Phẫu thuật dịch kính-võng mạc nhi khoa (Pediatric Vitreoretinal Surgery) là thuật ngữ chung cho điều trị phẫu thuật các bệnh dịch kính-võng mạc xảy ra từ trẻ sơ sinh đến tuổi thiếu nhi. Các bệnh được nhắm đến rất đa dạng.
Bệnh võng mạc trẻ sinh non
Định nghĩa: Bất thường phát triển mạch máu võng mạc ở trẻ sinh non và nhẹ cân. Tăng sinh mạch máu bất thường và co kéo tiến triển thành bong võng mạc.
Tầm quan trọng: Nguyên nhân chính gây mù lòa ở trẻ em trên toàn thế giới. Vào những năm 1990, nó chiếm khoảng 11% các trường hợp mù lòa ở trẻ em, năm 2010 khoảng 20%. 3)
FEVR và PFV
Bệnh võng mạc dịch tiết gia đình (FEVR): Sự phát triển mạch máu võng mạc không hoàn chỉnh do đột biến gen trong con đường tín hiệu Wnt (FZD4, LRP5, v.v.). Biểu hiện hình ảnh đáy mắt tương tự như bệnh võng mạc trẻ sinh non.
Bệnh mạch máu thai nhi tồn tại (PFV): Dị tật bẩm sinh trong đó mạch máu dịch kính thai nhi không thoái triển và tồn tại. Thường xảy ra ở một mắt.
Bệnh Coats và bong võng mạc trẻ em
Bệnh Coats: Giãn bất thường mao mạch võng mạc kèm xuất tiết dẫn đến bong võng mạc xuất tiết. Thường gặp ở trẻ trai và một mắt.
Bong võng mạc trẻ em: Bong võng mạc do rách khởi phát từ thoái hóa dạng lưới hoặc chấn thương. Cũng có thể xảy ra như biến chứng muộn của bệnh võng mạc trẻ sinh non không được điều trị. 1)
Cơ chế bệnh sinh của bệnh võng mạc trẻ sinh non được giải thích bằng mô hình hai pha. Pha 1 (tuổi thai 22-30 tuần): môi trường tăng oxy làm ngừng phát triển mạch máu võng mạc. Pha 2 (khoảng 30-34 tuần tuổi thai): thiếu oxy tương đối dẫn đến sản xuất quá mức VEGF gây tăng sinh mạch máu bất thường. 3)
Mắt trẻ em có vùng pars plana chưa phát triển, thủy tinh thể lớn và củng mạc mỏng, do đó không thể áp dụng cùng phương pháp như người lớn. Dịch kính dính chặt với võng mạc hơn so với người lớn, và việc gây bong dịch kính sau (PVD) cưỡng bức có nguy cơ gây rách võng mạc do can thiệp. Các thay đổi tăng sinh sau phẫu thuật cũng có xu hướng mạnh hơn.
Vì trẻ em không thể tự báo cáo triệu chứng, việc quan sát của cha mẹ và khám sức khỏe định kỳ là rất quan trọng.
Giai đoạn của bệnh võng mạc trẻ sinh non được đánh giá dựa trên ICROP3 (sửa đổi năm 2021). 3)
| Trục phân loại | Nội dung |
|---|---|
| Vùng (Zone) | Vùng I: cực sau trung tâm, Vùng II: trung gian, Vùng III: ngoại vi |
| Giai đoạn (Stage) | 1: đường ranh giới, 2: gờ, 3: tân mạch, 4: bong một phần, 5: bong toàn bộ |
Bệnh Plus là sự giãn và ngoằn ngoèo mạch máu ở cực sau (≥2-4 góc phần tư) và là chỉ số quan trọng để điều trị. 3)
Một nghiên cứu theo dõi dài hạn bệnh võng mạc trẻ sinh non không được điều trị (186 trường hợp, 363 mắt) đã xác nhận các biến chứng muộn như thoái hóa dạng lưới, lỗ teo và bong võng mạc. 1)
Mức độ nghiêm trọng của bệnh võng mạc trẻ sinh non giai đoạn sẹo được đánh giá bằng phân loại Bộ Y tế Nhật Bản (độ 1-5). Độ 1: chỉ thay đổi ngoại vi tối thiểu. Độ 2: dải dịch kính hoặc nếp gấp võng mạc. Độ 3: kéo hoàng điểm. Độ 4: kéo dịch kính và bong võng mạc (không liên quan đến hoàng điểm). Độ 5: bong võng mạc toàn bộ hình phễu.
Đồng tử trắng là dấu hiệu chung của nhiều bệnh nghiêm trọng và cần chẩn đoán phân biệt nhanh chóng.
| Bệnh | Đặc điểm phân biệt |
|---|---|
| Bệnh võng mạc trẻ sinh non giai đoạn 4–5 | Tiền sử sinh non và nhẹ cân |
| Tồn tại mạch máu thai nhi | Một mắt, có thể kèm nhãn cầu nhỏ |
| U nguyên bào võng mạc | Ảnh hưởng đến tiên lượng sống, cần đánh giá khẩn cấp |
| Bệnh Coats | Thường gặp ở bé trai, bong võng mạc xuất tiết |
Đồng tử trắng có thể là dấu hiệu của các bệnh đe dọa tính mạng như u nguyên bào võng mạc. Cần chuyển bệnh nhân đến bác sĩ nhãn khoa ngay lập tức. Khám bao gồm soi đáy mắt với giãn đồng tử, siêu âm và chụp CT nếu cần để chẩn đoán phân biệt.
Sự xuất hiện của bệnh võng mạc trẻ sinh non liên quan chặt chẽ với sinh non và nhẹ cân.
Tại Nhật Bản, tầm soát bệnh võng mạc trẻ sinh non được chỉ định cho trẻ có tuổi thai <34 tuần hoặc cân nặng khi sinh ≤1800 g.
FEVR do đột biến gen trong con đường tín hiệu Wnt gây ra. Các gen gây bệnh bao gồm FZD4, LRP5, NDP, TSPAN12, KIF11, v.v. Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường thường gặp nhưng độ thâm nhập không hoàn toàn, và mức độ nghiêm trọng khác nhau rất nhiều ngay cả trong cùng một gia đình.
PFV thường là một bên mắt và không di truyền. Xảy ra do sự thoái triển bất thường của các mạch máu phôi thai trong dịch kính. Chưa xác định được yếu tố nguy cơ cụ thể.
Tầm soát bắt đầu ở tuổi thai 31–32 tuần, hoặc 4–6 tuần sau sinh, tùy theo thời điểm nào muộn hơn. Khám cơ bản là quan sát võng mạc dưới giãn đồng tử bằng kính soi đáy mắt gián tiếp hoặc máy chụp đáy mắt góc rộng (ví dụ RetCam).
Hệ thống sàng lọc ROP sử dụng AI trên hình ảnh máy ảnh đáy mắt góc rộng đang được phát triển. 3) Dự kiến ứng dụng để phát hiện sớm và đánh giá mức độ nặng ở các khu vực thiếu bác sĩ chuyên khoa. Độ nhạy và độ đặc hiệu cao đã được báo cáo trong phát hiện ROP, và được đánh giá là phương tiện sàng lọc có thể mở rộng ở các khu vực có nguồn lực y tế hạn chế. 3)
Quang đông toàn bộ chu vi vùng vô mạch võng mạc đã được thiết lập như điều trị tiêu chuẩn. Nó thúc đẩy sự thoái lui của tân mạch và ngăn ngừa tiến triển đến bong võng mạc. Chỉ định điều trị chính là giai đoạn 3 trở lên với tổn thương vùng I và bệnh plus.
Tiêm nội nhãn thuốc ức chế VEGF (bevacizumab, ranibizumab, v.v.) cho ROP đã được thực hiện rộng rãi. 3)
Được xem xét cho bong võng mạc co kéo ở giai đoạn 4A/4B của bệnh võng mạc trẻ sinh non. Võng mạc được tái định vị bằng cách sử dụng vòng đai hoặc độn củng mạc từng đoạn. Ở trẻ em, vòng đai có thể lỏng ra khi mắt phát triển sau phẫu thuật, do đó có thể cần phải loại bỏ sau này.
Phẫu thuật nhằm cắt bỏ màng co kéo và tái định vị võng mạc, là phương pháp điều trị phẫu thuật chính cho bệnh võng mạc trẻ sinh non giai đoạn 4-5. Bảo tồn thể thủy tinh giúp giảm nguy cơ nhược thị sau phẫu thuật. 3)
Dưới đây là tỷ lệ thành công ước tính của LSV (tỷ lệ tái định vị võng mạc) theo từng giai đoạn. 3)
| Giai đoạn | Tỷ lệ thành công ước tính |
|---|---|
| Giai đoạn 4A | 74-91% |
| Giai đoạn 4B | 62-92% |
| Giai đoạn 5 | 22-48% |
Có nguy cơ bong lại muộn sau phẫu thuật. Kondo và cộng sự (2009) đã báo cáo bong lại muộn sau phẫu thuật bệnh võng mạc trẻ sinh non giai đoạn 4B/5, do đó cần theo dõi lâu dài. 2)
Do sự khác biệt về giải phẫu so với người lớn, cần thực hiện các biện pháp sau.
Đục thủy tinh thể có thể xảy ra như một biến chứng sau phẫu thuật. 3) Từ quan điểm phòng ngừa nhược thị, cần chỉnh quang nhanh chóng và tập luyện che mắt.
Ở giai đoạn 5 (bong võng mạc toàn bộ hình phễu), tỷ lệ tái định vị võng mạc sau LSV chỉ từ 22-48%. 3) Phục hồi chức năng thị giác bị hạn chế, và mục đích của phẫu thuật thường là đạt được hoặc duy trì nhận thức ánh sáng. Can thiệp phẫu thuật sớm ở giai đoạn 4A ảnh hưởng lớn đến tiên lượng thị lực.
Sinh bệnh học của bệnh võng mạc trẻ sinh non được hiểu là một bệnh lý mạch máu hai pha. 3)
Pha 1 (pha thoái triển mạch máu, tuần thai 22-30): Môi trường oxy cao sau sinh (oxy trong lồng ấp) ức chế sự phát triển của các mạch máu võng mạc vốn lẽ ra phải phát triển trong môi trường thiếu oxy. Sản xuất VEGF và IGF-1 giảm, và các mạch máu hiện có cũng thoái triển. IGF-1 thấp ở trẻ sinh non do nguồn cung từ mẹ và nước ối bị gián đoạn, góp phần làm ngừng phát triển mạch máu ở pha 1.
Pha 2 (pha tăng sinh mạch máu, khoảng tuần thai 30-34): Thiếu oxy tương đối xảy ra ở các vùng vô mạch ngoại vi khi nhu cầu chuyển hóa tăng. VEGF được sản xuất quá mức, dẫn đến hình thành các shunt động tĩnh mạch bất thường (Giai đoạn 1 & 2), tân mạch (Giai đoạn 3) và bệnh Plus. Sự gia tăng VEGF kéo dài dẫn đến tăng sinh xơ mạch, sẹo hóa và bong võng mạc co kéo.
FEVR là sự phát triển mạch máu võng mạc không hoàn chỉnh do đột biến gen trong con đường tín hiệu Wnt (FZD4, LRP5, NDP, TSPAN12, v.v.). Sự kéo dài của mạch máu võng mạc ra ngoại vi bị thất bại, dẫn đến thoát dịch vào vùng vô mạch, tăng sinh tân mạch và bong võng mạc co kéo. Hình ảnh lâm sàng tương tự bệnh võng mạc trẻ sinh non, nhưng đặc trưng bởi không có tiền sử sinh non và triệu chứng xuất hiện từ từ.
PFV xảy ra do sự thoái triển không hoàn toàn của thể thủy tinh nguyên phát (hệ thống mạch máu bào thai bao gồm động mạch thủy tinh) tồn tại trong thời kỳ phôi thai. Thường một mắt, được phân loại thành thể sau, thể trước và thể hỗn hợp. Sự co kéo của mô tồn dư gây kéo dài các mỏm mi, nếp gấp võng mạc, đục thủy tinh thể và loạn sản võng mạc.
Một hệ thống sử dụng AI để phân tích hình ảnh võng mạc chụp bằng máy ảnh đáy mắt góc rộng nhằm xác định giai đoạn bệnh võng mạc trẻ sinh non và phát hiện bệnh Plus đang được phát triển. 3)
Chẩn đoán hình ảnh bệnh võng mạc trẻ sinh non bởi chuyên gia hoặc hệ thống hỗ trợ AI cho thấy độ nhạy và độ đặc hiệu cao trong việc phát hiện bệnh võng mạc trẻ sinh non cần điều trị, và được đánh giá là công cụ sàng lọc có khả năng mở rộng ở các khu vực có nguồn lực y tế hạn chế. 3)
Caffeine được sử dụng rộng rãi như một loại thuốc điều trị chứng ngưng thở ở trẻ sinh non. Ảnh hưởng của nó đến tỷ lệ mắc và mức độ nghiêm trọng của bệnh võng mạc trẻ sinh non đang được chú ý và nghiên cứu đang được tiến hành. 3) Tuy nhiên, bằng chứng rõ ràng vẫn chưa được thiết lập và việc sử dụng caffeine với mục đích chính là điều trị bệnh võng mạc trẻ sinh non hiện không phải là phương pháp điều trị tiêu chuẩn.
Hamad và cộng sự (Ophthalmol Retina, 2020) đã báo cáo một nghiên cứu theo dõi dài hạn trên 363 mắt của 186 trường hợp bệnh võng mạc trẻ sinh non không được điều trị. Đã xác nhận sự xuất hiện của nhiều biến chứng muộn khác nhau như thoái hóa dạng lưới, lỗ teo và bong võng mạc. 1) So sánh với các trường hợp được điều trị đã ủng hộ lợi ích lâu dài của can thiệp điều trị sớm.
Kondo và cộng sự (Am J Ophthalmol, 2009) đã theo dõi diễn tiến dài hạn của các trường hợp phẫu thuật bệnh võng mạc trẻ sinh non giai đoạn 4B/5 và báo cáo sự xuất hiện của bong võng mạc muộn sau phẫu thuật. 2) Ngay cả trong các trường hợp phẫu thuật thành công, bong lại có thể xảy ra sau vài năm, cho thấy tầm quan trọng của việc theo dõi dài hạn thường xuyên.
Thị lực sau điều trị thay đổi đáng kể tùy thuộc vào giai đoạn bệnh, thời điểm điều trị và mức độ liên quan của hoàng điểm. Ở giai đoạn 4A hoặc thấp hơn, nếu điều trị sớm thành công, có thể mong đợi thị lực tương đối tốt. Trong trường hợp bong võng mạc liên quan đến hoàng điểm (giai đoạn 4B trở lên), tiên lượng thị lực bị hạn chế và việc điều trị nhược thị dài hạn cũng như theo dõi là rất quan trọng. 3)
