Xuất huyết đáy mắt kèm thiếu máu (bệnh võng mạc thiếu máu) là tình trạng xuất huyết võng mạc hai bên do thiếu máu toàn thân.
Trong bệnh võng mạc thiếu máu, xét nghiệm máu cho thấy thiếu máu. Theo định nghĩa của WHO, thiếu máu được xác định khi nồng độ hemoglobin (Hb) ≤13 g/dL ở nam trưởng thành và ≤12 g/dL ở nữ trưởng thành, và giá trị hematocrit (Ht) ≤39% ở nam trưởng thành và ≤36% ở nữ trưởng thành.
Về tỷ lệ mắc bệnh võng mạc do thiếu máu, một nghiên cứu cắt ngang của Carraro và cộng sự báo cáo rằng khoảng 28,3% bệnh nhân thiếu máu hoặc giảm tiểu cầu có bệnh võng mạc1. Thường được phát hiện khi khám mắt theo yêu cầu trong quá trình điều trị thiếu máu toàn thân. Các triệu chứng chủ quan thường ít, và chủ yếu là phát hiện tình cờ.
Các nguyên nhân chính bao gồm:
Trong các bệnh này, ngoài thiếu máu, thường kèm theo giảm tiểu cầu và rối loạn đông máu, làm tăng thêm xu hướng chảy máu.
Trong thiếu máu nhẹ, xuất huyết đáy mắt hiếm khi xảy ra. Trong thiếu máu nặng (đặc biệt khi Hb giảm đáng kể) hoặc các bệnh về máu kèm giảm tiểu cầu và rối loạn đông máu (như bệnh bạch cầu, thiếu máu bất sản), xuất huyết đáy mắt dễ xuất hiện. Để xác nhận mức độ thiếu máu và sự hiện diện của các thay đổi ở đáy mắt, việc kết hợp khám đáy mắt định kỳ và xét nghiệm máu là rất quan trọng.
Bệnh võng mạc do thiếu máu thường không có triệu chứng. Thường được phát hiện khi đang điều trị bệnh toàn thân và được yêu cầu khám mắt.
Tuy nhiên, trong các tình huống sau đây, các triệu chứng chủ quan xuất hiện:
Triệu chứng chủ quan
Không triệu chứng (hầu hết các trường hợp): Phát hiện tình cờ. Được phát hiện khi đang điều trị bệnh toàn thân và được khuyên khám mắt.
Bất thường thị trường: Khi xuất huyết xảy ra ở hoàng điểm, bệnh nhân nhận thấy bất thường thị trường.
Giảm thị lực: Xuất hiện khi xuất huyết lan đến hố trung tâm hoặc xảy ra phù võng mạc.
Dấu hiệu đáy mắt
Xuất huyết võng mạc hai bên, ưu thế ở cực sau: Xuất huyết dạng đốm, hình tròn hoặc bầu dục với nhiều kích thước khác nhau, rải rác.
Đốm Roth: Đốm xuất huyết có trung tâm trắng. Đặc trưng thấy trong thiếu máu nặng.
Nhợt nhạt đĩa thị giác và võng mạc: Được quan sát trong trường hợp thiếu máu nặng.
Được phát hiện qua khám đáy mắt hoặc chụp ảnh đáy mắt. Các xuất huyết dạng đốm, hình tròn hoặc bầu dục, với kích thước khác nhau, rải rác khắp võng mạc, chủ yếu ở cực sau, và hai bên. Độ sâu của xuất huyết cũng khác nhau, thường gặp nhất là trong võng mạc, nhưng cũng có thể thấy xuất huyết dưới võng mạc hoặc trước võng mạc.
Trong các trường hợp điển hình, quan sát thấy nhợt nhạt màu sắc võng mạc và đĩa thị giác, xuất huyết võng mạc, đốm Roth, các đốm cứng, đốm mềm, hẹp động mạch võng mạc, giãn và ngoằn ngoèo tĩnh mạch. So với bệnh võng mạc tiểu đường, tổn thương xuất hiện nhiều hơn ở cực sau.
Đốm Roth là đốm xuất huyết có trung tâm trắng, xuất hiện không chỉ trong thiếu máu nặng mà còn trong viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn và bệnh bạch cầu. Trung tâm trắng được cho là tập hợp bạch cầu hoặc khối fibrin.
Đốm Roth (Roth spot) là đốm xuất huyết võng mạc có trung tâm trắng. Đặc trưng thấy trong ba bệnh: viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, thiếu máu nặng và bệnh bạch cầu. Trung tâm trắng được cho là tập hợp bạch cầu hoặc khối fibrin. Trong viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, cơ chế là thuyên tắc nhiễm khuẩn, trong khi thiếu máu và bệnh bạch cầu, cơ chế là vỡ thành mạch hoặc giảm tiểu cầu. Sự hiện diện của đốm Roth gợi ý bệnh hệ thống nặng, do đó nếu phát hiện, cần khám toàn thân kỹ lưỡng.
Các bệnh nguyên nhân gây bệnh võng mạc thiếu máu rất đa dạng.
Rối loạn sản xuất tủy xương
U máu
Thiếu máu tan máu
Tăng độ nhớt máu
Thiếu máu do thiếu hụt
Sự giảm cung cấp oxy cho mô võng mạc do thiếu máu được cho là nguyên nhân gây vỡ thành mạch.
Để chẩn đoán bệnh võng mạc do thiếu máu, cần xác nhận thiếu máu bằng xét nghiệm máu và xác nhận xuất huyết võng mạc bằng khám đáy mắt.
1. Xét nghiệm máu (đánh giá toàn thân)
2. Khám đáy mắt và chụp ảnh đáy mắt (lựa chọn đầu tiên)
3. Các xét nghiệm khác
Cần phân biệt với các bệnh hai mắt gây xuất huyết võng mạc.
| Bệnh | Dấu hiệu chính | Điểm phân biệt |
|---|---|---|
| Bệnh võng mạc do thiếu máu | Xuất huyết dạng chấm hoặc tròn, ưu thế ở cực sau, đốm Roth | Giảm Hb trong xét nghiệm máu |
| Bệnh võng mạc tiểu đường | Xuất huyết kèm đốm bông và xuất tiết cứng | Nhiều dấu hiệu khác ngoài xuất huyết (đốm trắng) |
| Bệnh võng mạc tăng huyết áp | Xuất huyết dạng đường chủ yếu | Xuất huyết dạng đường chiếm ưu thế hơn dạng chấm |
| Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn | Đốm Roth | Triệu chứng toàn thân như sốt, tiếng thổi tim |
| Bệnh võng mạc bạch cầu | Chẩn đoán xác định bệnh bạch cầu giúp phân biệt | Xét nghiệm máu và tủy xương |
Bệnh võng mạc tiểu đường thường có các dấu hiệu khác ngoài xuất huyết như đám bông gòn và xuất tiết cứng. Bệnh võng mạc tăng huyết áp có thể phân biệt vì xuất huyết chủ yếu là dạng đường thẳng thay vì dạng chấm.
Khám đáy mắt là cơ bản, nhưng nếu xuất huyết lan đến hoàng điểm và ảnh hưởng đến thị lực, OCT rất hữu ích. OCT có thể đánh giá độ sâu của xuất huyết võng mạc (trong võng mạc, dưới võng mạc, trước võng mạc) và mức độ phù hoàng điểm. Trong thực hành lâm sàng, nó được sử dụng khi có giảm thị lực.
Không có phương pháp điều trị nhãn khoa hiệu quả cho xuất huyết đáy mắt do thiếu máu. Điều trị nội khoa nguyên nhân thiếu máu là quan trọng.
Thiếu máu do thiếu sắt
Thiếu máu bất sản
Bệnh bạch cầu
Đa u tủy
Bệnh hồng cầu hình liềm
Hiệu quả của điều trị nội khoa được theo dõi bằng khám đáy mắt. Khi thiếu máu được cải thiện, xuất huyết võng mạc sẽ dần dần biến mất. Quá trình biến mất có thể mất vài tháng. Nếu có xuất huyết hoàng điểm, cần kiểm tra định kỳ quá trình biến mất của xuất huyết và phục hồi thị lực.
Bác sĩ nhãn khoa đảm nhận các vai trò sau.
Không có điều trị nhãn khoa hiệu quả (thuốc nhỏ mắt, tiêm, laser, v.v.) cho bệnh võng mạc do thiếu máu. Vì không có phương tiện điều trị trực tiếp xuất huyết võng mạc, điều trị nội khoa thiếu máu, là bệnh nguyên nhân, là phương pháp duy nhất. Bác sĩ nhãn khoa theo dõi quá trình xuất huyết qua khám đáy mắt định kỳ và đánh giá mức độ giảm thị lực do xuất huyết hoàng điểm.
Trong thiếu máu bất sản, thiếu máu do giảm hồng cầu và xu hướng chảy máu do giảm tiểu cầu chồng lên nhau. Jiang và cộng sự đã báo cáo một trường hợp trẻ em bị xuất huyết võng mạc nhiều lớp nặng và bong võng mạc thanh dịch, cho thấy đây là biến chứng nghiêm trọng có thể tiến triển thành teo và phù võng mạc2. Trên đáy mắt, có các dấu hiệu sau.
Trong bệnh bạch cầu, quá trình tạo máu bình thường ở tủy xương bị suy giảm, dẫn đến xu hướng chảy máu tăng đáng kể do thiếu máu, giảm tiểu cầu và rối loạn đông máu.
Trong bệnh hồng cầu hình liềm (SCD), các hồng cầu hình liềm gây tắc nghẽn trong lòng mạch võng mạc.
Trong các bệnh này, tăng độ nhớt máu do protein bất thường (hội chứng tăng độ nhớt) là nguyên nhân chính gây ra các thay đổi võng mạc.
Trong bệnh võng mạc thiếu máu, xuất huyết xảy ra ở nhiều lớp của võng mạc. Hình thái xuất huyết phản ánh độ sâu của lớp võng mạc bị ảnh hưởng và cũng hữu ích trong đánh giá tiên lượng.
Xuất huyết trong võng mạc (đa lớp)
Xuất huyết trước võng mạc (xuất huyết dưới dịch kính)
Xuất huyết dưới võng mạc
Xuất huyết dạng đốm, hình tròn hoặc bầu dục, với kích thước khác nhau, rải rác khắp võng mạc, chủ yếu ở cực sau, và xảy ra ở cả hai mắt. Độ sâu của xuất huyết thay đổi, thường gặp nhất là trong võng mạc, nhưng cũng có thể xảy ra dưới võng mạc hoặc trước võng mạc.
Đốm Roth là các đốm xuất huyết có trung tâm trắng, được cho là hình thành do sự kết tụ của bạch cầu hoặc khối fibrin ở trung tâm của xuất huyết xảy ra ở các lớp bên trong võng mạc.
Việc giảm cung cấp oxy cho mô võng mạc do thiếu máu gây ra sự phá vỡ thành mạch máu. Hồng cầu chịu trách nhiệm vận chuyển oxy, và trong thiếu máu, khả năng này bị suy giảm.
Trong bệnh bạch cầu và thiếu máu bất sản, ngoài thiếu máu, giảm tiểu cầu làm trầm trọng thêm xu hướng chảy máu. Vì cơ chế cầm máu bình thường không hoạt động, chảy máu dễ xảy ra ngay cả với tổn thương nhẹ ở thành mạch.
Có một mối quan hệ nhất định giữa mức độ nghiêm trọng của thiếu máu và sự xuất hiện của các thay đổi đáy mắt. Trong phân tích của Venkatesh và cộng sự, Hb <8,95 g/dL được xác định là ngưỡng dự đoán bệnh võng mạc do thiếu máu với độ nhạy 85,8% và độ đặc hiệu 68,9% 3. Trong nghiên cứu của Carraro và cộng sự, tần suất thay đổi đáy mắt tăng đáng kể khi Hb <8 g/dL, và hầu hết các trường hợp nặng có kết hợp thiếu máu và giảm tiểu cầu (<50×10⁹/L) đều có xuất huyết võng mạc 1. Nghĩa là, thay đổi đáy mắt hiếm khi xuất hiện trong thiếu máu nhẹ, nhưng xuất hiện với tỷ lệ cao trong thiếu máu nặng hoặc các trường hợp có giảm tiểu cầu.
Trung tâm trắng của đốm Roth, theo các nghiên cứu mô học gần đây, được chứng minh là tập hợp fibrin, kết tập tiểu cầu và tích tụ tế bào viêm 45. Trước đây được cho là thuyên tắc vi khuẩn hoặc tập hợp bạch cầu, nhưng hiện nay không được coi là đặc hiệu cho viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, mà được xếp là dấu hiệu không đặc hiệu xuất hiện trong nhiều rối loạn vi mạch như thiếu máu, bệnh bạch cầu, đái tháo đường và SLE 4. Trong thiếu máu và bệnh bạch cầu, trung tâm trắng được cho là hình thành do sự tích tụ tiểu cầu và fibrin tại vị trí vỡ nội mô mao mạch.
Thiếu máu bất sản là một bệnh máu nghiêm trọng với chức năng tạo máu của tủy xương bị suy giảm. Xuất huyết đáy mắt xảy ra do sự tham gia của cả giảm tiểu cầu và thiếu máu.
Các điểm quản lý đáy mắt:
Trong các bệnh ác tính huyết học, ngoài xuất huyết đáy mắt, có thể xảy ra sự xâm nhập nội nhãn của tế bào khối u.
Đặc điểm của bệnh võng mạc bạch cầu:
Chẩn đoán phân biệt xâm nhập nội nhãn:
Trong đa u tủy và bệnh macroglobulin máu (bệnh Waldenström), tăng độ nhớt máu do protein bất thường (protein M) là bệnh lý chính.
Đặc điểm của bệnh võng mạc tăng độ nhớt máu:
Cần luôn ghi nhớ rằng bệnh võng mạc do thiếu máu là biểu hiện ở mắt của bệnh lý huyết học toàn thân. Việc phối hợp chặt chẽ với khoa huyết học và nội khoa là rất quan trọng.
Khi thiếu máu được cải thiện, xuất huyết võng mạc cũng dần dần thoái lui. Quá trình thoái lui mất vài tháng để biến mất.
Với điều kiện thiếu máu được cải thiện, xuất huyết võng mạc sẽ dần dần thoái lui trong vài tháng sau khi cải thiện. Xuất huyết nhỏ thường biến mất tương đối sớm, nhưng xuất huyết lớn hoặc xuất huyết trước võng mạc mất nhiều thời gian hơn. Nếu xuất huyết hoàng điểm lan đến hố trung tâm, thị lực có thể không hồi phục hoàn toàn ngay cả sau khi xuất huyết biến mất. Điều quan trọng là phải khám đáy mắt định kỳ để theo dõi quá trình thoái lui của xuất huyết.
Carraro MC, Rossetti L, Gerli GC. Prevalence of retinopathy in patients with anemia or thrombocytopenia. European Journal of Haematology. 2001;67(4):238-244. PMID: 11860445. DOI: 10.1034/j.1600-0609.2001.00539.x
Venkatesh R, Reddy NG, Jayadev C, Chhablani J. Determinants for Anemic Retinopathy. Beyoglu Eye Journal. 2023;8(2):116-121. PMID: 37521879. DOI: 10.14744/bej.2023.05658
Gurnani B, Tivakaran VS. Roth Spots. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025. PMID: 29494053. Bookshelf ID: NBK482446.
Ling R, James B. White-centred retinal haemorrhages (Roth spots). Postgraduate Medical Journal. 1998;74(876):581-582. PMID: 10211348. DOI: 10.1136/pgmj.74.876.581
Jiang X, Shen M, Liang L, Rosenfeld PJ, Lu F. Severe retinal hemorrhages at various levels with a serous retinal detachment in a pediatric patient with aplastic anemia—A case report. Frontiers in Medicine (Lausanne). 2023;10:1051089. PMID: 36744127. DOI: 10.3389/fmed.2023.1051089
