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NR2E3/NRL 유전자 돌연변이에 의한 상염색체 열성 망막 변성 질환입니다. 야맹증, 황반 분리증, 특징적인 ERG 소견을 보이며, Goldmann-Favre 증후군과 동일한 스펙트럼에 속합니다.

UBIAD1 유전자 돌연변이로 인해 각막에 콜레스테롤과 인지질이 비정상적으로 침착되는 상염색체 우성 유전의 실질형 각막 이영양증입니다. 각막 결정과 중심부 혼탁이 특징입니다.