กลุ่มอาการ Acute Idiopathic Blind Spot Enlargement (AIBSE)

ประเด็นสำคัญที่ควรทราบ

กลุ่มอาการ Acute Idiopathic Blind Spot Enlargement (AIBSE) เป็นโรคจอประสาทตาบริเวณรอบหัวประสาทตาที่หายได้เอง รายงานครั้งแรกในปี 1988
อาการหลักคือการขยายของจุดบอดเฉียบพลัน ภาพแสงวาบ และกลัวแสง โดยทั่วไปแล้วการตรวจพบที่จอประสาทตามักปกติ
จัดเป็นโรคหนึ่งในกลุ่ม AZOOR spectrum พบมากในหญิงวัยหนุ่มสาวถึงวัยกลางคนและผู้ที่มีสายตาสั้น
เนื่องจากมีความผิดปกติของลานตาโดยที่จอประสาทตาปกติ จึงมักถูกวินิจฉัยผิดเป็นโรคประสาทตาอักเสบ เป็นต้น
ไม่มีวิธีการรักษาที่เป็นมาตรฐาน โดยส่วนใหญ่จะหายได้เองภายในไม่กี่เดือน แต่มักมีจุดบอดขยายหลงเหลืออยู่
การตรวจด้วยเครื่องตรวจชั้นจอประสาทตา (OCT) คลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาแบบหลายจุด (mERG) และการตรวจหลอดเลือดจอประสาทตาด้วยแสง (OCTA) มีประโยชน์ในการวินิจฉัย โดยเฉพาะ mERG ที่สัมพันธ์กับตำแหน่งที่ผิดปกติของลานสายตาเป็นปัจจัยชี้ขาดในการวินิจฉัย
ในบางรายอาจมีอาการเห็นแสงวาบหรือข้อบกพร่องทางการมองเห็นหลงเหลืออยู่ และพบการกลับเป็นซ้ำได้น้อย

1. กลุ่มอาการจุดบอดขยายเฉียบพลันไม่ทราบสาเหตุ (AIBSE) คืออะไร

กลุ่มอาการ Acute Idiopathic Blind Spot Enlargement (AIBSE) เป็นโรคจอประสาทตาส่วนรอบหัวประสาทตาที่แฝงอยู่ ซึ่งรายงานครั้งแรกโดย Fletcher และคณะในปี 1988 รายงานแรกได้นำเสนอผู้ป่วย 7 รายที่มีอาการเห็นแสงวาบร่วมกับมีจุดบอดขอบเขตชัดเจนบริเวณจุดบอด แม้ว่าการตรวจอวัยวะภายในตาจะปกติ

AIBSE จัดเป็นโรคหนึ่งในสเปกตรัมของ AZOOR (acute zonal occult outer retinopathy) ซึ่งรวมถึง MEWDS (multiple evanescent white dot syndrome), AMN (acute macular neuroretinopathy), PIC (punctate inner choroidopathy), POHS (presumed ocular histoplasmosis syndrome), และ MCP (multifocal choroiditis and panuveitis) นอกจากนี้ยังถูกจัดเป็นหนึ่งใน primary inflammatory choriocapillaropathy (PICCP)

AZOOR คือ “ความผิดปกติของชั้นนอกจอประสาทตาที่ไม่ทราบสาเหตุ ซึ่งมักเกิดในหญิงสาวที่มีสายตาสั้น โดยมีอาการหลักคือการมองเห็นลดลงเฉียบพลันหรือข้อบกพร่องของลานตาร่วมกับอาการเห็นแสงวาบในตาข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง” และ AIBSE เป็นส่วนหนึ่งของสเปกตรัมนี้

ระบาดวิทยา

อายุที่เริ่มมีอาการ: 10–57 ปี (เฉลี่ยช่วงอายุ 20 ปี)
เพศ: พบในผู้หญิงบ่อยกว่า (ผู้ชายก็เป็นได้)
เชื้อชาติ: มักพบในคนผิวขาวมากกว่า
ค่าสายตา: อุบัติการณ์สูงในผู้ป่วยสายตาสั้นระดับปานกลางถึงรุนแรง

AIBSE มีการถกเถียงถึงความสัมพันธ์กับ MEWDS และอาจเป็นอาการระยะหลังของ MEWDS อย่างไรก็ตาม แนวโน้มที่จะจำกัดอยู่ที่จอประสาทตารอบหัวประสาทตาถือเป็นจุดแตกต่างจาก MEWDS และ PICCP อื่นๆ ¹⁾

Q AIBSE แตกต่างจาก MEWDS และ AZOOR อย่างไร?

AIBSE เป็นหนึ่งในกลุ่มอาการ AZOOR และอาจถือเป็นแนวคิดที่ทับซ้อนกับ MEWDS อย่างไรก็ตาม มีแนวโน้มที่จะจำกัดอยู่ที่ความผิดปกติของจอประสาทตารอบหัวประสาทตา ไม่มีจุดขาว และไม่แสดงการแย่ลงของลานสายตาหรือคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาแบบก้าวหน้าเหมือน AZOOR ซึ่งเป็นจุดสังเกตที่ช่วยแยกความแตกต่าง การวินิจฉัยยังคงเป็นที่ถกเถียงกันอยู่ ¹⁾²⁾

2. อาการหลักและอาการแสดงทางคลินิก

อาการที่ผู้ป่วยรู้สึก

จุดบอดที่เกิดขึ้นเฉียบพลัน : จุดบอดที่มีขอบเขตชัดเจนรอบจุดบอดตามธรรมชาติ เกิดขึ้นในตาข้างเดียว
อาการเห็นแสงวาบ : ปรากฏการณ์ทางสายตาที่พบบ่อยที่สุด ผู้ป่วยรายงานว่าเห็นแสงสี รูปร่างคล้ายเกลียว หรือความรู้สึกเหมือนภาพติดตาจากแฟลชภายในจุดบอด
อาการกลัวแสง : ผู้ป่วยจำนวนมากบ่นว่ามีอาการไวต่อแสง (photophobia)
การมองเห็นลดลง：มองเห็นพร่ามัว รู้สึกมีจุดมืดหรือส่วนที่ขาดหายไปในลานสายตา รู้สึกเหมือนมองผ่านฟิล์ม
การลุกลามเป็นสองตา：ระยะแรกเป็นตาเดียว แต่อาจเกิดการขยายของจุดบอดและอาการเห็นแสงวาบในตาอีกข้างภายหลัง²⁾

อาการทางคลินิก

การตรวจพบจากจอประสาทตาและการตรวจฟลูออเรสซีนแองจิโอกราฟีมักไม่พบความผิดปกติ ทำให้มักถูกวินิจฉัยผิดเป็นโรคประสาทตาอักเสบ เป็นต้น

ข้อค้นพบหลักแสดงไว้ด้านล่างนี้

การตรวจลานสายตา: จุดบอดขยายใหญ่ขึ้น (ขอบเขตชัดเจน) พบได้ข้างเดียวหรือทั้งสองข้าง
การตรวจอวัยวะภายในลูกตา: ส่วนใหญ่ปกติ อาจพบหัวประสาทตาบวมเล็กน้อยหรือมีเลือดคั่งเล็กน้อย
RAPD (ความแตกต่างของรูม่านตาที่สัมพันธ์กัน): มีความแปรปรวน สะท้อนถึงความเสียหายของจอประสาทตารอบหัวประสาทตา
ความผิดปกติของการมองเห็นสี: อาจพบ dyschromatopsia (ความผิดปกติเชิงคุณภาพของการมองเห็นสี) ได้
ผลการตรวจภายในตา: ในบางรายอาจพบการอักเสบภายในตา การเปลี่ยนแปลงของ RPE ที่ไม่จำเพาะ การเปลี่ยนแปลงสีเทาใต้จอประสาทตาบริเวณรอบหัวประสาทตา และการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดรอบหัวประสาทตา

ในรายงานของ Ishihara และคณะ (2023) ในผู้หญิงอายุ 39 ปี พบเซลล์ในน้ำวุ้นตา 1+, ความขุ่นในน้ำวุ้นตา 0.5+, อาการบวมของหัวประสาทตาเล็กน้อย, และการสร้างปลอกหุ้มรอบหลอดเลือด การตรวจฟลูออเรสซีนแองจิโอกราฟีพบหลอดเลือดอักเสบแบบกระจายปานกลางและการรั่วซึมจากหัวประสาทตา ซึ่งเป็นรายงานแรกของ AIBSE ที่มีภาวะ retinal vasculitis ร่วมด้วย²⁾

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุของโรค AIBSE ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด

ตัวกระตุ้นทางภูมิคุ้มกัน: มีการชี้ให้เห็นว่าโรคไวรัส (เช่น ไข้หวัดใหญ่) หรือการฉีดวัคซีน (เช่น วัคซีน MMR) อาจเป็นปัจจัยกระตุ้น
การติดเชื้อก่อนหน้า: ในรายงานของ Gunasagaran และคณะ (2022) ผู้ป่วยมีประวัติโรคทางเดินหายใจเล็กน้อย 3 สัปดาห์ก่อนเริ่มมีอาการ¹⁾ ใน MEWDS ก็ทราบกันดีว่ามีอาการคล้ายหวัดนำมาก่อน

ปัจจัยเสี่ยงมีดังนี้

หญิงสาว
คนผิวขาว
สายตาสั้นระดับปานกลางถึงรุนแรง

ใน AZOOR มักพบโรคร่วม autoimmune (เช่น โรคฮาชิโมโตะ โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง) และในกลุ่ม AZOOR spectrum รวมถึง AIBSE จำเป็นต้องระวังโรคร่วมเหล่านี้

Q เป็นไปได้หรือไม่ที่จะเกิด AIBSE หลังจากเป็นหวัด?

มีข้อบ่งชี้ว่าโรคไวรัสอาจเป็นตัวกระตุ้นทางภูมิคุ้มกันของ AIBSE และรายงานผู้ป่วยบางรายพบว่ามีโรคทางเดินหายใจมาก่อน ¹⁾ อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยจำนวนมากไม่มีประวัติการติดเชื้อมาก่อน และความสัมพันธ์เชิงสาเหตุยังไม่ได้รับการยืนยัน

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

การวินิจฉัยทำได้โดยการผสมผสานวิธีการตรวจหลายวิธี ในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของลานสายตาแต่จอประสาทตาปกติ การแยกโรคจากโรคประสาทตาอักเสบมีความสำคัญเป็นพิเศษ

การตรวจทางหน้าที่

การตรวจลานสายตาอัตโนมัติ (HVF) : เสาหลักของการวินิจฉัย ตรวจพบการขยายของจุดบอด (scotoma ที่มีขอบเขตชัดเจน)

การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาหลายตำแหน่ง (mERG) : การลดลงของคลื่นรอบรอยบุ๋มจอประสาทตาที่สอดคล้องกับการขยายของจุดบอดมีประโยชน์ในการวินิจฉัย การลดลงของ mERG ที่สอดคล้องกับตำแหน่งที่เสียหายของลานสายตาเป็นปัจจัยชี้ขาดในการวินิจฉัย

การตรวจคลื่นไฟฟ้าจอประสาทตาทั้งลานสายตา (ff-ERG) : แอมพลิจูดอาจลดลง ในกรณีของ Ishihara และคณะ (2023) พบว่า ff-ERG แสดงการลดลงของแอมพลิจูดคลื่น a ในตาทั้งสองข้าง²⁾

การตรวจภาพ

OCT: ในระยะเฉียบพลันจะพบการหายไปอย่างเป็นระเบียบของ Ellipsoid Zone (EZ) และ Interdigitation Zone (IZ) รวมถึงความไม่ต่อเนื่องชั่วคราวของ External Limiting Membrane (ELM) ในกรณีที่ไม่รุนแรงหรือระยะฟื้นตัว อาจพบความผิดปกติเฉพาะ IZ เท่านั้น

OCTA (Optical Coherence Tomography Angiography): มีรายงานการขยายตัวของเส้นเลือดฝอยในชั้นคอรอยด์ (coarsening of choriocapillaris) ซึ่งมีประโยชน์ในการช่วยวินิจฉัย¹⁾

FAF (Fundus Autofluorescence): พบการเพิ่มขึ้นของ autofluorescence รอบหัวประสาทตา

FFA: ปกติ มักพบการรั่วของฟลูออเรสซีนแบบจุดลึกบริเวณรอบหัวประสาทตาได้

ICGA: อาจพบจุดเรืองแสงต่ำหลายจุดรอบหัวประสาทตาและส่วนโค้งของหลอดเลือด

การวินิจฉัยแยกโรค

จำเป็นต้องแยกโรคจากโรคต่อไปนี้

MEWDS・AZOOR・AMN・MCP・PIC・POHS・acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy: กลุ่มโรคในสเปกตรัมของ AZOOR
โรคประสาทตาอักเสบ: มักถูกวินิจฉัยผิดพลาดมากที่สุดเนื่องจากจอประสาทตาปกติแต่มีความผิดปกติของลานสายตา การที่ MRI เป็นลบและผล mERG แตกต่างจากโรคประสาทตาอักเสบช่วยในการแยกโรค
โรคติดเชื้อและหลอดเลือดอักเสบทั่วร่างกาย: แนะนำให้ตรวจคัดกรองซิฟิลิส โรคไลม์ วัณโรค ซาร์คอยโดซิส (ACE, lysozyme) SLE และ ANCA-associated vasculitis เพื่อแยกโรค¹⁾²⁾

Q จะแยกโรคจากโรคประสาทตาอักเสบได้อย่างไร?

ใน AIBSE มักพบว่าภาพจอประสาทตาปกติ และผล MRI ก็เป็นลบ ทำให้บางครั้งแยกจากโรคประสาทตาอักเสบได้ยาก หาก mERG พบว่ามีการลดลงของแอมพลิจูดรอบหัวประสาทตาที่สอดคล้องกับความผิดปกติของลานสายตา จะบ่งชี้ถึงความผิดปกติของชั้นจอประสาทตาชั้นนอกมากกว่าโรคประสาทตาอักเสบ และเป็นหลักฐานในการวินิจฉัย AIBSE เมื่อมีความผิดปกติของลานสายตาที่ไม่สามารถอธิบายได้ด้วยภาพจอประสาทตา ควรพิจารณาความเป็นไปได้ของ AZOOR ในการวินิจฉัยแยกโรค และหากจำเป็นควรตรวจเพิ่มเติม

5. การรักษามาตรฐาน

ยังไม่มีการรักษาที่เป็นมาตรฐาน

กลุ่มอาการ AIBSE เป็นโรคที่หายได้เอง ต้องใช้เวลาหลายเดือนในการฟื้นตัว ความผิดปกติของลานสายตาอาจหายได้เอง แต่ก็มีบางกรณีที่พยากรณ์โรคทางสายตาไม่ดี

การรักษาด้วยสเตียรอยด์

ในกรณีรุนแรง อาจใช้คอร์ติโคสเตียรอยด์ แต่ไม่ทราบว่าการฟื้นตัวเกิดจากการหายเองหรือจากผลของสเตียรอยด์

รายงานของ Gunasagaran และคณะ (2022): เริ่มด้วยเพรดนิโซโลนชนิดรับประทาน 60 มก./วัน แต่หยุดเองภายใน 2 สัปดาห์เนื่องจากผลข้างเคียง ต่อมาสายตากลับมาเป็นปกติเอง (หลังจาก 5 เดือน สายตา 6/6) ¹⁾
รายงานของ Ishihara และคณะ (2023): เริ่มด้วยสเตียรอยด์ชนิดรับประทาน 60 มก./วัน และดีขึ้น แต่กลับมาเป็นซ้ำหลังจากหยุดเอง ต่อมาดีขึ้นอีกครั้งหลังการให้สเตียรอยด์ทางหลอดเลือดดำขนาดสูง 3 รอบ ²⁾

การรักษาตามอาการ

แว่นตากันแสง/ฟิลเตอร์: มีประโยชน์สำหรับอาการกลัวแสง
แก้ไขสายตาสั้น: ทำการแก้ไขสายตาสั้นอย่างเหมาะสม

การพยากรณ์โรค

4 สัปดาห์ต่อมา: อาการทางสายตาแบบบวกและจุดบอดรอบหัวประสาทตาส่วนใหญ่หายไป
3-4 เดือนต่อมา: การมองเห็นดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัดพร้อมกับการฟื้นตัวของความต่อเนื่องของ ELM และ EZ
การขยายของจุดบอดมักไม่กลับมาเป็นปกติ และอาจมีรอยแผลเป็นรอบหัวประสาทตาเหลืออยู่
ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการเห็นแสงวาบหรือข้อบกพร่องทางการมองเห็นหลงเหลืออยู่ และพบการกลับเป็นซ้ำได้น้อยครั้ง
มีรายงานผู้ป่วยที่เกิดการฝ่อของจอประสาทตาและคอรอยด์แบบกระจายหรือเป็นบริเวณในระยะยาว

Q สเตียรอยด์มีผลต่อ AIBSE หรือไม่?

ไม่มีหลักฐานที่ชัดเจน และยากที่จะแยกแยะจากการฟื้นตัวตามธรรมชาติ อย่างไรก็ตาม ในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนจากจอประสาทตาอักเสบของ Ishihara และคณะ (2023) พบว่ามีการตอบสนองต่อสเตียรอยด์ ซึ่งอาจพิจารณาใช้ในกรณีที่มีการอักเสบรุนแรง ²⁾ โดยทั่วไปมักสังเกตอาการโดยไม่ต้องรักษา

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

สำหรับพยาธิกำเนิดของ choriocapillaritis อักเสบรวมถึง AIBSE มีสมมติฐานสองข้อที่ถูกเสนอขึ้น

สมมติฐานที่ 1: การอักเสบของหลอดเลือดฝอยคอรอยด์ปฐมภูมิ

การอักเสบของชั้นคอรอยด์แคปพิลลารีปฐมภูมิ เป็นรอยโรคหลัก และเป็นกลไกที่ทำให้เซลล์รับแสง (โฟโตรีเซพเตอร์) เสียหายตามมา

ผลการตรวจ OCTA (การไหลเวียนเลือดในชั้นคอรอยด์แคปพิลลารีลดลงและหยาบขึ้น) สนับสนุนสมมติฐานนี้ ในโรค acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy และโรคที่เกี่ยวข้อง ก็พบว่ามีการไหลเวียนเลือดในชั้นคอรอยด์แคปพิลลารีลดลงอย่างชัดเจนในรอยโรคที่ยังมีการอักเสบ¹⁾

สมมติฐานที่ 2: การอักเสบของโฟโตรีเซพเตอร์ปฐมภูมิ

การอักเสบของโฟโตรีเซพเตอร์ปฐมภูมิ (photoreceptoritis) เป็นกลไกที่ทำให้ส่วนปลายของเซลล์รับแสงฝ่อลง

ในสมมติฐานนี้ การเปลี่ยนแปลงของแผ่นหลอดเลือดฝอยคอรอยด์ถือเป็นเรื่องรอง ¹⁾

แบบจำลองสาเหตุโรค 4 ขั้นตอนของ Liu และคณะ

ระยะอักเสบเฉียบพลัน: เกิดการอักเสบของแผ่นหลอดเลือดฝอยคอรอยด์รอบหัวประสาทตา ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในอวัยวะภายใน 2 สัปดาห์
ระยะถดถอยของการอักเสบ: การอักเสบเฉียบพลันของแผ่นหลอดเลือดฝอยคอรอยด์ค่อยๆ ลดลง
ระยะเรื้อรัง: อาจเกิดรอยโรคขึ้นได้
ระยะฟื้นตัว: หลัง 3-4 เดือน การเปลี่ยนแปลงที่ตรวจพบด้วย OCT จะหายไป และการมองเห็นดีขึ้น

ในสเปกตรัมของ AZOOR มักมีรายงานโรคร่วม autoimmune (เช่น โรคฮาชิโมโตะ โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง) ซึ่งบ่งชี้ถึงการมีส่วนร่วมของกลไก autoimmune

7. การวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต (รายงานในระยะวิจัย)

การประเมินแผ่นเส้นเลือดฝอยคอรอยด์ด้วย OCTA

Gunasagaran และคณะ (2022) ได้อธิบายลักษณะ ‘การหยาบกร้าน (coarsening)’ ของแผ่นเส้นเลือดฝอยคอรอยด์ในตาที่เป็นโรคของหญิงอายุ 31 ปีที่สงสัยว่าเป็น AIBSE เป็นครั้งแรกโดยใช้ en-face OCTA ¹⁾ การค้นพบนี้ซึ่งยืนยันว่าไม่สมมาตรกับตาปกติ สนับสนุนสมมติฐานของคอรอยด์แคปปิลลาริสอักเสบ Moll-Udina และคณะ (2020) จากสเปนยังรายงานบริเวณที่มีการไหลเวียนเลือดน้อยอย่างชัดเจนในชั้นแผ่นเส้นเลือดฝอยคอรอยด์บน OCTA

มีรายงานประสบการณ์ที่ OCTA มีประโยชน์เป็นเครื่องมือทดแทนการวินิจฉัยในช่วงการระบาดของ COVID-19 ซึ่งการเข้าถึงการตรวจทางไฟฟ้าสรีรวิทยาถูกจำกัด¹⁾

รายงานครั้งแรกของ AIBSE ที่มีภาวะหลอดเลือดจอประสาทตาอักเสบร่วมด้วย

Ishihara และคณะ (2023) รายงานผู้ป่วย AIBSE ร่วมกับจอประสาทตาอักเสบจากหลอดเลือดเป็นครั้งแรก²⁾ หญิงอายุ 39 ปี มีจุดบอดขยายและแสงวาบขึ้นใหม่ที่ตาซ้ายประมาณ 1 ปีหลังเกิดอาการครั้งแรกที่ตาขวา การตอบสนองต่อสเตียรอยด์ (จุดบอดเล็กลง หลอดเลือดอักเสบดีขึ้น) และการกลับเป็นซ้ำหลังหยุดยา → ดีขึ้นอีกครั้งหลังเริ่ม IV pulse steroid ถือเป็นกรณีผิดปกติสำหรับ AIBSE ผู้เขียนเน้นความสำคัญของการติดตามอย่างสม่ำเสมอ

Q OCTA ช่วยในการวินิจฉัย AIBSE ได้อย่างไร?

OCTA สามารถมองเห็นการขยายตัวและการไหลเวียนเลือดต่ำของแผ่นเส้นเลือดฝอยคอรอยด์ในภาพ en-face แม้ในสถานการณ์ที่การตรวจทางไฟฟ้าสรีรวิทยาเช่น multifocal ERG ทำได้ยาก ก็อาจช่วยในการวินิจฉัยโดยเป็นหลักฐานของคอรอยด์แคปปิลลาริสอักเสบ¹⁾ อย่างไรก็ตาม ปัจจุบันยังไม่รวมอยู่ในเกณฑ์การวินิจฉัย

8. เอกสารอ้างอิง

Gunasagaran HL, Waldie A, Xiao W, Moore P. Coarsening of choriocapillaris on optical coherence tomography angiography as a sign of acute idiopathic blind spot enlargement. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;26:101558.
Ishihara R, Khan Y, Halim MS, Akhavanrezayat A, Onghanseng N, Levin MH, Nguyen QD. Acute idiopathic blind spot enlargement syndrome (AIBSES) with retinal vasculitis. Am J Ophthalmol Case Rep. 2023;29:101760.
Zimmermann JA, Eter N, Biermann J. Acute Idiopathic Blind Spot Enlargement Syndrome-New Perspectives in the OCT Era. J Clin Med. 2022;11(18). PMID: 36142923.