Nhãn khoa thần kinh là một chuyên ngành phụ nghiên cứu mối liên quan giữa mắt và não. Đường dẫn thị giác truyền thị lực là một lộ trình phức tạp, đi từ dây thần kinh thị giác, qua giao thoa thị giác, dải thị giác, thể gối ngoài, tia thị giác, rồi đến vỏ não thị giác ở thùy chẩm. Tùy vào vị trí tổn thương trong hệ này, có thể xuất hiện các rối loạn đặc trưng của thị trường và vận động nhãn cầu.
Lịch sử của lĩnh vực này bắt đầu từ các lý thuyết cổ đại về thị giác. Đây là một dòng tri thức kéo dài khoảng 2.500 năm, từ những phát hiện giải phẫu thời Phục hưng, qua sự chuyên môn hóa vào thế kỷ 19, đến khi chuyên ngành phụ này được xác lập vào thế kỷ 20 và tiếp tục đến ngày nay.
Đây là một chuyên ngành phụ của nhãn khoa nghiên cứu mối liên quan giữa mắt và não. Lĩnh vực này chuyên về các bệnh lý nơi hệ thần kinh và mắt giao thoa, như các bệnh của đường dẫn thị giác gồm dây thần kinh thị giác, giao thoa thị giác và vỏ não thị giác, cùng với rối loạn vận động nhãn cầu và bất thường đồng tử. Nó được hình thành từ sự tích lũy các phát hiện giải phẫu và quá trình tìm hiểu các lý thuyết cổ đại về thị giác.
Các triết gia Hy Lạp cổ đại là những người đầu tiên bàn luận một cách hệ thống về bản chất của thị giác.
Bảng dưới đây cho thấy các nhân vật chính và sự thay đổi của các học thuyết theo thời gian.
| Nhân vật / thời kỳ | Xuất thân / thời đại | Quan điểm chính |
|---|---|---|
| Socrates (469-399 TCN) | Hy Lạp | Nhận thức có thể thay đổi bởi các bộ lọc |
| Plato (427-347 TCN) | Hy Lạp | Đề xuất thuyết phát xạ (mắt phát ra tia) |
| Aristotle (384-322 TCN) | Hy Lạp | Đặt nghi vấn về thuyết phát xạ |
| Euclid (325-265 TCN) | Hy Lạp | Thực hiện truy vết tia và giúp thuyết phát xạ có cơ sở toán học |
Socrates được xem là một trong những người đầu tiên cho rằng tri giác có thể thay đổi qua bộ lọc của tâm trí, khi ông nhắc đến ẩn dụ hang động. Plato đã hệ thống hóa thuyết phát xạ, tức ý tưởng rằng mắt phát ra những phần nhô ra giống như ngón tay để chạm vào môi trường xung quanh. Aristotle đặt câu hỏi về thuyết này, rằng những phần nhô ra như vậy có thể vươn tới những ngọn núi xa như thế nào. Euclid đã thực hiện phép truy tia đầu tiên, mang lại cho thuyết phát xạ tính thuyết phục về mặt toán học.
Herophilos ở Alexandria (344–289 TCN) cho rằng chức năng cảm giác đi qua một cấu trúc nối não và mắt, và để lại những mô tả đầu tiên về dây thần kinh thị giác và giao thoa thị giác.
Galen ở Pergamon (129–216) đã mô tả các dây thần kinh sọ III, IV và VI, tức dây vận nhãn, dây ròng rọc và dây vận nhãn ngoài, thông qua các nghiên cứu về đấu sĩ. Dây vận nhãn (CN3) chi phối cơ thẳng trong, cơ thẳng trên, cơ thẳng dưới, cơ chéo dưới và cơ nâng mi trên; dây ròng rọc (CN4) chi phối cơ chéo trên; và dây vận nhãn ngoài (CN6) chi phối cơ thẳng ngoài. Galen tin rằng dây thần kinh thị giác rỗng và mang các sóng cộng hưởng đến ba não thất của não để cảm giác, suy luận và trí nhớ, qua đó đặt nền tảng cho ý niệm cơ bản về một kết nối vật lý giữa mắt và não.
Al-Kindi (800–870) ủng hộ một học thuyết kết hợp giữa phát xạ và tiếp nhận. Theo quan điểm này, mắt phát ra ánh sáng tới vật được quan sát, rồi ánh sáng ấy phản chiếu trở lại vào mắt.
Sự khởi đầu của thần kinh nhãn khoa thường được gắn với Ibn al-Haytham (Alhazen, 965–1040). Ông đã tạo ra những hình ảnh mô tả sớm về mắt và đường dẫn thị giác, coi thủy tinh thể là bộ phận tiếp nhận ánh sáng và dây thần kinh thị giác là một ống rỗng. Ông giải thích rằng hình ảnh được tạo ra đầu tiên bởi thủy tinh thể, sau đó đi qua dây thần kinh thị giác đến chỗ gặp nhau ở giao thoa thị giác, nơi hình ảnh từ cả hai mắt được hợp nhất. Ông cũng cho rằng cả hai mắt nhận ra một hình ảnh duy nhất vì mỗi mắt có một điểm tương ứng trong các điểm tương ứng. Tuy nhiên, ông không nhận ra hình ảnh đảo ngược trên võng mạc.
Ở Hy Lạp cổ đại, thuyết phát xạ—ý tưởng cho rằng mắt phát ra các tia chạm vào thế giới xung quanh—được ủng hộ trong thời gian dài. Euclid đã cho nó một cơ sở toán học. Sau đó, học giả Ả Rập Ibn al-Haytham vẽ sơ đồ đường dẫn thị giác và giải thích việc tạo ảnh bởi thể thủy tinh cũng như sự tích hợp hình ảnh tại giao thoa thị giác. Sự chuyển đổi từ thuyết phát xạ sang thuyết tiếp nhận là một quá trình trí tuệ kéo dài khoảng 1.000 năm.
Trong thời kỳ Phục hưng, hiểu biết về thị giác đã thay đổi rõ rệt. Dưới đây là những đóng góp của các nhân vật chính.
Da Vinci
Leonardo da Vinci (1452-1519): Bác bỏ thuyết phát xạ. Ông đề xuất ý tưởng mang tính cách mạng rằng mắt hoạt động giống như một hộp tối.
Sơ đồ các não thất: Vẽ các đường dẫn đến não thất bên và não thất ba, não thất tư, cho thấy hiểu biết sâu hơn về giải phẫu.
Vesalius
Andreas Vesalius (1514-1565): Bác bỏ quan điểm của Galen cho rằng dây thần kinh thị giác rỗng, và chứng minh rằng nó là một bó sợi đặc.
Kết thúc ở đồi thị: Chỉ ra chính xác rằng dây thần kinh thị giác kết thúc ở đồi thị, mở đường cho hiểu biết chính xác hơn về đường dẫn thị giác.
Kepler và Newton
Johannes Kepler (1571-1630): Phát hiện đường đi của ánh sáng đến võng mạc. Đặt ra câu hỏi căn bản: chúng ta nhìn bằng não hay bằng mắt?
Isaac Newton (1643-1727): Năm 1704, ông đưa ra giả thuyết về sự bắt chéo một phần của các sợi dây thần kinh thị giác tại giao thoa thị giác.
Thomas Willis (1621-1675) và William Briggs (1650-1704) đã cho thấy mắt cung cấp tín hiệu cho não qua dây thần kinh thị giác.
Tại giao thoa thị giác, các sợi bắt chéo từ võng mạc mũi đi vào dải thị giác bên đối diện, còn các sợi không bắt chéo từ võng mạc thái dương đi vào dải thị giác cùng bên. Thuyết bắt chéo một phần do Newton đưa ra năm 1704 đã được xác nhận sau đó vào năm 1880 bằng khám nghiệm bệnh học của Bernhard von Gudden (1824-1886).
Trong thế kỷ 19, hiểu biết về giải phẫu não bộ tiến bộ rất nhiều, và thần kinh học cùng nhãn khoa nổi lên như các chuyên ngành độc lập.
Francesco Gennari (1752-1797) đã xác định một lớp bổ sung đặc trưng trong vỏ não thị giác. Cấu trúc này ngày nay được gọi là đường Gennari.
Marie-Jean-Pierre Flourens (1794-1867) đã chứng minh bằng thí nghiệm trên động vật rằng việc cắt bỏ vỏ não thị giác sẽ dẫn đến mất thị lực.
Pierre Gratiolet (1815-1865) đã làm rõ các liên hệ của dải thị giác (tia Gratiolet, tức tia thị giác) và các kết nối của nó với thể gối ngoài và vùng trước mái. Thể gối ngoài có sáu lớp, với các sợi bắt chéo đi vào các lớp 1, 4 và 6, còn các sợi không bắt chéo đi vào các lớp 2, 3 và 5. Những phát hiện này đã xác định đường dẫn thị giác như một hệ thống phức tạp, nhiều lớp.
Năm 1851, Hermann von Helmholtz (1821-1894) phát minh ra kính soi đáy mắt. Điều này cho phép bác sĩ lâm sàng quan sát trực tiếp đĩa thị giác và võng mạc, lần đầu tiên giúp liên hệ các dấu hiệu mắt cụ thể với bệnh lý thần kinh.
Albrecht von Gräfe (1828-1894) đã dùng kính soi đáy mắt và là người đầu tiên phát hiện phù gai thị hai bên ở bệnh nhân u não.
Hughlings Jackson (1835-1911) đặc biệt nhấn mạnh tầm quan trọng của việc khám đáy mắt định kỳ bằng kính soi đáy mắt. Ông thậm chí còn nói rằng không thể chẩn đoán bệnh thần kinh nếu không có kính soi đáy mắt, và lưu ý rằng đau đầu dữ dội cần được khám mắt.
Hermann Wilbrand (1851-1935), cùng Alfred Zenger, đã viết bộ sách 9 tập Thần kinh học của mắt và liên kết chi tiết các phát hiện lâm sàng với các mẫu bệnh học. Đây là một thành tựu mang tính cột mốc, lần đầu tiên ghi nhận rằng tổn thương ở bất kỳ vị trí nào trên đường thị giác phía sau giao thoa thị giác đều có thể gây bán manh đồng danh.
Johann Friedrich Horner (1834-1886) và nhà sinh lý học Claude Bernard (1813-1878) đã mô tả tình trạng mất chi phối giao cảm của mắt, sau này được gọi là hội chứng Horner.
Santiago Ramón y Cajal (1852-1934) đã tạo ra các hình vẽ chi tiết dựa trên võng mạc và chứng minh rằng hệ thần kinh được cấu tạo từ các neuron riêng lẻ. Với thành tựu này, ông nhận Giải Nobel Sinh lý học hoặc Y học năm 1906.
Cyrus Weir Mitchell (1829-1914) nghiên cứu các tổn thương thần kinh ở binh lính trong Nội chiến Hoa Kỳ. Gordon Holmes (1876-1965) nghiên cứu trong Thế chiến I mối liên hệ giữa vết đạn ở thùy chẩm và các thiếu hụt thị giác cụ thể, qua đó làm rõ tổ chức chức năng của vỏ não thị giác.
Ngoài ra, Alfred Graefe và Franciscus Cornelis Donders (1818-1889) là những người tiên phong thảo luận về hội tụ, điều tiết và lác, còn William C. Posey (1866-1934) và William C. Spiller (1863-1940) biên tập cuốn sách đồng tác giả Mắt và Hệ thần kinh, đặt nền tảng văn học cho nhãn khoa thần kinh ở Mỹ.
Kính soi đáy mắt do Helmholtz phát minh năm 1851 lần đầu tiên cho phép các bác sĩ lâm sàng quan sát trực tiếp đĩa thị và võng mạc. Điều này lần đầu tiên xác lập mối liên quan giữa các dấu hiệu ở mắt và bệnh lý thần kinh, đồng thời đặt nền tảng cho thực hành lâm sàng của nhãn khoa thần kinh, chẳng hạn khi von Graefe phát hiện phù đĩa thị hai bên trong các khối u não.
Nhãn khoa thần kinh hiện đại được Frank Burton Walsh (1895-1978) định nghĩa một cách cơ bản.
Tại Wilmer Eye Institute của Johns Hopkins Hospital, Walsh đã ghi chép tỉ mỉ nhiều ca lâm sàng và hợp tác chặt chẽ với các bác sĩ thần kinh và phẫu thuật thần kinh. Thành quả của việc hệ thống hóa những quan sát vốn chỉ liên hệ lỏng lẻo với nhau là Thần kinh nhãn khoa lâm sàng (ấn bản đầu tiên, 1947), thường được gọi là cuốn sách gối đầu của lĩnh vực này. Cuốn sách trở thành tài liệu tham khảo quyết định, tóm lược và định nghĩa lĩnh vực.
Sau đó Walsh cùng viết với William F. Hoyt của Đại học California, San Francisco, mở rộng tác phẩm thành bản sửa đổi gồm 3 tập Thần kinh nhãn khoa lâm sàng của Walsh và Hoyt (1969). Hoyt đã đào tạo hơn 70 fellow, nhiều người sau này trở thành các nhà lãnh đạo trong thần kinh nhãn khoa.
Walsh
Frank Walsh (1895-1978): Tại Johns Hopkins, ông ghi chép chi tiết các ca lâm sàng và thúc đẩy sự hợp tác với thần kinh học và phẫu thuật thần kinh.
Thần kinh nhãn khoa lâm sàng (1947): tài liệu tham khảo quyết định đã định hướng thần kinh nhãn khoa như cuốn sách gối đầu của lĩnh vực.
Cogan
David G. Cogan (1908-1993): nổi tiếng với nghiên cứu về các rối loạn vận động mắt do tổn thương hệ thần kinh trung ương.
Tác phẩm chính: Thần kinh học của các cơ mắt (1948) và Thần kinh học của hệ thị giác (1966). Vai trò lãnh đạo của ông tại Viện Mắt Quốc gia đã nâng cao uy tín khoa học của lĩnh vực.
Hoyt và những người kế nhiệm
William F. Hoyt: đã đào tạo hơn 70 fellow. Tại Bascom Palmer, J. Lawton Smith, Glaser, Schatz và David đã hình thành một trung tâm thần kinh nhãn khoa.
Simmons Lessell (1933-2016): mô tả bệnh thần kinh thị giác do độc chất, hiện tượng tồn lưu thị giác và chứng vô sắc vỏ não. Ông đã viết hơn 200 bài báo và nhận Hoyt Award năm 2003.
Những người nhận Hoyt Award khác gồm Jonathan Trobe (Đại học Michigan, ghi dấu các nhà tiên phong của lĩnh vực trong Legacy Series), Neil Miller (người tiếp quản ghế của Walsh tại Wilmer Eye Institute), Nancy Newman (Đại học Emory) và Alfred Sadun (nghiên cứu về bệnh thần kinh thị giác di truyền và bệnh ty thể).
Walsh đã ghi chép cẩn thận nhiều ca lâm sàng đa dạng tại Johns Hopkins và tích cực thúc đẩy hợp tác đa chuyên khoa với các bác sĩ thần kinh và phẫu thuật thần kinh. Ông đã hệ thống hóa những quan sát trước đó vốn chỉ liên kết lỏng lẻo với nhau, và cuốn sách năm 1947 của ông, “Clinical Neuro-Ophthalmology”, đã trở thành tài liệu tham khảo quan trọng nhất của lĩnh vực này. Ông được gọi là “người sáng lập” vì đã hợp nhất các quan sát riêng lẻ thành một chuyên ngành.
Việc nhãn khoa thần kinh được xác lập như một chuyên ngành phụ độc lập là kết quả của nỗ lực bền bỉ từ nhiều bậc tiền bối lỗi lạc và đã được hình thành qua một quá trình dần dần.
Sau đây là những đổi mới công nghệ đã thay đổi mạnh mẽ chẩn đoán trong thời hiện đại.
Những tiến bộ trong di truyền học và sinh học phân tử đã làm thay đổi căn bản hiểu biết của chúng ta về các cơ chế bệnh phức tạp. Một lĩnh vực từng được định nghĩa bằng mô tả và quan sát cẩn thận nay đã trở thành lĩnh vực đặc trưng bởi can thiệp, đổi mới và hợp tác đa chuyên khoa. Đồng thời, sự gắn bó với gốc rễ lâm sàng của lĩnh vực này — khai thác bệnh sử cẩn thận, thăm khám và cố vấn — vẫn không thay đổi.
Một thách thức của nhãn khoa thần kinh hiện đại là nhu cầu về bác sĩ nhãn khoa thần kinh đang tăng nhanh hơn nguồn nhân lực. Đào tạo, tính bền vững và khả năng tiếp cận chăm sóc là những vấn đề cấp bách.
