उपउपकला श्लेष्मी कॉर्नियल डिस्ट्रोफी (SMCD) एक ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुगत कॉर्नियल डिस्ट्रोफी है जिसमें कॉर्नियल उपउपकला के नीचे द्विपक्षीय रूप से म्यूसिन जमा होता है। फेडर एट अल. ने 1993 में पहली बार इसकी रिपोर्ट की 1, और जमाव के मुख्य घटक ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन कॉन्ड्रोइटिन-4-सल्फेट और डर्मेटन सल्फेट हैं 1।
यह रोग अब तक केवल तीन पीढ़ियों वाले एक ही परिवार में पुष्टि किया गया है 1,2। अंतर्राष्ट्रीय कॉर्नियल डिस्ट्रोफी वर्गीकरण (IC3D) तीसरे संस्करण में, SMCD को श्रेणी 4 में वर्गीकृत किया गया है, जहां कारण जीन स्थान और उत्तरदायी जीन अज्ञात हैं 2। SMCD रोगियों में प्रणालीगत म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस का कोई प्रमाण नहीं पाया गया है 1।
SMCD कॉर्नियल डिस्ट्रोफी में अत्यंत दुर्लभ है, और दुनिया भर में केवल एक ही परिवार में रिपोर्ट किया गया है। तीन पीढ़ियों वाले एक ही परिवार के कई सदस्यों में निदान की पुष्टि हुई है, लेकिन अन्य परिवारों में कोई रिपोर्ट नहीं है। कारण जीन स्थान भी अज्ञात है, और रोग की पूरी तस्वीर अभी तक स्पष्ट नहीं हुई है।
यह ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम पैटर्न में होता है1,2। जीन स्थान अज्ञात है, और इसे IC3D श्रेणी 4 (अज्ञात कारण जीन) में वर्गीकृत किया गया है2,3। बोमैन परत के ठीक पहले कॉन्ड्रोइटिन-4-सल्फेट और डर्मेटन सल्फेट जमा हो जाते हैं1। प्रणालीगत म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस नहीं होता है1।
पारिवारिक इतिहास होने पर जोखिम बढ़ जाता है। अन्य कोई जोखिम कारक ज्ञात नहीं हैं।
नैदानिक निदान
स्लिट लैंप जांच : दोनों आँखों में फैले हुए उपउपकला धुंधलापन की पुष्टि करें। केंद्र में घनत्व अधिक और परिधि में पतला होने का पैटर्न विशिष्ट है।
पारिवारिक इतिहास लेना : ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम से मेल खाने वाले पारिवारिक इतिहास के साथ सहसंबंध की पुष्टि करें।
पैथोलॉजी और विशेष परीक्षण
ऊतक रासायनिक धुंधलापन : बोमैन झिल्ली के ठीक सामने एक पट्टी के रूप में ईओसिनोफिलिक, PAS-पॉजिटिव, एल्सियन ब्लू-पॉजिटिव और हायलूरोनिडेज़-संवेदनशील पदार्थ देखा जाता है1,2। ट्राइक्रोम धुंधलापन भी निदान में सहायक होता है5।
इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री : कॉन्ड्रोइटिन-4-सल्फेट/डर्मेटन सल्फेट के लिए विशिष्ट मोनोक्लोनल एंटीबॉडी धुंधलापन से सकारात्मक1,2।
इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी : उपकला के नीचे रेशेदार पदार्थ का जमाव1,2।
| विभेदक रोग | SMCD से अंतर |
|---|---|
| उपकला बेसमेंट झिल्ली डिस्ट्रोफी | मानचित्र-जैसे, बिंदु-जैसे, या उंगली-निशान-जैसे घाव। 40 वर्ष के बाद क्षरण |
| मीस्मैन कॉर्नियल डिस्ट्रोफी | शैशवावस्था में ओस-बूंद जैसे उपकला पुटी। दृष्टि हानि दुर्लभ |
| जिलेटिनस ड्रॉप-लाइक कॉर्नियल डिस्ट्रोफी | शहतूत जैसी उपस्थिति। कांगो रेड पॉजिटिव। PKP के बाद पुनरावृत्ति की संभावना |
अन्य विभेदक रोगों में लिश कॉर्नियल डिस्ट्रोफी (X-लिंक्ड प्रभावी, पंख-जैसा/भंवर-जैसा पैटर्न, कोई क्षरण नहीं) और रीस-बकलर्स कॉर्नियल डिस्ट्रोफी (TGFB1 जीन उत्परिवर्तन, मछली-जाल/मुकुट-जैसा धुंधलापन) शामिल हैं। असामान्य रीस-बकलर्स डिस्ट्रोफी में SMCD से रूपात्मक अंतर करना मुश्किल हो सकता है, और TGFB1 आनुवंशिक परीक्षण या इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री उपयोगी हो सकते हैं।
EBMD में कॉर्नियल एपिथेलियल बेसमेंट झिल्ली के अपूर्ण विकास के कारण ‘मानचित्र जैसे’, ‘बिंदु जैसे’ और ‘उंगलियों के निशान जैसे’ विशिष्ट घाव होते हैं। क्षरण आमतौर पर 40 वर्ष की आयु के बाद शुरू होता है। दूसरी ओर, SMCD में उपकला के नीचे ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन जमा हो जाते हैं और क्षरण जीवन के पहले 10 वर्षों के भीतर शुरू होता है। जमाव का इम्यूनोहिस्टोकेमिकल धुंधलन पैटर्न भी भिन्न होता है।
सामान्य रूप से आवर्तक कॉर्नियल क्षरण के लिए पहली पंक्ति का उपचार संरक्षक-मुक्त कृत्रिम आँसू और सोने से पहले चिकनाई वाला नेत्र मलहम है 4। इसका उद्देश्य आँख के दर्द से राहत और उपचार को बढ़ावा देना है। सामयिक एंटीबायोटिक्स, साइक्लोप्लेजिक्स और दबाव पट्टी का सह-उपयोग किया जा सकता है। आगे के क्षरण को रोकने के लिए चिकित्सीय सॉफ्ट कॉन्टैक्ट लेंस भी उपयोगी होते हैं, जो तत्काल दर्द से राहत और कॉर्नियल सुरक्षा प्रदान करते हैं 4। SMCD का आवर्तक क्षरण यौवन के बाद स्वतः ठीक हो जाता है, जो इसे अन्य उपकला डिस्ट्रोफी से अलग करता है 1,2।
जब कॉर्नियल अपारदर्शिता के कारण दृष्टि काफी कम हो जाती है, तो शल्य हस्तक्षेप पर विचार किया जाता है।
सतही केराटेक्टॉमी (SK) : उपकला के नीचे के जमाव को हटाना। चूंकि घाव सतही परत तक सीमित होते हैं, यह उपयुक्त है 1।
पूर्ण मोटाई कॉर्नियल प्रत्यारोपण (PKP) : गंभीर कॉर्नियल अपारदर्शिता के मामलों में किया जाता है। Feder और सहकर्मियों की मूल रिपोर्ट में, एक मामले में पश्च कक्ष इंट्राओकुलर लेंस प्रत्यारोपण के साथ एक साथ PKP करने पर दोनों आँखों में 2 पंक्तियों या अधिक की दृष्टि सुधार की सूचना दी गई थी 1। पश्चात की बीमारी की पुनरावृत्ति की पुष्टि नहीं हुई है 1।
चिकित्सीय लेज़र केराटेक्टॉमी (PTK) : SMCD के लिए PTK के स्पष्ट मामलों की कोई रिपोर्ट नहीं है, लेकिन चूंकि घाव सतही होते हैं, यह सैद्धांतिक रूप से उपयुक्त हो सकता है 2। हालांकि, PTK के बाद पैथोलॉजिकल हिस्टोलॉजिकल धुंधलन द्वारा निदान की पुष्टि नहीं की जा सकती, इस पर ध्यान देना चाहिए।
सतही केराटेक्टॉमी (SK) या पूर्ण मोटाई कॉर्नियल प्रत्यारोपण (PKP) के बाद दृष्टि में सुधार की सूचना दी गई है। एक मामले में जिसमें PKP और पश्च कक्ष इंट्राओकुलर लेंस प्रत्यारोपण एक साथ किया गया था, दोनों आँखों में 2 पंक्तियों या अधिक का सुधार देखा गया। अब तक पश्चात की बीमारी की पुनरावृत्ति की कोई रिपोर्ट नहीं है। हालांकि, मामलों की संख्या अत्यंत सीमित है, और दीर्घकालिक पूर्वानुमान के लिए और अवलोकन की आवश्यकता है।
कॉर्नियल एपिथेलियम के नीचे डर्मेटन सल्फेट और कॉन्ड्रोइटिन-4-सल्फेट जमा हो जाते हैं1,2। जमाव केंद्र में अधिक घना होता है और परिधि की ओर पतला होता जाता है1। यह पूर्वकाल स्ट्रोमा में स्थानीय और अनियमित रूप से फैलता है1। यह एपिथेलियल बेसमेंट झिल्ली से अलग एक समान ईोसिनोफिलिक परत के रूप में देखा जाता है1,2।
उपउपकला जमाव एपिथेलियम के सामान्य कार्य में बाधा डालता है और उपकला आसंजन की कमी का कारण बनता है1। इससे बचपन में आवर्तक कॉर्नियल क्षरण होता है1। आवर्तक कॉर्नियल क्षरण में आमतौर पर कॉर्नियल एपिथेलियम और बेसमेंट झिल्ली के बीच खराब आसंजन होता है, जिसमें हेमिडेसमोसोम की कमी और बेसमेंट झिल्ली का टूटना शामिल होता है4।
ऑप्टिकल पारदर्शिता की हानि और कॉर्निया की सामान्य अपवर्तक वक्रता में गड़बड़ी के कारण कई दशकों में प्रगतिशील दृष्टि हानि होती है1। Feder और सहकर्मियों की मूल रिपोर्ट में, जांचे गए सबसे बुजुर्ग रोगियों (पहली बार देखे जाने पर 71 और 82 वर्ष) में सबसे अधिक दृष्टि हानि देखी गई1।
