La sindrome di Ortner oculare (OOS) è una rara condizione in cui la compressione del nervo ricorrente da parte di una malattia cardiovascolare causa raucedine (sindrome di Ortner) e l’ischemia oculare causa deficit visivo.
Il concetto di sindrome di Ortner risale al 1897. Il medico internista austriaco Ortner riportò per la prima volta una paralisi laringea e raucedine dovute alla compressione del nervo ricorrente sinistro da parte dell’ingrandimento dell’atrio sinistro nella stenosi mitralica. Successivamente, il concetto è stato ampliato per includere la compressione del nervo ricorrente da parte di tutte le malattie cardiovascolari, come la dissezione aortica, l’aneurisma dell’aorta toracica e l’ipertensione polmonare.
L’OOS è un’ulteriore estensione di questo concetto.
I casi riportati sono estremamente rari e i dati epidemiologici sono quasi inesistenti. Di solito si verifica in presenza di una vasculite dei grandi vasi (GCA o arterite di Takayasu). L’arterite a cellule giganti colpisce più spesso i caucasici sopra i 50 anni; circa il 20% si presenta con perdita della vista senza sintomi sistemici (GCA occulta).
La sindrome di Ortner classica è una condizione causata dalla compressione del nervo ricorrente dovuta a malattie cardiovascolari, che provoca solo raucedine. L’OOS si differenzia perché l’infiammazione dei grandi vasi causa stenosi delle arterie carotidi comune e interna, portando a deficit visivo per ischemia oculare. È un nuovo concetto di malattia riportato per la prima volta nel 2005.
È importante notare che l’OOS può essere il primo segno di una vasculite dei grandi vasi.
La causa principale dell’OOS è la vasculite dei grandi vasi.
Arterite a cellule giganti
Caratteristiche: vasculite dei grandi vasi comune negli anziani di età superiore ai 50 anni.
Complicanza oculare: l’occlusione dell’arteria oftalmica e delle arterie ciliari posteriori causa una neuropatia ottica ischemica anteriore (NOIA).
Nota: circa il 20% dei casi si presenta senza sintomi sistemici, solo con calo visivo (GCA occulta).
Arterite di Takayasu
Caratteristica: vasculite dei grandi vasi che colpisce principalmente giovani adulti (soprattutto donne).
Complicanza oculare: la stenosi dell’arteria carotide comune e dell’arteria carotide interna causa una sindrome da ischemia oculare (SIO).
Nota: la differenza del polso tra i due lati o la differenza di pressione arteriosa agli arti superiori sono indizi diagnostici.
Nella sindrome di Ortner usuale, senza OOS, le seguenti malattie cardiovascolari comprimono il nervo ricorrente.
Oltre alla vasculite dei grandi vasi (GCA, arterite di Takayasu), includono stenosi mitralica, dissezione aortica, aneurisma dell’aorta toracica, ipertensione polmonare e molte altre. Nell’OOS, la vasculite dei grandi vasi provoca stenosi dell’arteria carotide comune e interna, complicata da ischemia oculare, che è caratteristica.
La diagnosi di OOS si basa sulla combinazione di raucedine, sintomi oculari e segni infiammatori, nonché sull’identificazione della malattia di base.
La biopsia dell’arteria temporale è il gold standard per la diagnosi di arterite a cellule giganti. Iniziare la somministrazione di steroidi senza attendere i risultati (vedere la sezione «Trattamento standard»).
Utilizzato per confermare la paralisi delle corde vocali. Nel caso di Lo et al., la paralisi della corda vocale sinistra è stata confermata mediante laringoscopia diretta1).
Utile per identificare l’ischemia coroidale e i difetti di riempimento coroidale dovuti all’arterite a cellule giganti.
Nell’OOS causato da vasculite dei grandi vasi (in particolare GCA), il trattamento immediato con corticosteroidi ad alte dosi è fondamentale.
In caso di sospetta arterite a cellule giganti, l’inizio immediato di steroidi è essenziale per prevenire la perdita della vista nell’occhio controlaterale e l’occlusione vascolare in altri siti. In caso di diabete concomitante, è necessaria particolare attenzione al controllo glicemico.
Nella sindrome di Ortner causata da un aneurisma dell’aorta toracica, si sceglie il trattamento chirurgico.
Leoce et al. (2021) hanno eseguito una riparazione ibrida in fasi (bypass carotideo-carotideo destro→sinistro + posizionamento di stent-graft) in un uomo di 88 anni con sindrome di Ortner da aneurisma sacculare dell’aorta toracica (4,3×5,2×5,0 cm, zona 1–3)2). Un mese dopo l’intervento, la raucedine è migliorata lievemente.
L’ischemia oculare causata dall’arterite a cellule giganti porta rapidamente a danni irreversibili del nervo ottico e della retina. Attendere il risultato della biopsia (che di solito richiede da alcuni giorni a una settimana) espone al rischio di cecità nell’occhio controlaterale o di occlusione vascolare in altre sedi. Pertanto, si raccomanda di iniziare immediatamente gli steroidi al sospetto clinico di arterite a cellule giganti e di eseguire la biopsia il prima possibile dopo l’inizio del trattamento.
Nell’OOS, la raucedine si verifica attraverso due vie.
Nervo ricorrente sinistro
Decorso : decorre in prossimità dell’arco aortico.
Vulnerabilità : suscettibile agli effetti di aortite, dilatazione aortica e dissezione aortica.
Significato clinico : è anche il motivo per cui la maggior parte degli OOS si presenta con raucedine a sinistra.
Nervo ricorrente destro
Decorso : decorre in prossimità dell’arteria succlavia destra.
Vulnerabilità : suscettibile agli effetti di vasculite e aneurisma dell’arteria succlavia destra.
Significato clinico: in caso di raucedine a destra, può essere un indizio per sospettare una lesione dell’arteria succlavia destra.
Quando l’infiammazione si estende all’arteria carotide comune e all’arteria carotide interna, si verifica una stenosi del lume. Ciò riduce il flusso sanguigno alla retina e al nervo ottico a valle, causando le seguenti condizioni patologiche.
La proliferazione di cellule immunitarie (principalmente linfociti e macrofagi) nella tonaca media e nell’avventizia provoca ispessimento e dilatazione della parete vascolare. Nell’arterite a cellule giganti è caratteristica l’infiammazione granulomatosa dei grandi vasi.
Lo et al. (2021) hanno riportato un caso di raucedine di un anno in un uomo di 56 anni dovuta a compressione del nervo laringeo ricorrente sinistro da parte di un aneurisma dell’istmo aortico con dissezione estesa dalla porzione distale dell’arteria succlavia sinistra alla porzione distale dell’arteria iliaca comune sinistra1). In questo caso, la dissezione aortica era associata a pneumotorace, e si è ipotizzato che l’aumento della pressione intratoracica dovuto a pneumotorace iperteso potesse aver indotto la dissezione1).
L’OOS è una malattia estremamente rara e non esistono studi clinici su larga scala o studi randomizzati controllati (RCT). Le conoscenze attuali si basano tutte su segnalazioni di casi o piccole serie.
Nella letteratura generale sulla sindrome di Ortner sono stati riportati 76 casi, di cui solo 24 dovuti ad aneurisma dell’aorta toracica2). Con l’invecchiamento della popolazione, la prevalenza della sindrome di Ortner dovuta ad aneurisma dell’aorta toracica potrebbe aumentare2).
Per gli aneurismi dell’arco aortico toracico (zona 1–2), si sta sempre più raccomandando un approccio mini-invasivo graduale (bypass carotideo seguito da posizionamento di stent-graft) per ridurre il rischio di complicanze cerebrovascolari2).
