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116 artículos
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Enfermedad inflamatoria de la glándula lagrimal, clasificada ampliamente en aguda (viral o bacteriana) y crónica (asociada a enfermedades sistémicas o relacionada con IgG4). La forma aguda presenta enrojecimiento, hinchazón y dolor a la palpación en la parte lateral del párpado superior; la forma crónica muestra agrandamiento indoloro bilateral de la glándula lagrimal. La dacrioadenitis relacionada con IgG4 responde bien a la terapia con esteroides.
Explicación integral de la dacriocistitis aguda y crónica, incluyendo definición, clasificación, epidemiología, diagnóstico, bacterias causantes, tratamiento (DCR, sondaje) y dacriolitiasis. También se detalla el manejo de la dacriocistitis neonatal y el riesgo de dacriocistitis crónica antes de la cirugía intraocular.
El dacriocistocele es una afección neonatal en la que el saco lagrimal se dilata de forma quística debido a una obstrucción congénita del conducto nasolagrimal. Este artículo explica su diagnóstico, tratamiento y complicaciones.
La dacriocistorrinostomía (DCR) es una cirugía definitiva para la epífora y la dacriocistitis causadas por obstrucción del conducto nasolagrimal. Se crea una ventana ósea entre el saco lagrimal y la cavidad nasal para formar una nueva vía de drenaje lagrimal. En el abordaje externo, se realiza una ventana ósea de aproximadamente 1×1 cm, y la tasa de reoclusión es inferior al 10%, lo que indica una alta tasa de éxito. Este artículo describe los pasos del procedimiento bajo anestesia general, el manejo nasal preoperatorio, la sutura del colgajo mucoso y la colocación de un stent.
El daño cerebral anóxico (ABI) causa daño permanente al sistema visual debido a la reducción del suministro de oxígeno al cerebro, provocando síntomas oftalmológicos como ceguera cortical, hemianopsia homónima y trastornos del movimiento ocular. Se explican la fisiopatología, el diagnóstico y la rehabilitación.
Término general para los defectos del campo visual causados por la compresión de la vía visual por lesiones ocupantes de espacio como tumores, aneurismas o quistes. Según el sitio de compresión, se presentan diversos patrones como hemianopsia bitemporal, hemianopsia homónima o cuadrantanopsia. El diagnóstico por imagen y la eliminación de la lesión causal son los pilares del tratamiento.
Explicación basada en la evidencia más reciente sobre los síntomas, causas, diagnóstico y tratamiento del defecto epitelial corneal (erosión simple, erosión recurrente, defecto epitelial persistente).
Signo clínico detectado como una diferencia en la respuesta pupilar entre ambos ojos al estimular cada ojo con luz por separado. Indica daño unilateral o asimétrico del nervio óptico o la retina, y es útil para la detección temprana de muchas enfermedades importantes, incluidas las emergencias.
La prueba de RAPD inverso es un procedimiento para detectar un defecto pupilar aferente (RAPD) observando la pupila del ojo sano cuando el otro ojo tiene un defecto pupilar eferente. Esto permite evaluar el RAPD incluso en pacientes con defectos eferentes y aferentes combinados.
Enfermedad en la que se daña el limbo, donde residen las células madre del epitelio corneal, perdiéndose la capacidad de regeneración del epitelio corneal. La invasión del epitelio conjuntival (conjuntivalización), la neovascularización superficial y la opacidad corneal provocan deterioro visual.
Error congénito del metabolismo intracelular de la vitamina B12 causado por mutaciones en el gen MMACHC. La forma de inicio temprano presenta degeneración macular y degeneración retiniana desde la infancia, causando discapacidad visual grave.
Un trastorno del movimiento ocular en el que un ojo tiene limitación en la mirada hacia arriba tanto en aducción como en abducción. Es frecuentemente congénito y se presenta con hipotropía, ptosis y posición anormal de la cabeza.
La deficiencia de galactoquinasa, también llamada galactosemia tipo II, es un trastorno metabólico congénito causado por mutaciones en el gen GALK1 que produce cataratas bilaterales. El tratamiento dietético temprano puede revertir las cataratas.
Se explican los mecanismos de la degeneración walleriana (anterógrada) y la degeneración retrógrada asociadas al daño nervioso en la vía visual, los métodos de diagnóstico y su relación con la atrofia del nervio óptico.
Enfermedad degenerativa coriorretiniana autosómica dominante rara causada por una mutación en el gen TEAD1, caracterizada por atrofia espiral alrededor del disco óptico. También conocida como atrofia coriorretiniana de Sveinsson.
La degeneración corneal harinosa (cornea farinata) es un cambio relacionado con la edad en el que aparecen opacidades finas como polvo bilateralmente en el estroma corneal profundo justo anterior a la membrana de Descemet. Generalmente es asintomática y no requiere tratamiento. Es importante diferenciarla de la distrofia endotelial corneal de Fuchs.
Enfermedad degenerativa corneal no inflamatoria caracterizada por la formación de nódulos subepiteliales de color gris azulado sobre la membrana de Bowman. A menudo secundaria a enfermedades crónicas de la superficie ocular, puede causar disminución de la visión y astigmatismo irregular.
Una tauopatía de 4 repeticiones poco común caracterizada por atrofia progresiva de la corteza cerebral y los ganglios basales. Se presenta con trastornos del movimiento, disfunción cortical y anomalías oculomotoras; el diagnóstico definitivo solo es posible mediante examen patológico post mortem.
Enfermedad degenerativa en la que se acumulan depósitos de proteína esféricos de color marrón amarillento debajo del epitelio de la córnea y la conjuntiva. La exposición a los rayos UV y el envejecimiento son los principales factores de riesgo, y ocurre con frecuencia en la hendidura palpebral. Generalmente asintomática, pero si se extiende al área pupilar puede causar pérdida de visión.
Explicación de la definición, clasificación por etapas, criterios diagnósticos, hallazgos de OCT y tratamiento estándar de la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) basada en las guías de práctica clínica japonesas. Cubre la DMAE neovascular, PCV, RAP, atrofia geográfica (AG) y el concepto de paquicoroide.
Enfermedad degenerativa rara caracterizada por adelgazamiento no inflamatorio de la córnea periférica con depósitos lipídicos y neovascularización superficial. Progresa lentamente de forma circunferencial desde el cuadrante superior, causando alto astigmatismo irregular y perforación desencadenada por traumatismos leves.
Una ectasia corneal no inflamatoria y no hereditaria caracterizada por adelgazamiento en banda y protrusión anterior de la córnea periférica inferior. Se considera una enfermedad relacionada con el queratocono y causa disminución de la agudeza visual debido a un alto astigmatismo irregular.
Término general para diversos cambios degenerativos de la retina que ocurren desde la ora serrata hasta el ecuador. La mayoría son benignos y asintomáticos, pero algunos, como la degeneración en empalizada, pueden causar desprendimiento de retina.
Depresión poco profunda en forma de platillo en la córnea periférica causada por la interrupción de la película lagrimal debido a una elevación limbal. Por lo general, se resuelve rápidamente con lubricación adecuada, pero si no se trata, puede provocar perforación.
La discapacidad visual y la baja visión aumentan significativamente la prevalencia de depresión y ansiedad; el 81.2% de los pacientes con enfermedades neuroftalmológicas presentan algún síntoma psiquiátrico. El apoyo integral mediante cribado, rehabilitación y consejería es importante.
Explica la estructura, técnica quirúrgica, resultados clínicos y mecanismo de acción del shunt retrobulbar (Retrobulbar Shunt). Cubre las características de este nuevo dispositivo de drenaje para glaucoma que conduce el humor acuoso desde la cámara anterior al espacio retrobulbar, la comparación con los GDD convencionales y su utilidad en el glaucoma refractario.
Este artículo explica la definición, síntomas, diagnóstico (evaluación basada en MRD-1), diagnóstico diferencial (distinción de ptosis), tratamiento (resección de piel del borde palpebral, resección de piel subceja), fisiopatología y pronóstico de la dermatochalasis.
Coristoma benigno congénito que se presenta con frecuencia en el limbo corneal. Con frecuencia se complica con ambliopía debido a astigmatismo oblicuo, y la corrección refractiva y la terapia de oclusión son los pilares del tratamiento. Para fines cosméticos, se puede realizar queratectomía superficial combinada con queratoplastia lamelar.
El dermoide corneoconjuntival es un coristoma congénito, un tumor benigno que ocurre comúnmente en el limbo. Se debe prestar atención a la asociación con el síndrome de Goldenhar. El tratamiento estándar incluye el manejo visual temprano para prevenir la ambliopía y la cirugía combinada con queratoplastia superficial.
El dermolipoma orbitario es un tipo de coristoma congénito que contiene tejido adiposo, generalmente una masa benigna que se presenta en el espacio subconjuntival del cuadrante superotemporal. Este artículo explica su diagnóstico, tratamiento y síndromes asociados.
Guía práctica para el diseño y construcción de una instalación de simulación de microcirugía para la educación de residentes de oftalmología. Explica las especificaciones del equipo para laboratorios húmedos y secos y cómo utilizar las tecnologías de educación digital.
DWEK (Descemetorrexis sin queratoplastia endotelial) es un procedimiento quirúrgico para la distrofia endotelial corneal de Fuchs en el que solo se desprende la membrana de Descemet sin realizar un trasplante de córnea de donante. Se espera la transparencia corneal mediante la migración de las células endoteliales periféricas.
Procedimiento quirúrgico que crea una ventana en la vaina del nervio óptico para drenar líquido cefalorraquídeo, previniendo la pérdida de visión debida a hipertensión intracraneal. La hipertensión intracraneal idiopática (HII) es la indicación más común.
La descompresión orbitaria es una cirugía que elimina las paredes orbitarias para expandir el volumen orbitario en casos de proptosis y neuropatía óptica compresiva asociadas con la oftalmopatía tiroidea. Las técnicas van desde 1 pared hasta 3 paredes más descompresión grasa, con mayor reducción de la proptosis a medida que aumenta el número de paredes. Durante la fase inflamatoria, se prioriza la terapia con pulsos de esteroides; la descompresión se realiza en casos refractarios a medicamentos o en emergencias.
Un desgarro del epitelio pigmentario de la retina (RPE tear) es una condición en la que el EPR se desgarra abruptamente en un área con desprendimiento del epitelio pigmentario (PED), exponiendo la membrana de Bruch y la coroides. Se explica su asociación con la degeneración macular asociada a la edad y la terapia anti-VEGF, los hallazgos de diagnóstico por imagen y el pronóstico visual según la clasificación de Sarraf.
Un desgarro retiniano de espesor total que abarca más de 90 grados (3 horas de reloj), que representa aproximadamente el 1.5% de los desprendimientos de retina regmatógenos. La vitrectomía con líquido de perfluorocarbono es el tratamiento estándar, y el tratamiento profiláctico del ojo contralateral también es importante.
Explica los desgarros retinianos causados por tracción en sitios de adherencia vitreorretiniana, los agujeros retinianos debidos a atrofia y la degeneración en empalizada como una degeneración periférica. Describe de manera integral los factores de riesgo, diagnóstico, tratamiento con láser e indicaciones de fotocoagulación retiniana profiláctica para el desprendimiento de retina regmatógeno.
Fenómeno en el que la retina se desplaza con respecto al EPR después de la cirugía de desprendimiento de retina regmatógeno (DRR). Causa metamorfopsia y aniseiconía, y se diagnostica mediante una línea hiperautofluorescente en la autofluorescencia del fondo de ojo.
Explicación integral del desprendimiento coroideo postoperatorio (derrame coroideo) que incluye fisiopatología, clasificación (seroso vs hemorrágico), factores de riesgo, diferenciación mediante ecografía modo B, tratamiento conservador (atropina, esteroides), drenaje quirúrgico (coroides en beso, casos de cámara anterior plana), asociación con maculopatía por hipotonía y síndrome de derrame uveal.
El desprendimiento de la capa bacilar (BALAD) es un hallazgo de OCT que indica una separación dentro de la retina a nivel del mioide del segmento interno de los fotorreceptores. Se observa en diversas enfermedades como uveítis, degeneración macular exudativa relacionada con la edad y coriorretinopatía serosa central, y está atrayendo la atención como biomarcador de exudación aguda.
Hallazgo de OCT caracterizado por la separación a nivel del mioide del segmento interno de los fotorreceptores y acumulación de líquido intraretiniano. Se observa en muchas uveítis y enfermedades retinianas, y fue reportado por primera vez como concepto independiente en 2018.
Afección en la que la membrana de Descemet se desprende de la superficie posterior del estroma corneal. Ocurre con mayor frecuencia como complicación de la cirugía intraocular, especialmente la cirugía de cataratas, pero también puede deberse a traumatismos o presentarse de forma espontánea. El desprendimiento extenso causa edema corneal y pérdida de visión, y la intervención temprana mediante descemetopexia es el tratamiento estándar.
Visión general del desprendimiento de retina (regmatógeno, traccional, exudativo, traumático). Artículo central para un grupo de enfermedades que explica sistemáticamente la clasificación, epidemiología, síntomas, diagnóstico, estrategia de tratamiento y pronóstico.
Un desprendimiento de retina no regmatógeno causado por la acumulación de líquido subretiniano debido a disfunción de los vasos retinianos, el EPR y la coroides. Tiene diversas causas, como inflamación, infección, tumor y fármacos.
Enfermedad en la que se produce un desgarro en la retina, permitiendo que el vítreo licuado fluya por debajo de la retina, separando la retina neurosensorial del epitelio pigmentario. Ocurre en 1 a 1.5 personas por cada 10,000 al año y generalmente requiere tratamiento quirúrgico de emergencia. La cirugía inicial logra la reaplicación en más del 90% de los casos, pero el pronóstico visual depende en gran medida de la presencia o ausencia de desprendimiento macular.
Desprendimiento de retina no regmatógeno causado por tracción de membranas proliferativas o vítreo. Las causas principales incluyen retinopatía diabética proliferativa, retinopatía del prematuro y traumatismo ocular penetrante. El principio del tratamiento es la eliminación de la tracción mediante vitrectomía.
Desprendimiento de retina regmatógeno causado por traumatismo ocular abierto o cerrado. En traumatismos abiertos, la vitrectomía es el enfoque básico; en traumatismos cerrados, la cirugía de indentación escleral es el estándar. Es común en jóvenes y niños, y se debe prestar atención a la progresión a vitreorretinopatía proliferativa.
Afección en la que el epitelio pigmentario de la retina (EPR) se separa de la membrana de Bruch. Es un hallazgo asociado importante en la degeneración macular asociada a la edad y la coriorretinopatía serosa central, y afecta significativamente el pronóstico visual.
Un cambio fisiológico relacionado con la edad en el que la corteza vítrea posterior se separa de la membrana limitante interna de la retina. Es la causa más común de moscas volantes y fotopsia, y es importante diferenciarlo de un desgarro retiniano y desprendimiento de retina.
Un fenómeno de inmunosupresión activa (tolerancia inmune) que otorga privilegio inmunológico a la cámara anterior del ojo. La producción de anticuerpos se mantiene frente a antígenos que ingresan a la cámara anterior, pero la inmunidad celular, como la hipersensibilidad de tipo retardado, se suprime de manera antígeno-específica. Esta es la razón principal por la que la tasa de rechazo del trasplante de córnea es solo de aproximadamente el 20%, en comparación con casi el 100% en otros trasplantes de órganos.
Una desalineación vertical adquirida de los ojos debida a un desequilibrio en la entrada vestibular causado por daño en la vía otolítica-ocular supranuclear. Es un signo importante de lesiones de la fosa posterior como accidente cerebrovascular y enfermedad desmielinizante, y la diferenciación clínica de la parálisis del nervio troclear es extremadamente importante.
La desviación vertical disociada (DVD) es un movimiento ocular anormal que no sigue la ley de Hering, en el cual el ojo no fijador se eleva lentamente. Se asocia frecuentemente con la endotropía infantil, y las opciones de tratamiento incluyen la transposición anterior del músculo oblicuo inferior y la recesión del músculo recto superior.
La detección de glaucoma es un programa de pruebas para detectar el glaucoma en una etapa asintomática y prevenir la pérdida irreversible de la visión. Aunque no se recomienda el cribado masivo de la población general, el cribado dirigido a grupos de alto riesgo es útil.
Detección de problemas visuales en niños destinada a la detección temprana de ambliopía, estrabismo y errores refractivos. Se explica la selección de métodos de examen según la edad y el sistema de detección centrado en el examen de salud de los 3 años en Japón.
Explicación de los métodos de detección intraoperatoria de desgarros retinianos ocultos en la cirugía de desprendimiento de retina regmatógeno. Principios e indicaciones de la indentación escleral, el fenómeno de Schlieren, el drenaje con colorante, la prueba de criocoagulación y la observación endoscópica.
Con el envejecimiento, la agudeza visual, la sensibilidad al contraste, la adaptación a la oscuridad y el campo visual disminuyen, aumentando el riesgo de caídas y fragilidad. Mejorar la función visual mediante cirugía de cataratas y corrección refractiva adecuada, combinado con ejercicio y participación social, puede prevenir la fragilidad.
Explica las indicaciones, contraindicaciones, farmacología clínica, técnica de inserción, resultados de ensayos clínicos (post-cirugía de cataratas, conjuntivitis alérgica, post-trasplante de córnea) y reacciones adversas de Dextenza. También detalla la eficacia de la terapia sin gotas y la satisfacción del paciente.
Explicación sistemática de las técnicas de diagnóstico por imagen utilizadas en el traumatismo del ojo y de los anexos oculares, como la ecografía, UBM, OCT, CT y MRI, incluyendo los principios, indicaciones, hallazgos y contraindicaciones de cada modalidad.
Explica los principios, parámetros de medición (GCC, GCIPL), capacidad diagnóstica, detección de progresión, limitaciones del efecto suelo y perspectivas de la OCTA de la OCT macular (tomografía de coherencia óptica) en el diagnóstico del glaucoma. Incluye la importancia de la evaluación integral mediante la combinación con el análisis de la CFNR.
Condición en la que la raíz del iris se desgarra de la unión del cuerpo ciliar y se desprende del espolón escleral debido a un traumatismo contuso. Puede causar desviación pupilar, diplopía monocular y fotofobia. Se repara mediante sutura del iris con el método de Siepser modificado o el método de McCannel.
Una forma de desgarro retiniano traumático en el que la retina se desprende de la base vítrea en la ora serrata debido a un traumatismo ocular contuso. Es común en personas jóvenes y progresa lentamente como un desprendimiento de retina poco profundo, por lo que se debe prestar atención al diagnóstico tardío.
La dilatación de la vena oftálmica superior (VOS) es un hallazgo de imagen que sugiere afecciones que amenazan la visión o la vida, como fístula carótido-cavernosa, malformación arteriovenosa y trombosis venosa. El diagnóstico diferencial y el tratamiento temprano son cruciales para el pronóstico.
Se explican las tendencias de investigación más recientes sobre la aplicación de la dinámica de fluidos computacional (CFD) en oftalmología, incluyendo el análisis de la dinámica del humor acuoso, la simulación de la distribución de fármacos intravítreos, la evaluación del esfuerzo cortante tras la iridotomía con láser y los modelos de transferencia de calor del cristalino.
Se explican la etiología (fenómeno de deslizamiento hemicampo, síndrome de diplopía por tracción foveal, insuficiencia de convergencia, insuficiencia de divergencia, temor a la fusión), el diagnóstico y el tratamiento de la diplopía binocular sin parálisis de los músculos oculares.
Discapacidad visual en niños debida a daño en las vías visuales más allá del cuerpo geniculado lateral. Es la causa principal de discapacidad visual infantil en países desarrollados, siendo la encefalopatía hipóxico-isquémica la etiología más frecuente. La rehabilitación multidisciplinaria es importante.
Una anomalía benigna rara en la que el disco óptico está agrandado congénitamente. Se asemeja a la neuropatía óptica glaucomatosa, pero el área del borde del disco y el grosor de la capa de fibras nerviosas de la retina se conservan, y no se asocia con disfunción visual progresiva.
Anomalía crónica difusa de las glándulas de Meibomio, caracterizada por obstrucción del conducto terminal y/o cambios cualitativos y cuantitativos en la secreción glandular. Es la causa más común de ojo seco evaporativo, afectando al 10-30% de las personas mayores de 50 años en Japón.
Condición en la que una derivación lumboperitoneal (LP) para la hipertensión intracraneal idiopática (HII) se vuelve disfuncional varios años después de la cirugía. Se presenta con recurrencia de cefalea y deterioro visual, y el tratamiento principal es la revisión de la derivación o el cambio a una derivación VP.
La dislexia es un trastorno del aprendizaje causado por anomalías neurológicas en el procesamiento fonológico. Se explica su relación con la visión, el diagnóstico y el tratamiento.
La dislexia es un trastorno del aprendizaje causado por anomalías neurológicas en el procesamiento fonológico. Se explica su relación con la visión, el diagnóstico y el tratamiento.
Un signo pupilar en el que el reflejo a la luz está alterado mientras que el reflejo de cerca se conserva. Es causado por defectos de la vía aferente, lesiones del mesencéfalo dorsal, defectos de la vía eferente y regeneración aberrante, y se observa en condiciones como pupila tónica de Adie, pupila de Argyll Robertson y síndrome de Parinaud.
Fenómenos ópticos desagradables que ocurren en ojos con lente intraocular (LIO) después de la cirugía de cataratas. Se clasifican en tipos positivos como halos y destellos en estrella, y tipos negativos que aparecen como sombras oscuras en el lado temporal.
El dispositivo de drenaje para glaucoma (GDD) es un implante compuesto por un tubo y una placa, que constituye una opción quirúrgica para el glaucoma refractario cuando la trabeculectomía es difícil. Se explican los dispositivos aprobados en Japón (Baerveldt® y Ahmed®), la técnica quirúrgica, la evidencia de los estudios TVT/PTVT y la indicación pediátrica.
Ahmed ClearPath es un dispositivo de drenaje para glaucoma sin válvula aprobado por la FDA en 2019. Presenta un diseño de perfil bajo y viene con un cordón de tracción, utilizado para el manejo de la presión intraocular en glaucoma refractario.
Explicación detallada de los tipos, indicaciones, técnicas quirúrgicas y complicaciones de los dispositivos de iris artificial para aniridia, traumatismos, albinismo, etc., y los riesgos del uso cosmético.
Explicación de los tipos, técnicas quirúrgicas, resultados clínicos y seguridad de los dispositivos suprachoroidales. Incluye los antecedentes de la retirada del mercado de CyPass, la comparación de MINIject, GMS y STARflo, y la fisiopatología de la vía de drenaje uveoescleral.
Los dispositivos viscocirúrgicos oftálmicos (OVD) son auxiliares quirúrgicos utilizados en cirugías intraoculares como la cirugía de cataratas. Son instrumentos quirúrgicos esenciales que desempeñan diversos roles, incluyendo el mantenimiento del espacio de la cámara anterior, la protección del endotelio corneal, la separación de tejidos y la asistencia en la inserción del LIO.
Explicación de las técnicas y dispositivos para asegurar la pupila mediante retractores de iris, anillos de dilatación pupilar y estiramiento mecánico en cirugía de cataratas para pupila pequeña y síndrome de iris flácido intraoperatorio (IFIS).
Grupo de dispositivos utilizados para mantener la estabilidad del saco capsular en cirugía de cataratas con debilidad o rotura zonular. Incluye el anillo de tensión capsular (CTR), CTR modificado, segmento de tensión capsular (CTS) y ganchos de soporte capsular.
Trastorno autosómico dominante caracterizado por la formación de placas benignas en la conjuntiva, córnea y mucosa oral. También se conoce como "enfermedad del ojo rojo" debido a la inyección conjuntival bilateral prominente. Aparece en la primera infancia y presenta exacerbaciones y remisiones a lo largo de la vida. Las causas incluyen la duplicación 4q35 o mutaciones en el gen NLRP1.
La deformación corneal (corneal warpage) es un cambio en la forma de la córnea causado por la compresión mecánica y la hipoxia debidas al uso prolongado de lentes de contacto (especialmente LC rígidas). Se convierte en un problema durante el cribado previo a la cirugía refractiva, y la confirmación de la estabilidad de la forma después de suspender el uso de LC es clave para evaluar la elegibilidad quirúrgica. También es importante la diferenciación de la deformación intencional debida a la ortoqueratología.
Una rara distrofia corneal autosómica dominante que afecta el estroma posterior y la membrana de Descemet. Se caracteriza por opacidades estromales posteriores bilaterales en forma de lámina, aplanamiento y adelgazamiento corneal, y generalmente no es progresiva. Está implicada la deleción del grupo de genes SLRP en el cromosoma 12q21.33.
La distrofia corneal central turbia de François (CCCD) es una distrofia corneal rara caracterizada por opacidades grises poligonales bilaterales y simétricas en el estroma posterior de la córnea central. No es progresiva y generalmente no afecta la función visual; el manejo estándar es la observación.
Una rara distrofia corneal superficial causada por mutaciones heterocigotas de pérdida de función en MCOLN1 en Xp22.3. Microquistes grises, en remolino y plumosos aparecen en el epitelio corneal, causando visión borrosa progresiva e indolora. Descrita por primera vez por Lisch et al. en 1992.
Distrofia corneal autosómica dominante caracterizada por múltiples microquistes dentro del epitelio corneal debido a mutaciones en los genes KRT3 o KRT12. Aparece temprano en la vida, pero los síntomas suelen ser leves y pueden incluir erosiones corneales recurrentes.
Distrofia corneal estromal autosómica dominante caracterizada por depósito anormal de colesterol y fosfolípidos en la córnea debido a una mutación en el gen UBIAD1. Se caracteriza por cristales corneales y opacidad central.
Distrofia de la capa de Bowman autosómica dominante causada por la mutación Arg555Gln en el gen TGFBI. Se caracteriza por opacidades corneales en forma de panal y erosiones epiteliales corneales recurrentes. Un patrón en dientes de sierra en la OCT del segmento anterior y fibras de colágeno rizadas en la microscopía electrónica son útiles para el diagnóstico.
Explica la mutación del gen decorina, síntomas, diagnóstico, tratamiento incluido el trasplante de córnea de espesor total y fisiopatología de la distrofia corneal estromal congénita (CSCD).
La distrofia corneal gelatinosa en gotas (GDLD) es una enfermedad corneal hereditaria autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen TACSTD2, que provoca una formación deficiente de las uniones estrechas y depósito de amiloide debajo del epitelio corneal. Es relativamente común en Japón y fue designada como enfermedad intratable especificada en 2019.
Distrofia corneal autosómica dominante causada por mutaciones en el gen TGFBI, que provoca depósitos de hialina y amiloide en el estroma corneal. Se clasifica en tipo 1 (R555W) y tipo 2 (R124H, antiguamente Avellino), siendo el tipo 2 abrumadoramente más común en Japón. La PTK es el tratamiento de primera línea.
La distrofia corneal macular (MCD) es una distrofia corneal autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CHST6, que conduce a la acumulación difusa de glucosaminoglicanos (queratán sulfato) en el estroma corneal. La pérdida de visión bilateral ocurre entre los 10 y 30 años de edad. El tratamiento incluye queratoplastia lamelar anterior profunda (DALK) o queratoplastia penetrante (PKP).
Una distrofia corneal hereditaria autosómica dominante extremadamente rara caracterizada por el depósito de condroitín-4-sulfato y dermatán sulfato debajo del epitelio corneal. Se presenta con erosiones corneales recurrentes en la infancia y pérdida progresiva de la visión en la edad adulta.
Distrofia corneal autosómica dominante que afecta el endotelio corneal y la membrana de Descemet. Se presenta con cambios vesiculares, lesiones en banda y opacidades difusas. Se han identificado cuatro loci genéticos (OVOL2, COL8A2, ZEB1, GRHL2), y la anomalía en la transición epitelio-mesénquima (EMT) es central en la patogenia.
Una distrofia corneal hereditaria muy rara caracterizada por opacidades puntiformes y policromáticas en la capa pre-Descemet. Asintomática con buen pronóstico visual.
La distrofia corneal reticular es una distrofia corneal hereditaria en la que se deposita amiloide en el estroma corneal con un patrón reticular. Se clasifica principalmente en LCD1, de herencia autosómica dominante por mutaciones en el gen TGFBI, tipos variantes (como tipo 3A) y tipo gelsolina (síndrome de Meretoja). Causa erosiones epiteliales recurrentes y pérdida progresiva de la visión, siendo el PTK y la queratoplastia lamelar anterior profunda (DALK) los tratamientos estándar.
Una distrofia macular hereditaria que causa atrofia coriorretiniana bien delimitada en la mácula. Las mutaciones en el gen PRPH2 son la causa principal, y la progresión conduce a una discapacidad visual central grave.
Distrofia coriorretiniana autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CYP4V2. Se caracteriza por depósitos cristalinos en la retina y la córnea, y atrofia coriorretiniana progresiva, y se encuentra con frecuencia en asiáticos orientales.
La distrofia de conos es una enfermedad hereditaria en la que los fotorreceptores de cono de la retina se dañan progresivamente. Después de los 20-30 años, se desarrollan disminución de la agudeza visual, fotofobia y anomalías en la visión del color. El ERG muestra una marcada reducción de las respuestas de los conos. El tratamiento se centra en lentes de filtro de luz y cuidados de baja visión.
Una distrofia corneal anterior caracterizada por el engrosamiento y deformación anormales de la membrana basal del epitelio corneal, produciendo patrones característicos llamados mapa (líneas geográficas), punto (opacidades puntiformes) y huella dactilar (líneas de huella digital). Es una causa principal de erosión corneal recurrente y también es relevante para el manejo de la superficie ocular antes de la cirugía de cataratas.
La distrofia de la membrana limitante interna (ILMD) es una rara distrofia retiniana hereditaria causada por defectos en las células de Müller, que provoca delaminación de la membrana limitante interna y espacios quísticos. Se presenta con un brillo característico en el polo posterior y puede causar pérdida de visión en la edad avanzada.
Distrofia macular autosómica dominante causada por mutaciones en el gen TIMP3. Se presenta típicamente en la tercera o cuarta década de la vida y se caracteriza por neovascularización coroidea y atrofia macular.
Grupo de degeneraciones maculares hereditarias caracterizadas por la acumulación de lipofuscina en el epitelio pigmentario de la retina (EPR). Principalmente causadas por mutaciones en el gen PRPH2, que provocan una leve discapacidad visual en la mediana edad y más allá.
Explicación completa de la distrofia endotelial corneal de Fuchs (FECD) desde una perspectiva japonesa, que abarca definición, clasificación de Krachmer, epidemiología, genes TCF4/COL8A2, diagnóstico, DMEK/DSAEK/DWEK, gotas oftálmicas inhibidoras de ROCK y terapia de inyección de células endoteliales cultivadas.
La distrofia endotelial corneal ligada al X (XECD) es una distrofia corneal posterior extremadamente rara reportada solo en una única familia austriaca. Muestra herencia dominante ligada al X, presentando los varones opacidades corneales congénitas en vidrio esmerilado y nistagmo, mientras que las mujeres permanecen asintomáticas con solo cambios endoteliales en forma de cráter lunar.
Explica el gen causante SLC4A11, los síntomas, el diagnóstico, el tratamiento incluido el trasplante de endotelio corneal y la fisiopatología de la distrofia endotelial corneal hereditaria congénita (CHED).
Grupo de enfermedades hereditarias en las que se depositan proteínas anormales en el estroma corneal, principalmente debido a mutaciones en el gen TGFBI. Incluye la distrofia corneal reticular, la distrofia corneal granular y la distrofia corneal macular.
Displasia macular congénita con herencia autosómica dominante. No es progresiva y a menudo mantiene una visión estable durante toda la vida, pero puede ocurrir pérdida de visión debido a complicaciones de neovascularización coroidea.
Una rara distrofia macular hereditaria caracterizada por una pérdida progresiva de la visión central a pesar de hallazgos fundoscópicos normales. Las mutaciones en el gen RP1L1 son la causa principal, también conocida como enfermedad de Miyake.
Distrofia retiniana autosómica dominante causada por la mutación R345W en el gen EFEMP1. Forma drusas dispuestas radialmente en el polo posterior y alrededor del disco óptico, clínicamente similar a la degeneración macular asociada a la edad.
Dolor crónico que persiste a pesar de hallazgos orgánicos escasos en la córnea o la superficie ocular. Se clasifica en periférico y central, diferenciado mediante la prueba de proparacaína y la IVCM. Se realiza un tratamiento tópico y sistémico escalonado.
Una explicación completa del proceso de donación de córnea, los criterios de elegibilidad del donante, el papel de los bancos de ojos, la evaluación y conservación de tejidos, y el marco legal.
La doxiciclina es un antibiótico de amplio espectro del grupo de las tetraciclinas. Además de su acción antibacteriana, tiene efectos inhibidores de MMP y antiinflamatorios, y se utiliza en muchas enfermedades oculares como la disfunción de las glándulas de Meibomio, la rosácea ocular, la blefaritis y la erosión corneal recurrente.
Depósitos calcificados dentro de la cabeza del nervio óptico. Existen tipos superficial y enterrado; el tipo enterrado requiere diferenciación del papiledema. La prevalencia es del 0,41 al 2,0%, generalmente asintomática, pero se encuentran anomalías del campo visual en más del 70% de los casos, requiriendo manejo como una enfermedad del nervio óptico crónica y progresiva.
Definición y clasificación (superficiales y enterradas) de las drusas del disco óptico (ONHD), diferenciación del pseudopapiledema, métodos diagnósticos (ultrasonido, OCT, autofluorescencia), defectos del campo visual y asociación con glaucoma.
Un tipo especial de drusen que pertenece al espectro de la degeneración macular asociada a la edad (DMAE). Es más común en mujeres relativamente jóvenes, presentando numerosos drusen pequeños y amarillos en el fondo de ojo. Puede llevar a complicaciones maculares como neovascularización coroidea y atrofia geográfica.
Estructura reticular de color blanco-amarillento depositada en el espacio subretiniano sobre el epitelio pigmentario de la retina (EPR). Es una lesión precursora de la degeneración macular asociada a la edad y aumenta el riesgo de atrofia geográfica y neovascularización coroidea.