La sindrome di Pourfour du Petit (PDPS) è una rara sindrome causata da iperattività (stimolazione eccessiva) della via simpatica oculare.
Nel 1727, l’anatomista e oculista francese François Pourfour du Petit descrisse per la prima volta midriasi, retrazione palpebrale e iperidrosi emifacciale in un soldato con trauma cervicale1).
La triade classica è la seguente:
Midriasi: dilatazione pupillare omolaterale
Retrazione palpebrale: allargamento della rima palpebrale dovuta a iperattività simpatica del muscolo di Müller (muscolo tarsale superiore)
Iperidrosi (hyperhidrosis): aumento della sudorazione facciale omolaterale
La PDPS è causata da una lesione della stessa via simpatica oculare della sindrome di Horner. Il meccanismo sottostante è comune: se la via viene “stimolata/iperattivata” si manifesta la PDPS, se viene “bloccata” si manifesta la sindrome di Horner1). Le due sindromi presentano quadri clinici funzionalmente opposti.
È una sindrome molto rara e non sono riportati dati epidemiologici specifici sull’incidenza. La durata dei sintomi varia da un minimo di un mese a un periodo indefinito; in alcuni casi si risolve spontaneamente.
QQual è la differenza tra la sindrome di Pourfour du Petit e la sindrome di Horner?
A
La sindrome di Horner è causata dal “blocco” della via simpatica oculare e si manifesta con miosi, ptosi e anidrosi, mentre la PDPS è causata dalla “stimolazione/iperattività” della stessa via e si manifesta con midriasi, retrazione palpebrale e iperidrosi. La fisiopatologia sottostante (lesione della catena simpatica oculare) è comune, ma i reperti clinici sono opposti. Per maggiori dettagli, vedere la sezione “Fisiopatologia e meccanismi dettagliati”.
Visione offuscata (blurred vision): può manifestarsi come offuscamento della vista 1)
Fotofobia (photophobia): L’incapacità di bloccare la luce a causa della midriasi provoca ipersensibilità alla luce1)
Aumento della sudorazione: La sudorazione sul lato affetto è aumentata
Decorso dei sintomi: Episodi transitori provocati dalla manovra di Valsalva (sforzo) precedono e poi progrediscono verso sintomi persistenti, come riportato in alcuni casi1)
Reperti clinici (reperti osservati dal medico durante l’esame)
Retrazione palpebrale: allargamento della rima palpebrale e retrazione della palpebra superiore
Iperidrosi: aumento della sudorazione sul lato interessato del viso e della fronte (assente nelle lesioni del terzo neurone)
Sindrome di Horner
Miosi: restringimento della pupilla omolaterale
Ptosi palpebrale: restringimento della rima palpebrale e abbassamento della palpebra superiore
Anidrosi: ridotta sudorazione della metà omolaterale del viso e della fronte
Reperti aggiuntivi per sede della lesione
Lesione del primo neurone: può associarsi a iperidrosi emisomatica omolaterale e segni di danno del sistema nervoso centrale (emiparesi controlaterale, ipoestesia, paralisi dello sguardo verticale, atassia, paralisi dei nervi cranici, vertigini, disfagia, nistagmo, debolezza dei muscoli facciali)1)
Lesione del secondo neurone: può associarsi a midriasi, esoftalmo, retrazione palpebrale, iperidrosi facciale, dolore al braccio e al collo, lesione del plesso brachiale, paralisi delle corde vocali e paralisi del nervo frenico1)
Lesione del terzo neurone: si manifesta con midriasi, esoftalmo e retrazione palpebrale, ma senza iperidrosi. Ciò perché le fibre sudorifere seguono l’arteria carotide esterna e non sono incluse nelle fibre postgangliari che decorrono lungo l’arteria carotide interna1)
QI sintomi variano a seconda della sede della lesione nervosa?
A
Sì, è diverso. Nelle lesioni del primo e secondo neurone si presenta la triade di midriasi, retrazione palpebrale e iperidrosi, mentre nelle lesioni del terzo neurone (postgangliare) non si verifica iperidrosi. Questo perché le fibre sudoripare si diramano dal ganglio cervicale superiore lungo l’arteria carotide esterna e non sono incluse nelle fibre postgangliari che seguono l’arteria carotide interna 1).
La PDPS è causata da una lesione della stessa via simpatica oculare della sindrome di Horner, ma il meccanismo fisiopatologico è la “stimolazione/iperattività” piuttosto che il “blocco” della via 1).
Traumatiche e iatrogene
Traumi cervicali e contusioni: noti da tempo come causa di PDPS
Dopo anestesia locale: anestesia orale, epidurale, blocco del plesso brachiale, blocco interscalenico, ecc. 1)
Inserimento e rimozione di cateteri vascolari, interventi chirurgici sull’arteria carotide 1)
Vascolari
Dissezione dell’arteria carotidea
Aneurisma dell’aorta toracica
Dilatazione della vena giugulare interna: sono stati riportati casi di dilatazione compensatoria dovuta ad agenesia della vena giugulare interna controlaterale che comprime il secondo neurone1)
La PDPS è principalmente una diagnosi clinica. Viene diagnosticata sulla base della triade di midriasi, retrazione palpebrale e iperidrosi, insieme all’anamnesi (traumi, interventi chirurgici, anestesia locale). Per escludere lesioni strutturali, si raccomanda un imaging neuroradiologico lungo l’asse simpatico oculare.
In fase acuta si esegue TC testa-collo + angiografia TC (angio-TC) per escludere dissezione carotidea e tumori. La RM testa-collo con angio-RM è utile per escludere lesioni strutturali lungo la catena simpatica 1).
Sindrome di Horner: triade caratteristica (miosi, ptosi, anidrosi). Con collirio di apraclonidina (0,5-1%) si osserva dilatazione della pupilla affetta e costrizione di quella sana (inversione dell’anisocoria). Sensibilità 88-100%
Pupilla tonica (pupilla di Adie): midriasi unilaterale, assenza del riflesso fotomotore, lenta costrizione alla visione da vicino. Si differenzia per l’ipersensibilità alla pilocarpina a bassa concentrazione (0,1-0,125%)
Midriasi episodica benigna (benign episodic mydriasis): midriasi unilaterale transitoria più comune nelle giovani donne. Può essere associata a cefalea. È considerata un’iperattività transitoria del sistema simpatico, diversa dalla PDPS.
Midriasi farmacologica: midriasi indotta da farmaci anticolinergici come l’atropina. Non risponde alla pilocarpina ad alta concentrazione (1-2%).
Il trattamento della malattia di base è la priorità assoluta. La maggior parte dei pazienti non necessita di un trattamento specifico per la PDPS stessa.
Terapia farmacologica
Clonidina: agonista dei recettori α2-adrenergici. Sono state riportate evidenze di efficacia nel sollievo dei sintomi.
Trattamento chirurgico
Simpaticectomia (simpatectomia): utilizzata per sopprimere l’attività simpatica nella PDPS persistente. È riportata efficace fino al 90% dei casi. È indicata anche per ridurre l’iperidrosi e la congiuntivite/cheratite associate a esoftalmo1)
Osservazione
Se l’intervento è controindicato o il paziente lo rifiuta: si raccomanda un follow-up regolare neurologico, oftalmologico e vascolare1)
QLa sindrome di Pourfour du Petit può guarire da sola?
A
Sì, in alcuni casi si risolve spontaneamente. La durata dei sintomi varia da un minimo di un mese a un periodo indefinito, e la prognosi dipende dalla natura della malattia di base. Il trattamento della malattia di base spesso porta al miglioramento dei sintomi; in caso di persistenza, la clonidina o la simpaticectomia sono opzioni.
La via simpatica oculare è composta da tre neuroni.
Primo neurone (centrale): origina dalla parte posterolaterale dell’ipotalamo, discende attraverso il mesencefalo e il midollo allungato fino al midollo spinale C8-T2 (centro ciliospinale di Budge), dove forma sinapsi con il secondo neurone
Secondo neurone (pregangliare): esce dal midollo spinale insieme alla radice anteriore del primo nervo toracico, passa sotto l’arteria succlavia e sopra l’apice polmonare, risale lungo la catena simpatica prevertebrale. Forma sinapsi nel ganglio cervicale superiore a livello della seconda vertebra cervicale1)
Terzo neurone (postgangliare): origina dal ganglio cervicale superiore
Ramo lungo l’arteria carotide esterna: controlla la sudorazione e la vasomotilità del viso
Ramo lungo l’arteria carotide interna: si divide ulteriormente per innervare la vasomotilità di fronte e palpebre, la ghiandola lacrimale, il muscolo tarsale superiore (muscolo di Müller) e il muscolo dilatatore della pupilla1)
Quando uno “stimolo” viene applicato in qualsiasi punto di questo percorso a 3 neuroni, si verifica un’iperattività simpatica e si sviluppa la PDPS. Quando il percorso viene “bloccato”, si sviluppa la sindrome di Horner. Entrambe le sindromi condividono la stessa fisiopatologia (danno alla catena simpatica oculare) ma presentano quadri clinici funzionalmente opposti 1).
Il motivo per cui la sudorazione eccessiva non è presente nelle lesioni del terzo neurone è che le fibre sudomotrici si diramano dal ganglio cervicale superiore lungo l’arteria carotide esterna e non sono incluse nelle fibre postgangliari che passano attraverso l’arteria carotide interna 1).
7. Ricerche recenti e prospettive future (studi in fase di ricerca)
La PDPS dovuta a dilatazione della vena giugulare interna è stata raramente riportata in passato, ma nel 2023 è stato segnalato un nuovo meccanismo di insorgenza.
Salazar-Orellana et al. (2023) hanno riportato il caso di una donna di 64 anni in cui l’assenza dell’arteria giugulare interna sinistra ha causato una dilatazione compensatoria dell’arteria giugulare interna destra, comprimendo la catena simpatica cervicale destra e provocando una PDPS di secondo neurone 1). La paziente aveva sperimentato per due anni episodi transitori di iperidrosi destra, offuscamento visivo e fotofobia indotti dalla manovra di Valsalva, che si erano cronicizzati due settimane prima. L’angio-TC/RM ha confermato l’assenza dell’arteria giugulare interna sinistra e la compressione della catena simpatica dovuta alla dilatazione dell’arteria giugulare interna destra. La paziente ha rifiutato l’intervento chirurgico ed è stato deciso un follow-up neurologico, oftalmologico e vascolare regolare.
L’assenza dell’arteria giugulare interna è una malformazione vascolare presente in circa lo 0,05-0,25% della popolazione generale, di solito asintomatica. È stato riportato che il 20% dei pazienti con malformazioni venose del collo e del viso presenta anomalie venose dello sviluppo cerebrale; pertanto, se viene identificata una malformazione vascolare, si dovrebbe considerare anche un’angiografia intracranica 1).
Salazar-Orellana JLI, Aceytuno RD, Vasquez-Cortez NA, et al. Pourfour Du Petit Syndrome Due to Ipsilateral Internal Jugular Vein Distention. Cureus. 2023;15(5):e38741.
Evans RW, Garibay A, Foroozan R. Pourfour du Petit Syndrome Associated With Right Eye Pressure. Headache. 2017;57(6):937-942. PMID: 28295246.
Nadal J, Daien V, Audemard D, Jeanjean L. Pourfour du Petit Syndrome: A Rare Association With Cluster Headache. Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2019;35(1):e15-e16. PMID: 30614949.
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