Hội chứng Ortner mắt (Ocular Ortner Syndrome; OOS) là một tình trạng hiếm gặp, kết hợp giữa hội chứng Ortner (khàn tiếng do chèn ép dây thần kinh thanh quản quặt ngược do bệnh tim mạch) và suy giảm thị lực do thiếu máu cục bộ ở mắt.
Khái niệm về hội chứng Ortner bắt đầu từ năm 1897. Bác sĩ nội khoa người Áo Ortner lần đầu tiên báo cáo tình trạng giãn tâm nhĩ trái do hẹp van hai lá chèn ép dây thần kinh thanh quản quặt ngược trái, gây liệt thanh quản và khàn tiếng. Sau đó, khái niệm này được mở rộng để bao gồm chèn ép dây thần kinh thanh quản quặt ngược do nhiều bệnh lý tim mạch khác nhau như bóc tách động mạch chủ, phình động mạch chủ ngực, tăng áp phổi.
OOS là sự phát triển thêm của khái niệm này.
Các báo cáo rất hiếm, dữ liệu dịch tễ học hầu như chưa được thiết lập. Thông thường, bệnh nhân có bệnh nền là viêm mạch máu lớn (GCA hoặc viêm động mạch Takayasu). Viêm động mạch tế bào khổng lồ thường gặp ở người da trắng trên 50 tuổi, khoảng 20% khởi phát với giảm thị lực mà không có triệu chứng toàn thân (GCA tiềm ẩn).
Hội chứng Ortner thông thường là tình trạng chỉ gây khàn tiếng do chèn ép dây thần kinh quặt ngược do bệnh tim mạch. OOS khác ở chỗ, ngoài ra, viêm mạch máu lớn gây hẹp động mạch cảnh chung và động mạch cảnh trong, dẫn đến suy giảm thị lực do thiếu máu mắt. Đây là một khái niệm bệnh mới được báo cáo lần đầu vào năm 2005.
Cần lưu ý rằng OOS có thể là biểu hiện đầu tiên của viêm mạch máu lớn.
Nguyên nhân chính của OOS là viêm mạch máu lớn (large vessel vasculitis).
Viêm động mạch tế bào khổng lồ
Đặc điểm: Viêm mạch máu lớn thường gặp ở người cao tuổi trên 50 tuổi.
Biến chứng mắt: Tắc động mạch mắt và động mạch mi sau gây bệnh thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ trước (AION).
Lưu ý: Khoảng 20% trường hợp không có triệu chứng toàn thân, chỉ biểu hiện giảm thị lực (GCA tiềm ẩn).
Viêm động mạch Takayasu
Đặc điểm: Viêm mạch máu lớn thường gặp ở người trẻ (chủ yếu là nữ).
Biến chứng mắt: Hội chứng thiếu máu mắt (OIS) do hẹp động mạch cảnh chung/động mạch cảnh trong.
Lưu ý: Sự khác biệt về mạch đập giữa hai bên hoặc chênh lệch huyết áp ở tay có thể là dấu hiệu chẩn đoán.
Trong hội chứng Ortner thông thường không tiến triển thành OOS, các bệnh tim mạch sau đây chèn ép dây thần kinh thanh quản quặt ngược.
Ngoài viêm mạch máu lớn (GCA, viêm động mạch Takayasu), còn có nhiều bệnh khác như hẹp van hai lá, bóc tách động mạch chủ, phình động mạch chủ ngực, tăng áp phổi. Trong OOS, viêm mạch máu lớn gây hẹp động mạch cảnh chung và động mạch cảnh trong, kết hợp với thiếu máu mắt là đặc điểm nổi bật.
Chẩn đoán OOS dựa trên sự kết hợp của khàn tiếng, triệu chứng mắt và dấu hiệu viêm, cùng với việc xác định bệnh nền.
Đây là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán viêm động mạch tế bào khổng lồ. Có thể bắt đầu điều trị steroid mà không cần chờ kết quả (xem phần “Phương pháp điều trị tiêu chuẩn”).
Được sử dụng để xác nhận liệt dây thanh âm. Trong trường hợp của Lo et al., liệt dây thanh âm trái đã được xác nhận bằng nội soi thanh quản trực tiếp 1).
Hữu ích trong việc xác định thiếu máu cục bộ hắc mạc và khuyết tưới máu hắc mạc do viêm động mạch tế bào khổng lồ.
Trong OOS do viêm mạch máu lớn (đặc biệt là GCA), điều trị ngay lập tức bằng corticosteroid liều cao là cơ bản.
Ở những bệnh nhân nghi ngờ viêm động mạch tế bào khổng lồ, cần bắt đầu dùng steroid ngay lập tức để ngăn ngừa giảm thị lực ở mắt đối diện và tắc mạch ở các vị trí khác. Nếu có kèm đái tháo đường, cần đặc biệt chú ý kiểm soát đường huyết.
Trong hội chứng Ortner do phình động mạch chủ ngực, điều trị phẫu thuật được lựa chọn.
Leoce et al. (2021) đã thực hiện phẫu thuật sửa chữa lai ghép từng giai đoạn (bắc cầu động mạch cảnh phải-trái + đặt stent graft) cho một bệnh nhân nam 88 tuổi mắc hội chứng Ortner do phình động mạch chủ ngực hình túi (4,3×5,2×5,0 cm, zone 1–3)2). Một tháng sau phẫu thuật, tình trạng khàn tiếng cải thiện nhẹ.
Thiếu máu cục bộ mắt do viêm động mạch tế bào khổng lồ nhanh chóng gây tổn thương không hồi phục cho thần kinh thị giác và võng mạc. Nếu chờ kết quả sinh thiết (thường mất vài ngày đến một tuần), trong thời gian đó có thể xảy ra mù mắt bên đối diện hoặc tắc mạch ở các vị trí khác. Do đó, khi nghi ngờ lâm sàng viêm động mạch tế bào khổng lồ, nên bắt đầu steroid ngay lập tức và thực hiện sinh thiết càng sớm càng tốt sau khi bắt đầu điều trị.
Khàn tiếng trong OOS xảy ra qua hai con đường.
Dây thần kinh thanh quản quặt ngược trái
Đường đi: Chạy gần cung động mạch chủ.
Tính dễ tổn thương: Dễ bị ảnh hưởng bởi viêm động mạch chủ, giãn động mạch chủ, và bóc tách động mạch chủ.
Ý nghĩa lâm sàng: Đây cũng là lý do tại sao hầu hết các trường hợp OOS biểu hiện khàn giọng bên trái.
Dây thần kinh thanh quản quặt ngược phải
Đường đi: Chạy gần với động mạch dưới đòn phải.
Tính dễ tổn thương: Dễ bị ảnh hưởng bởi viêm mạch máu và phình động mạch dưới đòn phải.
Ý nghĩa lâm sàng: Khàn tiếng bên phải là dấu hiệu gợi ý tổn thương động mạch dưới đòn phải.
Khi tình trạng viêm lan đến động mạch cảnh chung và động mạch cảnh trong, sẽ gây hẹp lòng mạch. Điều này làm giảm lưu lượng máu đến võng mạc và thần kinh thị giác ở phía dưới, dẫn đến các tình trạng bệnh lý sau:
Sự tăng sinh của các tế bào miễn dịch (chủ yếu là tế bào lympho và đại thực bào) ở lớp áo giữa và lớp áo ngoài của động mạch gây ra sự dày lên và giãn nở của thành mạch. Trong viêm động mạch tế bào khổng lồ, viêm u hạt ở các mạch máu lớn là đặc trưng.
Lo và cộng sự (2021) đã báo cáo một trường hợp nam 56 tuổi bị khàn tiếng kéo dài 1 năm do chèn ép dây thần kinh thanh quản quặt ngược trái bởi phình động mạch chủ eo kèm bóc tách (kéo dài từ xa chỗ xuất phát của động mạch dưới đòn trái đến xa động mạch chậu chung trái)1). Trong trường hợp này, bóc tách động mạch chủ có kèm tràn khí màng phổi, và áp lực trong lồng ngực tăng do tràn khí màng phổi áp lực được cho là có thể đã kích hoạt bóc tách1).
OOS là một bệnh cực kỳ hiếm gặp, không có nghiên cứu lâm sàng quy mô lớn hoặc thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng (RCT). Các hiểu biết hiện tại đều dựa trên báo cáo ca bệnh hoặc chuỗi ca nhỏ.
Trong y văn về hội chứng Ortner nói chung, có 76 ca được báo cáo, trong đó chỉ có 24 ca do phình động mạch chủ ngực 2). Với sự già hóa dân số, tỷ lệ mắc hội chứng Ortner do phình động mạch chủ ngực có thể gia tăng 2).
Đối với phình động mạch chủ ngực (vùng 1–2), phương pháp can thiệp xâm lấn tối thiểu theo từng giai đoạn (đặt stent graft sau khi bắc cầu động mạch cảnh) đang được khuyến cáo để giảm nguy cơ biến chứng mạch máu não 2).
