Sindrome di Schwartz (sindrome di Schwartz-Matsuo)

Punti chiave di questa malattia

• La sindrome di Schwartz (sindrome di Schwartz-Matsuo) è un raro glaucoma secondario ad angolo aperto caratterizzato da un aumento della pressione intraoculare associato a distacco di retina regmatogeno.
• I segmenti esterni dei fotorecettori (segmenti esterni delle cellule visive) staccati dalla retina distaccata ostruiscono il trabecolato, causando un’ostruzione del deflusso dell’umore acqueo e un aumento della pressione intraoculare.
• Le particelle fluttuanti simili a cellule osservate nella camera anteriore sono segmenti esterni di fotorecettori, non cellule infiammatorie, quindi i corticosteroidi sono inefficaci.
• Il principio del trattamento è il riattacco chirurgico della retina, e poiché le rotture periferiche sono frequenti nei giovani, il cerchiaggio sclerale (indentazione sclerale) è la prima scelta.
• Se la retina si riattacca con successo, la pressione intraoculare si normalizza e le cellule della camera anteriore scompaiono. Raramente è necessaria una terapia ipotensiva continua dopo l’intervento.
• Si verifica prevalentemente in giovani maschi, spesso con una storia di trauma contusivo o dermatite atopica.

1. Cos’è la sindrome di Schwartz (sindrome di Schwartz-Matsuo)?

La sindrome di Schwartz è una rara condizione caratterizzata da un aumento della pressione intraoculare associato a distacco di retina regmatogeno. Fu descritta per la prima volta nel 1973 da Schwartz come «distacco di retina regmatogeno con ipertensione oculare» ²⁾. Di solito, nel distacco di retina regmatogeno, l’epitelio pigmentato retinico (EPR) esposto assorbe attivamente il liquido, tendendo ad abbassare la pressione intraoculare. Tuttavia, in questa sindrome, la pressione aumenta, contrariamente a questo principio.

Nel primo rapporto di Schwartz, fu descritto come glaucoma cronico ad angolo aperto secondario a distacco di retina regmatogeno, e si ipotizzò che l’ostruzione del deflusso dell’umore acqueo dovuta a iridociclite ne fosse la causa ²⁾. Successivamente, nel 1978, Davidorf propose un’altra ipotesi secondo cui i granuli di pigmento rilasciati dall’epitelio pigmentato retinico ostruiscono il trabecolato ⁵⁾.

Nel 1986, Matsuo e collaboratori isolarono e identificarono segmenti esterni di fotorecettori dal liquido della camera anteriore di pazienti che soddisfacevano i criteri di questa sindrome, riportando risultati a sostegno dell’eziologia dell’ostruzione trabecolare da parte dei segmenti esterni dei fotorecettori ⁸⁾. Nel 1994, pubblicarono una revisione dettagliata su Survey of Ophthalmology ⁷⁾ e chiarirono il meccanismo patologico secondo cui i segmenti esterni dei fotorecettori attraversano la rottura retinica per raggiungere la via di deflusso dell’umore acqueo (trabecolato), causando un’ostruzione del deflusso ³⁾. Sulla base di questo meccanismo, oggi il nome «sindrome di Schwartz-Matsuo» è ampiamente utilizzato.

Classificazione

Nelle linee guida per il glaucoma (5a edizione), questa sindrome è classificata come glaucoma secondario ad angolo aperto ¹⁾. Il meccanismo di aumento della pressione intraoculare appartiene alla categoria «la sede principale della resistenza al deflusso dell’umore acqueo è nel trabecolato», ed è elencato insieme a corticosteroidi, materiale esfoliativo, amiloide, uveite, materiale del cristallino, trauma, chirurgia oculare, corpi estranei intraoculari, tumori intraoculari e pigmento irideo ¹⁾.

Anche nelle linee guida della European Glaucoma Society (5a edizione), nella sezione sul glaucoma correlato alla chirurgia vitreoretinica, si afferma che “il trabecolato può essere ostruito da detriti cellulari dei segmenti esterni dei fotorecettori retinici (sindrome di Schwartz)” ⁴⁾.

Sebbene a volte venga definito “glaucoma secondario ad angolo chiuso”, l’angolo è aperto. Si tratta di un’ostruzione del deflusso dell’umore acqueo a livello del trabecolato, non di una chiusura dell’angolo stesso.

Epidemiologia

La frequenza di questa sindrome nel distacco di retina regmatogeno è rara e non esistono dati epidemiologici su larga scala. Phelps & Burton (1977) hanno esaminato retrospettivamente 817 occhi con distacco di retina regmatogeno e hanno riportato casi con pressione intraoculare superiore alla norma, ma senza calcolare l’incidenza specifica di questa sindrome ⁶⁾. Sono state riportate le seguenti caratteristiche cliniche:

• Predominanza: Più frequente nei giovani maschi. Si ritiene che l’elevata attività e la suscettibilità ai traumi siano una causa.
• Lateralità: Unilaterale
• Anamnesi: Frequente storia di trauma contusivo o dermatite atopica. Nei pazienti con dermatite atopica, l’abitudine di strofinarsi gli occhi (eye rubbing) contribuisce allo sviluppo del distacco di retina.
• Caratteristiche delle rotture: Piccole rotture nelle aree più periferiche come l’ora serrata e il corpo ciliare. La dialisi retinica traumatica è anche un pattern frequente ¹⁰⁾.

Q La sindrome di Schwartz è un tipo di glaucoma?

A

È classificata come glaucoma secondario ad angolo aperto. I segmenti esterni dei fotorecettori staccati dal distacco di retina regmatogeno ostruiscono il trabecolato, causando un’ostruzione del deflusso dell’umore acqueo e un aumento della pressione intraoculare. Nelle linee guida per la pratica clinica del glaucoma (5a edizione), è classificata come glaucoma secondario ad angolo aperto con la sede principale della resistenza al deflusso nel trabecolato ¹⁾. Tuttavia, se la causa viene rimossa mediante chirurgia di riattacco retinico, la pressione intraoculare si normalizza, il che differisce notevolmente dal decorso del glaucoma cronico generale.

2. Principali sintomi e segni clinici

Sintomi soggettivi

I sintomi soggettivi di questa sindrome sono un misto di quelli derivanti dal distacco di retina e quelli derivanti dall’ipertensione oculare.

Sintomi associati al distacco di retina:

• Difetto del campo visivo: Scotoma o difetto del campo visivo corrispondente all’area di distacco.
• Fotopsia : sensazione di lampi di luce durante la formazione di una lacerazione retinica
• Miodesopsie : dovute a opacità vitreale o dispersione di pigmento
• Riduzione dell’acuità visiva : marcata quando il distacco coinvolge la macula

Sintomi associati a pressione intraoculare elevata :

• Dolore oculare : in caso di aumento significativo della pressione intraoculare
• Visione offuscata : dovuta a edema corneale
• Cefalea : frontale o temporale omolaterale
• Nausea e vomito : in caso di marcato aumento della pressione intraoculare

Nei casi di distacco di retina a progressione lenta o limitato alla parte inferiore, i sintomi soggettivi possono essere scarsi. È necessario prestare attenzione perché alcuni pazienti si presentano solo con cellule fluttuanti in camera anteriore e possono essere erroneamente diagnosticati come uveite. Soprattutto nei giovani, ci sono casi che decorrono senza dolore oculare o riduzione della vista. Nei pazienti con storia di trauma, se si riscontrano cellule inspiegabili in camera anteriore e aumento della pressione intraoculare, è necessario includere questa sindrome nella diagnosi differenziale ed eseguire un esame approfondito del fondo periferico.

Reperti clinici (reperti riscontrati dal medico all’esame)

I reperti clinici caratteristici di questa sindrome sono i seguenti.

Reperto	Caratteristica
Angolo camerulare	Angolo aperto (non chiuso)
Camera anteriore	Fluttuanti di tipo cellulare relativamente grandi (segmenti esterni dei fotorecettori)
Pressione intraoculare	Aumentata (con marcate variazioni diurne)
Retina	Distacco di retina regmatogeno poco elevato (spesso coinvolgente la base del vitreo)
Rottura	Piccole rotture nella periferia estrema, come all’ora serrata o al corpo ciliare
Sotto la retina distaccata	Formazione di strutture cordonali nel tempo
Cristallino	Può essere complicato da cataratta o lussazione

Le ‘cellule’ osservate nella camera anteriore sono fondamentalmente diverse dalle cellule infiammatorie osservate nell’uveite. Si tratta di segmenti esterni dei fotorecettori staccati dalla retina distaccata e non è presente una vera iridociclite. L’assenza di precipitati cheratici (KP) e di sinechie anteriori è importante per la diagnosi differenziale. I segmenti esterni dei fotorecettori sono leggermente più grandi dei leucociti infiammatori e appaiono come strutture di tipo cellulare relativamente grandi all’esame con lampada a fessura.

Il fatto che le cellule della camera anteriore non rispondano al trattamento con corticosteroidi è anche un importante punto di differenziazione dalle malattie infiammatorie. Né i colliri steroidei né la somministrazione sistemica riducono le cellule della camera anteriore o migliorano la pressione intraoculare. Questa ‘resistenza agli steroidi’ delle cellule della camera anteriore è un’occasione per sospettare attivamente questa sindrome piuttosto che un’uveite.

Il segno di Shafer (pigmento a polvere di tabacco) associato al distacco di retina regmatogeno è un segno derivante dall’epitelio pigmentato retinico ed è un fenomeno diverso dalle cellule della camera anteriore (segmenti esterni dei fotorecettori) di questa sindrome. Il segno di Shafer è noto come un segno utile che suggerisce la presenza di una rottura. Entrambi i segni possono coesistere nello stesso occhio, ma le loro origini e il significato clinico sono diversi.

Q Le cellule della camera anteriore sono diverse dall'infiammazione dell'uveite?

A

Le cellule della camera anteriore in questa sindrome non sono leucociti o linfociti infiammatori osservati nell’uveite, ma segmenti esterni dei fotorecettori (segmenti esterni dei recettori luminosi) distaccati dalla retina sollevata. Pertanto, non sono accompagnati da precipitati corneali posteriori (KP), sinechie anteriori dell’iride o un marcato aumento del flare. Inoltre, l’instillazione di corticosteroidi o la somministrazione sistemica non riducono le cellule della camera anteriore. Questa resistenza agli steroidi è un importante segno differenziale ed è direttamente collegata alla decisione terapeutica. Per i dettagli, vedere la sezione «Diagnosi e metodi di esame».

3. Cause e fattori di rischio

Eziologia

L’eziologia di questa sindrome risiede nel fatto che i segmenti esterni dei fotorecettori distaccati nello spazio sottoretinico a causa di un distacco di retina regmatogeno, insieme al liquido sottoretinico viscoso, attraversano la rottura retinica, raggiungono la camera anteriore e ostruiscono il trabecolato. I segmenti esterni dei fotorecettori sono le parti apicali dei fotorecettori retinici (bastoncelli e coni), normalmente fagocitati e rinnovati quotidianamente dall’epitelio pigmentato retinico. Quando si verifica il distacco di retina, il normale ricambio dei segmenti esterni viene interrotto e i segmenti esterni distaccati si accumulano e fluiscono nella via di deflusso dell’umore acqueo. Per i meccanismi patologici dettagliati, vedere la sezione «Fisiopatologia (meccanismi dettagliati)».

Fattori di rischio

I seguenti fattori di rischio sono stati riportati come coinvolti nello sviluppo di questa sindrome.

• Distacco retinico poco profondo che coinvolge la base del vitreo: Un distacco poco profondo consente un continuo distacco di segmenti esterni dei fotorecettori degenerati. Inoltre, il coinvolgimento della base del vitreo consente ai segmenti esterni di raggiungere la camera anteriore senza essere bloccati dalla membrana vitrea.
• Rottura retinica o dialisi retinica all’ora serrata: Le rotture più periferiche sono più vicine alla camera anteriore, facilitando l’arrivo dei segmenti esterni nella camera anteriore ¹⁰⁾.
• Trauma oculare (trauma contusivo): Rotture o dialisi retiniche traumatiche sono un rischio per questa sindrome ⁶⁾.
• Dermatite atopica: I pazienti con dermatite atopica hanno un alto rischio di distacco di retina e sono soggetti a rotture vicino all’ora serrata.
• Sindrome di Marfan: A causa della sublussazione del cristallino e della degenerazione vitreale, esiste un rischio di rottura retinica vicino all’ora serrata ⁹⁾.
• Miopia: La miopia elevata è un fattore di rischio per il distacco di retina regmatogeno, aumentando indirettamente il rischio di questa sindrome.
• Giovani maschi: Nei giovani, la frequenza di dialisi retiniche traumatiche e rotture all’ora serrata è elevata.

Punti da notare

Se dopo un trauma contusivo si riscontrano aumento della pressione intraoculare e cellule in camera anteriore in un occhio, si può diagnosticare un’uveite traumatica. Tuttavia, se le cellule in camera anteriore persistono senza rispondere alla terapia steroidea, si deve sospettare la presenza di un distacco di retina periferico ed eseguire un esame dettagliato del fondo oculare.

4. Diagnosi e metodi di esame

Triade clinica per la diagnosi

Questa sindrome viene diagnosticata clinicamente dalla combinazione dei seguenti tre reperti clinici.

1. Cellule in camera anteriore senza altri segni di uveite (il numero di cellule varia da caso a caso)
2. Ipertensione oculare con marcate fluttuazioni
3. Distacco di retina regmatogeno

La diagnosi è difficile basandosi solo sui reperti del segmento anteriore, ma diventa facile una volta confermato il distacco di retina regmatogeno.

Metodi di esame

I metodi di esame utilizzati per la diagnosi e la valutazione di questa sindrome sono elencati di seguito. La chiave per la diagnosi è la conferma del distacco di retina regmatogeno, ed è importante un approccio di esame multidirezionale per non trascurare piccole rotture periferiche.

• Esame del fondo oculare in midriasi: Conferma del distacco di retina e delle rotture. Per non trascurare piccole rotture nella periferia estrema (vicino all’ora serrata), osservare attentamente fino alla base del vitreo utilizzando un oftalmoscopio indiretto o una lente a contatto.
• Esame del fondo oculare con indentazione: In caso di scarsa midriasi o malattie del cristallino, la rilevazione delle rotture è spesso difficile. Utilizzare l’indentazione sclerale per sollevare la periferia estrema vicino all’ora serrata e cercare attivamente piccole rotture. Le dialisi retiniche traumatiche sono facilmente trascurate senza indentazione.
• Ecografia in modalità B: Utile per confermare la presenza di un distacco di retina quando il fondo oculare è scarsamente visibile a causa di cataratta, emorragia vitreale o edema corneale. Utilizzata anche per stimare l’estensione e l’altezza del distacco.
• Microscopia ultrasonica (UBM): Consente di valutare ad alta risoluzione le rotture vicino al corpo ciliare e l’estensione anteriore del distacco di retina. Particolarmente efficace per rilevare lesioni della pars plana difficili da osservare con l’esame standard del fondo oculare.
• Tomografia a coerenza ottica (OCT): Conferma la presenza di liquido sottoretinico e alterazioni della struttura degli strati retinici. L’OCT maculare è utile anche per la valutazione preoperatoria della struttura retinica.
• Esame dell’angolo (gonioscopia): Confermare che l’angolo sia aperto. Escludere altre cause di aumento della pressione intraoculare come recessione dell’angolo, chiusura dell’angolo, sinechie anteriori periferiche, neovascolarizzazione, ecc. Si raccomanda di osservare l’intera circonferenza utilizzando un gonioscopio di tipo Goldmann.
• Misurazione della pressione intraoculare: Registrazione accurata della pressione intraoculare con tonometro ad applanazione di Goldmann. Questa sindrome può presentare notevoli variazioni diurne; si raccomandano misurazioni multiple in diversi momenti della giornata.
• Esame con lampada a fessura: Valutazione di strutture simil-cellulari nella camera anteriore. Verificare la presenza di precipitati retrocorneali (KP) e sinechie anteriori dell’iride per differenziare dall’uveite. Valutare anche il grado di flare della camera anteriore.
• Esame sistemico: Confermare i segni fisici di dermatite atopica o sindrome di Marfan. La sindrome di Marfan presenta caratteristiche tipiche come alta statura, aracnodattilia ed ectopia lentis.

Diagnosi differenziale

Poiché questa sindrome si presenta con aumento della pressione intraoculare e cellule in camera anteriore, è necessaria una diagnosi differenziale con le seguenti malattie.

Malattia differenziale	Punto chiave per la differenziazione
Irite (uveite anteriore)	Presenza di KP e sinechie anteriori dell’iride. Risponde agli steroidi.
Sindrome di Posner-Schlossman	KP fini, lieve flare. Risponde agli steroidi.
Glaucoma traumatico	Presenza di recessione dell’angolo. La pressione intraoculare non diminuisce dopo il riattacco retinico.
Glaucoma primario ad angolo aperto	Senza cellule in camera anteriore. La pressione intraoculare non diminuisce dopo il riattacco retinico.

La differenziazione dal glaucoma traumatico e dal glaucoma primario ad angolo aperto è spesso difficile, ma in queste malattie la pressione intraoculare non diminuisce dopo il riattacco retinico, il che rappresenta un segno distintivo determinante.

Q Come si cercano le rotture quando non è possibile dilatare la pupilla?

A

Quando il fondo oculare è difficile da visualizzare a causa di una scarsa dilatazione o di malattie del cristallino (cataratta, lussazione, ecc.), l’ecografia in modalità B conferma la presenza di un distacco di retina. Inoltre, l’uso del microscopio ultrasonico (UBM) consente di valutare le rotture e il distacco vicino al corpo ciliare. L’OCT è utile anche per rilevare il liquido sottoretinico. L’indentazione sclerale con un compressore può talvolta rilevare le rotture periferiche anche in caso di dilatazione insufficiente.

5. Trattamento standard

Principi del trattamento

Il trattamento fondamentale di questa sindrome è il riattacco retinico. Riparando il distacco di retina regmatogeno, fonte dei segmenti esterni dei fotorecettori, si elimina la causa dell’ostruzione trabecolare e la pressione intraoculare si normalizza.

Terapia chirurgica

• Cerchiaggio sclerale (indentazione sclerale): Prima scelta. A causa della frequenza di rotture periferiche nei giovani, il cerchiaggio sclerale è la tecnica più adatta. Un materiale di cerchiaggio (spugna di silicone o nastro di silicone) viene suturato sulla superficie sclerale per sollevare l’area della rottura dall’esterno e riapporre l’epitelio pigmentato retinico e la retina neurosensoriale. Intorno alla rottura viene eseguita una criocoagulazione (criopessia) per favorire l’adesione. Nei giovani, il vitreo è trasparente e la retina mantiene la sua flessibilità, quindi si può prevedere un buon tasso di riattacco con il cerchiaggio sclerale.
• Vitrectomia (vitrectomia pars plana): Scelta in caso di vitreoretinopatia proliferativa (PVR), rottura gigante o quando il cerchiaggio sclerale non consente il riattacco. Dopo la rimozione del vitreo, viene eseguita una fotocoagulazione laser intorno alla rottura retinica, seguita da tamponamento con gas (esafluoruro di zolfo SF6 o ottafluoropropano C3F8). Nei casi gravi, può essere scelto il tamponamento con olio di silicone.
• Chirurgia concomitante della cataratta: In presenza di cataratta o lussazione del cristallino, può essere eseguita contemporaneamente una ricostruzione del cristallino (impianto di lente intraoculare). In particolare quando l’opacità del cristallino rende difficile la visualizzazione del fondo oculare, si considera l’intervento concomitante di cataratta per garantire la visibilità durante le manovre chirurgiche.

Le linee guida della Società Europea del Glaucoma (5a edizione) indicano anche che l’intervento per il distacco di retina è il cardine del trattamento e che, in caso di scarso controllo della pressione intraoculare, deve essere preso in considerazione un intervento di glaucoma⁴⁾.

Terapia farmacologica (riduzione della pressione intraoculare in attesa/temporanea)

Per la gestione della pressione intraoculare in attesa dell’intervento, vengono utilizzati i seguenti farmaci.

• Inibitori dell’anidrasi carbonica: Acetazolamide (Diamox) 500 mg due volte al giorno per via orale. Sopprime la produzione di umore acqueo e riduce la pressione intraoculare.
• Colliri ipotensivi: Colliri beta-bloccanti (timololo 0,5%, ecc.), analoghi delle prostaglandine, ecc. per ridurre la pressione intraoculare.
• Pilocarpina (uso off-label): per il suo effetto miotico, può allargare gli spazi del trabecolato e favorire il deflusso dell’umore acqueo.

I corticosteroidi sono inefficaci. Le «cellule» in camera anteriore non sono cellule infiammatorie ma segmenti esterni dei fotorecettori, quindi l’effetto antinfiammatorio degli steroidi non riduce le cellule in camera anteriore né migliora la pressione intraoculare. Questo punto è clinicamente molto importante: se si diagnostica erroneamente un’uveite e si prosegue con la terapia steroidea, non si ottiene alcun miglioramento, il che può essere un indizio diagnostico.

Gestione dei casi resistenti al trattamento

Se dopo il riattacco retinico la pressione intraoculare rimane scarsamente controllata, considerare le seguenti opzioni.

• Chirurgia filtrante (trabeculectomia, ecc.): la trabeculectomia con mitomicina C crea chirurgicamente una nuova via di deflusso dell’umore acqueo per abbassare la pressione intraoculare.
• Chirurgia mini-invasiva del glaucoma (MIGS): trabeculotomia con micro-uncino o impianto di stent (iStent) per ridurre la resistenza al deflusso a livello trabecolare. Rischio di complicanze inferiore rispetto alla chirurgia filtrante tradizionale.
• Ricostruzione della via di deflusso dell’umore acqueo: trabeculotomia per migliorare il deflusso dell’umore acqueo nel canale di Schlemm.

Tuttavia, i casi di scarso controllo persistente della pressione intraoculare dopo un riattacco retinico riuscito sono rari. Anche se la pressione non si normalizza nel primo periodo postoperatorio, la rimozione dei segmenti esterni dei fotorecettori dal trabecolato richiede tempo; pertanto, un miglioramento può essere osservato dopo alcune settimane di follow-up.

Avvertenze nel trattamento

L’uso di colliri steroidei non migliora né le cellule in camera anteriore né la pressione intraoculare. Se si diagnostica erroneamente un’uveite e si prosegue con una terapia steroidea a lungo termine, si aggiungono i rischi di glaucoma steroideo e progressione della cataratta. Se le cellule in camera anteriore non rispondono agli steroidi, si deve sospettare attivamente la presenza di un distacco di retina regmatogeno.

Q I colliri steroidei abbassano la pressione intraoculare?

A

No. Le cellule in camera anteriore in questa sindrome non sono cellule infiammatorie ma segmenti esterni dei fotorecettori, quindi l’effetto antinfiammatorio degli steroidi è inefficace. Anzi, l’uso prolungato di steroidi aumenta il rischio di glaucoma steroideo e cataratta. Per abbassare la pressione intraoculare si utilizzano inibitori dell’anidrasi carbonica per via orale (acetazolamide 500 mg due volte al giorno) o beta-bloccanti in collirio, e il trattamento di base è il riattacco retinico.

6. Fisiopatologia e meccanismi dettagliati

Variazioni della pressione intraoculare nel distacco di retina regmatogeno tipico

Di solito, in caso di distacco di retina regmatogeno, la pressione intraoculare tende a diminuire⁶⁾. Ciò è dovuto al fatto che l’epitelio pigmentato retinico (EPR) esposto dal distacco assorbe attivamente il liquido (azione di pompa). L’aumento dell’assorbimento di liquido da parte dell’EPR determina un deflusso relativamente maggiore rispetto alla produzione di umore acqueo, con conseguente riduzione della pressione intraoculare.

Aumento paradossale della pressione intraoculare in questa sindrome

In questa sindrome, la pressione intraoculare aumenta contrariamente a questa regola normale. Il meccanismo è compreso come segue.

1. Sviluppo di un distacco di retina regmatogeno: Il vitreo liquefatto fluisce nello spazio sottoretinico attraverso una lacerazione retinica, causando il distacco di retina.
2. Perdita dei segmenti esterni dei fotorecettori: I segmenti esterni dei fotorecettori (cellule visive) della retina distaccata si staccano e vengono rilasciati nello spazio sottoretinico.
3. Raggiungimento della camera anteriore: I segmenti esterni staccati, insieme al liquido sottoretinico viscoso, attraversano la lacerazione retinica e, attraverso la cavità vitreale, raggiungono la camera anteriore.
4. Ostruzione del trabecolato: I segmenti esterni giunti in camera anteriore ostruiscono fisicamente i pori del trabecolato, la via di deflusso dell’umore acqueo.
5. Ostacolo al deflusso dell’umore acqueo e aumento della pressione intraoculare: L’ostruzione del trabecolato ostacola il deflusso dell’umore acqueo, aumentando la pressione intraoculare.

Ruolo della base vitreale

Un distacco di retina poco profondo che coinvolge la base vitreale aumenta particolarmente il rischio di questa sindrome. Il distacco poco profondo favorisce la continua perdita di segmenti esterni degenerati, e il coinvolgimento della base vitreale comporta la perdita della funzione di barriera della membrana vitreale, consentendo ai segmenti esterni di raggiungere la camera anteriore senza ostacoli. In un distacco profondo, i segmenti esterni vengono più facilmente catturati dalla membrana vitreale, impedendo il loro raggiungimento della camera anteriore.

Evoluzione storica delle ipotesi eziologiche

Per quanto riguarda l’eziologia di questa sindrome, sono state proposte diverse ipotesi, come segue.

• Schwartz (1973): L’iridociclite riduce la funzione delle vie di deflusso dell’umore acqueo e contribuisce all’aumento della pressione intraoculare in condizioni di produzione normale o ridotta di umore acqueo²⁾.
• Davidorf (1978): Ha proposto che i granuli di pigmento rilasciati dall’epitelio pigmentato retinico (RPE) possano migrare anteriormente nella camera anteriore e ostruire il trabecolato⁵⁾.
• Matsuo et al. (1986, 1994): Hanno isolato e identificato segmenti esterni di fotorecettori e cellule infiammatorie nell’aspirato di umore acqueo⁸⁾. Hanno organizzato il meccanismo patologico secondo cui i segmenti esterni dei fotorecettori attraversano la lacerazione retinica per raggiungere le vie di deflusso dell’umore acqueo, causando un’ostruzione del deflusso³⁾⁷⁾.

Nei casi clinici accumulati prima del rapporto di Matsuo et al., nell’angolo di questa sindrome erano state osservate le seguenti tre caratteristiche.

1. Il grado di pigmentazione è uguale a quello dell’occhio controlaterale (nessuna iperpigmentazione)
2. Assenza di pigmentazione corneale
3. Assenza di pigmento fluttuante in camera anteriore

Questi reperti non erano coerenti con la teoria dei granuli di pigmento di Davidorf e supportavano che i segmenti esterni dei fotorecettori fossero la causa fondamentale. Le prove sperimentali di Matsuo et al. hanno stabilito questa ipotesi, e da allora il termine ‘sindrome di Schwartz-Matsuo’ si è affermato ³⁾.

Normalizzazione della pressione intraoculare dopo riattacco retinico

Quando la rottura viene chiusa mediante chirurgia di riattacco retinico, l’apporto di segmenti esterni dei fotorecettori in camera anteriore viene interrotto. I segmenti esterni già depositati nel trabecolato vengono gradualmente rimossi per fagocitosi da parte delle cellule trabecolari e il deflusso dell’umore acqueo viene ripristinato. Di conseguenza, la pressione intraoculare si normalizza e le cellule della camera anteriore scompaiono. Questo meccanismo di normalizzazione della PIO procede per fasi.

1. La chiusura della rottura arresta il nuovo apporto di segmenti esterni dei fotorecettori
2. I segmenti esterni fluttuanti in camera anteriore diminuiscono gradualmente con il ricambio dell’umore acqueo
3. I segmenti esterni intrappolati nel trabecolato vengono rimossi per fagocitosi dalle cellule trabecolari
4. La resistenza al deflusso dell’umore acqueo si normalizza e la PIO ritorna entro il range fisiologico

I farmaci ipotensivi sono raramente necessari dopo l’intervento. Questa normalizzazione della PIO è la caratteristica clinica più importante di questa sindrome e costituisce la base per la diagnosi differenziale con il glaucoma traumatico e il glaucoma primario ad angolo aperto. Nel glaucoma traumatico, il danno strutturale al trabecolato dovuto alla recessione angolare è irreversibile, e nel glaucoma primario ad angolo aperto sono alla base i cambiamenti legati all’età del trabecolato; in entrambi i casi, la PIO non si normalizza dopo il riattacco retinico.

Q Perché in un normale distacco di retina la pressione intraoculare si abbassa, mentre in questa sindrome aumenta?

A

Nel tipico distacco di retina regmatogeno, l’epitelio pigmentato retinico (EPR) esposto assorbe attivamente il liquido, abbassando la PIO ⁶⁾. Tuttavia, nella sindrome di Schwartz, i segmenti esterni dei fotorecettori staccati dalla retina distaccata attraversano la rottura retinica per raggiungere la camera anteriore, ostruendo fisicamente i pori del trabecolato. Questa ostruzione ostacola il deflusso dell’umore acqueo, causando un aumento della PIO che supera l’effetto ipotensivo dell’assorbimento di liquido da parte dell’EPR. In particolare, nei distacchi poco profondi che coinvolgono la base vitrea, i segmenti esterni raggiungono più facilmente la camera anteriore, aumentando il rischio di ipertensione oculare.

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7. Riferimenti

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