Hội chứng Schwartz (Hội chứng Schwartz-Matsuo)

Hội chứng Schwartz (hội chứng Schwartz-Matsuo) là một loại glôcôm góc mở thứ phát hiếm gặp, kèm theo tăng nhãn áp liên quan đến bong võng mạc do rách.
Các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng (đoạn ngoài của tế bào que và tế bào nón) bong ra từ võng mạc bị bong sẽ làm tắc nghẽn vùng bè, gây cản trở dòng chảy của thủy dịch và tăng nhãn áp.
Các hạt lơ lửng giống tế bào trong tiền phòng là các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng, không phải tế bào viêm, do đó corticosteroid không có hiệu quả.
Nguyên tắc điều trị là phục hồi võng mạc, và vì các vết rách ngoại vi thường gặp ở người trẻ, phẫu thuật độn củng mạc là lựa chọn đầu tiên.
Nếu phục hồi võng mạc thành công, nhãn áp sẽ trở lại bình thường và các tế bào trong tiền phòng biến mất. Hiếm khi cần dùng thuốc hạ nhãn áp liên tục sau phẫu thuật.
Thường gặp ở nam giới trẻ, và nhiều người có tiền sử chấn thương đụng dập hoặc viêm da dị ứng.

1. Hội chứng Schwartz (hội chứng Schwartz-Matsuo) là gì?

Hội chứng Schwartz là một tình trạng hiếm gặp trong đó xảy ra tăng nhãn áp kèm theo bong võng mạc do rách. Lần đầu tiên được báo cáo vào năm 1973 bởi Schwartz với tên gọi “bong võng mạc do rách kèm tăng nhãn áp” ²⁾. Thông thường, trong bong võng mạc do rách, biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) lộ ra sẽ hấp thụ tích cực chất lỏng, khiến nhãn áp có xu hướng giảm, nhưng trong hội chứng này, nhãn áp lại tăng, trái ngược với nguyên tắc đó.

Trong báo cáo đầu tiên của Schwartz, tình trạng này được mô tả là glôcôm góc mở mạn tính thứ phát sau bong võng mạc do rách, và người ta cho rằng viêm màng bồ đào trước gây cản trở dòng chảy của thủy dịch ²⁾. Sau đó, vào năm 1978, Davidorf đưa ra một giả thuyết khác rằng các hạt sắc tố giải phóng từ biểu mô sắc tố võng mạc làm tắc nghẽn vùng bè ⁵⁾.

Năm 1986, Matsuo và cộng sự đã phân lập và xác định các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng từ dịch tiền phòng của những bệnh nhân đáp ứng các tiêu chí của hội chứng này, và báo cáo các phát hiện ủng hộ giả thuyết tắc nghẽn vùng bè bởi các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng ⁸⁾. Năm 1994, họ công bố một bài tổng quan chi tiết trên tạp chí Survey of Ophthalmology ⁷⁾, và hệ thống hóa cơ chế bệnh lý trong đó các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng đi qua vết rách võng mạc để đến đường dẫn lưu thủy dịch (vùng bè) và gây cản trở dòng chảy ³⁾. Dựa trên cơ chế này, tên gọi “hội chứng Schwartz-Matsuo” hiện được sử dụng rộng rãi.

Phân loại

Trong Hướng dẫn Điều trị Glôcôm (Phiên bản thứ 5), hội chứng này được phân loại là glôcôm góc mở thứ phát ¹⁾. Cơ chế tăng nhãn áp thuộc loại “vị trí kháng lực dòng chảy thủy dịch chính ở vùng bè”, và được đề cập cùng với corticosteroid, chất bong tróc, amyloid, viêm màng bồ đào, chất thể thủy tinh, chấn thương, phẫu thuật mắt, dị vật nội nhãn, u nội nhãn và sắc tố mống mắt ¹⁾.

Hướng dẫn của Hiệp hội Glaucoma Châu Âu (phiên bản thứ 5) cũng đề cập trong phần về glaucoma liên quan đến phẫu thuật dịch kính-võng mạc rằng “bè củng mạc có thể bị tắc nghẽn bởi các mảnh vụn tế bào từ các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ võng mạc (Hội chứng Schwartz)” ⁴⁾.

Mặc dù đôi khi được gọi là “glaucoma góc đóng thứ phát”, nhưng góc thực tế là mở. Đó là rối loạn dẫn lưu thủy dịch ở cấp độ bè củng mạc, không phải tắc nghẽn góc tự thân.

Dịch tễ học

Tần suất xuất hiện hội chứng này trong bong võng mạc do rách là hiếm và không có dữ liệu dịch tễ học quy mô lớn. Phelps & Burton (1977) đã xem xét hồi cứu 817 mắt bị bong võng mạc do rách và báo cáo các trường hợp có nhãn áp trên mức bình thường, nhưng không tính toán được tỷ lệ mắc cụ thể cho hội chứng này ⁶⁾. Các đặc điểm lâm sàng sau đây đã được báo cáo.

Ưu thế: Thường gặp ở nam giới trẻ. Hoạt động cao và dễ bị chấn thương được cho là các yếu tố góp phần.
Bên: Một bên mắt.
Tiền sử: Tiền sử chấn thương đụng dập hoặc viêm da dị ứng thường gặp. Ở bệnh nhân viêm da dị ứng, thói quen dụi mắt có liên quan đến sự phát triển của bong võng mạc.
Đặc điểm vết rách: Các vết rách nhỏ ở vùng ngoại vi cực đoan như ora serrata hoặc thể mi thường gặp. Đứt võng mạc do chấn thương cũng là một trong những dạng thường gặp ¹⁰⁾.

Q Hội chứng Schwartz có phải là một loại glaucoma không?

Được phân loại là glaucoma góc mở thứ phát. Các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ bong ra từ bong võng mạc do rách làm tắc nghẽn bè củng mạc, gây cản trở dòng chảy thủy dịch và tăng nhãn áp. Trong Hướng dẫn Điều trị Glaucoma (phiên bản thứ 5), nó được phân loại là glaucoma góc mở thứ phát với sức cản dòng chảy thủy dịch chính ở bè củng mạc ¹⁾. Tuy nhiên, nếu nguyên nhân được loại bỏ bằng phẫu thuật tái định vị võng mạc, nhãn áp sẽ trở lại bình thường, do đó diễn tiến của nó rất khác so với glaucoma mạn tính thông thường.

2. Các triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng

Triệu chứng chủ quan

Các triệu chứng chủ quan của hội chứng này là sự pha trộn giữa các triệu chứng do bong võng mạc và do nhãn áp cao.

Các triệu chứng kèm theo bong võng mạc:

Khiếm khuyết thị trường: Ám điểm hoặc khiếm khuyết thị trường tương ứng với vùng bong.
Hiện tượng chớp sáng: Cảm giác chớp sáng khi hình thành vết rách võng mạc
Ruồi bay: Do đục dịch kính hoặc lan tỏa sắc tố
Giảm thị lực: Rõ rệt khi bong lan đến hoàng điểm

Triệu chứng kèm theo tăng nhãn áp:

Đau mắt: Khi nhãn áp tăng đáng kể
Nhìn mờ: Do phù giác mạc
Đau đầu: Ở vùng trán hoặc thái dương cùng bên
Buồn nôn và nôn: Khi nhãn áp tăng rõ rệt

Trong các trường hợp bong võng mạc tiến triển chậm hoặc khu trú ở phần dưới, triệu chứng chủ quan có thể nghèo nàn. Cần thận trọng vì bệnh nhân có thể chỉ đến khám với các tế bào lơ lửng trong tiền phòng và bị chẩn đoán nhầm là viêm màng bồ đào. Đặc biệt ở người trẻ, có thể không có than phiền về đau mắt hay giảm thị lực. Nếu phát hiện tế bào tiền phòng không giải thích được và tăng nhãn áp ở bệnh nhân có tiền sử chấn thương, cần nghĩ đến hội chứng này và tiến hành khám đáy mắt ngoại vi kỹ lưỡng.

Dấu hiệu lâm sàng (dấu hiệu bác sĩ xác nhận khi khám)

Dưới đây là các dấu hiệu lâm sàng đặc trưng của hội chứng này.

Dấu hiệu	Đặc điểm
Góc tiền phòng	Góc mở (không phải góc đóng)
Tiền phòng	Các hạt nổi lớn giống tế bào (đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng)
Nhãn áp	Tăng (có biến động trong ngày rõ rệt)
Võng mạc	Bong võng mạc do rách nông (thường liên quan đến đáy dịch kính)
Vết rách	Vết rách nhỏ ở vùng ngoại vi nhất như ora serrata và thể mi
Dưới võng mạc bị bong	Hình thành các dải xơ theo thời gian
Thể thủy tinh	Có thể kèm theo đục thủy tinh thể hoặc lệch thể thủy tinh

“Tế bào” trong tiền phòng về cơ bản khác với tế bào viêm thấy trong viêm màng bồ đào. Đây là các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng bong ra từ võng mạc bị bong, và không kèm theo viêm mống mắt thể mi thực sự. Điều quan trọng trong chẩn đoán phân biệt là không có tủa giác mạc sau hoặc dính mống mắt trước. Các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng lớn hơn một chút so với bạch cầu viêm, và xuất hiện dưới dạng cấu trúc giống tế bào tương đối lớn khi quan sát bằng đèn khe.

Việc các tế bào tiền phòng không đáp ứng với điều trị corticosteroid cũng là một điểm phân biệt quan trọng với các bệnh viêm. Số lượng tế bào tiền phòng không giảm và nhãn áp không cải thiện ngay cả khi dùng thuốc nhỏ steroid hoặc điều trị toàn thân. Các tế bào tiền phòng “kháng steroid” này là cơ hội để tích cực nghi ngờ hội chứng này thay vì viêm màng bồ đào.

Cần lưu ý rằng sắc tố dạng bụi thuốc lá liên quan đến bong võng mạc do rách có nguồn gốc từ biểu mô sắc tố võng mạc, và là một hiện tượng khác với các tế bào tiền phòng (đoạn ngoài tế bào cảm thụ ánh sáng) trong hội chứng này. Dấu hiệu Shafer được biết đến như một dấu hiệu hữu ích gợi ý sự xuất hiện của vết rách. Cả hai dấu hiệu có thể cùng tồn tại trong cùng một mắt, nhưng mỗi dấu hiệu có nguồn gốc và ý nghĩa lâm sàng khác nhau.

Q Các tế bào ở tiền phòng có khác với viêm màng bồ đào không?

Các tế bào tiền phòng trong hội chứng này không phải là bạch cầu viêm hoặc tế bào lympho thấy trong viêm màng bồ đào, mà là các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng (đoạn ngoài của tế bào cảm thụ) bong ra từ võng mạc bị bong. Do đó, không kèm theo lắng đọng trên bề mặt sau giác mạc (KP), dính mống mắt trước, hoặc tăng flare rõ rệt. Hơn nữa, các tế bào tiền phòng không giảm ngay cả khi dùng thuốc nhỏ steroid hoặc điều trị toàn thân. Tính kháng steroid này là một dấu hiệu chẩn đoán phân biệt quan trọng và liên quan trực tiếp đến quyết định điều trị. Xem phần “Chẩn đoán và Phương pháp Xét nghiệm” để biết thêm chi tiết.

3. Nguyên nhân và Yếu tố Nguy cơ

Căn nguyên

Căn nguyên của hội chứng này là các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng bong ra vào khoang dưới võng mạc do bong võng mạc do rách đi qua lỗ rách võng mạc cùng với dịch dưới võng mạc nhầy, đến tiền phòng và làm tắc nghẽn bè củng mạc. Các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng là phần tận cùng của các tế bào cảm thụ ánh sáng võng mạc (hình que và hình nón), thường được biểu mô sắc tố võng mạc thực bào và tái tạo hàng ngày. Khi bong võng mạc xảy ra, quá trình chuyển hóa bình thường của các đoạn ngoài bị phá vỡ, và các đoạn bong ra tích tụ và chảy vào đường lưu thông thủy dịch. Xem phần “Sinh lý bệnh” để biết cơ chế bệnh lý chi tiết.

Yếu tố Nguy cơ

Các yếu tố nguy cơ sau đây đã được báo cáo liên quan đến sự xuất hiện của hội chứng này:

Bong võng mạc nông liên quan đến nền dịch kính: Bong nông cho phép các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng thoái hóa bong ra liên tục. Ngoài ra, sự liên quan của nền dịch kính cho phép các đoạn ngoài đến tiền phòng mà không bị cản trở bởi màng dịch kính.
Rách võng mạc hoặc đường vỡ tại ora serrata: Các vết rách ở vùng ngoại vi nhất có khoảng cách ngắn đến tiền phòng, giúp các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng dễ dàng đến tiền phòng¹⁰⁾.
Chấn thương mắt (chấn thương đụng dập): Rách võng mạc do chấn thương hoặc đường vỡ là nguy cơ của hội chứng này⁶⁾.
Viêm da cơ địa: Bệnh nhân viêm da cơ địa có nguy cơ bong võng mạc cao và có xu hướng rách gần ora serrata.
Hội chứng Marfan: Bán trật thể thủy tinh và thoái hóa dịch kính liên quan đến nguy cơ rách võng mạc gần ora serrata⁹⁾.
Cận thị: Cận thị nặng là yếu tố nguy cơ của bong võng mạc do rách, gián tiếp làm tăng nguy cơ hội chứng này.
Nam giới trẻ: Ở người trẻ, tần suất đường vỡ võng mạc do chấn thương và rách ora serrata cao hơn.

4. Chẩn đoán và Phương pháp Xét nghiệm

Ba Dấu hiệu Lâm sàng Chẩn đoán

Hội chứng này được chẩn đoán lâm sàng dựa trên sự kết hợp của ba dấu hiệu lâm sàng sau:

Tế bào tiền phòng không kèm dấu hiệu viêm màng bồ đào khác (số lượng tế bào thay đổi tùy trường hợp)
Tăng nhãn áp với dao động đáng kể
Bong võng mạc do rách

Chẩn đoán khó chỉ dựa trên dấu hiệu ở đoạn trước, nhưng trở nên dễ dàng khi xác nhận được bong võng mạc do rách.

Phương pháp Xét nghiệm

Dưới đây là các phương pháp xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán và đánh giá hội chứng này. Chìa khóa chẩn đoán là xác nhận bong võng mạc do rách, và cần có cách tiếp cận xét nghiệm đa góc để không bỏ sót các lỗ rách nhỏ ở ngoại vi.

Khám đáy mắt dưới giãn đồng tử: Để xác nhận bong võng mạc và lỗ rách. Kiểm tra kỹ vùng ngoại vi cực (gần ora serrata) bằng kính soi đáy mắt gián tiếp hoặc kính tiền phòng để không bỏ sót lỗ rách nhỏ ở nền dịch kính.
Khám đáy mắt với dụng cụ ấn củng mạc: Thường khó phát hiện lỗ rách do giãn đồng tử kém hoặc bệnh thể thủy tinh. Sử dụng ấn củng mạc để nâng vùng ngoại vi cực gần ora serrata và chủ động tìm kiếm lỗ rách nhỏ. Lỗ rách võng mạc do chấn thương dễ bị bỏ sót nếu không có ấn củng mạc.
Siêu âm B-mode: Hữu ích để xác nhận sự hiện diện của bong võng mạc khi đáy mắt không nhìn thấy được do đục thủy tinh thể, xuất huyết dịch kính hoặc phù giác mạc. Cũng được dùng để ước tính phạm vi và độ cao của bong.
Kính hiển vi siêu âm sinh học (UBM): Có thể đánh giá lỗ rách gần thể mi và phạm vi trước của bong võng mạc với độ phân giải cao. Đặc biệt hiệu quả trong phát hiện tổn thương ở pars plana khó quan sát bằng khám đáy mắt thông thường.
Chụp cắt lớp quang học (OCT): Để xác nhận sự hiện diện của dịch dưới võng mạc và thay đổi cấu trúc các lớp võng mạc. OCT hoàng điểm cũng hữu ích để đánh giá cấu trúc võng mạc trước phẫu thuật.
Khám góc (soi góc tiền phòng): Xác nhận góc mở. Loại trừ các nguyên nhân khác gây tăng nhãn áp như lõm góc, đóng góc, dính mống mắt trước ngoại vi, tân mạch. Khuyến cáo quan sát toàn bộ chu vi bằng kính soi góc loại Goldmann.
Đo nhãn áp: Ghi nhận chính xác nhãn áp bằng nhãn áp kế Goldmann. Hội chứng này có thể có biến thiên nhãn áp trong ngày đáng kể, do đó khuyến cáo đo nhiều lần vào các thời điểm khác nhau.
Khám đèn khe: Đánh giá các cấu trúc giống tế bào trong tiền phòng. Kiểm tra sự hiện diện của tủa giác mạc (KP) hoặc dính mống mắt trước để hỗ trợ phân biệt với viêm màng bồ đào. Đánh giá mức độ flare tiền phòng.
Khám toàn thân: Kiểm tra các dấu hiệu thực thể của viêm da cơ địa hoặc hội chứng Marfan. Trong hội chứng Marfan, có các dấu hiệu đặc trưng như chiều cao vượt trội, ngón tay nhện, lệch thể thủy tinh.

Chẩn đoán phân biệt

Vì hội chứng này biểu hiện tăng nhãn áp và tế bào trong tiền phòng, cần phân biệt với các bệnh sau.

Bệnh cần phân biệt	Điểm phân biệt
Viêm mống mắt (viêm màng bồ đào trước)	Có KP và dính mống mắt trước. Đáp ứng với steroid.
Hội chứng Posner-Schlossman	KP nhỏ, flare nhẹ. Đáp ứng với steroid.
Glôcôm chấn thương	Có lõm góc. Nhãn áp không giảm ngay cả sau khi phục hồi võng mạc.
Glôcôm góc mở nguyên phát	Không kèm tế bào tiền phòng. Nhãn áp không giảm ngay cả sau khi phục hồi võng mạc.

Thường khó phân biệt giữa glôcôm do chấn thương và glôcôm góc mở nguyên phát, nhưng điểm chẩn đoán phân biệt quyết định là áp lực nội nhãn không giảm sau khi phục hồi võng mạc ở các bệnh này.

Q Làm thế nào để tìm vết rách khi không thể làm giãn đồng tử?

Khi giãn đồng tử không đủ hoặc bệnh thể thủy tinh (như đục thủy tinh thể, lệch thủy tinh thể) khiến đáy mắt khó quan sát, sự hiện diện của bong võng mạc được xác nhận bằng siêu âm chế độ B. Hơn nữa, kính hiển vi siêu âm sinh học (UBM) có thể được sử dụng để đánh giá vết rách và bong võng mạc gần thể mi. OCT cũng hữu ích để phát hiện dịch dưới võng mạc. Trong một số trường hợp, vết rách ở vùng ngoại vi cực có thể được phát hiện ngay cả khi giãn đồng tử không đủ bằng cách ấn củng mạc bằng dụng cụ ấn.

5. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn

Nguyên tắc điều trị

Điều trị triệt để cho hội chứng này là phẫu thuật phục hồi võng mạc. Bằng cách sửa chữa bong võng mạc do rách, là nguồn cung cấp các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng, nguyên nhân gây tắc nghẽn bè được loại bỏ và áp lực nội nhãn trở lại bình thường.

Phẫu thuật

Phẫu thuật độn củng mạc (thụt củng mạc): Lựa chọn đầu tiên. Do có nhiều vết rách ngoại vi ở người trẻ, độn củng mạc là phương pháp phù hợp nhất. Vật liệu độn như miếng bọt biển silicone hoặc dải silicone được khâu vào bề mặt củng mạc, làm nhô vùng rách từ bên ngoài để tái kết dính biểu mô sắc tố võng mạc và võng mạc thần kinh. Đông lạnh (cryopexy) được thực hiện xung quanh vết rách để thúc đẩy kết dính. Ở người trẻ, dịch kính trong suốt và võng mạc còn linh hoạt, do đó có thể mong đợi tỷ lệ phục hồi tốt với độn củng mạc.
Phẫu thuật dịch kính (cắt dịch kính qua pars plana): Được chọn trong các trường hợp có bệnh võng mạc dịch kính tăng sinh (PVR), rách lớn, hoặc khi độn củng mạc không đủ để phục hồi. Sau khi cắt dịch kính, quang đông laser được thực hiện xung quanh vết rách võng mạc, và chèn ép bằng khí như sulfur hexafluoride (SF6) hoặc octafluoropropane (C3F8) được thực hiện. Trong trường hợp nặng, có thể chọn chèn ép dầu silicone.
Phẫu thuật đục thủy tinh thể đồng thời: Nếu có đục thủy tinh thể hoặc lệch thủy tinh thể, tái tạo thủy tinh thể (đặt thủy tinh thể nhân tạo) có thể được thực hiện đồng thời. Đặc biệt khi đáy mắt khó quan sát do đục thủy tinh thể, phẫu thuật đục thủy tinh thể đồng thời được xem xét để đảm bảo tầm nhìn trong quá trình phẫu thuật.

Hướng dẫn của Hiệp hội Glôcôm Châu Âu (phiên bản thứ 5) cũng nêu rõ rằng phẫu thuật bong võng mạc là trọng tâm điều trị, và nếu kiểm soát áp lực nội nhãn kém, phẫu thuật glôcôm sẽ được xem xét ⁴⁾.

Điều trị bằng thuốc (hạ áp lực nội nhãn tạm thời và chờ đợi)

Để quản lý áp lực nội nhãn trong khi chờ phẫu thuật, các liệu pháp thuốc sau được sử dụng.

Thuốc ức chế carbonic anhydrase: Acetazolamide (Diamox) 500 mg hai lần mỗi ngày đường uống. Ức chế sản xuất thủy dịch và hạ áp lực nội nhãn.
Thuốc nhỏ mắt hạ áp lực nội nhãn: Thuốc nhỏ như thuốc chẹn beta (timolol 0,5% v.v.) và thuốc liên quan đến prostaglandin để hạ áp lực nội nhãn.
Pilocarpin (sử dụng ngoài chỉ định): Có thể làm rộng khoảng trống bè củng mạc nhờ tác dụng co đồng tử, thúc đẩy dòng thủy dịch chảy ra.

Corticosteroid không có hiệu quả. Vì “tế bào” trong tiền phòng không phải là tế bào viêm mà là các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng, tác dụng chống viêm của steroid không làm giảm tế bào tiền phòng và không cải thiện nhãn áp. Điểm này rất quan trọng trên lâm sàng; việc không cải thiện dù tiếp tục điều trị steroid sau khi chẩn đoán nhầm là viêm màng bồ đào có thể là manh mối chẩn đoán.

Xử trí các trường hợp kháng trị

Nếu nhãn áp vẫn không kiểm soát được sau khi phục hồi võng mạc, hãy xem xét các phương án sau:

Phẫu thuật lọc (ví dụ: cắt bè củng mạc): Tạo đường dẫn lưu mới bằng phẫu thuật để hạ nhãn áp bằng phẫu thuật cắt bè củng mạc kết hợp mitomycin C.
Phẫu thuật glôcôm xâm lấn tối thiểu (MIGS): Giảm sức cản dòng chảy ở mức bè củng mạc bằng phẫu thuật mở bè củng mạc bằng móc siêu nhỏ hoặc thiết bị stent như iStent. Nguy cơ biến chứng thấp hơn so với phẫu thuật lọc truyền thống.
Tái tạo đường dẫn lưu thủy dịch: Cải thiện dòng thủy dịch vào ống Schlemm bằng phẫu thuật mở bè củng mạc (trabeculotomy).

Tuy nhiên, các trường hợp kiểm soát nhãn áp kém dai dẳng sau phục hồi võng mạc thành công là hiếm. Ngay cả khi nhãn áp không trở lại bình thường sớm sau phẫu thuật, có thể cải thiện trong vài tuần theo dõi vì cần thời gian để loại bỏ các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng khỏi bè củng mạc.

Q Nhãn áp có giảm khi dùng thuốc nhỏ mắt steroid không?

Không. Vì tế bào tiền phòng trong hội chứng này không phải là tế bào viêm mà là các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng, tác dụng chống viêm của steroid không có hiệu quả. Ngược lại, sử dụng steroid kéo dài làm tăng nguy cơ glôcôm do steroid và đục thủy tinh thể, do đó cần thận trọng. Để hạ nhãn áp, hãy dùng thuốc ức chế carbonic anhydrase đường uống (acetazolamide 500 mg hai lần mỗi ngày) hoặc thuốc nhỏ mắt chẹn beta, và thực hiện phẫu thuật phục hồi võng mạc như là điều trị triệt để.

6. Sinh lý bệnh và cơ chế bệnh sinh chi tiết

Thay đổi nhãn áp trong bong võng mạc do rách thông thường

Thông thường, khi bong võng mạc do rách xảy ra, nhãn áp có xu hướng giảm⁶⁾. Điều này là do biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) lộ ra do bong võng mạc hấp thụ chất lỏng một cách chủ động (hiệu ứng bơm). Khi sự hấp thụ chất lỏng của RPE tăng lên, dòng chảy ra tương đối tăng so với sản xuất thủy dịch, dẫn đến giảm nhãn áp.

Tăng nhãn áp nghịch lý trong hội chứng này

Trong hội chứng này, nhãn áp tăng trái với quy luật thông thường. Cơ chế được hiểu như sau.

Khởi phát bong võng mạc do rách: Dịch kính hóa lỏng chảy qua lỗ rách võng mạc vào khoang dưới võng mạc, gây bong võng mạc
Rụng đoạn ngoài tế bào cảm thụ: Đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng (thụ thể ánh sáng) trên võng mạc bị bong ra và giải phóng vào khoang dưới võng mạc
Đến tiền phòng: Các đoạn ngoài tế bào cảm thụ bị rụng đi qua lỗ rách võng mạc cùng với dịch dưới võng mạc nhầy, đến tiền phòng qua buồng dịch kính
Tắc nghẽn bè củng mạc: Các đoạn ngoài tế bào cảm thụ đến tiền phòng làm tắc nghẽn vật lý các lỗ nhỏ của bè củng mạc, đường dẫn lưu thủy dịch
Rối loạn dẫn lưu thủy dịch và tăng nhãn áp: Tắc nghẽn bè củng mạc làm cản trở dẫn lưu thủy dịch, gây tăng nhãn áp

Vai trò của đáy dịch kính

Bong võng mạc nông liên quan đến đáy dịch kính làm tăng đặc biệt nguy cơ mắc hội chứng này. Bong nông thúc đẩy sự rụng liên tục các đoạn ngoài tế bào cảm thụ thoái hóa, và do sự tham gia của đáy dịch kính, chức năng hàng rào của màng dịch kính bị mất, cho phép các đoạn ngoài tế bào cảm thụ đến tiền phòng mà không bị cản trở. Trong bong võng mạc sâu, các đoạn ngoài tế bào cảm thụ có xu hướng bị giữ lại trong màng dịch kính, ngăn cản chúng đến tiền phòng.

Sự thay đổi các giả thuyết lịch sử về căn nguyên

Về căn nguyên của hội chứng này, nhiều giả thuyết đã được đề xuất như sau.

Schwartz (1973): Giả thuyết rằng viêm mống mắt-thể mi làm giảm chức năng của đường dẫn lưu thủy dịch và góp phần tăng nhãn áp trong tình trạng sản xuất thủy dịch bình thường hoặc giảm²⁾
Davidorf (1978): Đề xuất rằng các hạt sắc tố giải phóng từ biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) di chuyển ra phía trước trong tiền phòng và có thể làm tắc bè củng mạc⁵⁾
Matsuo và cộng sự (1986, 1994): Phân lập và xác định các đoạn ngoài tế bào cảm thụ và tế bào viêm từ dịch tiền phòng hút ra⁸⁾. Họ đã hệ thống hóa cơ chế bệnh lý trong đó các đoạn ngoài tế bào cảm thụ đi qua lỗ rách võng mạc để đến đường dẫn lưu thủy dịch, gây rối loạn dẫn lưu³⁾⁷⁾

Trong các báo cáo ca bệnh tích lũy trước báo cáo của Matsuo, ba đặc điểm sau đây đã được quan sát thấy ở góc tiền phòng của hội chứng này.

Mức độ sắc tố tương đương với mắt đối diện (không có tăng sắc tố)
Không có sắc tố trên giác mạc
Không thấy sắc tố lơ lửng trong tiền phòng

Những phát hiện này không phù hợp với thuyết hạt sắc tố của Davidorf, mà ủng hộ rằng các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng là nguyên nhân cơ bản. Giả thuyết này đã được thiết lập bằng chứng cứ thực nghiệm của Matsuo và cộng sự, và kể từ đó thuật ngữ “Hội chứng Schwartz-Matsuo” đã được cố định ³⁾.

Bình thường hóa nhãn áp sau khi tái gắn võng mạc

Khi vết rách được đóng lại bằng phẫu thuật tái gắn võng mạc, việc cung cấp các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng vào tiền phòng bị ngừng lại. Các đoạn ngoài đã lắng đọng trong vùng bè được loại bỏ dần dần nhờ thực bào của các tế bào vùng bè, và dòng thủy dịch được phục hồi. Kết quả là nhãn áp trở lại bình thường và các tế bào tiền phòng biến mất. Cơ chế bình thường hóa nhãn áp này tiến triển theo từng giai đoạn như sau:

Việc cung cấp mới các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng ngừng lại do đóng vết rách
Các đoạn ngoài lơ lửng trong tiền phòng giảm dần cùng với sự luân chuyển của thủy dịch
Các đoạn ngoài bị giữ lại trong vùng bè được loại bỏ nhờ thực bào của các tế bào vùng bè
Sức cản dòng chảy của thủy dịch trở lại bình thường và nhãn áp trở về phạm vi sinh lý

Thuốc hạ nhãn áp hiếm khi cần thiết sau phẫu thuật. Sự bình thường hóa nhãn áp này là đặc điểm lâm sàng quan trọng nhất của hội chứng này và là cơ sở để phân biệt với glôcôm do chấn thương và glôcôm góc mở nguyên phát. Trong glôcôm do chấn thương, tổn thương cấu trúc vùng bè do lõm góc là không thể phục hồi, và trong glôcôm góc mở nguyên phát, có những thay đổi thoái hóa liên quan đến tuổi tác ở vùng bè, do đó nhãn áp không trở lại bình thường sau khi tái gắn võng mạc trong cả hai trường hợp.

Q Tại sao nhãn áp giảm trong bong võng mạc thông thường nhưng lại tăng trong hội chứng này?

Trong bong võng mạc do rách thông thường, nhãn áp giảm vì biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) lộ ra hấp thụ chất lỏng một cách chủ động ⁶⁾. Tuy nhiên, trong hội chứng Schwartz, các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng bong ra từ võng mạc bị bong đi qua vết rách võng mạc đến tiền phòng và làm tắc nghẽn vật lý các lỗ của vùng bè. Sự tắc nghẽn này cản trở dòng chảy của thủy dịch, gây ra tăng nhãn áp vượt quá hiệu quả hạ nhãn áp do hấp thụ chất lỏng của RPE. Đặc biệt trong các bong nông liên quan đến nền dịch kính, các đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng dễ dàng đến tiền phòng, làm tăng nguy cơ tăng nhãn áp.

7. Tài liệu tham khảo

日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日眼会誌. 2022;126(2):85-177.
Schwartz A. Chronic open-angle glaucoma secondary to rhegmatogenous retinal detachment. Am J Ophthalmol. 1973;75(2):205-211.
Matsuo T, Muraoka N, Shiraga F, Matsuo N. Schwartz-Matsuo syndrome: a case report and review. Ophthalmologica. 1994;208(5):289-292.
European Glaucoma Society. Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition. Savona: PubliComm; 2020.
Davidorf FH. Retinal pigment epithelial glaucoma. Ophthalmic Surg. 1978;9:89-90.
Phelps CD, Burton TC. Glaucoma and retinal detachment. Arch Ophthalmol. 1977;95(3):418-422.
Matsuo T. Photoreceptor outer segments in aqueous humor: key to understanding a new syndrome. Surv Ophthalmol. 1994;39(3):211-233.
松尾信彦, 松尾俊彦, 白神史雄. Schwartz症候群の前房水中に視細胞外節を確認した1例. 日眼会誌. 1986;90:554-558.
Sharma T, Gopal L, Shanmugam MP, et al. Retinal detachment in Marfan syndrome: clinical characteristics and surgical outcome. Retina. 2002;22(4):423-428.
Hagler WS. Retinal dialysis: a statistical and genetic study to determine pathogenic factors. Trans Am Ophthalmol Soc. 1980;78:686-733.