ซึ่งบ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ของเส้นทางเมแทบอลิซึมร่วมที่ผิดปกติ เมื่ออายุขัยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์เพิ่มขึ้น ความสำคัญของการตรวจคัดกรองจอประสาทตาในวัยผู้ใหญ่ก็เพิ่มขึ้น

การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆ และการติดตามผลด้วย SS-OCT-A

Moir และคณะ (2022) รายงานว่า OCT-A มีประโยชน์ในการวินิจฉัยและจัดการผู้ป่วย MacTel ชนิดที่ 2 ที่มีลักษณะผิดปกติ ⁷⁾ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การขยายตัวของเส้นเลือดฝอยใน DCP เป็นการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดที่ตรวจพบได้เร็วที่สุดด้วย OCT-A และการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดส่วนลึกที่ประเมินได้ยากด้วย FA สามารถมองเห็นได้โดยไม่ต้องบุกรุก

8. เอกสารอ้างอิง

Gonzalez Martinez OG, Ayala Rodríguez SC, Pappaterra-Rodriguez M, et al. Intravitreal bevacizumab for choroidal neovascular membrane in macular telangiectasia type 2. Cureus. 2023;15(6):e40528.
Chandran K, Giridhar A, Gopalakrishnan M, Sivaprasad S. Relation of interdigitation zone changes and right-angle vessels in Macular Telangiectasia Type-2 (MacTel). Eye (Lond). 2023;37:2977-2986.
Halouani S, Miere A, Le HM, et al. Macular telangiectasia type 2 in a patient with Down syndrome: a possible association. Am J Ophthalmol Case Rep. 2024;36:102173.
Ramamurthy SR, Dave VP. Macular telangiectasia type 2 presenting with sub-internal limiting membrane hemorrhage. Taiwan J Ophthalmol. 2025;15:491-493.
Moussa M, Leila M, Moussa O. Multimodal imaging of macular telangiectasia type 2 in a pediatric patient. Am J Ophthalmol Case Rep. 2021;22:101082.
Zerbinopoulos B, Goman-Baskin E, Greenberg PB, Bryan R, Messina C. The role of diagnostic imaging in macular telangiectasia type 2. Fed Pract. 2021;38(12):594-597.
Moir J, Amin SV, Khanna S, et al. Use of OCT angiography to diagnose and manage atypical presentations of macular telangiectasia type 2. Int J Mol Sci. 2022;23:7849.
Erdem A, Acar Duyan S. Tamoxifen retinopathy and macular telangiectasia type 2: case-based differential diagnosis. Beyoglu Eye J. 2025;10(4):254-257.
Chandra V, Merani R, Hunyor AP, Gillies M. Spontaneous closure of a macular hole in macular telangiectasia type 2. J VitreoRetinal Dis. 2021;5(3):275-280.
黄斑部毛細血管拡張症2型診療ガイドライン作成ワーキンググループ. 黄斑部毛細血管拡張症2型診療ガイドライン（第1版）. 日眼会誌. 2022;126(4):463-471.
Gass JD. A fluorescein angiographic study of macular dysfunction secondary to retinal vascular disease. V. Retinal telangiectasis. Arch Ophthalmol. 1968;80:592-605.
Gass JD, Blodi BA. Idiopathic juxtafoveolar retinal telangiectasis. Update of classification and follow-up study. Ophthalmology. 1993;100:1536-1546.
Yannuzzi LA, Bardal AM, Freund KB, et al. Idiopathic macular telangiectasia. Arch Ophthalmol. 2006;124:450-460.
Clemons TE, Gillies MC, Chew EY, et al; MacTel Research Group. Baseline characteristics of participants in the natural history study of macular telangiectasia (MacTel) MacTel Project Report No. 2. Ophthalmic Epidemiol. 2010;17:66-73.
Clemons TE, Gillies MC, Chew EY, et al; Macular Telangiectasia Project Research Group. Medical characteristics of patients with macular telangiectasia type 2 (MacTel Type 2) MacTel Project Report No. 3. Ophthalmic Epidemiol. 2013;20:109-113.
Heeren TFC, Chew EY, Clemons T, et al; MacTel Study Group. Macular telangiectasia type 2: visual acuity, disease end stage, and the MacTel area: MacTel Project Report Number 8. Ophthalmology. 2020;127:1539-1548.
Maruko I, Iida T, Sugano Y, et al. Demographic features of idiopathic macular telangiectasia in Japanese patients. Jpn J Ophthalmol. 2012;56:152-158.
Powner MB, Gillies MC, Tretiach M, et al. Perifoveal Muller cell depletion in a case of macular telangiectasia type 2. Ophthalmology. 2010;117:2407-2416.
Narayanan R, Chhablani J, Sinha M, et al. Efficacy of anti-vascular endothelial growth factor therapy in subretinal neovascularization secondary to macular telangiectasia type 2. Retina. 2012;32:2001-2005.