La neuro-oftalmologia è una sottospecialità che si occupa del rapporto tra occhio e cervello. La via visiva che trasmette la vista è costituita da un percorso complesso che va dal nervo ottico, passando per il chiasma ottico, il tratto ottico, il corpo genicolato laterale e le radiazioni ottiche, fino alla corteccia visiva del lobo occipitale. A seconda della sede della lesione in questo sistema, possono comparire difetti caratteristici del campo visivo e disturbi dei movimenti oculari.
La storia di questo campo inizia con le antiche teorie sulla visione. È una linea di conoscenza lunga circa 2500 anni, dalle scoperte anatomiche del Rinascimento, attraverso la specializzazione del XIX secolo, fino alla definizione della sottospecialità nel XX secolo e ai giorni nostri.
È una sottospecialità dell’oftalmologia che si occupa del rapporto tra occhio e cervello. Si concentra sulle malattie in cui sistema nervoso e occhio si intrecciano, come i disturbi della via visiva, compresi nervo ottico, chiasma ottico e corteccia visiva, i disturbi dei movimenti oculari e le anomalie pupillari. Si è formata attraverso l’accumulo di scoperte anatomiche e lo studio delle antiche teorie della visione.
I filosofi dell’antica Grecia furono i primi a discutere in modo sistematico della natura della visione.
La tabella seguente mostra le figure principali e come le teorie siano cambiate nel tempo.
| Persona / epoca | Origine / periodo | Idea principale |
|---|---|---|
| Socrate (469-399 a.C.) | Grecia | La percezione può essere modificata dai filtri |
| Platone (427-347 a.C.) | Grecia | Formulò la teoria dell’emissione (l’occhio emette raggi) |
| Aristotele (384-322 a.C.) | Grecia | Mise in dubbio la teoria dell’emissione |
| Euclide (325-265 a.C.) | Grecia | Eseguì il ray tracing e diede alla teoria dell’emissione una credibilità matematica |
Socrate è considerato uno dei primi ad aver sostenuto che la percezione può cambiare attraverso il filtro della mente, richiamando l’allegoria della caverna. Platone formulò la teoria dell’emissione, cioè l’idea che l’occhio emetta proiezioni simili a dita che toccano l’ambiente. Aristotele mise in dubbio questa teoria, chiedendosi come tali proiezioni potessero raggiungere montagne lontane. Euclide eseguì il primo tracciamento dei raggi, dando alla teoria dell’emissione una credibilità matematica.
Erofilo di Alessandria (344–289 a.C.) osservò che la funzione sensoriale passa attraverso qualcosa che collega il cervello e l’occhio, e lasciò le prime descrizioni del nervo ottico e del chiasma ottico.
Galeno di Pergamo (129–216) descrisse i nervi cranici III, IV e VI, cioè i nervi oculomotore, trocleare e abducente, attraverso i suoi studi sui gladiatori. Il nervo oculomotore (CN3) innerva il retto mediale, il retto superiore, il retto inferiore, l’obliquo inferiore e l’elevatore della palpebra superiore; il nervo trocleare (CN4) innerva l’obliquo superiore; e il nervo abducente (CN6) innerva il retto laterale. Galeno credeva che il nervo ottico fosse cavo e portasse onde di risonanza ai tre ventricoli del cervello per la sensazione, il ragionamento e la memoria, stabilendo così l’idea di base di un collegamento fisico tra occhio e cervello.
Al-Kindi (800–870) sostenne una teoria che combinava emissione e intromissione. In questa visione, l’occhio invia luce all’oggetto osservato, e quella luce viene riflessa di nuovo nell’occhio.
L’inizio della neuro-oftalmologia è spesso attribuito a Ibn al-Haytham (Alhazen, 965–1040). Egli creò prime rappresentazioni visive dell’occhio e delle vie visive, descrivendo il cristallino come il recettore della luce e il nervo ottico come un tubo cavo. Spiegò che l’immagine si forma prima nel cristallino, poi viaggia lungo il nervo ottico fino a incontrarsi nel chiasma ottico, dove le immagini dei due occhi si integrano. Sostenne anche che entrambi gli occhi riconoscono un’unica immagine perché ciascun occhio ha un punto corrispondente all’interno dei punti corrispondenti. Tuttavia, non riconobbe l’immagine capovolta sulla retina.
Nell’antica Grecia fu a lungo sostenuta la teoria dell’emissione, cioè l’idea che l’occhio emetta raggi che toccano il mondo circostante. Euclide le diede una base matematica. In seguito, lo studioso arabo Ibn al-Haytham realizzò schemi della via visiva e spiegò la formazione dell’immagine da parte del cristallino e l’integrazione dell’immagine al chiasma ottico. Il passaggio dalla teoria dell’emissione alla teoria dell’intromissione fu un processo intellettuale durato circa 1000 anni.
Nel Rinascimento, la comprensione della visione cambiò in modo drastico. Di seguito sono riportati i contributi dei principali protagonisti.
Da Vinci
Leonardo da Vinci (1452-1519): rifiutò la teoria dell’emissione. Propose l’idea rivoluzionaria che l’occhio funzioni come una camera oscura.
Schema dei ventricoli: disegnò i percorsi verso i ventricoli laterali e verso il terzo e il quarto ventricolo, mostrando una comprensione più profonda dell’anatomia.
Vesalio
Andreas Vesalio (1514-1565): smentì l’affermazione di Galeno secondo cui il nervo ottico fosse cavo e dimostrò che è un fascio solido di fibre.
Termine nel talamo: mostrò correttamente che il nervo ottico termina nel talamo, aprendo la strada a una comprensione più accurata della via visiva.
Keplero e Newton
Johannes Kepler (1571-1630): scoprì il percorso della luce verso la retina. Pose la domanda fondamentale se vediamo con il cervello o con l’occhio.
Isaac Newton (1643-1727): nel 1704 ipotizzò un incrocio parziale delle fibre del nervo ottico al chiasma ottico.
Thomas Willis (1621-1675) e William Briggs (1650-1704) dimostrarono che l’occhio fornisce informazioni al cervello attraverso il nervo ottico.
Nel chiasma ottico, le fibre crociate provenienti dalla retina nasale entrano nel tratto ottico del lato opposto, mentre le fibre non crociate provenienti dalla retina temporale entrano nel tratto ottico dello stesso lato. Questa teoria della decussazione parziale, proposta da Newton nel 1704, fu in seguito confermata nel 1880 dall’esame patologico di Bernhard von Gudden (1824-1886).
Nel XIX secolo la comprensione dell’anatomia del cervello fece grandi progressi, e neurologia e oftalmologia emersero come specialità indipendenti.
Francesco Gennari (1752-1797) identificò uno strato aggiuntivo caratteristico nella corteccia visiva. È la struttura oggi nota come linea di Gennari.
Marie-Jean-Pierre Flourens (1794-1867) dimostrò con esperimenti sugli animali che la rimozione della corteccia visiva porta alla perdita della vista.
Pierre Gratiolet (1815-1865) chiarì le connessioni del tratto ottico (radiazione di Gratiolet, cioè radiazione ottica) e i suoi collegamenti con il corpo genicolato laterale e l’area pretettale. Il corpo genicolato laterale ha sei strati, con le fibre crociate che entrano negli strati 1, 4 e 6 e le fibre non crociate negli strati 2, 3 e 5. Queste scoperte definirono la via visiva come un sistema complesso e multistrato.
Nel 1851 Hermann von Helmholtz (1821-1894) inventò l’oftalmoscopio. Ciò permise ai clinici di osservare direttamente il disco ottico e la retina, rendendo possibile per la prima volta correlare specifici reperti oculari con le malattie neurologiche.
Albrecht von Gräfe (1828-1894) usò l’oftalmoscopio e fu il primo a rilevare un edema papillare bilaterale nei pazienti con tumori cerebrali.
Hughlings Jackson (1835-1911) sostenne con forza l’importanza dell’esame routinario del fondo oculare con l’oftalmoscopio. Disse persino che non si può diagnosticare una malattia neurologica senza un oftalmoscopio, e osservò che i forti mal di testa richiedono un esame oculistico.
Hermann Wilbrand (1851-1935), insieme ad Alfred Zenger, scrisse l’opera in nove volumi Neurologia dell’occhio e collegò in dettaglio i reperti clinici con i preparati patologici. Fu un risultato monumentale che documentò per primo che una lesione in qualsiasi punto della via visiva oltre il chiasma ottico può causare emianopsia omonima.
Johann Friedrich Horner (1834-1886) e il fisiologo Claude Bernard (1813-1878) descrissero la denervazione simpatica dell’occhio, che in seguito divenne nota come sindrome di Horner.
Santiago Ramón y Cajal (1852-1934) realizzò disegni dettagliati basati sulla retina e dimostrò che il sistema nervoso è composto da neuroni individuali. Per questo risultato ricevette il Premio Nobel per la fisiologia o la medicina nel 1906.
Cyrus Weir Mitchell (1829-1914) studiò le lesioni nervose nei soldati durante la guerra civile americana. Gordon Holmes (1876-1965) studiò durante la prima guerra mondiale il rapporto tra ferite da arma da fuoco al lobo occipitale e specifici deficit visivi, chiarendo l’organizzazione funzionale della corteccia visiva.
Inoltre, Alfred Graefe e Franciscus Cornelis Donders (1818-1889) furono pionieri nel discutere convergenza, accomodazione e strabismo, e William C. Posey (1866-1934) e William C. Spiller (1863-1940) curarono il libro coecritto L’occhio e il sistema nervoso, gettando le basi letterarie della neuro-oftalmologia americana.
L’oftalmoscopio inventato da Helmholtz nel 1851 permise ai clinici, per la prima volta, di osservare direttamente la papilla ottica e la retina. Questo stabilì per la prima volta il collegamento tra i reperti oculari e le malattie neurologiche, e pose le basi della pratica clinica della neuro-oftalmologia, per esempio quando von Graefe rilevò un edema papillare bilaterale nei tumori cerebrali.
La neuro-oftalmologia moderna è stata definita in modo fondamentale da Frank Burton Walsh (1895-1978).
Al Wilmer Eye Institute del Johns Hopkins Hospital, Walsh documentò con grande dettaglio numerosi casi clinici e collaborò attivamente con neurologi e neurochirurghi. Il risultato di sistematizzare osservazioni solo debolmente collegate tra loro fu Neuro-oftalmologia clinica (prima edizione, 1947), spesso chiamata la bibbia del settore. Il libro divenne il riferimento decisivo che sintetizzò e definì il campo.
In seguito Walsh scrisse insieme a William F. Hoyt dell’Università della California, San Francisco, ampliando il volume nella versione aggiornata in tre tomi Neuro-oftalmologia clinica di Walsh e Hoyt (1969). Hoyt ha formato più di 70 fellow, molti dei quali sono diventati leader nella neuro-oftalmologia.
Walsh
Frank Walsh (1895-1978): a Johns Hopkins, documentò i casi clinici in dettaglio e promosse la collaborazione con neurologia e neurochirurgia.
Neuro-oftalmologia clinica (1947): il riferimento decisivo che stabilì la direzione della neuro-oftalmologia come bibbia del settore.
Cogan
David G. Cogan (1908-1993): noto per le sue ricerche sui disturbi dei movimenti oculari causati da lesioni del sistema nervoso centrale.
Opere principali: Neurologia dei muscoli oculari (1948) e Neurologia del sistema visivo (1966). Il suo ruolo di leadership al National Eye Institute rafforzò la credibilità scientifica del settore.
Hoyt e i suoi successori
William F. Hoyt: ha formato più di 70 fellow. Al Bascom Palmer, J. Lawton Smith, Glaser, Schatz e David formarono un centro di neuro-oftalmologia.
Simmons Lessell (1933-2016): descrisse la neuropatia ottica tossica, la persistenza visiva e l’acromatopsia cerebrale. Scrisse oltre 200 articoli e ricevette il premio Hoyt nel 2003.
Tra gli altri vincitori del premio Hoyt figurano Jonathan Trobe (Università del Michigan, che nella Legacy Series ha commemorato i pionieri del settore), Neil Miller (che assunse la cattedra di Walsh al Wilmer Eye Institute), Nancy Newman (Emory University) e Alfred Sadun (ricerche sulla neuropatia ottica ereditaria e sulle malattie mitocondriali).
Walsh documentò con grande accuratezza un’ampia gamma di casi clinici al Johns Hopkins e promosse attivamente la collaborazione multidisciplinare con neurologi e neurochirurghi. Sistemò osservazioni che in precedenza erano solo vagamente collegate tra loro, e il suo libro del 1947, “Clinical Neuro-Ophthalmology”, divenne il riferimento decisivo del settore. Viene chiamato “fondatore” perché riunì osservazioni individuali in un’unica disciplina.
L’affermazione della neuro-oftalmologia come subspecialità indipendente è stata il risultato degli sforzi instancabili di molti illustri predecessori ed è avvenuta attraverso un processo graduale.
Di seguito sono riportate le innovazioni tecnologiche che hanno cambiato in modo significativo la diagnosi nell’epoca moderna.
I progressi nella genetica e nella biologia molecolare hanno cambiato in modo fondamentale la nostra comprensione dei complessi meccanismi di malattia. Un campo un tempo definito dalla descrizione e dall’osservazione attenta è diventato un campo caratterizzato da intervento, innovazione e collaborazione multidisciplinare. Allo stesso tempo, rimane immutata la fedeltà alle sue radici cliniche — anamnesi accurata, esame obiettivo e mentorship.
Una sfida della neuro-oftalmologia moderna è che la domanda di neuro-oftalmologi cresce più rapidamente dell’offerta di professionisti. Formazione, sostenibilità e accesso alle cure sono questioni urgenti.
