Schwannoma orbitario

Puntos clave de un vistazo

El schwannoma orbitario es un tumor benigno que se origina en las células de Schwann de los nervios periféricos y representa aproximadamente el 1-2% de todos los tumores orbitarios, siendo una enfermedad rara.
Ocurre con mayor frecuencia entre los 20 y 50 años, sin predilección por sexo. Los síntomas iniciales suelen ser escasos, y la proptosis de progresión lenta es la principal queja.
La primera rama del nervio trigémino es el origen más frecuente, y puede ocurrir en cualquier lugar dentro de la órbita.
No es posible un diagnóstico definitivo solo con el examen clínico; el diagnóstico histopatológico es esencial.
La RM es la prueba de imagen más útil, y la RM dinámica ayuda a diferenciar del hemangioma cavernoso.
El tratamiento estándar es la extirpación quirúrgica completa con preservación de la cápsula, y el abordaje se selecciona según la ubicación del tumor.
La transformación maligna es rara, pero el tumor residual aumenta el riesgo de recurrencia.

1. ¿Qué es el schwannoma orbitario?

El schwannoma orbitario es un tipo de tumor de la vaina nerviosa periférica, un tumor benigno que se origina en las células de Schwann que forman la vaina de mielina de los nervios periféricos.

La incidencia dentro de la órbita es aproximadamente del 1–2% de todos los tumores orbitarios en Japón. Los informes internacionales varían ligeramente, entre el 1–6%¹⁾ o el 1–6.5%²⁾. En una serie japonesa de 735 tumores orbitarios benignos, el schwannoma representó 38 casos (aproximadamente el 5%), ocupando el sexto lugar.

La edad de aparición es a partir de los 20 años, más común entre los 20 y 50 años²⁾, sin predilección de género. Los casos pediátricos son raros. A menudo se origina en los nervios ciliares del trigémino, pero puede surgir de cualquier nervio dentro de la órbita, como el nervio supraorbitario, el nervio infraorbitario y el nervio troclear. La transformación maligna es rara.

También se ha informado una asociación con la neurofibromatosis; aproximadamente la mitad de los schwannomas orbitarios se asocian con neurofibromatosis. La afectación orbitaria en la neurofibromatosis ocurre en el 11–28% de los casos, y el riesgo de desarrollar schwannoma es del 1.5%.

Q ¿Qué tan raro es el schwannoma orbitario?

En Japón, representa aproximadamente el 1–2% de todos los tumores orbitarios y aproximadamente el 5% de los tumores orbitarios benignos, ocupando el sexto lugar en frecuencia. Los informes internacionales también lo clasifican como raro, entre el 1–6.5%²⁾. Se observa principalmente en adultos, y los casos pediátricos son aún más raros.

2. Síntomas principales y hallazgos clínicos

Síntomas subjetivos

En la etapa temprana, los síntomas subjetivos suelen estar ausentes, y no es raro que se descubra incidentalmente en estudios de imagen.

Proptosis: La queja más común. Progresa muy lentamente durante varios años. A menudo sin edema, enrojecimiento ni dolor.
Diplopía y limitación de los movimientos oculares: Se observan en casos avanzados.
Pérdida visual: Ocurre cuando se comprime el nervio óptico. Puede acompañarse de escotoma, anomalías de la visión cromática y disminución de la sensibilidad al contraste.
Dolor y anomalías sensoriales: Pueden ocurrir en el área de distribución del nervio afectado.
Cambios bruscos de síntomas: Si se produce necrosis o hemorragia dentro del tumor, pueden aparecer síntomas inflamatorios repentinos.

Como ejemplo, se ha reportado una mujer de 55 años con una masa de 20 mm × 15 mm en la órbita superior derecha que aumentó de tamaño durante 4 años, manteniendo una agudeza visual de 20/20 ¹⁾. También hay un caso de aumento rápido de 1 cm a 5 cm durante el embarazo, con parálisis del nervio abducens y midriasis ³⁾.

Hallazgos clínicos

Proptosis no pulsátil: Cuando se origina en el espacio intraconal, el ojo protruye hacia adelante; cuando es extraconal, se desvía hacia el lado opuesto.
Desplazamiento hacia abajo del ojo: La mayoría de los tumores infiltran el cuadrante orbitario superior, causando desplazamiento hacia abajo del ojo.
Masa palpable: En casos graves, se puede palpar una masa orbitaria.
La alteración de la motilidad ocular y la función visual son poco frecuentes: Debido a que algunas fibras nerviosas del haz afectado permanecen sin tumorización, la alteración es sorprendentemente mínima.
Presencia de cápsula: El tumor tiene una cápsula y muestra poca infiltración o adherencia a los tejidos circundantes.
La aparición bilateral es extremadamente rara: Solo se ha reportado un caso hasta ahora.

Q ¿Los síntomas del schwannoma orbitario aparecen repentinamente?

Típicamente, progresa muy lentamente durante varios años y a menudo es asintomático en las etapas iniciales. Sin embargo, si se produce necrosis o hemorragia dentro del tumor, los síntomas pueden cambiar repentinamente. También se han reportado casos de aumento rápido durante el embarazo debido a influencias hormonales o aumento del flujo sanguíneo ³⁾.

3. Causas y factores de riesgo

El schwannoma orbitario implica una proliferación neoplásica de las células de Schwann que forman la vaina de mielina de los nervios periféricos. Las células de Schwann derivan de la cresta neural.

Nervio de origen: Más comúnmente de la primera rama del nervio trigémino. Raramente puede originarse de la segunda rama, nervio oculomotor, nervio troclear o nervio abducens.
Asociación con neurofibromatosis:
- Neurofibromatosis tipo 1: Pérdida bialélica del gen de la neurofibromina en 17q11.2 conduce a señalización Ras no controlada, promoviendo la proliferación de células de Schwann.
- Neurofibromatosis tipo 2: Deleción del gen merlina en 22q11.2 promueve la proliferación de células de Schwann.
Embarazo: Las influencias hormonales y el aumento del flujo sanguíneo pueden causar un crecimiento rápido durante el embarazo³⁾.
Rareza de la localización: La aparición dentro de los músculos extraoculares es extremadamente rara, con solo 6 casos reportados en la literatura²⁾.

4. Diagnóstico y métodos de exploración

El diagnóstico definitivo basado únicamente en la exploración clínica es casi imposible; el diagnóstico histopatológico es esencial.

Comparación de hallazgos de imagen

Las principales características de las pruebas de imagen se muestran a continuación.

Prueba	Lesión sólida	Lesión quística
TC	Realce homogéneo	Contenido heterogéneo, realce parcial
RM T1	Hiposeñal, homogénea	Hiposeñal
RM T2	Hiperseñal, homogénea	Mezcla de hiperseñal e hiposeñal en áreas quísticas

Tomografía computarizada (TC): Se observa como una masa ovalada o fusiforme bien definida. Expande sin erosionar el hueso (adelgazamiento óseo) y generalmente se localiza fuera del cono muscular.
Resonancia magnética (RM): La más útil para el diagnóstico. Muestra hiposeñal en T1 e hiperseñal en T2. Se observa degeneración quística en aproximadamente el 41% de los casos. El tipo Antoni A muestra señal intermedia en T1 y T2, mientras que el tipo Antoni B muestra hiposeñal en T1 e hiperseñal en T2. Si la masa llena el vértice orbitario, suele tratarse de un schwannoma.
RM dinámica: Útil para diferenciar del hemangioma cavernoso. El hemangioma cavernoso muestra un patrón de realce tardío, mientras que el schwannoma muestra un patrón de lavado en meseta. La RM dinámica es especialmente eficaz cuando la lesión es esférica e intraconal, lo que dificulta la diferenciación.
Ecografía (modo B): Se observa como una lesión sólida redonda y bien definida. Los vacíos acústicos sugieren hemorragia intratumoral.

Características histopatológicas

Tipo Antoni A: Alta densidad celular, con disposición en empalizada de células fusiformes y formación de cuerpos de Verocay (áreas acelulares rodeadas por núcleos en empalizada).
Tipo Antoni B: baja celularidad, con células vacuoladas, histiocitos espumosos y vasos hialinizados en una matriz mixoide.
Ambos tipos a menudo coexisten. En casos con degeneración quística, predomina el tipo Antoni B o la degeneración quística ²⁾.
Inmunohistoquímica: la proteína S-100 es fuertemente positiva. SOX10, p16 y neurofibromina son positivos; el receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) es negativo.
Subtipos histológicos: convencional, celular, plexiforme, melanótico y tipo antiguo (Ancient).

Diagnóstico Diferencial

Los diagnósticos diferenciales incluyen neurofibroma, tumor maligno de la vaina del nervio periférico, meningioma, hemangioma cavernoso, linfangioma, quiste dermoide, linfoma y tumor fibroso solitario. La distinción entre neurofibroma localizado y schwannoma no es posible antes de la cirugía y requiere tinción inmunohistoquímica como la proteína S-100.

Q ¿Se puede hacer un diagnóstico definitivo solo con imágenes?

Un diagnóstico definitivo basado únicamente en el examen clínico es casi imposible; se requiere un diagnóstico histopatológico. La RM y la RM dinámica son útiles para diferenciar de otros tumores orbitarios, pero el diagnóstico final se confirma mediante el examen patológico del tejido extirpado quirúrgicamente.

5. Tratamiento Estándar

Cirugía (Primera Opción)

El tratamiento principal es la escisión, idealmente realizada manteniendo la integridad de la cápsula. La tracción fuerte puede dañar el tejido frágil dentro del tumor, dificultando la extirpación completa. El tumor residual aumenta el riesgo de recurrencia.

El abordaje quirúrgico se selecciona según la ubicación del tumor.

Abordaje Anterior

Lesiones superiores: Orbitotomía anterior (incisión en el pliegue del párpado superior o incisión subceja)

Lesiones inferiores y mediales: Incisión transconjuntival

Lesiones anteriores mediales: Incisión transcaruncular

Abordaje lateral y de base de cráneo

Lesiones superolaterales: Orbitotomía lateral

Ápex y punta orbitaria: Abordaje de base de cráneo mediante craneotomía. Debido a la dificultad para asegurar el espacio de trabajo y al alto riesgo de deterioro visual, a veces se recomienda la orbitotomía lateral.

Casos con afectación de la fisura orbitaria superior: Se recomienda cirugía combinada con un neurocirujano.

Abordaje endonasal endoscópico: Indicado para lesiones de la pared posterior medial (ápex orbitario).
Algoritmo de acceso en esfera de reloj (clasificación de Paluzzi): El abordaje endonasal corresponde a las 1–7 en punto, el abordaje lateral a las 8–10 en punto, y el abordaje transcraneal a las 9–1 en punto ³⁾.

Si el paciente ya tiene un diagnóstico de neurofibromatosis sistémica, se puede optar por la observación si no hay pérdida visual o diplopía por compresión del nervio óptico o los nervios oculomotores. Las lesiones orbitarias en la neurofibromatosis son difíciles de extirpar por completo y a menudo recurren.

Radioterapia

Se considera cuando la cirugía es difícil o para lesiones residuales postoperatorias.

Radiocirugía estereotáctica con Gamma Knife: Se ha informado estabilización o reducción tumoral en 6 de 7 casos. Sin embargo, se produjo pérdida visual en 2 casos.
Se ha observado neuropatía óptica incluso con dosis bajas de 8–12 Gy, por lo que no se recomienda la irradiación en una sola fracción para lesiones del ápex orbitario (está indicada la irradiación fraccionada).
Indicaciones: Schwannoma benigno pequeño, irresecable, inaccesible o residual postoperatorio.

Descompresión orbitaria

En casos no resecables, se puede optar por la descompresión orbitaria ósea o grasa para mejorar la calidad de vida (QOL). Las indicaciones incluyen lesiones benignas de crecimiento lento con visión conservada, sin deterioro rápido y sin características malignas. Los efectos secundarios pueden incluir diplopía, hipoglobus, enoftalmos y, raramente, fuga de líquido cefalorraquídeo.

Q ¿Existen tratamientos no quirúrgicos?

La radioterapia con Gamma Knife (estabilización o reducción en 6 de 7 casos) y la descompresión orbitaria (para mejorar la calidad de vida) son opciones. Sin embargo, la radioterapia conlleva riesgo de neuropatía óptica, y no se recomienda la irradiación de dosis única al vértice orbitario. Las indicaciones dependen del tamaño, ubicación y síntomas del tumor.

6. Fisiopatología y patogenia detallada

Las células de Schwann derivan de la cresta neural y forman la vaina de mielina de los nervios periféricos. Los tumores crecen excéntricamente desde el nervio de origen y, a diferencia de los neurofibromas, no infiltran difusamente.

Los mecanismos moleculares asociados con la neurofibromatosis son los siguientes.

Neurofibromatosis tipo 1: Pérdida bialélica del gen de la neurofibromina en 17q11.2 → señalización de Ras sin control → proliferación aumentada de células de Schwann.
Neurofibromatosis tipo 2: Deleción del gen merlina en 22q11.2 → proliferación aumentada de células de Schwann.

Las características patológicas del patrón histológico bifásico (Antoni A + Antoni B) se muestran a continuación.

Patrón Antoni A

Densidad celular: Alta

Disposición: Células fusiformes dispuestas en paralelo, formando estructuras en empalizada.

Cuerpos de Verocay: Zonas sin núcleo rodeadas por grupos de núcleos en empalizada.

Tinción: Positivo para ácido peryódico de Schiff (PAS) y laminina (cada célula forma una membrana basal).

Tipo Antoni B

Densidad celular: Baja

Disposición: Células vacuoladas dispuestas en láminas dentro de una matriz mixoide.

Estroma: Presencia de histiocitos espumosos y vasos hialinizados.

Correlación con RM: Corresponde a áreas hiperintensas en T2 y coincide con sitios de degeneración quística.

La inmunohistoquímica muestra fuerte positividad para la proteína S-100, y positividad para SOX10, p16 y neurofibromina, con negatividad para el receptor del factor de crecimiento epidérmico. La tinción de colágeno tipo IV puede identificar depósitos de colágeno pericelular.

Características específicas de subtipos: En el tipo celular, el patrón Antoni B es mínimo o está ausente y los cuerpos de Verocay son insuficientes; se requiere tinción de actina de músculo liso para diferenciar de tumores de músculo liso. El tipo plexiforme es predominantemente patrón Antoni A sin mitosis, atipia ni necrosis, y es S-100 positivo, distinguiéndolo del sarcoma. El tipo melanótico muestra positividad para HMB-45 y Melan-A, lo que dificulta la diferenciación del melanoma maligno. El tipo degenerativo (antiguo) muestra microquistes, hemorragia, calcificación, atipia y pleomorfismo debido a la degeneración, pero se distingue del sarcoma por la ausencia de figuras mitóticas y la positividad para S-100.

En cuanto al rápido crecimiento durante el embarazo, se ha sugerido que las influencias hormonales y el aumento del flujo sanguíneo podrían ser causas ³⁾, pero el mecanismo detallado está pendiente de aclaración futura.

7. Investigación más reciente y perspectivas futuras (Informes en fase de investigación)

Abordaje combinado endoscópico transnasal y transorbitario (EETOA)

Esta es una nueva técnica mínimamente invasiva que permite la resección total de schwannomas que se extienden desde el seno cavernoso a la órbita, evitando la craneotomía.

Tanji et al. (2025) realizaron un abordaje combinado endoscópico transnasal y transorbitario posparto en una mujer de 27 años con un schwannoma orbitario originado en la primera rama del nervio trigémino que se agrandó rápidamente de 1 cm a 5 cm durante el embarazo, causando parálisis del nervio abducens y midriasis ³⁾. La RM intraoperatoria confirmó la resección total, con un tiempo quirúrgico de 5.5 horas y alta al cuarto día postoperatorio. Postoperatoriamente, la parálisis del nervio abducens mejoró pero la midriasis persistió.

Las ventajas de la cirugía multipuerto incluyen una distancia de acceso corta al objetivo, evitar el cruce de nervios y vasos sanguíneos, y asegurar un campo de visión multidireccional³⁾.

Comparación de los abordajes quirúrgicos

Las características de los tres abordajes principales se muestran a continuación.

Abordaje	Sitio de indicación principal	Características
Transcraneal (craneotomía)	Ápex orbitario, seno cavernoso	Campo quirúrgico amplio, altamente invasivo
Endoscópico endonasal	Medial, ápex orbitario	Mínimamente invasivo, campo de visión limitado
Endoscópico endonasal + transorbitario combinado (EETOA)	Extensión del seno cavernoso a la órbita	Evita craneotomía, resección total posible

Los casos de rápido crecimiento tumoral durante el embarazo continúan acumulándose, y dilucidar los mecanismos de crecimiento mediados por hormonas y el aumento del flujo sanguíneo sigue siendo un desafío futuro ³⁾.

8. Referencias

Uppal S, Saggar V, Scalia G, Umana GE, Sharma M, Chaurasia B.. Unilateral orbital schwannoma arising from the supraorbital nerve: Report of a rare case. Clin Case Rep. 2024;12(1):e8381. doi:10.1002/ccr3.8381. PMID:38161625; PMCID:PMC10753633.
Afshar P, Rafizadeh SM, Eshraghi N, Mansourian S, Aghajani A, Asadi Amoli F.. Orbital schwannoma arising within inferior rectus muscle: A rare orbital tumor. Am J Ophthalmol Case Rep. 2024;36:102172. doi:10.1016/j.ajoc.2024.102172. PMID:39314251; PMCID:PMC11417565.
Tanji M, Sano N, Hashimoto J, Kikuchi M, Matsunaga M, Kitada Y, Yamamoba M, Takeuchi Y, Makino Y, Hattori EY, Terada Y, Mineharu Y, Arakawa Y.. Multiport combined endoscopic endonasal and transorbital approach to orbital schwannoma. Surg Neurol Int. 2025;16:98. doi:10.25259/sni_246_2024. PMID:40206748; PMCID:PMC11980739.