कॉर्नियल एपिथेलियल बेसमेंट मेम्ब्रेन डिस्ट्रोफी

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• कॉर्नियल एपिथेलियल बेसमेंट मेम्ब्रेन डिस्ट्रोफी (EBMD) सबसे सामान्य पूर्वकाल कॉर्नियल डिस्ट्रोफी है।
• मैप (मानचित्र जैसी रेखाएँ), डॉट (बिंदु जैसी अपारदर्शिता) और फिंगरप्रिंट (उंगलियों के निशान जैसी रेखाएँ) तीन विशिष्ट पैटर्न हैं।
• अधिकांश मामले लक्षणहीन होते हैं, लेकिन लगभग 30% में आवर्तक कॉर्नियल क्षरण (RCE) होता है।
• 50 वर्ष से अधिक आयु के लोगों में 75% तक में EBMD के कुछ लक्षण पाए जाते हैं।
• मोतियाबिंद सर्जरी से पहले नेत्र सतह मूल्यांकन में इसे अनदेखा करने पर पश्चात अपवर्तन त्रुटि हो सकती है।

1. कॉर्नियल एपिथेलियल बेसमेंट मेम्ब्रेन डिस्ट्रोफी क्या है?

कॉर्नियल एपिथेलियल बेसमेंट मेम्ब्रेन डिस्ट्रोफी (EBMD) एक पूर्वकाल कॉर्नियल डिस्ट्रोफी है जिसमें कॉर्नियल एपिथेलियम की बेसमेंट झिल्ली असामान्य रूप से मोटी और विकृत हो जाती है, जिससे एपिथेलियल कोशिकाओं का सामान्य विभेदन और प्रवास बाधित होता है। इसे मैप-डॉट-फिंगरप्रिंट डिस्ट्रोफी या कोगन माइक्रोसिस्ट डिस्ट्रोफी भी कहा जाता है।

EBMD पूर्वकाल कॉर्नियल डिस्ट्रोफी में सबसे सामान्य है, जिसका प्रसार रिपोर्ट के अनुसार 2 से 43% तक भिन्न होता है ²⁾। 50 वर्ष से अधिक आयु के लोगों में 75% तक में कुछ लक्षण पाए जाते हैं ³⁾।

नवीनतम IC3D वर्गीकरण (International Committee for Classification of Corneal Dystrophies) के अनुसार, इस रोग को मुख्य रूप से आयु-संबंधित कॉर्नियल अध:पतन के रूप में वर्गीकृत किया गया है ²⁾। हालांकि, कुछ मामलों में आनुवंशिक पृष्ठभूमि की पुष्टि हुई है, और EBMD के लगभग 10% रोगियों में TGFBI (transforming growth factor β-induced) जीन (गुणसूत्र 5q31) में उत्परिवर्तन पाया गया है ²⁾। उत्परिवर्तन पैटर्न विविध हैं, जो आनुवंशिक विषमता दर्शाते हैं।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

कई रोगी लक्षणहीन होते हैं, और यह जांच या मोतियाबिंद पूर्व मूल्यांकन में संयोगवश पाया जाता है। हालांकि, 30% तक रोगियों में आवर्तक कॉर्नियल क्षरण (RCE) के एपिसोड होते हैं ²⁾।

मुख्य व्यक्तिपरक लक्षण इस प्रकार हैं:

• जागने पर अचानक आँख में दर्द और किरकिरापन (रात में कॉर्निया के निर्जलीकरण के कारण उपकला पृथक्करण)
• दृष्टि में उतार-चढ़ाव और धुंधलापन (अनियमित दृष्टिवैषम्य के कारण)
• आँख से पानी आना और रोशनी से परेशानी

लक्षण जागने पर बढ़ जाते हैं। ऐसा रात में कॉर्निया के निर्जलीकरण के कारण उपकला और बेसमेंट झिल्ली के बीच आसंजन कमजोर होने के कारण होता है।

नैदानिक निष्कर्ष

स्लिट लैंप माइक्रोस्कोप से निम्नलिखित तीन विशिष्ट पैटर्न देखे जाते हैं²⁾।

मैप (भौगोलिक रेखाएँ)

अनियमित भूरे-सफेद रेखीय संरचनाएँ: बेसमेंट झिल्ली की असामान्य तह या शीट जैसी वृद्धि के कारण। ये स्पष्ट क्षेत्र से घिरी भौगोलिक सीमा रेखाओं के रूप में दिखाई देती हैं।

डॉट (बिंदु जैसी अपारदर्शिता)

कोगन माइक्रोसिस्ट: उपकला के अंदर अवक्रमित कोशिकाओं का समूह। बेसमेंट झिल्ली की असामान्यता के कारण उपकला कोशिकाओं का सतह की ओर सामान्य स्थानांतरण बाधित होता है, और वे वहीं एपोप्टोसिस से गुज़रकर पुटी में बदल जाती हैं।

फिंगरप्रिंट (अंगुली के निशान जैसी रेखाएँ)

संकेंद्रित महीन रेखाएँ: बेसमेंट झिल्ली की लहरदार उभार के कारण। ये पार्श्व प्रकाश या पुतली के फैलाव पर आसानी से देखी जा सकती हैं।

ये पैटर्न अकेले या मिश्रित रूप में दिख सकते हैं। केंद्रीय घाव अनियमित दृष्टिवैषम्य का कारण बन सकते हैं, जो कॉर्नियल टोपोग्राफी में अनियमित रिंग पैटर्न के रूप में पता लगाया जाता है³⁾।

पूर्व खंड ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (AS-OCT) में उपकला के नीचे छोटे उच्च-परावर्तन क्षेत्र और बेसमेंट झिल्ली का मोटा होना देखा जा सकता है²⁾। इन विवो कॉन्फोकल माइक्रोस्कोपी में बेसल कोशिका परत में बाह्यकोशिकीय उच्च-परावर्तन निक्षेप, बोमैन परत स्तर पर उच्च-परावर्तन रेखाएँ, और अंतःउपकला माइक्रोसिस्ट के अनुरूप निम्न-परावर्तन संरचनाएँ दिखाई देती हैं²⁾।

Q EBMD के लक्षण दैनिक जीवन को कैसे प्रभावित करते हैं?

A

अधिकांश लोगों में कोई लक्षण नहीं होते और दैनिक जीवन में कोई बाधा नहीं होती। हालांकि, यदि आवर्तक कॉर्नियल क्षरण (RCE) जुड़ जाए, तो जागने पर अचानक तीव्र आंखों में दर्द और आंसू आ सकते हैं, जो कई दिनों तक काम या ड्राइविंग में बाधा उत्पन्न कर सकते हैं। इसके अलावा, यदि केंद्रीय घाव हैं, तो चश्मे या कॉन्टैक्ट लेंस से ठीक न होने वाली दृष्टि में उतार-चढ़ाव हो सकता है।

3. कारण और जोखिम कारक

EBMD के कारण मुख्यतः दो श्रेणियों में विभाजित होते हैं।

उम्र से संबंधित (अपक्षयी) : सबसे आम। उम्र बढ़ने के साथ बेसमेंट झिल्ली का अध:पतन और मोटा होना मुख्य कारण है, जो 50 वर्ष से अधिक आयु में अधिक होता है³⁾।

वंशानुगत : लगभग 10% रोगियों में TGFBI जीन उत्परिवर्तन पाया जाता है²⁾। कम उम्र में शुरू होने वाले मामलों में आनुवंशिक पृष्ठभूमि होने की संभावना अधिक होती है। 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम (DiGeorge सिंड्रोम) के साथ सह-अस्तित्व भी रिपोर्ट किया गया है, जो अज्ञात आनुवंशिक मार्गों की संभावना को इंगित करता है²⁾।

आवर्तक कॉर्नियल क्षरण के विकास के जोखिम कारकों में कॉर्नियल आघात का इतिहास और कॉर्नियल डिस्ट्रोफी की उपस्थिति शामिल है। आघात के बाद, सामान्य आसंजन संरचनाओं का पुनर्निर्माण बाधित होता है, और डिस्ट्रोफी में, संरचनात्मक प्रोटीन की असामान्यताओं के कारण उपकला आसंजन अस्थिर हो जाता है।

रोकथाम और दैनिक देखभाल

RCE की पुनरावृत्ति को रोकने के लिए, निम्नलिखित दैनिक देखभाल महत्वपूर्ण है।

• सोने से पहले आंखों का मलहम लगाएं ताकि रात में कॉर्निया सूखने से बचा जा सके।
• जागने पर धीरे-धीरे आंखें खोलें और अचानक पलकें न रगड़ें।
• दिन में बार-बार परिरक्षक-मुक्त कृत्रिम आंसू डालें।
• जागने पर आंखें खोलने से पहले कृत्रिम आंसू डालना भी प्रभावी है।

4. निदान और जांच विधियाँ

EBMD का निदान मुख्यतः स्लिट लैंप माइक्रोस्कोप द्वारा कॉर्नियल उपकला के पैटर्न के अवलोकन पर आधारित है।

जांच विधि	उद्देश्य	विशिष्ट निष्कर्ष
स्लिट लैंप माइक्रोस्कोप	मूल निदान	मैप/डॉट/फिंगरप्रिंट
नेगेटिव फ्लोरेसिन स्टेनिंग	उपकला अनियमितता का पता लगाना	सूक्ष्म उभारों का चित्रण
कॉर्नियल टोपोग्राफी	अनियमित दृष्टिदोष का मूल्यांकन	अनियमित वलय पैटर्न

नेगेटिव फ्लोरेसिन स्टेनिंग सूक्ष्म EBMD का पता लगाने में उपयोगी है और नग्न आंखों से अस्पष्ट घावों की सीमा को भी स्पष्ट कर सकती है³⁾।

कॉर्नियल टोपोग्राफी में, केंद्रीय 6 मिमी के भीतर प्लासिडो रिंगों की विकृति EBMD का संकेत देती है³⁾। मोतियाबिंद सर्जरी से पहले मूल्यांकन में, यदि उपकरणों के बीच केराटोमेट्री मान मेल नहीं खाते हैं, तो EBMD की उपस्थिति पर संदेह किया जाना चाहिए³⁾।

AS-OCT उपकला के नीचे उच्च-परावर्तन क्षेत्र और बेसमेंट झिल्ली के मोटे होने को दर्शा सकता है, और इन विवो कॉन्फोकल माइक्रोस्कोपी कोशिकीय स्तर पर रूपात्मक परिवर्तनों को देखने में सक्षम बनाती है, जो स्लिट लैंप परीक्षा में कठिन मामलों में निश्चित निदान में सहायक होती है²⁾।

Q क्या EBMD को अन्य कॉर्नियल रोगों के साथ भ्रमित किया जा सकता है?

A

हाँ। EBMD के निष्कर्ष अन्य कॉर्नियल बेसमेंट झिल्ली असामान्यताओं के समान हो सकते हैं, और फुच्स एंडोथेलियल डिस्ट्रोफी के प्रारंभिक निष्कर्षों या रीस-बुकलर्स डिस्ट्रोफी से अंतर करने की आवश्यकता हो सकती है। इन विवो कॉन्फोकल माइक्रोस्कोपी इस अंतर के लिए उपयोगी है। इसके अलावा, स्पर्शोन्मुख EBMD अक्सर अनदेखा रह जाता है और मोतियाबिंद सर्जरी से पहले की जांच में पहली बार पाया जा सकता है।

5. मानक उपचार

उपचार RCE की उपस्थिति और गंभीरता के अनुसार चरणबद्ध तरीके से किया जाता है।

रूढ़िवादी उपचार

हल्के मामलों या RCE की रोकथाम के लिए यह पहली पसंद है।

• कृत्रिम आँसू : 0.1% हायल्यूरोनिक एसिड आई ड्रॉप (हायलीन) दिन में बार-बार उपयोग करें
• हाइपरटोनिक सेलाइन आई ड्रॉप/आई मरहम : 5% NaCl आई ड्रॉप या मरहम कॉर्नियल एडिमा को कम करने के लिए
• सोने से पहले आई मरहम : रात में उपकला सूखने से रोकता है और जागने पर अलगाव को रोकता है
• चिकित्सीय सॉफ्ट कॉन्टैक्ट लेंस : बैंडेज लेंस के रूप में उपकला की यांत्रिक सुरक्षा के लिए

शल्य चिकित्सा उपचार

रूढ़िवादी उपचार के बावजूद बार-बार पुनरावृत्ति होने पर संकेत दिया जाता है।

उपकला डीब्राइडमेंट : अनियमित उपकला को यांत्रिक रूप से हटाकर नए स्वस्थ उपकला के पुनर्जनन को बढ़ावा देना। मोतियाबिंद पूर्व-शल्य प्रबंधन में, केंद्रीय उपकला का व्यापक डीब्राइडमेंट किया जाता है³⁾। डीब्राइडमेंट के बाद बैंडेज कॉन्टैक्ट लेंस लगाना मानक है, और पुनः उपकलाकरण में औसतन 6.8 ± 0.6 दिन लगते हैं³⁾। डीब्राइडमेंट के बाद क्रायोप्रिज़र्व्ड एमनियोटिक झिल्ली का उपयोग पुनः उपकलाकरण को थोड़ा तेज करता है (4.6 ± 0.8 दिन), लेकिन दीर्घकालिक पुनरावृत्ति दर या IOL गणना की स्थिरता में कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं है³⁾।

पूर्वकाल स्ट्रोमल पंक्चर (ASP) : 27G सुई से उपकला को सतही स्ट्रोमा में छेद कर मजबूत निशान आसंजन प्रेरित करने की विधि। यह तब किया जाता है जब उपकला कुछ हद तक पुनर्जीवित हो गई हो।

डायमंड बर पॉलिशिंग : डायमंड बर से बोमैन परत की सतह को पॉलिश कर अनियमित बेसमेंट झिल्ली को हटाना।

PTK (फोटोथेरेप्यूटिक केरेटेक्टॉमी) : एक्साइमर लेजर से असामान्य उपकला और बेसमेंट झिल्ली को हटाना²⁾। यह सबसे विश्वसनीय पुनरावृत्ति रोकथाम प्रभाव प्रदान करता है, लेकिन हाइपरोपिक शिफ्ट हो सकता है और यह स्व-भुगतान उपचार है।

मोतियाबिंद पूर्व-शल्य प्रबंधन

EBMD कॉर्नियल टोपोग्राफी और बायोमेट्री की सटीकता को कम करता है। डीब्राइडमेंट के एक महीने बाद IOL गणना मान औसतन 1.56 D बदल जाता है, और उपचार से पोस्टऑपरेटिव अपवर्तक त्रुटि को ±0.5 D के भीतर रखा जा सकता है³⁾।

मोतियाबिंद सर्जरी और EBMD

EBMD लक्षणहीन होने पर भी मोतियाबिंद सर्जरी से पहले अनदेखा किए जाने पर, गलत IOL शक्ति गणना के कारण पोस्टऑपरेटिव रिफ्रैक्टिव सरप्राइज़ का कारण बन सकता है। विशेष रूप से प्रीमियम IOL डालने की योजना बनाते समय, प्रीऑपरेटिव ओकुलर सतह मूल्यांकन और आवश्यकतानुसार EBMD उपचार अपरिहार्य है।

Q यदि मोतियाबिंद सर्जरी की योजना है, तो क्या EBMD का उपचार आवश्यक है?

A

हाँ। यदि EBMD केंद्रीय कॉर्निया में है, तो कॉर्निया की वक्रता माप या IOL शक्ति गणना में त्रुटि हो सकती है, जिससे ऑपरेशन के बाद अप्रत्याशित शक्ति विचलन हो सकता है। विशेष रूप से यदि मल्टीफोकल या दृष्टिवैषम्य-सुधार लेंस की इच्छा है, तो ऑपरेशन से पहले EBMD का उपचार करके कॉर्नियल सतह को स्थिर करना महत्वपूर्ण है। उपचार के बाद कम से कम एक महीने बीत जाने पर पुनः जांच करें और स्थिर मापों के साथ सर्जरी की योजना बनाएं।

6. पैथोफिज़ियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

EBMD का सार कॉर्नियल एपिथेलियल बेसमेंट झिल्ली का असामान्य मोटा होना और विकृति है।

सामान्य कॉर्निया में, बेसल कोशिकाएं हेमिडेसमोसोम के माध्यम से बोमैन परत पर बेसमेंट झिल्ली से जुड़ती हैं, और सतह की ओर विभेदित और स्थानांतरित होती हैं। EBMD में, बेसमेंट झिल्ली बोमैन परत से कॉर्नियल एपिथेलियम के अंदर की ओर असामान्य रूप से उभरती और आक्रमण करती है ²⁾। यह मोटी बेसमेंट झिल्ली एक अवरोध के रूप में कार्य करती है, एपिथेलियल कोशिकाओं के सामान्य सतही स्थानांतरण को बाधित करती है।

बाधित एपिथेलियल कोशिकाएं वहीं सतही कोशिकाओं में विभेदित होने का प्रयास करती हैं और अंततः एपोप्टोसिस से गुज़रती हैं। यह प्रक्रिया आसपास की कोशिकाओं द्वारा एनकैप्सुलेशन (माइक्रोसिस्ट गठन) की ओर ले जाती है ¹⁾। माइक्रोसिस्ट फागोसाइटोसिस के बिना, मृत कोशिकाओं को पड़ोसी कोशिकाओं द्वारा घेरने की एक निष्क्रिय प्रक्रिया के माध्यम से बनते हैं ¹⁾।

बेसमेंट झिल्ली से बेसल कोशिकाओं का अलग होना और दिशा का खो जाना बेसमेंट झिल्ली के असामान्य पुनर्गठन का कारण बनता है। इसके परिणामस्वरूप द्वितीयक रूप से फिंगरप्रिंट रेखाएं और मैप लाइनें बनती हैं ⁴⁾।

म्यूकोसल पेम्फिगॉइड संलिप्तता परिकल्पना

हाल के वर्षों में, EBMD रोगजनन में मैट्रिक्स मेटालोप्रोटीनेज (MMP) की भूमिका पर ध्यान केंद्रित किया गया है ¹⁾।

EBMD रोगियों के कॉर्नियल एपिथेलियम में, म्यूकोसल पेम्फिगॉइड-2 और म्यूकोसल पेम्फिगॉइड-3 की सांद्रता स्वस्थ व्यक्तियों की तुलना में काफी अधिक होती है, और दर्दनाक RCE रोगियों की तुलना में EBMD रोगियों में अधिक होती है। ¹⁾

इस निष्कर्ष के आधार पर, निम्नलिखित “दुष्चक्र तंत्र” प्रस्तावित किया गया है ¹⁾।

1. बेसल परत में संचित म्यूकोसल पेम्फिगॉइड बेसमेंट झिल्ली के घटकों (टाइप IV कोलेजन, लैमिनिन, फाइब्रोनेक्टिन आदि) को विघटित करता है
2. विघटन उत्पाद मध्य एपिथेलियल परत में एक अवरोध (मिडएपिथेलियल लैमिना) बनाते हैं
3. उपकला कोशिकाओं का सतही प्रवास बाधित होता है, और फंसी एपोप्टोटिक कोशिकाओं से IL-1α निकलता है।
4. IL-1α केराटोसाइट्स को उत्तेजित करता है, जिससे म्यूकोसल पेम्फिगॉइड का और अधिक उत्पादन होता है।
5. दुष्चक्र बना रहता है, और बेसमेंट झिल्ली संरचना का विनाश बढ़ता जाता है।

EBMD की विशिष्ट सूक्ष्म रेखाएं बहुस्तरीय संरचनाएं हैं जिनमें असामान्य टाइप IV कोलेजन (बेसमेंट झिल्ली का घटक और म्यूकोसल पेम्फिगॉइड सब्सट्रेट) होता है, और माना जाता है कि ये म्यूकोसल पेम्फिगॉइड के अपघटन उत्पादों के संचय को दर्शाती हैं¹⁾।

दूसरी ओर, म्यूकोसल पेम्फिगॉइड गतिविधि और इसके अवरोधक कारकों (TIMP) के बीच संतुलन अभी तक पूरी तरह से स्पष्ट नहीं हुआ है, और TIMP सांद्रता का मूल्यांकन तथा EMMPRIN जैसे म्यूकोसल पेम्फिगॉइड प्रेरक कारकों की भूमिका का स्पष्टीकरण भविष्य के कार्यों के रूप में देखा जाता है¹⁾।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएं

TGFBI उत्परिवर्तन और आनुवंशिक विविधता

TGFBI जीन उत्परिवर्तन लगभग 10% EBMD रोगियों में पाए जाते हैं, लेकिन पहचाने गए उत्परिवर्तन पैटर्न अध्ययनों के बीच भिन्न होते हैं, जो आनुवंशिक विषमता को दर्शाता है²⁾। Boutboul एट अल. और Evans एट अल. की रिपोर्टों में उत्परिवर्तन के प्रकार भिन्न हैं, जो EBMD के आनुवंशिक आधार की विविधता की पुष्टि करते हैं²⁾।

नए रोग संबंधों की रिपोर्ट

22q11.2 विलोपन सिंड्रोम (DiGeorge सिंड्रोम) वाले एक युवा रोगी में EBMD का सह-अस्तित्व पहली बार रिपोर्ट किया गया²⁾। हालांकि 22q11.2 क्षेत्र का विलोपन EBMD का प्रत्यक्ष कारण होने की संभावना नहीं है, प्रणालीगत विकासात्मक मार्गों पर प्रभाव के माध्यम से एक अप्रत्यक्ष संबंध का सुझाव दिया गया है²⁾।

म्यूकोसल पेम्फिगॉइड-TIMP प्रणाली पर शोध

EBMD कॉर्नियल एपिथेलियम में म्यूकोसल पेम्फिगॉइड-2 और -3 में वृद्धि प्रदर्शित की गई है, लेकिन TIMP (टिशू इनहिबिटर ऑफ मेटालोप्रोटीनेज) स्तरों के साथ संबंध अभी तक पर्याप्त रूप से विश्लेषित नहीं किया गया है¹⁾। म्यूकोसल पेम्फिगॉइड-TIMP संतुलन का स्पष्टीकरण भविष्य में म्यूकोसल पेम्फिगॉइड अवरोधक दवाओं के साथ उपचार रणनीतियों के विकास की ओर ले जा सकता है¹⁾।

नेत्र सतह उपचार में प्रगति

मोतियाबिंद सर्जरी से पहले EBMD प्रबंधन में, डीब्राइडमेंट के बाद संरक्षित एमनियन का उपयोग उपकला उपचार को बढ़ावा दे सकता है, लेकिन मौजूदा बैंडेज कॉन्टैक्ट लेंस की तुलना में स्पष्ट श्रेष्ठता की पुष्टि नहीं हुई है³⁾। एमनियन-व्युत्पन्न वृद्धि कारकों या म्यूकोसल पेम्फिगॉइड अवरोधक कारकों का उपयोग करके नए उपचारों के विकास की भविष्य में उम्मीद है³⁾।

अस्वीकरण

यह लेख स्वास्थ्य पेशेवरों और आम जनता को जानकारी प्रदान करने के उद्देश्य से है, और किसी विशिष्ट निदान या उपचार की सिफारिश नहीं करता है। वास्तविक चिकित्सा के लिए, कृपया किसी नेत्र रोग विशेषज्ञ से परामर्श लें।

8. संदर्भ

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