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Oftalmologia pediatrica e strabismo

Dislessia e visione

Un disturbo dell’apprendimento (learning disability) è un disturbo dei processi cognitivi e psicologici coinvolti nella comprensione e nell’uso del linguaggio scritto e parlato. La dislessia (dyslexia) è un disturbo dell’apprendimento basato sul linguaggio che influisce sulla capacità di lettura ed è considerato il disturbo dell’apprendimento più comune.

Nel DSM-5, tra i disturbi specifici dell’apprendimento (specific learning disorder; SLD), quelli con disturbi della lettura e della scrittura sono chiamati dislessia evolutiva (developmental dyslexia). La dislessia costituisce l’80% degli SLD. La caratteristica fondamentale è la difficoltà nella precisione e nella fluidità nella lettura ad alta voce e nella scrittura di lettere e parole.

  • Prevalenza: 5–17%. Varia a seconda dell’area linguistica.
  • Differenze linguistiche: Nelle lingue in cui ortografia e pronuncia coincidono, come il giapponese, il disturbo è meno evidente rispetto a lingue come l’inglese.
  • Situazione in Giappone: La consapevolezza è bassa e le risposte sono in ritardo.
  • Fattori genetici: Circa il 40% dei fratelli, genitori o figli delle persone colpite presenta dislessia.
  • Differenza di genere: Si ritiene che non vi sia differenza di prevalenza tra i sessi.
  • Dati USA: il 40% degli alunni delle elementari ha qualche difficoltà nell’apprendimento della lettura, il 5% viene indirizzato a corsi di recupero.
Q La dislessia è la stessa cosa di una disabilità intellettiva?
A

La dislessia e la disabilità intellettiva sono diverse. La dislessia ha uno sviluppo intellettivo normale ed è causata da un’anomalia neurologica nell’elaborazione fonologica del cervello. L’ambiente di apprendimento e la motivazione della persona non sono problematici.

È difficile vocalizzare i simboli delle lettere; la lettura è possibile ma manca di precisione e scioltezza. I sintomi legati alla lettura e alla scrittura sono presenti in tutti nella prima infanzia, ma la dislessia è una condizione in cui lo sviluppo adeguato all’età rimane compromesso anche dopo l’ingresso a scuola. Poiché la lettura non è precisa, anche la scrittura diventa difficile. Il bambino si stanca ad apprendere gli stessi contenuti dei coetanei, il che può portare al rifiuto scolastico.

I principali sintomi della lettura e della scrittura sono mostrati di seguito.

Sintomi relativi alla letturaSintomi relativi alla scrittura
Mancanza di interesse per le lettere nella prima infanziaErrori nelle sillabe speciali (sokuon, hatsuon, dittonghi)
Lettura lettera per letteraConfusione tra omofoni come «ha» e «wa»
Lettura arbitraria (leggere modificando a piacere)Errori in lettere di forma simile, come ‘me’ e ‘nu’
Saltare lettere, parole o frasi durante la letturaAggiunta o omissione di tratti in kanji complessi
Affaticamento rapido durante la lettura
  • Sviluppo intellettivo : normale
  • Vista e udito : nessuna anomalia
  • Comorbilità : può associarsi a ADHD o autismo

I sottili difetti visivi non contribuiscono allo sviluppo del disturbo della lettura.

La dislessia è un disturbo specifico dell’apprendimento di origine neurobiologica. Le anomalie neurologiche sottostanti riguardano l’elaborazione fonologica e l’elaborazione visiva, non la vista o l’udito.

  • Base neurologica: la fMRI mostra anomalie di attività nei gangli della base e nella regione temporale superiore sinistra coinvolti nell’elaborazione fonologica.
  • Imaging cerebrale funzionale: si osserva una ridotta attivazione nella regione temporo-occipitale sinistra (area di formazione visiva delle parole), con sviluppo compensatorio di circuiti alternativi nelle regioni destra e anteriore.
  • Fattori genetici : Esiste una forte componente genetica. Circa il 40% dei familiari delle persone affette presenta disturbi della lettura.
  • Associazione con ADHD: L’ADHD è un fattore di rischio per il disturbo della lettura concomitante. I bambini con una storia familiare di ADHD hanno un rischio più elevato.

È importante capire che la volontà, la personalità o l’educazione familiare della persona non sono la causa.

Q La dislessia è ereditaria?
A

C’è una forte componente genetica. Circa il 40% dei fratelli, genitori o figli di persone affette presenta dislessia. La storia familiare è uno dei fattori di rischio.

La diagnosi di dislessia coinvolge diversi professionisti. L’oculista ha un ruolo importante nell’escludere malattie oculari organiche e nell’indirizzare verso strutture appropriate.

Ruolo dell'oculista

Esclusione di malattie organiche : Escludere malattie oculari trattabili come strabismo, ambliopia, insufficienza di convergenza, disturbi dell’accomodazione e errori di rifrazione.

Correzione refrattiva e ortottica : Eseguire la correzione se necessario.

Anamnesi : Raccogliere i risultati degli esami della vista a 3 anni e all’ingresso scolastico, la storia familiare e il comportamento a scuola.

Invio a strutture specializzate: in caso di sospetta dislessia, indirizzare a una struttura appropriata per test e diagnosi.

Ruolo dei professionisti dell'educazione e della psicologia

All’interno della scuola: i diagnostici educativi, gli specialisti della lettura e gli psicologi scolastici sono responsabili della valutazione e della diagnosi.

Fuori dalla scuola: gli psicologi infantili, gli specialisti della diagnosi educativa e i neuropsicologi infantili sono considerati i più adatti per la diagnosi.

Valutazione formale: valutazione completa di cognizione, memoria, attenzione, capacità intellettive, elaborazione delle informazioni, elaborazione psicolinguistica, abilità accademiche, sviluppo socio-emotivo e comportamento adattivo.

I test per la dislessia includono test di intelligenza generale, valutazione della lettura e della scrittura, ma devono essere eseguiti in un ospedale specializzato come la neurologia pediatrica. I centri sanitari locali sono spesso il punto di contatto. In caso di comorbilità con ADHD, il test stesso può essere difficile, complicando la diagnosi.

Gli screening oculistici e uditivi sono componenti essenziali della valutazione.

Non esiste una cura radicale. Tuttavia, una diagnosi precoce e un intervento di training attivo possono minimizzare le difficoltà scolastiche e quotidiane.

Interventi efficaci

Istruzione nella lettura ad alta voce e nel vocabolario : È stato confermato che le aree con attività anomala alla fMRI mostrano miglioramenti.

Insegnamento basato sulla fonetica (fonemi) : È un metodo di intervento principale come tecnica educativa specifica.

Gestione dell’ADHD : l’ADHD in comorbilità viene trattato con un’appropriata terapia farmacologica stimolante.

Interventi inefficaci

Allenamento visivo: è costoso e non ha alcuna efficacia contro la dislessia.

Lenti colorate/sovrapposizioni : Nessun beneficio è stato dimostrato in studi clinici controllati.

Allenamento dei muscoli oculari: ad eccezione del trattamento dell’insufficienza di convergenza, non è stato dimostrato alcun beneficio.

Sena et al. (2024) hanno implementato un programma di riabilitazione fonologica (60 minuti a settimana, 20 sessioni totali) per una bambina di 9 anni con dislessia evolutiva e alto potenziale (plusdotata). Prima dell’intervento, la velocità di lettura era di 20 parole al minuto, dopo l’intervento è migliorata a 94,4 parole al minuto, e il livello di lettura è passato dalla fase alfabetica a quella ortografica 1).

Anche il supporto dell’ambiente circostante è una parte importante del trattamento.

  • Comprendere che la causa è un’anomalia neurologica
  • Chiarire che non si tratta di un problema di motivazione o di educazione familiare
  • La collaborazione tra casa e scuola è essenziale
  • Riconoscere, incoraggiare e lodare gli sforzi della persona aumenta notevolmente la sua autostima
Q L'allenamento visivo è efficace per i disturbi della lettura?
A

Non è efficace. È stato dimostrato che l’allenamento visivo non ha alcuna efficacia per la dislessia. Anche le lenti colorate e i sovrapposizioni non hanno mostrato benefici negli studi clinici controllati. Si dovrebbero evitare costose terapie alternative senza fondamento.

Q Come dovrebbero comportarsi le persone intorno a un bambino con dislessia?
A

Comprendere che la causa è neurologica e non un problema di volontà o educazione. Il bambino ha più stress di quanto si immagini; riconoscere i suoi sforzi e incoraggiarlo aumenta la fiducia. La collaborazione tra casa e scuola è essenziale.

6. Fisiopatologia e meccanismi dettagliati di insorgenza

Sezione intitolata “6. Fisiopatologia e meccanismi dettagliati di insorgenza”

La fisiopatologia della dislessia si basa su un’anomalia funzionale delle aree cerebrali del linguaggio.

  • Regione occipito-temporale sinistra : area di formazione visiva delle parole necessaria per la lettura esperta; nella dislessia si osserva una ridotta attivazione
  • Meccanismi compensatori : sviluppo di circuiti alternativi nelle parti destra e anteriore del cervello per compensare la lettura
  • Gangli della base e giro temporale superiore anteriore sinistro : aree coinvolte nell’elaborazione fonologica, con attività anomala alla fMRI

È stato confermato che interventi di training terapeutico, come l’insegnamento della lettura ad alta voce e del vocabolario, migliorano le aree che mostravano attività anomala alla fMRI.

Il programma di riabilitazione fonologica di Sena et al. (2024) includeva interventi di identificazione e manipolazione di fonemi e sillabe, rime e allitterazioni, accesso lessicale, memoria di lavoro visiva e uditiva, e training di lettura. Dopo l’intervento, i punteggi di consapevolezza fonologica sono migliorati da 49 a 57 per le sillabe e da 14 a 20 per i fonemi, e la memoria di lavoro (span di cifre inverso) è aumentata da 4 a 121).

7. Ricerche recenti e prospettive future (rapporti in fase di ricerca)

Sezione intitolata “7. Ricerche recenti e prospettive future (rapporti in fase di ricerca)”

Ricerca sulla doppia eccezionalità (Twice-Exceptionality)

Sezione intitolata “Ricerca sulla doppia eccezionalità (Twice-Exceptionality)”

Sena et al. (2024) hanno riportato l’effetto della riabilitazione fonologica in bambini con «doppia eccezionalità (2E)», che presentano sia plusdotazione (alte capacità) che dislessia evolutiva. Di solito, nei bambini con sola dislessia, il miglioramento del livello di lettura dopo un programma di riabilitazione fonologica è moderato, ma in questo caso il livello di lettura è migliorato notevolmente dallo stadio alfabetico a quello ortografico. Si suggerisce che il potenziamento delle funzioni esecutive dovuto alle alte capacità possa aver favorito il miglioramento del compito di memoria di lavoro (span di cifre inverso 4→12)1).

La ricerca sulla dislessia nell’area linguistica giapponese è in ritardo, e il miglioramento della consapevolezza e lo sviluppo di sistemi di supporto sono sfide future. Poiché la corrispondenza tra ortografia e pronuncia in giapponese è regolare, il disturbo tende a non manifestarsi chiaramente e a essere trascurato.

  1. Sena AMBG, Messias BLC, Bezerra RLM, et al. Phonological remediation effects on a child with giftedness and developmental dyslexia. CoDAS. 2024;36(3):e20230068.
  2. Birch EE, Kelly KR. Pediatric ophthalmology and childhood reading difficulties: Amblyopia and slow reading. J AAPOS. 2017;21(6):442-444. PMID: 28870794.
  3. Rucker JC, Phillips PH. Efferent Vision Therapy. J Neuroophthalmol. 2018;38(2):230-236. PMID: 28059865.

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