Di căn đến cơ ngoại nhãn (metastasis to the extraocular muscles) là tình trạng khối u ác tính từ các cơ quan khác lan theo đường máu đến các cơ ngoại nhãn trong hốc mắt. Trong ICD-10, được phân loại là C69.6 (U ác tính hốc mắt).
Bản thân sự lan tỏa di căn đến hốc mắt đã hiếm, chỉ chiếm 2-4,7% tổng số bệnh nhân ung thư và 4-14,7% tổng số u hốc mắt. Trong một nghiên cứu trên 227 bệnh nhân tử vong do ung thư, phát hiện xâm lấn hốc mắt ở 28 bệnh nhân (khoảng 12%). Do không có mô bạch huyết trong hốc mắt bình thường, di căn xảy ra theo đường máu. Khoảng 90% trường hợp là một bên.
Trong số các di căn hốc mắt, lan tỏa đơn thuần đến cơ ngoại nhãn còn hiếm hơn, chỉ chiếm 5-9% tổng số ca di căn hốc mắt. Di căn cơ ngoại nhãn xảy ra trong các khối u ác tính toàn thân tiến triển và được coi là dấu hiệu tiên lượng xấu.
Di căn hốc mắt được phát hiện ở 2-4,7% tổng số bệnh nhân ung thư, và trong số đó, di căn đơn thuần đến cơ ngoại nhãn chỉ chiếm 5-9%. Đây là tình trạng cực kỳ hiếm gặp, thường được phát hiện như một dấu hiệu của ung thư tiến triển.
Các triệu chứng của di căn cơ ngoại nhãn xuất hiện trong vài ngày đến vài tuần.
Khám đoạn trước và đoạn sau nhãn cầu thường bình thường, và nhãn áp nằm trong giới hạn bình thường. Đánh giá cấu trúc mắt ngoài và vận động nhãn cầu đặc biệt quan trọng.
Lồi mắt và lệch nhãn cầu
Lồi mắt: Do khối u làm tăng thể tích nội dung hốc mắt. Đây là một trong những dấu hiệu phổ biến nhất.
Tụt nhãn cầu (mắt thụt): Trong di căn từ ung thư dạ dày hoặc ung thư vú thể xơ chai, nhãn cầu có thể bị tụt do co rút và xơ cứng mô liên kết sợi.
Co rút mi và sụp mi: Cả hai đều có thể xuất hiện tùy thuộc vào vị trí và kích thước khối u.
Rối loạn vận động và dấu hiệu viêm
Hạn chế vận động nhãn cầu: Do rối loạn chức năng của các cơ ngoại nhãn bị ảnh hưởng. Gây song thị.
Phù nề và xung huyết kết mạc: Do hiệu ứng khối u trong hốc mắt hoặc rối loạn dẫn lưu tĩnh mạch.
Sưng mi mắt: Được ghi nhận khi tổn thương lan rộng ra phía trước hốc mắt.
Ở các khối u giàu mạch máu (như ung thư thận hoặc ung thư tuyến giáp), có thể sờ thấy nhịp đập.
Ở những bệnh nhân có đau mắt một bên hoặc hai bên, song thị, lồi mắt và hạn chế vận động nhãn cầu trong vài ngày đến vài tuần, với khám đoạn trước và đoạn sau bình thường, cần nghi ngờ di căn đến các cơ ngoại nhãn. Nếu có tiền sử ung thư ác tính toàn thân, cần tăng cường nghi ngờ lâm sàng.
Các khối u nguyên phát di căn đến cơ ngoài nhãn cầu rất đa dạng.
| Giới tính/Tuổi | Khối u nguyên phát chính | Tần suất |
|---|---|---|
| Nữ | Ung thư vú | Khoảng 50% tổng số |
| Nam | Ung thư phổi | Phổ biến nhất |
| Nam | Ung thư đường tiêu hóa và ung thư tuyến tiền liệt | Phổ biến thứ hai |
| Trẻ em | U nguyên bào thần kinh | Phổ biến nhất, 89% |
Bốn loại u nguyên phát thường được báo cáo nhất di căn đến cơ ngoại nhãn là: ung thư biểu mô tuyến vú, u hắc tố da, ung thư đường tiêu hóa và ung thư phổi.
Các u nguyên phát khác đã được báo cáo bao gồm:
Thông thường, chẩn đoán u nguyên phát đã được xác định tại thời điểm khám. Tuy nhiên, các triệu chứng mắt liên quan đến di căn cơ ngoại nhãn có thể là biểu hiện đầu tiên của một khối u ác tính di căn chưa được chẩn đoán.
Phổ biến nhất là bốn loại: ung thư biểu mô tuyến vú, u hắc tố da, ung thư đường tiêu hóa và ung thư phổi. Ở phụ nữ, ung thư vú chiếm khoảng 50% tổng số, trong khi ở nam giới, ung thư phổi là phổ biến nhất. Ở trẻ em, u nguyên bào thần kinh chiếm ưu thế với 89%.
CT hoặc MRI hốc mắt là phương pháp chẩn đoán hình ảnh thường được sử dụng nhất.
Sinh thiết hút kim nhỏ đôi khi được thực hiện, nhưng không bắt buộc để chẩn đoán. Đặc điểm mô bệnh học thay đổi tùy theo khối u nguyên phát và kết quả mô của di căn hốc mắt có thể khác với khối u nguyên phát.
Cần phân biệt với các bệnh gây phì đại cơ ngoại nhãn.
| Bệnh | Điểm Chẩn đoán Phân biệt |
|---|---|
| Bệnh mắt do tuyến giáp (TED) | Bụng cơ dày lên hình thoi, gân dày nhẹ |
| Viêm hốc mắt không đặc hiệu (NSOI) | Đau là triệu chứng chính, đáp ứng với steroid |
| Sarcoidosis | U hạt không hoại tử bã đậu, tổn thương đa cơ quan |
| U lympho hốc mắt | U nguyên phát, thường xâm lấn cơ ngoài nhãn cầu |
| Rò động mạch cảnh-xoang hang | Lồi mắt đập theo nhịp mạch, tiếng thổi mạch máu |
Trong bệnh mắt do tuyến giáp, đặc điểm hình ảnh là thân cơ ngoại nhãn dày lên hình thoi và gân dày nhẹ. Ngược lại, tổn thương di căn có thể biểu hiện dưới dạng khối u dạng nốt. Tiền sử ung thư ác tính toàn thân cũng là yếu tố phân biệt quan trọng.
Chưa có phương pháp điều trị tiêu chuẩn nào được thiết lập cho di căn cơ ngoại nhãn. Vì di căn hốc mắt xảy ra ở giai đoạn muộn, mục tiêu điều trị là giảm nhẹ. Kế hoạch điều trị được xác định dựa trên gánh nặng bệnh và mục tiêu điều trị của bệnh nhân.
Xạ trị
Xạ trị chùm tia ngoài: Là lựa chọn đầu tiên ưu tiên. Nhiều khối u nguyên phát có độ nhạy cao với bức xạ.
Hiệu quả tại chỗ: Có hiệu quả trong việc thu nhỏ tổn thương trong hốc mắt và giảm triệu chứng.
Điều trị bằng thuốc
Hóa trị: Được sử dụng như điều trị bước hai. Đã có báo cáo về etoposide, methotrexate, actinomycin D, cyclophosphamide, docetaxel, vincristine và các thuốc khác.
Liệu pháp hormone: Có hiệu quả trong ung thư vú và tuyến tiền liệt.
Điều trị phẫu thuật
Phẫu thuật giảm khối u: Hiếm khi được thực hiện, nhưng có thể cải thiện triệu chứng.
Chỉ định cắt bỏ toàn bộ: Di căn trong hốc mắt hiếm khi là chỉ định cắt bỏ toàn bộ.
Để theo dõi hiệu quả điều trị, sử dụng PET hoặc MRI cơ ngoại nhãn. Quản lý đa ngành với bác sĩ từ các khoa khác điều trị ung thư nguyên phát là rất quan trọng. Duy trì chất lượng cuộc sống của bệnh nhân di căn hốc mắt cũng là một mục tiêu điều trị quan trọng.
Hiếm khi chỉ định cắt bỏ hoàn toàn ổ di căn trong hốc mắt. Mục tiêu điều trị là giảm nhẹ, và xạ trị ngoài là lựa chọn đầu tiên. Có thể phối hợp với liệu pháp thuốc hoặc nội tiết hiệu quả cho ung thư nguyên phát.
Các tổn thương di căn đến cơ ngoại nhãn được cho là đến hốc mắt qua đường máu (hematogenous seeding) từ khối u ác tính toàn thân tiến triển. Vì không có mô bạch huyết bình thường trong hốc mắt, đường máu là con đường chính, không phải đường bạch huyết.
Tại sao cơ ngoại nhãn được chọn làm vi môi trường khối u vẫn chưa được làm sáng tỏ hoàn toàn. Tuy nhiên, các đặc điểm sau đã được báo cáo:
Trên hình ảnh học, phì đại đơn độc của cơ ngoại nhãn bị ảnh hưởng là điển hình, nhưng cũng có thể thấy tổn thương dạng nốt.
Tuổi trung bình của bệnh nhân di căn cơ ngoại nhãn là 53 tuổi, trẻ hơn so với tuổi trung bình của di căn hốc mắt nói chung (62-73 tuổi). Không có sự thiên lệch về giới tính hoặc ưu thế mắt phải hay trái. Thời gian xuất hiện triệu chứng mắt thay đổi tùy theo vị trí khối u nguyên phát, trung bình là 2 năm đối với u hắc tố da, 3 năm đối với ung thư vú và 30 tháng đối với tất cả các khối u.
Cơ chế chính xác của di căn cơ ngoại nhãn vẫn chưa được hiểu đầy đủ và là chủ đề nghiên cứu trong tương lai. Ở cấp độ báo cáo ca bệnh, xạ trị đã được sử dụng cho di căn cơ ngoại nhãn ở bệnh nhân bao gồm u hắc tố âm hộ, u carcinoid, ung thư vú và sarcoma cơ vân.
Trong những năm gần đây, các thuốc nhắm trúng đích phân tử (thuốc ức chế điểm kiểm soát miễn dịch) như nivolumab (Opdivo) đã bắt đầu được sử dụng cho di căn u hắc tố ác tính ở mắt, và được kỳ vọng sẽ áp dụng cho các khối u hốc mắt di căn.
Tiên lượng sống của bệnh nhân di căn hốc mắt nói chung rất xấu. Các tổn thương trong cơ ngoại nhãn được coi là dấu hiệu xấu của gánh nặng bệnh tật và liên quan đến kết quả lâm sàng kém.
Leung V, Wei M, Roberts TV. Metastasis to the extraocular muscles: a case report, literature review and pooled data analysis. Clin Exp Ophthalmol. 2018;46(6):687-694. PMID: 29394006. doi:10.1111/ceo.13162. PubMed
Framarino-Dei-Malatesta M, Chiarito A, Bianciardi F, et al. Metastases to extraocular muscles from breast cancer: case report and up-to-date review of the literature. BMC Cancer. 2019;19(1):36. PMID: 30621656. doi:10.1186/s12885-018-5253-1. PubMed
Surov A, Behrmann C, Holzhausen HJ, Kösling S. Lymphomas and metastases of the extra-ocular musculature. Neuroradiology. 2011;53(11):909-916. PMID: 21538045. doi:10.1007/s00234-011-0873-z. PubMed
Gupta A, Chazen JL, Phillips CD. Carcinoid tumor metastases to the extraocular muscles: MR imaging and CT findings and review of the literature. AJNR Am J Neuroradiol. 2011;32(7):1208-1211. PMID: 21659479. doi:10.3174/ajnr.A2470. PubMed
Spitzer SG, Bersani TA, Mejico LJ. Multiple bilateral extraocular muscle metastases as the initial manifestation of breast cancer. J Neuroophthalmol. 2005;25(1):37-39. PMID: 15756132. doi:10.1097/00041327-200503000-00010. PubMed
