La sindrome del bambino scosso (Shaken Baby Syndrome; SBS) è una lesione cranica non accidentale causata dallo scuotimento violento di un lattante o bambino piccolo. Oggi è anche chiamata con il termine più ampio di «trauma cranico da abuso» (Abusive Head Trauma; AHT).
Nel 1971 Guthkelch propose un’associazione tra ematoma subdurale nei lattanti e lesioni da scuotimento, portando alla formazione del concetto di SBS/AHT 2).
L’incidenza è alta nei lattanti, con variazioni tra i report. L’età di esordio tipica è sotto i 6 mesi, con un picco tra 2 e 4 mesi. È una malattia grave con alto rischio di morte e sequele neurologiche 6).
La diagnosi di SBS si è basata a lungo sulla combinazione dei seguenti tre segni.
Emorragia retinica
Emorragia multilaminare estesa : emorragia retinica che si estende dal polo posteriore alla periferia.
Retinoschisi : dissociazione degli strati retinici causata dalla trazione vitreoretinica, considerata un importante segno suggestivo di AHT 3,7).
Ematoma subdurale
Rottura delle vene pontine : si ritiene che le vene pontine che collegano la superficie cerebrale ai seni durali vengano danneggiate dalle forze di accelerazione-decelerazione.
Bilaterale e a strato sottile : nel cervello immaturo del lattante, che assorbe poco gli urti, tende a diffondersi bilateralmente.
Encefalopatia
Alterazione della coscienza e convulsioni : riflettono un danno al parenchima cerebrale o un danno secondario da ipossia/ischemia. 1)
Fattori prognostici sfavorevoli : un basso punteggio GCS all’ammissione e un edema cerebrale diffuso all’imaging sono associati a una prognosi infausta.
L’assenza di segni esterni, emorragie retiniche multilamellari estese e una combinazione di più indicatori secondo la regola decisionale clinica PediBIRN sono utilizzati per la diagnosi differenziale. 5) Tuttavia, nessun singolo reperto consente una diagnosi definitiva, ed è necessaria una valutazione multidisciplinare.
Poiché i neonati e i bambini piccoli non possono verbalizzare i sintomi, è importante l’anamnesi fornita dai genitori o dai caregiver.
I principali reperti clinici sono elencati di seguito.
| Reperto | Frequenza e caratteristiche |
|---|---|
| Emorragia retinica | Frequente nella SBS, caratterizzata da emorragie estese, multilivello e bilaterali3,7) |
| Scarsi segni esterni | Alcuni casi presentano poche lesioni esterne; l’assenza di segni visibili non esclude la diagnosi1,6) |
| Ematoma subdurale | Una delle lesioni intracraniche più importanti nella SBS |
Le emorragie retiniche possono verificarsi anche per altre cause come trauma cranico accidentale, parto o malattie del sangue. Tuttavia, emorragie estese, multilamellari, bilaterali e che si estendono fino alla periferia sono un pattern fortemente osservato nella sindrome del bambino scosso (AHT)3,7). Per la diagnosi differenziale è necessaria una valutazione completa sistemica, oftalmologica ed ematologica.
Il principale meccanismo di lesione della SBS è la forza di accelerazione-decelerazione ripetuta. La testa del lattante è relativamente grande rispetto al peso corporeo e i muscoli di sostegno del collo sono sottosviluppati, per cui un vigoroso scuotimento fa oscillare la testa ampiamente avanti e indietro.
Questo movimento provoca i seguenti danni.
Scuotere un neonato privo di sensi per cercare di rianimarlo è pericoloso. In caso di anomalie respiratorie o di coscienza, non scuotere, chiamare i soccorsi ed eseguire le manovre di primo soccorso.
La diagnosi di SBS richiede una valutazione oftalmologica, neuroimaging, valutazione scheletrica e collaborazione multidisciplinare.
Il fulcro della valutazione oftalmologica è l’esame del fondo oculare sotto dilatazione pupillare. La distribuzione, lo strato e l’estensione delle emorragie retiniche vengono documentati in dettaglio. La fotografia del fondo oculare, l’angiografia con fluoresceina e la tomografia a coerenza ottica (OCT) sono utili per la diagnosi ausiliaria.
Si tratta di uno strumento di screening per il trauma cranico da abuso sviluppato dal Pediatric Brain Injury Research Network (PediBIRN). 5)
Si compone dei seguenti quattro fattori.
| Fattore | Contenuto |
|---|---|
| Insufficienza respiratoria acuta | Insufficienza respiratoria acuta prima del ricovero |
| Emorragia sottocutanea nei siti di TEN | Contusione di tronco, orecchie e collo |
| Emorragia subdurale interemisferica | SDH/raccolta liquida interemisferica alla neuroimaging |
| Frattura cranica atipica | Frattura cranica diversa da lineare o isolata dell’osso parietale |
Nella popolazione target, è stato riportato che la probabilità di AHT è bassa quando tutti questi fattori sono negativi. Tuttavia, non è uno strumento di esclusione definitivo ed è necessaria una combinazione con il giudizio clinico complessivo. 5)
L’idrocefalo esterno benigno (IEB) è un aumento della circonferenza cranica nei lattanti con dilatazione dello spazio subaracnoideo e pone un problema di diagnosi differenziale con l’ematoma subdurale. La diagnosi basata solo sulla triade è criticata; è necessaria una valutazione complessiva che includa le diagnosi differenziali e la coerenza dell’anamnesi. 4)
La critica alla diagnosi di AHT basata solo sulla triade dei 3 segni si basa sull’esistenza di queste diagnosi differenziali. È necessario giudicare combinando i reperti oftalmologici, la valutazione scheletrica e la coerenza dell’anamnesi. 4)
La regola PediBIRN è uno strumento per standardizzare lo screening del trauma cranico da abuso. Anche un risultato negativo 5) non consente un’esclusione definitiva. È indispensabile la combinazione del contesto clinico, della coerenza anamnestica e della valutazione multidisciplinare.
Il trattamento della SBS si divide in gestione sistemica acuta e gestione oftalmologica. Il ‘trattamento’ fondamentale è la prevenzione dell’abuso, che richiede misure mediche, sociali e legali.
Gestione sistemica acuta
Gestione della pressione intracranica: trattamento intensivo dell’edema cerebrale.
Gestione delle convulsioni: soppressione delle crisi con farmaci antiepilettici.
Gestione respiratoria e circolatoria: trattamento di apnea e insufficienza circolatoria. La rianimazione precoce determina la prognosi.
Gestione oftalmologica
Osservazione: la maggior parte delle emorragie retiniche si riassorbe spontaneamente in settimane o mesi.
Vitrectomia: considerata in caso di complicanze che minacciano la vista, come distacco di retina trazionale o emorragia vitreale. 7)
Follow-up della funzione visiva: follow-up a lungo termine prestando attenzione all’insorgenza di ambliopia, strabismo e difetti del campo visivo.
Le strutture sanitarie sono legalmente obbligate a segnalare i casi sospetti di SBS/AHT ai servizi di protezione dell’infanzia o alla polizia (articolo 6 della legge sulla prevenzione dell’abuso sui minori). La segnalazione non richiede una diagnosi confermata; può essere effettuata in fase di sospetto.
Le forze di accelerazione e decelerazione ripetute dovute allo scuotimento esercitano una forza antero-posteriore sul bulbo oculare. Poiché il vitreo nei neonati è meno liquefatto rispetto agli adulti e la sua adesione alla retina è più forte, si ritiene che la trazione del vitreo sulla retina sia maggiore.
Questa forza di trazione provoca in particolare i seguenti danni:
Le vene ponte che decorrono dalle vene corticali della superficie cerebrale verso il seno sagittale superiore possono essere danneggiate da movimenti violenti della testa. Nei neonati, lo spazio relativo tra la corteccia cerebrale e la dura madre è più ampio rispetto agli adulti e la distanza di stiramento delle vene ponte è maggiore, rendendole più soggette a rottura. Il sanguinamento dalle vene rotte si accumula nello spazio subdurale formando un ematoma subdurale.
Sono state pubblicate revisioni sistematiche critiche sull’affidabilità medico-legale della diagnosi di AHT basata esclusivamente sulla triade4). Le ragioni sono le seguenti:
Questa controversia ha promosso la standardizzazione della diagnosi e la creazione di un sistema di valutazione basato su prove scientifiche, portando allo sviluppo di strumenti di valutazione multifattoriali come PediBIRN. 5)
PediBIRN è una regola di predizione clinica sviluppata da uno studio multicentrico per non trascurare l’AHT attraverso uno screening ad alta sensibilità5). La stima accurata di sensibilità e specificità e la conferma dell’applicabilità internazionale sono sfide. Se standardizzata come regola decisionale clinica, potrebbe migliorare la qualità dello screening al pronto soccorso.
La ricerca sulla lettura remota del fundus oculare sta progredendo come mezzo per migliorare l’accesso alla valutazione del fundus nelle unità di terapia intensiva pediatrica e negli ospedali regionali. 7)
Simon (2023) e colleghi hanno riportato l’esistenza di casi in cui emorragie retiniche vengono rilevate anche in presenza di reperti di imaging negativi, sottolineando l’indipendenza diagnostica della valutazione del fondo oculare. 7) Un sistema di fotografia e refertazione remota tramite camera grandangolare del fondo oculare utilizzando la telemedicina potrebbe contribuire a migliorare l’accuratezza diagnostica nelle strutture prive di un oculista residente.
È opportuno evitare di scuotere un lattante incosciente per svegliarlo; è prioritario chiamare i soccorsi e praticare le manovre di primo soccorso. La valutazione medico-legale deve considerare complessivamente la coerenza della storia clinica, il momento della lesione e i reperti medici.
Il dibattito internazionale sulla validità scientifica della triade è ancora in corso. 4) In diversi paesi, tra cui la Svezia, cresce la cautela nell’utilizzare la sola triade per la diagnosi di AHT come prova in tribunale. La ricerca futura richiede l’accumulo di evidenze per modelli di valutazione multifattoriali e la formazione di un consenso internazionale sui criteri diagnostici. 4)
È in corso un dibattito medico e forense sulla possibilità di confermare l’abuso solo con la triade. 4) L’esistenza di diagnosi differenziali come l’idrocefalo esterno benigno e i limiti delle prove sperimentali sono motivi di critica, e lo sviluppo di strumenti di valutazione multifattoriali e l’unificazione dei criteri diagnostici internazionali sono sfide da affrontare.
Il rischio di morte o gravi sequele neurologiche (disturbi motori, disturbi cognitivi, epilessia, disturbi visivi) è elevato. La prognosi dipende dal grado iniziale di alterazione della coscienza, dall’edema cerebrale e dal danno ipossico-ischemico 1,6).
