La sindrome da ingrandimento acuto idiopatico del punto cieco (Acute Idiopathic Blind Spot Enlargement: AIBSE) è una retinopatia peripapillare latente descritta per la prima volta da Fletcher et al. nel 1988. Nel primo rapporto sono stati presentati 7 casi con fotopsie e uno scotoma a bordi netti centrato sul punto cieco, nonostante un esame del fondo oculare normale.
L’AZOOR è una «malattia idiopatica degli strati esterni della retina che si manifesta prevalentemente in giovani donne miopi, caratterizzata da un calo acuto della vista e difetti del campo visivo con fotopsie, mono o bilaterali, di causa sconosciuta», e l’AIBSE rappresenta una parte di questo spettro.
Età di insorgenza: 10-57 anni (media intorno ai 20 anni)
Sesso: Più frequente nelle donne (possono essere colpiti anche gli uomini)
Etnia: Tendenza a essere più comune nei caucasici
Refrazione: Incidenza maggiore nei pazienti con miopia media o elevata
La relazione tra AIBSE e MEWDS è dibattuta, ed è stato suggerito che potrebbe essere un sintomo tardivo di MEWDS. Tuttavia, la tendenza a limitarsi alla retina peripapillare è considerata un punto di distinzione rispetto a MEWDS e ad altre PICCP1).
QIn che modo l'AIBSE differisce da MEWDS e AZOOR?
A
L’AIBSE fa parte dello spettro AZOOR ed è anche considerata un concetto che si sovrappone al MEWDS. Tuttavia, ha una forte tendenza a limitarsi alla disfunzione della retina peripapillare, non presenta punti bianchi e non mostra un peggioramento progressivo del campo visivo o dell’elettroretinogramma come nell’AZOOR, il che aiuta nella distinzione. La diagnosi è ancora dibattuta 1)2).
Scotoma ad esordio acuto : comparsa unilaterale di uno scotoma con bordi netti centrato sul punto cieco.
Fotopsia : il più comune fenomeno visivo positivo. Movimenti a spirale all’interno dello scotoma, luci colorate, sensazione di «immagine residua di flash» riportata.
Fotofobia : molti casi lamentano fotosensibilità (fotofobia).
Riduzione dell’acuità visiva : si manifesta come offuscamento, percezione di aree scure o difetti del campo visivo, sensazione di «vedere attraverso una pellicola».
Estensione bilaterale : inizialmente monolaterale, ma successivamente possono verificarsi allargamento dello scotoma e fotopsia nell’occhio controlaterale 2).
Discromatopsia : può essere presente discromatopsia (anomalia qualitativa della visione dei colori).
Reperti intraoculari : in alcuni casi si osservano infiammazione intraoculare, alterazioni aspecifiche dell’EPR, alterazioni sottoretiniche grigio-biancastre peripapillari e alterazioni vascolari peripapillari.
Nel caso di una donna di 39 anni riportato da Ishihara et al. (2023), all’occhio sinistro sono state osservate cellule vitreali 1+, opacità vitreale 0,5+, lieve edema papillare e guaine perivascolari. L’angiografia con fluoresceina ha rivelato una vasculite diffusa moderata e una perdita papillare, rappresentando il primo caso riportato di AIBSE complicato da vasculite retinica2).
L’eziologia della sindrome AIBSE rimane sconosciuta.
Trigger immunologico : Malattie virali (come l’influenza) o vaccinazioni (come il vaccino MMR) potrebbero agire come fattori scatenanti.
Infezione precedente : Nel caso di Gunasagaran et al. (2022), una lieve malattia respiratoria ha preceduto l’insorgenza di tre settimane 1). È noto che anche nella MEWDS precedono spesso sintomi simil-influenzali.
Nell’AZOOR è nota la frequente associazione con malattie autoimmuni (come tiroidite di Hashimoto, sclerosi multipla), e nello spettro AZOOR che include l’AIBSE è necessario prestare attenzione a queste comorbidità.
QÈ possibile sviluppare AIBSE dopo un raffreddore?
A
È stato suggerito che le malattie virali possano essere un trigger immunologico per l’AIBSE, e in casi clinici sono state documentate infezioni respiratorie precedenti l’esordio1). Tuttavia, molti casi si verificano senza infezione precedente e la relazione causale non è stabilita.
La diagnosi si basa su una combinazione di più modalità di esame. Nei pazienti con anomalie del campo visivo e fondo oculare normale, la differenziazione dalla neurite ottica è particolarmente importante.
Esami funzionali
Perimetria automatizzata (HVF) : Pilastro della diagnosi. Confermare l’allargamento della macchia cieca (scotoma con bordo netto).
Elettroretinografia multifocale (mERG) : La riduzione delle onde intorno alla fovea corrispondente all’allargamento dello scotoma è utile per la diagnosi. L’attenuazione del mERG in corrispondenza della zona di deficit del campo visivo è un elemento diagnostico decisivo.
Elettroretinografia a campo totale (ff-ERG) : L’ampiezza può essere ridotta. Nel caso di Ishihara et al. (2023), è stata confermata una riduzione dell’ampiezza dell’onda a in entrambi gli occhi all’ff-ERG2).
Esami di imaging
OCT : In fase acuta, si osserva perdita di regolarità della zona ellissoidale (EZ) e della zona di interdigitazione (IZ), e discontinuità temporanea della membrana limitante esterna (ELM). Nei casi lievi o in fase di recupero, solo l’IZ può essere anormale.
OCTA (angiografia con tomografia a coerenza ottica) : È stato riportato un ispessimento (coarsening) della coriocapillare, utile come ausilio diagnostico1).
Neurite ottica : è la più frequentemente diagnosticata erroneamente poiché si presenta con fondo oculare normale e anomalie del campo visivo. La negatività alla RM e i reperti mERG diversi dalla neurite ottica aiutano nella differenziazione.
Infezioni e vasculiti sistemiche : come esami di esclusione, si raccomanda lo screening per sifilide, malattia di Lyme, tubercolosi, sarcoidosi (ACE, lisozima), LES e vasculiti associate ad ANCA1)2).
QCome si differenzia dalla neurite ottica?
A
Nell’AIBSE, il fundus oculare è spesso normale e anche la RMN è negativa, rendendo talvolta difficile la differenziazione dalla neurite ottica. Se l’mERG conferma una riduzione dell’ampiezza peripapillare corrispondente all’anomalia del campo visivo, ciò suggerisce un danno della retina esterna piuttosto che una neurite ottica e costituisce un criterio diagnostico per l’AIBSE. In caso di anomalie del campo visivo non spiegabili dal fundus, è importante considerare la possibilità di AZOOR nella diagnosi differenziale ed eseguire accertamenti approfonditi se necessario.
La sindrome AIBSE è una malattia a risoluzione spontanea e la guarigione richiede diversi mesi. Le anomalie del campo visivo possono regredire spontaneamente, ma esistono casi con prognosi visiva sfavorevole.
Nei casi gravi, talvolta vengono utilizzati corticosteroidi, ma non è chiaro se il recupero sia dovuto alla remissione spontanea o all’effetto degli steroidi.
Caso di Gunasagaran et al. (2022) : Iniziato con prednisolone orale 60 mg/die, ma sospeso dopo 2 settimane per effetti collaterali. Successivamente, recupero spontaneo della vista (dopo 5 mesi acuità visiva 6/6) 1).
Caso di Ishihara et al. (2023) : Steroidi orali 60 mg/die iniziati con miglioramento, ma recidiva dopo sospensione autonoma. Poi, nuovo miglioramento dopo 3 cicli di terapia steroidea pulsata endovenosa ad alte dosi 2).
Dopo 4 settimane: la maggior parte dei sintomi visivi positivi e degli scotomi peripapillari scompaiono.
3-4 mesi dopo: notevole miglioramento del campo visivo insieme al ripristino della continuità di ELM ed EZ.
L’allargamento del punto cieco di solito non torna alla normalità e può rimanere una cicatrice peripapillare.
In alcuni pazienti persistono fotopsie o deficit visivi. Raramente recidiva.
Sono stati riportati anche casi di atrofia corioretinica diffusa o regionale nel follow-up a lungo termine.
QGli steroidi sono efficaci per l'AIBSE?
A
Non ci sono prove consolidate ed è difficile distinguerli dalla guarigione spontanea. Tuttavia, nei casi di vasculite retinica come quelli di Ishihara et al. (2023), è stata confermata la risposta agli steroidi, e il loro uso può essere considerato nei casi con infiammazione grave 2). Generalmente si osserva senza trattamento.
6. Fisiopatologia e meccanismi dettagliati di insorgenza
Per la fisiopatologia della coriocapillarite infiammatoria, inclusa l’AIBSE, sono state proposte due ipotesi.
Ipotesi 1: Coriocapillarite primaria
L’infiammazione primaria della coriocapillare è la lesione primaria, e i fotorecettori vengono danneggiati secondariamente.
I reperti OCTA (ipoperfusione e ingrossamento della coriocapillare) supportano questa ipotesi. Nell’epiteliopatia pigmentaria posteriore acuta multifocale e nelle malattie correlate, è stata confermata una marcata ipoperfusione della coriocapillare nelle lesioni attive1).
Ipotesi 2: Fotorecettorite primaria
La fotorecettorite primaria causa atrofia dei segmenti esterni dei fotorecettori.
In questa ipotesi, le alterazioni della coriocapillare sono considerate secondarie1).
Fase infiammatoria acuta: si verifica un’infiammazione della lamina coriocapillare peripapillare, con comparsa di lievi alterazioni del fundus entro 2 settimane.
Fase di regressione infiammatoria: l’infiammazione acuta della lamina coriocapillare diminuisce gradualmente.
Fase cronica: possono formarsi lesioni.
Fase di recupero: dopo 3-4 mesi, le alterazioni osservate all’OCT scompaiono e l’acuità visiva migliora.
Nello spettro AZOOR è spesso riportata la co-occorrenza di malattie autoimmuni (come tiroidite di Hashimoto, sclerosi multipla), suggerendo il coinvolgimento di meccanismi autoimmuni.
7. Ricerche recenti e prospettive future (rapporti di fase di ricerca)
Gunasagaran et al. (2022) hanno descritto oggettivamente per la prima volta un «ispessimento» (coarsening) della coriocapillare dell’occhio affetto in una donna di 31 anni con sospetto AIBSE, utilizzando l’OCTA en-face 1). Questo reperto, confermato come asimmetria rispetto all’occhio sano, supporta l’ipotesi di una coriocapillarite. Anche Moll-Udina et al. (2020) dalla Spagna hanno riportato chiare aree di ipoperfusione nello strato coriocapillare all’OCTA.
Durante la pandemia di COVID-19, quando l’accesso agli esami elettrofisiologici era limitato, l’OCTA è risultata utile come strumento diagnostico alternativo 1).
Prima segnalazione di AIBSE complicata da vasculite retinica
Ishihara et al. (2023) hanno riportato il primo caso di AIBSE complicata da vasculite retinica2). Una donna di 39 anni ha presentato un ingrandimento della macchia cieca e fotopsia nell’occhio sinistro circa un anno dopo l’esordio iniziale nell’occhio destro. La risposta agli steroidi (riduzione della macchia cieca, miglioramento della vasculite) e la ricaduta dopo la sospensione seguita da un nuovo miglioramento dopo la ripresa della terapia con bolo endovenoso erano insolite per l’AIBSE. Gli autori sottolineano l’importanza di un monitoraggio regolare.
QIn che modo l'OCTA può aiutare nella diagnosi di AIBSE?
A
L’OCTA può visualizzare l’ispessimento e l’ipoperfusione della coriocapillare nelle immagini en-face. Anche quando gli esami elettrofisiologici come l’elettroretinografia multifocale sono difficili da eseguire, può aiutare nella diagnosi fornendo prove di coriocapillarite 1). Tuttavia, attualmente non è inclusa nei criteri diagnostici.
Gunasagaran HL, Waldie A, Xiao W, Moore P. Coarsening of choriocapillaris on optical coherence tomography angiography as a sign of acute idiopathic blind spot enlargement. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;26:101558.
Ishihara R, Khan Y, Halim MS, Akhavanrezayat A, Onghanseng N, Levin MH, Nguyen QD. Acute idiopathic blind spot enlargement syndrome (AIBSES) with retinal vasculitis. Am J Ophthalmol Case Rep. 2023;29:101760.
Zimmermann JA, Eter N, Biermann J. Acute Idiopathic Blind Spot Enlargement Syndrome-New Perspectives in the OCT Era. J Clin Med. 2022;11(18). PMID: 36142923.
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