Hội chứng Pourfour du Petit

Điểm chính yếu cần biết

Hội chứng Pourfour du Petit (PDPS) là một hội chứng hiếm gặp do tăng hoạt động của đường giao cảm mắt.
Bộ ba triệu chứng bao gồm giãn đồng tử cùng bên, co rút mi mắt và tăng tiết mồ hôi, biểu hiện lâm sàng trái ngược hoàn toàn với hội chứng Horner.
Nguyên nhân thường gặp là chấn thương hoặc do can thiệp y tế, ngoài ra còn có nhiều nguyên nhân khác như mạch máu, khối u, nhiễm trùng.
Chẩn đoán chủ yếu dựa vào lâm sàng, cần chụp hình ảnh thần kinh dọc theo trục giao cảm mắt để loại trừ tổn thương cấu trúc.
Nguyên tắc điều trị là điều trị bệnh nền, và thường không cần điều trị đặc hiệu cho riêng PDPS.
Nếu triệu chứng kéo dài, có thể dùng clonidine uống hoặc phẫu thuật cắt giao cảm; một số trường hợp tự khỏi.

1. Hội chứng Pourfour du Petit là gì?

Hội chứng Pourfour du Petit (PDPS) là một hội chứng hiếm gặp do hoạt động quá mức (kích thích quá độ) của đường thần kinh giao cảm mắt.

Năm 1727, nhà giải phẫu học và bác sĩ nhãn khoa người Pháp François Pourfour du Petit đã mô tả hiện tượng giãn đồng tử, co rút mi và tăng tiết mồ hôi nửa mặt ở một người lính bị chấn thương cổ, đây là báo cáo đầu tiên¹⁾.

Ba triệu chứng kinh điển bao gồm:

Giãn đồng tử (mydriasis): đồng tử giãn cùng bên
Co rút mi (eyelid retraction): khe mi mở rộng do hoạt động quá mức của cơ Müller (cơ mi trên) do giao cảm
Tăng tiết mồ hôi (hyperhidrosis): Tăng tiết mồ hôi mặt cùng bên

PDPS xảy ra do tổn thương đường thần kinh giao cảm mắt giống như hội chứng Horner. Cơ chế cơ bản là chung, khi đường dẫn truyền bị “kích thích/tăng hoạt” sẽ gây PDPS, khi bị “phong bế” sẽ gây hội chứng Horner¹⁾. Hai hội chứng này có biểu hiện lâm sàng đối lập về mặt chức năng.

Đây là một hội chứng rất hiếm gặp, chưa có số liệu dịch tễ học cụ thể về tỷ lệ mắc. Thời gian kéo dài triệu chứng từ tối thiểu 1 tháng đến vô thời hạn, và có một số trường hợp tự khỏi.

Q Hội chứng Pourfour du Petit và hội chứng Horner khác nhau như thế nào?

Hội chứng Horner biểu hiện co đồng tử, sụp mi và giảm tiết mồ hôi do “phong bế” đường thần kinh giao cảm mắt, trong khi PDPS biểu hiện giãn đồng tử, co rút mi và tăng tiết mồ hôi do “kích thích/tăng hoạt” cùng đường dẫn truyền. Sinh lý bệnh cơ bản (tổn thương chuỗi thần kinh giao cảm mắt) là chung, nhưng biểu hiện lâm sàng đối lập. Chi tiết xem phần “Sinh lý bệnh học và cơ chế khởi phát chi tiết”.

2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng

Triệu chứng chủ quan

Nhìn mờ (blurred vision): Có thể tự cảm thấy thị lực mờ¹⁾
Sợ ánh sáng (photophobia): Do đồng tử giãn, mống mắt không che chắn đủ ánh sáng, gây nhạy cảm với ánh sáng¹⁾
Tăng tiết mồ hôi: Tăng tiết mồ hôi ở mặt bên bệnh
Diễn biến triệu chứng: Có báo cáo về các cơn thoáng qua khởi phát do nghiệm pháp Valsalva (rặn, gắng sức), sau đó chuyển thành triệu chứng dai dẳng¹⁾

Dấu hiệu lâm sàng (dấu hiệu bác sĩ phát hiện khi khám)

Tùy theo mức độ tổn thương thần kinh (nơron thứ 1–3), các dấu hiệu kèm theo sẽ khác nhau.

Dấu hiệu chính

Giãn đồng tử (mydriasis): Đồng tử giãn cùng bên¹⁾
Co rút mi (eyelid retraction): Khe mi mở rộng do hoạt động quá mức của cơ nâng mi trên¹⁾
Lồi mắt (exophthalmos): Có thể kèm theo lồi mắt nhẹ¹⁾
Tăng tiết mồ hôi nửa mặt (hemifacial hyperhidrosis): Tăng tiết mồ hôi cùng bên mặt (không kèm theo trong tổn thương neuron thứ ba)¹⁾

So sánh với hội chứng Horner

PDPS

Giãn đồng tử: Giãn đồng tử cùng bên

Co mi trên: Khe mi rộng, mi trên co lại

Tăng tiết mồ hôi: Tăng tiết mồ hôi cùng bên mặt và trán (không có trong tổn thương neuron thứ ba)

Hội chứng Horner

Co đồng tử: Đồng tử bên cùng bị co nhỏ

Sụp mi: Khe mi hẹp, sụp mi trên

Giảm tiết mồ hôi: Giảm tiết mồ hôi ở mặt và trán cùng bên

Các dấu hiệu bổ sung theo vị trí tổn thương

Tổn thương neuron thứ nhất: Có thể kèm tăng tiết mồ hôi nửa người cùng bên và các dấu hiệu tổn thương thần kinh trung ương (liệt nửa người đối bên, giảm cảm giác, liệt nhìn thẳng đứng, dáng đi mất điều hòa, liệt dây thần kinh sọ, chóng mặt, khó nuốt, rung giật nhãn cầu, yếu cơ mặt)¹⁾
Tổn thương neuron thứ hai: Có thể kèm giãn đồng tử, lồi mắt, co kéo mi, tăng tiết mồ hôi mặt, đau cánh tay và cổ, rối loạn đám rối thần kinh cánh tay, liệt dây thanh, liệt thần kinh hoành¹⁾
Tổn thương neuron thứ ba: Biểu hiện giãn đồng tử, lồi mắt, co kéo mi nhưng không kèm tăng tiết mồ hôi. Nguyên nhân là do các sợi vận động tiết mồ hôi phân nhánh dọc theo động mạch cảnh ngoài, không nằm trong các sợi hậu hạch qua động mạch cảnh trong¹⁾

Q Các triệu chứng có khác nhau tùy theo vị trí tổn thương thần kinh không?

Có, khác nhau. Trong tổn thương neuron thứ 1 và thứ 2, có đủ ba triệu chứng: giãn đồng tử, co rút mi mắt, và tăng tiết mồ hôi, nhưng trong tổn thương neuron thứ 3 (hạch sau), không kèm tăng tiết mồ hôi. Điều này là do các sợi vận động tiết mồ hôi tách ra từ hạch cổ trên dọc theo động mạch cảnh ngoài, do đó không nằm trong các sợi hậu hạch dọc theo động mạch cảnh trong ¹⁾.

3. Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

PDPS xảy ra do tổn thương cùng đường thần kinh giao cảm mắt như hội chứng Horner, nhưng cơ chế bệnh sinh là “kích thích/tăng hoạt” chứ không phải “phong bế” đường dẫn truyền ¹⁾.

Chấn thương/Do can thiệp y tế

Chấn thương cổ/chấn thương cùn: Được biết đến từ lâu là nguyên nhân của PDPS
Sau gây tê tại chỗ: Gây tê trong miệng, gây tê ngoài màng cứng, phong bế đám rối thần kinh cánh tay, phong bế giữa các cơ bậc thang, v.v. ¹⁾
Đặt/rút catheter mạch máu, phẫu thuật liên quan đến động mạch cảnh ¹⁾

Mạch máu

Bóc tách động mạch cảnh
Phình động mạch chủ ngực
Giãn tĩnh mạch cảnh trong: Đã có báo cáo về trường hợp giãn bù trừ do bất sản tĩnh mạch cảnh trong đối bên gây chèn ép neuron thứ hai¹⁾

Khối u

Ung thư tuyến giáp (chèn ép động mạch cảnh trong) · Ung thư thực quản (lan đến màng phổi) · Khối u đỉnh phổi · Di căn cạnh cột sống · U sợi thần kinh · U tuyến giáp¹⁾

Nhiễm trùng

Lao · Aspergillosis · Cryptococcosis (được báo cáo là nguyên nhân gây PDPS neuron thứ hai)¹⁾

Nguyên nhân trung ương

Nhồi máu đồi thị và trung não hai bên (đột quỵ đầu động mạch nền), tụ máu ngoài màng cứng cấp tính vào khoang dưới màng cứng tủy sống

Khác

Dị dạng đốt sống cổ, đau nửa đầu và đau đầu từng cụm¹⁾

4. Chẩn đoán và phương pháp xét nghiệm

PDPS chủ yếu là chẩn đoán lâm sàng. Chẩn đoán dựa trên bộ ba triệu chứng: giãn đồng tử, co rút mi mắt và tăng tiết mồ hôi, kết hợp với tiền sử bệnh (chấn thương, phẫu thuật, gây tê tại chỗ). Để loại trừ tổn thương cấu trúc, nên chụp hình ảnh thần kinh dọc theo trục thần kinh giao cảm mắt.

Chẩn đoán hình ảnh

Chọn xét nghiệm tùy theo mức độ nghi ngờ tổn thương.

Mức độ tổn thương	Xét nghiệm khuyến nghị	Tổn thương cần loại trừ
Nơron thứ nhất	MRI sọ não / CT sọ não không cản quang	Đột quỵ não, xuất huyết, u nội sọ
Nơron thứ hai	Chụp mạch CT/MR ngực-cổ	U đỉnh phổi, phình động mạch chủ ngực, nhiễm trùng
Nơron thứ ba	Chụp mạch cộng hưởng từ đầu cổ	Bóc tách, phình mạch, huyết khối động mạch cảnh trong

Trong giai đoạn cấp, thực hiện CT đầu cổ + chụp mạch CT (CTA) để loại trừ bóc tách động mạch cảnh và khối u. MRI đầu cổ kết hợp MRA hữu ích để loại trừ tổn thương cấu trúc dọc theo chuỗi thần kinh giao cảm ¹⁾.

Chẩn đoán phân biệt

Hội chứng Horner: Bộ ba triệu chứng đối lập (co đồng tử, sụp mi, vô mồ hôi). Nhỏ apraclonidine (0,5–1%) gây giãn đồng tử bên bệnh và co đồng tử bên lành (đảo ngược bất cân xứng đồng tử). Độ nhạy 88–100%
Giãn đồng tử do liệt dây thần kinh vận nhãn: Kèm rối loạn vận động nhãn cầu (sụp mi, lệch mắt ra ngoài và xuống dưới)
Đồng tử trương lực (đồng tử Adie): Giãn đồng tử một bên, mất phản xạ ánh sáng, co đồng tử chậm khi nhìn gần. Phân biệt bằng tính nhạy cảm với pilocarpine nồng độ thấp (0,1–0,125%)
Giãn đồng tử một bên từng cơn lành tính (benign episodic mydriasis): Thường gặp ở phụ nữ trẻ, giãn đồng tử một bên tạm thời, có thể kèm đau đầu. Được cho là do tăng hoạt động nhất thời của hệ thần kinh giao cảm, khác với PDPS
Giãn đồng tử do thuốc: Giãn đồng tử do thuốc kháng cholinergic như atropin. Không đáp ứng với pilocarpin nồng độ cao (1-2%)
Giãn đồng tử do chấn thương: Ví dụ rách cơ thắt mống mắt

5. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn

Điều trị bệnh nền là ưu tiên hàng đầu. Hầu hết bệnh nhân không cần điều trị đặc hiệu cho PDPS.

Điều trị bằng thuốc

Clonidine: Thuốc chủ vận thụ thể alpha2 adrenergic. Có báo cáo về hiệu quả làm giảm triệu chứng

Điều trị phẫu thuật

Phẫu thuật cắt giao cảm (sympathectomy): Được sử dụng để ức chế hoạt động giao cảm trong PDPS dai dẳng. Có báo cáo cho thấy hiệu quả lên đến 90% trường hợp. Cũng được chỉ định để giảm chứng tăng tiết mồ hôi và viêm kết mạc, viêm giác mạc do lồi mắt ¹⁾

Theo dõi

Khi phẫu thuật không phù hợp hoặc bệnh nhân từ chối: Khuyến cáo theo dõi định kỳ về thần kinh, nhãn khoa và mạch máu ¹⁾

Q Hội chứng Pourfour du Petit có thể tự khỏi không?

Có, một số trường hợp có thể tự khỏi. Thời gian triệu chứng kéo dài từ tối thiểu 1 tháng đến vô thời hạn, tiên lượng phụ thuộc vào bản chất bệnh lý nền. Điều trị bệnh nền thường cải thiện triệu chứng; nếu kéo dài, có thể dùng clonidine hoặc phẫu thuật cắt giao cảm.

6. Sinh lý bệnh học và cơ chế phát sinh chi tiết

Đường dẫn thần kinh giao cảm mắt 3 nơron

Đường dẫn thần kinh giao cảm mắt bao gồm 3 nơron.

Nơron thứ nhất (trung ương): Bắt nguồn từ vùng dưới đồi sau bên, đi xuống qua não giữa và hành não, đến tủy sống C8-T2 (trung tâm tủy sống mi mắt Budge), và tạo khớp thần kinh với nơron thứ hai
Nơron thứ hai (tiền hạch): Cùng với rễ trước thần kinh ngực thứ nhất ra khỏi tủy sống, đi dưới động mạch dưới đòn và trên đỉnh phổi, đi lên chuỗi thần kinh giao cảm trước đốt sống. Tạo khớp thần kinh tại hạch cổ trên ở mức đốt sống cổ thứ hai¹⁾
Nơron thứ ba (hậu hạch): Phân nhánh từ hạch cổ trên
- Nhánh dọc theo động mạch cảnh ngoài: Chi phối vận động bài tiết mồ hôi và vận mạch mặt
- Nhánh dọc theo động mạch cảnh trong: Phân nhánh thêm để chi phối vận mạch trán và mi mắt, tuyến lệ, cơ Müller (cơ nâng mi trên), và cơ giãn đồng tử mống mắt¹⁾

Cơ chế khởi phát PDPS

Khi có “kích thích” tại bất kỳ điểm nào trong đường dẫn 3 nơ-ron này, hoạt động giao cảm quá mức xảy ra và PDPS phát triển. Khi đường dẫn bị “chặn”, hội chứng Horner phát triển. Cả hai hội chứng đều chia sẻ cùng một sinh lý bệnh (tổn thương chuỗi giao cảm mắt) và biểu hiện lâm sàng đối lập về mặt chức năng¹⁾.

Lý do không có tăng tiết mồ hôi trong tổn thương nơ-ron thứ ba là vì các sợi vận động tiết mồ hôi (sudomotor) tách ra từ hạch cổ trên dọc theo động mạch cảnh ngoài và không nằm trong các sợi hậu hạch qua động mạch cảnh trong¹⁾.

7. Nghiên cứu mới nhất và triển vọng tương lai (báo cáo giai đoạn nghiên cứu)

Báo cáo về cơ chế khởi phát mới do bất sản tĩnh mạch cảnh trong

PDPS do giãn tĩnh mạch cảnh trong hầu như chưa từng được báo cáo trước đây, nhưng một cơ chế khởi phát mới đã được báo cáo vào năm 2023.

Salazar-Orellana và cộng sự (2023) đã báo cáo trường hợp một phụ nữ 64 tuổi bị giãn tĩnh mạch cảnh trong bên phải bù trừ do không có tĩnh mạch cảnh trong bên trái, gây chèn ép chuỗi thần kinh giao cảm cổ bên phải và dẫn đến PDPS nơron thứ hai ¹⁾. Bệnh nhân đã trải qua các đợt tăng tiết mồ hôi, mờ mắt và sợ ánh sáng thoáng qua bên phải do nghiệm pháp Valsalva trong 2 năm, và các triệu chứng trở nên liên tục từ 2 tuần trước. Chụp CT/MR mạch máu xác nhận không có tĩnh mạch cảnh trong bên trái và giãn tĩnh mạch cảnh trong bên phải gây chèn ép chuỗi thần kinh giao cảm. Bệnh nhân từ chối phẫu thuật và được theo dõi thần kinh, nhãn khoa và mạch máu định kỳ.

Không có tĩnh mạch cảnh trong là một dị dạng mạch máu hiếm gặp, tồn tại ở khoảng 0,05-0,25% dân số nói chung và thường không có triệu chứng. Có báo cáo cho thấy 20% bệnh nhân có dị dạng tĩnh mạch ở cổ và mặt có kèm theo bất thường tĩnh mạch phát triển não, vì vậy khi phát hiện dị dạng mạch máu, cần cân nhắc chụp mạch máu nội sọ ¹⁾.

8. Tài liệu tham khảo

Salazar-Orellana JLI, Aceytuno RD, Vasquez-Cortez NA, et al. Pourfour Du Petit Syndrome Due to Ipsilateral Internal Jugular Vein Distention. Cureus. 2023;15(5):e38741.
Evans RW, Garibay A, Foroozan R. Pourfour du Petit Syndrome Associated With Right Eye Pressure. Headache. 2017;57(6):937-942. PMID: 28295246.
Nadal J, Daien V, Audemard D, Jeanjean L. Pourfour du Petit Syndrome: A Rare Association With Cluster Headache. Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2019;35(1):e15-e16. PMID: 30614949.