급성 특발성 맹점 확대(AIBSE) 증후군

한눈에 보는 포인트

이 질환의 요점

• 급성 특발성 맹점 확대(AIBSE) 증후군은 1988년에 처음 보고된 자연 회복되는 유두주위 망막증입니다.
• 주요 증상은 급성 맹점 확대, 광시증, 눈부심이며, 안저 소견은 대부분 정상인 경우가 많습니다.
• AZOOR 스펙트럼의 한 질환으로 분류되며, 젊은~중년 여성과 근시안에 많습니다.
• 안저가 정상인 상태에서 시야 이상을 보이므로 시신경염 등으로 오진되기 쉽습니다.
• 확립된 치료법은 없으며, 대부분 수개월 내에 자연 회복되지만, 맹점 확대는 잔존하기 쉽습니다.
• 광간섭단층촬영(OCT), 다초점망막전위도(mfERG), 광간섭단층혈관조영술(OCTA)이 진단에 유용하며, 특히 mfERG는 시야 이상 부위와의 대응을 통해 진단의 결정적 단서가 됩니다.
• 일부 증례에서는 광시증이나 시각 결손이 잔존하며, 드물게 재발합니다.

1. 급성 특발성 맹점 확대(AIBSE) 증후군

급성 특발성 맹점 확대(Acute Idiopathic Blind Spot Enlargement: AIBSE) 증후군은 1988년 Fletcher 등이 처음 보고한 잠재성 유두주위 망막증입니다. 첫 보고에서는 광시증을 동반하고 안저 검사가 정상임에도 불구하고 맹점을 중심으로 한 급격한 경계를 가진 암점을 나타내는 7예가 소개되었습니다.

AIBSE는 AZOOR(급성 대상성 잠재 외층 망막증) 스펙트럼의 한 질환으로 분류됩니다. 이 스펙트럼에는 MEWDS(다발성 소실성 백점 증후군), AMN(급성 황반 신경망막증), PIC(점상 내층 맥락막증), POHS(추정 안 히스토플라스마증 증후군), MCP(다발성 맥락막염 및 범포도막염)도 포함됩니다. 또한 원발성 염증성 맥락막 모세혈관판증(PICCP)의 하나로도 위치 지어집니다.

AZOOR은 젊은 여성의 근시안에 호발하며, 한쪽 또는 양쪽 눈에 광시증을 동반한 급성 시력 저하 및 시야 결손을 주증상으로 하는 원인 불명의 망막 외층 장애입니다. AIBSE는 이 스펙트럼의 일부에 해당합니다.

역학

• 발병 연령: 10~57세 (평균 20대)
• 성별: 여성에 많음 (남성도 발병 가능)
• 인종: 백인에서 많은 경향
• 굴절: 중등도~고도 근시 환자에서 발생률이 높음

AIBSE와 MEWDS의 관계는 논쟁 중이며, AIBSE가 MEWDS의 후기 증상일 가능성도 제기되었습니다. 그러나 유두주위 망막에 국한되는 경향이 MEWDS 및 다른 PICCP와의 구별점으로 간주됩니다¹⁾.

Q AIBSE는 MEWDS 및 AZOOR와 어떻게 다른가요?

A

AIBSE는 AZOOR 스펙트럼의 하나이며 MEWDS와 중복되는 개념으로도 이해됩니다. 그러나 유두주위 망막 기능 부전에 국한되는 경향이 강하고, 백점을 나타내지 않으며, AZOOR와 같은 진행성 시야 악화나 망막전도도 악화를 보이지 않는 점이 감별의 단서가 됩니다. 진단은 여전히 논쟁 중입니다¹⁾²⁾.

2. 주요 증상 및 임상 소견

자각 증상

• 급성 발병 암점: 맹점을 중심으로 한 급경계의 암점이 단안성으로 나타납니다.
• 광시증(Photopsia): 가장 흔한 양성 시각 현상입니다. 환자는 암점 내에서 나선형 움직임, 유색 빛, 또는 ‘섬광 잔상’과 같은 감각을 보고합니다.
• 눈부심(Photophobia): 많은 환자가 빛 과민을 호소합니다.
• 시력 저하: 흐릿함, 시야의 어두운 부분이나 결손 자각, ‘막을 통해 보는 듯한’ 느낌으로 나타납니다.
• 양안성으로의 진행: 초기에는 단안성이지만, 반대쪽 눈에 암점 확대 및 광시증이 후발할 수 있습니다 ²⁾.

임상 소견

안저 소견이나 형광안저혈관조영술에서 이상이 없는 경우가 많아 시신경염 등으로 오진되기 쉽습니다.

주요 소견은 다음과 같습니다.

• 시야 검사: 맹점 확대(경계가 급경사). 단측성 또는 양측성으로 나타납니다.
• 안저 검사: 대부분 정상입니다. 경도의 유두 부종이나 유두 충혈이 나타날 수 있습니다.
• RAPD(상대적 구심성 동공 장애): 변동이 있습니다. 유두 주변 망막 손상을 반영합니다.
• 색각 이상: 색각 장애(색각의 질적 이상)가 나타날 수 있습니다.
• 안내 소견: 일부 증례에서 안내 염증, 비특이적 RPE 변화, 유두 주변 망막하 회백색 변화, 유두 주변 혈관 변화가 관찰됩니다.

Ishihara 등(2023)의 39세 여성 증례에서 좌안에 1+ 유리체 세포, 0.5+ 유리체 혼탁, 경도 유두 부종, 혈관 주위 초형성이 확인되었습니다. 형광 안저 혈관 조영술에서 중등도의 미만성 혈관염과 유두 누출이 명확해졌으며, 망막 혈관염을 동반한 AIBSE의 첫 보고였습니다²⁾.

3. 원인 및 위험 요인

AIBSE 증후군의 병인은 아직 알려져 있지 않습니다.

• 면역학적 유발 요인: 바이러스성 질환(예: 인플루엔자)이나 예방 접종(예: MMR 백신)이 유발 요인이 될 수 있다고 지적되고 있습니다.
• 선행 감염: Gunasagaran 등(2022)의 증례에서는 발병 3주 전에 경증 호흡기 질환이 선행되었습니다¹⁾. MEWDS에서도 감기 유사 증상의 선행이 알려져 있습니다.

위험 요인은 다음과 같습니다.

• 젊은 여성
• 백인
• 중등도~고도 근시

AZOOR에서는 종종 자가면역 질환(하시모토병, 다발성 경화증 등)이 동반되는 것으로 알려져 있으며, AIBSE를 포함한 AZOOR 스펙트럼에서는 이러한 합병증에 주의해야 합니다.

Q 감기 후에 AIBSE가 발생할 수 있나요?

A

바이러스성 질환이 AIBSE의 면역학적 유발 요인이 될 가능성이 제기되었으며, 증례 보고에서도 발병 전 호흡기 질환의 선행이 기록되어 있습니다¹⁾. 그러나 선행 감염이 없는 증례도 많아 인과 관계는 확립되지 않았습니다.

4. 진단 및 검사 방법

진단은 여러 검사 방법을 조합하여 이루어집니다. 안저는 정상이나 시야 이상이 있는 경우, 시신경염과의 감별이 특히 중요합니다.

기능 검사

자동 시야 검사(HVF): 진단의 핵심입니다. 맹점 확대(경계가 급격한 암점)를 확인합니다.

다초점 망막전위도(mfERG): 맹점 확대에 대응하는 중심와 주변의 파형 감소가 진단에 유용합니다. 시야 결손 부위와 일치하는 mfERG 감소는 진단의 결정적 근거가 됩니다.

전시야 망막전위도(ff-ERG): 진폭이 감소할 수 있습니다. Ishihara 등(2023)의 증례에서는 ff-ERG에서 양안의 a파 진폭 감소가 확인되었습니다²⁾.

영상 검사

OCT: 급성기에는 타원체대(EZ)와 인터디지테이션대(IZ)의 규칙성 소실, 외경계막(ELM)의 일시적 불연속성이 관찰됩니다. 경증 사례나 회복기에는 IZ만 비정상일 수 있습니다.

OCTA(광간섭단층혈관조영술): 맥락막모세혈관판의 거칠어짐(coarsening)이 보고되었으며, 진단 보조에 유용합니다¹⁾.

FAF(안저자가형광): 시신경유두 주변의 자가형광 증가가 관찰됩니다.

FFA: 일반적으로 정상입니다. 시신경유두 주변에 점상 심층 형광 누출이 나타날 수 있습니다.

ICGA: 시신경유두 및 혈관궁 주변에 여러 개의 저형광 반점이 관찰될 수 있습니다.

감별 진단

다음 질환과의 감별이 필요합니다.

• MEWDS, AZOOR, AMN, MCP, PIC, POHS, 급성 후방 다발성 반점 색소 상피증: AZOOR 스펙트럼 질환군.
• 시신경염: 안저가 정상이고 시야 이상을 보이므로 가장 오진하기 쉽습니다. MRI 음성 및 mERG 소견이 시신경염과 다른 점이 감별에 도움이 됩니다.
• 감염성 질환 및 전신 혈관염: 매독, 라임병, 결핵, 유육종증(ACE, 리소자임), SLE, ANCA 관련 혈관염 선별 검사가 제외 검사로 권장됩니다¹⁾²⁾.

Q 시신경염과의 감별은 어떻게 해야 하나요?

A

AIBSE에서는 안저 소견이 정상인 경우가 많고 MRI 소견도 음성이므로 시신경염과의 감별이 어려운 경우가 있습니다. mERG에서 시야 이상에 대응하는 유두 주변 진폭 감소가 확인되면 시신경염보다 외층 망막 장애를 시사하며 AIBSE의 진단 근거가 됩니다. 안저 소견으로 설명할 수 없는 시야 이상이 있을 때는 감별 진단에 AZOOR의 가능성을 고려하고 필요하다면 정밀 검사를 하는 것이 중요합니다.

5. 표준 치료법

확립된 치료법은 없습니다.

AIBSE 증후군은 자연 관해되는 질환으로 회복에 수개월이 걸립니다. 시야 이상은 자연 회복되기도 하지만 시력 예후가 불량한 증례도 존재합니다.

스테로이드 요법

중증 예에는 부신 피질 스테로이드가 사용되기도 하지만 회복이 자연 회복에 의한 것인지 스테로이드 효과에 의한 것인지는 불명확합니다.

• Gunasagaran 등(2022)의 증례: 경구 프레드니솔론 60mg/일로 시작했으나 2주 후 부작용으로 자가 중단. 이후 자연적으로 시력이 회복됨(5개월 후 시력 6/6) ¹⁾.
• Ishihara 등(2023)의 증례: 경구 스테로이드 60mg/일로 시작하여 호전되었으나 자가 중단 후 재발. 이후 고용량 IV 펄스 스테로이드 요법 3주기로 다시 호전됨 ²⁾.

대증 요법

• 차광 안경/필터: 눈부심에 유용함.
• 근시 교정: 근시안에 적절한 교정을 시행함.

예후

• 4주 후: 양성 시각 증상 및 유두주위 암점의 대부분이 소실됩니다.
• 3~4개월 후: ELM/EZ 연속성 개선과 함께 시야가 현저히 개선됩니다.
• 맹점 확대는 일반적으로 정상으로 돌아오지 않으며, 유두주위 반흔이 남을 수 있습니다.
• 일부 환자에서 광시증이나 시야 결손이 남을 수 있습니다. 드물게 재발합니다.
• 장기 경과에서 미만성 또는 구역성 맥락망막 위축을 초래하는 증례도 보고되고 있다.

경과 관찰의 중요성

AIBSE는 자연 관해되는 경우가 많지만, Ishihara 등(2023)의 보고처럼 급속한 악화나 혈관염 합병증을 보이는 비전형적인 사례도 있습니다. 정기적인 시야 검사와 영상 평가를 통한 지속적인 모니터링이 권장됩니다 ²⁾.

Q 스테로이드는 AIBSE에 효과가 있나요?

A

확립된 증거는 없으며 자연 회복과의 구별이 어렵습니다. 그러나 Ishihara 등(2023)의 망막혈관염 합병증 사례에서는 스테로이드에 대한 반응성이 확인되었으며, 염증이 심한 경우 고려할 여지가 있습니다²⁾. 일반적으로 치료 없이 경과 관찰하는 경우가 많습니다.

6. 병태생리학 및 상세 발병 기전

AIBSE를 포함한 염증성 맥락막모세혈관염(choriocapillaritis)의 병태생리에 대해 두 가지 가설이 제시되고 있다.

가설 1: 일차성 맥락막모세혈관판염

일차성 맥락막모세혈관판염이 원발 병변이며, 이차적으로 광수용체가 손상되는 기전입니다.

OCTA 소견(맥락막모세혈관판의 저관류 및 거대화)이 이 가설을 지지합니다. 급성 후방 다발성 반점 색소상피증 및 관련 질환에서도 활동성 병변에서 맥락막모세혈관판의 현저한 저관류가 확인되었습니다¹⁾.

가설 2: 일차성 광수용체염

일차성 광수용체염에 의해 광수용체 외절의 위축이 발생하는 기전입니다.

이 가설에서는 맥락막모세혈관판의 변화는 이차적인 것으로 간주됩니다¹⁾.

Liu 등의 4단계 병인 모델

1. 급성 염증기: 유두주위 맥락막 모세혈관판의 염증이 발생하고, 2주 이내에 미세한 안저 변화가 나타납니다.
2. 염증 퇴행기: 급성 맥락막 모세혈관판염이 점차 감소합니다.
3. 만성기: 병변이 형성될 수 있습니다.
4. 회복기: 3~4개월 후 OCT에서 확인된 변화가 사라지고 시력이 개선됩니다.

AZOOR 스펙트럼에서는 종종 자가면역 질환(하시모토병, 다발성 경화증 등)의 동반이 보고되며, 자가면역 기전의 관여가 시사됩니다.

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7. 최신 연구 및 향후 전망 (연구 단계 보고)

환자분께: 반드시 읽어주십시오

다음 내용은 현재 연구 단계 또는 임상 시험 중인 것으로, 일반 병원에서 받을 수 있는 표준 치료가 아닙니다. 향후 의료 발전에 관한 전문가용 참고 정보입니다.

OCTA를 통한 맥락막모세혈관판 평가

Gunasagaran 등(2022)은 AIBSE가 의심되는 31세 여성에서 en-face OCTA로 환안의 맥락막모세혈관판에 ‘거칠어짐(coarsening)‘을 처음으로 객관적으로 기술했습니다¹⁾. 건강한 눈과의 비대칭성으로 확인된 이 소견은 맥락막모세혈관판염 가설을 지지합니다. 스페인의 Moll-Udina 등(2020)도 OCTA에서 맥락막모세혈관판층에 명확한 저관류 병소를 보고했습니다.

전기생리검사 접근이 제한된 COVID-19 팬데믹 상황에서 OCTA가 진단의 대체 도구로 유용했다는 경험도 보고되었습니다¹⁾.

망막혈관염을 동반한 AIBSE 첫 보고

Ishihara 등(2023)은 망막혈관염을 동반한 AIBSE 증례를 처음 보고했습니다²⁾. 39세 여성에서 오른눈의 첫 발병 약 1년 후 왼눈에 새로운 암점 확대와 광시증이 나타났습니다. 스테로이드에 대한 반응(암점 감소, 혈관염 개선)과 중단 후 재발, IV 펄스 스테로이드 요법 재개 후 다시 개선되는 경과는 AIBSE로서는 이례적이었습니다. 저자들은 정기적인 모니터링의 중요성을 강조했습니다.

Q OCTA는 AIBSE 진단에 어떻게 도움이 됩니까?

A

OCTA는 en-face 이미지에서 맥락막모세혈관판의 확대와 저관류를 시각화할 수 있습니다. 다초점망막전위도 같은 전기생리학적 검사가 어려운 상황에서도 맥락막모세혈관판염의 증거로 진단을 보조할 수 있습니다¹⁾. 그러나 현재 진단 기준에는 포함되지 않습니다.

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8. 참고문헌

1. Gunasagaran HL, Waldie A, Xiao W, Moore P. Coarsening of choriocapillaris on optical coherence tomography angiography as a sign of acute idiopathic blind spot enlargement. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;26:101558.

2. Ishihara R, Khan Y, Halim MS, Akhavanrezayat A, Onghanseng N, Levin MH, Nguyen QD. Acute idiopathic blind spot enlargement syndrome (AIBSES) with retinal vasculitis. Am J Ophthalmol Case Rep. 2023;29:101760.

3. Zimmermann JA, Eter N, Biermann J. Acute Idiopathic Blind Spot Enlargement Syndrome-New Perspectives in the OCT Era. J Clin Med. 2022;11(18). PMID: 36142923.