س

چشم مصنوعی، چشمی است که پس از خارج کردن کره چشم یا تخلیه محتویات آن، برای اهداف زیبایی و عملکردی استفاده می‌شود. امروزه چشم‌های مصنوعی آکریلیکی (PMMA) سفارشی استاندارد اصلی هستند و با همکاری چشم‌ساز و چشم‌پزشک ساخته و تنظیم می‌شوند. مراقبت روزانه، رسیدگی به حفره چشم، و تطبیق با رشد کودک اهمیت دارد.

یک ساختار بیضی شکل هایپررفلکتیو در اطراف دیسک بینایی در EDI-OCT که به عنوان نشانگر توقف جریان آکسونی، یک یافته غیراختصاصی OCT مرتبط با بیماری‌های مختلف عصب بینایی است.

توضیح روش ارزیابی عروق شبکیه و مشیمیه با استفاده از OCT-A (آنژیوگرافی توموگرافی همدوسی نوری). شامل ساختار شبکه‌های عروقی طبیعی، نحوه خواندن یافته‌های غیرطبیعی و نکات مربوط به آرتیفکت‌ها.

ساختار لوله‌ای لایه خارجی شبکیه (ORT) نوعی بازآرایی سلول‌های بینایی است که در بیماری‌های دژنراتیو مزمن شبکیه رخ می‌دهد. ویژگی‌های OCT، تشخیص افتراقی و اهمیت بالینی آن توضیح داده می‌شود.

سارکوئیدوز یک بیماری گرانولوماتوز سیستمیک است و شایع‌ترین علت یووئیت محسوب می‌شود. گرانولوم‌های غیرکازئوزی در داخل چشم تشکیل شده و باعث یووئیت قدامی، میانی، خلفی و پان یووئیت می‌شوند. تشخیص، درمان و مدیریت عوارض به طور جامع توضیح داده می‌شود.

سارکوم سلول دندریتیک فولیکولار (FDCS) یک سارکوم با درجه بدخیمی پایین بسیار نادر است که در داخل جمجمه و حدقه چشم ایجاد می‌شود. نفوذ به سینوس کاورنوس و کلیووس می‌تواند باعث علائم چشمی مانند دوبینی، کاهش بینایی، و برون‌چشمی شود.

حرکت سریع چشم برای جابجایی نقطه نگاه از یک طرف میدان دید به طرف دیگر. حداکثر سرعت حدود ۷۰۰ درجه بر ثانیه است و به عنوان شاخص تشخیص زودهنگام بیماری‌های نورودژنراتیو و روانی مورد توجه قرار می‌گیرد.

اصطلاحی کلی برای حرکات سریع غیرارادی چشم (ساکاد) که تثبیت نگاه را قطع می‌کنند. انواع مختلفی از جمله موج مربعی، فلاتر چشم و اپسوکلونوس وجود دارد که می‌توانند نشانه‌ای از بیماری‌های زمینه‌ای جدی مانند بیماری‌های نورودژنراتیو، بیماری‌های دمیلینه‌کننده و سندرم‌های پارانئوپلاستیک باشند.

وضعیتی که در آن تمام لایه اپیتلیوم قرنیه از دست رفته است و یکی از شایع‌ترین آسیب‌های اورژانس چشم پزشکی است. نوع ساده آن با قطره آنتی‌بیوتیک و قطره هیالورونیک اسید ظرف چند روز بهبود می‌یابد، اما در نقص پایدار اپیتلیوم قرنیه (PED) که بیش از یک هفته طول می‌کشد، بررسی علت ضروری است.

سایکلوپیا شدیدترین شکل هولوپروزنسفالی بدون لوب است که در آن یک حدقه منفرد در مرکز صورت تشکیل می‌شود و یک ناهنجاری مادرزادی کشنده محسوب می‌شود. اختلال در مسیر سیگنال‌دهی سونیک هج‌هاگ مکانیسم اصلی ایجاد آن است.

توضیح درباره سردرد خواب، یک سردرد اولیه نادر که فقط در هنگام خواب رخ می‌دهد و باعث بیدار شدن می‌شود، شامل معیارهای تشخیص، پاتوفیزیولوژی و درمان.

سرگیجه وضعیتی خوش‌خیم (BPPV) شایع‌ترین نوع سرگیجه محیطی است که با تغییر وضعیت سر ایجاد می‌شود و چشم‌پزشکان می‌توانند از طریق ارزیابی نیستاگموس به تشخیص و افتراق آن کمک کنند. این مقاله به طور جامع پاتوفیزیولوژی، تشخیص و درمان با مانورهای جابجایی اُتولیت را توضیح می‌دهد.

سرگیجه وضعیتی-ادراکی پایدار (PPPD) یک اختلال دهلیزی عملکردی مزمن است که معیارهای تشخیصی آن در سال ۲۰۱۷ توسط انجمن بارانی تدوین شد. این بیماری با سرگیجه غیرچرخشی، عدم تعادل و احساس ناپایداری وضعیتی به مدت بیش از سه ماه مشخص می‌شود که در حالت ایستاده یا در محیط‌های بینایی پیچیده تشدید می‌یابد. درمان با رویکرد چندگانه شامل توانبخشی دهلیزی، دارودرمانی و درمان شناختی-رفتاری انجام می‌شود.

عفونت بافت نرم داخل کاسه چشم در پشت سپتوم اربیت. شایع‌ترین علت انتشار از سینوزیت است و در کودکان شایع‌تر است. با بیرون‌زدگی چشم، محدودیت حرکت چشم و کاهش بینایی همراه است و درمان فوری با آنتی‌بیوتیک و در صورت نیاز تخلیه جراحی ضروری است.

التهاب عفونی حاد بافت نرم پلک و اطراف حدقه در جلوی سپتوم اربیت. برخلاف سلولیت اربیت، با پروپتوز و اختلال حرکتی همراه نیست. علل اصلی شامل سینوزیت، تروما و نیش حشرات است و در کودکان شایع‌تر است. موارد خفیف را می‌توان با آنتی‌بیوتیک خوراکی به صورت سرپایی مدیریت کرد، اما باید مراقب پیشرفت به سلولیت اربیت بود.

با گسترش استفاده از آگونیست گیرنده GLP-1 سمگلوتید، ارتباط آن با تشدید رتینوپاتی دیابتی و نوروپاتی ایسکمیک قدامی بینایی غیرشریانی (NAION) گزارش شده است. این مقاله خطرات این دو عارضه و مدیریت بالینی آنها را توضیح می‌دهد.

کاردنولیدها (گلیکوزیدهای قلبی) موجود در شیره لاتکس گیاهان جنس استبرق (Asclepias) با مهار Na+/K+-ATPase اندوتلیوم قرنیه، باعث اختلال در عملکرد پمپ قرنیه و ادم قرنیه می‌شوند. با شستشوی چشم و استفاده از قطره‌های استروئیدی و هیپرتونیک، معمولاً ظرف چند روز بهبود می‌یابد.

سمیت مواد نگهدارنده در قطره‌های چشم (بنزالکونیوم کلراید/BAK) را برای قرنیه و ملتحمه توضیح می‌دهد. سازوکار آسیب سطح چشم در بیمارانی که مدت طولانی از چند قطره چشم استفاده می‌کنند، راه‌های کنترل آن و انتخاب فرآورده‌های بدون مواد نگهدارنده را بیان می‌کند.

اختلال حرکت افقی چشم ناشی از ضایعه پل مغزی. ترکیبی از فلج نگاه افقی به سمت ضایعه ("1") و فلج بین‌هسته‌ای همان طرف ("0.5") که منجر به باقی ماندن تنها ابداکشن چشم سالم می‌شود، یک سندرم مشخصه.

سندرم 1.5 (فلج نگاه افقی + افتالمپلژی اینترنوکلئار) به همراه فلج عصب صورت محیطی هم‌طرف، ناشی از ضایعهٔ پشتی پل مغزی. علل اصلی شامل بیماری‌های عروق مغزی و بیماری‌های دمیلینه‌کننده است و از یافته‌های بالینی می‌توان محل ضایعه را تشخیص داد.

بیماری اتوزومال غالب ناشی از جهش IRE در ژن FTL که منجر به تولید بیش از حد L-فریتین، هیپرفریتینمی بدون اضافه بار آهن و آب مروارید دوطرفه زودرس می‌شود. افتراق از هموکروماتوز ارثی مهم است.

یک بیماری نادر اتوزومال غالب ناشی از جهش در ژن NR2F1. مشخصه اصلی آن آتروفی عصب بینایی، ناتوانی ذهنی و تأخیر رشدی است و ممکن است با اختلال بینایی قشر مغز همراه باشد.

یک بیماری ژنتیکی نادر که با کاهش شنوایی حسی-عصبی و رتینیت پیگمانتوزا مشخص می‌شود. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد و در ژاپن به عنوان یک بیماری نادر تعیین شده است. به سه زیرگروه بالینی تقسیم می‌شود و با تنگ شدن میدان بینایی پیشرونده و کاهش شنوایی مشخص می‌گردد.

یک بیماری اتوزومال غالب با ناهنجاری‌های بخش قدامی چشم و ناهنجاری‌های سیستمیک. حدود ۵۰ تا ۶۰٪ موارد با گلوکوم همراه است و جهش‌های ژن PITX2 و FOXC1 علت اصلی آن هستند.

بیماری اتوزومال غالب ناشی از جهش در ژن‌های JAG1 یا NOTCH2 که منجر به ناهنجاری در چندین سیستم اندامی از جمله کبد، قلب، چشم، اسکلت و کلیه می‌شود. شایع‌ترین یافته چشمی، حلقه جنینی خلفی است.

یک بیماری ارثی غشای پایه که با سه علامت اصلی نارسایی پیشرونده کلیه، کاهش شنوایی حسی-عصبی و ناهنجاری‌های چشمی مشخص می‌شود و ناشی از جهش در ژن‌های کلاژن نوع IV (COL4A3، COL4A4، COL4A5) است. حدود 85% موارد وابسته به X هستند و مردان تمایل به شدت بیشتری دارند.

سندرم عصبی با ویژگی‌های تحریف در ادراک بینایی، تصویر بدنی و حس زمان. شایع‌ترین علت میگرن است و در کودکان و نوجوانان شایع‌تر است. اغلب به‌طور خودبه‌خود بهبود می‌یابد، اما تشخیص و درمان بیماری زمینه‌ای مهم است.

سندرم آنتون یک بیماری نادر نورو-چشمی است که در آن بیماران مبتلا به کوری قشری ناشی از آسیب دوطرفه لوب پس‌سر، فقدان بینایی را انکار کرده و دچار ساختگویی می‌شوند.

یک اختلال عصبی-رشدی ناشی از از دست دادن عملکرد کپی مادری ژن UBE3A در کروموزوم 15q11-q13. ممکن است با عوارض چشمی مانند استرابیسم، نیستاگموس و هیپوپیگمانتاسیون همراه باشد.

توضیح یافته‌های چشمی، معیارهای تشخیصی، روش‌های درمانی و پاتوفیزیولوژی سندرم آیکاردی که با سه‌گانه لاکونای کوریورتینال، اسپاسم نوزادی و آژنزی جسم پینه‌ای مشخص می‌شود.

یک سندرم عصبی خودایمنی نادر که با حرکات غیرارادی چندجهته چشم بدون فاصله ساکاد (اپسوکلونوس) همراه با میوکلونوس و آتاکسی مخچه مشخص می‌شود. علت اصلی آن پارانئوپلاستیک یا پس از عفونت است و درمان اصلی آن ایمونوتراپی تعدیل‌کننده ایمنی می‌باشد.

یک سندرم مادرزادی نادر که با سه علامت فیبرهای عصبی میلین‌دار شبکیه، نزدیک‌بینی محوری و تنبلی چشم مشخص می‌شود. توضیح در مورد طبقه‌بندی MRNF، تشخیص و درمان تنبلی چشم.

بیماری ارثی بافت همبند ناشی از جهش در ژن‌های کلاژن. با عوارض چشمی مانند نزدیک‌بینی شدید، جداشدگی شبکیه، آب مروارید و گلوکوم، و علائم سیستمیک شامل شکاف کام و کم‌شنوایی مشخص می‌شود.

یک بیماری حاد که در آن فرسایش و تاول در سراسر پوست و غشاهای مخاطی بدن به دنبال مصرف دارو یا عفونت ایجاد می‌شود. عوارض چشمی مهم‌ترین عارضه دیررس هستند و کدورت قرنیه به دلیل از بین رفتن سلول‌های بنیادی اپیتلیوم قرنیه و خشکی شدید چشم تا آخر عمر ادامه می‌یابد.

یک استرابیسم اکتسابی شایع در سالمندان که در اثر انحطاط بافت همبند بین پولی‌های عضلات خارج چشمی مرتبط با افزایش سن، عضله راست خارجی به سمت پایین جابجا شده و باعث ایزوتروپی در دید دور و استرابیسم عمودی-چرخشی می‌شود. با منشور یا جراحی استرابیسم مدیریت می‌شود.

بیماری نادر که باعث جداشدگی ایدیوپاتیک افیوژنی مشیمیه، جسم مژگانی و شبکیه می‌شود. علت اصلی آن اختلال در تخلیه مایع داخل چشم به دلیل ناهنجاری صلبیه در نظر گرفته می‌شود و درمان شامل فنستراسیون صلبیه و درمان با استروئید است.

سندرم الکل جنینی یک بیماری مادرزادی غیرقابل برگشت ناشی از مصرف الکل در دوران بارداری است که با ویژگی‌های صورت، تأخیر رشد، اختلالات عصبی-رفتاری و عوارض چشمی متعدد همراه است.

یک عارضه حین عمل جراحی آب مروارید است که در آن مایع شستشو از طریق زونول‌های زین به عقب نفوذ کرده و با مکانیسمی مشابه بلوک سیلیری، باعث از بین رفتن اتاق قدامی و افزایش فشار داخل چشم می‌شود. تشخیص زودهنگام و مدیریت مناسب حین عمل، پیش‌آگهی بینایی را تعیین می‌کند.

توضیح پاتوفیزیولوژی، سه نوع بالینی، تشخیص و درمان سندرم اندوتلیال عنبیه-قرنیه (سندرم ICE). شرح ویژگی‌های سندرم چندلر، آتروفی پیشرونده عنبیه، سندرم کوگان-ریس، تشخیص با میکروسکوپ اسپکولار و AS-OCT، و استراتژی‌های درمانی شامل داروهای مهارکننده تولید زلالیه، ترابکولکتومی، شانت لوله‌ای و پیوند اندوتلیال قرنیه.

سندرم ادم مغزی که با فشار خون بالا، داروهای سرکوب‌کننده ایمنی و پره‌اکلامپسی/اکلامپسی تحریک می‌شود. با سردرد، تشنج و اختلال بینایی تظاهر می‌کند و در بیشتر موارد برگشت‌پذیر است، اما در حدود ۱۰-۲۰٪ موارد عوارض عصبی دائمی باقی می‌ماند.

سندرم اورتس-زاوالیا (UZS) یک عارضه نادر پس از جراحی چشم است که در آن مردمک گشاد و ثابت شده و به نور یا داروهای منقبض‌کننده مردمک پاسخ نمی‌دهد. این عارضه عمدتاً پس از پیوند کامل قرنیه گزارش شده است، اما پس از جراحی آب مروارید، DALK، DSAEK و کاشت لنز داخل چشمی فاکیک نیز رخ می‌دهد. مکانیسم اصلی آن نکروز عضله اسفنکتر مردمک به دلیل ایسکمی عنبیه در نظر گرفته می‌شود.

یک وضعیت نادر که با فشار بر عصب بازگشتی (باعث گرفتگی صدا) به دلیل واسکولیت عروق بزرگ (مانند آرتریت سلول ژانت) همراه با ایسکمی چشمی مشخص می‌شود. خطر نابینایی وجود دارد و در صورت شک، درمان فوری با استروئید ضروری است.

گروهی از بیماری‌های ارثی بافت همبند ناشی از اختلال در سنتز کلاژن. به ۱۳ زیرگروه تقسیم می‌شود و با افزایش تحرک مفاصل، کشیدگی بیش از حد پوست و شکنندگی بافت مشخص می‌شود. با عوارض چشمی متعددی از جمله صلبیه آبی، نازک شدن قرنیه و قوز قرنیه همراه است.

علائم چشمی یک بیماری عروقی سیستمیک تهدیدکننده بینایی که در اثر کاهش جریان خون به چشم به دلیل تنگی یا انسداد شدید شریان کاروتید ایجاد می‌شود. با روبئوز عنبیه و باریک شدن شریان‌های شبکیه مشخص می‌شود و می‌تواند پیش‌درآمد سکته مغزی باشد.

یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب ناشی از اختلال عملکرد مژک‌های اولیه. این یک بیماری مژکی (ciliopathy) چندارگانی است که با دیستروفی میله‌ای-مخروطی، چاقی، پلی‌داکتیلی، ناهنجاری کلیوی، ناتوانی شناختی و هیپوگنادیسم مشخص می‌شود.

سندرم بالینت یک اختلال نادر هماهنگی بینایی-فضایی ناشی از ضایعات دوطرفه لوب آهیانه-پس‌سر است که با سه علامت اصلی ناآگاهی همزمان، آتاکسی بینایی و آپراکسی حرکتی چشم مشخص می‌شود.

استرابیسم عمودی که با محدودیت بالا بردن چشم در حالت اداکشن به دلیل ناهنجاری در کمپلکس تاندون عضله مایل فوقانی و تروکلئا مشخص می‌شود. به دو نوع مادرزادی و اکتسابی تقسیم می‌شود و اغلب بهبود خودبه‌خودی دارد، اما در موارد شدید هیپوتروپی یا تورتیکولی غیرعادی، جراحی اندیکاسیون دارد.

یک بیماری نادر که با ادم قرنیه محیطی در چشم‌های بدون عدسی پس از جراحی آب مروارید (به ویژه پس از خارج کردن عدسی داخل کپسول) مشخص می‌شود. قرنیه مرکزی اغلب برای مدت طولانی حفظ می‌شود و تأثیر بر عملکرد بینایی معمولاً خفیف است.

سندرم برف دیداری (VSS) یک اختلال نوروافتالمولوژیک است که در آن نقاط متحرک و چشمک‌زن به‌طور مداوم در سراسر میدان دید هر دو چشم ظاهر می‌شوند. افتراق آن از میگرن مهم است؛ درمان ثابت‌شده‌ای وجود ندارد، اما تلاش‌هایی مانند لاموتریژین و تحریک مغناطیسی ترانس‌کرانیال تکراری گزارش شده‌اند.

یک بیماری التهابی خودایمنی نادر تک‌ژنی ناشی از جهش عملکردی در ژن NOD2. با سه‌گانه درماتیت گرانولوماتوز، آرتریت و یووئیت مشخص می‌شود و در دوران کودکی بروز می‌کند.

یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب ناشی از جهش‌های دو آللی در ژن OPA1. علاوه بر آتروفی بینایی با شروع در کودکی، علائم عصبی متنوعی از جمله آتاکسی مخچه‌ای، پاراپلژی اسپاستیک و نوروپاتی محیطی را نشان می‌دهد.

مجموعه‌ای از علائم چشمی، بینایی و اسکلتی-عضلانی ناشی از استفاده طولانی مدت از دستگاه‌های دیجیتال. شیوع جهانی حدود ۶۶٪ است و پس از همه‌گیری کووید-۱۹ به ۷۴٪ افزایش یافته است. ناهنجاری‌های پلک زدن، اختلال تطابق و عوامل محیطی مکانیسم‌های اصلی بروز هستند و بهبود محیط کار و قانون ۲۰-۲۰-۲۰ از اقدامات پیشگیرانه مهم به شمار می‌روند.

سندرم پاپیلای کلیوی یک بیماری اتوزومال غالب ناشی از جهش در ژن PAX2 است که با دیسپلازی سر عصب بینایی و هیپوپلازی کلیه مشخص می‌شود. این سندرم همچنین به عنوان سندرم کولوبوم کلیوی یا بیماری مرتبط با PAX2 شناخته می‌شود و نیاز به مدیریت چندتخصصی توسط چشم‌پزشک و نفرولوژیست دارد.

سندرمی که در اثر ضایعه پشتی مغز میانی ایجاد می‌شود. شش علامت اصلی آن عبارتند از: مردمک تگمنتال (تفکیک واکنش به نور و نزدیک)، فلج نگاه به بالا، فلج همگرایی، نیستاگموس عقب‌نشینی همگرایی، علامت کولیر و انحراف مایل. علل اصلی آن تومور پینه‌آل و هیدروسفالی است و درمان بر اساس بیماری زمینه‌ای انجام می‌شود.

بیماری که در آن کوروئید اطراف دیسک بینایی به طور غیرطبیعی ضخیم شده و تغییرات اگزوداتیو در اطراف پاپی ایجاد می‌کند. زیرگروهی از طیف بیماری‌های پاکی کوروئید است که در مردان مسن با چشم‌های دوربین شایع‌تر است.

یک بیماری ارثی ناشی از فقدان بیان ژن‌های پدری در ناحیه 15q11.2-q13 کروموزوم 15. با ناهنجاری‌های چشمی متعدد از جمله استرابیسم (40%)، عیوب انکساری و هیپوپیگمانتاسیون همراه است و نیاز به مدیریت تیمی چندتخصصی دارد.

توضیح جامع تعریف، همه‌گیری‌شناسی، پاتوفیزیولوژی، تشخیص و درمان سندرم پلک شل (FES). ارتباط با آپنه انسدادی خواب، ارزیابی بالینی شلی تارسوس، از درمان محافظه‌کارانه تا جراحی به تفصیل شرح داده شده است.

سندرم پورفور دو پتی (سندرم معکوس هورنر) یک سندرم نادر است که در اثر فعالیت بیش از حد مسیر سمپاتیک چشمی ایجاد می‌شود و سه‌گانه میدریاز هم‌طرف، عقب‌رفتگی پلک و هیپرهیدروز را شامل می‌شود و تصویر بالینی کاملاً مخالف سندرم هورنر را نشان می‌دهد.

بیماری با افزایش حاد، یک‌طرفه و عودکننده فشار داخل چشم همراه با التهاب خفیف اتاق قدامی. اولین بار در سال ۱۹۴۸ توسط پوزنر و شلوسمن گزارش شد. ارتباط قوی با CMV مطرح است و حملات مکرر خطر گلوکوم ثانویه را افزایش می‌دهد.

تعریف، اپیدمیولوژی، علائم، تشخیص، تشخیص افتراقی، درمان، ارتباط با CMV و پاتوفیزیولوژی سندرم پوزنر-شلوسمن (PSS). مدیریت حاد با استروئیدها و داروهای کاهنده فشار چشم بر اساس راهنمای بالینی یووئیت، راهنمای بالینی گلوکوم ویرایش پنجم و گزارش TITAN 2، درمان با گانسیکلوویر و والگانسیکلوویر در موارد CMV مثبت، و اندیکاسیون‌های جراحی.

یک بیماری اتوزومال غالب ناشی از جهش در ژن SALL1 است که با سه علامت اصلی مقعد بسته، ناهنجاری گوش و ناهنجاری شست مشخص می‌شود. ممکن است با ناهنجاری کلیوی، بیماری مادرزادی قلبی، کم‌شنوایی و ناهنجاری‌های چشمی همراه باشد.

وضعیت تطابق حسی که در آن به دلیل اسکوتوم ماکولار یک چشم، همجوشی فووئال وجود ندارد اما همجوشی محیطی حفظ می‌شود. از نظر ظاهری طبیعی و بدون علامت است، اما با فقدان دید سه‌بعدی دقیق و آمبلیوپی خفیف همراه است. اغلب به عنوان پیامد مطلوب پس از جراحی استرابیسم شناخته می‌شود.

بیماری بسیار نادر اتوزومال مغلوب ناشی از جهش در ژن ASPH. چهار ویژگی اصلی عبارتند از: ناهنجاری‌های صورت، دررفتگی عدسی، ناهنجاری‌های بخش قدامی چشم و ایجاد تاول‌های خودبه‌خودی. اختلال در هیدروکسیلاسیون دامنه EGF باعث کاهش پایداری زونول‌های عدسی شده و عوارض پیشرونده چشمی ایجاد می‌کند.

تعریف، سازوکار بروز، تشخیص و درمان سندرم ترسون را توضیح می‌دهد؛ یعنی خونریزی زجاجیه و خونریزی پیش‌شبکیه‌ای که به‌صورت ثانویه پس از خونریزی زیرعنکبوتیه رخ می‌دهد. این حالت در ۳ تا ۲۰٪ موارد SAH دیده می‌شود و تصمیم‌گیری دربارهٔ مناسب بودن جراحی زجاجیه بر پیش‌آگهی بینایی اثر می‌گذارد.

یک بیماری دژنراتیو شبکیه با وراثت اتوزومال مغلوب ناشی از جهش در ژن‌های NR2E3/NRL. با شب‌کوری، جداشدگی ماکولا و یافته‌های مشخص ERG همراه است و در طیف مشابه سندرم گلدمن-فاور قرار دارد.

یک بیماری نادر که با التهاب گرانولوماتوز ایدیوپاتیک در سینوس کاورنوس، شکاف فوقانی اربیت و راس اربیت مشخص می‌شود و باعث درد شدید یک‌طرفه پشت حدقه و فلج عضلات چشم (فلج دردناک عضلات چشم) می‌گردد. پاسخ چشمگیر به استروئیدها مشخصه آن است، اما باید توجه داشت که این یک تشخیص افتراقی است.

خونریزی داخل چشمی متعاقب خونریزی زیر عنکبوتیه. توضیح در مورد اندیکاسیون و زمان جراحی ویترکتومی و چندین فرضیه پاتوفیزیولوژیک.

سندرم نادری که در آن نورالژی سه‌قسمتی و اسپاسم نیمه‌صورت هم‌طرف با هم وجود دارند. شایع‌ترین علت، فشار عروقی است و درمان استاندارد، جراحی رفع فشار میکروواسکولار است.

توضیح جامع تعریف، علل، تشخیص و درمان سندرم خشکی چشم. معیارهای تشخیصی ژاپن 2016، راهنمای درمان خشکی چشم (Jpn J Ophthalmol 2019)، الگوریتم درمان TFOS DEWS III، TFOD/TFOT، TFOS Lifestyle، اختلال غدد میبومین، پلاگ‌های نقطه‌ای، جدیدترین درمان‌ها.

استرابیسم اکتسابی که به دلیل افزایش طول محوری چشم در نزدیک‌بینی شدید، قسمت خلفی کره چشم از مخروط عضلانی خارج شده و مسیر عضلات خارج چشمی منحرف می‌شود و باعث استرابیسم همگرا و رو به پایین پیشرونده می‌گردد. تشخیص با MRI مقطع کرونال و درمان با تکنیک بخیه زدن عضله راست فوقانی و عضله راست خارجی (روش یوکویاما) توضیح داده می‌شود.

سندرمی که با ورم ملتحمه فولیکولی گرانولوماتوز یک طرفه و لنفادنوپاتی ناحیه‌ای در همان سمت مشخص می‌شود. شایع‌ترین علت بیماری خراش گربه (بارتونلا هنزله) است و پیش‌آگهی در بسیاری از موارد خوب است.

نخستین بار توسط فلچر و همکاران در سال 1988 گزارش شد، یک رتینوپاتی پری پاپیلاری نهفته با بهبود خودبه‌خودی. با بزرگ شدن حاد نقطه کور و فوتوپسی مشخص می‌شود و به دلیل تقریباً طبیعی بودن یافته‌های فوندوس، اغلب با نوریت اپتیک اشتباه تشخیص داده می‌شود.

یک بیماری که با خال‌های ملانوسیتی غیرطبیعی متعدد و افزایش خطر ملانوم پوست و چشم مشخص می‌شود. این بیماری شامل سندرم FAMMM است و می‌دانیم که با جهش‌های ژن CDKN2A مرتبط است.

یک اختلال همودینامیک که در اثر تنگی یا انسداد شریان ساب‌کلاوین در نزدیکی مبدأ شریان مهره‌ای ایجاد می‌شود و منجر به جریان خون معکوس در شریان مهره‌ای همان طرف می‌گردد. علائمی مانند سرگیجه، دوبینی و اختلال بینایی گذرا (نارسایی ورتبروبازیلار) ایجاد می‌کند.

سندرم دست-دهان (Cheiro-Oral Syndrome) یک اختلال عصبی نادر است که با اختلال حسی در اطراف دهان و دست/انگشتان مشخص می‌شود. به عنوان زیرگروهی از سندرم سکته مغزی تالاموس شناخته می‌شود و ممکن است با اختلال حرکات چشم و نقص میدان بینایی همراه باشد.

سندرم دوان یک سندرم استرابیسم غیرپیشرونده ناشی از ناهنجاری مادرزادی عصب ابدوسنس است. طبقه‌بندی بالینی، پاتوفیزیولوژی و درمان آن توضیح داده می‌شود.

سندرم دوان (Duane retraction syndrome; DRS) یک سندرم استرابیسم غیرپیشرونده است که ناشی از ناهنجاری مادرزادی عصب ابدوسنس و عصب‌دهی غیرطبیعی عضله رکتوس خارجی توسط عصب حرکتی چشمی است. طبقه‌بندی، پاتوفیزیولوژی، تشخیص و اندیکاسیون‌های جراحی توضیح داده می‌شود.

یک دیسپلازی نادر اکتودرمال ناشی از جهش ژن TWIST2. با هیپوپلازی پلک، دهان بزرگ، میکروتیا، شلی پوست و غیره مشخص می‌شود و درمان اصلی محافظت از قرنیه و بازسازی پلک است.

یک بیماری نادر سیستم عصبی خودمختار محیطی که با سه علامت اصلی مشخص می‌شود: مردمک تنش‌دار، فقدان رفلکس‌های عمقی تاندون و عدم تعریق. درمان قطعی وجود ندارد و درمان عمدتاً علامتی است.

سندرمی که در اثر ضایعه در ناحیه راس اربیت، با اختلال عصب بینایی و فلج چندین عصب مغزی تظاهر می‌کند. علل مختلفی از جمله التهابی، عفونی و تومورال دارد و تشخیص زودهنگام و درمان بر اساس علت اهمیت دارد.

سندرم رمزی هانت نوع ۲ یک سندرم ناشی از فعال‌سازی مجدد ویروس واریسلا-زوستر نهفته در گانگلیون زانوئی است که با سه علامت اصلی درد گوش، تاول‌های گوش خارجی و فلج عصب صورت مشخص می‌شود. مصرف زودهنگام داروهای ضدویروسی و استروئیدها در ۷۲ ساعت اول شروع علائم، تأثیر زیادی بر پیش‌آگهی دارد.

سندرم نادری که در اثر آسیب همزمان اعصاب سمپاتیک گردنی، عصب بازگشتی حنجره و عصب فرنیک در یک طرف ایجاد می‌شود. با سه علامت سندرم هورنر، فلج تارهای صوتی و فلج یک طرفه دیافراگم مشخص می‌شود و شایع‌ترین علت آن تومورهای بدخیم است.

سندرم ریدر (سندرم پارا تریژمینال ریدر) یک بیماری عصبی نادر است که با سندرم هورنر پس عقده‌ای یک‌طرفه همراه با علائم عصب سه‌قلو در همان سمت مشخص می‌شود. شناسایی زودهنگام بیماری‌های زمینه‌ای مانند تشریح شریان کاروتید داخلی اهمیت دارد.

سندرم همی‌پلژی متناوب ناشی از ضایعه در قسمت داخلی شکمی پونز میانی. مشخصه اصلی آن فلج عصب ابدوسنس همان طرف و همی‌پلژی طرف مقابل است و در نوع کلاسیک با فلج مرکزی عصب صورت طرف مقابل همراه است.

یک سیلیوپاتی ناشی از اختلال عملکرد مژک اولیه که با سه علامت اصلی نشانه دندانی آسیاب، هیپوتونی و تأخیر رشدی مشخص می‌شود. با یافته‌های چشمی متنوعی مانند آپراکسی حرکات چشم و دیستروفی شبکیه همراه است.

سندرم کم کاری مادرزادی پاراتیروئید، تأخیر رشد و ناهنجاری‌ها (سندرم HRD) ناشی از جهش در ژن TBCE. همراه با فراوانی بالای یافته‌های چشمی مانند میکروفتالمی، کدورت قرنیه و پیچ خوردگی عروق شبکیه.

سندرم سرخجه مادرزادی (CRS) یک ناهنجاری مادرزادی است که در اثر عفونت سرخجه مادر در اوایل بارداری در جنین ایجاد می‌شود و سه علامت اصلی آن آب مروارید، بیماری مادرزادی قلب و کم‌شنوایی است. علائم چشمی شایع‌ترین هستند و شامل رتینوپاتی پیگمانته، گلوکوم و میکروفتالمی می‌شوند.

سندرم سزار-چوتزن (کرانیوسینوستوز نوع III با آکروسفالی) یک سندرم جمجمه‌ای-صورتی با وراثت اتوزومال غالب ناشی از جهش در ژن TWIST1 است. این سندرم اغلب با ناهنجاری‌های چشمی مانند پتوز و استرابیسم همراه است.

وضعیت آناتومیکی که در آن مایع مغزی-نخاعی به داخل سل تورسیک فتق کرده و غده هیپوفیز را فشرده و مسطح می‌کند. این وضعیت به دو نوع اولیه و ثانویه تقسیم می‌شود و ممکن است با اختلالات غدد درون‌ریز و نقص میدان بینایی همراه باشد.

یک واکنش التهابی حاد غیرعفونی که طی ۱۲ تا ۴۸ ساعت پس از جراحی بخش قدامی چشم مانند جراحی آب مروارید رخ می‌دهد. با درمان مناسب استروئیدی اغلب بهبود می‌یابد، اما افتراق از اندوفتالمیت عفونی مهم است.

سندرم سوئیت یک بیماری التهابی خودایمنی است که با سه علامت اصلی تب، افزایش نوتروفیل‌ها و اریتم دردناک مشخص می‌شود و تظاهرات چشمی آن شامل ورم ملتحمه، یووئیت و واسکولیت شبکیه و سایر التهابات متنوع است. کورتیکواستروئیدهای سیستمیک درمان خط اول هستند.

یک میکروآنژیوپاتی خودایمنی نادر که شریان‌های پیش‌مویرگی مغز، شبکیه و گوش داخلی را درگیر می‌کند. با سه‌گانه انسفالوپاتی، انسداد شاخه شریان شبکیه و کاهش شنوایی حسی-عصبی مشخص می‌شود و در زنان ۲۰ تا ۴۰ ساله شایع‌تر است.

سندرمی که در اثر ضایعه سینوس کاورنوس باعث فلج عضلات چشم، اختلال حسی صورت و سندرم هورنر می‌شود. شایع‌ترین علت تومور است، اما ضایعات عروقی، التهابی و عفونی نیز تشخیص‌های افتراقی مهمی هستند.

توهمات بینایی پیچیده در افراد مبتلا به اختلال بینایی، بدون همراهی بیماری روانی. علل مختلفی از جمله بیماری‌های چشمی، مغزی و پس از ضربه دارد و عملکرد شناختی حفظ می‌شود.

یک بیماری بسیار نادر نورو-افتالمولوژیک که در آن آتروفی عصب بینایی یک طرفه ناشی از تومور داخل جمجمه‌ای، به طور تصادفی با نوروپاتی ایسکمیک بینایی قدامی (NAION) طرف مقابل که ارتباطی با تومور ندارد، همراه می‌شود.

یک بیماری سیستمیک که در آن مواد فیبری غیرطبیعی روی کپسول عدسی، عنبیه و جسم مژگانی رسوب می‌کند. خطر عوارض جراحی آب مروارید را افزایش می‌دهد و یکی از علل مهم گلوکوم است. حدود ۴٪ از افراد بالای ۷۰ سال به آن مبتلا هستند و ۲۰ تا ۴۰٪ موارد با گلوکوم همراه است.

سندرم شکاف بطنی عارضه ای از شانت مایع مغزی-نخاعی است که پس از جراحی شانت بطنی-صفاقی (VP shunt) رخ می‌دهد و در آن بطن‌ها به شکل شکاف باریک می‌شوند و علائم اصلی آن سردرد و علائم چشمی است. این عارضه در ۳ تا ۵ درصد از بیماران شانت دار رخ می‌دهد و تشخیص صحیح و تنظیم تدریجی فشار اهمیت دارد.

سندرمی که در اثر فشار بر اعصاب مغزی عبوری از شکاف فوقانی کاسه چشم (III، IV، V1، VI) ایجاد شده و با فلج عضلات چشم، افتادگی پلک، گشادی مردمک و اختلال حسی پیشانی همراه است. شایع‌ترین علت ضربه است و عدم درگیری عصب بینایی آن را از سندرم راس کاسه چشم متمایز می‌کند.

سندرم شکنندگی قرنیه (BCS) یک بیماری نادر بافت همبند با وراثت اتوزومال مغلوب است که در اثر جهش‌های دو آللی در ژن‌های ZNF469 یا PRDM5 ایجاد می‌شود و با نازک‌شدن و ضعیف‌شدن پیشرونده قرنیه همراه است که خطر سوراخ‌شدن و پارگی قرنیه را به طور قابل توجهی افزایش می‌دهد.

سندرمی که با شل شدن، بیرون‌زدگی و تنگ شدن پیشرونده مردمک در حین جراحی آب مروارید در بیمارانی که سابقه مصرف مسدودکننده‌های آلفا-1 آدرنرژیک (مانند تامسولوسین) دارند، مشخص می‌شود. گرفتن سابقه دارویی قبل از عمل و اقدامات مناسب حین عمل مهم است.

تعریف، پاتوفیزیولوژی، تشخیص و درمان سندرم شوارتز (سندرم شوارتز-ماتسوئو) توضیح داده شده است. این یک گلوکوم زاویه باز ثانویه است که به دنبال جداشدگی رگماتوژن شبکیه رخ می‌دهد و در آن قطعات خارجی سلول‌های گیرنده نور جدا شده، ترابکول را مسدود کرده و باعث افزایش فشار داخل چشم می‌شود. درمان خط اول، بازگرداندن شبکیه با عمل باکلینگ اسکلرا است و استروئیدها مؤثر نیستند.

گلوکوم ثانویه با زاویه باز که در آن قطعات خارجی سلول‌های گیرنده نوری به دلیل جداشدگی رگماتوژن شبکیه، ترابکول را مسدود کرده و فشار داخل چشم را افزایش می‌دهد. با جااندازی شبکیه، فشار معمولاً نرمال می‌شود.

نیمه‌دررفتگی فوقانی لنز داخل چشمی (IOL) که پس از جراحی آب مروارید به دلیل قرارگیری نامتقارن بخش نگهدارنده (haptic) لنز در کیسه عدسی و شیار مژگانی ایجاد می‌شود. این وضعیت می‌تواند باعث اختلال در عملکرد بینایی پس از جراحی شود.

سندرم‌های مادرزادی عصب‌دهی غیرطبیعی اعصاب مغزی (CCDDs) گروهی از اختلالات مادرزادی و غیرپیشرونده حرکات چشم هستند که ناشی از ناهنجاری رشدی اعصاب مغزی می‌باشند. این سندرم‌ها شامل سندرم دوئن و CFEOM بوده و به دلیل عصب‌دهی غیرطبیعی عضلات خارج چشمی، استرابیسم فلجی ایجاد می‌کنند.

بیماری نادر که با خمیدگی خلفی عنبیه محیطی و چسبندگی عنبیه به سطح قدامی عدسی مشخص میشود. این عارضه به دنبال جداشدگی شبکیه، فشار پایین چشم و التهاب داخل چشمی رخ میدهد و برخلاف برآمدگی عنبیه، عمق اتاق قدامی افزایش مییابد.

شرح پاتوفیزیولوژی، تشخیص و درمان سندرم عنبیه مسطح (PIS) بر اساس نسخه پنجم راهنمای بالینی گلوکوم ژاپن و PPP بین‌المللی 2026. شامل یافته‌های UBM از چرخش قدامی جسم مژگانی، علامت قوز دوگانه، و درمان مرحله‌ای ALPI، پیلوکارپین و لنزکتومی پس از LPI.

این مقاله به بررسی افتراق، تشخیص و درمان سندرم فاستر کندی که با آتروفی عصب بینایی یک چشم و ادم پاپی طرف مقابل مشخص می‌شود، و سندرم فاستر کندی کاذب که یافته‌های مشابه فوندوس را با علل غیرنئوپلاستیک نشان می‌دهد، می‌پردازد.

سندرم فروئن یک سندرم نادر است که با سه مشخصه زردی مایع مغزی-نخاعی (CSF)، پروتئین بالا و انعقادپذیری بیش از حد مشخص می‌شود. انسداد CSF در نخاع می‌تواند باعث افزایش فشار داخل جمجمه و ادم پاپی عصب بینایی شود.

یک بیماری التهابی مزمن نادر که در افراد مسن رخ می‌دهد و با وجود فورنیکس فوقانی عمیق غیرطبیعی پلک بالا، با ورم ملتحمه چرکی عودکننده مشخص می‌شود. کلونیزاسیون استافیلوکوکوس اورئوس عامل اصلی است و جراحی کوتاه‌سازی فورنیکس به عنوان یک درمان جراحی مؤثر مورد توجه قرار گرفته است.

سندرم فویل یک سندرم سکته مغزی در قسمت داخلی تحتانی پل مغزی است که با همی‌پلژی طرف مقابل، فلج عصب ابدوسنس و فلج عصب صورت در همان طرف مشخص می‌شود. علل، علائم، تشخیص و درمان آن توضیح داده می‌شود.

عارضه نادر پس از جراحی داخل چشمی در بیماران مبتلا به آنیریدی مادرزادی. یک غشای فیبروزی از ریشه باقیمانده عنبیه تشکیل شده و باعث جابجایی لنز داخل چشمی، نارسایی اندوتلیوم قرنیه و افت فشار چشم می‌شود.

یک بیماری نادر ژنتیکی مادرزادی با ویژگی‌های اصلی شامل چهره مشخص، ناتوانی ذهنی، اختلال رشد پس از تولد، ناهنجاری‌های اسکلتی و ناهنجاری‌های پوستی. ناشی از جهش در ژن KMT2D یا KDM6A است و ممکن است با ناهنجاری‌های چشمی متعدد همراه باشد.

بیماری که در اثر نشت مایع مغزی-نخاعی از نخاع، فشار داخل جمجمه کاهش می‌یابد. با سردرد ارتواستاتیک مشخص می‌شود و ممکن است با علائم چشمی مانند فلج عصب ابدوسنس همراه باشد. درمان اصلی تزریق خون خودی به فضای اپیدورال است.

عوارضی که پس از تزریق داخل زجاجیه‌ای آنتی‌VEGF برای رتینوپاتی پرولیفراتیو مانند رتینوپاتی دیابتی پرولیفراتیو، باعث ایجاد یا پیشرفت جداشدگی کششی شبکیه می‌شود. میزان بروز حدود ۵٪ است و طی ۱ تا ۶ هفته پس از تزریق، کاهش شدید بینایی رخ می‌دهد.

بیماری دژنراتیو چشمی که در آن کریستال‌های کلسترول در زجاجیه تجمع می‌یابند. به دنبال تروما یا خونریزی زجاجیه رخ می‌دهد و کریستال‌های طلایی تحت تأثیر جاذبه ته‌نشین می‌شوند.

بیماری که در آن به دلیل جداشدگی ناقص زجاجیه خلفی، زجاجیه در اطراف دیسک بینایی چسبیده باقی می‌ماند و نیروی کششی باعث آسیب مورفولوژیک به دیسک بینایی می‌شود. تشخیص قطعی با تصویربرداری OCT مفید است و در بسیاری از موارد با پیگیری بهبود می‌یابد.

بیماری سطح مشترک زجاجیه-شبکیه که در اثر جداشدگی ناقص زجاجیه خلفی، زجاجیه به ناحیه ماکولا چسبیده باقی می‌ماند و نیروی کششی قدامی-خلفی باعث تغییر شکل ماکولا و کاهش عملکرد بینایی می‌شود.

یک اورژانس چشمی که در اثر افزایش ناگهانی فشار داخل اربیت، جریان خون به عصب بینایی و شبکیه قطع می‌شود و در صورت عدم کاهش فشار فوری، به نابینایی غیرقابل برگشت منجر می‌شود. درمان اصلی شامل کاهش فشار فوری از طریق کانتوتومی خارجی و کانترولیز تحتانی خارجی است.

یک بیماری نورودژنراتیو مغلوب وابسته به X ناشی از جهش در ژن TIMM8A. با کاهش شنوایی حسی-عصبی در دوران کودکی، دیستونی در نوجوانی، کاهش بینایی در اوایل بزرگسالی و زوال عقل در میانسالی به ترتیب بروز میکند.

توضیح سه‌گانه خونریزی شبکیه، هماتوم ساب‌دورال و انسفالوپاتی در سندرم کودک تکان داده شده، قانون تصمیم‌گیری بالینی PediBIRN، پیشگیری و مناقشات بین‌المللی.

آسیب سر ناشی از کودکآزاری (AHT) یک آسیب تروماتیک سر در نوزادان و کودکان خردسال است که در اثر تکان دادن یا ضربه زدن، یافتههای مشخصی در فوندوس مانند خونریزی شبکیه، جداشدگی شبکیه و چینخوردگی شبکیه ایجاد میکند. حساسیت خونریزی شبکیه ۸۵٪ و ویژگی آن ۹۴٪ است و معاینه فوندوس کمک زیادی به تشخیص AHT میکند.

سندرم کوگان یک بیماری خودایمنی نادر است که با کراتیت پارانشیمال غیرسیفلیسی و علائم دهلیزی-شنوایی مشخص می‌شود. در بزرگسالان جوان شایع‌تر است و باعث التهاب مکرر چشم و کاهش شنوایی پیشرونده می‌شود. تا ۸۰٪ موارد علائم سیستمیک و تا ۱۵٪ موارد واسکولیت دارند.

سندرم نادر با فلج همزمان عصب ششم جمجمه‌ای (عصب ابدوسنس) و عصب دوازدهم جمجمه‌ای (عصب هیپوگلوسال). ارتباط قوی با ضایعات کلیووس دارد و بررسی بیماری‌های توموری مهم است.

زیرگروهی از پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی ناشی از جهش ژن APC که با پولیپوز آدنوماتوز کولون همراه با استئوما، تومورهای بافت نرم و کیست اپیدرمی مشخص می‌شود. هیپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگدانه‌دار شبکیه (CHRPE) کلید تشخیص زودهنگام است.

یک سندرم نادر که در آن عفونت به عنوان عارضه اوتیت میانی به نوک هرم استخوان تمپورال گسترش می‌یابد و سه‌گانه فلج عصب ابدوسنس، درد صورت و ترشح گوش را ایجاد می‌کند. تشخیص، درمان و پاتوفیزیولوژی آن توضیح داده می‌شود.

سندرم عصبی-روانشناختی با چهار علامت اصلی: ناتوانی در نوشتن، ناتوانی در حساب کردن، ناآگاهی از انگشتان دست، و ناآگاهی از چپ و راست. در اثر آسیب به لوب آهیانه نیمکره غالب (شکنج زاویه‌ای) یا قطع مسیرهای ماده سفید ایجاد می‌شود.

ناهنجاری مادرزادی دیسک بینایی که با گشاد شدن قیفی شکل دیسک، بافت گلیال سفید و عروق شعاعی مشخص می‌شود. اغلب با جداشدگی شبکیه همراه است و با انسفالوسل اسفنوئیدال مرتبط شناخته می‌شود.

یک سندرم جمجمه‌صورتی مادرزادی ناشی از ناهنجاری در رشد اولین و دومین قوس حلقی، که با سه علامت اصلی اپیتلیوم درموئید چشم، زائده گوش و فیستول گوش مشخص می‌شود. ممکن است ناهنجاری‌هایی در مهره‌ها، قلب، کلیه‌ها و سیستم عصبی مرکزی نیز همراه باشد.

مقاله مقایسه‌ای سیستماتیک از ۷ بیماری از جمله APMPPE، MEWDS، PIC، MFC، Birdshot، کوروئیدیت مارپیچی و AZOOR بر اساس سن، جنس و یافته‌های تصویربرداری. شامل الگوریتم تشخیص افتراقی و اصول کلی درمان.

یک بیماری التهابی حاد یک‌طرفه که در زنان جوان نزدیک‌بین شایع است. لکه‌های سفید مایل به خاکستری به دلیل اختلال موقت در لایه خارجی شبکیه و ناحیه بیضوی ظاهر می‌شوند و طی چند هفته خودبه‌خود بهبود می‌یابند.

یک اختلال متابولیک مادرزادی ناشی از جهش در ژن OCRL با وراثت وابسته به X مغلوب. سه علامت اصلی آن آب مروارید مادرزادی، گلوکوم مادرزادی، ناتوانی ذهنی و اختلال عملکرد کلیه است و یک بیماری نادر در پسران است.

یک بیماری ارثی بافت همبند با الگوی اتوزومال غالب ناشی از جهش در ژن FBN1. از نظر چشمی، جابجایی عدسی (ectopia lentis) به طور مکرر همراه است و خطر گلوکوم، آب مروارید و جداشدگی شبکیه نیز بالا است.

سندرم مارفان (MFS) یک بیماری ارثی بافت همبند با الگوی اتوزومال غالب ناشی از جهش در ژن FBN1 است که در حدود ۶۰٪ موارد باعث جابجایی عدسی می‌شود. این سندرم با نرخ بالایی با نزدیک‌بینی شدید، جداشدگی شبکیه، گلوکوم و آب مروارید همراه است و معاینات منظم تحت گشاد کردن مردمک و مداخله زودهنگام در پیش‌آگهی بینایی تعیین‌کننده است.

سندرم مارفان (MFS) یک بیماری ارثی بافت همبند با وراثت اتوزومال غالب ناشی از جهش در ژن FBN1 است که در حدود ۶۰٪ موارد باعث جابجایی عدسی می‌شود. نزدیک‌بینی شدید، جداشدگی شبکیه، آب‌سیاه و آب‌مروارید با شیوع بالا همراه هستند و معاینات منظم با گشاد کردن مردمک و مداخله زودهنگام پیش‌آگهی بینایی را تعیین می‌کنند.

بیماری مورکیو نوع VI یک بیماری لیزوزومی است که در اثر کمبود آنزیم آریل سولفاتاز B باعث تجمع درماتان سولفات می‌شود. این بیماری باعث کدورت پیشرونده قرنیه، آب سیاه و آسیب عصب بینایی می‌شود و ویژگی آن عدم همراهی با ناتوانی ذهنی است.

سندرم مایع بین لایه‌ای (IFS) عارضه‌ای است که پس از LASIK در آن مایع در سطح مشترک فلپ جمع می‌شود. علت اصلی آن افزایش فشار داخل چشم ناشی از استروئیدها است و به آن کراتیت بین لایه‌ای ناشی از فشار (PISK) نیز گفته می‌شود. درمان اصلی قطع استروئیدها و کاهش فشار چشم است.

سندرم متابولیک (چاقی شکمی + قند خون بالا، فشار خون بالا، دیس‌لیپیدمی) به طور ترکیبی خطر بیماری‌های چشمی مانند رتینوپاتی دیابتی، دژنراسیون ماکولای وابسته به سن، انسداد ورید شبکیه، گلوکوم و کوریورتینوپاتی سروز مرکزی را افزایش می‌دهد. بهبود سبک زندگی به بهبود پیش‌آگهی چشمی نیز کمک می‌کند.

بیماری بسیار نادر اتوزومال مغلوب ناشی از نقص در مسیر ترمیم برش نوکلئوتیدی. با میکروسفالی، آب مروارید مادرزادی، میکروفتالمی، و انقباضات متعدد مفصلی تظاهر می‌یابد و پیش‌آگهی بسیار ضعیف است.

یک بیماری نادر پوستی-عصبی گرانولوماتوز با سه علامت اصلی: ادم عودکننده دهانی-صورتی، فلج عصب صورت، و زبان شیاردار. شیوع آن ۰.۰۸٪ در جمعیت عمومی است و درمان قطعی برای آن وجود ندارد.

سندرم موبیوس یک بیماری مادرزادی نادر است که به دلیل اختلال مادرزادی اعصاب جمجمه‌ای ششم و هفتم، با محدودیت حرکت افقی چشم و فلج عضلات صورت مشخص می‌شود. این بیماری در گروه سندرم‌های مادرزادی عصب‌دهی غیرطبیعی جمجمه (CCDDs) طبقه‌بندی می‌شود.

سندرم موکوس فیشینگ یک بیماری التهابی مزمن سطح چشم است که در اثر برداشتن مکرر دستی مخاط از فورنیکس ملتحمه ایجاد می‌شود. ماهیت پاتولوژیک این بیماری یک چرخه معیوب است که در آن ترومای مکانیکی سلول‌های جامی را تحریک کرده و تولید مخاط را افزایش می‌دهد و منجر به رفتار برداشتن بیشتر می‌شود.

گروهی ناهمگن از بیماری‌ها که در اثر ناهنجاری‌های ژنتیکی در محل اتصال عصبی-عضلانی ایجاد می‌شوند. در بدو تولد یا در دوران کودکی با افتادگی پلک خستگی‌پذیر، فلج عضلات چشم و ضعف عضلات اندام‌ها تظاهر می‌یابند و درمان بر اساس زیرگروه ژنتیکی انجام می‌شود.

سندرم کلاسیک متقاطع ساقه مغز که با ضایعه یک طرفه در قسمت شکمی-پشتی پل مغزی، فلج عصب ششم و هفتم همان طرف و همی‌پلژی طرف مقابل را نشان می‌دهد. تعریف، علائم، علل، تشخیص و درمان توضیح داده می‌شود.

سندرم میلر فیشر (MFS) یک زیرگروه از سندرم گیلن باره است که یک نوروپاتی محیطی خودایمنی با سه علامت اصلی فلج عضلات چشم، آتاکسی و از دست دادن رفلکس تاندون است. آنتی‌بادی ضد GQ1b در پاتوژنز نقش دارد و در بیشتر موارد بهبودی خودبه‌خودی رخ می‌دهد.

سندرم میویر-توره (MTS) زیرگونه‌ای از سندرم لینچ است؛ یک اختلال وراثتی غالب اتوزومی که تومورهای سباسه پوست و تومورهای بدخیم اندام‌های داخلی را با هم همراه می‌کند. علت آن جهش در ژن‌های ترمیم عدم تطابق DNA است و تشخیص زودهنگام و پایش چنداندامی اهمیت دارد.

یک سندرم نادر با وراثت اتوزومال مغلوب ناشی از جهش در ژن COL18A1 که با سه علامت اصلی نزدیک‌بینی شدید، دژنراسیون زجاجیه‌ای-شبکیه‌ای و نقص استخوان پس‌سری مشخص می‌شود. ناهنجاری در کلاژن نوع XVIII منجر به تظاهرات بالینی متنوع در چشم و سیستم عصبی می‌شود.

SANS یک سندرم نورو-چشمی است که فضانوردان در طول اقامت طولانی مدت در فضا به آن مبتلا می‌شوند. این سندرم با یافته‌های متنوعی از جمله ادم پاپی عصب بینایی، مسطح شدن کره چشم و تغییر به سمت دوربینی ظاهر می‌شود. مکانیسم‌های چندعاملی مانند جابجایی مایعات به سمت سر و افزایش فشار داخل جمجمه به عنوان علت آن مطرح شده است.

سندرم نونان یک بیماری ارثی ناشی از جهش‌های ژنی در مسیر RAS-MAPK است که سه علامت اصلی آن شامل چهره مشخص، کوتاهی قد و بیماری مادرزادی قلبی می‌باشد و ممکن است با ناهنجاری‌های چشمی مانند هیپوپلازی عصب بینایی و کولوبوما همراه باشد.

یک اختلال عروقی سیستمیک نادر است که با ناهنجاری‌های وریدی متعدد، به‌ویژه در پوست و دستگاه گوارش، مشخص می‌شود. اغلب به‌علت خونریزی مزمن دستگاه گوارش باعث کم‌خونی فقر آهن می‌شود و می‌تواند چندین اندام از جمله اربیت و دستگاه عصبی مرکزی را درگیر کند.

سندرم نویهاوزر (سندرم MMR) یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب است که با سه نشانه اصلی مگالوکورنئا (قرنیه بزرگ)، ناتوانی ذهنی و هیپوتونی (کاهش تون عضلانی) مشخص می‌شود. این مقاله به یافته‌های چشمی، زمینه ژنتیکی، تشخیص افتراقی و روش‌های مدیریت می‌پردازد.

یک بیماری ارثی دژنراتیو زجاجیه-شبکیه با وراثت اتوزومال غالب ناشی از جهش در ژن VCAN. این بیماری نادر با زجاجیه خالی از نظر نوری مشخص می‌شود و با نزدیک‌بینی، آب مروارید زودرس، شب‌کوری و آتروفی پیشرونده شبکیه و مشیمیه همراه است.

یک بیماری نادر چندارگانی با وراثت اتوزومال مغلوب ناشی از جهش‌های از دست‌دهنده عملکرد در ژن EPG5. با فقدان جسم پینه‌ای، آب مروارید دوطرفه، هیپوپیگمانتاسیون، کاردیومیوپاتی و نقص ایمنی مشخص می‌شود و پیش‌آگهی ضعیفی دارد.

بیماری که در آن پس از جراحی چشم یا تروما، زجاجیه در زخم گیر کرده و یک طناب زجاجیه‌ای (ویک) تشکیل می‌دهد. این وضعیت می‌تواند باعث ادم ماکولای کیستیک (CME) و اندوفتالمیت شود.

سندرم ویل-مارکزانی (WMS) یک بیماری نادر ارثی بافت همبند است که با عدسی‌های کروی کوچک، جابجایی عدسی، گلوکوم ثانویه، قد کوتاه و انگشتان کوتاه مشخص می‌شود. این بیماری با فراوانی ۱ در ۱۰۰٬۰۰۰ نفر رخ می‌دهد و مدیریت زودهنگام چشم‌پزشکی پیش‌آگهی بینایی را تعیین می‌کند.

یک سندرم نادر ناشی از اختلال عملکرد سیستم عصبی خودمختار سمپاتیک که با قرمزی و تعریق یک طرفه صورت و رنگ‌پریدگی و عدم تعریق طرف مقابل مشخص می‌شود. ممکن است با سندرم هورنر همراه باشد.

یک سندرم مادرزادی بسیار نادر که با ویژگی‌های جمجمه-صورتی مشخص، آب مروارید مادرزادی، میکروفتالمی، کم‌مویی، آتروفی پوست و کوتاهی قد متقارن مشخص می‌شود. حدود ۹۰٪ موارد با یافته‌های چشمی همراه است و نیاز به مدیریت چندتخصصی دارد.

گروهی از بیماری‌ها که در آن بخیه‌های جمجمه زودرس جوش می‌خورند و باعث تغییر شکل جمجمه و عوارض عصبی می‌شوند. شامل سندرم کروزون، سندرم آپرت، سندرم فایفر و غیره است و نیاز به مدیریت چندتخصصی دارد.

سندرم هورنر یک سندرم است که با سه علامت اصلی میوز، پتوز و کاهش تعریق به دلیل آسیب به عصب سمپاتیک چشم مشخص می‌شود. این سندرم به انواع مرکزی، پیش‌گانگلیونی و پس‌گانگلیونی طبقه‌بندی می‌شود و با آزمایش‌های فارماکولوژیک قطره چشمی و آزمایش آپراکلونیدین تشخیص داده می‌شود. رد علل جدی مانند تشریح شریان کاروتید و تومور پانکواست ضروری است.

بیماری بسیار نادر اتوزومال مغلوب ناشی از جهش‌های از دست‌دهنده عملکرد در ژن HOXA1 که منجر به هیپوپلازی ساقه مغز می‌شود. ویژگی‌های اصلی شامل فلج افقی مادرزادی نگاه، کم‌شنوایی حسی-عصبی، هیپوونتیلاسیون مرکزی و تأخیر رشدی است.

زیرگروه نادر سارکوئیدوز که با چهار علامت اصلی یووئیت قدامی، تورم غده پاروتید، فلج عصب صورت و تب مشخص می‌شود. همچنین به عنوان تب یووئوپاروتید شناخته می‌شود و در ۴ تا ۶ درصد بیماران سارکوئیدوز رخ می‌دهد.

بیماری کوریورتینال ثانویه به عفونت با هیستوپلاسما کپسولاتوم. سه علامت مشخصه (لکه‌های هیستو، آتروفی اطراف پاپی و عدم وجود ویتریت) و نئوواسکولاریزاسیون مشیمیه (CNV) باعث کاهش بینایی می‌شود.

عارضه پس از جراحی آب مروارید که با سه علامت یووئیت، گلوکوم و خونریزی اتاق قدامی مشخص می‌شود و ناشی از سایش مکانیکی لنز داخل چشمی (IOL) بر بافت‌های داخل چشمی است. تشخیص زودهنگام و مداخله جراحی کلید حفظ عملکرد بینایی است.

سندرم CAPOS یک بیماری نادر عصبی ناشی از جهش در ژن ATP1A3 است. پنج علامت اصلی آن شامل آتاکسی مخچه، فقدان رفلکس، پای گود، آتروفی عصب بینایی و کم‌شنوایی حسی-عصبی است و با حملات عصبی ناشی از تب و کاهش تدریجی بینایی و شنوایی مشخص می‌شود.

سندرم ناهنجاری‌های متعدد ناشی از جهش ژن CHD7 که با کلوبوم، ناهنجاری قلبی، آترزی choanal، تأخیر رشد، ناهنجاری‌های تناسلی و ناهنجاری گوش مشخص می‌شود. مدیریت چندتخصصی ضروری است و از نظر چشمی، توجه به خطر جداشدگی شبکیه مرتبط با کلوبوم مهم است.

سندرم HaNDL یک اختلال سردرد ثانویه خودمحدودشونده است که با سردرد گذرا و نقایص عصبی همراه با لنفوسیتوز مایع مغزی-نخاعی مشخص می‌شود. ممکن است یافته‌های چشمی مانند ادم پاپی و فلج عصب ابدوسنس وجود داشته باشد.

شرح کامل پاتوفیزیولوژی سندرم ICE (سندرم اندوتلیال عنبیه-قرنیه)، سه نوع بالینی (آتروفی پیشرونده عنبیه، سندرم چندلر، سندرم کوگان-ریس)، تشخیص با میکروسکوپ اسپکولار، و استراتژی‌های درمانی از داروهای کاهنده تولید زلالیه تا جراحی شنت لوله‌ای و DMEK/DSAEK.

سندرم PHACES یک سندرم نادر نوروکوتانئوس است که با همانژیوم بزرگ صورت نوزادی همراه با ناهنجاری‌های حفره خلفی جمجمه، ناهنجاری‌های شریانی، ناهنجاری‌های قلبی، ناهنجاری‌های چشمی و شکاف جناغ مشخص می‌شود.

سندرم SUNCT (سردرد عصبی یک‌طرفه کوتاه‌مدت با پرخونی ملتحمه و اشک‌ریزش) نادرترین نوع سردردهای سه‌قسمتی-خودمختار است که با حملات درد شدید دور چشمی مکرر مشخص می‌شود.

یک بیماری التهابی سیستمیک نادر که با نفریت حاد توبولواینترستیشیال و یووئیت قدامی دوطرفه مشخص می‌شود. در زنان نوجوان شایع‌تر است و مکانیسم ایمنی‌محور فرض می‌شود. پیش‌آگهی کلیوی معمولاً خوب است، اما یووئیت تمایل به مزمن شدن و عود دارد.

سندرمی که در اثر جابجایی لنز داخل چشمی (IOL) باعث سایش مکانیکی عنبیه شده و سه‌گانه یووئیت، گلوکوم و خونریزی اتاق قدامی را نشان می‌دهد. قرارگیری IOL آکریلیک تک‌تکه در شیار مژگانی و جابجایی IOL از عوامل خطر اصلی هستند و درمان اساسی شامل جااندازی یا تعویض IOL است.

سندرم VDT (چشم IT، خستگی دیجیتالی چشم) اصطلاحی کلی برای علائم چشمی، جسمی و روانی ناشی از استفاده طولانی مدت از تلفن‌های هوشمند و رایانه است. خشکی چشم عملکردی ناشی از کاهش پلک زدن و اختلال تطابق، پاتوفیزیولوژی اصلی هستند و با بهبود محیط کار و درمان دارویی مناسب می‌توان انتظار بهبود داشت.

گروهی از بیماری‌ها که التهاب داخل چشمی مشابه یووئیت ایجاد می‌کنند اما علت آن‌ها ایمنی‌محور یا عفونی نیست. به دو دسته تومورال و غیرتومورال تقسیم می‌شوند که لنفوم داخل چشمی شایع‌ترین آن‌هاست. تشخیص افتراقی زودهنگام بر بینایی و پیش‌آگهی حیاتی تأثیر می‌گذارد.

سن‌گرایی (تبعیض سنی) در حوزه نورو-افتالمولوژی گسترده است و یک چالش اجتماعی و اخلاقی است که منجر به تأخیر در تشخیص، درمان ناکافی و بدتر شدن سلامت روانی بیماران مسن می‌شود.

عارضه حین عمل جراحی آب مروارید (فیکوامولسیفیکاسیون) که در اثر گرمای اصطکاکی اطراف نوک اولتراسوند، برش قرنیه دچار آسیب حرارتی می‌شود. این عارضه می‌تواند منجر به نارسایی بسته شدن زخم و آستیگماتیسم شدید شود.

توضیح علل، طبقه‌بندی (درجه I تا III)، علائم، تشخیص و درمان سوختگی پلک. شامل مراقبت‌های حاد (خنک‌سازی و روان‌سازی)، پیوند پوست و جراحی بازسازی، و مدیریت سندرم کمپارتمان حدقه.

توضیح طبقه‌بندی درجه ۱ تا ۳ سوختگی حرارتی چشم ناشی از مواد با دمای بالا، ارزیابی آسیب قرنیه و ملتحمه بر اساس طبقه‌بندی کینوشیتا، و درمان از خنک‌سازی حاد تا بازسازی سطح چشم.

سوراخ ماکولا (MH) یک نقص تمام‌لایه در شبکیه است که در ناحیه مرکزی (فووآ) ایجاد می‌شود و باعث کاهش دید مرکزی و دگرگون‌بینی می‌گردد. با جراحی ویترکتومی شامل برداشتن غشای محدودکننده داخلی و تامپوناد گازی، ۹۱ تا ۹۸٪ موارد بسته می‌شوند و بهبود بینایی تا ۳ سال پس از جراحی ادامه می‌یابد.

تعریف، اپیدمیولوژی، تشخیص OCT، احتمال بسته شدن خودبه‌خودی، جراحی ویترکتومی (با یا بدون برداشتن ILM) و پیش‌آگهی سوراخ ماکولای تروماتیک ناشی از ترومای بلانت چشم یا آسیب لیزری. همچنین تمایز از نوع ایدیوپاتیک و مدیریت غشای نئوواسکولار کوروئید به تفصیل شرح داده شده است.

یک روش جراحی برای بستن دائمی نقطه اشکی و مجرای اشکی عمودی با استفاده از سوزاندن حرارتی یا الکتریکی. برای خشکی شدید چشم، زمان نگهداری اشک را افزایش داده و سطح چشم را محافظت می‌کند.

اصول، روش‌ها، اندیکاسیون‌ها و تفسیر یافته‌های مد A، مد B و UBM (میکروسکوپ اولتراسوند زیستی) در چشم‌پزشکی توضیح داده می‌شود. این یک روش تصویربرداری تشخیصی ضروری برای ارزیابی کدورت‌های محیط‌های شفاف میانی و ضایعات داخل چشمی است.

آزمایشی که بازتاب امواج فراصوت را به تصویر دو بعدی تبدیل کرده و ساختارهای داخل چشم و ضایعات حدقه را در چشم‌های با کدورت محیط‌های شفاف ارزیابی می‌کند. تکنیک انجام، تفسیر یافته‌ها و کاربردهای بالینی شرح داده می‌شود.

یک روش کم‌تهاجمی که در آن از کاغذ فیلتر استات سلولز برای نمونه‌برداری از سلول‌های اپیتلیال سطحی چشم استفاده می‌شود. این روش به طور گسترده برای تشخیص خشکی چشم، نارسایی سلول‌های بنیادی لیمبوس قرنیه، و تومورهای سطحی اپیتلیال چشم به کار می‌رود.

میکروسکوپی اسمیر، کشت، و آزمایش ائوزینوفیلِ نمونه‌های خراش‌برداری شده از ملتحمه را توضیح می‌دهد. این روش برای شناسایی عامل ایجادکننده در کراتیت عفونی و تأیید بیماری آلرژیک ملتحمه ضروری است.

توضیح علائم، علل، تشخیص و درمان سیدروز چشمی که در اثر باقی‌ماندن جسم خارجی حاوی آهن در چشم پیشرفت می‌کند. معرفی داده‌های ارزیابی شدت با ERG و نتایج جراحی.

این مقاله پاتوفیزیولوژی، علائم، تشخیص و درمان سیدروز و کالکوز را توضیح می‌دهد؛ حالتی که در آن باقی‌ماندن اجسام خارجی فلزی داخل چشمی (آهن یا مس) باعث رسوب یون‌های آهن و مس در بافت‌های چشم و ایجاد آسیب پیشرونده می‌شود. ارزیابی شدت با ERG و برداشتن زودهنگام جسم خارجی، کلید پیش‌آگهی بینایی است.

دستگاه رهاسازی پایدار رانیبیزوماب که به طور دائمی در داخل صلبیه کاشته می‌شود و قابل پر کردن مجدد است. این دستگاه بار تزریق درمان ضد VEGF را برای دژنراسیون ماکولای وابسته به سن (مرطوب) به طور قابل توجهی کاهش می‌دهد و با پر کردن مجدد هر ۲۴ هفته، غلظت دارویی پایدار را حفظ می‌کند.

اصطلاحی کلی برای فناوری‌های تصویربرداری شبکیه که می‌توانند ناحیه وسیعی (بیش از ۵۰ درجه) از فوندوس را در یک بار عکسبرداری کنند. سیستم‌های فوق‌زاویه بیش از ۸۰٪ از سطح شبکیه را ثبت کرده و برای تشخیص ضایعات محیطی و غربالگری رتینوپاتی دیابتی استفاده می‌شوند.

توضیح روش جراحی، نتایج بالینی و ایمنی سیستم جراحی استریم‌لاین (STREAMLINE Surgical System). شامل جایگاه اتساع ترانس‌لومینال کانال اشلم به عنوان MIGS، نتایج ترکیب با جراحی آب مروارید و مقایسه با سایر دستگاه‌های MIGS.

توضیح انواع، نتایج بالینی و ایمنی سیستم‌های دارورسانی با رهش پایدار برای گلوکوم (Sustained Release Glaucoma Delivery Systems). شامل دستگاه‌هایی مانند Durysta، iDose TR، ایمپلنت چشمی بیماتوپروست، پلاگ اشکی و لنزهای تماسی حاوی دارو.

مروری بر سیستم‌های نمایش سه‌بعدی (جراحی هدزآپ) مورد استفاده در جراحی چشم، شامل انواع، مزایا و محدودیت‌ها. فناوری‌های جدید شامل NGENUITY، TrueVision و سیستم‌های هدمانت.

توضیح انواع، مزایا، جراحی‌های مناسب، ویژگی‌های فنی و چشم‌انداز آینده سیستم‌های نمایش سه‌بعدی مورد استفاده در جراحی هدآپ.

مروری بر سیستم‌های حمایتی کم‌بینایان در ژاپن از جمله سایت هوشمند، وسایل زندگی روزمره، کتاب‌های بریل و صوتی، و مطالعه حضوری، همراه با مراکز مشاوره.

عفونت ناشی از لارو کرم کدو (Taenia solium) که در چشم یا حدقه چشم ایجاد می‌شود. در مناطق بومی، یکی از علل قابل پیشگیری نابینایی است و تشخیص تصویربرداری با سونوگرافی، سی‌تی اسکن و ام‌آرآی و درمان با آلبندازول ارکان اصلی درمان را تشکیل می‌دهند.

سیستینوز یک بیماری ذخیره‌ای لیزوزومی است که در آن سیستین در سلول‌های سراسر بدن تجمع می‌یابد. رسوب کریستال‌های سیستین در قرنیه باعث علائم چشمی مشخص مانند فوتوفوبی و اختلال بینایی می‌شود و درمان با قطره چشمی سیستئامین مؤثر است.

کاربرد، اثربخشی، عوارض جانبی و تداخلات دارویی سیکلوسپورین، یک مهارکننده کلسی‌نورین، در درمان یووئیت غیرعفونی در چشم‌پزشکی توضیح داده می‌شود.

سیگار کشیدن خطر دژنراسیون ماکولا وابسته به سن (AMD) را ۲ تا ۴ برابر و خطر آب مروارید هسته‌ای را حدود ۲ برابر افزایش می‌دهد. همچنین عامل تشدیدکننده بیماری تیروئید چشم، خشکی چشم و رتینوپاتی دیابتی است و ترک سیگار مهم‌ترین اقدام پیشگیرانه محسوب می‌شود.

سینوپتوفور (استریوسکوپ بزرگ) دستگاهی است که با سیستم‌های نوری مستقل چپ و راست، عملکرد بینایی دوچشمی (دید همزمان، همجوشی، دید سه‌بعدی) را بررسی و تمرین می‌دهد. این دستگاه امکان اندازه‌گیری کمی زاویه انحراف خودآگاه در ۹ جهت، اندازه‌گیری دامنه همجوشی و اندازه‌گیری انحراف چرخشی را فراهم می‌کند و برای تمرینات بینایی در کودکان مبتلا به استرابیسم و آمبلیوپی از سن ۳ سال به بالا نیز استفاده می‌شود.