กลุ่มอาการชวาร์ตซ์ (กลุ่มอาการชวาร์ตซ์-มัตสึโอะ)

กลุ่มอาการชวาร์ตซ์ (Schwartz-Matsuo syndrome) เป็นโรคต้อหินมุมเปิดทุติยภูมิที่พบได้ยาก ซึ่งมีความดันลูกตาสูงร่วมกับจอประสาทตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาด
ส่วนนอกของเซลล์รับแสง (outer segment ของเซลล์รูปแท่งและเซลล์รูปกรวย) ที่หลุดออกจากจอประสาทตาที่ลอกไปอุดตัน trabecular meshwork ทำให้เกิดการขัดขวางการไหลออกของอารมณ์ขันและความดันลูกตาสูงขึ้น
อนุภาคลอยคล้ายเซลล์ในช่องหน้าม่านตาเป็นส่วนนอกของเซลล์รับแสง ไม่ใช่เซลล์อักเสบ ดังนั้นคอร์ติโคสเตียรอยด์จึงไม่ได้ผล
หลักการรักษาคือการทำให้จอประสาทตากลับเข้าที่ และเนื่องจากรอยฉีกขาดบริเวณรอบนอกพบได้บ่อยในคนหนุ่มสาว การผ่าตัดเสริมตาขาว (scleral buckling) จึงเป็นทางเลือกแรก
หากการทำให้จอประสาทตากลับเข้าที่สำเร็จ ความดันลูกตาจะกลับสู่ปกติและเซลล์ในช่องหน้าม่านตาจะหายไป ไม่ค่อยจำเป็นต้องใช้ยาลดความดันลูกตาอย่างต่อเนื่องหลังการผ่าตัด
พบได้บ่อยในชายหนุ่ม และหลายคนมีประวัติการบาดเจ็บแบบทื่อหรือโรคผิวหนังอักเสบภูมิแพ้

1. กลุ่มอาการชวาร์ตซ์ (Schwartz-Matsuo syndrome) คืออะไร?

กลุ่มอาการชวาร์ตซ์เป็นภาวะที่พบได้ยากซึ่งมีความดันลูกตาสูงร่วมกับจอประสาทตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาด รายงานครั้งแรกในปี ค.ศ. 1973 โดยชวาร์ตซ์ในชื่อ “จอประสาทตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาดร่วมกับความดันลูกตาสูง” ²⁾ โดยปกติแล้ว ในจอประสาทตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาด เยื่อบุผิวรับสีของจอประสาทตา (RPE) ที่ถูกเปิดออกจะดูดซับของเหลวอย่างแข็งขัน ทำให้ความดันลูกตามีแนวโน้มลดลง แต่ในกลุ่มอาการนี้ ความดันลูกตากลับสูงขึ้น ซึ่งขัดกับหลักการดังกล่าว

ในรายงานแรกของชวาร์ตซ์ ภาวะนี้ถูกอธิบายว่าเป็นต้อหินมุมเปิดเรื้อรังทุติยภูมิจากจอประสาทตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาด และสันนิษฐานว่าม่านตาอักเสบส่วนหน้าทำให้เกิดการขัดขวางการไหลออกของอารมณ์ขัน ²⁾ ต่อมาในปี ค.ศ. 1978 Davidorf เสนอสมมติฐานอีกข้อหนึ่งว่าเม็ดสีที่ปล่อยออกมาจากเยื่อบุผิวรับสีของจอประสาทตาไปอุดตัน trabecular meshwork ⁵⁾

ในปี ค.ศ. 1986 มัตสึโอะและคณะได้แยกและระบุส่วนนอกของเซลล์รับแสงจากของเหลวในช่องหน้าม่านตาของผู้ป่วยที่เข้าเกณฑ์ของกลุ่มอาการนี้ และรายงานผลการค้นพบที่สนับสนุนสมมติฐานการอุดตันของ trabecular meshwork โดยส่วนนอกของเซลล์รับแสง ⁸⁾ ในปี ค.ศ. 1994 พวกเขาได้ตีพิมพ์บทความทบทวนอย่างละเอียดในวารสาร Survey of Ophthalmology ⁷⁾ และจัดระบบกลไกทางพยาธิวิทยาที่ส่วนนอกของเซลล์รับแสงผ่านรอยฉีกขาดของจอประสาทตาไปยังทางเดินไหลออกของอารมณ์ขัน (trabecular meshwork) และทำให้เกิดการขัดขวางการไหลออก ³⁾ จากกลไกนี้ ปัจจุบันจึงใช้ชื่อ “กลุ่มอาการชวาร์ตซ์-มัตสึโอะ” อย่างแพร่หลาย

การจำแนกประเภท

ในแนวทางการรักษาโรคต้อหิน (ฉบับที่ 5) กลุ่มอาการนี้ถูกจัดเป็น ต้อหินมุมเปิดทุติยภูมิ ¹⁾ กลไกการเพิ่มความดันลูกตาอยู่ในหมวด “ตำแหน่งที่มีความต้านทานการไหลออกของอารมณ์ขันหลักอยู่ที่ trabecular meshwork” และถูกกล่าวถึงร่วมกับคอร์ติโคสเตียรอยด์ สารขัดลอก (exfoliation material) อะไมลอยด์ ม่านตาอักเสบ สารจากเลนส์ การบาดเจ็บ การผ่าตัดตา สิ่งแปลกปลอมในลูกตา เนื้องอกในลูกตา และเม็ดสีม่านตา ¹⁾

แนวทางปฏิบัติของสมาคมต้อหินแห่งยุโรป (ฉบับที่ 5) ยังระบุในส่วนของต้อหินที่เกี่ยวข้องกับการผ่าตัดวุ้นตา-จอประสาทตาว่า “trabecular meshwork สามารถอุดตันได้ด้วยเศษเซลล์จากส่วนนอกของเซลล์รับแสงจอประสาทตา (Schwartz syndrome)” ⁴⁾

แม้ว่าบางครั้งจะเรียกว่า “ต้อหินมุมปิดทุติยภูมิ” แต่มุมนั้นเปิดอยู่ เป็นความผิดปกติของการไหลของ aqueous humor ที่ระดับ trabecular meshwork ไม่ใช่การอุดตันของมุมเอง

ระบาดวิทยา

ความถี่ของกลุ่มอาการนี้ในจอประสาทตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาดนั้นพบได้น้อย และไม่มีข้อมูลทางระบาดวิทยาขนาดใหญ่ Phelps & Burton (1977) ได้ทบทวนย้อนหลังใน 817 ตาที่มีจอประสาทตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาด และรายงานกรณีที่มีความดันลูกตาสูงกว่าปกติ แต่ไม่ได้คำนวณอัตราการเกิดเฉพาะสำหรับกลุ่มอาการนี้ ⁶⁾ มีรายงานลักษณะทางคลินิกดังต่อไปนี้

ความชุก: พบมากในชายหนุ่ม เชื่อว่ากิจกรรมที่สูงและการบาดเจ็บง่ายเป็นปัจจัยสนับสนุน
ข้างที่พบ: ข้างเดียว
ประวัติ: ประวัติการบาดเจ็บแบบทื่อหรือโรคผิวหนังอักเสบภูมิแพ้พบบ่อย ในผู้ป่วยโรคผิวหนังอักเสบภูมิแพ้ นิสัยการขยี้ตามีส่วนเกี่ยวข้องกับการเกิดจอประสาทตาลอก
ลักษณะรอยฉีกขาด: รอยฉีกขาดเล็กๆ ในบริเวณรอบนอกสุด เช่น ora serrata หรือซิลิอารีบอดี้พบบ่อย จอประสาทตาฉีกขาดจากบาดแผลก็เป็นรูปแบบหนึ่งที่พบบ่อย ¹⁰⁾

Q Schwartz syndrome เป็นโรคต้อหินชนิดหนึ่งหรือไม่?

จัดเป็นต้อหินมุมเปิดทุติยภูมิ ส่วนนอกของเซลล์รับแสงที่หลุดออกจากจอประสาทตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาดอุดตัน trabecular meshwork ทำให้เกิดการกีดขวางการไหลของ aqueous humor และความดันลูกตาสูงขึ้น ในแนวทางปฏิบัติการรักษาต้อหิน (ฉบับที่ 5) จัดเป็นต้อหินมุมเปิดทุติยภูมิซึ่งมีความต้านทานการไหลของ aqueous humor หลักที่ trabecular meshwork ¹⁾ อย่างไรก็ตาม หากกำจัดสาเหตุโดยการผ่าตัดจัดจอประสาทตาให้เข้าที่ ความดันลูกตาจะกลับสู่ปกติ ดังนั้นการดำเนินโรคจึงแตกต่างจากต้อหินเรื้อรังทั่วไปมาก

2. อาการหลักและผลการตรวจทางคลินิก

อาการที่ผู้ป่วยรับรู้ได้

อาการที่ผู้ป่วยรับรู้ได้ของกลุ่มอาการนี้เป็นส่วนผสมของอาการที่เกิดจากจอประสาทตาลอกและจากความดันลูกตาสูง

อาการที่เกี่ยวข้องกับจอประสาทตาลอก:

ข้อบกพร่องของลานสายตา: จุดบอดหรือข้อบกพร่องของลานสายตาที่สอดคล้องกับบริเวณที่ลอก
อาการเห็นแสงวาบ: รู้สึกเห็นแสงวาบขณะเกิดจอประสาทตาฉีกขาด
อาการเห็นจุดดำลอย: เนื่องจากความขุ่นของวุ้นตา หรือการกระจายของเม็ดสี
การมองเห็นลดลง: ชัดเจนเมื่อจอประสาทตาลอกลุกลามถึงจุดรับภาพ

อาการที่เกี่ยวข้องกับความดันลูกตาสูง:

ปวดตา: เมื่อความดันลูกตาสูงขึ้นอย่างมาก
ตามัว: เนื่องจากกระจกตาบวมน้ำ
ปวดศีรษะ: บริเวณหน้าผากหรือขมับข้างเดียวกัน
คลื่นไส้ อาเจียน: เมื่อความดันลูกตาสูงขึ้นอย่างชัดเจน

ในกรณีที่จอประสาทตาลอกดำเนินไปอย่างช้าๆ หรือจำกัดอยู่เฉพาะส่วนล่าง อาการที่ผู้ป่วยรับรู้ได้อาจมีน้อย ต้องระวังเพราะผู้ป่วยอาจมาพบแพทย์เพียงเพราะมีเซลล์ลอยในช่องหน้าม่านตา และได้รับการวินิจฉัยผิดว่าเป็นม่านตาอักเสบ โดยเฉพาะในผู้ป่วยอายุน้อย อาจไม่มีอาการปวดตาหรือตามัว หากพบเซลล์ในช่องหน้าม่านตาโดยไม่มีสาเหตุชัดเจนร่วมกับความดันลูกตาสูงในผู้ป่วยที่มีประวัติการบาดเจ็บ ควรนึกถึงกลุ่มอาการนี้และตรวจอวัยวะส่วนปลายอย่างละเอียด

อาการแสดงทางคลินิก (สิ่งที่แพทย์ตรวจพบ)

ต่อไปนี้คืออาการแสดงทางคลินิกที่จำเพาะต่อกลุ่มอาการนี้

อาการแสดง	ลักษณะ
มุมช่องหน้าม่านตา	มุมเปิด (ไม่ใช่มุมปิด)
ช่องหน้าม่านตา	อนุภาคลอยขนาดใหญ่คล้ายเซลล์ (ส่วนนอกของเซลล์รับแสง)
ความดันลูกตา	สูงขึ้น (มีความผันผวนในแต่ละวันอย่างชัดเจน)
จอประสาทตา	จอประสาทตาลอกชนิดมีร่องน้ำตื้น (มักเกี่ยวข้องกับฐานวุ้นตา)
รอยฉีกขาด	รอยฉีกขาดเล็กบริเวณส่วนปลายสุด เช่น ora serrata และซิลิอารีบอดี
ใต้จอประสาทตาที่ลอก	เกิดเป็นเส้นใยเมื่อเวลาผ่านไป
เลนส์แก้วตา	อาจมีต้อกระจกหรือเลนส์เคลื่อนร่วมด้วย

“เซลล์” ที่พบในช่องหน้าม่านตาแตกต่างโดยพื้นฐานจากเซลล์อักเสบที่พบในยูเวียอักเสบ เซลล์เหล่านี้คือส่วนนอกของเซลล์รับแสงที่หลุดออกจากจอประสาทตาที่ลอก และไม่มีม่านตาอักเสบร่วมกับซิลิอารีบอดีอักเสบจริง สิ่งสำคัญในการวินิจฉัยแยกโรคคือการไม่พบตะกอนที่กระจกตาด้านหลังหรือพังผืดยึดม่านตาด้านหน้า ส่วนนอกของเซลล์รับแสงมีขนาดใหญ่กว่าเม็ดเลือดขาวอักเสบเล็กน้อย และปรากฏเป็นโครงสร้างคล้ายเซลล์ขนาดค่อนข้างใหญ่เมื่อตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชีวภาพ

ข้อเท็จจริงที่ว่าเซลล์ในช่องหน้าม่านตาไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยคอร์ติโคสเตียรอยด์ก็เป็นจุดแยกโรคที่สำคัญจากโรคอักเสบ จำนวนเซลล์ในช่องหน้าม่านตาไม่ลดลงและความดันลูกตาไม่ดีขึ้นแม้จะใช้ยาหยอดสเตียรอยด์หรือการรักษาทั่วร่างกาย เซลล์ในช่องหน้าม่านตาที่ “ดื้อต่อสเตียรอยด์” นี้เป็นจุดเริ่มต้นให้สงสัยกลุ่มอาการนี้อย่างจริงจังแทนที่จะเป็นยูเวียอักเสบ

ควรสังเกตว่าเม็ดสีคล้ายฝุ่นยาสูบที่เกี่ยวข้องกับจอประสาทตาลอกชนิดมีร่องน้ำมีต้นกำเนิดจากเยื่อบุผิวเม็ดสีจอประสาทตา และเป็นปรากฏการณ์ที่แตกต่างจากเซลล์ในช่องหน้าม่านตา (ส่วนนอกของเซลล์รับแสง) ในกลุ่มอาการนี้ สัญญาณของ Shafer เป็นที่รู้จักในฐานะสิ่งตรวจพบที่มีประโยชน์ซึ่งบ่งชี้ถึงการเกิดรอยฉีกขาด สิ่งตรวจพบทั้งสองอาจอยู่ร่วมกันในตาเดียวกัน แต่แต่ละอย่างมีต้นกำเนิดและความสำคัญทางคลินิกที่แตกต่างกัน

Q เซลล์ในช่องหน้าม่านตาแตกต่างจากการอักเสบของยูเวียอักเสบหรือไม่?

เซลล์ในช่องหน้าม่านตาในกลุ่มอาการนี้ไม่ใช่เม็ดเลือดขาวอักเสบหรือลิมโฟไซต์ที่พบในยูเวียอักเสบ แต่เป็นส่วนปลายของเซลล์รับแสง (outer segment) ที่หลุดออกจากจอประสาทตาที่ลอกตัว ดังนั้นจึงไม่มีตะกอนที่ผิวหลังกระจกตา (KP) การยึดติดของม่านตาส่วนหน้า หรือการเพิ่มขึ้นของ flare อย่างชัดเจน นอกจากนี้ เซลล์ในช่องหน้าม่านตาจะไม่ลดลงแม้จะใช้ยาหยอดสเตียรอยด์หรือการรักษาทั่วร่างกาย การดื้อต่อสเตียรอยด์นี้เป็นลักษณะสำคัญในการวินิจฉัยแยกโรคและเชื่อมโยงโดยตรงกับการตัดสินใจรักษา ดูรายละเอียดเพิ่มเติมในหัวข้อ “การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ”

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุ

สาเหตุของกลุ่มอาการนี้คือส่วนปลายของเซลล์รับแสงที่หลุดเข้าไปในช่องใต้จอประสาทตาจากจอประสาทตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาดผ่านรอยฉีกขาดของจอประสาทตาพร้อมกับของเหลวใต้จอประสาทตาที่มีความหนืด ไปถึงช่องหน้าม่านตาและอุดตัน trabecular meshwork ส่วนปลายของเซลล์รับแสงเป็นส่วนปลายของเซลล์รับแสงจอประสาทตา (แท่งและกรวย) ซึ่งปกติจะถูกจับกินและสร้างใหม่ทุกวันโดย retinal pigment epithelium เมื่อเกิดจอประสาทตาลอก การหมุนเวียนตามปกติของส่วนปลายจะหยุดชะงัก และส่วนที่หลุดจะสะสมและไหลเข้าสู่ทางระบายอารมณ์ขัน ดูรายละเอียดกลไกทางพยาธิวิทยาในหัวข้อ “พยาธิสรีรวิทยา”

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงต่อไปนี้ได้รับการรายงานว่าเกี่ยวข้องกับการเกิดกลุ่มอาการนี้:

จอประสาทตาลอกตื้นที่เกี่ยวข้องกับฐานวุ้นตา: การลอกตื้นทำให้ส่วนปลายของเซลล์รับแสงที่เสื่อมสภาพหลุดออกอย่างต่อเนื่อง นอกจากนี้ การเกี่ยวข้องของฐานวุ้นตาทำให้ส่วนปลายไปถึงช่องหน้าม่านตาได้โดยไม่มีเยื่อวุ้นตากีดขวาง
รอยฉีกขาดจอประสาทตาหรือ dialysis ที่ ora serrata: รอยฉีกขาดในบริเวณรอบนอกสุดมีระยะทางสั้นไปยังช่องหน้าม่านตา ทำให้ส่วนปลายของเซลล์รับแสงไปถึงช่องหน้าม่านตาได้ง่าย¹⁰⁾
การบาดเจ็บที่ตา (การบาดเจ็บแบบทื่อ): รอยฉีกขาดจอประสาทตาจากการบาดเจ็บหรือ dialysis เป็นความเสี่ยงของกลุ่มอาการนี้⁶⁾
โรคผิวหนังอักเสบภูมิแพ้: ผู้ป่วยโรคผิวหนังอักเสบภูมิแพ้มีความเสี่ยงสูงต่อจอประสาทตาลอกและมีแนวโน้มที่จะเกิดรอยฉีกขาดใกล้ ora serrata
กลุ่มอาการมาร์แฟน: การเคลื่อนของเลนส์ตาบางส่วนและวุ้นตาเสื่อมสัมพันธ์กับความเสี่ยงของรอยฉีกขาดจอประสาทตาใกล้ ora serrata⁹⁾
สายตาสั้น: สายตาสั้นรุนแรงเป็นปัจจัยเสี่ยงของจอประสาทตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาด ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงของกลุ่มอาการนี้โดยอ้อม
ชายหนุ่ม: ในคนหนุ่มสาว ความถี่ของ dialysis จอประสาทตาจากการบาดเจ็บและรอยฉีกขาด ora serrata สูงกว่า

หากหลังจากได้รับบาดเจ็บแบบทื่อแล้วพบว่ามีความดันลูกตาสูงขึ้นและมีเซลล์ในช่องหน้าของตาเพียงข้างเดียว อาจได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นม่านตาอักเสบจากบาดแผล อย่างไรก็ตาม หากเซลล์ในช่องหน้ายังคงอยู่และไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยสเตียรอยด์ ควรสงสัยว่ามีจอประสาทตาลอกบริเวณรอบนอก และต้องตรวจอวัยวะภายในตาอย่างละเอียด

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

สามสัญญาณทางคลินิกในการวินิจฉัย

กลุ่มอาการนี้ได้รับการวินิจฉัยทางคลินิกจากการรวมกันของสามสัญญาณทางคลินิกดังต่อไปนี้:

เซลล์ในช่องหน้าโดยไม่มีสัญญาณอื่นของม่านตาอักเสบ (จำนวนเซลล์แตกต่างกันไปในแต่ละกรณี)
ความดันลูกตาสูงที่มีความผันผวนอย่างมาก
จอประสาทตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาด

การวินิจฉัยทำได้ยากจากเพียงสัญญาณในส่วนหน้า แต่จะง่ายขึ้นเมื่อยืนยันว่ามีจอประสาทตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาด

วิธีการตรวจ

ต่อไปนี้เป็นวิธีการตรวจที่ใช้ในการวินิจฉัยและประเมินกลุ่มอาการนี้ กุญแจสำคัญในการวินิจฉัยคือการยืนยันจอประสาทตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาด และจำเป็นต้องใช้แนวทางการตรวจหลายมุมเพื่อไม่ให้พลาดรอยฉีกขาดเล็กๆ บริเวณรอบนอก

การตรวจอวัยวะภายในตาภายใต้การขยายม่านตา: เพื่อยืนยันจอประสาทตาลอกและรอยฉีกขาด ตรวจบริเวณรอบนอกสุด (ใกล้ ora serrata) อย่างละเอียดโดยใช้จักษุตรวจทางอ้อมหรือเลนส์หน้าเพื่อไม่ให้พลาดรอยฉีกขาดเล็กๆ ที่ฐานวุ้นตา
การตรวจอวัยวะภายในตาโดยใช้กดตาขาว: บ่อยครั้งที่การตรวจหารอยฉีกขาดทำได้ยากเนื่องจากการขยายม่านตาไม่ดีหรือโรคของเลนส์ตา ใช้การกดตาขาวเพื่อยกบริเวณรอบนอกสุดใกล้ ora serrata และค้นหารอยฉีกขาดเล็กๆ อย่างจริงจัง รอยฉีกขาดจอประสาทตาจากบาดแผลมักถูกมองข้ามหากไม่มีการกดตาขาว
การตรวจอัลตราซาวนด์แบบ B-mode: มีประโยชน์ในการยืนยันการมีอยู่ของจอประสาทตาลอกเมื่อมองไม่เห็นอวัยวะภายในตาเนื่องจากต้อกระจก เลือดออกในวุ้นตา หรือกระจกตาบวม ยังใช้ในการประมาณขอบเขตและความสูงของการลอก
กล้องจุลทรรศน์อัลตราซาวนด์ชีวภาพ (UBM): สามารถประเมินรอยฉีกขาดใกล้ซิลิอารีบอดีและขอบเขตด้านหน้าของจอประสาทตาลอกด้วยความละเอียดสูง มีประสิทธิภาพโดยเฉพาะในการตรวจหารอยโรคที่ pars plana ซึ่งยากต่อการสังเกตด้วยการตรวจอวัยวะภายในตาทั่วไป
การถ่ายภาพด้วยแสงคลื่นความถี่สูง (OCT): เพื่อยืนยันการมีอยู่ของของเหลวใต้จอประสาทตาและการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างชั้นจอประสาทตา OCT จุดรับภาพยังมีประโยชน์ในการประเมินโครงสร้างจอประสาทตาก่อนการผ่าตัด
การตรวจมุมตา (gonioscopy): ยืนยันว่ามุมตาเปิดอยู่ แยกสาเหตุอื่นของความดันลูกตาสูง เช่น มุมตาถอยร่น มุมตาปิด ม่านตายึดติดส่วนปลาย หลอดเลือดใหม่ แนะนำให้ตรวจรอบทั้งหมดด้วย gonioscope ชนิด Goldmann
การวัดความดันลูกตา: บันทึกความดันลูกตาอย่างแม่นยำด้วยเครื่องวัดความดันลูกตาแบบ Goldmann applanation กลุ่มอาการนี้อาจมีความผันผวนของความดันในแต่ละวันอย่างมีนัยสำคัญ จึงแนะนำให้วัดหลายครั้งในเวลาที่ต่างกัน
การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด (slit-lamp): ประเมินโครงสร้างคล้ายเซลล์ในช่องหน้าลูกตา ตรวจหาคราบที่กระจกตาด้านหลัง (KP) หรือม่านตายึดติดด้านหน้าเพื่อช่วยแยกจากม่านตาอักเสบ ประเมินระดับ flare ในช่องหน้าลูกตาด้วย
การตรวจร่างกายทั่วไป: ตรวจหาสัญญาณทางกายภาพของโรคผิวหนังอักเสบภูมิแพ้หรือกลุ่มอาการมาร์แฟน ในกลุ่มอาการมาร์แฟนจะมีลักษณะเด่น เช่น รูปร่างสูง นิ้วแมงมุม และเลนส์ตาเคลื่อน

การวินิจฉัยแยกโรค

เนื่องจากกลุ่มอาการนี้แสดงความดันลูกตาสูงและเซลล์ในช่องหน้าลูกตา จึงต้องแยกจากโรคต่อไปนี้

โรคที่ต้องแยก	จุดที่ใช้แยก
ม่านตาอักเสบ (ม่านตาอักเสบส่วนหน้า)	มี KP และม่านตายึดติดด้านหน้า ตอบสนองต่อสเตียรอยด์
กลุ่มอาการพอสเนอร์-ชลอสแมน	KP เล็กน้อย flare เล็กน้อย ตอบสนองต่อสเตียรอยด์
ต้อหินจากอุบัติเหตุ	มีมุมตาถอยร่น ความดันลูกตาไม่ลดแม้หลังการจัดจอประสาทตากลับที่
ต้อหินมุมเปิดปฐมภูมิ	ไม่มีเซลล์ในช่องหน้าลูกตา ความดันลูกตาไม่ลดแม้หลังการจัดจอประสาทตากลับที่

บ่อยครั้งที่การแยกความแตกต่างระหว่างต้อหินจากบาดแผลและต้อหินมุมเปิดปฐมภูมิเป็นเรื่องยาก แต่จุดวินิจฉัยแยกโรคที่ชี้ขาดคือความดันลูกตาไม่ลดลงหลังการจัดจอประสาทตาเข้าที่ในโรคเหล่านี้

Q จะหารอยฉีกขาดได้อย่างไรเมื่อไม่สามารถขยายม่านตาได้?

เมื่อการขยายม่านตาไม่เพียงพอหรือโรคของเลนส์ (เช่น ต้อกระจก เลนส์เคลื่อน) ทำให้มองเห็นอวัยวะภายในตาได้ยาก การมีอยู่ของจอประสาทตาลอกจะได้รับการยืนยันด้วยอัลตราซาวนด์โหมด B นอกจากนี้ กล้องจุลทรรศน์อัลตราซาวนด์ชีวภาพ (UBM) สามารถใช้ประเมินรอยฉีกขาดและจอประสาทตาลอกใกล้กับซิลิอารีบอดี OCT ยังมีประโยชน์ในการตรวจหาของเหลวใต้จอประสาทตา ในบางกรณี รอยฉีกขาดบริเวณรอบนอกสุดสามารถตรวจพบได้แม้ขยายม่านตาไม่เพียงพอโดยใช้การกดตาขาวด้วยเครื่องกด

5. การรักษามาตรฐาน

หลักการรักษา

การรักษาที่ชัดเจนสำหรับกลุ่มอาการนี้คือ การผ่าตัดจัดจอประสาทตาเข้าที่ โดยการซ่อมแซมจอประสาทตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาด ซึ่งเป็นแหล่งของส่วนนอกของเซลล์รับแสง สาเหตุของการอุดตันของ trabecular meshwork จะถูกกำจัด และความดันลูกตาจะกลับสู่ปกติ

การผ่าตัดรักษา

การผ่าตัดบุ๋มตาขาว (scleral buckling): ทางเลือกแรก เนื่องจากมีรอยฉีกขาดบริเวณรอบนอกบ่อยในผู้ป่วยอายุน้อย การบุ๋มตาขาวจึงเป็นวิธีที่เหมาะสมที่สุด วัสดุบุ๋ม เช่น ฟองน้ำซิลิโคนหรือแถบซิลิโคน จะถูกเย็บติดกับพื้นผิวตาขาว ทำให้บริเวณรอยฉีกขาดนูนขึ้นจากภายนอกเพื่อให้เยื่อบุผิวรงควัตถุจอประสาทตาและจอประสาทตาชั้นประสาทกลับมาสัมผัสกัน การจี้เย็น (cryopexy) จะทำรอบรอยฉีกขาดเพื่อส่งเสริมการยึดติด ในผู้ป่วยอายุน้อย น้ำวุ้นตาจะใสและจอประสาทตายังคงความยืดหยุ่น ดังนั้นจึงสามารถคาดหวังอัตราความสำเร็จในการจัดเข้าที่ที่ดีด้วยการบุ๋มตาขาว
การผ่าตัดน้ำวุ้นตา (vitrectomy ผ่าน pars plana): เลือกในกรณีที่มีจอประสาทตาน้ำวุ้นตางอกเกิน (PVR) รอยฉีกขาดขนาดใหญ่ หรือเมื่อการบุ๋มตาขาวไม่เพียงพอสำหรับการจัดเข้าที่ หลังจากตัดน้ำวุ้นตาแล้ว จะทำการจี้เลเซอร์รอบรอยฉีกขาดของจอประสาทตา และทำการอุดด้วยแก๊ส เช่น ซัลเฟอร์เฮกซะฟลูออไรด์ (SF6) หรือออกตะฟลูออโรโพรเพน (C3F8) ในกรณีรุนแรง อาจเลือกการอุดด้วยน้ำมันซิลิโคน
การผ่าตัดต้อกระจกพร้อมกัน: หากมีต้อกระจกหรือเลนส์เคลื่อน การสร้างเลนส์ใหม่ (การใส่เลนส์แก้วตาเทียม) อาจทำพร้อมกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมองเห็นอวัยวะภายในตาได้ยากเนื่องจากเลนส์ขุ่น การผ่าตัดต้อกระจกพร้อมกันจะถูกพิจารณาเพื่อให้มองเห็นได้ชัดเจนระหว่างการผ่าตัด

แนวทางของสมาคมต้อหินยุโรป (ฉบับที่ 5) ยังระบุว่าการผ่าตัดจอประสาทตาลอกเป็นหัวใจของการรักษา และหากการควบคุมความดันลูกตาไม่ดี จะพิจารณาการผ่าตัดต้อหิน ⁴⁾

การรักษาด้วยยา (การลดความดันลูกตาชั่วคราวและรอการผ่าตัด)

สำหรับการจัดการความดันลูกตาระหว่างรอการผ่าตัด จะใช้การรักษาด้วยยาต่อไปนี้

ยายับยั้งคาร์บอนิกแอนไฮเดรส: อะเซตาโซลาไมด์ (Diamox) 500 มก. วันละสองครั้ง รับประทาน ยับยั้งการผลิตอารมณ์ขันในน้ำและลดความดันลูกตา
ยาหยอดตาลดความดันลูกตา: ยาหยอด เช่น ยาปิดกั้นเบตา (timolol 0.5% เป็นต้น) และยาที่เกี่ยวข้องกับพรอสตาแกลนดินเพื่อลดความดันลูกตา
พิโลคาร์พีน (การใช้นอกข้อบ่งใช้): อาจทำให้ช่องว่างใน trabecular meshwork กว้างขึ้นโดยทำให้รูม่านตาหด ส่งเสริมการไหลออกของ aqueous humor

คอร์ติโคสเตียรอยด์ไม่ได้ผล เนื่องจาก “เซลล์” ในช่องหน้าม่านตาไม่ใช่เซลล์อักเสบ แต่เป็น outer segment ของเซลล์รับแสง ฤทธิ์ต้านการอักเสบของสเตียรอยด์จึงไม่ลดเซลล์ในช่องหน้าม่านตาและไม่ทำให้ความดันลูกตาดีขึ้น จุดนี้สำคัญทางคลินิกอย่างยิ่ง การไม่ดีขึ้นแม้จะรักษาด้วยสเตียรอยด์ต่อเนื่องหลังจากวินิจฉัยผิดว่าเป็นม่านตาอักเสบ อาจเป็นเบาะแสในการวินิจฉัย

การจัดการกรณีดื้อต่อการรักษา

หากความดันลูกตายังควบคุมไม่ได้หลังการจัดจอประสาทตาเข้าที่ ให้พิจารณาดังนี้:

การผ่าตัดกรอง (เช่น trabeculectomy): สร้างทางระบายใหม่โดยการผ่าตัดเพื่อลดความดันลูกตาด้วย trabeculectomy ร่วมกับ mitomycin C
การผ่าตัดต้อหินแบบรุกรานน้อยที่สุด (MIGS): ลดความต้านทานการไหลที่ระดับ trabecular meshwork โดยการผ่า trabecular meshwork ด้วยไมโครฮุคหรืออุปกรณ์ stent เช่น iStent ความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนต่ำกว่าการผ่าตัดกรองแบบดั้งเดิม
การสร้างทางไหลออกของ aqueous humor ใหม่: ปรับปรุงการไหลของ aqueous humor ไปยัง Schlemm’s canal โดยการผ่า trabecular meshwork (trabeculotomy)

อย่างไรก็ตาม กรณีที่ควบคุมความดันลูกตาไม่ดีอย่างต่อเนื่องหลังการจัดจอประสาทตาเข้าที่สำเร็จนั้นพบได้น้อย แม้ว่าความดันลูกตาจะไม่กลับสู่ปกติในช่วงต้นหลังผ่าตัด ก็อาจดีขึ้นได้ภายในไม่กี่สัปดาห์ของการสังเกต เนื่องจากการกำจัด outer segment ของเซลล์รับแสงออกจาก trabecular meshwork ต้องใช้เวลา

การใช้ยาหยอดตาสเตียรอยด์ไม่ทำให้เซลล์ในช่องหน้าม่านตาหรือความดันลูกตาดีขึ้น หากวินิจฉัยผิดว่าเป็นม่านตาอักเสบและรักษาด้วยสเตียรอยด์เป็นเวลานาน จะเพิ่มความเสี่ยงของต้อหินจากสเตียรอยด์และการดำเนินของต้อกระจก หากเซลล์ในช่องหน้าม่านตาไม่ตอบสนองต่อสเตียรอยด์ ควรสงสัยว่ามีจอประสาทตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาด

Q ความดันลูกตาลดลงด้วยยาหยอดตาสเตียรอยด์หรือไม่?

ไม่ลดลง เนื่องจากเซลล์ในช่องหน้าม่านตาในกลุ่มอาการนี้ไม่ใช่เซลล์อักเสบ แต่เป็น outer segment ของเซลล์รับแสง ฤทธิ์ต้านการอักเสบของสเตียรอยด์จึงไม่ได้ผล ในทางกลับกัน การใช้สเตียรอยด์เป็นเวลานานจะเพิ่มความเสี่ยงของต้อหินจากสเตียรอยด์และต้อกระจก ดังนั้นจึงต้องระมัดระวัง เพื่อลดความดันลูกตา ให้ใช้ยา acetazolamide ชนิดรับประทาน (500 มก. วันละสองครั้ง) หรือยาหยอดตากลุ่ม beta-blocker และทำ การผ่าตัดจัดจอประสาทตาเข้าที่ เป็นการรักษาที่แก้สาเหตุ

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

การเปลี่ยนแปลงความดันลูกตาในจอประสาทตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาดทั่วไป

โดยปกติ เมื่อเกิดจอประสาทตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาด ความดันลูกตามักจะลดลง⁶⁾ เนื่องจาก retinal pigment epithelium (RPE) ที่ถูกเปิดเผยเนื่องจากการลอกจะดูดซับของเหลวอย่างแข็งขัน (ผลการสูบฉีด) เมื่อการดูดซับของเหลวโดย RPE เพิ่มขึ้น การไหลออกจะเพิ่มขึ้นสัมพัทธ์เมื่อเทียบกับการผลิต aqueous humor ส่งผลให้ความดันลูกตาลดลง

ความดันลูกตาสูงขึ้นอย่างขัดแย้งในกลุ่มอาการนี้

ในกลุ่มอาการนี้ ความดันลูกตาจะสูงขึ้นซึ่งขัดกับกฎปกติ กลไกเป็นที่เข้าใจดังนี้

การเกิดจอประสาทตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาด: น้ำวุ้นตาที่กลายเป็นของเหลวไหลผ่านรอยฉีกขาดของจอประสาทตาเข้าไปในช่องใต้จอประสาทตา ทำให้เกิดจอประสาทตาลอก
การหลุดของส่วนนอกเซลล์รับแสง: ส่วนนอกของเซลล์รับแสง (ตัวรับแสง) บนจอประสาทตาที่ลอกออกจะหลุดและลอยอิสระในช่องใต้จอประสาทตา
การไปถึงช่องหน้าม่านตา: ส่วนนอกเซลล์รับแสงที่หลุดจะผ่านรอยฉีกขาดของจอประสาทตาพร้อมกับของเหลวใต้จอประสาทตาที่มีความหนืด ไปถึงช่องหน้าม่านตาผ่านโพรงน้ำวุ้นตา
การอุดตันของ trabecular meshwork: ส่วนนอกเซลล์รับแสงที่ไปถึงช่องหน้าม่านตาจะอุดตันรูเล็กๆ ของ trabecular meshwork ซึ่งเป็นทางระบายอารมณ์ขันทางกายภาพ
การระบายอารมณ์ขันผิดปกติและความดันลูกตาสูง: การอุดตันของ trabecular meshwork ทำให้การระบายอารมณ์ขันบกพร่อง ส่งผลให้ความดันลูกตาสูงขึ้น

บทบาทของฐานน้ำวุ้นตา

จอประสาทตาลอกตื้นที่เกี่ยวข้องกับฐานน้ำวุ้นตาเพิ่มความเสี่ยงของกลุ่มอาการนี้เป็นพิเศษ การลอกตื้นส่งเสริมให้ส่วนนอกเซลล์รับแสงที่เสื่อมสภาพหลุดออกอย่างต่อเนื่อง และเนื่องจากการมีส่วนร่วมของฐานน้ำวุ้นตา ทำให้ฟังก์ชันกั้นของเยื่อหุ้มน้ำวุ้นตาหายไป ทำให้ส่วนนอกเซลล์รับแสงไปถึงช่องหน้าม่านตาได้โดยไม่มีสิ่งกีดขวาง ในจอประสาทตาลอกลึก ส่วนนอกเซลล์รับแสงมักจะถูกกักไว้ในเยื่อหุ้มน้ำวุ้นตา ทำให้การไปถึงช่องหน้าม่านตาถูกขัดขวาง

วิวัฒนาการของสมมติฐานทางประวัติศาสตร์เกี่ยวกับสาเหตุ

เกี่ยวกับสาเหตุของกลุ่มอาการนี้ มีการเสนอสมมติฐานหลายข้อดังนี้

Schwartz (1973): สมมติฐานว่าม่านตาอักเสบร่วมกับซิลิอารีบอดีย์ลดการทำงานของทางระบายอารมณ์ขัน และมีส่วนทำให้ความดันลูกตาสูงในสถานการณ์ที่การผลิตอารมณ์ขันปกติหรือลดลง²⁾
Davidorf (1978): เสนอว่าเม็ดสีที่ปล่อยจาก retinal pigment epithelium (RPE) เคลื่อนที่ไปข้างหน้าในช่องหน้าม่านตาและอาจอุดตัน trabecular meshwork⁵⁾
Matsuo และคณะ (1986, 1994): แยกและระบุส่วนนอกเซลล์รับแสงและเซลล์อักเสบจากของเหลวในช่องหน้าม่านตาที่ดูดออก⁸⁾ พวกเขาจัดระบบกลไกพยาธิวิทยาที่ส่วนนอกเซลล์รับแสงผ่านรอยฉีกขาดของจอประสาทตาไปยังทางระบายอารมณ์ขัน ทำให้เกิดการระบายผิดปกติ³⁾⁷⁾

ในรายงานผู้ป่วยที่สะสมก่อนรายงานของ Matsuo พบลักษณะสามประการต่อไปนี้ที่มุมช่องหน้าม่านตาของกลุ่มอาการนี้

ระดับการสร้างเม็ดสีเท่ากับตาอีกข้าง (ไม่มีเม็ดสีมากเกินไป)
ไม่มีเม็ดสีบนกระจกตา
ไม่พบเม็ดสีลอยอยู่ในช่องหน้าตา

ผลการตรวจเหล่านี้ไม่สอดคล้องกับทฤษฎีเม็ดสีของ Davidorf แต่สนับสนุนว่าส่วนนอกของเซลล์รับแสงเป็นสาเหตุพื้นฐาน สมมติฐานนี้ได้รับการยืนยันด้วยหลักฐานการทดลองของ Matsuo และคณะ และตั้งแต่นั้นมาคำว่า “Schwartz-Matsuo syndrome” ก็เป็นที่ยอมรับ ³⁾

การทำให้ความดันลูกตากลับเป็นปกติหลังการจัดจอประสาทตาเข้าที่

เมื่อรอยฉีกขาดถูกปิดโดยการผ่าตัดจัดจอประสาทตาเข้าที่ การส่งส่วนนอกของเซลล์รับแสงไปยังช่องหน้าตาจะหยุดลง ส่วนนอกที่สะสมอยู่ใน trabecular meshwork จะถูกกำจัดออกทีละน้อยโดยการกินของเซลล์ trabecular และการไหลของ aqueous humor จะกลับคืนมา ส่งผลให้ความดันลูกตากลับเป็นปกติและเซลล์ในช่องหน้าตาหายไป กลไกการทำให้ความดันลูกตากลับเป็นปกตินี้ดำเนินไปเป็นขั้นตอนดังนี้:

การส่งส่วนนอกของเซลล์รับแสงใหม่หยุดลงเนื่องจากการปิดรอยฉีกขาด
ส่วนนอกที่ลอยอยู่ในช่องหน้าตาจะลดลงทีละน้อยพร้อมกับการหมุนเวียนของ aqueous humor
ส่วนนอกที่ติดอยู่ใน trabecular meshwork จะถูกกำจัดโดยการกินของเซลล์ trabecular
ความต้านทานการไหลของ aqueous humor กลับเป็นปกติ และความดันลูกตากลับสู่ช่วงทางสรีรวิทยา

ยาลดความดันลูกตามักไม่จำเป็นหลังการผ่าตัด การทำให้ความดันลูกตากลับเป็นปกตินี้เป็นลักษณะทางคลินิกที่สำคัญที่สุดของกลุ่มอาการนี้ และเป็นพื้นฐานในการแยกความแตกต่างจากต้อหินจากบาดแผลและต้อหินมุมเปิดปฐมภูมิ ในต้อหินจากบาดแผล ความเสียหายทางโครงสร้างของ trabecular meshwork จากการถอยของมุมนั้นไม่สามารถกลับคืนได้ และในต้อหินมุมเปิดปฐมภูมิ มีการเปลี่ยนแปลงเสื่อมตามอายุของ trabecular meshwork ดังนั้นความดันลูกตาจะไม่กลับเป็นปกติหลังการจัดจอประสาทตาเข้าที่ในทั้งสองกรณี

Q ทำไมความดันลูกตาจึงลดลงในจอประสาทตาลอกทั่วไป แต่เพิ่มขึ้นในกลุ่มอาการนี้?

ในจอประสาทตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาดทั่วไป ความดันลูกตาลดลงเนื่องจาก retinal pigment epithelium (RPE) ที่ถูกเปิดออกจะดูดซับของเหลวอย่างแข็งขัน ⁶⁾ อย่างไรก็ตาม ใน Schwartz syndrome ส่วนนอกของเซลล์รับแสงที่หลุดจากจอประสาทตาที่ลอกจะผ่านรอยฉีกขาดของจอประสาทตาไปยังช่องหน้าและอุดตันรูพรุนของ trabecular meshwork ทางกายภาพ การอุดตันนี้ขัดขวางการไหลของ aqueous humor ทำให้เกิดความดันลูกตาสูงขึ้นซึ่งมากกว่าผลการลดความดันจากการดูดซับของเหลวของ RPE โดยเฉพาะอย่างยิ่งในจอประสาทตาลอกตื้นที่เกี่ยวข้องกับฐานน้ำวุ้นตา ส่วนนอกของเซลล์รับแสงจะไปถึงช่องหน้าได้ง่าย ทำให้ความเสี่ยงต่อความดันลูกตาสูงเพิ่มขึ้น

7. เอกสารอ้างอิง

日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日眼会誌. 2022;126(2):85-177.
Schwartz A. Chronic open-angle glaucoma secondary to rhegmatogenous retinal detachment. Am J Ophthalmol. 1973;75(2):205-211.
Matsuo T, Muraoka N, Shiraga F, Matsuo N. Schwartz-Matsuo syndrome: a case report and review. Ophthalmologica. 1994;208(5):289-292.
European Glaucoma Society. Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition. Savona: PubliComm; 2020.
Davidorf FH. Retinal pigment epithelial glaucoma. Ophthalmic Surg. 1978;9:89-90.
Phelps CD, Burton TC. Glaucoma and retinal detachment. Arch Ophthalmol. 1977;95(3):418-422.
Matsuo T. Photoreceptor outer segments in aqueous humor: key to understanding a new syndrome. Surv Ophthalmol. 1994;39(3):211-233.
松尾信彦, 松尾俊彦, 白神史雄. Schwartz症候群の前房水中に視細胞外節を確認した1例. 日眼会誌. 1986;90:554-558.
Sharma T, Gopal L, Shanmugam MP, et al. Retinal detachment in Marfan syndrome: clinical characteristics and surgical outcome. Retina. 2002;22(4):423-428.
Hagler WS. Retinal dialysis: a statistical and genetic study to determine pathogenic factors. Trans Am Ophthalmol Soc. 1980;78:686-733.