Anomaloscope là một thiết bị khám chính xác, định lượng loại và mức độ rối loạn sắc giác bằng cách trộn ánh sáng màu và so màu ánh sáng đơn sắc. Thiết bị này được dùng khi cần chẩn đoán chính xác loại hoặc khi phải xác nhận có hay không rối loạn sắc giác.
Các mục đích chính của anomaloscope gồm 3 điểm sau.
Năm 1907, Willibald Nagel ở Đức đã phát triển máy đo sắc giác kiểu Nagel dựa trên nguyên lý khớp màu Rayleigh. Từ đó, nó được dùng như tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán xác định rối loạn sắc giác. Vì rối loạn sắc giác đỏ-xanh lá bẩm sinh phản ánh bất thường ở các tế bào nón tham gia phân biệt ánh sáng đỏ và xanh lá (nón L và nón M), kiểu Nagel, vốn điều chỉnh cùng một dải bước sóng, được xem là phù hợp nhất cho chẩn đoán xác định.
Áp dụng quy trình xét nghiệm theo từng bước, từ sàng lọc đến chẩn đoán xác định rối loạn sắc giác.
| Bước | Xét nghiệm | Mục đích |
|---|---|---|
| 1 | bảng màu giả đồng sắc Ishihara | Sàng lọc (phát hiện có hay không rối loạn sắc giác) |
| 2 | bảng D-15 | Đánh giá mức độ (đánh giá sơ bộ mức độ nặng, trung bình và nhẹ) |
| 3 | máy anomaloscope | Chẩn đoán xác định và phân loại chính xác |
Anomaloscope không phù hợp để sàng lọc, nhưng về xác định loại và đánh giá mức độ theo định lượng, nó có độ chính xác vượt trội hơn mọi xét nghiệm sắc giác khác.
Chỉ định khi sau nghiệm pháp Ishihara hoặc D-15 gợi ý rối loạn sắc giác, cần phân biệt chính xác type 1 và type 2, hoặc xác định là nhị sắc giác hay tam sắc giác bất thường. Đây cũng là xét nghiệm không thể thiếu khi cần đánh giá sắc giác chính xác vì lý do pháp lý hoặc nghề nghiệp, như ở phi công lái máy bay, lái tàu hỏa và lái tàu thủy, cũng như khi cần phân biệt rối loạn sắc giác mắc phải và bẩm sinh.
Các chỉ định của anomaloscope gồm:
Đặc điểm của từng xét nghiệm sắc giác được trình bày dưới đây.
| Xét nghiệm | Sàng lọc | Xác định loại | Đánh giá mức độ | Ghi chú |
|---|---|---|---|---|
| Bảng giả đồng sắc Ishihara | ◎ | △ | × | Dùng cho khám sức khỏe học đường và sàng lọc ngoại trú |
| Bảng D-15 | ○ | ○ | ○ (nhẹ đến trung bình) | Hữu ích để đánh giá sơ bộ mức độ |
| bài test 100 sắc độ | ○ | ○ | ◎ | Rất tốt để đánh giá chi tiết mức độ |
| anomaloscope | × | ◎ (đáng tin cậy nhất) | ◎ | tiêu chuẩn vàng cho chẩn đoán xác định |
Vì phép khám bằng anomaloscope mất thời gian và thiết bị chỉ có tại các cơ sở chuyên khoa, nên không phù hợp để dùng cho mục đích sàng lọc3).
Anomaloscope dựa trên nguyên lý đối màu: người được khám điều chỉnh tỷ lệ pha trộn ánh sáng cho đến khi khớp nhau (đối màu).
Ở kính nhìn của anomaloscope kiểu Nagel có một trường nhìn hình tròn chia làm hai nửa.
Người được khám tìm vị trí mà hai bên trông cùng màu và có cùng độ sáng khi thay đổi tỷ lệ đỏ/xanh lá. Điểm khớp này (điểm đối màu) và phạm vi của nó (phạm vi đối màu) được ghi lại.
Đối màu Rayleigh (đối màu đỏ-xanh lá)
Đối tượng: rối loạn sắc giác đỏ-xanh lá bẩm sinh (type 1 và type 2)
Ánh sáng: ánh sáng vàng (589 nm) so với ánh sáng pha đỏ (670 nm) + xanh lá (546 nm)
Thiết bị: anomaloscope kiểu Nagel
Nguyên lý: sự khớp giữa tỷ lệ pha trộn đỏ/xanh lá và ánh sáng vàng. Nếu tỷ lệ độ nhạy của tế bào nón L và M khác bình thường, điểm khớp và phạm vi khớp sẽ thay đổi.
Khớp màu Moreland (khớp xanh lam-xanh lục)
Đối tượng: rối loạn bẩm sinh nhận biết xanh lam-vàng (rối loạn sắc giác loại 3)
Nguồn sáng: ánh sáng đơn sắc xanh lam-xanh lục vs ánh sáng hỗn hợp của ánh sáng xanh lam + ánh sáng xanh lục
Thiết bị: thiết bị mở rộng tương thích với khớp màu Moreland
Nguyên lý: sự khớp giữa tỷ lệ pha trộn xanh lam/xanh lục và ánh sáng xanh lam-xanh lục. Phản ánh bất thường độ nhạy của tế bào nón S. Với loại Nagel, không thể đánh giá rối loạn sắc giác loại 3.
Khớp màu Rayleigh là một phương pháp đối màu, trong đó độ sáng và màu của ánh sáng đơn sắc vàng (589 nm) được khớp với ánh sáng hỗn hợp đỏ-xanh lục. Ở người nhìn màu bình thường, sự khớp chỉ xảy ra ở một tỷ lệ đỏ/xanh lục nhất định, nhưng nếu có bất thường ở tế bào nón L hoặc M, phạm vi khớp sẽ rộng hơn nhiều. Trong mất sắc giác hai màu, sự khớp xảy ra trên toàn bộ phạm vi tỷ lệ pha trộn, còn trong tam sắc giác bất thường, phạm vi khớp rộng nhưng hữu hạn. Bằng cách định lượng những khác biệt này, có thể đánh giá định lượng kiểu và mức độ nhìn màu.
Ở người có thị giác màu bình thường, sự khớp màu chỉ xảy ra trong một khoảng hẹp quanh tỷ lệ 1:1 (xanh lá:đỏ). Khi có rối loạn sắc giác, khoảng khớp màu rộng hơn, và ở người nhị sắc, sự khớp màu xảy ra trên toàn bộ khoảng.
Dưới đây là các phát hiện trên máy anômaloscope theo từng kiểu sắc giác.
| Kiểu sắc giác | Khoảng khớp màu (khớp màu Rayleigh) | Điều chỉnh độ chói | Đánh giá |
|---|---|---|---|
| Sắc giác bình thường | Khoảng hẹp gần 1:1 | Ít | Bình thường |
| nhị sắc kiểu 1 (protanopia) | khớp trên toàn bộ phạm vi chỉ với đỏ (toàn dải 0–73) | làm tối ánh đỏ | nhị sắc kiểu 1 |
| tam sắc bất thường kiểu 1 (protanomaly) | phạm vi rộng nghiêng về đỏ | làm tối ánh đỏ nhẹ hơn | tam sắc bất thường kiểu 1 |
| nhị sắc kiểu 2 (deuteranopia) | khớp trên toàn bộ phạm vi chỉ với xanh lá | hầu như không cần điều chỉnh độ sáng | nhị sắc kiểu 2 |
| Loạn sắc tam giác type 2 (deuteranomaly) | Khoảng rộng lệch về phía xanh lá | Điều chỉnh độ sáng nhẹ | Loạn sắc tam giác type 2 |
Đặc điểm của rối loạn sắc giác type 1 là do tế bào nón L mất hoặc giảm độ nhạy, độ nhạy thị giác tương đối với ánh sáng đỏ (cảm nhận độ sáng) giảm, nên khi so màu sẽ có điều chỉnh độ sáng làm cho ánh sáng đỏ tối hơn. Việc có hay không có điều chỉnh độ sáng này là điểm phân biệt quan trọng nhất giữa type 1 và type 2.
Trong mù màu hai sắc, phạm vi so màu trải rộng toàn bộ thang (0–73), trong khi ở loạn sắc tam giác, phạm vi so màu rộng hơn bình thường nhưng không đạt toàn bộ dải. Có thể đánh giá mức độ dựa vào việc phạm vi so màu của loạn sắc tam giác có bao gồm điểm so màu bình thường hay không4).
Điểm phân biệt quan trọng nhất là sự khác nhau về điều chỉnh độ sáng (độ nhạy thị giác tương đối). Ở type 1 (protan), bất thường độ nhạy của tế bào nón L khiến ánh sáng đỏ được cảm nhận tối hơn, nên khi so màu sẽ có điều chỉnh làm giảm độ sáng của ánh sáng đỏ. Ở type 2 (deutan), bất thường độ nhạy của tế bào nón M ít ảnh hưởng đến cảm nhận độ sáng, nên có thể so màu với hầu như không cần điều chỉnh độ sáng. Ngoài ra, sự lệch của phạm vi so màu cũng khác nhau: type 1 có xu hướng lệch về phía đỏ, còn type 2 lệch về phía xanh lá.
Một số nghề có tiêu chuẩn pháp lý liên quan đến thị giác màu, và cần phân loại type chính xác. Các nghề này gồm phi công, lái tàu hỏa, thuyền trưởng, cảnh sát và thành viên Lực lượng Phòng vệ2). Với những nghề này, các xét nghiệm sàng lọc như bảng Ishihara thôi là chưa đủ, và có thể cần đánh giá định lượng phạm vi so màu bằng máy đo sắc giác.
Trong rối loạn sắc giác mắc phải (do bệnh thần kinh thị giác, bệnh hoàng điểm, rối loạn sắc giác do thuốc, v.v.), việc vùng đối màu thay đổi theo thời gian là điểm quan trọng để phân biệt với rối loạn sắc giác bẩm sinh. Rối loạn sắc giác bẩm sinh có vùng đối màu ổn định suốt đời, trong khi ở rối loạn sắc giác mắc phải, vùng đối màu thay đổi theo mức độ hoạt động của bệnh nền5). Vì vậy, trong các trường hợp nghi ngờ rối loạn sắc giác mắc phải, việc đo bằng anomaloscope nhiều lần rất hữu ích.
Ghi nhận chính xác loại và mức độ rối loạn sắc giác đỏ-xanh lá bẩm sinh giúp ích cho tư vấn di truyền dựa trên kiểu di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X. Một số phụ nữ mang gen có thể có vùng đối màu hơi rộng hơn, và đánh giá chi tiết bằng anomaloscope đôi khi có thể hỗ trợ chẩn đoán người mang gen6).
Do thiết bị đắt tiền và cần người vận hành có tay nghề, xét nghiệm này chỉ được thực hiện tại bệnh viện đại học và các cơ sở nhãn khoa chuyên khoa. Nhiều phòng khám mắt thông thường không có anomaloscope.
Tỷ lệ hiện mắc toàn cầu của rối loạn sắc giác đỏ-xanh bẩm sinh được cho là khoảng 8% ở nam và khoảng 0,5% ở nữ, với sự khác nhau giữa các quần thể1). Tỷ lệ hiện mắc khác nhau theo chủng tộc và khu vực, và ở nam giới Nhật Bản được báo cáo khoảng 5%, ở nữ khoảng 0,2%. Do tỷ lệ hiện mắc cao này, việc xây dựng hệ thống kiểm tra sắc giác phù hợp trong khám sức khỏe học đường và khám trước khi tuyển dụng được xem là quan trọng7).
Các máy so màu quang học truyền thống sử dụng đèn halogen và bộ lọc giao thoa, nhưng trong những năm gần đây, việc phát triển các máy so màu kỹ thuật số dựa trên LED và màn hình đã tiến triển3). Số hóa được kỳ vọng sẽ cải thiện tính di động và cho phép thực hiện xét nghiệm ngoài các cơ sở chuyên khoa.
Đang nghiên cứu các xét nghiệm so màu đơn giản sử dụng màn hình của thiết bị thông minh. Tuy nhiên, do chịu ảnh hưởng của đặc tính tái tạo màu của màn hình, hiệu chuẩn và ánh sáng môi trường, hiện nay chúng chưa thể thay thế anomaloscope loại Nagel.
Việc kết hợp phân tích kiểu gen của gen L và gen M bằng giải trình tự thế hệ mới với đánh giá kiểu hình bằng anomaloscope đang được nghiên cứu để phân tích tỉ mỉ mối quan hệ giữa các loại gen lai và phạm vi so màu6). Làm rõ mối liên hệ giữa kiểu gen và kiểu hình được kỳ vọng sẽ góp phần nâng cao độ chính xác của tư vấn di truyền.
