안구 오르트너 증후군

한눈에 보는 포인트

1. 안구 오르트너 증후군이란?

안구 오르트너 증후군(Ocular Ortner Syndrome; OOS)은 심혈관 질환으로 인한 반회후두신경 압박으로 쉰 목소리가 나타나는 오르트너 증후군에 안구 허혈로 인한 시력 장애가 합병된 드문 질환입니다.

역사적 배경

오르트너 증후군의 개념은 1897년에 시작되었습니다. 오스트리아 내과 의사 오르트너가 승모판 협착증으로 인한 좌심방 확대가 좌측 반회후두신경을 압박하여 후두 마비와 쉰 목소리를 유발하는 상태를 처음 보고했습니다. 이후 대동맥 박리, 흉부 대동맥류, 폐고혈압 등 모든 심혈관 질환에 의한 반회후두신경 압박을 포함하는 개념으로 확장되었습니다.

OOS는 이 개념을 더욱 발전시킨 것입니다.

2005년 (최초 보고): Ali와 Figueiredo가 거대세포동맥염에 의한 OOS를 최초로 보고했습니다. 환자는 쉰 목소리와 우측 시신경유두부종(전방허혈시신경병증 패턴)을 보였고, ESR과 CRP가 상승했으며, 측두동맥 생검에서 거대세포동맥염이 확인되었습니다. 고용량 스테로이드로 쉰 목소리가 사라졌습니다.
2012년 (두 번째 증례): Edrees가 거대세포동맥염에 의한 또 다른 OOS를 보고했습니다. 연하곤란과 쉰 목소리에 이어 두통과 좌안 시야 흐림이 나타났습니다. 흉부 CT에서 대동맥궁의 미만성 벽 비후 및 확장이 관찰되었고, 우측 측두동맥 생검에서 거대세포동맥염이 확인되었습니다. 스테로이드로 쉰 목소리가 사라졌습니다.

역학

보고된 증례는 극히 드물며, 역학적 데이터는 거의 확립되지 않았습니다. 일반적으로 대혈관 혈관염(GCA 또는 타카야수 동맥염)을 기저 질환으로 가집니다. 거대세포동맥염은 50세 이상의 백인에게 흔하며, 약 20%는 전신 증상 없이 시력 저하로 발병합니다(잠복성 GCA).

Q 안구 오르트너 증후군과 일반적인 오르트너 증후군의 차이점은 무엇인가요?

일반적인 오르트너 증후군은 심혈관 질환에 의한 반회후두신경 압박으로 쉰 목소리만 나타나는 상태입니다. OOS는 이에 더해 대혈관의 염증이 총경동맥 및 내경동맥의 협착을 유발하여 안구 허혈로 인한 시력 장애를 동반한다는 점이 다릅니다. 2005년에 처음 보고된 새로운 질환 개념입니다.

2. 주요 증상 및 임상 소견

자각 증상

쉰 목소리/발성 곤란: 되돌이후두신경 손상으로 인한 성대 마비가 원인입니다. 지속적인 쉰 목소리는 심혈관 질환을 시사할 수 있습니다.
기침/인후통: 후두 마비와 함께 나타날 수 있습니다.
시야 흐림/시력 저하: 안허혈로 인한 시각 변화입니다. 급성으로 나타날 수 있습니다.
두통: 거대세포동맥염에 전형적인 측두부 두통입니다.
피로감 및 발열: 혈관염에 동반된 전신 증상.

OOS가 대혈관 혈관염의 첫 증상일 수 있다는 점에 주의해야 합니다.

임상 소견 (의사가 진찰로 확인하는 소견)

안과적 소견

시력 및 시야 검사: 허혈 정도를 평가합니다.
RAPD (상대적 구심성 동공 결손): 시신경 손상의 객관적 지표.
안구 운동 평가: 복시 및 안구 운동 장애 유무를 확인합니다.
안저 소견: 시신경 유두 부종(AION 패턴)이 관찰될 수 있습니다. Ali와 Figueiredo의 첫 보고에서는 우안 시신경 유두 부종이 확인되었습니다.

전신 선별검사

측두부 압통: 거대세포동맥염의 특징적 소견입니다.
턱 파행: 씹을 때 턱의 피로감. 거대세포동맥염의 민감도가 높은 증상입니다.
사지 파행/협심증: 대혈관으로의 광범위한 염증 확산을 나타냅니다.
맥박의 좌우 비대칭: 쇄골하동맥 병변의 존재를 시사합니다.
근육통 및 관절통: 류마티스성 다발근통의 합병을 나타냅니다.

3. 원인 및 위험 요인

OOS의 주요 원인은 대혈관 혈관염입니다.

거대세포 동맥염

특징: 50세 이상의 고령자에게 흔한 대혈관 혈관염입니다.

안구 합병증: 안동맥 및 후섬모체동맥 폐쇄로 인해 전방허혈시신경병증(AION)이 발생합니다.

주의점: 약 20%는 전신 증상 없이 시력 저하만으로 발병합니다(잠복성 GCA).

타카야수 동맥염

특징: 젊은 성인(주로 여성)에게 흔한 대혈관 혈관염입니다.

안구 합병증: 총경동맥 및 내경동맥 협착으로 인해 안허혈증후군(OIS)이 발생합니다.

주의점: 맥박의 좌우 차이나 상지 혈압 차이가 진단의 단서가 됩니다.

Ortner 증후군의 일반적인 원인 질환

OOS로 진행되지 않는 일반적인 Ortner 증후군에서는 다음과 같은 심혈관 질환이 반회후두신경을 압박합니다.

승모판 협착증: 좌심방 확대로 인한 좌측 반회후두신경 압박 (Ortner의 원보고)
대동맥 박리: 대동맥 협부 동맥류를 동반한 박리 사례가 보고되었습니다¹⁾
흉부 대동맥류: Ortner 증후군 문헌의 76례 보고 중 흉부 대동맥류에 의한 경우는 24례에 불과합니다²⁾
폐고혈압: 우심계 확대로 인한 우측 반회후두신경 압박

Q 오르트너 증후군을 일으키는 심혈관 질환에는 어떤 것이 있습니까?

대혈관 혈관염(GCA, 다카야스 동맥염) 외에도 승모판 협착증, 대동맥 박리, 흉부 대동맥류, 폐고혈압 등 다양합니다. OOS에서는 이 중 대혈관 혈관염이 총경동맥 및 내경동맥의 협착을 유발하여 안허혈을 합병하는 것이 특징적입니다.

4. 진단 및 검사 방법

OOS의 진단은 쉰 목소리, 안구 증상, 염증 소견의 조합과 기저 질환의 동정에 기반합니다.

혈액 검사

ESR(적혈구 침강 속도) 및 CRP: 거대 세포 동맥염에서 거의 항상 상승합니다. 그러나 정상 수치라도 거대 세포 동맥염을 완전히 배제할 수는 없습니다.
혈구 계산 및 간 기능: 전신 상태 평가와 감별 진단을 위해 시행합니다.

영상 검사

흉부 X선 및 CT: 대동맥 확장, 박리, 종격동 병변 평가에 사용됩니다. Edrees의 증례에서는 흉부 X선에서 대동맥궁 구불거림, 흉부 CT에서 대동맥벽의 미만성 비후가 관찰되었습니다.
이중 초음파: 거대 세포 동맥염이 의심될 때 측두동맥, 경동맥, 두개외 동맥의 혈관벽 비후(후광 징후)를 평가합니다.
MRA (MR 혈관조영술) / CTA: 혈관벽 비후 및 내강 협착을 시각화합니다.

측두동맥 생검

거대세포동맥염 진단의 표준 검사입니다. 결과를 기다리지 않고 스테로이드 치료를 시작할 수 있습니다 (“표준 치료법” 항목 참조).

후두경 검사

성대 마비 확인에 사용됩니다. Lo 등의 증례에서는 직접 후두경으로 좌측 성대 마비를 확인했습니다¹⁾.

안저 형광 혈관조영술 (FA)

거대세포동맥염으로 인한 맥락막 허혈 및 맥락막 충만 결손을 확인하는 데 유용합니다.

5. 표준 치료법

혈관염성 OOS의 치료

대혈관 혈관염(특히 GCA)으로 인한 OOS에서는 고용량 부신피질 스테로이드를 즉시 투여하는 것이 기본입니다.

투여법: 글루코코르티코이드(프레드니손 40–60 mg)를 1일 1회 정맥 내 또는 고용량 경구 투여로 시작합니다.
감량: 2–4주에 걸쳐 유지 용량까지 서서히 감량합니다.
효과: 스테로이드는 쉰 목소리 등의 증상을 신속히 없애고 영구적인 안구 합병증 위험을 줄일 수 있습니다.

거대세포동맥염이 의심되는 경우, 즉시 스테로이드를 시작하여 반대쪽 눈의 시력 저하 및 다른 부위의 혈관 폐색을 예방하는 것이 필수적입니다. 당뇨병이 동반된 경우 혈당 조절에 특히 주의해야 합니다.

기저 질환이 동맥류인 경우 (Ortner 증후군 일반)

흉부 대동맥류로 인한 Ortner 증후군에서는 외과적 치료가 선택됩니다.

Leoce 등(2021)은 낭상 흉부 대동맥류(4.3×5.2×5.0 cm, zone 1–3)로 인한 Ortner 증후군을 가진 88세 남성에게 단계적 하이브리드 복원술(오른쪽→왼쪽 경동맥-경동맥 우회술 + 스텐트 이식편 삽입)을 시행했습니다²⁾. 수술 1개월 후 쉰 목소리가 경미하게 개선되었습니다.

Q 거대세포동맥염이 의심되면 왜 즉시 스테로이드를 시작해야 합니까?

거대세포동맥염으로 인한 안구 허혈은 시신경과 망막에 빠르게 비가역적 손상을 초래합니다. 생검 결과(보통 수일에서 1주일 소요)를 기다리는 동안 반대쪽 눈의 실명이나 다른 부위의 혈관 폐색이 발생할 수 있습니다. 따라서 임상적으로 거대세포동맥염이 의심되는 시점에 스테로이드를 즉시 시작하고, 생검은 시작 후 가능한 조기에 시행하는 것이 권장됩니다.

6. 병태생리학 및 상세 발병 기전

쉰 목소리의 발병 기전

OOS에서 쉰 목소리는 두 가지 경로로 발생합니다.

허혈성 후두 마비: 외경동맥 가지의 허혈성 손상이 후두 근육의 허혈을 유발합니다.
되돌이 후두 신경 압박: 대동맥염으로 인한 혈관벽의 만성 비후 및 섬유화가 되돌이 후두 신경을 직접 압박합니다. 되돌이 후두 신경은 윤상갑상근을 제외한 모든 후두 내근을 지배하며, 그 손상으로 발성 장애가 발생합니다.

되돌이 후두 신경의 해부학적 취약성

좌측 되돌이 후두 신경

주행: 대동맥궁에 인접하여 주행합니다.

취약성: 대동맥염, 대동맥 확장, 대동맥 박리의 영향을 받기 쉽습니다.

임상적 의의: 이는 Ortner 증후군의 대부분이 좌측 쉰 목소리로 나타나는 이유이기도 합니다.

우측 반회후두신경

주행: 우측 쇄골하동맥에 인접하여 주행합니다.

취약성: 우측 쇄골하동맥의 혈관염이나 동맥류의 영향을 받기 쉽습니다.

임상적 의의: 우측 쉰 목소리의 경우, 우측 쇄골하동맥 병변을 의심하는 단서가 됩니다.

시력 장애의 발병 기전

염증이 총경동맥 및 내경동맥으로 진행되면 내강 협착이 발생합니다. 이로 인해 하류의 망막 및 시신경으로의 혈류가 감소하여 다음과 같은 병태를 유발합니다.

안동맥 폐쇄: 안구 전체의 허혈
망막중심동맥 폐쇄(CRAO): 급성 무통성 시력 상실
전방허혈시신경병증(AION): 시신경유두 부종 및 시야 결손(Ali와 Figueiredo의 첫 보고 사례)
안허혈증후군(OIS): 만성적인 안구 관류 저하로 인한 광범위한 허혈 소견

대동맥염의 병리

중막 및 외막에서 면역 세포(주로 림프구와 대식세포)의 증식이 혈관벽의 비후와 확장을 초래합니다. 거대세포동맥염에서는 대혈관의 육아종성 염증이 특징적입니다.

대동맥 박리에 의한 기전

Lo 등(2021)은 56세 남성의 대동맥 협부 동맥류 및 박리(좌측 쇄골하동맥 기시부 원위부에서 좌측 총장골동맥 원위부까지 확장)로 인한 좌측 반회후두신경 압박으로 1년간 쉰 목소리가 발생한 사례를 보고했습니다¹⁾. 본 증례에서는 대동맥 박리에 기흉이 동반되었으며, 긴장성 기흉으로 인한 흉강 내압 상승이 박리를 유발했을 가능성이 시사됩니다¹⁾.

7. 최신 연구와 향후 전망 (연구 단계 보고)

OOS는 매우 드문 질환으로, 대규모 임상 연구나 무작위 대조 시험(RCT)은 존재하지 않습니다. 현재의 지식은 모두 증례 보고 또는 소규모 시리즈에 기반합니다.

Ortner 증후군 전체 문헌에서는 76건의 증례가 보고되었으며, 흉부 대동맥류에 의한 경우는 24건에 불과합니다²⁾. 고령화 사회의 진행에 따라 흉부 대동맥류로 인한 Ortner 증후군의 유병률이 증가할 가능성이 있습니다²⁾.

흉부 대동맥궁 동맥류(zone 1–2)에 대해 뇌혈관 합병증 위험을 줄이기 위해 단계적 최소 침습 접근법(경동맥 우회술 후 스텐트 그라프트 삽입)이 권장되고 있습니다²⁾.

8. 참고문헌

Lo SM, Ramarmuty HY, Kannan K. Pneumothorax with Ortner syndrome: an unusual presentation of aortic dissection. Respirology Case Reports. 2021;9(3):e00713.
Leoce BM, Bernik JT, Voigt B, et al. Ortner syndrome secondary to saccular thoracic aneurysm. J Vasc Surg Cases Innov Tech. 2021;7(3):474-477.
Pereira S, Vieira B, Maio T, Moreira J, Sampaio F. Susac’s Syndrome: An Updated Review. Neuroophthalmology. 2020;44(6):355-360. PMID: 33408428.