普尔富尔·迪·珀蒂综合征

一目了然的要点

1. 什么是普尔富尔·迪·珀蒂综合征？

普尔富尔·迪·珀蒂综合征（Pourfour du Petit Syndrome；PDPS）是一种由眼交感神经通路过度活动（过度刺激）引起的罕见综合征。

1727年，法国解剖学家兼眼科医生François Pourfour du Petit首次描述了一名颈部受伤士兵出现瞳孔散大、眼睑后退和半侧面部多汗症¹⁾。

经典三联征如下：

瞳孔散大：同侧瞳孔扩大
眼睑后退：由于上睑板肌（Müller肌）交感神经过度活动导致睑裂增宽
多汗症：同侧面部出汗增多

PDPS由与霍纳综合征相同的眼交感神经通路病变引起。根本机制相同：当通路受到“刺激或过度活跃”时，发生PDPS；当通路被“阻断”时，发生霍纳综合征¹⁾。两种综合征在功能上呈现相反的临床表现。

这是一种非常罕见的综合征，尚无具体的流行病学发病率报告。症状持续时间从至少一个月到无限期不等，部分病例可自行消退。

Q 普尔富尔·杜·佩蒂综合征与霍纳综合征有何不同？

霍纳综合征因眼交感神经通路“阻断”而表现为瞳孔缩小、上睑下垂和无汗症，而PDPS因同一通路“刺激或过度活跃”而表现为瞳孔散大、眼睑后退和多汗症。根本的病理生理学（眼交感神经链病变）相同，但临床表现相反。详见“病理生理学与详细发病机制”部分。

2. 主要症状与临床表现

自觉症状

雾视（blurred vision）：可能自觉视力模糊¹⁾
畏光（photophobia）：因散瞳导致虹膜遮光不全，引起光敏感¹⁾
出汗增多：患侧面部出汗增加
症状经过：有报道称，先出现由Valsalva动作（用力、屏气）诱发的一过性发作，随后转为持续性症状¹⁾

临床所见（医生检查时确认的所见）

根据受累神经元的级别（第一至第三级神经元），伴随的体征有所不同。

主要体征

瞳孔散大：同侧瞳孔扩大¹⁾
眼睑退缩：上睑板肌过度活动导致睑裂增宽¹⁾
眼球突出：可能伴有轻度眼球前突¹⁾
半侧面部多汗：同侧面部出汗增多（第三级神经元病变时不出现）¹⁾

与霍纳综合征的对比

PDPS

瞳孔散大：同侧瞳孔扩大

眼睑后退：睑裂增宽、上眼睑后退

多汗症：同侧面部和前额出汗增多（第三级神经元病变时缺失）

霍纳综合征

瞳孔缩小：同侧瞳孔缩小

上睑下垂：睑裂变窄、上眼睑下垂

无汗症：同侧面部和前额出汗减少

按损伤部位分类的附加表现

第一级神经元损伤：可伴有同侧半身多汗及中枢神经系统功能障碍体征（对侧偏瘫、感觉减退、垂直凝视麻痹、共济失调、脑神经麻痹、头晕、吞咽困难、眼球震颤、面部肌力减弱）¹⁾
第二级神经元损伤：可伴有瞳孔散大、眼球突出、眼睑退缩、面部多汗，以及臂/颈部疼痛、臂丛神经麻痹、声带麻痹、膈神经麻痹¹⁾
第三级神经元损伤：表现为瞳孔散大、眼球突出和眼睑退缩，但不伴有多汗症。这是因为发汗运动纤维沿颈外动脉分支，不包含在经颈内动脉的节后纤维中¹⁾。

Q 症状是否因受损神经部位不同而不同？

是的，不同。第一、二级神经元损伤时出现瞳孔散大、眼睑退缩和多汗三联征，但第三级（节后）神经元损伤时不伴有多汗症。这是因为发汗运动纤维从颈上神经节沿颈外动脉分支，不包含在沿颈内动脉的节后纤维中¹⁾。

3. 病因与风险因素

PDPS由与霍纳综合征相同的眼交感神经通路病变引起，但发病机制是通路的“刺激/过度活跃”而非“阻断”¹⁾。

外伤性/医源性

颈部外伤/钝性外伤：长期以来被认为是PDPS的原因
局部麻醉后：口腔内麻醉、硬膜外麻醉、臂丛神经阻滞、斜角肌间阻滞等¹⁾
血管导管插入/拔除、颈动脉相关手术¹⁾

血管性

颈动脉夹层
胸主动脉瘤
颈内静脉扩张：因对侧颈内静脉未发育导致的代偿性扩张压迫第二神经元已有报道¹⁾

肿瘤性

甲状腺癌（压迫颈内动脉）、食管癌（胸膜侵犯）、肺尖肿瘤、椎旁转移、神经纤维瘤、甲状腺腺瘤¹⁾

感染性

结核、曲霉病、隐球菌病（据报道为第二神经元PDPS的原因）¹⁾

中枢性

双侧丘脑和中脑梗死（基底动脉尖端卒中）、脊髓硬膜下腔急性硬膜外血肿

其他

颈椎畸形、偏头痛和丛集性头痛¹⁾

4. 诊断和检查方法

PDPS主要依靠临床诊断。根据瞳孔散大、眼睑退缩和多汗三联征以及病史（外伤、手术、局部麻醉史）进行诊断。为排除结构性病变，建议沿眼交感神经轴进行神经影像学检查。

影像学检查

根据怀疑的病变节段选择检查。

病变节段	推荐检查	需排除的病变
第一级神经元	头部MRI/非增强头部CT	脑卒中、出血、颅内肿瘤
第二级神经元	胸颈部CT/MR血管造影	肺尖部肿块、胸主动脉瘤、感染
第三级神经元	头颈部MR血管造影	颈内动脉夹层、动脉瘤、血栓形成

急性期进行头颈部CT+CT血管造影（CTA），以排除颈动脉夹层和肿瘤。联合MRA的头颈部MRI有助于排除沿交感神经链的结构性病变¹⁾。

鉴别诊断

霍纳综合征：典型三联征（瞳孔缩小、上睑下垂、无汗症）。使用0.5-1%阿普拉可乐定滴眼液可导致患侧瞳孔散大、健侧瞳孔缩小（瞳孔不等逆转）。敏感性88-100%。
动眼神经麻痹伴发的瞳孔散大：伴有眼球运动障碍（上睑下垂、外下方偏位）
紧张性瞳孔（Adie瞳孔）：单侧瞳孔散大、对光反射消失、近反射缓慢收缩。通过低浓度毛果芸香碱（0.1%～0.125%）的敏感性进行鉴别
良性发作性单侧瞳孔散大：多见于年轻女性的短暂性单侧瞳孔散大。可能伴有头痛。被认为是交感神经一过性过度活跃，与PDPS不同
药物性瞳孔散大：由阿托品等抗胆碱能药物引起的瞳孔散大。对高浓度毛果芸香碱（1%～2%）无反应
外伤性瞳孔散大：如虹膜括约肌撕裂等

5. 标准治疗方法

基础疾病的治疗是首要任务。许多患者不需要针对PDPS本身的特异性治疗。

药物治疗

可乐定（clonidine）：α2肾上腺素受体激动剂。有报道称对缓解症状有效。

手术治疗

交感神经切断术（sympathectomy）：用于持续性PDPS中抑制交感神经活动。据报道对高达90%的病例有效。也适用于减轻多汗症和眼球突出相关的结膜炎/角膜炎 ¹⁾

随访观察

当手术不适用或患者拒绝时：建议进行定期的神经、眼科和血管随访¹⁾

Q 普尔富尔·杜·佩蒂综合征能自愈吗？

是的，部分病例可自行消失。症状持续时间最短为1个月，也可能无限期持续，预后取决于基础疾病的性质。治疗基础疾病常可改善症状；若持续存在，可选择可乐定或交感神经切断术。

6. 病理生理学与详细发病机制

眼交感神经3神经元通路

眼交感神经通路由3个神经元组成。

第一级神经元（中枢性）：起始于下丘脑后外侧，经中脑、延髓下行至脊髓C8-T2（Budge睫状脊髓中枢），与第二级神经元形成突触。
第二级神经元（节前性）：与第一胸神经前根一起离开脊髓，经锁骨下动脉下方、肺尖上方，沿椎前交感链上行，在第二颈椎水平的上颈神经节形成突触¹⁾。
第三级神经元（节后性）：从上颈神经节分支发出。
- 沿颈外动脉的分支：支配面部出汗和血管运动。
- 沿颈内动脉的分支：进一步分支支配前额和眼睑的血管运动、泪腺、上睑板肌（Müller肌）、虹膜瞳孔开大肌¹⁾

PDPS发病机制

当这个三神经元通路的任何一点受到“刺激”时，会导致交感神经过度活跃，从而引发PDPS。当通路被“阻断”时，则发生霍纳综合征。这两种综合征具有相同的病理生理学（眼交感神经链损伤），但临床表现功能相反¹⁾。

第三级神经元病变不伴有多汗症的原因是，发汗运动纤维从颈上神经节沿颈外动脉分支，而不包含在经颈内动脉的节后纤维中¹⁾。

7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）

颈内静脉缺如导致的新型发病机制报告

由颈内静脉扩张引起的PDPS此前鲜有报道，但2023年报告了一种新的发病机制。

Salazar-Orellana等人（2023年）报告了一例64岁女性患者，因左侧颈内静脉缺如导致代偿性右侧颈内静脉扩张，压迫右侧颈交感神经链，引起第二神经元PDPS¹⁾。患者2年来在Valsalva动作时出现一过性右侧多汗、视物模糊和畏光发作，2周前症状持续。CT/MR血管造影证实左侧颈内静脉缺如，右侧颈内静脉扩张压迫交感神经链。患者拒绝手术，计划进行定期的神经、眼科和血管随访。

颈内静脉缺如是一种血管畸形，在一般人群中发生率约为0.05%～0.25%，通常无症状。据报道，20%的颈面部静脉畸形患者合并脑发育性静脉异常，因此发现血管畸形时应考虑进行颅内血管造影检查¹⁾。

8. 参考文献

Salazar-Orellana JLI, Aceytuno RD, Vasquez-Cortez NA, et al. Pourfour Du Petit Syndrome Due to Ipsilateral Internal Jugular Vein Distention. Cureus. 2023;15(5):e38741.
Evans RW, Garibay A, Foroozan R. Pourfour du Petit Syndrome Associated With Right Eye Pressure. Headache. 2017;57(6):937-942. PMID: 28295246.
Nadal J, Daien V, Audemard D, Jeanjean L. Pourfour du Petit Syndrome: A Rare Association With Cluster Headache. Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2019;35(1):e15-e16. PMID: 30614949.