Hội chứng mở rộng điểm mù vô căn cấp tính (Acute Idiopathic Blind Spot Enlargement: AIBSE) là một bệnh lý võng mạc quanh gai thị tiềm ẩn được Fletcher và cộng sự báo cáo lần đầu vào năm 1988. Báo cáo ban đầu mô tả 7 trường hợp có ám điểm với ranh giới rõ nét tập trung quanh điểm mù, kèm theo hiện tượng nhạy sáng, mặc dù khám đáy mắt bình thường.
AIBSE được phân loại là một bệnh trong phổ AZOOR (bệnh võng mạc ngoài lớp dạng dải tiềm ẩn cấp tính). Phổ này cũng bao gồm MEWDS (hội chứng chấm trắng thoáng qua đa ổ), AMN (bệnh thần kinh võng mạc hoàng điểm cấp tính), PIC (bệnh hắc mạc nội lớp điểm), POHS (hội chứng histoplasma mắt giả định), MCP (viêm hắc mạc đa ổ và viêm màng bồ đào toàn bộ). Ngoài ra, nó còn được xem là một dạng của bệnh lý mao mạch hắc mạc viêm nguyên phát (PICCP).
AZOOR là “tổn thương lớp ngoài võng mạc không rõ nguyên nhân, thường gặp ở phụ nữ trẻ có cận thị, biểu hiện chính là giảm thị lực cấp tính hoặc khiếm khuyết thị trường kèm nhạy sáng ở một hoặc hai mắt”, và AIBSE là một phần của phổ này.
Mối quan hệ giữa AIBSE và MEWDS đang được tranh luận, và có ý kiến cho rằng AIBSE có thể là triệu chứng muộn của MEWDS. Tuy nhiên, xu hướng khu trú ở võng mạc quanh gai thị được coi là điểm khác biệt với MEWDS và các PICCP khác1).
AIBSE là một trong những rối loạn thuộc phổ AZOOR và cũng được coi là khái niệm chồng lấn với MEWDS. Tuy nhiên, xu hướng khu trú rõ rệt ở sự rối loạn chức năng võng mạc quanh gai thị, không có các chấm trắng, và không có sự tiến triển xấu đi của thị trường hay điện võng mạc như AZOOR là những điểm gợi ý chẩn đoán phân biệt. Chẩn đoán vẫn còn đang được tranh luận1)2).
Soi đáy mắt và chụp mạch huỳnh quang fluorescein thường không cho thấy bất thường, dễ bị chẩn đoán nhầm với viêm thần kinh thị giác.
Các dấu hiệu chính được trình bày dưới đây.
Trong ca bệnh của Ishihara và cộng sự (2023) ở một phụ nữ 39 tuổi, mắt trái có tế bào dịch kính 1+, đục dịch kính 0.5+, phù gai thị nhẹ, và tạo bao quanh mạch máu. Chụp mạch huỳnh quang cho thấy viêm mạch lan tỏa mức độ trung bình và rò rỉ gai thị, đây là báo cáo đầu tiên về AIBSE kết hợp với viêm võng mạc mạch máu 2).
Nguyên nhân của hội chứng AIBSE vẫn chưa được biết rõ.
Các yếu tố nguy cơ bao gồm:
Trong AZOOR, thường ghi nhận sự kết hợp với các bệnh tự miễn (như bệnh Hashimoto, đa xơ cứng), và trong phổ AZOOR bao gồm AIBSE, cần lưu ý đến các bệnh kết hợp này.
Bệnh do virus được cho là có thể kích hoạt miễn dịch AIBSE, và các báo cáo ca bệnh cũng ghi nhận tiền sử bệnh hô hấp trước khi khởi phát1). Tuy nhiên, nhiều trường hợp không có nhiễm trùng trước đó, và mối quan hệ nhân quả chưa được xác lập.
Chẩn đoán được thực hiện bằng cách kết hợp nhiều phương thức xét nghiệm. Ở những bệnh nhân có thị trường bất thường nhưng đáy mắt bình thường, việc phân biệt với viêm thần kinh thị giác đặc biệt quan trọng.
Xét nghiệm chức năng
Thị trường kế tự động (HVF): Trụ cột chẩn đoán. Xác nhận sự mở rộng điểm mù (ám điểm có ranh giới dốc).
Điện võng mạc đa tiêu (mERG): Sự giảm biên độ sóng quanh hoàng điểm tương ứng với sự mở rộng điểm mù có giá trị chẩn đoán. Sự suy giảm mERG phù hợp với vùng tổn thương thị trường là yếu tố quyết định chẩn đoán.
Điện võng mạc toàn bộ trường (ff-ERG): Biên độ có thể giảm. Trong trường hợp của Ishihara và cộng sự (2023), ff-ERG cho thấy giảm biên độ sóng a ở cả hai mắt2).
Xét nghiệm hình ảnh
OCT: Trong giai đoạn cấp tính, có sự mất tính đều đặn của vùng ellipsoid (EZ) và vùng interdigitation (IZ), cùng với sự gián đoạn tạm thời của màng giới hạn ngoài (ELM). Ở các trường hợp nhẹ hoặc giai đoạn hồi phục, chỉ có IZ bất thường.
OCTA (Chụp mạch cắt lớp quang học): Sự thô hóa (coarsening) của lớp mao mạch màng mạch đã được báo cáo, hữu ích như một công cụ hỗ trợ chẩn đoán1).
FAF (Huỳnh quang tự phát đáy mắt): Quan sát thấy sự tăng huỳnh quang tự phát quanh gai thị.
FFA: Thường bình thường. Đôi khi có thể thấy rò huỳnh quang dạng chấm sâu quanh gai thị.
ICGA: Có thể thấy nhiều đốm giảm huỳnh quang quanh gai thị và vùng cung mạch.
Cần phân biệt với các bệnh sau đây.
Trong AIBSE, đáy mắt thường bình thường và MRI cũng âm tính, do đó đôi khi khó phân biệt với viêm thần kinh thị giác. Nếu mERG cho thấy giảm biên độ quanh gai thị tương ứng với khiếm khuyết thị trường, điều này gợi ý tổn thương lớp ngoài võng mạc hơn là viêm thần kinh thị giác, và là cơ sở chẩn đoán AIBSE. Khi có khiếm khuyết thị trường không giải thích được bằng hình ảnh đáy mắt, cần xem xét khả năng AZOOR trong chẩn đoán phân biệt và tiến hành kiểm tra chuyên sâu nếu cần.
Không có phương pháp điều trị đã được thiết lập.
Hội chứng AIBSE là bệnh tự thuyên giảm, cần vài tháng để hồi phục. Khiếm khuyết thị trường có thể tự hồi phục, nhưng cũng có những trường hợp tiên lượng thị lực kém.
Trong các trường hợp nặng, corticosteroid có thể được sử dụng, nhưng không rõ sự hồi phục là do tự nhiên hay do tác dụng của steroid.
Không có bằng chứng xác lập, khó phân biệt với hồi phục tự nhiên. Tuy nhiên, trong các trường hợp biến chứng viêm mạch võng mạc của Ishihara và cộng sự (2023), đã xác nhận đáp ứng với steroid, và có thể xem xét điều trị ở các trường hợp viêm nặng 2). Nói chung, thường được theo dõi mà không điều trị.
Về sinh lý bệnh của viêm màng mạch mao mạch (choriocapillaritis) bao gồm AIBSE, hai giả thuyết đã được đề xuất.
Giả thuyết 1: Viêm màng mạch mao mạch nguyên phát
Viêm mao mạch hắc mạc nguyên phát là tổn thương chính, và thứ phát gây tổn thương tế bào cảm thụ ánh sáng (tế bào hình que và hình nón).
Kết quả OCTA (giảm tưới máu và thô hóa mao mạch hắc mạc) ủng hộ giả thuyết này. Trong bệnh biểu mô sắc tố đa ổ dạng cấp tính sau và các bệnh liên quan, giảm tưới máu rõ rệt của mao mạch hắc mạc cũng được xác nhận ở các tổn thương hoạt động1).
Giả thuyết 2: Viêm tế bào cảm thụ ánh sáng nguyên phát
Viêm tế bào cảm thụ ánh sáng nguyên phát (photoreceptoritis) gây teo đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng.
Trong giả thuyết này, sự thay đổi của mảng mao mạch màng mạch được coi là thứ phát1).
Trong phổ bệnh AZOOR, thường có báo cáo về sự kết hợp với các bệnh tự miễn (như bệnh Hashimoto, xơ cứng rải rác), gợi ý sự tham gia của cơ chế tự miễn.
Gunasagaran và cộng sự (2022) lần đầu tiên mô tả khách quan hiện tượng “thô hóa” (coarsening) của lớp mao mạch màng mạch ở mắt bị bệnh trên OCTA en-face ở một phụ nữ 31 tuổi nghi ngờ mắc AIBSE1). Dấu hiệu này, được xác nhận là không đối xứng với mắt lành, ủng hộ giả thuyết viêm mao mạch màng mạch. Moll-Udina và cộng sự (2020) tại Tây Ban Nha cũng báo cáo các ổ giảm tưới máu rõ rệt ở lớp mao mạch màng mạch trên OCTA.
Trong đại dịch COVID-19, khi việc tiếp cận các xét nghiệm điện sinh lý bị hạn chế, OCTA đã được báo cáo là công cụ thay thế hữu ích trong chẩn đoán1).
Ishihara và cộng sự (2023) đã báo cáo trường hợp đầu tiên về AIBSE kèm viêm mạch võng mạc 2). Một phụ nữ 39 tuổi, khoảng 1 năm sau khi khởi phát ở mắt phải, xuất hiện mới điểm mù mở rộng và hiện tượng nhìn thấy ánh sáng ở mắt trái. Đáp ứng với steroid (thuộc điểm mù thu nhỏ, cải thiện viêm mạch) và tái phát sau khi ngừng thuốc, sau đó cải thiện trở lại khi dùng lại liệu pháp IV pulse steroid là bất thường đối với AIBSE. Các tác giả nhấn mạnh tầm quan trọng của việc theo dõi định kỳ.
OCTA có thể hình dung sự thô hóa và giảm tưới máu của lớp mao mạch màng mạch trên hình ảnh en-face. Ngay cả khi khó thực hiện các xét nghiệm điện sinh lý như điện võng mạc đa tiêu, OCTA có thể hỗ trợ chẩn đoán như một bằng chứng về viêm lớp mao mạch màng mạch 1). Tuy nhiên, hiện tại nó chưa được đưa vào tiêu chuẩn chẩn đoán.
Gunasagaran HL, Waldie A, Xiao W, Moore P. Coarsening of choriocapillaris on optical coherence tomography angiography as a sign of acute idiopathic blind spot enlargement. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;26:101558.
Ishihara R, Khan Y, Halim MS, Akhavanrezayat A, Onghanseng N, Levin MH, Nguyen QD. Acute idiopathic blind spot enlargement syndrome (AIBSES) with retinal vasculitis. Am J Ophthalmol Case Rep. 2023;29:101760.
Zimmermann JA, Eter N, Biermann J. Acute Idiopathic Blind Spot Enlargement Syndrome-New Perspectives in the OCT Era. J Clin Med. 2022;11(18). PMID: 36142923.
