La sindrome dell’occhio cadente (sagging eye syndrome: SES) è uno strabismo acquisito causato dalla degenerazione legata all’età del tessuto connettivo tra le pulegge dei muscoli extraoculari (in particolare la banda LR-SR), che porta a uno spostamento verso il basso (sagging) della puleggia del muscolo retto laterale (LR). È stata descritta per la prima volta nel 2009 da Rutar e Demer.
La sindrome dell’occhio cadente è caratterizzata da una combinazione di strabismo orizzontale (esotropia) e verticale, ptosi aponeurotica bilaterale e approfondimento del solco palpebrale superiore. Si distingue chiaramente dalla heavy eye syndrome (HES), che si presenta con esotropia e ipotropia associate a miopia assiale elevata.
È una causa frequente di diplopia acquisita. Nello studio di Goseki et al., circa il 31% di 945 pazienti (per lo più di età compresa tra 60 e 80 anni) con diplopia presentava la sindrome dell’occhio cadente, di cui circa il 60% erano donne. Sotto i 50 anni la prevalenza è solo del 4,7%, ma sopra i 90 anni raggiunge il 60,9%. L’esordio è più frequente tra i 60 e gli 80 anni, con una predominanza nelle donne (54%) e nei miopi1). Si ritiene che molti casi precedentemente considerati come paralisi del nervo trocleare o paralisi da divergenza di causa sconosciuta siano inclusi in questo concetto di malattia.
La sindrome dell’occhio cadente è causata dalla degenerazione del tessuto connettivo inter-puleggia legata all’età, presentando esotropia di piccolo angolo e strabismo verticale. La sindrome dell’occhio pesante, invece, è un’esotropia e ipotropia di grande angolo associata a miopia assiale elevata (di solito ≥ -8 D, lunghezza assiale ≥ 27 mm), con marcata limitazione dei movimenti oculari.
L’insorgenza di diplopia lenta o subacuta negli anziani è tipica1).
L’esame neurologico è normale, non si riscontra paralisi dei nervi cranici. Possono essere presenti precedenti di chirurgia palpebrale, lifting facciale o chirurgia della cataratta.
I cambiamenti legati all’età del viso includono i seguenti reperti degli annessi oculari: infossamento della palpebra superiore e rigonfiamento della palpebra inferiore.
La sindrome dell’occhio cadente si divide in due tipi: l’esotropia da lontano correlata all’età (ARDE) e lo strabismo cicloverticolare (CVS), ciascuno con caratteristiche cliniche diverse.
Esotropia da lontano legata all'età
Esotropia non concomitante: peggiora in lontananza e nello sguardo laterale, in vicinanza solo ortoforia o piccola eteroforia.
Nessuna deviazione verticale: solo deviazione orizzontale senza componente verticale.
Movimenti oculari orizzontali normali: l’escursione dei movimenti oculari orizzontali e la velocità delle saccadi sono normali.
Strabismo verticale e ciclotorsionale
Ipotropia + excyclotorsione: ipotropia dell’occhio inferiore ed excyclotorsione.
Strabismo verticale non concomitante: può non esserci deviazione orizzontale.
Disturbo dell’elevazione: può presentarsi una limitazione del movimento oculare verso l’alto.
Esotropia da lontano legata all'età + strabismo verticale ciclotorsionale
Tipo combinato: oltre a un’esotropia non concomitante, è presente una piccola ipotropia unilaterale.
Deviazione ciclotorsionale: riscontrata nel 65% dei pazienti con sindrome dell’occhio cadente.
La deviazione nella sindrome dell’occhio cadente è solitamente di piccolo angolo, inferiore a 10 diottrie prismatiche (PD). In visione da vicino, la capacità di fusione (capacità di integrare le immagini dei due occhi in una sola) è sufficientemente preservata da compensare la deviazione di piccolo angolo, e il paziente non avverte diplopia.
La causa sottostante della sindrome dell’occhio cadente è la degenerazione legata all’età del tessuto connettivo che collega le pulegge dei muscoli extraoculari (in particolare la banda LR-SR). Il meccanismo patogenetico dettagliato è descritto nella sezione «Fisiopatologia e meccanismo patogenetico dettagliato».
I principali fattori di rischio sono i seguenti:
La diagnosi si basa principalmente sui reperti clinici. La combinazione di un pattern di deviazione (esotropia maggiore in visione da lontano e minore in visione da vicino) e di alterazioni legate all’età degli annessi oculari (ptosi, approfondimento del solco palpebrale superiore) fornisce indizi diagnostici. Il pattern di deviazione nella sindrome dell’occhio cadente non corrisponde a quello di una paralisi dei nervi cranici o di un’esotropia alternante. Anche la presenza di saccadi orizzontali normali e di un normale range di movimento oculare orizzontale sono importanti punti di differenziazione.
L’uso della RM è utile per «confermare» la diagnosi ma non è «indispensabile». La RM cerebrale mostra uno spostamento inferiore e un’inclinazione laterale del muscolo retto laterale, nonché una rottura o uno stiramento/assottigliamento della banda LR-SR.
Patel et al. hanno dimostrato in uno studio di imaging su 100 persone senza strabismo che il legamento LR-SR era visibile nel 95% degli occhi nelle immagini coronali T1-pesate senza soppressione del grasso e nel 68% nelle immagini coronali STIR. Nel 5% è stato osservato un legamento discontinuo e nel 24% una deviazione superolaterale, considerati segni di degenerazione del tessuto connettivo legata all’invecchiamento normale.
I pazienti con sindrome dell’occhio cadente appartengono a una fascia d’età con fattori di rischio per ictus o tumori, pertanto è necessaria un’attenta diagnosi differenziale1).
| Diagnosi differenziale | Principali differenze dalla sindrome dell’occhio cadente |
|---|---|
| Paralisi del nervo abducente (VI nervo cranico) | Limitazione dell’abduzione, nistagmo in abduzione |
| Paralisi del nervo trocleare (IV nervo cranico) | Ipo funzione del muscolo obliquo superiore, segno di Bielschowsky positivo |
| Oftalmopatia tiroidea | Test di trazione forzata positivo, ipertrofia dei muscoli oculari |
| Miastenia gravis | Variazione diurna dei sintomi, test di fatica positivo |
| Eteroforia scompensata | Anamnesi di strabismo fin dall’infanzia |
| Sindrome dell’occhio pesante | Miopia elevata (≥ -8 D), deviazione ad ampio angolo |
La maggior parte dei pazienti con sindrome dell’occhio pesante ha una buona capacità di fusione e non sperimenta diplopia in visione da vicino. Se la deviazione è piccola e non interferisce con la vita quotidiana, è possibile l’osservazione senza intervento.
La deviazione nella sindrome dell’occhio cadente è solitamente inferiore a 10 PD, quindi la correzione prismatica è efficace. È ben gestita con prismi o chirurgia dello strabismo1).
Poiché la fusione da vicino è forte, il vantaggio è che la correzione della diplopia da lontano non provoca diplopia da vicino. Ai pazienti che non portano occhiali e non desiderano usarli in futuro viene proposta la chirurgia.
I pazienti che non rispondono ai prismi o non desiderano i prismi sono candidati.
Una revisione del 2020 ha riportato che il 50% dei casi di sindrome dell’occhio cadente è stato sottoposto a chirurgia dello strabismo. L’esotropia media preoperatoria era di 6,9 ± 0,7 Δ, migliorata a 0,3 ± 0,3 Δ dopo l’intervento, e la deviazione verticale media è diminuita da 3,0 ± 0,3 Δ a 0,7 ± 0,2 Δ.
Poiché la sindrome dell’occhio cadente è una malattia degenerativa, dopo l’intervento la degenerazione del tessuto connettivo può progredire ulteriormente, portando a una recidiva dello strabismo (fino al 20%). È importante ricevere una spiegazione di questa possibilità prima dell’operazione.
I muscoli extraoculari sono sostenuti da un anello di tessuto connettivo (puleggia) situato vicino all’equatore del bulbo oculare all’interno della capsula di Tenone. La puleggia è collegata alla parete orbitaria, ai muscoli extraoculari adiacenti e alla capsula di Tenone equatoriale tramite bande densamente intrecciate di collagene, elastina e muscolatura liscia.
Ogni muscolo retto ha due strati muscolari.
La puleggia devia il percorso dei muscoli retti e del muscolo obliquo inferiore, in modo simile a come la troclea devia il percorso del tendine del muscolo obliquo superiore. Esistono bande dense tra le pulegge adiacenti.
La banda LR-SR sostiene verticalmente la puleggia del muscolo retto laterale contro la forza verso il basso del muscolo obliquo inferiore e ne mantiene la posizione. Con l’invecchiamento, questa banda degenera, causando uno spostamento verso il basso (sagging) della puleggia del retto laterale e uno spostamento verso l’interno del retto superiore1). Quando il retto laterale si abbassa, la funzione di abduzione diminuisce, provocando un esotropia1).
Strabismo convergente legato all'età
Degenerazione bilaterale simmetrica: entrambe le pulegge LR si spostano simmetricamente verso il basso.
Esotropia per la visione da lontano: a causa della ridotta abduzione, si verifica esotropia in fissazione da lontano, mentre in fissazione da vicino si ha ortoforia.
Funzione orizzontale preservata: l’escursione dei movimenti oculari orizzontali e la velocità delle saccadi rimangono normali.
Strabismo verticale e torsionale
Degenerazione asimmetrica: lo spostamento verso il basso delle pulegge LR avviene in modo asimmetrico tra i due occhi.
Ipotropia + excyclotorsione: l’occhio sul lato più degenerato presenta ipotropia ed excyclotorsione.
Rottura della banda LR-SR : la rottura del legamento è confermata nel 91% degli occhi con CVS.
Si differenzia anche dalla sindrome dell’occhio pesante all’imaging: nella sindrome dell’occhio pesante, la deviazione del muscolo retto laterale è molto maggiore, con uno spostamento nasale del muscolo retto superiore e una protrusione dell’occhio verso l’alto e all’esterno, mentre nella sindrome dell’occhio cadente questi reperti sono minimi1).
Una puleggia è una struttura anulare di tessuto connettivo che controlla il percorso dei muscoli extraoculari. Si trova nella capsula di Tenone vicino all’equatore del bulbo oculare ed è composta da collagene, elastina e muscolatura liscia. Lo strato orbitale del muscolo retto si ferma sulla puleggia, determinando la direzione di azione del muscolo durante i movimenti oculari.
