I disturbi alimentari comprendono tre malattie: anoressia nervosa (AN), bulimia nervosa (BN) e disturbo da alimentazione incontrollata (BED). Sono tutte malattie multisistemiche che colpiscono più organi, inclusi gli occhi.
La prevalenza nel corso della vita negli Stati Uniti è dello 0,80% per AN, 0,28% per BN e 0,85% per BED, con la maggioranza di sesso femminile. Uno studio di coorte olandese su circa 80.000 persone ha mostrato che i pazienti con disturbi alimentari hanno un rischio di occhio secco 1,64 volte maggiore rispetto alla popolazione generale1).
I principali segni oftalmologici sono i seguenti:
Lagoftalmo (occhio di lepre) : esposizione corneale da chiusura palpebrale incompleta
Occhio secco : riduzione del volume lacrimale e instabilità del film lacrimale
Nistagmo e paralisi oculomotoria : da encefalopatia di Wernicke (carenza di tiamina)
Edema papillare : da ipertensione endocranica idiopatica (IIH)
È importante notare che i segni oftalmologici possono manifestarsi non solo nella fase attiva della malattia, ma anche durante la fase di refeeding (sindrome da refeeding) nel trattamento dell’AN.
QPossono comparire sintomi oculari durante il trattamento dei disturbi alimentari?
A
Durante il trattamento dell’anoressia nervosa, un rapido aumento di peso o una rapida perdita di nutrienti essenziali possono causare la sindrome da rialimentazione, che può portare a ipertensione endocranica idiopatica (IIH). Anche nella fase di trattamento è necessario prestare attenzione a sintomi come mal di testa e oscuramento visivo transitorio.
I sintomi oculari variano a seconda del tipo di disturbo alimentare.
AN (anoressia nervosa) : secchezza e sensazione di corpo estraneo da lagoftalmo, riduzione subacuta e indolore dell’acuità visiva. Nell’encefalopatia di Wernicke compare la triade atassia, confusione mentale e nistagmo/paralisi oculomotoria.
BN (bulimia nervosa) : emorragia sottocongiuntivale puntiforme indolore. Causata da un improvviso aumento della pressione intraoculare dovuto al vomito autoindotto. Spesso notata allo specchio o segnalata da altri.
BED (disturbo da alimentazione incontrollata) : cefalea, amaurosi fugace (oscuramento visivo transitorio), paralisi dei nervi cranici (tipicamente il VI nervo cranico/nervo abducente). Sintomi dovuti a IIH (ipertensione intracranica idiopatica).
Reperti clinici (reperti confermati dal medico durante la visita)
I principali reperti clinici per malattia sono mostrati di seguito.
AN (anoressia nervosa)
Enoftalmo e lagoftalmo : L’atrofia del grasso orbitario provoca l’infossamento del bulbo oculare e lagoftalmo (occhio di lepre). Gaudiani et al. (2012) hanno riportato ptosi, enoftalmo e lagoftalmo in 5 pazienti con AN grave. 2)
Cheratocongiuntivite secca (occhio secco) : il punteggio di Schirmer è significativamente più basso rispetto al gruppo di controllo (riduzione di circa 11 mm/5 min). 4)
Riduzione dello spessore dello strato delle fibre nervose retiniche : assottigliamento dello strato delle fibre nervose retiniche confermato all’OCT.
Essudati molli ed emorragie retiniche : riscontrabili all’esame del fondo oculare nei casi gravi.
Petecchie palpebrali : riportate nell’AN di tipo espulsivo. 3)
BN·BED
Emorragia sottocongiuntivale (BN) : L’aumento della pressione venosa dovuto al vomito autoindotto provoca emorragie puntiformi o a chiazze.
Edema papillare (BED·refeeding) : Edema della papilla ottica associato a ipertensione endocranica idiopatica (IIH). Se non trattato, progredisce verso l’atrofia ottica.
Il meccanismo dei segni oftalmici varia a seconda del tipo di disturbo alimentare.
AN → Lagoftalmo : Perdita di peso estrema → Atrofia del grasso orbitario → Enoftalmo → Chiusura incompleta delle palpebre
AN → Occhio secco : Ridotta produzione lacrimale per carenza di vitamina C. Diminuiscono anche le concentrazioni di immunoglobulina A (IgA) e IgA secretoria nelle lacrime1)
AN → Encefalopatia di Wernicke : Carenza di tiamina (vitamina B1) per restrizione dietetica → Nistagmo e paralisi dei muscoli oculari
AN → Neuropatia ottica nutrizionale : Carenza di vitamina B9/B12 → Disturbo della visione centrale → Atrofia del nervo ottico
AN → cecità notturna : disfunzione retinica da carenza di vitamina A
BED → ipertensione endocranica idiopatica : rapido aumento di peso dovuto a iperalimentazione → aumento della pressione endocranica
Sindrome da rialimentazione → ipertensione endocranica idiopatica : rapido aumento di peso e rapido spostamento intracellulare di elettroliti durante il trattamento dell’AN
I fattori di rischio per l’ipertensione endocranica idiopatica sono le giovani donne (18-44 anni), l’obesità (BMI elevato) e i disturbi endocrini6). I disturbi alimentari stessi aumentano il rischio di occhio secco di 1,64 volte1).
In caso di sospetta IIH, la valutazione segue i seguenti passaggi.
Risonanza magnetica cerebrale e MRV : esclusione di lesioni occupanti spazio, ictus, ematoma. Conferma di stenosi del seno venoso durale, appiattimento sclerale, sella vuota.
Puntura lombare : pressione di apertura >25 cm H₂O, nessun’altra eziologia, composizione normale del liquido cerebrospinale, soddisfa i criteri diagnostici per IIH.
Dosaggio della vitamina B1 : misurazione diretta nel sangue o attività della transcetolasi. Stimolazione >25% dopo aggiunta di TPP indica carenza di B1.
Livelli vitaminici : A (cecità notturna), C (secchezza oculare), B9/B12 (disturbi della visione centrale).
Omocisteina sierica e acido metilmalonico : indicatore di carenza a lungo termine di B9/B12
Monitoraggio della sindrome da rialimentazione : livello di fosforo sierico. Fosforo <0,8 mmol/L è la soglia per la gestione attiva.
QQuando è opportuno consultare un oculista per un disturbo alimentare?
A
In caso di comparsa di sintomi oculari come calo visivo, mal di testa, diplopia, dolore oculare o sensazione di secchezza, è opportuno consultare tempestivamente un oculista. Inoltre, in caso di rapida variazione di peso durante il trattamento dell’anoressia nervosa (fase di rialimentazione), si raccomanda una visita oculistica per verificare la presenza di edema papillare.
Il controllo del disturbo alimentare sottostante è la priorità assoluta. L’integrazione vitaminica e il ripristino di una dieta normale rappresentano il primo passo nel trattamento dei segni neuro-oftalmologici.
Al sospetto, iniziare immediatamente un trattamento empirico senza attendere la diagnosi definitiva.
Tiamina (vitamina B1) : 500 mg per via endovenosa 3 volte al giorno
Magnesio : in caso di concomitante carenza di magnesio, è necessaria l’integrazione. Una carenza di magnesio può rendere il trattamento con tiamina insufficientemente efficace.
Prevenzione : si raccomanda anche la somministrazione profilattica di tiamina nei pazienti con disturbi alimentari
La somministrazione di tiamina migliora rapidamente i disturbi oculomotori, ma il recupero completo può richiedere diverse settimane. Nei casi cronici, il nistagmo può persistere.
Acetazolamide : farmaco di prima linea. Iniziare con 500 mg due volte al giorno, aumentando gradualmente fino a un massimo di 1000 mg due volte al giorno5)
Inoltre, in alcuni casi possono essere utilizzati topiramato e furosemide6)
Nei pazienti con disturbi alimentari, la raccomandazione di perdita di peso potrebbe non essere appropriata, ma è stato riportato che una perdita di peso del 5-15% può essere efficace per la remissione dell’edema papillare5)
Chirurgia per lagoftalmo e chiusura palpebrale incompleta
Tarsorrafia : restringere l’apertura palpebrale eccessiva per prevenire l’esposizione corneale
Inserimento di un peso in oro/platino nella palpebra superiore : utilizza la gravità per favorire la chiusura della palpebra
Chirurgia per l’IIH refrattario
Fenestrazione della guaina del nervo ottico (ONSF) : indicata in caso di fallimento della terapia medica massimale o di intolleranza ai farmaci
Derivazione del liquido cerebrospinale (shunt) : considerata in caso di peggioramento della funzione visiva
QI sintomi oculari dell'encefalopatia di Wernicke sono reversibili con il trattamento?
A
La somministrazione endovenosa di tiamina spesso migliora rapidamente i disturbi oculomotori. Tuttavia, il recupero completo può richiedere settimane e nei casi cronici può persistere il nistagmo. L’inizio precoce del trattamento al sospetto è cruciale per la prognosi.
Una perdita di peso estrema dovuta ad anoressia nervosa grave provoca atrofia del tessuto adiposo orbitario. La perdita del supporto orbitario causa enoftalmo, impedendo la normale chiusura anatomica delle palpebre (lagoftalmo). Ciò è particolarmente riportato nell’anoressia nervosa grave con insufficienza multiorgano2).
La tiamina (vitamina B1) è un importante coenzima del metabolismo del glucosio. La sua carenza danneggia selettivamente le aree cerebrali con elevato metabolismo glucidico.
Le aree più suscettibili al danno sono le seguenti.
Nuclei oculomotori e nuclei vestibolari
Regione periventricolare del talamo e ipotalamo
Sostanza grigia periacqueduttale e verme cerebellare
Le anomalie dei movimenti oculari includono limitazione dell’abduzione, nistagmo nello sguardo laterale, nistagmo verticale in posizione primaria, oftalmoplegia internucleare e sindrome dell’uno e mezzo. In alcuni casi, la limitazione dei movimenti oculari orizzontali e verticali progredisce fino a un’oftalmoplegia completa. La paralisi dei muscoli extraoculari è quasi sempre bilaterale, ma spesso asimmetrica. Il nistagmo downbeat è particolarmente associato alla carenza di tiamina ed è un segno importante per sospettare un’encefalopatia di Wernicke in pazienti malnutriti.
L’IIH deriva da una combinazione di disregolazione della dinamica del liquido cerebrospinale e fattori metabolici e ormonali. L’associazione più forte è con l’obesità, e nel BED un rapido aumento di peso dovuto all’iperfagia è un fattore scatenante. Sono coinvolti anche fattori genetici (casi familiari, regioni candidate sui cromosomi 5, 13 e 14), ma non è stato stabilito alcun modello di ereditarietà mendeliana6). L’IIH è sempre più riconosciuta come una malattia metabolica sistemica con caratteristiche metaboliche uniche, distinte dall’obesità5).
La malnutrizione porta a una diminuzione delle concentrazioni di IgA e IgA secretorie nelle lacrime, nonché a una riduzione del numero di cellule contenenti IgA nel tessuto della ghiandola lacrimale. Anche la risposta anticorpale IgA secretoria agli stimoli infettivi è attenuata1). Si ritiene che ciò contribuisca non solo alla secchezza oculare, ma anche a un aumento del rischio di infezioni della superficie oculare.
Meccanismo della neuropatia ottica da carenza nutrizionale
La carenza di vitamina B9 (folato) e B12 (cobalamina) causa un deficit visivo centrale (scotoma centrale e pericentrale) e, se non trattata, progredisce verso un’atrofia ottica bilaterale. L’omocisteina sierica e l’acido metilmalonico sono indicatori utili di una carenza a lungo termine.
7. Ricerche recenti e prospettive future (rapporti in fase di ricerca)
La revisione sistematica di Markoulli et al. (2023) ha concluso che la maggior parte degli studi sui disturbi alimentari e la superficie oculare sono studi trasversali di bassa qualità e che non esistono studi di coorte comparativi con potenza sufficiente 1). Sono necessarie future ricerche complete su come la malnutrizione indotta da AN si manifesti a livello oculare, quali segni compaiono a ciascuna gravità della malattia, la prognosi visiva associata a ciascun segno e la gestione ottimale delle complicanze oculari dell’AN.
Nuova terapia mirata per l’ipertensione intracranica idiopatica
Bonelli et al. (2024) hanno dimostrato che l’ipertensione endocranica idiopatica è una malattia metabolica sistemica con caratteristiche metaboliche uniche, distinte dall’obesità, e hanno discusso le possibilità di terapia mirata 5). I risultati del IIH Weight Trial hanno indicato che una perdita di peso del 24% non è necessariamente richiesta per la remissione dell’edema papillare e che una perdita di peso del 5-15% può comunque produrre effetti benefici.
Markoulli M, et al. TFOS Lifestyle: Impact of nutrition on the ocular surface. Ocul Surf. 2023;29:226-271.
Gaudiani JL, Braverman JM, Mascolo M, Mehler PS. Lagophthalmos in severe anorexia nervosa: a case series. Arch Ophthalmol. 2012;130:928-930.
Agrawal M, Yadav P, Kumari R, Chander R. Eyelid petechiae as a window to relapse in a case of purging-type anorexia nervosa. Indian J Psychiatry. 2019;61:101-102.
Gilbert JM, Weiss JS, Sattler AL, Koch JM. Ocular manifestations and impression cytology of anorexia nervosa. Ophthalmology. 1990;97:1001-1007.
Bonelli L, et al. How to manage idiopathic intracranial hypertension in the ophthalmology clinic. Eye. 2024;38:2472-2481.
Youssef N, et al. Idiopathic intracranial hypertension: a comprehensive review. Cureus. 2024;16:e56256.
Abraham SF, Banks CN, Beaumont PJ. Eye signs in patients with anorexia nervosa. Aust J Ophthalmol. 1980;8:55-57.
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