La distrofia corneal mucinosa subepitelial (SMCD) es una distrofia corneal autosómica dominante caracterizada por el depósito bilateral de mucina debajo del epitelio corneal. Fue reportada por primera vez por Feder et al. en 1993 1, y los componentes principales de los depósitos son los glucosaminoglucanos condroitín-4-sulfato y dermatán sulfato 1.
Hasta la fecha, esta enfermedad solo se ha confirmado en una única familia que abarca tres generaciones 1,2. En la tercera edición de la Clasificación Internacional de Distrofias Corneales (IC3D), la SMCD se clasifica como Categoría 4, donde el locus del gen causante y el gen responsable no se han identificado 2. Los pacientes con SMCD no muestran evidencia de mucopolisacaridosis sistémica 1.
La SMCD es extremadamente rara entre las distrofias corneales, reportada solo en una única familia en todo el mundo. Se ha confirmado el diagnóstico en múltiples miembros de la misma familia a lo largo de tres generaciones, pero no se han reportado otras familias. El locus del gen causante sigue sin identificarse y aún no se ha dilucidado el panorama completo de la enfermedad.
Sigue un patrón de herencia autosómico dominante1,2. El locus genético no ha sido identificado y se clasifica como IC3D Categoría 4 (gen causante no identificado)2,3. El sulfato de condroitina-4 y el sulfato de dermatán se acumulan justo anterior a la capa de Bowman1. No se asocia con mucopolisacaridosis sistémica1.
El riesgo aumenta si hay antecedentes familiares. No se han identificado otros factores de riesgo.
Diagnóstico clínico
Microscopía con lámpara de hendidura: Confirma opacidades subepiteliales difusas bilaterales. El patrón de opacidad más densa centralmente y más delgada periféricamente es característico.
Toma de antecedentes familiares: Confirma la correlación con una historia familiar compatible con herencia autosómica dominante.
Patología y pruebas especiales
Tinción histoquímica: Se observa material eosinofílico, PAS positivo, azul alcián positivo y sensible a hialuronidasa en forma de banda justo antes de la capa de Bowman 1,2. La tinción tricrómica también se utiliza como ayuda diagnóstica 5.
Inmunohistoquímica: Positividad con anticuerpos monoclonales específicos para condroitín-4-sulfato/dermatán sulfato 1,2.
Microscopía electrónica: Se observa depósito de material fibroso debajo del epitelio 1,2.
| Enfermedad diferencial | Diferencias con SMCD |
|---|---|
| Distrofia de la membrana basal epitelial | Lesiones en forma de mapa, punteadas y de huella digital. Inicio de erosiones después de los 40 años. |
| Distrofia corneal de Meesmann | Quistes intraepiteliales en forma de gota de rocío de inicio en la infancia. La disminución de la visión es rara. |
| Distrofia corneal gelatinosa en gotas | Aspecto de mora. Rojo Congo positivo. Propensa a recurrencia después de PKP. |
Otros diagnósticos diferenciales incluyen la distrofia corneal de Lisch (dominante ligada al X, patrón plumoso/espiral, sin erosión) y la distrofia corneal de Reis-Bücklers (mutación del gen TGFB1, opacidades en red de pesca/corona). En la distrofia de Reis-Bücklers atípica, la diferenciación morfológica de SMCD puede ser difícil, y las pruebas genéticas de TGFB1 o la inmunohistoquímica pueden ser útiles.
La EBMD presenta lesiones características en forma de “mapa”, “puntos” y “huellas dactilares” debido a la displasia de la membrana basal del epitelio corneal. La erosión generalmente ocurre después de los 40 años. En la SMCD, los glucosaminoglicanos se depositan debajo del epitelio y la erosión comienza dentro de los primeros 10 años de vida. El patrón de tinción inmunohistoquímica de los depósitos también difiere.
El tratamiento de primera línea para la erosión corneal recurrente en general son las lágrimas artificiales sin conservantes y el ungüento lubricante ocular al acostarse 4. El objetivo es aliviar el dolor ocular y promover la curación. Se pueden usar antibióticos tópicos, ciclopléjicos y parche de presión en combinación. Los lentes de contacto blandos terapéuticos también son útiles para prevenir más erosiones, proporcionando alivio inmediato del dolor y protección corneal 4. La erosión recurrente en la SMCD difiere de otras distrofias epiteliales en que remite espontáneamente después de la adolescencia 1,2.
Se considera la intervención quirúrgica cuando la agudeza visual está significativamente reducida debido a la opacidad corneal.
Queratectomía superficial (SK): Elimina los depósitos subepiteliales. Está indicada porque la lesión se limita a la capa superficial 1.
Queratoplastia penetrante (PKP): Se realiza cuando la opacidad corneal es grave. En el informe original de Feder et al., un caso de PKP combinada con implante de lente intraocular de cámara posterior mostró una mejora de 2 o más líneas en ambos ojos 1. No se ha confirmado recurrencia de la enfermedad después de la cirugía 1.
Queratectomía fototerapéutica (PTK): Aunque no hay informes claros de PTK para SMCD, puede estar teóricamente indicada porque la lesión es superficial 2. Sin embargo, tenga en cuenta que la tinción histopatológica para el diagnóstico definitivo no se puede realizar después de PTK.
Se ha informado mejoría visual con queratectomía superficial (SK) o queratoplastia penetrante (PKP). En un caso que recibió PKP combinada con implante de lente intraocular de cámara posterior, se observó una mejora de 2 o más líneas en ambos ojos. No se ha informado recurrencia de la enfermedad hasta la fecha. Sin embargo, el número de casos es extremadamente limitado y se necesita más observación para el pronóstico a largo plazo.
El sulfato de dermatán y el sulfato de condroitina-4 se depositan debajo del epitelio corneal 1,2. Los depósitos son más densos en la región central y se vuelven más delgados hacia la periferia 1. Se extienden local e irregularmente hacia el estroma anterior 1. Se observan como una capa eosinofílica homogénea distinta de la membrana basal epitelial 1,2.
Los depósitos subepiteliales interfieren con la función normal del epitelio y causan una mala adhesión epitelial 1. Esto conduce a erosión corneal recurrente en la infancia 1. La erosión corneal recurrente generalmente implica una mala adhesión entre el epitelio corneal y la membrana basal, con una disminución de los hemidesmosomas y la ruptura de la membrana basal 4.
La pérdida de transparencia óptica y la alteración de la curvatura refractiva normal de la córnea conducen a un deterioro visual progresivo durante décadas 1. En el informe original de Feder et al., el deterioro visual más pronunciado se observó en los pacientes de mayor edad examinados (71 y 82 años en la presentación inicial) 1.
