La sindrome di Schwartz-Matsuo è una forma di glaucoma ad angolo aperto secondario a un distacco di retina regmatogeno (RRD). Fu descritta per la prima volta da Schwartz nel 1973, e successivamente Matsuo ne chiarì dettagliatamente la patogenesi, da cui il nome. 4)
L’essenza della malattia è che quando l’umore acqueo fluisce sotto la retina attraverso una rottura retinica, i segmenti esterni dei fotorecettori (POS) distaccati migrano nella camera anteriore. Queste particelle dei segmenti esterni ostruiscono fisicamente il trabecolato (TM), causando un’ostruzione del deflusso dell’umore acqueo e un aumento della pressione intraoculare. 4) Le linee guida per la gestione del glaucoma della Società Giapponese del Glaucoma classificano questa sindrome come una forma di glaucoma secondario ad angolo aperto. 2)
È una forma di glaucoma secondario che complica un distacco di retina regmatogeno. Sebbene rara, viene spesso trascurata. Se le cellule della camera anteriore vengono erroneamente interpretate come infiammazione e vengono somministrati steroidi, la pressione intraoculare non diminuisce, rendendo difficile la diagnosi. Nei pazienti con distacco di retina e aumento della pressione intraoculare, si deve sempre sospettare questa sindrome.
I sintomi soggettivi di questa sindrome sono un misto di quelli dovuti al distacco di retina e all’aumento della pressione intraoculare.
Questa sindrome è caratterizzata dai seguenti tre segni.
① Aumento della pressione intraoculare
Aumento della pressione intraoculare: Si osserva un aumento da moderato a grave della pressione intraoculare. Tende ad essere proporzionale alla gravità del distacco di retina.
Angolo aperto: All’esame dell’angolo, l’angolo è aperto, non chiuso. L’ostruzione del deflusso dell’umore acqueo avviene a livello del trabecolato.
② Cellule in camera anteriore
Cellule relativamente grandi: Nella camera anteriore fluttuano cellule simili a leucociti. Sono frammenti dei segmenti esterni dei fotorecettori, più grandi delle cellule infiammatorie e talvolta di forma irregolare.
Flare lieve: Il flare (torbidità proteica) è spesso lieve rispetto all’uveite infiammatoria.
③ Distacco di retina
Distacco di retina regmatogeno: L’esame del fondo oculare conferma il distacco di retina e la presenza di una rottura.
Correlazione tra estensione del distacco e pressione intraoculare: Quanto più esteso è il distacco, maggiore è la quantità di segmenti esterni rilasciati in camera anteriore e tanto più grave tende ad essere l’aumento della pressione intraoculare.
I punti di differenziazione clinica tra questa sindrome e il glaucoma uveitico infiammatorio sono mostrati di seguito.
| Reperti | Sindrome di Schwartz-Matsuo | Uveite infiammatoria |
|---|---|---|
| Cellule della camera anteriore | Grandi e irregolari | Piccole e uniformi |
| Flare | Lieve | Moderato o grave |
| Distacco di retina | Presente (obbligatorio) | Assente (di solito) |
| Risposta agli steroidi | Inefficace | Efficace |
In questa sindrome, le cellule che fluttuano nella camera anteriore sono frammenti dei segmenti esterni dei fotorecettori, non cellule infiammatorie. Sono più grandi e di forma irregolare rispetto alle cellule infiammatorie, ma la loro differenziazione con la sola lampada a fessura può essere difficile. La conferma della presenza di un distacco di retina e la mancata risposta agli steroidi sono la chiave per la diagnosi. Vedere la sezione «Diagnosi e metodi di esame» per i dettagli.
La causa fondamentale di questa sindrome è la migrazione dei segmenti esterni dei fotorecettori nella camera anteriore a seguito di un distacco di retina regmatogeno, che porta a un’ostruzione fisica del trabecolato. 4)2)
I segmenti esterni dei fotorecettori sono tessuti metabolicamente attivi; normalmente le loro estremità si staccano quotidianamente e vengono fagocitate dall’epitelio pigmentato retinico. Quando la retina si distacca, i segmenti esterni staccati non vengono recuperati dall’epitelio pigmentato e fluiscono attraverso il liquido sottoretinico nella cavità vitrea e nella camera anteriore. Le particelle dei segmenti esterni ostruiscono i pori del trabecolato, causando un’ostruzione cronica del deflusso dell’umore acqueo.
I fattori di rischio per lo sviluppo di un distacco di retina regmatogeno sono anche fattori di rischio per questa sindrome.
In un paziente con la triade (pressione intraoculare elevata, angolo aperto, cellule in camera anteriore) e un distacco di retina confermato, si sospetta fortemente questa sindrome. Le linee guida della European Glaucoma Society (EGS) sottolineano l’importanza della gonioscopia nella valutazione del glaucoma secondario, e lo stesso vale per questa sindrome. 1)
Le malattie da differenziare e le loro caratteristiche sono elencate di seguito. 3)
| Malattia differenziale | Caratteristiche | Punto di differenziazione |
|---|---|---|
| Glaucoma infiammatorio | Infiammazione della camera anteriore, KP | Efficace con steroidi |
| Glaucoma primario ad angolo aperto (POAG) | Cronico progressivo | Nessun distacco di retina |
| Posner-Schlossman | Aumento ricorrente della pressione intraoculare | Infiammazione lieve |
L’inefficacia degli steroidi è un importante criterio diagnostico differenziale. Tuttavia, per una diagnosi definitiva è indispensabile la conferma del distacco di retina mediante esame del fondo oculare o ecografia. È opportuno ricercare attivamente la presenza di un distacco di retina prima di tentare una risposta agli steroidi.
Il trattamento curativo di questa sindrome è la riparazione chirurgica del distacco di retina. Riposizionando la retina, viene interrotto l’apporto di segmenti esterni dei fotorecettori in camera anteriore e la pressione intraoculare si normalizza generalmente dopo l’intervento. 4)
La scelta della tecnica chirurgica dipende dall’estensione del distacco, dalla posizione della rottura e dalla presenza di alterazioni proliferative.
Prima scelta
Chirurgia del distacco di retina : unico trattamento che normalizza fondamentalmente la pressione intraoculare. Si sceglie tra cerchiaggio sclerale o vitrectomia in base alla patologia.
Decorso postoperatorio : se si ottiene un adeguato riposizionamento, la pressione intraoculare spesso si riduce entro il range normale in pochi giorni o settimane dopo l’intervento.
Gestione della pressione intraoculare prima e durante l'attesa dell'intervento
Farmaci che inibiscono la produzione di umore acqueo : si usano colliri beta-bloccanti (timololo, ecc.) e inibitori dell’anidrasi carbonica (colliri o orali). In caso di pressione intraoculare elevata, vengono utilizzati come terapia ponte fino all’intervento.
Farmaci correlati alle prostaglandine : alcuni ritengono che vadano usati con cautela perché possono favorire l’infiammazione.
Gli steroidi sono inefficaci
Colliri o steroidi orali : le cellule della camera anteriore sono segmenti esterni dei fotorecettori, non cellule infiammatorie, quindi non ci si può aspettare un effetto ipotensivo dagli steroidi.
Rischio di somministrazione errata : se si somministrano steroidi diagnosticando erroneamente un glaucoma infiammatorio, si aggiunge il rischio di un aumento della pressione intraoculare indotto da steroidi.
Nel distacco di retina regmatogeno, il vitreo fluisce nello spazio sottoretinico attraverso la lacerazione retinica. I segmenti esterni dei fotorecettori (bastoncelli e coni) distaccati non possono più essere fagocitati dall’epitelio pigmentato retinico normale e migrano dallo spazio sottoretinico alla camera anteriore. Le particelle di segmenti esterni che entrano nella camera anteriore si mescolano con l’umore acqueo e ostruiscono fisicamente i pori del trabecolato. 4)2)
Il trabecolato è la principale via di deflusso dell’umore acqueo ed è costituito da fasci di fibre collagene trabecolari. I frammenti di membrana dei dischi dei segmenti esterni dei fotorecettori sono biologicamente stabili e la loro degradazione e fagocitosi da parte dei macrofagi è lenta. Pertanto, le particelle di segmenti esterni si accumulano nel trabecolato per un lungo periodo, creando una resistenza persistente al deflusso. 4)
Il grado di aumento della pressione intraoculare è correlato alla quantità di segmenti esterni migrati nella camera anteriore (cioè l’estensione e la durata del distacco).
Nel glaucoma uveitico infiammatorio, leucociti, citochine infiammatorie e fibrina causano un’infiltrazione infiammatoria del trabecolato, e le prostaglandine aumentano la produzione di umore acqueo da parte del corpo ciliare. Al contrario, in questa sindrome, il meccanismo infiammatorio non è coinvolto; predomina l’ostruzione fisica da parte delle particelle di segmenti esterni. Questa differenza di meccanismo determina la differenza nella risposta agli steroidi. 3)
Le innovazioni tecnologiche nella chirurgia vitreale (sistemi a mini-incisione 27G/25G, sistemi di osservazione ad ampio angolo) migliorano continuamente i risultati postoperatori della chirurgia riparativa del distacco di retina. Anche in questa sindrome, si prevede che un riattacco retinico rapido e preciso minimizzi il danno secondario e irreversibile al trabecolato.
Nei casi refrattari in cui la pressione intraoculare non si normalizza dopo il riattacco retinico, può essere presa in considerazione la chirurgia ricostruttiva della via di deflusso come la trabeculotomia. I dispositivi MIGS (chirurgia mini-invasiva del glaucoma) recentemente diffusi sono teoricamente adatti come procedura per aprire meccanicamente il trabecolato ostruito dalle particelle di segmenti esterni, e la loro futura applicazione è attesa, ma le evidenze specifiche per questa sindrome sono attualmente limitate.
Nella maggior parte dei casi, la pressione intraoculare si normalizza dopo il riattacco retinico. Tuttavia, se il distacco è persistito a lungo, possono rimanere danni irreversibili al trabecolato e la pressione intraoculare può rimanere elevata anche dopo l’intervento. La chirurgia precoce migliora la prognosi della pressione intraoculare.
Dipende dalla durata e dall’entità dell’aumento della pressione intraoculare. Se il distacco di retina viene riparato precocemente e la pressione intraoculare viene normalizzata, il danno irreversibile al nervo ottico può essere minimizzato. D’altra parte, se la diagnosi è tardiva e l’ipertensione oculare persiste, esiste il rischio che i difetti del campo visivo glaucomatosi rimangano.
