Hội chứng Schwartz-Matsuo là một dạng glôcôm góc mở thứ phát sau bong võng mạc do rách (rhegmatogenous retinal detachment; RRD). Lần đầu tiên được báo cáo bởi Schwartz vào năm 1973, sau đó Matsuo đã làm sáng tỏ cơ chế bệnh sinh một cách chi tiết, do đó có tên gọi này. 4)
Bản chất của bệnh là khi thủy dịch chảy qua lỗ rách võng mạc vào khoang dưới võng mạc, các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng bong ra (photoreceptor outer segments; POS) di chuyển vào tiền phòng. Các hạt đoạn ngoài này gây tắc nghẽn vật lý lưới bè (trabecular meshwork; TM), dẫn đến cản trở dòng chảy thủy dịch và tăng nhãn áp. 4) Hiệp hội Glôcôm Nhật Bản phân loại hội chứng này như một dạng glôcôm góc mở thứ phát trong hướng dẫn thực hành lâm sàng của họ. 2)
Đây là một dạng glôcôm thứ phát đi kèm với bong võng mạc do rách, hiếm gặp nhưng thường bị bỏ sót. Nếu các tế bào trong tiền phòng bị nhầm lẫn là viêm và dùng steroid, nhãn áp sẽ không giảm và việc chẩn đoán có thể khó khăn. Khi phát hiện tăng nhãn áp ở bệnh nhân bong võng mạc, cần luôn nghĩ đến hội chứng này.
Các triệu chứng chủ quan của hội chứng này là sự kết hợp của các triệu chứng do bong võng mạc và do tăng nhãn áp.
Hội chứng này được đặc trưng bởi bộ ba sau:
① Tăng nhãn áp
Tăng nhãn áp: Cho thấy tăng nhãn áp từ trung bình đến nặng. Có xu hướng tỷ lệ thuận với mức độ nặng của bong võng mạc.
Góc mở: Khám góc tiền phòng cho thấy góc mở, không phải góc đóng. Tắc nghẽn dòng chảy thủy dịch xảy ra ở mức bè củng mạc.
② Tế bào tiền phòng
Tế bào tương đối lớn: Các tế bào giống bạch cầu trôi nổi trong tiền phòng. Đây là các mảnh đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng, có thể lớn hơn và không đều hơn so với tế bào viêm.
Flare nhẹ: Flare (đục protein) thường nhẹ so với viêm màng bồ đào do viêm.
③ Bong võng mạc
Bong võng mạc do rách: Có thể xác nhận bong võng mạc và vết rách bằng khám đáy mắt.
Tương quan giữa diện bong và nhãn áp: Diện bong càng rộng, lượng đoạn ngoài thoát vào tiền phòng càng nhiều và nhãn áp càng tăng cao.
Dưới đây là các điểm phân biệt lâm sàng giữa hội chứng này và glôcôm do viêm màng bồ đào.
| Dấu hiệu | Hội chứng Schwartz-Matsuo | Viêm màng bồ đào do viêm |
|---|---|---|
| Tế bào tiền phòng | Lớn và không đều | Nhỏ và đồng nhất |
| Flare | Nhẹ | Trung bình đến nặng |
| Bong võng mạc | Có (bắt buộc) | Không (thông thường) |
| Đáp ứng với steroid | Không hiệu quả | Hiệu quả |
Các tế bào lơ lửng trong tiền phòng trong hội chứng này là các mảnh của đoạn ngoài tế bào cảm thụ ánh sáng, không phải tế bào viêm. Chúng có đặc điểm lớn hơn và hình dạng không đều hơn so với tế bào viêm, nhưng đôi khi khó phân biệt chỉ bằng đèn khe. Xác nhận sự hiện diện của bong võng mạc và không đáp ứng với steroid là chìa khóa để chẩn đoán phân biệt. Xem phần “Chẩn đoán và Phương pháp Xét nghiệm” để biết chi tiết.
Nguyên nhân cơ bản của hội chứng này là sự di chuyển của các đoạn ngoài tế bào cảm thụ ánh sáng vào tiền phòng do bong võng mạc do rách, gây tắc nghẽn vật lý của lưới bè. 4)2)
Các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng là mô hoạt động chuyển hóa mạnh; bình thường, đầu của chúng rụng hàng ngày và bị thực bào bởi tế bào biểu mô sắc tố võng mạc. Khi võng mạc bị bong, các đoạn ngoài rụng không được biểu mô sắc tố võng mạc thu nhận, mà chảy qua dịch dưới võng mạc vào khoang dịch kính và tiền phòng. Các hạt đoạn ngoài làm tắc các lỗ của lưới bè, gây cản trở dòng chảy thủy dịch mạn tính.
Các yếu tố nguy cơ dễ dẫn đến bong võng mạc do rách cũng là yếu tố nguy cơ của hội chứng này.
Nếu bong võng mạc được xác nhận ở bệnh nhân có ba dấu hiệu (tăng nhãn áp, góc mở, tế bào tiền phòng), hội chứng này được nghi ngờ mạnh. Hướng dẫn của Hiệp hội Glaucoma Châu Âu (EGS) nhấn mạnh tầm quan trọng của soi góc tiền phòng (gonioscopy) trong đánh giá glaucoma thứ phát, và điều tương tự cũng áp dụng cho hội chứng này. 1)
Dưới đây là các bệnh cần phân biệt và đặc điểm của từng bệnh. 3)
| Bệnh cần phân biệt | Đặc điểm | Điểm phân biệt |
|---|---|---|
| Glôcôm viêm | Viêm tiền phòng, tủa giác mạc | Steroid có hiệu quả |
| Glôcôm góc mở nguyên phát (POAG) | Tiến triển mạn tính | Không có bong võng mạc |
| Posner-Schlossman | Tăng nhãn áp tái phát | Viêm nhẹ |
Không đáp ứng với steroid là một trong những cơ sở phân biệt quan trọng. Tuy nhiên, chẩn đoán xác định cần xác nhận bong võng mạc bằng khám đáy mắt hoặc siêu âm. Nên chủ động tìm kiếm sự hiện diện của bong võng mạc trước khi thử đáp ứng với steroid.
Điều trị căn nguyên của hội chứng này là phẫu thuật phục hồi bong võng mạc. Bằng cách đặt lại võng mạc, việc cung cấp các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng vào tiền phòng bị gián đoạn, và nhãn áp thường trở lại bình thường sau phẫu thuật. 4)
Việc lựa chọn kỹ thuật phẫu thuật được xác định bởi mức độ bong, vị trí vết rách và sự hiện diện của các thay đổi tăng sinh.
Lựa chọn đầu tiên
Phẫu thuật bong võng mạc: Phương pháp điều trị duy nhất giúp bình thường hóa áp lực nội nhãn triệt để. Lựa chọn giữa phẫu thuật độn củng mạc hoặc cắt dịch kính tùy theo tình trạng bệnh lý.
Diễn biến sau phẫu thuật: Nếu đạt được sự tái định vị thích hợp, áp lực nội nhãn thường giảm xuống mức bình thường trong vòng vài ngày đến vài tuần sau phẫu thuật.
Quản lý áp lực nội nhãn trước phẫu thuật và trong thời gian chờ
Thuốc ức chế sản xuất thủy dịch: Sử dụng thuốc nhỏ mắt chẹn beta (ví dụ timolol) và thuốc ức chế carbonic anhydrase (nhỏ mắt hoặc uống). Được sử dụng như liệu pháp cầu nối đến phẫu thuật trong trường hợp áp lực nội nhãn cao.
Thuốc liên quan đến prostaglandin: Có ý kiến cho rằng cần thận trọng vì có thể làm trầm trọng thêm tình trạng viêm.
Steroid không hiệu quả
Thuốc nhỏ mắt hoặc uống steroid: Vì các tế bào ở tiền phòng là các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng, không phải tế bào viêm, nên không thể mong đợi tác dụng hạ áp lực nội nhãn từ steroid.
Nguy cơ dùng thuốc sai: Nếu chẩn đoán nhầm là glôcôm viêm và dùng steroid, điều này làm tăng nguy cơ tăng áp lực nội nhãn do steroid.
Trong bong võng mạc do rách, dịch kính chảy vào khoang dưới võng mạc qua lỗ rách võng mạc. Các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng (hình que và hình nón) bị bong ra không thể được thực bào bởi biểu mô sắc tố võng mạc bình thường, và di chuyển từ khoang dưới võng mạc lên tiền phòng. Các hạt đoạn ngoài đi vào tiền phòng hòa lẫn với thủy dịch và làm tắc nghẽn vật lý các lỗ của bè củng mạc. 4)2)
Bè củng mạc là đường dẫn lưu chính của thủy dịch, được cấu tạo bởi các bó sợi collagen dạng bè. Các mảnh màng đĩa của đoạn ngoài tế bào cảm thụ ánh sáng ổn định về mặt sinh học, và quá trình phân hủy và thực bào bởi đại thực bào diễn ra chậm. Do đó, các hạt đoạn ngoài tích tụ trong bè củng mạc trong thời gian dài, gây ra sức cản dòng chảy kéo dài. 4)
Mức độ tăng nhãn áp tương quan với lượng đoạn ngoài di chuyển vào tiền phòng (tức là mức độ và thời gian bong võng mạc).
Trong glôcôm viêm màng bồ đào, bạch cầu, cytokine viêm và fibrin gây thâm nhiễm viêm vào bè củng mạc, và prostaglandin làm tăng sản xuất thủy dịch bởi thể mi. Ngược lại, trong hội chứng này, cơ chế viêm không tham gia, và tắc nghẽn vật lý bởi các hạt đoạn ngoài là chủ yếu. Sự khác biệt về cơ chế này dẫn đến sự khác biệt về đáp ứng với steroid. 3)
Nhờ những đổi mới trong phẫu thuật dịch kính (hệ thống rạch nhỏ 27-gauge và 25-gauge, hệ thống quan sát góc rộng), kết quả phẫu thuật sửa chữa bong võng mạc tiếp tục được cải thiện. Trong hội chứng này, việc tái định vị võng mạc nhanh chóng và chính xác được kỳ vọng sẽ giảm thiểu tổn thương thứ phát không hồi phục cho bè củng mạc.
Trong các trường hợp kháng trị mà nhãn áp không trở lại bình thường sau tái định vị võng mạc, có thể xem xét phẫu thuật tái tạo đường dẫn lưu như cắt bè củng mạc. Các thiết bị MIGS (Minimally Invasive Glaucoma Surgery) phổ biến gần đây về mặt lý thuyết phù hợp như một thủ thuật mở cơ học bè củng mạc bị tắc bởi các hạt đoạn ngoài, và ứng dụng trong tương lai được kỳ vọng, nhưng bằng chứng dành riêng cho hội chứng này hiện còn hạn chế.
Trong hầu hết các trường hợp, nhãn áp trở lại bình thường sau tái định vị võng mạc. Tuy nhiên, nếu bong võng mạc kéo dài, có thể tồn tại tổn thương không hồi phục ở bè củng mạc, và nhãn áp vẫn cao sau phẫu thuật. Phẫu thuật sớm giúp cải thiện tiên lượng nhãn áp.
Phụ thuộc vào thời gian và mức độ tăng nhãn áp. Nếu bong võng mạc được sửa chữa sớm và nhãn áp được bình thường hóa, tổn thương không hồi phục đối với thần kinh thị giác có thể được giảm thiểu. Ngược lại, nếu chẩn đoán muộn và tình trạng tăng nhãn áp kéo dài, có nguy cơ tồn tại khiếm khuyết thị trường do glôcôm.
