슈바르츠 증후군 (슈바르츠-마쓰오 증후군)
1. 슈바르츠 증후군(슈바르츠-마쓰오 증후군)이란?
섹션 제목: “1. 슈바르츠 증후군(슈바르츠-마쓰오 증후군)이란?”슈바르츠 증후군은 열공성 망막박리에 동반하여 안압 상승을 초래하는 드문 병태이다. 1973년 Schwartz가 ‘고안압을 나타내는 열공성 망막박리’로 처음 보고하였다2). 일반적으로 열공성 망막박리에서는 노출된 망막색소상피(RPE)가 액체를 능동적으로 흡수하므로 안압이 낮아지는 경향이 있지만, 본 증후군에서는 이 원칙에 반하여 안압이 상승하는 점이 특징적이다.
Schwartz의 초기 보고에서는 열공성 망막박리에 속발하는 만성 개방각 녹내장으로 기술되었으며, 홍채모양체염에 의한 방수 유출 장애가 병인으로 추측되었다2). 이후 1978년 Davidorf가 망막색소상피에서 방출된 색소 과립이 섬유주를 폐쇄한다는 또 다른 가설을 제기하였다5).
1986년, Matsuo 등은 본 증후군의 기준을 충족하는 환자의 전방수 흡인액에서 광수용체 외절을 분리·동정하여, 광수용체 외절에 의한 섬유주 폐쇄라는 병인을 지지하는 소견을 보고하였다8). 1994년에는 Survey of Ophthalmology에서 상세한 종설을 발표하여7), 광수용체 외절이 망막 열공을 통과하여 방수 유출로(섬유주)에 도달하여 유출 장애를 일으키는 병태 기전을 정리하였다3). 이 기전에 기초하여 현재는 ‘Schwartz-Matsuo 증후군’이라는 명칭이 널리 사용되고 있다.
분류상의 위치
섹션 제목: “분류상의 위치”녹내장 진료 가이드라인(제5판)에서는 본 증후군이 속발성 개방각 녹내장으로 분류되어 있다1). 안압 상승 기전은 ‘섬유주에 방수 유출 저항의 주된 부위가 있는’ 범주에 속하며, 부신피질 스테로이드·박리 물질·아밀로이드·포도막염·수정체 물질·외상·안과 수술·안내 이물·안내 종양·홍채 색소와 함께 기재되어 있다1).
유럽 녹내장 학회 가이드라인(제5판)에서도 유리체망막 수술과 관련된 녹내장 항목에서 “섬유주가 망막 세포 외절의 세포 파편에 의해 폐쇄될 수 있다(Schwartz 증후군)“고 기술되어 있습니다4).
때때로 “속발 폐쇄각 녹내장”으로 표기되기도 하지만, 각도는 개방각을 나타냅니다. 섬유주 수준에서의 방수 유출 장애이며, 각도 자체가 폐쇄되는 것은 아닙니다.
열공성 망막박리 중 본 증후군을 나타내는 빈도는 드물며, 대규모 역학 데이터는 존재하지 않습니다. Phelps & Burton(1977)은 열공성 망막박리 817안을 후향적으로 검토하여 그중 안압이 정상 이상을 보인 증례를 보고했지만, 본 증후군에 특화된 발생률 산출에는 이르지 못했습니다6). 임상적 특징으로 다음이 보고되었습니다.
- 호발: 젊은 남성에 많습니다. 활동성이 높고 외상을 받기 쉬운 것이 한 원인으로 생각됩니다.
- 측성: 단안성
- 과거력: 둔상이나 아토피 피부염의 과거력이 많습니다. 아토피 피부염 환자에서는 눈을 비비는 습관(아이러빙)이 망막박리 발생에 관여합니다.
- 열공의 특징: 톱니연이나 섬모체 등 최주변부의 작은 열공이 많습니다. 외상성 망막이단(retinal dialysis)도 호발 패턴 중 하나입니다10).
속발 개방각 녹내장으로 분류됩니다. 열공성 망막박리에서 탈락한 시세포 외절이 섬유주를 폐쇄하여 방수 유출 장애를 일으켜 안압이 상승합니다. 녹내장 진료 가이드라인(제5판)에서는 섬유주에 방수 유출 저항의 주된 부위가 있는 속발 개방각 녹내장으로 위치 지어져 있습니다1). 단, 망막복원술로 원인이 제거되면 안압이 정상화되므로 일반적인 만성 녹내장과는 경과가 크게 다릅니다.
2. 주요 증상과 임상 소견
섹션 제목: “2. 주요 증상과 임상 소견”자각 증상
섹션 제목: “자각 증상”본 증후군의 자각 증상은 망막박리에 기인한 것과 고안압에 기인한 것이 혼재합니다.
망막박리에 동반된 증상:
고안압에 동반된 증상:
- 안통: 안압 상승이 현저한 경우
- 무시: 각막 부종으로 인한
- 두통: 동측 전두부·측두부
- 오심·구토: 현저한 안압 상승 시
망막박리가 천천히 진행되거나 박리가 하방에 국한된 예에서는 자각 증상이 적을 수 있다. 전방 내 세포양 부유물만으로 안과를 방문하여 포도막염으로 오진되는 경우도 있으므로 주의를 요한다. 특히 젊은 연령에서는 안통이나 시력 저하를 호소하지 않고 경과하는 예도 있어, 외상력이 있는 환자에서 설명되지 않는 전방 세포와 안압 상승이 확인된 경우 본 증후군을 감별에 포함시켜 주변부 망막 검사를 철저히 할 필요가 있다.
임상 소견 (의사가 진찰로 확인하는 소견)
섹션 제목: “임상 소견 (의사가 진찰로 확인하는 소견)”본 증후군에 특징적인 임상 소견을 아래에 제시한다.
| 소견 | 특징 |
|---|---|
| 전방각 | 개방각 (폐쇄각 아님) |
| 전방 | 비교적 큰 세포 모양 부유물 (광수용체 외절) |
| 안압 | 상승 (현저한 일중 변동 동반) |
| 망막 | 얕은 열공성 망막박리 (유리체 기저부를 침범하는 경우가 많음) |
| 열공 | 톱니연이나 섬모체 등 최주변부의 작은 열공 |
| 박리 망막하 | 시간 경과에 따라 끈 모양 구조 형성 |
| 수정체 | 백내장이나 탈구를 합병할 수 있음 |
전방에서 관찰되는 ‘세포’는 포도막염에서 보이는 염증 세포와 본질적으로 다릅니다. 이들은 박리된 망막에서 탈락한 광수용체 외절이며, 진성 홍채섬모체염을 동반하지 않습니다. 각막후침착물(KP)이나 홍채전유착이 없는 것이 감별에 중요합니다. 광수용체 외절은 염증성 백혈구보다 약간 크며, 세극등현미경으로 관찰하면 비교적 큰 세포 모양 구조로 인식됩니다.
전방 세포가 부신피질 스테로이드 치료에 반응하지 않는 점도 염증성 질환과의 중요한 감별 포인트입니다. 스테로이드 점안이나 전신 투여를 해도 전방 세포는 감소하지 않고 안압도 개선되지 않습니다. 이 ‘스테로이드 저항성’ 전방 세포는 포도막염이 아닌 본 증후군을 적극적으로 의심하게 하는 계기가 됩니다.
참고로, 열공성 망막박리에 동반되는 tobacco dust 모양 색소(Shafer 징후)는 망막색소상피 유래 소견이며, 본 증후군의 전방 세포(광수용체 외절)와는 다른 현상입니다. Shafer 징후는 열공 발생을 시사하는 유용한 소견으로 알려져 있습니다. 두 소견이 같은 눈에 공존할 수도 있지만, 각각의 기원과 임상적 의의는 다릅니다.
이 증후군의 전방 세포는 포도막염에서 관찰되는 염증성 백혈구나 림프구가 아니라, 박리된 망막에서 탈락한 광수용체 외절입니다. 따라서 각막후침착물(KP), 홍채 전유착, 또는 플레어의 현저한 증가를 동반하지 않습니다. 또한 국소 또는 전신 코르티코스테로이드 투여에도 전방 세포가 감소하지 않습니다. 이 스테로이드 저항성은 중요한 감별 소견이며 치료 방침 결정에 직접 연결됩니다. 자세한 내용은 “진단 및 검사 방법” 항목을 참조하십시오.
3. 원인 및 위험 요인
섹션 제목: “3. 원인 및 위험 요인”이 증후군의 병인은 열공성 망막박리에 의해 망막하 공간으로 탈락한 광수용체 외절이 점성의 망막하액과 함께 망막 열공을 통과하여 전방에 도달하고 섬유주를 폐쇄하는 데 있습니다. 광수용체 외절은 망막의 광수용체(간상체·원추체)의 끝부분으로, 정상적으로는 망막색소상피에 의해 매일 탐식·재생되는 구조입니다. 망막박리가 발생하면 광수용체 외절의 정상적인 대사 회전이 파괴되고, 탈락한 외절이 축적되어 방수 유출로로 유입됩니다. 자세한 병태 기전은 “병태생리학” 항목을 참조하십시오.
위험 요인
섹션 제목: “위험 요인”이 증후군의 발병에 관여하는 위험 요인으로 다음이 보고되었습니다.
- 유리체 기저부를 포함하는 얕은 망막박리: 얕은 박리는 변성된 광수용체 외절의 지속적인 탈락을 가능하게 합니다. 또한 유리체 기저부의 관여로 광수용체 외절이 유리체막에 차단되지 않고 전방에 도달할 수 있습니다.
- 톱니연의 망막 열공 또는 망막 이단: 최주변부 열공은 전방과의 거리가 짧아 광수용체 외절이 전방에 도달하기 쉽습니다10).
- 안외상(둔상): 외상성 망막 열공이나 이단은 이 증후군의 위험 요인입니다6).
- 아토피 피부염: 아토피 피부염 환자는 망막박리 위험이 높고 톱니연 부근의 열공이 발생하기 쉽습니다.
- 마르팡 증후군: 수정체 아탈구·유리체 변성에 따라 톱니연 부근에 망막 열공이 발생할 위험이 있습니다9).
- 근시: 고도 근시는 열공성 망막박리의 위험 인자이며, 간접적으로 이 증후군의 위험을 높입니다.
- 젊은 남성: 젊은 연령에서는 외상성 망막 이단이나 톱니연 열공의 빈도가 높습니다.
4. 진단 및 검사 방법
섹션 제목: “4. 진단 및 검사 방법”임상 진단 3징후
섹션 제목: “임상 진단 3징후”이 증후군은 다음 세 가지 임상 소견의 조합으로 임상적으로 진단됩니다.
- 다른 포도막염 징후를 동반하지 않은 전방 세포 (세포 수는 증례에 따라 다양함)
- 현저한 변동을 동반한 고안압
- 열공성 망막박리
전안부 소견만으로는 진단이 어렵지만, 열공성 망막박리가 확인되면 진단이 용이해집니다.
검사법
섹션 제목: “검사법”이 증후군의 진단 및 평가에 사용되는 검사법은 다음과 같습니다. 진단의 핵심은 열공성 망막박리의 확인이며, 주변부의 작은 열공을 놓치지 않기 위한 다각적인 검사 접근이 중요합니다.
- 산동하 안저 검사: 망막박리 및 열공의 확인. 최주변부(톱니연 부근)의 작은 열공을 놓치지 않도록 도상경이나 전치렌즈를 사용하여 유리체 기저부까지 철저히 관찰합니다.
- 공막 누르개를 이용한 안저 검사: 산동 불량이나 수정체 질환으로 열공 검출이 어려운 경우가 많습니다. 공막 압박법을 사용하여 톱니연 부근의 최주변부를 융기시키고 작은 열공을 적극적으로 탐색합니다. 외상성 망막 이탈은 누르개 없이는 놓치기 쉽습니다.
- B모드 초음파 검사: 백내장, 유리체 출혈, 각막 부종 등으로 안저가 잘 보이지 않는 경우 망막박리의 존재를 확인하는 데 유용합니다. 망막박리의 범위와 높이 추정에도 사용됩니다.
- 초음파 생체현미경(UBM): 섬모체 부근의 열공 및 망막박리의 전방 범위를 고해상도로 평가할 수 있습니다. 일반적인 안저 검사로 관찰이 어려운 섬모체 편평부 병변 검출에 특히 효과적입니다.
- 광간섭단층촬영(OCT): 망막하액의 존재와 망막층 구조 변화를 확인합니다. 황반부 OCT는 수술 전 망막 구조 평가에도 유용합니다.
- 전방각 검사 (전방각경): 개방각임을 확인합니다. 전방각 후퇴, 전방각 폐쇄, 주변 홍채 전방 유착, 신생혈관 등 안압 상승의 다른 원인을 배제합니다. Goldmann형 전방각경을 사용하여 전주를 관찰하는 것이 권장됩니다.
- 안압 측정: Goldmann 압평안압계를 이용한 정확한 안압 기록. 본 증후군에서는 현저한 일중 변동을 보일 수 있으므로, 여러 번 다른 시간대에 측정하는 것이 권장됩니다.
- 세극등 현미경 검사: 전방 내 세포양 구조의 평가. 각막 후면 침착물(KP)이나 홍채 전방 유착의 유무를 확인하여 포도막염과의 감별에 사용합니다. 전방 플레어의 정도도 평가합니다.
- 전신 검사: 아토피 피부염이나 마르팡 증후군의 신체 소견을 확인합니다. 마르팡 증후군에서는 키가 크고, 거미지(arachnodactyly), 수정체 탈구 등의 특징적인 소견을 보입니다.
감별 진단
섹션 제목: “감별 진단”본 증후군은 안압 상승과 전방 세포를 나타내므로, 다음 질환과의 감별이 필요합니다.
| 감별 질환 | 감별 포인트 |
|---|---|
| 홍채염 (전방 포도막염) | KP 및 홍채 전방 유착 있음. 스테로이드에 반응함. |
| Posner-Schlossman 증후군 | 미세한 KP, 경미한 플레어. 스테로이드에 반응함. |
| 외상성 녹내장 | 전방각 후퇴 소견 있음. 망막 재유착 후에도 안압 하강이 얻어지지 않음. |
| 원발 개방각 녹내장 | 전방 세포를 동반하지 않음. 망막 재유착 후에도 안압 하강이 얻어지지 않음. |
외상성 녹내장 및 원발성 개방각 녹내장과의 감별이 종종 어렵지만, 이러한 질환에서는 망막 재유착 후에도 안압이 감소하지 않는 점이 결정적인 감별 소견입니다.
5. 표준 치료법
섹션 제목: “5. 표준 치료법”치료 원칙
섹션 제목: “치료 원칙”본 증후군의 근본적인 치료는 망막 재유착술입니다. 광수용체 외절의 공급원인 열공성 망막박리를 복원함으로써 섬유주 폐쇄의 원인이 제거되고 안압이 정상화됩니다.
수술 요법
섹션 제목: “수술 요법”- 공막 돌륭술(공막 함입술): 일차 선택. 젊은 환자에서 주변부 열공이 많기 때문에 공막 돌륭술이 가장 적합한 술식입니다. 실리콘 스폰지나 실리콘 밴드 등의 돌륭 재료를 공막 표면에 봉합하여 열공 부위를 외부에서 융기시켜 망막색소상피와 신경망막을 재유착시킵니다. 열공 주변에는 냉동응고(크라이오펙시)를 시행하여 유착을 촉진합니다. 젊은 환자에서는 유리체가 투명하고 망막의 유연성이 유지되어 있으므로 공막 돌륭술에 의한 좋은 재유착률이 기대됩니다.
- 유리체 절제술(편평부 유리체 절제술): 증식성 유리체망막병증(PVR)을 동반한 경우, 거대 열공의 경우, 또는 공막 돌륭술로 재유착이 어려운 경우에 선택합니다. 유리체를 절제한 후 망막 열공 주변에 레이저 광응고를 시행하고, 육불화황(SF6) 가스나 팔불화프로판(C3F8) 가스로 탐포네이드를 시행합니다. 중증 예에서는 실리콘 오일 탐포네이드를 선택하기도 합니다.
- 백내장 동시 수술: 백내장이나 수정체 탈구가 동반된 경우, 수정체 재건술(인공수정체 삽입)을 동시에 시행하기도 합니다. 특히 수정체 혼탁으로 안저 관찰이 어려운 경우, 수술 조작의 시인성을 확보하기 위해 백내장 수술의 동시 시행이 고려됩니다.
유럽 녹내장 학회 가이드라인(제5판)에서도 망막박리에 대한 수술이 치료의 중심이며, 안압 조절이 불량할 때는 녹내장 수술을 고려한다고 기술되어 있습니다4).
약물 요법(일시적 안압 하강)
섹션 제목: “약물 요법(일시적 안압 하강)”수술 대기 중 안압 관리로 다음 약물 요법이 사용됩니다.
- 탄산탈수효소 억제제: 아세타졸아마이드(Diamox) 500mg 1일 2회 경구 투여. 방수 생성을 억제하여 안압을 낮춥니다.
- 안압 하강 점안약: 베타 차단제(티몰롤 0.5% 등), 프로스타글란딘 관련 약물 등의 점안에 의한 안압 하강.
- 필로카르핀 (적응증 외 사용): 축동 작용으로 섬유주대 간격을 넓혀 방수 유출을 촉진할 수 있음.
부신피질 스테로이드는 무효입니다. 전방 내의 ‘세포’는 염증 세포가 아니라 광수용체 외절이므로, 스테로이드의 항염증 작용은 전방 세포를 감소시키지 않으며 안압도 개선하지 않습니다. 이 점은 임상적으로 매우 중요하며, 포도막염으로 오진하여 스테로이드 치료를 계속해도 개선되지 않는 것이 진단의 단서가 될 수 있습니다.
치료 저항성 사례의 대응
섹션 제목: “치료 저항성 사례의 대응”망막 재유착 후에도 안압이 조절되지 않는 경우, 다음을 고려합니다.
- 여과 수술 (예: 섬유주 절제술): 마이토마이신 C 병용 섬유주 절제술을 통해 새로운 방수 유출로를 외과적으로 만들어 안압을 낮춥니다.
- 최소 침습 녹내장 수술(MIGS): 마이크로후크 섬유주 절개술이나 iStent 등의 스텐트 장치를 통한 섬유주 수준의 유출 저항 감소. 기존 여과 수술에 비해 합병증 위험이 낮습니다.
- 방수 유출로 재건술: 섬유주 절개술(트라베큘로토미)을 통해 슐렘관으로의 방수 유출을 개선합니다.
단, 망막 재유착에 성공한 후 지속적인 안압 조절 불량을 보이는 경우는 드뭅니다. 수술 후 초기에 안압이 정상화되지 않더라도, 섬유주에서 광수용체 외절이 제거되는 데 일정 시간이 필요하므로 수주간의 경과 관찰로 개선될 수 있습니다.
6. 병태생리학·상세한 발병 기전
섹션 제목: “6. 병태생리학·상세한 발병 기전”일반적인 열공성 망막 박리에서의 안압 변화
섹션 제목: “일반적인 열공성 망막 박리에서의 안압 변화”일반적으로 열공성 망막 박리가 발생하면 안압은 낮아지는 경향이 있습니다6). 이는 망막 박리로 노출된 망막색소상피(RPE)가 액체를 능동적으로 흡수(펌프 작용)하기 때문입니다. RPE의 액체 흡수량이 증가하면 방수 생성량에 비해 상대적으로 유출이 촉진되어 결과적으로 안압이 낮아집니다.
본 증후군에서의 역설적 안압 상승
섹션 제목: “본 증후군에서의 역설적 안압 상승”본 증후군에서는 이 일반적인 법칙과 반대로 안압이 상승합니다. 그 기전은 다음과 같이 이해됩니다.
- 열공성 망막박리의 발생: 망막 열공을 통해 액화된 유리체가 망막하 공간으로 유입되어 망막박리가 발생합니다.
- 광수용체 외절의 탈락: 박리된 망막의 광수용체(광수용기)에서 외절이 탈락하여 망막하 공간에 유리됩니다.
- 전방 도달: 탈락된 광수용체 외절은 점성이 있는 망막하액과 함께 망막 열공을 통과하여 유리체강을 경유해 전방에 도달합니다.
- 섬유주 폐쇄: 전방에 도달한 광수용체 외절이 방수 유출로인 섬유주의 세공을 물리적으로 폐쇄합니다.
- 방수 유출 장애와 안압 상승: 섬유주 폐쇄로 방수 유출이 장애되어 안압이 상승합니다.
유리체 기저부의 역할
섹션 제목: “유리체 기저부의 역할”유리체 기저부를 포함하는 얕은 망막박리는 본 증후군의 발병 위험을 특히 높입니다. 얕은 박리는 변성된 광수용체 외절의 지속적인 탈락을 촉진하고, 유리체 기저부의 관여로 유리체막의 장벽 기능이 상실되어 광수용체 외절이 차단 없이 전방에 도달할 수 있습니다. 깊은 망막박리에서는 광수용체 외절이 유리체막에 포획되기 쉬워 전방 도달이 저해됩니다.
병인에 관한 역사적 가설의 변천
섹션 제목: “병인에 관한 역사적 가설의 변천”본 증후군의 병인에 대해서는 다음과 같이 여러 가설이 제시되어 왔습니다.
- Schwartz (1973년): 홍채모양체염이 방수 유출 시설의 기능을 저하시켜 방수 생성이 정상 또는 감소된 상황에서 안압 상승에 기여한다는 가설2).
- Davidorf (1978년): 망막색소상피(RPE)에서 방출된 색소 과립이 전방 내로 전방 이동하여 섬유주를 폐쇄할 가능성을 제안5).
- Matsuo 등 (1986년, 1994년): 전방수 흡인액에서 광수용체 외절과 염증 세포를 분리·동정8). 광수용체 외절이 망막 열공을 통과하여 방수 유출로에 도달하고 유출 장애를 일으키는 병태 기전을 정리3)7).
Matsuo 등의 보고 이전에 축적된 증례 보고에서는 본 증후군의 전방각에서 다음과 같은 3가지 특징이 관찰되었습니다.
- 색소 침착 정도가 반대쪽 눈과 동일함 (색소 과다 침착 없음)
- 각막에 색소 침착 없음
- 전방 내 부유 색소가 관찰되지 않음
이러한 소견은 Davidorf의 색소 과립설과 일치하지 않으며, 광수용체 외절이 근본적인 원인임을 지지합니다. Matsuo 등의 실험적 증거에 의해 이 가설이 확립되었고, 이후 “Schwartz-Matsuo 증후군”이라는 명칭이 정착되었습니다 3).
망막 재유착 후 안압 정상화
섹션 제목: “망막 재유착 후 안압 정상화”망막 재유착 수술로 열공이 폐쇄되면 광수용체 외절의 전방 공급이 차단됩니다. 이미 섬유주에 침착된 광수용체 외절은 섬유주 세포의 탐식 작용에 의해 점차 제거되고, 방수 유출이 회복됩니다. 그 결과 안압이 정상화되고 전방 세포도 소실됩니다. 이러한 안압 정상화 메커니즘은 다음과 같이 단계적으로 진행됩니다.
- 열공 폐쇄로 광수용체 외절의 새로운 공급이 중단됨
- 전방 내 부유 광수용체 외절이 방수 교체와 함께 점차 감소함
- 섬유주에 포획된 광수용체 외절이 섬유주 세포의 탐식 작용에 의해 제거됨
- 방수 유출 저항이 정상화되고 안압이 생리적 범위로 회복됨
수술 후 안압 하강제가 필요한 경우는 드뭅니다. 이러한 안압 정상화는 이 증후군의 가장 중요한 임상적 특징이며, 외상성 녹내장 및 원발 개방각 녹내장과의 감별 근거가 됩니다. 외상성 녹내장에서는 각 후퇴로 인한 섬유주의 구조적 손상이 비가역적이며, 원발 개방각 녹내장에서는 섬유주의 연령 관련 변화가 기저에 있기 때문에, 두 경우 모두 망막 재유착 후 안압이 정상화되지 않습니다.
일반적인 열공성 망막 박리에서는 노출된 망막 색소 상피(RPE)가 액체를 능동적으로 흡수하기 때문에 안압이 낮아집니다 6). 그러나 Schwartz 증후군에서는 박리된 망막에서 탈락한 광수용체 외절이 망막 열공을 통해 전방에 도달하여 섬유주의 세공을 물리적으로 폐쇄합니다. 이 폐쇄로 방수 유출이 장애되어 RPE의 액체 흡수에 의한 안압 강하 효과를 상회하는 안압 상승이 발생합니다. 특히 유리체 기저부를 포함하는 얕은 박리에서는 광수용체 외절이 전방에 도달하기 쉬워 안압 상승 위험이 높습니다.
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