Hội chứng rung lắc trẻ sơ sinh (Shaken Baby Syndrome)

Các điểm chính nhìn nhanh

Hội chứng rung lắc trẻ sơ sinh (SBS) là chấn thương sọ não không do tai nạn do lực tăng tốc-giảm tốc mạnh ở trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ.
Bộ ba kinh điển để chẩn đoán là xuất huyết võng mạc, tụ máu dưới màng cứng và bệnh não, nhưng hiện đang được xem xét lại một cách phê phán.
Tỷ lệ mắc và tử vong khác nhau theo quốc gia và định nghĩa, nhưng đây là bệnh gây tử vong nặng và di chứng ở trẻ nhũ nhi ⁶⁾.
Do các dấu hiệu bên ngoài thường nghèo nàn, không thể loại trừ lạm dụng chỉ dựa vào ngoại hình ^1,6).
Xuất huyết võng mạc nhiều lớp lan rộng là dấu hiệu mắt quan trọng trong chấn thương sọ não do lạm dụng (AHT), và đánh giá nhãn khoa là cần thiết để chẩn đoán ^3,7).
Quy tắc quyết định lâm sàng PediBIRN là một nỗ lực nhằm chuẩn hóa sàng lọc chấn thương sọ não do lạm dụng ⁵⁾.
Sau khi chẩn đoán xác định, bắt buộc phải báo cáo cho cơ quan bảo vệ trẻ em và phối hợp đa chuyên ngành.

1. Hội chứng rung lắc trẻ sơ sinh là gì?

Hội chứng rung lắc trẻ sơ sinh (Shaken Baby Syndrome; SBS) là chấn thương đầu không do tai nạn gây ra bởi hành vi rung lắc mạnh trẻ nhũ nhi. Hiện nay còn được gọi bằng khái niệm rộng hơn là “Chấn thương đầu do lạm dụng” (Abusive Head Trauma; AHT).

Năm 1971, Guthkelch đề xuất mối liên quan giữa tụ máu dưới màng cứng ở trẻ nhũ nhi và tổn thương do rung lắc, sau đó khái niệm SBS/AHT được hình thành²⁾.

Tỷ lệ mắc cao ở trẻ nhũ nhi và khác nhau giữa các báo cáo. Độ tuổi thường gặp nhất là trẻ dưới 6 tháng tuổi, với đỉnh điểm ở 2-4 tháng. Đây là bệnh lý nghiêm trọng với nguy cơ tử vong hoặc di chứng thần kinh cao⁶⁾.

Bộ ba kinh điển

Chẩn đoán SBS từ lâu đã dựa trên sự kết hợp của ba dấu hiệu sau.

Xuất huyết võng mạc

Xuất huyết đa lớp lan rộng: Xuất huyết võng mạc từ cực sau ra ngoại vi.

Bong võng mạc: Sự tách rời giữa các lớp võng mạc do lực kéo dịch kính-võng mạc, được coi là dấu hiệu quan trọng gợi ý AHT^3,7).

Tụ máu dưới màng cứng

Đứt tĩnh mạch cầu: Các tĩnh mạch cầu nối bề mặt não với xoang tĩnh mạch màng cứng được cho là bị tổn thương do lực tăng tốc-giảm tốc.

Hai bên và mỏng: Ở não trẻ sơ sinh có khả năng hấp thụ chấn động kém, thường lan rộng sang hai bên.

Bệnh não

Rối loạn ý thức và co giật: Phản ánh tổn thương nhu mô não hoặc tổn thương thứ phát do thiếu oxy/thiếu máu cục bộ. ¹⁾

Yếu tố tiên lượng xấu: Điểm Glasgow hôn mê thấp khi nhập viện và phù não lan tỏa trên hình ảnh có liên quan đến tiên lượng xấu.

Q Làm thế nào để phân biệt hội chứng rung lắc trẻ sơ sinh với chấn thương đầu do tai nạn?

Việc không có dấu hiệu bên ngoài, xuất huyết võng mạc đa lớp lan rộng và sự kết hợp của nhiều chỉ số theo quy tắc lâm sàng PediBIRN được sử dụng để phân biệt. ⁵⁾ Tuy nhiên, rất khó để chẩn đoán xác định chỉ dựa trên một dấu hiệu duy nhất và cần có đánh giá toàn diện bởi nhóm đa chuyên ngành.

2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng

Triệu chứng cơ năng

Vì trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ không thể diễn đạt triệu chứng bằng lời, việc hỏi bệnh từ cha mẹ hoặc người chăm sóc là rất quan trọng.

Cơn co giật: Là một trong những triệu chứng khởi phát quan trọng; ở trẻ nhũ nhi có triệu chứng thần kinh, cần đưa AHT vào chẩn đoán phân biệt^1,6)
Bú kém và nôn: Triệu chứng không đặc hiệu nhưng quan trọng, gợi ý lạm dụng.
Buồn ngủ và giảm mức độ ý thức: Cha mẹ thường mô tả là “lừ đừ”.
Cơn ngưng thở: Trường hợp nặng có thể cần hồi sức.
Quấy khóc: Khóc không nín có thể làm tăng căng thẳng cho người chăm sóc.

Dấu hiệu lâm sàng

Các dấu hiệu lâm sàng chính được trình bày dưới đây.

Dấu hiệu	Tần suất và Đặc điểm
Xuất huyết võng mạc	Thường gặp trong AHT, đặc trưng bởi lan rộng, nhiều lớp và hai bên ^3,7)
Ít dấu hiệu bên ngoài	Một số trường hợp có ít tổn thương bề mặt cơ thể, không thể loại trừ chỉ dựa vào ngoại hình ^1,6)
Tụ máu dưới màng cứng	Một trong những tổn thương nội sọ quan trọng trong AHT

Xuất huyết võng mạc: Được đánh giá bằng khám đáy mắt dưới giãn đồng tử. Xuất huyết nhiều lớp (trước võng mạc, trong võng mạc, dưới võng mạc) lan rộng từ cực sau ra ngoại vi là đặc điểm của AHT ^3,7).
Bong võng mạc dạng tách lớp (retinoschisis): Tách các lớp võng mạc do lực kéo dịch kính-võng mạc. Một dấu hiệu quan trọng gợi ý AHT ^3,7).
Tụ máu dưới màng cứng (SDH): Một trong những tổn thương nội sọ quan trọng, cơ chế có thể liên quan đến tổn thương tĩnh mạch cầu nối.
Không có dấu hiệu bên ngoài: Ngay cả khi không có dấu hiệu bên ngoài như bầm tím hay xuất huyết dưới da, không nên loại trừ lạm dụng chỉ dựa trên vẻ ngoài bình thường ^1,6).
Ý nghĩa của đánh giá nhãn khoa: Kết hợp với hình ảnh học sọ não và các dấu hiệu toàn thân, lớp, mức độ và tính đối xứng của xuất huyết võng mạc được đánh giá bằng khám đáy mắt dưới giãn đồng tử ⁷⁾.

Q Xuất huyết võng mạc chỉ xảy ra trong SBS?

Xuất huyết võng mạc cũng có thể do các nguyên nhân khác như chấn thương đầu ngẫu nhiên, khi sinh hoặc bệnh về máu. Tuy nhiên, xuất huyết đa lớp lan rộng, xuất huyết hai bên và xuất huyết lan ra ngoại vi là một dạng thường thấy trong AHT^3,7). Chẩn đoán phân biệt cần đánh giá toàn diện toàn thân, nhãn khoa và huyết học.

3. Nguyên nhân và Yếu tố Nguy cơ

Cơ chế Tổn thương do Lực Gia tốc và Giảm tốc

Cơ chế tổn thương chính trong SBS là lực gia tốc-giảm tốc lặp đi lặp lại. Đầu của trẻ sơ sinh tương đối lớn so với trọng lượng cơ thể và các cơ nâng đỡ cổ chưa phát triển, do đó việc lắc mạnh khiến đầu đung đưa về phía trước và phía sau đáng kể.

Hành động này gây ra các tổn thương sau:

Đứt tĩnh mạch cầu nối → Tụ máu dưới màng cứng
Kéo trên mặt phân cách thủy tinh thể-võng mạc → xuất huyết võng mạc và tách võng mạc
Tổn thương lực cắt trên nhu mô não → tổn thương sợi trục lan tỏa

Yếu tố nguy cơ xã hội

Khóc không nguôi (inconsolable crying): Có thể là tác nhân gây căng thẳng nuôi dạy con và tức giận ở người chăm sóc.
Người chăm sóc trẻ tuổi hoặc chưa kết hôn, cô lập xã hội, khó khăn kinh tế
Người chăm sóc có tiền sử sử dụng ma túy hoặc rượu
Người chăm sóc có tiền sử lạm dụng

Khái niệm về lắc hồi sức

Việc lắc trẻ sơ sinh bất tỉnh để cố gắng đánh thức trẻ cũng rất nguy hiểm. Nếu có bất thường về hô hấp hoặc ý thức, không được lắc trẻ, hãy gọi cấp cứu và thực hiện sơ cứu cơ bản.

4. Chẩn đoán và Phương pháp Xét nghiệm

Chẩn đoán SBS cần đánh giá nhãn khoa, hình ảnh thần kinh, đánh giá hệ xương và hợp tác đa chuyên khoa.

Khám đáy mắt dưới giãn đồng tử

Trọng tâm của đánh giá nhãn khoa là khám đáy mắt dưới giãn đồng tử. Phân bố, lớp và mức độ lan rộng của xuất huyết võng mạc được ghi lại chi tiết. Chụp ảnh đáy mắt, chụp mạch huỳnh quang và chụp cắt lớp quang học hữu ích cho chẩn đoán bổ trợ.

Lớp, phạm vi và sự khác biệt giữa hai mắt của xuất huyết võng mạc rất quan trọng trong chẩn đoán, và đánh giá nhãn khoa có ý nghĩa độc lập ⁷⁾.
Các hệ thống đánh giá sử dụng chụp ảnh đáy mắt và đọc từ xa cũng đang được xem xét ⁷⁾.

Quy tắc quyết định lâm sàng PediBIRN

Công cụ sàng lọc chấn thương đầu do lạm dụng do Mạng lưới Nghiên cứu Chấn thương Não Nhi khoa (PediBIRN) phát triển. ⁵⁾

Bao gồm bốn yếu tố sau.

Yếu tố	Nội dung
Rối loạn hô hấp cấp tính	Rối loạn hô hấp cấp tính trước khi nhập viện
Xuất huyết dưới da ở vùng TEN	Bầm tím ở thân, tai và cổ
Xuất huyết dưới màng cứng giữa hai bán cầu não	SDH/tích tụ dịch giữa hai bán cầu trên hình ảnh thần kinh
Gãy xương sọ không điển hình	Gãy xương sọ không phải dạng đường thẳng hoặc đơn độc ở xương đỉnh

Trong quần thể mục tiêu, đã được báo cáo rằng khả năng AHT thấp khi tất cả các yếu tố này đều âm tính. Tuy nhiên, đây không phải là công cụ loại trừ chắc chắn và cần được kết hợp với đánh giá lâm sàng tổng thể. ⁵⁾

Chẩn đoán phân biệt: Não úng thủy ngoài lành tính (BEH)

Não úng thủy ngoài lành tính (Benign External Hydrocephalus; BEH) là tình trạng tăng vòng đầu ở trẻ nhũ nhi kèm giãn khoang dưới nhện, gây khó khăn trong phân biệt với SDH. Có những chỉ trích về chẩn đoán chỉ dựa vào bộ ba, và cần đánh giá toàn diện bao gồm các bệnh phân biệt và tính nhất quán của tiền sử bệnh ⁴⁾.

Chỉ trích về chẩn đoán AHT chỉ dựa vào bộ ba xuất phát từ sự tồn tại của các bệnh phân biệt này. Việc đánh giá cần dựa trên các phát hiện nhãn khoa, đánh giá hệ xương, tính nhất quán của tiền sử bệnh và các yếu tố khác kết hợp. ⁴⁾

Q Quy tắc PediBIRN âm tính có thể loại trừ lạm dụng không?

Quy tắc PediBIRN là công cụ chuẩn hóa sàng lọc chấn thương đầu do lạm dụng, và ngay cả khi ⁵⁾ âm tính, không thể loại trừ chắc chắn. Cần kết hợp với bối cảnh lâm sàng, tính nhất quán của bệnh sử và đánh giá đa chuyên khoa.

5. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn

Điều trị SBS chia thành quản lý toàn thân cấp tính và quản lý nhãn khoa. Điều trị căn bản là phòng ngừa lạm dụng, và phản ứng y tế cùng xã hội-pháp lý là không thể thiếu.

Quản lý toàn thân cấp tính

Quản lý áp lực nội sọ: Điều trị tích cực cho phù não.

Kiểm soát co giật: Ức chế cơn co giật bằng thuốc chống động kinh.

Quản lý hô hấp và tuần hoàn: Xử trí ngưng thở và suy tuần hoàn. Hồi sức ban đầu quyết định tiên lượng.

Quản lý nhãn khoa

Theo dõi: Hầu hết xuất huyết võng mạc tự tiêu trong vài tuần đến vài tháng.

Phẫu thuật dịch kính: Được xem xét cho các biến chứng đe dọa thị lực như bong võng mạc co kéo và xuất huyết dịch kính. ⁷⁾

Theo dõi chức năng thị giác: Theo dõi dài hạn với chú ý đến sự phát triển của nhược thị, lác và khiếm khuyết thị trường.

Ứng phó xã hội và nghĩa vụ báo cáo

Các cơ sở y tế bị luật pháp yêu cầu báo cáo các trường hợp nghi ngờ SBS/AHT cho văn phòng tư vấn trẻ em hoặc cảnh sát (Điều 6 Luật Phòng chống Lạm dụng Trẻ em). Việc báo cáo không cần chẩn đoán xác định, mà được thực hiện ở giai đoạn nghi ngờ.

Đánh giá ca bệnh bởi nhóm đa chuyên khoa (nhi khoa, nhãn khoa, phẫu thuật thần kinh, nhân viên xã hội, pháp y)
Đánh giá an toàn của môi trường chăm sóc
Xác nhận không có hành vi lạm dụng tương tự đối với anh chị em ruột

6. Sinh lý bệnh và Cơ chế chi tiết

Kéo dịch kính võng mạc và tổn thương võng mạc

Lực tăng tốc và giảm tốc lặp đi lặp lại do lắc tác động lực trước-sau lên mắt. Vì thể thủy tinh của trẻ sơ sinh ít hóa lỏng hơn và bám chặt vào võng mạc hơn so với người lớn, nên lực kéo của thể thủy tinh lên võng mạc được cho là lớn hơn.

Lực kéo này đặc biệt gây ra các tổn thương sau:

Tổn thương mạch máu võng mạc: Lực kéo dịch kính-võng mạc và tăng tốc-giảm tốc đột ngột được cho là hình thành xuất huyết võng mạc nhiều lớp.
Bong võng mạc dạng tách lớp (retinoschisis): Lực kéo thể thủy tinh tách lớp trong và lớp ngoài của võng mạc, gây bóc tách giữa các lớp.
Xuất huyết vùng ngoại vi võng mạc: Xuất huyết dễ xảy ra đặc biệt ở vùng ngoại vi nơi có sự kết dính mạnh với nền thể thủy tinh.

Đứt tĩnh mạch cầu nối và tụ máu dưới màng cứng

Các tĩnh mạch cầu nối chạy từ tĩnh mạch vỏ não trên bề mặt đại não đến xoang tĩnh mạch dọc trên có thể bị tổn thương do các cử động đầu mạnh. Ở trẻ sơ sinh, khoảng không gian tương đối giữa vỏ đại não và màng cứng rộng hơn so với người lớn, do đó khoảng cách kéo dài của các tĩnh mạch cầu nối lớn hơn, khiến chúng dễ bị đứt hơn. Chảy máu từ các tĩnh mạch bị đứt tích tụ trong khoang dưới màng cứng tạo thành SDH.

Chỉ trích về Phương pháp Chẩn đoán Bộ ba

Các bài tổng quan hệ thống phê bình đã được công bố về độ tin cậy pháp y của chẩn đoán AHT chỉ dựa trên bộ ba triệu chứng⁴⁾. Các lý do như sau:

Một phần hoặc toàn bộ bộ ba có thể xảy ra trong các chẩn đoán phân biệt như chấn thương đầu không do tai nạn.
Chưa được chứng minh bằng thực nghiệm đầy đủ rằng chỉ lắc có thể gây ra bộ ba.
Hạn chế về độ nhạy và độ đặc hiệu của từng phương pháp: hình ảnh thần kinh, soi đáy mắt và khám xương.

Cuộc tranh luận này đã thúc đẩy việc tiêu chuẩn hóa chẩn đoán và xây dựng hệ thống đánh giá dựa trên bằng chứng, dẫn đến sự phát triển của các công cụ đánh giá đa yếu tố như PediBIRN. ⁵⁾

7. Nghiên cứu mới nhất và Triển vọng tương lai (Báo cáo giai đoạn nghiên cứu)

Xác nhận tiền cứu Quy tắc quyết định lâm sàng PediBIRN

PediBIRN là một quy tắc dự đoán lâm sàng được phát triển thông qua nghiên cứu đa trung tâm nhằm sàng lọc độ nhạy cao để không bỏ sót AHT ⁵⁾. Thách thức là ước tính chính xác độ nhạy và độ đặc hiệu cũng như xác nhận khả năng áp dụng quốc tế. Nếu được chuẩn hóa như một quy tắc quyết định lâm sàng, nó có thể cải thiện chất lượng sàng lọc tại khoa cấp cứu.

Sàng lọc đáy mắt qua y tế từ xa

Nghiên cứu về đọc đáy mắt từ xa đang được tiến hành như một phương tiện cải thiện khả năng tiếp cận đánh giá đáy mắt tại các đơn vị chăm sóc tích cực nhi khoa và bệnh viện khu vực. ⁷⁾

Simon (2023) đã báo cáo sự tồn tại của các trường hợp xuất huyết võng mạc được phát hiện ngay cả khi kết quả hình ảnh âm tính, nhấn mạnh tính độc lập chẩn đoán của đánh giá đáy mắt. ⁷⁾ Hệ thống chụp ảnh và đọc từ xa sử dụng máy ảnh đáy mắt trường rộng có thể góp phần cải thiện độ chính xác chẩn đoán tại các cơ sở không có bác sĩ nhãn khoa thường trú.

Đánh giá pháp y về lắc hồi sức

Tránh lắc trẻ sơ sinh bất tỉnh với mục đích đánh thức trẻ; thay vào đó, ưu tiên gọi cấp cứu và sơ cứu cơ bản. Trong đánh giá pháp y, tính nhất quán của tiền sử, thời điểm tổn thương và các phát hiện y tế được xem xét một cách toàn diện.

Xu hướng tranh luận chẩn đoán quốc tế

Cuộc tranh luận quốc tế về giá trị khoa học của bộ ba vẫn tiếp diễn. ⁴⁾ Tại Thụy Điển và một số quốc gia khác, ngày càng có nhiều thận trọng về việc sử dụng chẩn đoán AHT chỉ dựa trên bộ ba làm bằng chứng trước tòa. Nghiên cứu trong tương lai đòi hỏi tích lũy bằng chứng cho các mô hình đánh giá đa yếu tố và hình thành sự đồng thuận quốc tế về tiêu chuẩn chẩn đoán. ⁴⁾

Q Tranh luận quốc tế về chẩn đoán SBS là gì?

Cuộc tranh luận y tế và pháp y vẫn tiếp tục về việc liệu có thể xác định hành vi lạm dụng chỉ dựa trên bộ ba hay không. ⁴⁾ Sự tồn tại của các bệnh phân biệt như não úng thủy ngoài lành tính và hạn chế của bằng chứng thực nghiệm là cơ sở của chỉ trích, và việc phát triển các công cụ đánh giá đa yếu tố cũng như thống nhất tiêu chuẩn chẩn đoán quốc tế là những thách thức.

Q Tiên lượng của hội chứng rung lắc trẻ sơ sinh là gì?

Nguy cơ tử vong và di chứng thần kinh nặng (rối loạn vận động, nhận thức, động kinh, rối loạn thị giác) cao. Tiên lượng phụ thuộc vào mức độ rối loạn ý thức ban đầu, phù não và mức độ tổn thương thiếu máu cục bộ do thiếu oxy ^1,6).

8. Tài liệu tham khảo

Christian CW; Committee on Child Abuse and Neglect, American Academy of Pediatrics. The evaluation of suspected child physical abuse. Pediatrics. 2015;135(5):e1337-e1354. doi:10.1542/peds.2015-0356.
Guthkelch AN. Infantile subdural haematoma and its relationship to whiplash injuries. BMJ. 1971;2(5759):430-431.
Maguire SA, Watts PO, Shaw AD, Holden S, Taylor RH, Watkins WJ, et al. Retinal haemorrhages and related findings in abusive and non-abusive head trauma: a systematic review. Eye (Lond). 2013;27(1):28-36. doi:10.1038/eye.2012.213. PMID:23079748.
Lynøe N, Elinder G, Hallberg B, Rosén M, Sundgren P, Eriksson A. Insufficient evidence for shaken baby syndrome - a systematic review. Acta Paediatr. 2017;106(7):1021-1027. doi:10.1111/apa.13760.
Hymel KP, Willson DF, Boos SC, et al. Derivation of a clinical prediction rule for pediatric abusive head trauma. Pediatr Crit Care Med. 2013;14(2):210-220. doi:10.1097/PCC.0b013e3182597a2d. PMID:23269124.
Narang SK, Fingarson A, Lukefahr J; Council on Child Abuse and Neglect. Abusive Head Trauma in Infants and Children. Pediatrics. 2020;145(4):e20200203. doi:10.1542/peds.2020-0203.
Levin AV, Christian CW; Committee on Child Abuse and Neglect, Section on Ophthalmology, American Academy of Pediatrics. The eye examination in the evaluation of child abuse. Pediatrics. 2010;126(2):376-380. doi:10.1542/peds.2010-1397.