Lo schwannoma orbitario è un tipo di tumore della guaina nervosa periferica, un tumore benigno che origina dalle cellule di Schwann che formano la guaina mielinica dei nervi periferici.
La frequenza orbitaria è circa l’1-2% di tutti i tumori orbitari in Giappone. I report esteri variano dall’1-6% 1) o 1-6,5% 2). In una raccolta giapponese di 735 tumori orbitari benigni, gli schwannomi erano 38 casi (circa il 5%), al sesto posto.
L’età di predilezione è oltre i 20 anni, più frequente tra i 20 e i 50 anni 2), senza differenza di sesso. I casi pediatrici sono rari. L’origine è spesso dal nervo ciliare del trigemino, ma può insorgere da qualsiasi nervo orbitario come il nervo sopraorbitario, il nervo infraorbitario o il nervo trocleare. La trasformazione maligna è rara.
È stata riportata anche un’associazione con la neurofibromatosi; circa la metà degli schwannomi orbitari sono associati a neurofibromatosi. Il coinvolgimento orbitario nella neurofibromatosi si verifica nell’11-28% dei casi, e il rischio di sviluppare uno schwannoma è dell’1,5%.
In Giappone rappresenta circa l’1-2% di tutti i tumori orbitari e circa il 5% dei tumori orbitari benigni, al sesto posto. Anche nei report esteri è raro, con l’1-6,5% 2). Si verifica principalmente negli adulti, i casi pediatrici sono ancora più rari.
Nelle fasi iniziali i sintomi soggettivi sono scarsi, e non è raro un riscontro accidentale durante esami di imaging.
A titolo di esempio, una donna di 55 anni presentava una massa di 20 mm × 15 mm nella parte superiore dell’orbita destra, aumentata di dimensioni in 4 anni, con mantenimento dell’acuità visiva a 20/201). Un altro caso riporta una rapida crescita da 1 cm a 5 cm durante la gravidanza, con paralisi del nervo abducente e midriasi3).
Tipicamente, la progressione è molto lenta nell’arco di anni e nelle fasi iniziali è spesso asintomatica. Tuttavia, necrosi o emorragia all’interno del tumore possono causare un improvviso cambiamento dei sintomi. Inoltre, è stata riportata una rapida crescita durante la gravidanza a causa di influenze ormonali o aumento del flusso sanguigno3).
Lo sviluppo dello schwannoma orbitario coinvolge la proliferazione tumorale delle cellule di Schwann che formano la guaina mielinica dei nervi periferici. Le cellule di Schwann derivano dalla cresta neurale.
Una diagnosi definitiva basata solo su esami clinici è quasi impossibile; è necessaria una diagnosi istopatologica.
Le principali caratteristiche degli esami di imaging sono mostrate di seguito.
| Esame | Lesione solida | Lesione cistica |
|---|---|---|
| TC | Enhancement omogeneo | Contenuto eterogeneo, enhancement parziale |
| RM T1 | Ipo-intenso, omogeneo | Ipo-intenso |
| RM T2 | Iper-intenso, omogeneo | Misto di aree iper-intense (cistiche) e ipo-intense |
La diagnosi differenziale include neurofibroma, tumore maligno delle guaine nervose periferiche, meningioma, emangioma cavernoso, linfangioma, cisti dermoide, linfoma, tumore fibroso solitario, ecc. La distinzione tra neurofibroma localizzato e schwannoma è impossibile in fase preoperatoria e richiede colorazioni immunoistochimiche come la proteina S-100.
Una diagnosi definitiva solo con esami clinici è quasi impossibile; è necessaria una diagnosi istopatologica. La RM e la RM dinamica aiutano a differenziare altri tumori orbitali, ma la diagnosi finale è confermata dall’esame patologico del tessuto rimosso chirurgicamente.
Il trattamento principale è l’escissione, idealmente mantenendo l’integrità della capsula. Una trazione eccessiva può danneggiare il tessuto fragile all’interno del tumore, rendendo difficile l’escissione completa. La persistenza tumorale aumenta il rischio di recidiva.
L’approccio chirurgico è scelto in base alla posizione del tumore.
Approccio anteriore
Lesioni superiori: orbitotomia anteriore (incisione del solco palpebrale superiore o incisione sottociliare)
Lesioni inferiori e mediali: incisione transcongiuntivale
Lesione mediale anteriore: Incisione attraverso la caruncola lacrimale
Approccio laterale e alla base cranica
Lesione superolaterale: Orbitotomia laterale
Apice orbitario e regione apicale: Approccio alla base cranica tramite craniotomia. A causa della difficoltà di ottenere uno spazio di lavoro e dell’alto rischio di disturbi visivi, può essere raccomandata una craniotomia laterale.
Casi con coinvolgimento della fessura orbitaria superiore: Si raccomanda un intervento congiunto con un neurochirurgo.
Se è già stata diagnosticata una neurofibromatosi generalizzata, in assenza di riduzione della vista o diplopia da compressione del nervo ottico o dei nervi oculomotori, si può optare per l’osservazione. Le lesioni orbitarie nella neurofibromatosi sono difficili da rimuovere completamente e spesso recidivano.
Considerata in caso di difficoltà chirurgica o di lesioni residue post-operatorie.
Per migliorare la qualità di vita (QOL) nei casi non resecabili, si può optare per una decompressione orbitaria ossea o adiposa. Sono indicati i casi benigni a lenta crescita, con visione preservata, senza rapido deterioramento e senza segni di malignità. Gli effetti collaterali includono diplopia, ipoglobia, enoftalmo e, raramente, perdita di liquido cerebrospinale.
La radiochirurgia con Gamma Knife (stabilizzazione o riduzione in 6 casi su 7) e la decompressione orbitaria (per migliorare la qualità di vita) sono opzioni. Tuttavia, la radioterapia comporta il rischio di neuropatia ottica e non è raccomandata una singola dose all’apice orbitario. L’indicazione è determinata da dimensioni, posizione e sintomi del tumore.
Le cellule di Schwann derivano dalla cresta neurale e formano la guaina mielinica dei nervi periferici. Il tumore cresce eccentricamente dal nervo di origine e, a differenza del neurofibroma, non infiltra diffusamente.
I meccanismi molecolari associati alla neurofibromatosi sono i seguenti:
Le caratteristiche patologiche della morfologia bifasica (tipo Antoni A + tipo Antoni B) sono mostrate di seguito.
Tipo Antoni A
Densità cellulare: Alta
Disposizione: Cellule fusiformi disposte parallelamente, formando strutture a palizzata.
Corpi di Verocay: Aree prive di nuclei circondate da nuclei disposti a palizzata.
Colorazione: Positiva alla colorazione PAS (acido periodico di Schiff) e alla laminina (ogni cellula forma una membrana basale).
Tipo Antoni B
Densità cellulare: bassa
Disposizione: cellule vacuolate disposte in fogli in una matrice mixoide.
Stroma: istiociti schiumosi, vasi ialinizzati.
Corrispondenza RM: corrisponde alle aree iperintense in T2 e coincide con le aree di degenerazione cistica.
All’immunoistochimica, la proteina S-100 è fortemente positiva, SOX10, p16 e neurofibromina sono positivi, il recettore del fattore di crescita epidermico è negativo. La colorazione per il collagene di tipo IV può identificare depositi di collagene pericellulare.
Le caratteristiche dei sottotipi includono: nel tipo cellulare, il tipo Antoni B è minimo o assente e i corpi di Verocay sono insufficienti, richiedendo la colorazione per l’actina muscolare liscia per la differenziazione dai tumori muscolari lisci. Il tipo plessiforme è dominato dal tipo Antoni A, senza mitosi, atipia o necrosi, ed è S-100 positivo, distinguendolo dal sarcoma. Il tipo melanotico mostra positività per HMB-45 e Melan-A, rendendo difficile la differenziazione dal melanoma maligno. Il tipo degenerativo (tipo antico) mostra microcisti, emorragie, calcificazioni, nonché atipia e pleomorfismo, ma l’assenza di figure mitotiche e la positività per S-100 lo distinguono dal sarcoma.
Per quanto riguarda la rapida crescita durante la gravidanza, sono state suggerite come possibili cause l’influenza ormonale e l’aumento del flusso sanguigno3), ma il meccanismo dettagliato deve ancora essere chiarito.
Si tratta di una nuova tecnica mini-invasiva che consente l’asportazione totale degli schwannomi che si estendono dal seno cavernoso all’orbita, evitando la craniotomia.
Tanji et al. (2025) hanno eseguito un approccio combinato endoscopico transnasale e transorbitario in una donna di 27 anni con uno schwannoma orbitario derivante dal primo ramo del nervo trigemino, che era rapidamente aumentato da 1 cm a 5 cm durante la gravidanza, causando paralisi del nervo abducente e midriasi3). La RM intraoperatoria ha confermato l’asportazione totale, il tempo operatorio è stato di 5,5 ore e la paziente è stata dimessa 4 giorni dopo l’intervento. La paralisi del nervo abducente è migliorata dopo l’intervento, ma la midriasi è persistita.
I vantaggi della chirurgia multiporta includono una breve distanza di accesso al bersaglio, l’evitamento dell’incrocio di nervi e vasi, e la garanzia di un campo visivo multidirezionale3).
Le caratteristiche dei tre approcci principali sono mostrate di seguito.
| Approccio | Principali sedi di indicazione | Caratteristiche |
|---|---|---|
| Transcranico (craniotomia) | Apice orbitario, seno cavernoso | Ampio campo operatorio, alta invasività |
| Endoscopico transnasale | Porzione mediale, apice orbitario | Mininvasivo, campo visivo limitato |
| Endoscopico transnasale + transorbitario combinato (EETOA) | Casi con estensione seno cavernoso-orbitaria | Evita la craniotomia, possibile asportazione completa |
L’accumulo di casi di rapida crescita tumorale durante la gravidanza continua e la chiarificazione dei meccanismi di crescita attraverso ormoni e aumento del flusso sanguigno rimane una sfida futura3).
