S

Gerakan mata cepat untuk memindahkan titik fiksasi dari satu sisi ke sisi lain dalam bidang pandang. Kecepatan maksimum sekitar 700°/detik, dan juga diperhatikan sebagai indikator diagnosis dini penyakit neurodegeneratif dan penyakit mental.

Menjelaskan kriteria diagnosis, patofisiologi, dan pengobatan sakit kepala hipnik, yaitu sakit kepala primer langka yang hanya terjadi saat tidur dan menyebabkan terbangun.

Sarkoidosis adalah penyakit granulomatosa sistemik dan merupakan penyebab paling umum dari uveitis. Granuloma non-kaseosa terbentuk di dalam mata, menyebabkan uveitis anterior, intermediet, posterior, dan panuveitis. Artikel ini menjelaskan diagnosis, pengobatan, dan manajemen komplikasi secara komprehensif.

Kondisi di mana sarkoidosis menyerang sistem saraf pusat dan perifer. Menimbulkan berbagai gejala neurologis seperti kelumpuhan saraf kranial, uveitis, meningitis, gangguan sumsum tulang belakang, dan hipopituitarisme.

Sarkoma sel dendritik folikular (FDCS) adalah sarkoma derajat rendah yang sangat jarang terjadi di intrakranial dan orbita. Infiltrasi ke sinus kavernosus dan klivus dapat menyebabkan gejala okular seperti diplopia, penurunan visus, dan proptosis.

Schwannoma orbita adalah tumor jinak yang berasal dari sel Schwann, merupakan penyakit langka yang mencakup 1-2% dari seluruh tumor orbita. Gejala utamanya adalah proptosis yang progresif lambat, dan pengobatan standarnya adalah eksisi total melalui operasi.

Segmen Cincin Kornea (ICRS) adalah terapi untuk ektasia kornea seperti keratokonus, yang dimasukkan ke dalam stroma kornea untuk meratakan kornea sentral. Efek pemendekan busur memperbaiki bentuk kornea dan berkontribusi pada stabilisasi biomekanika.

Tinjauan sejarah yang menelusuri asal-usul bedah okuloplastik sejak zaman kuno dan menjelaskan bagaimana prosedur utama seperti rekonstruksi kelopak mata, operasi ptosis, operasi saluran air mata, dan operasi orbita berkembang.

Menjelaskan perubahan historis dalam pengenalan, diagnosis, dan pengobatan glaukoma dari "glaukos" Yunani kuno hingga MIGS modern. Merinci penemuan oftalmoskop, pengembangan tonometer, kemajuan terapi obat (miotik, beta-blocker, analog prostaglandin), perkembangan perawatan bedah (iridektomi, trabekulektomi, shunt tabung, MIGS), dan prospek terapi gen.

Neurooftalmologi berawal dari teori penglihatan Yunani kuno, berkembang melalui akumulasi penemuan anatomi dan spesialisasi bidang ini pada abad ke-19 dan ke-20, dan ditetapkan sebagai subspesialisasi oleh Frank Walsh.

Penjelasan kronologis evolusi operasi katarak dari metode couching kuno hingga fakoemulsifikasi modern dan operasi laser femtosecond.

Infeksi pada jaringan lunak di dalam orbita di belakang septum orbita. Penyebab tersering adalah penyebaran dari sinusitis, dan sering terjadi pada anak-anak. Ditandai dengan proptosis, gangguan gerakan mata, dan penurunan penglihatan, memerlukan terapi antibiotik segera dan drainase bedah jika perlu.

Infeksi pada jaringan lunak di dalam orbita di belakang septum orbita. Paling sering disebabkan oleh penyebaran dari sinus paranasal, dan sering terjadi pada anak-anak. Ditandai dengan proptosis, gangguan gerakan mata, dan penurunan penglihatan, memerlukan terapi antibiotik segera dan drainase bedah jika diperlukan.

Peradangan infeksius akut pada jaringan lunak kelopak mata dan sekitar orbita di anterior septum orbita. Berbeda dengan selulitis orbita, tidak disertai proptosis atau gangguan gerakan mata. Penyebab utama adalah sinusitis, trauma, dan gigitan serangga, sering terjadi pada anak-anak. Kasus ringan dapat ditangani secara rawat jalan dengan antibiotik oral, namun perlu diwaspadai perkembangan menjadi selulitis orbita.

Seiring meluasnya penggunaan agonis reseptor GLP-1 semaglutide, telah dilaporkan hubungannya dengan perburukan retinopati diabetik dan neuropati optik iskemik anterior non-arteritik (NAION). Artikel ini menjelaskan risiko kedua komplikasi tersebut dan penanganan klinisnya.

Kelainan bawaan di mana selubung mielin terbentuk secara terbatas pada serabut saraf di dalam retina. Sering ditemukan secara tidak sengaja pada pemeriksaan fundus sebagai kekeruhan putih seperti sikat, dan sebagian besar tidak bergejala serta tidak memerlukan pengobatan.

Penjelasan definisi serangan glaukoma akut (APACA/acute primary angle closure attack), trias gejala (nyeri mata, sakit kepala, muntah), diagnosis, dan penanganan darurat. Mencakup bukti dari Pedoman Praktik Glaukoma edisi ke-5 dan pedoman APGS 2025 mengenai infus manitol, tetes pilokarpin, iridotomi laser, ALPI, parasentesis bilik mata depan, rekonstruksi lensa, dan manajemen mata kontralateral.

Penjelasan tentang struktur, teknik bedah, hasil klinis, dan mekanisme kerja Retrobulbar Shunt. Mencakup karakteristik perangkat drainase glaukoma baru yang mengalirkan aqueous humor dari bilik anterior ke ruang retrobulbar, perbandingan dengan GDD konvensional, dan kegunaannya pada glaukoma refrakter.

Penjelasan tentang gejala, penyebab, diagnosis, dan pengobatan siderosis bola mata yang progresif akibat benda asing mengandung besi yang tertinggal di dalam mata. Menyajikan data penilaian keparahan menggunakan ERG dan hasil operasi.

Artikel ini menjelaskan patologi, gejala, diagnosis, dan terapi siderosis dan chalcosis, yaitu ketika benda asing logam intraokular yang tertinggal (besi atau tembaga) menyebabkan ion besi dan ion tembaga mengendap di jaringan mata dan menimbulkan kerusakan yang progresif. Penilaian tingkat keparahan dengan ERG dan pengangkatan benda asing sedini mungkin merupakan kunci prognosa penglihatan.

Penjelasan lengkap tentang celah siklodialisis (cyclodialysis cleft): patofisiologi, penyebab, diagnosis (gonioskopi, UBM, AS-OCT), terapi obat, terapi laser, operasi (siklopeksi), dan mekanisme peningkatan tekanan intraokular setelah penutupan.

Menjelaskan penggunaan, efektivitas, efek samping, dan interaksi obat siklosporin, penghambat kalsineurin, dalam bidang oftalmologi untuk uveitis non-infeksi.

Gangguan gerakan mata horizontal akibat lesi pada pons. Ditandai dengan kombinasi kelumpuhan pandangan horizontal ke sisi lesi ("1") dan oftalmoplegia internuklear ipsilateral ("0.5"), sehingga hanya abduksi mata sisi sehat yang tersisa.

Sindrom 1.5 (paralisis pandangan horizontal + oftalmoplegia internuklear) ditambah paralisis saraf fasial perifer ipsilateral, akibat lesi di bagian dorsal pons. Penyebab utama adalah penyakit serebrovaskular dan penyakit demielinasi, dan diagnosis lokasi dapat ditegakkan dari temuan klinis.

Penjelasan tentang Sindrom Aicardi yang ditandai dengan tiga gejala utama: lakuna korioretina, kejang infantil, dan agenesis korpus kalosum, meliputi temuan oftalmologis, kriteria diagnosis, tata laksana, dan patofisiologi.

Penyakit autosomal dominan yang disebabkan oleh mutasi gen JAG1 atau NOTCH2, mengakibatkan kelainan pada beberapa sistem organ seperti hati, jantung, mata, tulang, dan ginjal. Temuan oftalmologis yang paling khas adalah embriotokson posterior.

Sindrom neurologis yang ditandai dengan distorsi persepsi visual, citra tubuh, dan sensasi waktu. Migrain adalah penyebab paling umum, sering terjadi pada anak-anak dan remaja. Sebagian besar membaik secara spontan, namun diagnosis dan pengobatan penyakit yang mendasarinya penting.

Sindrom Alkohol Janin adalah kelainan bawaan ireversibel yang disebabkan oleh konsumsi alkohol selama kehamilan, ditandai dengan ciri wajah khas, retardasi pertumbuhan, gangguan neurobehavioral, serta berbagai komplikasi mata.

Penyakit membran basal herediter dengan trias: penyakit ginjal progresif, gangguan pendengaran sensorineural, dan kelainan mata, akibat mutasi gen kolagen tipe IV (COL4A3, COL4A4, COL4A5). Sekitar 85% adalah tipe terkait-X, dan pria cenderung lebih parah.

Gangguan perkembangan saraf yang disebabkan oleh hilangnya fungsi salinan gen UBE3A dari ibu pada kromosom 15q11-q13. Dapat disertai komplikasi oftalmologis seperti strabismus, nistagmus, dan hipopigmentasi.

Sindrom Anton adalah penyakit neuro-oftalmologi langka di mana pasien dengan kebutaan kortikal akibat kerusakan lobus oksipital bilateral menyangkal kehilangan penglihatan dan melakukan konfabulasi.

Sindrom yang disebabkan oleh lesi di apeks orbita yang mengakibatkan gangguan saraf optik dan kelumpuhan beberapa saraf kranial. Etiologi beragam, termasuk inflamasi, infeksi, dan tumor. Diagnosis dini dan tatalaksana sesuai penyebab sangat penting.

Penyakit langka dominan autosomal akibat mutasi gen NR2F1. Ditandai dengan atrofi saraf optik, disabilitas intelektual, keterlambatan perkembangan, dan kadang disertai gangguan penglihatan kortikal.

Penyakit dominan autosomal yang ditandai dengan kelainan segmen anterior mata dan kelainan sistemik. Sekitar 50-60% kasus disertai glaukoma, dan mutasi gen PITX2 dan FOXC1 merupakan penyebab utama.

Sindrom Balint adalah gangguan koordinasi visual-spasial langka akibat lesi bilateral di lobus parieto-oksipital, terdiri dari tiga serangkai: simultanagnosia, ataksia optik, dan apraksia okulomotor.

Fenomena neuro-oftalmologis yang sangat langka di mana pandangan dipersepsikan berputar 180 derajat pada bidang koronal. Stroke sirkulasi posterior dan gangguan vestibular merupakan penyebab utama, dan gejalanya cenderung sementara dan menghilang secara spontan, tetapi dapat menjadi tanda penyakit dasar yang serius.

Penyakit langka resesif autosomal akibat disfungsi silia primer. Ditandai dengan distrofi batang-kerucut, obesitas, polidaktili, kelainan ginjal, gangguan kognitif, dan hipogonadisme; merupakan siliopati multisistem.

Cedera kepala akibat kekerasan (AHT) adalah cedera kepala akibat kekerasan pada bayi dan anak kecil, yang menyebabkan perdarahan retina, ablasi retina, lipatan retina, dan temuan fundus mata khas lainnya akibat guncangan atau pukulan. Sensitivitas perdarahan retina 85% dan spesifisitas 94%, dan pemeriksaan fundus sangat berkontribusi pada diagnosis AHT.

Penjelasan tentang triad perdarahan retina, hematoma subdural, dan ensefalopati pada Sindrom Bayi Terguncang, aturan keputusan klinis PediBIRN, pencegahan, dan kontroversi internasional.

Penyakit langka resesif autosomal yang disebabkan oleh mutasi bialelik pada gen OPA1. Selain atrofi optik onset masa kanak-kanak, penyakit ini juga menunjukkan berbagai gejala neurologis seperti ataksia serebelar, paraparesis spastik, dan neuropati perifer.

Artikel perbandingan komprehensif dari 7 penyakit termasuk APMPPE, MEWDS, PIC, MFC, Birdshot, Koroiditis Serpentin, dan AZOOR, dengan perbandingan sistematis berdasarkan usia, jenis kelamin, dan temuan pencitraan. Termasuk alur diagnosis banding dan ringkasan pengobatan.

Penyakit inflamasi akut unilateral yang sering terjadi pada wanita muda dengan miopia. Bercak putih keabu-abuan muncul akibat gangguan sementara pada retina luar dan zona ellipsoid, dan membaik secara spontan dalam beberapa minggu.

Penyakit autoinflamasi monogenik langka yang disebabkan oleh mutasi gain-of-function pada gen NOD2. Ditandai dengan trias dermatitis granulomatosa, artritis, dan uveitis, serta muncul pada masa kanak-kanak.

Strabismus vertikal yang ditandai dengan keterbatasan elevasi mata pada posisi adduksi akibat kelainan pada kompleks tendon troklea otot oblik superior. Diklasifikasikan menjadi kongenital dan didapat, sering mengalami remisi spontan, namun jika terjadi hipotropia atau posisi kepala abnormal yang parah, diperlukan operasi.

Penyakit langka yang ditandai dengan edema kornea perifer pada mata afakia setelah operasi katarak (terutama setelah ekstraksi kapsul lensa intraokular). Kornea sentral sering tetap utuh untuk waktu yang lama, dan dampak pada fungsi visual sering ringan.

Sindrom Cairan Antarmuka (IFS) adalah komplikasi pasca-LASIK di mana cairan terkumpul di antarmuka flap. Penyebab utamanya adalah peningkatan tekanan intraokular akibat steroid, juga disebut keratitis stroma interlamellar akibat tekanan (PISK). Pengobatan dasar adalah menghentikan steroid dan menurunkan tekanan intraokular.

Sindrom CAPOS adalah penyakit neurologis langka yang disebabkan oleh mutasi gen ATP1A3. Lima tanda utamanya adalah ataksia serebelar, arefleksia, pes cavus, atrofi optik, dan gangguan pendengaran sensorineural. Penyakit ini ditandai dengan gejala neurologis paroksismal yang dipicu demam serta penurunan penglihatan dan gangguan pendengaran yang progresif.

Sindrom malformasi multipel yang ditandai dengan koloboma, kelainan jantung, atresia koana, retardasi pertumbuhan, kelainan genital, dan kelainan telinga, disebabkan oleh mutasi gen CHD7. Memerlukan penanganan multidisiplin, dan secara oftalmologis penting untuk memperhatikan risiko ablasi retina yang terkait dengan koloboma.

Halusinasi visual kompleks yang terjadi pada orang dengan gangguan penglihatan, tanpa disertai penyakit mental. Disebabkan oleh berbagai faktor seperti penyakit mata, penyakit otak, atau setelah trauma, dengan fungsi kognitif tetap terjaga.

Sindrom Cogan adalah penyakit autoimun langka yang ditandai dengan keratitis parenkimatosa non-sifilis dan gejala vestibuloauditori. Sering terjadi pada dewasa muda, menyebabkan peradangan mata berulang dan gangguan pendengaran progresif. Hingga 80% mengalami gejala sistemik, dan hingga 15% mengalami vaskulitis.

Komplikasi berupa terjadinya atau progresi ablasi retina traksional setelah injeksi anti-VEGF intravitreal untuk retinopati proliferatif seperti retinopati diabetik proliferatif. Insidensi sekitar 5%, terjadi penurunan tajam penglihatan akut dalam 1-6 minggu setelah injeksi.

Sindrom Duane (Duane retraction syndrome; DRS) adalah sindrom strabismus non-progresif yang disebabkan oleh kelainan bawaan saraf abdusen dan persarafan abnormal otot rektus lateral oleh saraf okulomotor. Artikel ini menjelaskan klasifikasi, patofisiologi, diagnosis, dan indikasi operasi.

Sindrom Duane Retraksi adalah sindrom strabismus non-progresif akibat kelainan kongenital saraf abdusen. Dijelaskan klasifikasi klinis, patofisiologi, dan pengobatan.

Penyakit langka yang menyebabkan ablasi eksudatif idiopatik pada koroid, badan siliar, dan retina. Gangguan drainase cairan intraokular akibat kelainan sklera dianggap sebagai penyebab utama, dan dilakukan skleral windowing atau terapi steroid.

Sekelompok penyakit jaringan ikat herediter yang disebabkan oleh kelainan sintesis kolagen. Diklasifikasikan menjadi 13 subtipe, ditandai dengan hipermobilitas sendi, hiperekstensibilitas kulit, dan kerapuhan jaringan. Disertai berbagai komplikasi mata seperti sklera biru, penipisan kornea, dan keratokonus.

Penjelasan patofisiologi sindrom endotelial iridokorneal (sindrom ICE), tiga tipe klinis, diagnosis, dan pengobatan. Rincian karakteristik sindrom Chandler, atrofi iris progresif, dan sindrom Cogan-Reese, diagnosis menggunakan spekular mikroskopi dan AS-OCT, serta strategi pengobatan dengan obat penekan produksi humor akuos, trabekulektomi, tube shunt, dan transplantasi endotel kornea.

Sindrom edema otak yang dipicu oleh hipertensi, obat imunosupresan, eklampsia, dll. Menimbulkan sakit kepala, kejang, dan gangguan penglihatan; sebagian besar reversibel, namun sekitar 10-20% meninggalkan defisit neurologis permanen.

Komplikasi langka yang terjadi pada pasien aniridia kongenital setelah operasi intraokular. Membran fibrosa terbentuk dari sisa akar iris, menyebabkan pergeseran lensa intraokular, kegagalan endotel kornea, dan hipotoni.

Sindrom yang disebabkan oleh kompresi saraf kranial (III, IV, V1, VI) yang melewati fisura orbitalis superior, mengakibatkan oftalmoplegia, ptosis, midriasis, dan gangguan sensasi di dahi. Trauma adalah penyebab tersering, dan tidak adanya keterlibatan saraf optik membedakannya dari sindrom apeks orbita.

Penyakit inflamasi kronis langka pada lansia, ditandai dengan forniks palpebra superior yang sangat dalam dan konjungtivitis purulen berulang. Kolonisasi Staphylococcus aureus adalah penyebab utama, dan pemendekan forniks merupakan terapi bedah yang efektif.

Penyakit neuro-oftalmologi yang sangat langka di mana atrofi saraf optik unilateral akibat tumor intrakranial secara kebetulan disertai neuropati optik iskemik (NAION) kontralateral yang tidak terkait.

Menjelaskan perbedaan, diagnosis, dan penanganan antara Sindrom Foster Kennedy yang ditandai dengan atrofi saraf optik unilateral dan edema papil kontralateral, serta Sindrom Foster Kennedy Palsu yang menunjukkan temuan fundus serupa akibat penyebab non-neoplastik.

Sindrom Foville adalah sindrom stroke di bagian medial bawah pons, dengan gejala utama hemiparesis kontralateral, kelumpuhan saraf abdusen ipsilateral, dan kelumpuhan saraf fasialis. Menjelaskan penyebab, gejala, diagnosis, dan pengobatan.

Sindrom Froin adalah sindrom langka yang ditandai dengan trias cairan serebrospinal (CSF) berwarna kuning, protein tinggi, dan hiperkoagulasi. Obstruksi CSF di sumsum tulang belakang dapat menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial dan edema papil saraf optik.

Penyakit neurodegeneratif resesif terkait kromosom X akibat mutasi gen TIMM8A. Gejala berkembang secara berurutan: gangguan pendengaran sensorineural pada masa kanak-kanak awal, distonia pada remaja, penurunan penglihatan pada dewasa muda, dan demensia pada usia paruh baya.

Subtipe poliposis familial kolon akibat mutasi gen APC, ditandai dengan poliposis adenomatosa kolon disertai osteoma, tumor jaringan lunak, dan kista epidermoid. Hipertrofi kongenital epitel pigmen retina (CHRPE) menjadi kunci diagnosis dini.

Sindrom neuropsikologis yang ditandai dengan empat gejala: agrafia, akalkulia, agnosia jari, dan agnosia kanan-kiri. Disebabkan oleh kerusakan pada lobus parietal hemisfer dominan (girus angularis) atau disrupsi jaras substansia alba.

Sindrom langka yang ditandai dengan kelumpuhan simultan saraf kranial VI (saraf abdusen) dan saraf kranial XII (saraf hipoglosus). Terkait erat dengan lesi klivus, dan penting untuk mencari penyakit neoplastik.

Sindrom kraniofasial kongenital yang disebabkan oleh kelainan perkembangan lengkung faring pertama dan kedua, dengan tiga gejala utama: dermoid epibulbar, preauricular tag, dan fistula preauricular. Dapat disertai kelainan pada vertebra, jantung, ginjal, dan sistem saraf pusat.

Sindrom langka sebagai komplikasi otitis media di mana infeksi menyebar ke apeks petrosus tulang temporal, ditandai dengan trias: paralisis saraf abdusen, nyeri wajah, dan otore. Menjelaskan diagnosis, pengobatan, dan patofisiologi.

Sindrom kongenital yang sangat jarang ditandai dengan morfologi kraniofasial yang khas, katarak kongenital, mikrofthalmia, hipotrikosis, atrofi kulit, dan perawakan pendek proporsional. Sekitar 90% disertai temuan oftalmologis, memerlukan manajemen multidisiplin.

Sindrom HaNDL adalah gangguan sakit kepala sekunder yang membatasi diri sendiri, ditandai dengan sakit kepala sementara dan defisit neurologis dengan limfositosis cairan serebrospinal. Temuan oftalmik seperti edema papil dan kelumpuhan saraf abdusen dapat terjadi.

Sindrom langka akibat disfungsi sistem saraf simpatis, ditandai dengan kemerahan dan berkeringat pada satu sisi wajah serta pucat dan tidak berkeringat pada sisi lainnya. Dapat disertai sindrom Horner.

Subtipe sarkoidosis yang jarang, dengan empat gejala utama: uveitis anterior, pembengkakan kelenjar parotis, paralisis saraf wajah, dan demam. Juga dikenal sebagai demam uveoparotis, terjadi pada 4-6% pasien sarkoidosis.

Penyakit resesif autosomal yang sangat langka menyebabkan hipoplasia batang otak akibat mutasi hilang fungsi gen HOXA1. Ditandai dengan kelumpuhan tatapan horizontal kongenital, gangguan pendengaran sensorineural, hipoventilasi sentral, dan keterlambatan perkembangan.

Penyakit yang disebabkan oleh kebocoran cairan serebrospinal dari sumsum tulang belakang sehingga tekanan intrakranial menurun. Ditandai dengan sakit kepala ortostatik dan dapat disertai gejala mata seperti kelumpuhan saraf abdusen. Terapi utama adalah injeksi darah autologus epidural.

Penyakit korioretina sekunder akibat infeksi Histoplasma capsulatum. Menyebabkan trias khas (bintik histo, atrofi peripapiler, tanpa vitritis) dan gangguan penglihatan akibat neovaskularisasi koroid (CNV).

Sindrom Horner adalah sindrom yang ditandai dengan tiga gejala utama: miosis, ptosis, dan penurunan keringat akibat gangguan saraf simpatis okular. Diklasifikasikan menjadi sentral, preganglionik, dan postganglionik, didiagnosis dengan tes tetes farmakologis dan tes apraklonidin. Penting untuk menyingkirkan penyebab serius seperti diseksi arteri karotis dan tumor Pancoast.

Penjelasan rinci tentang patofisiologi sindrom ICE (sindrom endotel iris kornea), tiga tipe klinis (atrofi iris progresif, sindrom Chandler, sindrom Cogan-Reese), diagnosis dengan spekular mikroskopi, dan strategi pengobatan dari obat penekan produksi humor akuos hingga operasi tube shunt dan DMEK/DSAEK.

Sindrom yang ditandai dengan iris yang lembek, prolaps, dan miosis progresif selama operasi katarak pada pasien dengan riwayat penggunaan penghambat reseptor alfa-1 adrenergik (seperti tamsulosin). Anamnesis obat praoperatif dan tindakan intraoperatif yang tepat sangat penting.

Penyakit langka yang ditandai dengan lengkungan ke belakang iris perifer dan perlengketan iris ke permukaan anterior lensa. Terjadi bersamaan dengan ablasi retina, tekanan intraokular rendah, dan peradangan intraokular, serta menunjukkan bilik mata depan yang dalam, kebalikan dari iris bombe.

Penjelasan patofisiologi, diagnosis, dan penanganan Sindrom Iris Plateau (PIS) berdasarkan Pedoman Praktik Klinis Glaukoma Jepang edisi ke-5 dan PPP Internasional 2026. Mencakup temuan UBM rotasi anterior badan siliaris, tanda double hump, dan penanganan bertahap ALPI setelah LPI, pilokarpin, dan ekstraksi lensa.

Gejala mata dari penyakit vaskular sistemik yang mengancam penglihatan, disebabkan oleh hipoperfusi ke mata akibat stenosis atau oklusi karotis berat. Ditandai dengan rubeosis iris dan penyempitan arteri retina, dan dapat menjadi pertanda stroke.

Siliopati akibat disfungsi silia primer, dengan tiga gejala utama: tanda molar, hipotonia, dan keterlambatan perkembangan. Disertai berbagai temuan oftalmologis seperti apraksia okulomotor dan distrofi retina.

Penyakit genetik kongenital langka yang ditandai dengan fitur wajah khas, disabilitas intelektual, gangguan pertumbuhan pasca-lahir, kelainan tulang, dan kelainan dermatoglifi. Disebabkan oleh mutasi gen KMT2D atau KDM6A, dan dapat disertai berbagai kelainan oftalmologis.

Penyakit autosomal dominan yang disebabkan oleh mutasi IRE pada gen FTL, menyebabkan produksi L-feritin berlebihan, hiperferitinemia tanpa kelebihan zat besi, dan katarak bilateral onset dini. Penting untuk membedakannya dari hemokromatosis herediter.

Penjelasan komprehensif tentang Sindrom Kelopak Mata Kendur (FES) mencakup definisi, epidemiologi, patofisiologi, diagnosis, dan pengobatan. Membahas hubungan dengan apnea tidur obstruktif, penilaian klinis relaksasi tarsus, serta terapi dari konservatif hingga operasi.

Sindrom langka resesif autosomal akibat mutasi gen COL18A1, dengan trias: miopia tinggi, degenerasi vitreoretinal, dan defek tulang oksipital. Abnormalitas kolagen tipe XVIII menyebabkan gambaran klinis yang beragam pada mata dan sistem saraf.

Keadaan darurat oftalmologi di mana peningkatan tekanan intraorbita yang akut menyebabkan terputusnya aliran darah ke saraf optik dan retina, yang dapat menyebabkan kebutaan ireversibel jika tidak segera dilakukan dekompresi. Pengobatan utama adalah dekompresi segera melalui kantotomi lateral dan pemutusan ligamentum kantotal inferior.

Sindrom Kornea Rapuh (BCS) adalah penyakit jaringan ikat resesif autosomal langka yang disebabkan oleh mutasi bialelik pada gen ZNF469 atau PRDM5, ditandai dengan penipisan dan kerapuhan kornea progresif yang meningkatkan risiko tinggi perforasi atau ruptur kornea.

Sekelompok penyakit di mana sutura tengkorak menutup lebih awal, menyebabkan deformitas tengkorak dan komplikasi neurologis. Termasuk sindrom Crouzon, sindrom Apert, dan sindrom Pfeiffer, memerlukan manajemen multidisiplin.

Gangguan metabolisme bawaan akibat mutasi gen OCRL yang diwariskan secara resesif terkait kromosom X. Ditandai dengan tiga gejala utama: katarak kongenital, glaukoma, disabilitas intelektual, dan disfungsi ginjal. Penyakit langka yang terjadi pada anak laki-laki.

Displasia ektodermal langka akibat mutasi gen TWIST2. Ditandai dengan hipoplasia kelopak mata, makrostomia, mikrotia, dan kulit kendur. Perawatan utama meliputi perlindungan kornea dan rekonstruksi kelopak mata.

Penyakit jaringan ikat herediter dominan autosomal akibat mutasi gen FBN1. Secara oftalmologis, sering disertai ektopia lentis (lensa mata bergeser) dan meningkatkan risiko glaukoma, katarak, serta ablasi retina.

Sindrom Marfan (MFS) adalah penyakit jaringan ikat herediter dominan autosomal akibat mutasi gen FBN1, yang menyebabkan ektopia lentis pada sekitar 60% kasus. MFS sering disertai miopia tinggi, ablasi retina, glaukoma, dan katarak. Pemeriksaan rutin dengan pupil dilatasi dan intervensi dini menentukan prognosis penglihatan.

Sindrom Marfan (MFS) adalah penyakit jaringan ikat herediter dominan autosomal akibat mutasi gen FBN1, yang menyebabkan ektopia lentis pada sekitar 60% kasus. Sering disertai miopia tinggi, ablasi retina, glaukoma, dan katarak. Pemeriksaan rutin dengan dilatasi pupil dan intervensi dini menentukan prognosis penglihatan.

Mukopolisakaridosis tipe VI adalah penyakit lisosom akibat defisiensi arilsulfatase B yang menyebabkan akumulasi dermatan sulfat. Ditandai dengan kekeruhan kornea progresif, glaukoma, dan neuropati optik, tanpa disertai gangguan intelektual.

Kelompok penyakit yang menunjukkan peradangan intraokular mirip uveitis, tetapi bukan disebabkan oleh imunitas atau infeksi. Terbagi menjadi tipe neoplastik dan non-neoplastik, dengan limfoma intraokular sebagai yang paling sering. Diagnosis banding dini menentukan prognosis fungsi penglihatan dan kelangsungan hidup.

Strabismus didapat yang terjadi akibat pemanjangan aksial pada miopia tinggi, menyebabkan bagian posterior bola mata terdislokasi dari kerucut otot dan deviasi jalur otot ekstraokular, menghasilkan esotropia dan hipotropia progresif. Diagnosis dengan MRI koronal dan teknik penjahitan otot rektus superior dan rektus lateralis (metode Yokoyama) dijelaskan.

Penjelasan komprehensif tentang definisi, penyebab, diagnosis, dan pengobatan sindrom mata kering. Mencakup kriteria diagnosis Jepang 2016, pedoman praktik klinis mata kering (Jurnal Perhimpunan Oftalmologi Jepang, 2019), algoritma pengobatan TFOS DEWS III, TFOD/TFOT, TFOS Lifestyle, disfungsi kelenjar Meibom, sumbat punctum, dan pengobatan terkini.

Deviasi otot rektus lateral ke bawah akibat degenerasi jaringan ikat antara pulley otot ekstraokular terkait penuaan, menyebabkan esotropia saat melihat jauh dan strabismus vertikal rotasional, suatu strabismus didapat yang umum pada lansia. Dikelola dengan koreksi prisma atau operasi strabismus.

Subluksasi IOL ke atas yang terjadi setelah operasi katarak akibat penempatan haptic lensa intraokular (IOL) yang asimetris antara kapsul lensa dan sulkus siliaris. Menyebabkan gangguan fungsi penglihatan pascaoperasi.

Penyakit neurodermatitis granulomatosa langka dengan trias: edema orofasial berulang, paralisis saraf wajah, dan lidah beralur. Terjadi pada 0,08% populasi umum, belum ada terapi kuratif.

Suatu kondisi hemodinamik di mana terjadi aliran darah retrograde di arteri vertebralis akibat stenosis atau oklusi arteri subklavia proksimal dari asal arteri vertebralis. Menimbulkan gejala insufisiensi vertebrobasilar seperti pusing, diplopia, dan gangguan penglihatan sementara.

Sindrom metabolik (obesitas visceral + hiperglikemia, hipertensi, dislipidemia) secara kompleks meningkatkan risiko penyakit mata seperti retinopati diabetik, degenerasi makula terkait usia, oklusi vena retina, glaukoma, dan korioretinopati serosa sentral. Perbaikan gaya hidup juga berkontribusi pada perbaikan prognosis oftalmologis.

Kelompok penyakit heterogen yang disebabkan oleh kelainan genetik pada sambungan neuromuskular. Muncul sejak lahir atau masa kanak-kanak dengan ptosis yang mudah lelah, oftalmoplegia, dan kelemahan otot ekstremitas, memerlukan pengobatan berdasarkan subtipe genetik.

Sindrom silang batang otak klasik akibat lesi unilateral di ventral pons bagian bawah, yang menyebabkan kelumpuhan saraf abdusen dan saraf wajah ipsilateral serta hemiparesis kontralateral. Menjelaskan definisi, gejala, penyebab, diagnosis, dan pengobatan.

Sindrom Miller Fisher (MFS) adalah subtipe dari sindrom Guillain-Barré, suatu neuropati perifer autoimun yang ditandai dengan trias: oftalmoplegia, ataksia, dan arefleksia. Antibodi anti-GQ1b berperan dalam patogenesis, dan sebagian besar kasus mengalami remisi spontan.

Komplikasi intraoperatif berat selama operasi katarak di mana cairan irigasi bocor ke posterior melalui zonula Zinn, menyebabkan hilangnya bilik mata depan dan peningkatan tekanan intraokular melalui mekanisme mirip blok siliaris. Pengenalan dini dan penanganan intraoperatif yang tepat menentukan prognosis visual.

Sindrom Moebius adalah kelainan bawaan langka yang ditandai dengan gangguan saraf kranial VI dan VII, menyebabkan gangguan gerakan mata horizontal dan kelumpuhan otot wajah. Termasuk dalam kategori sindrom disregulasi saraf kranial kongenital (CCDDs).

Kelainan kongenital pada diskus optikus yang ditandai dengan pelebaran seperti corong, jaringan glial putih, dan pembuluh darah radial. Sering disertai ablasi retina, dan diketahui terkait dengan ensefalokel transsfenoidal.

Sindrom Muir-Torre (MTS) adalah subtipe sindrom Lynch, yaitu kelainan turunan autosomal dominan yang menggabungkan tumor sebasea pada kulit dan kanker organ dalam. Penyebabnya adalah mutasi pada gen perbaikan ketidakcocokan DNA, sehingga diagnosis dini dan pemantauan berbagai organ menjadi penting.

Sindrom Neuhauser (Sindrom MMR) adalah penyakit resesif autosomal langka yang ditandai dengan tiga gejala utama: makrokornea, keterbelakangan mental, dan hipotonia. Artikel ini menjelaskan temuan oftalmologis, latar belakang genetik, diagnosis banding, dan metode penanganan.

SANS adalah sindrom neuro-oftalmik yang dialami astronot selama tinggal lama di luar angkasa. Menunjukkan berbagai temuan seperti edema papil optik, perataan bola mata, dan pergeseran hiperopia, dengan mekanisme multifaktorial seperti pergeseran cairan ke arah kepala dan peningkatan tekanan intrakranial yang diusulkan sebagai penyebab.

Kelainan vaskular sistemik langka yang ditandai oleh berbagai malformasi vena, terutama pada kulit dan saluran cerna. Sering disertai anemia defisiensi besi akibat perdarahan saluran cerna kronis, dan dapat mengenai banyak organ, termasuk orbita dan sistem saraf pusat.

Suatu kondisi yang ditandai oleh banyak nevus melanositik atipikal serta meningkatnya risiko melanoma pada kulit dan mata. Termasuk sindrom FAMMM dan diketahui berkaitan dengan mutasi gen CDKN2A.

Sindrom Noonan adalah penyakit genetik akibat mutasi pada jalur RAS-MAPK, dengan tiga gejala utama: wajah khas, perawakan pendek, dan penyakit jantung bawaan, serta dapat disertai kelainan mata seperti hipoplasia saraf optik dan koloboma.

Sindrom yang ditandai dengan konjungtivitis folikular granulomatosa unilateral dan limfadenopati regional ipsilateral. Penyebab paling umum adalah penyakit cakaran kucing (Bartonella henselae), dan prognosisnya sering kali baik.

Sindrom autoimun neurologis langka yang ditandai dengan gerakan mata involunter multidireksional tanpa interval sakadik (opsoklonus), disertai mioklonus dan ataksia serebelar. Etiologi utama bersifat paraneoplastik atau pasca-infeksi, dan terapi imunomodulator menjadi andalan pengobatan.

Kondisi langka yang melibatkan kompresi saraf rekuren (suara serak) akibat vaskulitis pembuluh darah besar (misalnya arteritis sel raksasa) disertai iskemia okular. Berisiko kebutaan, sehingga diperlukan terapi steroid segera jika dicurigai.

Penyakit resesif autosomal yang sangat langka akibat defek pada jalur perbaikan eksisi nukleotida. Ditandai dengan mikrosefali, katarak kongenital, mikroftalmia, dan kontraktur sendi multipel, dengan prognosis yang sangat buruk.

Penyakit di mana koroid di sekitar diskus optikus menebal secara abnormal, menyebabkan perubahan eksudatif di sekitar papil. Ini adalah subtipe dari spektrum penyakit pachikoroid, dan sering terjadi pada pria lanjut usia dengan mata hiperopia.

Sindrom papila ginjal adalah penyakit dominan autosomal yang disebabkan oleh mutasi gen PAX2, ditandai dengan displasia diskus optikus dan hipoplasia ginjal. Juga dikenal sebagai sindrom koloboma ginjal atau penyakit terkait PAX2, memerlukan penanganan multidisiplin antara oftalmologi dan nefrologi.

Sindrom yang disebabkan oleh lesi di bagian dorsal otak tengah. Enam gejala utama meliputi: pupil tektal (disosiasi refleks cahaya-akomodasi), paralisis tatap ke atas, paralisis konvergensi, nistagmus retraksi konvergensi, tanda Collier, dan deviasi miring. Penyebab utama adalah tumor kelenjar pineal dan hidrosefalus, dengan pengobatan yang berfokus pada penyakit yang mendasarinya.

Sindrom Pemancingan Mukus adalah penyakit inflamasi kronis pada permukaan mata yang disebabkan oleh pengangkatan mukus berulang secara manual dari forniks konjungtiva. Inti patofisiologinya adalah lingkaran setan di mana trauma mekanis merangsang sel goblet untuk meningkatkan produksi mukus, yang memicu perilaku pengangkatan lebih lanjut.

Sekelompok gejala mata, visual, dan muskuloskeletal yang disebabkan oleh penggunaan perangkat digital dalam waktu lama. Prevalensi global sekitar 66%, meningkat menjadi 74% setelah pandemi COVID-19. Mekanisme utama meliputi gangguan kedipan, gangguan akomodasi, dan faktor lingkungan. Perbaikan lingkungan kerja dan aturan 20-20-20 penting untuk pencegahan.

Keadaan adaptasi sensorik di mana satu mata kekurangan fusi foveal karena skotoma makula, namun mempertahankan fusi perifer. Tampak normal secara lahiriah dan tanpa gejala, tetapi disertai dengan kurangnya stereopsis halus dan ambliopia ringan. Sering dikenali sebagai hasil yang baik setelah operasi strabismus.

Penyakit degenerasi retina resesif autosomal akibat mutasi gen NR2E3/NRL. Ditandai dengan rabun senja, makulopati, dan temuan ERG yang khas, termasuk dalam spektrum yang sama dengan sindrom Goldmann-Favre.

Pertama kali dilaporkan oleh Fletcher et al. pada tahun 1988, retinopati peripapiler subklinis yang sembuh sendiri. Ditandai dengan perluasan bintik buta akut dan fotopsia, dengan temuan fundus yang hampir normal, sehingga sering salah didiagnosis sebagai neuritis optik dan penyakit langka lainnya.

Sindrom Persarafan Abnormal Saraf Kranial Kongenital (CCDDs) adalah sekelompok gangguan gerakan mata kongenital non-progresif akibat perkembangan abnormal saraf kranial. Termasuk sindrom Duane dan CFEOM, yang menyebabkan strabismus paralitik karena persarafan abnormal pada otot ekstraokular.

Sindrom PHACES adalah sindrom neurokutaneus langka yang ditandai dengan hemangioma infantil besar di wajah yang disertai dengan malformasi fossa posterior, kelainan arteri, kelainan jantung, kelainan mata, dan defek sternum.

Penyakit yang ditandai dengan peningkatan tekanan intraokular akut, unilateral, dan berulang disertai peradangan ringan di bilik anterior. Dilaporkan oleh Posner dan Schlossman pada tahun 1948. Terkait kuat dengan CMV, dan serangan berulang meningkatkan risiko glaukoma sekunder.

Penjelasan definisi, epidemiologi, gejala, diagnosis, diagnosis banding, pengobatan, kaitan CMV, dan patofisiologi Sindrom Posner-Schlossman (PSS). Mencakup manajemen akut dengan steroid dan obat penurun tekanan intraokular berdasarkan Pedoman Praktik Klinis Uveitis, Pedoman Praktik Klinis Glaukoma Edisi ke-5, dan TITAN Report 2, pengobatan dengan gansiklovir dan valgansiklovir pada kasus CMV positif, serta indikasi operasi.

Sindrom Pourfour du Petit (sindrom Horner terbalik) adalah sindrom langka yang disebabkan oleh hiperaktivitas jalur saraf simpatis okular, dengan trias berupa midriasis ipsilateral, retraksi kelopak mata, dan hiperhidrosis, yang menunjukkan gambaran klinis kebalikan dari sindrom Horner.

Penyakit genetik yang disebabkan oleh kurangnya ekspresi gen dari kromosom 15q11.2-q13 yang berasal dari ayah. Disertai berbagai kelainan oftalmologis seperti strabismus (40%), kelainan refraksi, dan depigmentasi, memerlukan penanganan multidisiplin.

Penyakit sistemik di mana zat fibrosa abnormal mengendap di kapsul lensa, iris, dan badan siliaris. Meningkatkan risiko komplikasi operasi katarak dan merupakan penyebab penting glaukoma. Terjadi pada sekitar 4% orang berusia di atas 70 tahun, dan 20-40% disertai glaukoma.

Sindrom Raeder (Sindrom Raeder para-trigeminal) adalah penyakit neurologis langka yang ditandai dengan sindrom Horner postganglionik unilateral yang disertai gejala trigeminal ipsilateral. Identifikasi dini penyakit dasar seperti diseksi arteri karotis interna sangat penting.

Sindrom Ramsay Hunt tipe 2 adalah sindrom yang disebabkan oleh reaktivasi virus varicella-zoster yang laten di ganglion genikulatum, dengan trias nyeri telinga, vesikel di daun telinga, dan paralisis saraf wajah. Pemberian awal obat antivirus dan steroid dalam 72 jam pertama sangat memengaruhi prognosis.

Sindrom hemiparesis bergantian akibat lesi di ventral medial pons bagian tengah. Ditandai dengan kelumpuhan saraf abdusen ipsilateral dan hemiparesis kontralateral, dan pada bentuk klasik disertai kelumpuhan saraf wajah sentral kontralateral.

Sindrom langka yang terjadi akibat gangguan simultan pada saraf simpatis servikal, saraf laringeus rekurens, dan saraf frenikus di sisi yang sama. Ditandai dengan tiga gejala: sindrom Horner, paralisis pita suara, dan paralisis diafragma unilateral, dengan penyebab tersering adalah tumor ganas.

Penyakit langka pada sistem saraf otonom perifer yang ditandai dengan tiga gejala utama: pupil tonik, hilangnya refleks tendon dalam, dan anhidrosis. Tidak ada pengobatan kuratif, terapi simtomatik menjadi andalan.

Sindrom Rubella Kongenital (CRS) adalah kelainan bawaan pada janin akibat infeksi rubella ibu pada awal kehamilan, dengan tiga gejala utama: katarak, penyakit jantung bawaan, dan gangguan pendengaran. Gejala mata paling sering terjadi, termasuk retinopati pigmentosa, glaukoma, dan mikrofthalmia.

Sindrom Saethre-Chotzen (akrosefalosindaktili tipe III) adalah sindrom kraniofasial autosomal dominan yang disebabkan oleh mutasi gen TWIST1. Sering disertai kelainan oftalmologis seperti ptosis dan strabismus.

Sindrom hipoparatiroidisme kongenital, keterlambatan perkembangan, dan malformasi (sindrom HRD) akibat mutasi gen TBCE. Sering disertai temuan oftalmologis seperti mikrofthalmia, kekeruhan kornea, dan tortuositas pembuluh darah retina.

Penjelasan definisi, patofisiologi, diagnosis, dan pengobatan Sindrom Schwartz (Sindrom Schwartz-Matsuo). Glaukoma sudut terbuka sekunder yang terjadi bersamaan dengan ablasi retina regmatogenosa, di mana segmen luar fotoreseptor yang terlepas menyumbat trabekula sehingga menyebabkan peningkatan tekanan intraokular. Pilihan pertama adalah reposisi retina melalui operasi buckling sklera, dan steroid tidak efektif.

Glaukoma sudut terbuka sekunder akibat peningkatan tekanan intraokular karena penyumbatan trabekula oleh segmen luar fotoreseptor yang menyertai ablasi retina regmatogenosa. Tekanan intraokular biasanya normal kembali setelah reposisi retina.

Kondisi anatomis di mana cairan serebrospinal mengalami herniasi ke dalam sella tursika, menyebabkan kelenjar pituitari tertekan dan menjadi pipih. Terbagi menjadi primer dan sekunder, dan dapat disertai gangguan endokrin atau defek lapang pandang.

Sindrom yang ditandai dengan oftalmoplegia, gangguan sensorik wajah, dan sindrom Horner akibat lesi pada sinus kavernosus. Penyebab tersering adalah tumor, namun lesi vaskular, inflamasi, dan infeksi juga merupakan diagnosis banding penting.

Penyakit akut yang menyebabkan erosi dan lepuh pada kulit dan selaput lendir di seluruh tubuh, dipicu oleh obat atau infeksi. Komplikasi mata merupakan sekuela paling penting, dengan kekeruhan kornea akibat hilangnya sel punca epitel kornea dan mata kering berat yang berlangsung seumur hidup.

Penyakit jaringan ikat herediter akibat mutasi gen kolagen. Ditandai dengan komplikasi mata seperti miopia tinggi, ablasi retina, katarak, glaukoma, dan gejala sistemik seperti celah langit-langit dan gangguan pendengaran.

Sindrom kongenital langka yang ditandai dengan tiga serangkai: serabut saraf bermielin retina, miopia aksial, dan ambliopia. Penjelasan tentang klasifikasi MRNF, diagnosis, dan pengobatan ambliopia.

Sakit kepala neuralgiform unilateral jangka pendek dengan injeksi konjungtiva dan lakrimasi (SUNCT) adalah jenis paling langka dari sakit kepala trigeminal otonomik, suatu penyakit neurologis yang ditandai dengan serangan nyeri hebat berulang di sekitar orbita.

Mikroangiopati autoimun langka yang menyerang arteriol prekapiler di otak, retina, dan telinga dalam. Ditandai dengan trias: ensefalopati, oklusi cabang arteri retina, dan gangguan pendengaran sensorineural, sering terjadi pada wanita usia 20–40 tahun.

Sindrom Sweet adalah penyakit autoinflamasi dengan trias demam, neutrofilia, dan eritema nyeri, serta manifestasi okular seperti konjungtivitis, uveitis, dan vaskulitis retina. Kortikosteroid sistemik adalah terapi lini pertama.

Sindrom Tangan-Mulut (Cheiro-Oral Syndrome) adalah kelainan neurologis langka yang ditandai dengan gangguan sensorik di sekitar mulut dan tangan/jari. Dikenal sebagai subtipe sindrom stroke talamus, dapat disertai gangguan gerakan mata dan gangguan lapang pandang.

Menjelaskan definisi, mekanisme terjadinya, diagnosis, dan pengobatan sindrom Terson, yaitu perdarahan vitreus dan perdarahan praretina yang terjadi sekunder akibat perdarahan subaraknoid. Kondisi ini terjadi pada 3–20% kasus SAH, dan penentuan apakah operasi vitreus diindikasikan memengaruhi prognosis penglihatan.

Perdarahan intraokular yang terjadi sekunder akibat perdarahan subarachnoid. Penjelasan mengenai indikasi dan waktu operasi vitrektomi, serta beberapa hipotesis patofisiologi.

Sindrom langka di mana nyeri trigeminal dan kejang wajah unilateral pada sisi yang sama terjadi bersamaan. Penyebab paling umum adalah kompresi pembuluh darah, dan pengobatan standar adalah dekompresi mikrovaskular.

Penyakit inflamasi sistemik langka yang ditandai dengan nefritis interstisial tubulointerstisial akut dan uveitis anterior bilateral. Sering terjadi pada remaja perempuan, dan diduga memiliki mekanisme imun. Prognosis ginjal umumnya baik, tetapi uveitis cenderung menjadi kronis dan sering kambuh.

Reaksi inflamasi akut non-infeksius yang terjadi dalam 12-48 jam setelah operasi segmen anterior seperti operasi katarak. Sebagian besar pulih dengan terapi steroid yang tepat, namun penting untuk membedakannya dari endoftalmitis infeksius.

Penyakit langka yang ditandai dengan nyeri orbita posterior unilateral yang hebat dan paralisis otot mata (paralisis okular yang menyakitkan) akibat peradangan granulomatosa idiopatik pada sinus kavernosus, fisura orbitalis superior, dan apeks orbita. Respons dramatis terhadap steroid merupakan ciri khas, tetapi perlu diperhatikan bahwa ini adalah diagnosis eksklusi.

Penyakit genetik dominan autosomal akibat mutasi gen SALL1, ditandai dengan trias anus imperforata, displasia telinga, dan malformasi ibu jari. Dapat disertai kelainan ginjal, penyakit jantung bawaan, gangguan pendengaran, dan kelainan oftalmologis.

Penyakit resesif autosomal yang sangat langka akibat mutasi gen ASPH. Ditandai dengan empat ciri utama: dismorfisme wajah, dislokasi lensa, kelainan segmen anterior, dan bleb filtrasi spontan. Gangguan hidroksilasi domain EGF menyebabkan penurunan stabilitas zonula lensa, mengakibatkan komplikasi okular progresif.

Penyakit antarmuka vitreoretina yang disebabkan oleh pelepasan vitreus posterior yang tidak sempurna, di mana vitreus tetap menempel pada makula, mengakibatkan perubahan morfologi makula dan penurunan fungsi penglihatan akibat gaya traksi anteroposterior.

Penyakit yang disebabkan oleh pelepasan vitreus posterior yang tidak sempurna sehingga vitreus tetap menempel di sekitar diskus optikus, menyebabkan kerusakan morfologis pada diskus optikus akibat gaya traksi. Pencitraan diagnostik dengan OCT berguna untuk konfirmasi, dan sebagian besar membaik dengan observasi.

Sindrom yang ditandai dengan trias uveitis, glaukoma, dan hifema akibat gesekan mekanis iris oleh lensa intraokular (IOL) yang malposisi. Faktor risiko utama adalah penempatan IOL akrilik satu potong di sulkus siliaris atau dislokasi IOL, dan tata laksana definitif adalah reposisi atau penggantian IOL.

Sindrom Urrets-Zavalia (UZS) adalah komplikasi langka setelah operasi mata di mana pupil melebar dan kaku, tidak bereaksi terhadap cahaya atau obat pengecil pupil. Terutama dilaporkan setelah transplantasi kornea penuh, tetapi juga terjadi setelah banyak operasi mata lainnya seperti operasi katarak, DALK, DSAEK, dan implantasi lensa intraokular fakia. Nekrosis sfingter pupil akibat iskemia iris dianggap sebagai mekanisme utama.

Penyakit genetik langka yang ditandai dengan gangguan pendengaran sensorineural dan retinitis pigmentosa. Mengikuti pola pewarisan autosomal resesif, dan ditetapkan sebagai penyakit langka tertentu di Jepang. Diklasifikasikan menjadi tiga subtipe klinis, ditandai dengan penyempitan lapang pandang progresif dan gangguan pendengaran.

Komplikasi pascaoperasi katarak yang ditandai dengan trias uveitis, glaukoma, dan hifema, yang disebabkan oleh gesekan mekanis lensa intraokular (IOL) terhadap jaringan intraokular. Diagnosis dini dan intervensi bedah adalah kunci untuk mempertahankan fungsi visual.

Sindrom VDT (Mata IT / Kelelahan Mata Digital) adalah istilah umum untuk gejala mata, tubuh, dan mental yang timbul akibat penggunaan ponsel pintar atau komputer dalam waktu lama. Mekanisme utamanya adalah mata kering fungsional akibat penurunan frekuensi berkedip dan gangguan akomodasi, yang dapat diperbaiki dengan perbaikan lingkungan kerja dan pengobatan yang tepat.

Sindrom ventrikel sumbing adalah komplikasi CSF shunt setelah operasi VP shunt, di mana ventrikel menyempit seperti celah, dengan gejala utama sakit kepala dan gejala oftalmologis. Terjadi pada 3-5% pasien shunt, diagnosis yang tepat dan penyesuaian tekanan bertahap sangat penting.

Penyakit langka multisistem yang diwariskan secara autosomal resesif akibat mutasi hilang fungsi gen EPG5. Ditandai dengan agenesis korpus kalosum, katarak bilateral, hipopigmentasi, kardiomiopati, dan defisiensi imun, dengan prognosis buruk.

Sindrom visual snow (VSS) adalah gangguan neuro-oftalmologi yang menyebabkan titik-titik dinamis yang berkelap-kelip muncul terus-menerus di seluruh lapang pandang pada kedua mata. Penting untuk membedakannya dari migrain; belum ada pengobatan yang baku, tetapi upaya seperti lamotrigin dan stimulasi magnetik transkranial berulang telah dilaporkan.

Penyakit degenerasi vitreoretinal herediter dominan autosomal akibat mutasi gen VCAN. Ditandai dengan vitreous yang kosong secara optik, dan bermanifestasi sebagai miopia, katarak juvenil, rabun senja, dan atrofi korioretinal progresif. Penyakit langka.

Sindrom Weill-Marchesani (WMS) adalah penyakit jaringan ikat herediter langka yang ditandai dengan mikrofakia, ektopia lentis, glaukoma sekunder, perawakan pendek, dan brakidaktili. Insidennya sekitar 1 per 100.000 orang, dan penanganan oftalmologi dini menentukan prognosis penglihatan.

Penyakit yang terjadi setelah operasi mata atau trauma di mana vitreus terperangkap di luka, membentuk tali vitreus (wick). Menyebabkan edema makula kistik (CME) dan endoftalmitis.

Sinekia iris adalah kondisi di mana iris menempel pada struktur di sekitarnya akibat peradangan intraokular, yang terbagi menjadi sinekia posterior dan sinekia anterior perifer. Ini merupakan komplikasi penting dari uveitis dan dapat menyebabkan glaukoma sekunder serta gangguan penglihatan.

Sinoptofor (Synoptophore) adalah alat dengan sistem optik independen kiri dan kanan untuk memeriksa dan melatih fungsi penglihatan binokular (penglihatan simultan, fusi, stereopsis). Alat ini dapat mengukur sudut juling subjektif dalam 9 arah, mengukur rentang fusi, dan mengukur deviasi torsional. Juga digunakan untuk pelatihan penglihatan pada anak-anak dengan juling atau ambliopia setelah usia 3 tahun.

Membran Pupil Persisten (Persistent Pupillary Membrane: PPM) adalah kelainan bawaan akibat sisa membran vaskular lensa anterior. Artikel ini menjelaskan secara rinci epidemiologi, klasifikasi, temuan klinis, diagnosis, dan pengobatan (midriatik, laser, operasi).

Penyakit mata bawaan di mana sistem pembuluh darah vitreus janin tidak mengalami regresi dan menetap. Triadnya adalah leukokoria, mikroftalmus, dan katarak kongenital, dengan 70-90% kasus terjadi unilateral. Operasi dini dan terapi ambliopia menjadi kunci prognosis penglihatan.

Penjelasan teknik bedah, hasil klinis, dan keamanan Sistem Bedah STREAMLINE. Mencakup posisinya sebagai MIGS untuk dilatasi kanal Schlemm, hasil kombinasi dengan operasi katarak, dan perbandingan dengan perangkat MIGS lainnya.

Meringkas sistem dukungan low vision Jepang dan tempat konsultasi, termasuk smart site, alat kehidupan sehari-hari, buku braille dan buku audio, serta pembacaan tatap muka.

Istilah umum untuk teknik pencitraan retina yang dapat memotret area luas fundus (≥50 derajat) dalam satu kali pengambilan gambar. Sistem sudut sangat lebar menangkap lebih dari 80% luas permukaan retina, digunakan untuk deteksi lesi perifer dan skrining retinopati diabetik.

Penjelasan tentang jenis, kinerja klinis, dan keamanan Sistem Pengiriman Obat Glaukoma Lepas Lambat (Sustained Release Glaucoma Delivery Systems). Mencakup perangkat seperti Durysta, iDose TR, sisipan bimatoprost, sumbat punctum, dan lensa kontak berisi obat.

Perangkat pelepasan ranibizumab berkelanjutan yang dapat diisi ulang dan ditanamkan secara permanen di dalam sklera. Secara signifikan mengurangi beban suntikan untuk terapi anti-VEGF pada degenerasi makula basah terkait usia, mempertahankan konsentrasi obat yang berkelanjutan dengan pengisian ulang setiap 24 minggu.

Ikhtisar sistem tampilan tiga dimensi (3D) (bedah heads-up) yang digunakan dalam bedah mata, termasuk jenis, kelebihan, dan keterbatasan. Mencakup teknologi terbaru seperti NGENUITY, TrueVision, dan sistem yang dipasang di kepala.

Penjelasan tentang jenis, keuntungan, operasi yang sesuai, fitur teknis, dan prospek masa depan dari sistem tampilan 3D yang digunakan dalam heads-up surgery.

Sistinosis adalah penyakit penyimpanan lisosom di mana sistin menumpuk di dalam sel-sel tubuh. Gejala mata yang khas adalah pengendapan kristal sistin di kornea yang menyebabkan fotofobia dan gangguan penglihatan, dan pengobatan dengan tetes mata sisteamin efektif.

Infeksi yang disebabkan oleh larva cacing pita babi (Taenia solium) yang menyerang bola mata atau rongga mata. Merupakan salah satu penyebab kebutaan yang dapat dicegah di daerah endemis. Diagnosis pencitraan dengan USG, CT, dan MRI serta pemberian albendazole menjadi pilar pengobatan.

Menjelaskan pemeriksaan mikroskopi apusan, pemeriksaan kultur, dan pemeriksaan eosinofil pada kerokan konjungtiva. Ini adalah metode pemeriksaan yang penting untuk mengidentifikasi kuman penyebab pada keratitis infeksi dan memastikan penyakit konjungtiva alergi.

Tes invasif minimal di mana kertas saring selulosa asetat diterapkan pada permukaan mata untuk mengumpulkan dan menganalisis sel epitel superfisial. Banyak digunakan untuk diagnosis mata kering, defisiensi sel punca limbus kornea, dan neoplasia skuamosa permukaan mata.

Tumor neuron jinak langka (WHO grade II) yang sering terjadi di ventrikel lateral. Banyak menyerang dewasa muda usia 20-40 tahun, dan bermanifestasi dengan gejala peningkatan tekanan intrakranial akibat hidrosefalus obstruktif. Eksisi total adalah pengobatan standar, dan prognosisnya baik.

Penjelasan indikasi, kontraindikasi, teknik operasi (flap superfisial, flap dalam, pembukaan kanal Schlemm, diseksi TDM), implan, goniopuncture, hasil pengobatan, dan komplikasi dari deep sclerectomy non-penetrating (NPDS). Juga dibahas secara rinci metode terbaru seperti XEN-DS.

Penyakit yang ditandai dengan nyeri mata hebat dan kemerahan akibat peradangan sklera. Sering dikaitkan dengan penyakit autoimun sistemik seperti artritis reumatoid, dan skleritis nekrotikan dapat menyebabkan gangguan penglihatan berat.

Komplikasi langka di mana skleritis nekrotikans terjadi di dekat luka operasi setelah operasi mata. Reaksi hipersensitivitas tipe IV dianggap sebagai inti patofisiologi, dan sering dikaitkan dengan penyakit autoimun. Pemberian steroid sistemik dini berkaitan dengan prognosis visual yang baik.

Penyakit mata langka dan serius di mana terjadi nekrosis dan penipisan sklera pada mata yang tenang tanpa kemerahan atau nyeri, terkait dengan penyakit autoimun seperti artritis reumatoid. Diklasifikasikan sebagai skleritis nekrotikans non-inflamasi.

Cedera mata tertutup akibat benturan benda terbang berkecepatan tinggi, menyebabkan robekan seluruh lapisan koroid, membran Bruch, dan retina sehingga sklera terekspos. Penanganan dasar adalah observasi, namun jika disertai ablasi retina diperlukan operasi.

Sklerosis multipel (MS) adalah penyakit demielinasi imun-mediated pada sistem saraf pusat yang menunjukkan berbagai gejala mata seperti neuritis optik dan oftalmoplegia internuklear. Diagnosis penting berdasarkan kriteria McDonald dengan MRI dan pemeriksaan cairan serebrospinal, dikelola dengan terapi steroid pulsa dan terapi modifikasi penyakit.

Penjelasan komprehensif tentang tanda-tanda oftalmologis migrain, termasuk skotoma berkilau, migrain retina, dan neuropati okular berulang yang menyakitkan (RPON). Mencakup karakteristik aura visual, diagnosis banding, terapi akut, dan terapi pencegahan.

Pola defek lapang pandang khas yang timbul dari lesi pada persimpangan saraf optik dan kiasma optikum. Tumor sella seperti adenoma hipofisis adalah penyebab paling umum, dan pemeriksaan lapang pandang yang akurat serta pencitraan diagnostik sangat penting untuk deteksi dini.

Skrining glaukoma adalah program pemeriksaan untuk mendeteksi dini glaukoma pada tahap tanpa gejala guna mencegah kehilangan penglihatan ireversibel. Skrining massal pada populasi umum tidak direkomendasikan, tetapi skrining tertarget pada kelompok berisiko tinggi bermanfaat.

Sekitar 30-40% pasien diabetes memiliki retinopati, dan lebih dari 90% kebutaan dapat dicegah dengan deteksi dini. Artikel ini menjelaskan frekuensi skrining berdasarkan stadium penyakit, metode pemeriksaan, skrining otomatis menggunakan AI, dan kolaborasi antara penyakit dalam dan oftalmologi.

Skrining penglihatan anak untuk deteksi dini ambliopia, strabismus, dan kelainan refraksi. Menjelaskan pemilihan metode pemeriksaan sesuai usia dan sistem skrining di Jepang yang berfokus pada pemeriksaan anak usia 3 tahun.

Suatu jenis nistagmus didapat yang muncul dalam 2 tahun pertama kehidupan, ditandai dengan trias: nistagmus, goyangan kepala, dan tortikolis. Sebagian besar idiopatik dan menghilang spontan pada usia 3-4 tahun, namun perlu disingkirkan glioma optik atau distrofi retina.

Menjelaskan gambaran umum, diagnosis, dan pengobatan kelompok kelainan kongenital cekung pada diskus optikus, termasuk koloboma diskus optikus, sindrom morning glory, stafiloma peripapiler sklera, dan pit diskus optikus.

Sekelompok penyakit yang memiliki dasar bersama berupa pembuluh darah koroid yang melebar secara abnormal (pachyvessels). Mencakup konsep seperti koroidopati serosa sentral, vaskulopati koroidal polipoidal, dan ablasi epitel pigmen retina.

Penyakit di mana dinding bola mata menonjol ke belakang secara lokal. Yang paling umum adalah stafiloma posterior terkait miopia patologis, yang menyebabkan komplikasi serius seperti skizis makula, ablasi retina, dan CNV.

Standar Data Glaukoma adalah standar untuk berbagi dan mengintegrasikan data klinis dan data pencitraan glaukoma antar sistem, termasuk DICOM, SNOMED-CT, LOINC, OMOP CDM, dan lainnya.

Membahas secara komprehensif efek samping (miokarditis orbita, miastenia gravis) dan potensi efek terapeutik (MS, penyakit Parkinson, GCA, dll.) dari statin (penghambat HMG-CoA reduktase) dalam bidang neuro-oftalmologi.

Penyakit yang menyebabkan epifora akibat penyempitan atau penyumbatan punctum lakrimal, tempat keluarnya air mata. Diklasifikasikan menjadi defisiensi punctum kongenital dan didapat (inflamasi, obat, usia, trauma). Sindrom Stevens-Johnson, pemfigoid okular, obat kanker S-1, dan tetes mata glaukoma adalah penyebab didapat utama. Terapi pertama adalah dilatasi atau insisi punctum, dan pada kasus oklusi berulang dilakukan pemasangan tabung silikon.

Stent Xen Gel (XEN45) adalah perangkat bedah glaukoma minimal invasif (MIGS) yang mengalirkan aqueous humor dari bilik mata depan ke ruang subkonjungtiva. Ini adalah tabung gelatin babi sepanjang 6 mm, yang mendapat persetujuan FDA pada tahun 2016.

Penjelasan tentang patofisiologi, diagnosis, dan penanganan strabismus bawah yang terkait dengan oftalmopati tiroid (penyakit Graves). Mencakup mekanisme strabismus restriktif akibat fibrosis otot rektus inferior, indikasi terapi prisma dan operasi strabismus, serta pengetahuan terbaru tentang teprotumumab.

Suatu kondisi di mana strabismus laten atau intermiten yang sebelumnya terkontrol menjadi manifes dan menyebabkan diplopia setelah operasi mata. Banyak operasi mata seperti operasi katarak, LASIK, dan operasi glaukoma dapat menjadi penyebabnya.

Penyakit dengan esotropia dan hipotropia progresif sudut besar yang terkait dengan miopia tinggi, disertai keterbatasan gerakan mata. Pembedahan dengan metode Yokoyama (fiksasi otot loop) merupakan pilihan pertama.

Strabismus restriktif yang disebabkan oleh inflamasi dan fibrosis otot ekstraokular pada tiroid oftalmopati (oftalmopati Graves). Keluhan utama adalah diplopia, dengan predileksi pada otot rektus inferior dan rektus medial. Terapi meliputi koreksi fungsi tiroid, terapi prisma, dan operasi strabismus.

Menjelaskan strabismus pola (strabismus tipe A-V) di mana terdapat perbedaan jumlah deviasi horizontal antara melihat ke atas dan ke bawah, termasuk klasifikasi tipe V, A, Y, X, λ, etiologi, diagnosis, dan perawatan bedah.

Strabismus vertikal adalah istilah umum untuk deviasi posisi mata pada arah vertikal. Paralisis otot oblique superior kongenital adalah penyebab paling umum, dan juga mencakup overaksi otot oblique inferior, sindrom Brown, strabismus tipe A-V, dan paralisis otot elevator. Diagnosis dilakukan dengan metode Parks 3 langkah, dan operasi seperti pelemahan otot oblique inferior, tuck otot oblique superior, dan modifikasi Harada-Ito dilakukan sesuai dengan sudut strabismus dan jenisnya.

Menjelaskan strategi pengembangan standar data klinis glaukoma. Mencakup peran masing-masing standar DICOM, SNOMED, FHIR, LOINC, dan OMOP, interoperabilitas dalam EHR, serta rekomendasi pertukaran data glaukoma.

Stres oksidatif, yaitu ketidakseimbangan antara spesies oksigen reaktif (ROS) dan sistem pertahanan antioksidan, merupakan mekanisme patofisiologis sentral yang terlibat dalam inisiasi dan progresi lebih dari 100 penyakit oftalmologi, termasuk glaukoma, degenerasi makula terkait usia (AMD), retinopati diabetik, katarak, dan retinitis pigmentosa.

Struktur oval hiperreflektif yang terlihat di sekitar diskus optikus pada EDI-OCT, merupakan penanda stagnasi aliran aksonal dan temuan OCT non-spesifik yang terkait dengan berbagai penyakit saraf optik.

Struktur tubular lapisan luar retina (ORT) adalah bentuk reorganisasi fotoreseptor yang terjadi pada penyakit retina degeneratif kronis. Artikel ini menjelaskan karakteristik temuan OCT, diagnosis banding, dan signifikansi klinis.

Perangkat kecil yang menutup sistem drainase air mata untuk meningkatkan volume air mata di permukaan mata. Digunakan secara luas sebagai terapi tambahan untuk obat tetes mata dalam pengobatan mata kering.

Terapi lini pertama untuk blefarospasme adalah suntikan toksin botulinum tipe A (suntikan Botox). Tingkat efektivitasnya 90%, efek muncul setelah 2 hingga 3 hari, dan bertahan selama 3 hingga 4 bulan. Otot orbikularis okuli dan otot corrugator menjadi sasaran, dengan 2,5 unit disuntikkan di setiap titik secara menyebar. Indikasinya meliputi blefarospasme esensial, sindrom Meige, dan spasme hemifasial.

Artikel ini menjelaskan bukti penghambatan perkembangan degenerasi makula terkait usia (AMD) dengan suplemen lutein, zeaxanthin, vitamin C/E, seng, dll., dengan fokus pada uji coba AREDS/AREDS2. Juga dibahas efek asam lemak omega-3 pada mata kering dan risiko konsumsi berlebihan.

Menjelaskan standar ketajaman penglihatan, lapang pandang, penglihatan kedalaman, dan penglihatan warna yang diperlukan untuk SIM Jepang, standar kelulusan berdasarkan jenis SIM, dan peran dokter mata.