التشخيص السريري
فحص المصباح الشقي: تأكيد وجود عتامة تحت الظهارة منتشرة في كلتا العينين. النمط المميز هو كثافة أعلى في المركز وتخف في المحيط.
أخذ التاريخ العائلي: التأكد من الارتباط بتاريخ عائلي يتوافق مع الوراثة الجسدية السائدة.
حثل القرنية المخاطي تحت الظهاري
نظرة سريعة
Section titled “نظرة سريعة”1. ما هو حثل القرنية المخاطي تحت الظهاري
Section titled “1. ما هو حثل القرنية المخاطي تحت الظهاري”حثل القرنية المخاطي تحت الظهاري (subepithelial mucinous corneal dystrophy: SMCD) هو حثل قرنية وراثي جسمي سائد يتميز بترسب المخاط (mucin) ثنائي الجانب تحت ظهارة القرنية. تم الإبلاغ عنه لأول مرة بواسطة Feder وآخرون في عام 1993 1، والمكونات الرئيسية للرواسب هي الغليكوز أمينوغليكان كبريتات الكوندرويتين-4 وكبريتات الديرماتان 1.
تم تأكيد هذا المرض حتى الآن في عائلة واحدة فقط تمتد على ثلاثة أجيال 1,2. في التصنيف الدولي الثالث لحثل القرنية (IC3D)، يُصنف SMCD ضمن الفئة 4 حيث لم يتم تحديد موضع الجين أو الجين المسؤول 2. لا توجد أدلة على وجود داء عديد السكاريد المخاطي الجهازي لدى مرضى SMCD 1.
Q
ما مدى ندرة مرض SMCD؟
A
SMCD نادر جدًا بين حثل القرنية، وقد تم الإبلاغ عنه في عائلة واحدة فقط في جميع أنحاء العالم. تم تأكيد التشخيص في عدة أفراد من نفس العائلة على مدى ثلاثة أجيال، ولكن لم يتم الإبلاغ عن أي عائلة أخرى. لم يتم تحديد موضع الجين المسبب بعد، ولا يزال المرض غير مفهوم تمامًا.
2. الأعراض الرئيسية والنتائج السريرية
Section titled “2. الأعراض الرئيسية والنتائج السريرية”الأعراض الذاتية
Section titled “الأعراض الذاتية”- الإحساس المتكرر بوجود جسم غريب وألم العين: يظهر على شكل تآكلات قرنية متكررة خلال العقد الأول من العمر 1,2. يكون الألم شديدًا مقارنة بحجم التآكل.
- انخفاض الرؤية التدريجي: تختفي التآكلات بعد البلوغ 1,2,5، ولكن مع تقدم عتامة القرنية، تنخفض الرؤية على مدى عقود 1.
النتائج السريرية (ما يلاحظه الطبيب أثناء الفحص)
Section titled “النتائج السريرية (ما يلاحظه الطبيب أثناء الفحص)”- عَتامَة تَحتَ الظِّهارَة: يُظهِر فحص المصباح الشقي للعينين عَتامَة تَحتَ الظِّهارَة منتشرة. تكون أكثر كثافة في المركز وتخف نحو حوف القرنية1,2.
- عَتامَة لُحَيمِيَّة أَمامِيَّة غَيْر مُنتَظِمَة: قد تمتد العَتامَة تَحتَ الظِّهارَة الموضعية غير المنتظمة إلى اللحيمة الأمامية، مما يسبب ارتفاعًا طفيفًا في السطح الأمامي للقرنية1.
- سِمَك غِشاء بُومان: يُلاحظ سِمَك غِشاء بُومان تحت المجهر الضوئي والمصباح الشقي1.
- اللُّحَيمَة الوُسْطَى وَالخَلْفِيَّة وَغِشاء دِسْمِيه وَالبِطَانَة طَبِيعِيَّة: يقتصر المرض على الجزء الأمامي1.
3. الأسباب وعوامل الخطر
Section titled “3. الأسباب وعوامل الخطر”يتبع نمط الوراثة الجسدية السائدة1,2. لم يتم تحديد الموضع الجيني، ويصنف ضمن IC3D الفئة 4 (الجين المسؤول غير محدد)2,3. يتراكم كبريتات الكوندرويتين-4 وكبريتات الديرماتان مباشرة أمام غشاء بومان1. لا يصاحبه داء عديد السكاريد المخاطي الجهازي1.
عوامل الخطر
Section titled “عوامل الخطر”يزداد الخطر في حالة وجود تاريخ عائلي. لم يتم تحديد عوامل خطر أخرى.
4. التشخيص وطرق الفحص
Section titled “4. التشخيص وطرق الفحص”الفحوصات المرضية والخاصة
الصبغ النسيجي الكيميائي: تُلاحظ مادة محبة للإيوزين، إيجابية لـPAS، إيجابية للألديان الأزرق، وحساسة للهيالورونيداز على شكل شريط أمام غشاء بومان مباشرةً1,2. كما يُستخدم صبغ ثلاثي الألوان للمساعدة في التشخيص5.
الصبغ المناعي النسيجي الكيميائي: يُظهر إيجابية مع صبغ الأجسام المضادة وحيدة النسيلة الخاصة بالكوندرويتين-4-سلفات/ديرماتان سلفات1,2.
التشخيص التفريقي
Section titled “التشخيص التفريقي”| المرض التفريقي | الاختلاف عن SMCD |
|---|---|
| حثل الغشاء القاعدي الظهاري | آفات خريطية ونقطية وبصمات الأصابع. يبدأ التآكل بعد سن الأربعين |
| حثل قرنية ميسمان | أكياس ظهارية نقطية تشبه الندى تظهر في الطفولة. نادرًا ما يحدث ضعف البصر |
| حثل القرنية القطيرات الجيلاتينية | مظهر يشبه التوت. إيجابي لصبغ الكونغو الأحمر. يتكرر بعد زرع القرنية النافذ |
تشمل الأمراض التفريقية الأخرى حثل قرنية ليش (وراثة سائدة مرتبطة بـX، نمط ريشي حلزوني، بدون تآكل) وحثل قرنية رايس-باكلرز (طفرة جين TGFB1، عتامة تشبه شبكة الصيد أو الإكليل). في حالات حثل رايس-باكلرز غير النمطية، قد يكون التمييز الشكلي عن SMCD صعبًا، ويفيد فحص جين TGFB1 والصبغ المناعي النسيجي الكيميائي.
Q
كيف يختلف SMCD عن حثل الغشاء القاعدي الظهاري (EBMD)؟
A
يتميز اعتلال القرنية القاعدي الظهاري (EBMD) بوجود آفات مميزة “شبيهة بالخريطة” و”نقطية” و”شبيهة ببصمات الأصابع” بسبب خلل تنسج الغشاء القاعدي الظهاري للقرنية. يبدأ حدوث التآكل عادة بعد سن الأربعين. في المقابل، في الحثل اللحمي القرني المخاطي (SMCD)، تترسب الجليكوزامينوجليكان تحت الظهارة، ويبدأ التآكل خلال السنوات العشر الأولى من العمر. يختلف نمط الصبغة المناعية الكيميائية للرواسب أيضًا.
5. العلاج القياسي
Section titled “5. العلاج القياسي”العلاج التحفظي (لتآكل القرنية المتكرر)
Section titled “العلاج التحفظي (لتآكل القرنية المتكرر)”الخيار الأول لتآكل القرنية المتكرر بشكل عام هو الدموع الاصطناعية الخالية من المواد الحافظة ومرهم العين المرطب قبل النوم 4. الهدف هو تخفيف ألم العين وتعزيز الشفاء. قد تُستخدم المضادات الحيوية الموضعية، وموسعات الحدقة، وضمادات العين الضاغطة. كما أن العدسات اللاصقة اللينة العلاجية مفيدة للوقاية من التآكلات الإضافية، حيث توفر تخفيفًا فوريًا للألم وحماية للقرنية 4. يختلف تآكل القرنية المتكرر في SMCD عن الحثل الظهاري الآخر في أنه يتراجع تلقائيًا بعد سن البلوغ 1,2.
العلاج الجراحي (لعتمة القرنية)
Section titled “العلاج الجراحي (لعتمة القرنية)”يُفكر في التدخل الجراحي عندما تنخفض حدة البصر بشكل ملحوظ بسبب عتمة القرنية.
استئصال القرنية السطحي (SK): إزالة الرواسب تحت الظهارية. نظرًا لأن الآفات تقتصر على الطبقات السطحية، فإن هذا الإجراء مناسب 1.
زرع القرنية النافذ (PKP): يُجرى في حالات عتمة القرنية الشديدة. في التقرير الأصلي لـ Feder وآخرين، تم الإبلاغ عن تحسن في حدة البصر بمقدار سطرين أو أكثر في كلتا العينين في حالة واحدة خضعت لـ PKP بالتزامن مع زرع عدسة داخل العين في الحجرة الخلفية 1. لم يُلاحظ تكرار المرض بعد الجراحة 1.
استئصال القرنية بالليزر العلاجي (PTK): لا توجد تقارير واضحة عن حالات خضعت لـ PTK لعلاج SMCD، ولكن من الناحية النظرية قد يكون مناسبًا نظرًا لطبيعة الآفات السطحية 2. ومع ذلك، تجدر الإشارة إلى أنه بعد PTK، لا يمكن تأكيد التشخيص عن طريق الصبغة النسيجية المرضية.
Q
هل تتحسن حدة البصر مع علاج SMCD؟
A
تم الإبلاغ عن تحسن في حدة البصر بعد استئصال القرنية السطحي (SK) أو زرع القرنية النافذ (PKP). في حالة واحدة خضعت لـ PKP بالتزامن مع زرع عدسة داخل العين في الحجرة الخلفية، لوحظ تحسن بمقدار سطرين أو أكثر في كلتا العينين. لم يتم الإبلاغ عن تكرار المرض بعد الجراحة حتى الآن. ومع ذلك، فإن عدد الحالات محدود للغاية، وهناك حاجة إلى مزيد من المراقبة لتقييم النتائج طويلة المدى.
6. الفيزيولوجيا المرضية وآلية الحدوث التفصيلية
Section titled “6. الفيزيولوجيا المرضية وآلية الحدوث التفصيلية”ترسب الجليكوزامينوجليكان
Section titled “ترسب الجليكوزامينوجليكان”يترسب كبريتات الديرماتان وكبريتات الكوندرويتين-4 تحت ظهارة القرنية1,2. تكون الرواسب أكثر كثافة في المركز وتصبح أرق نحو المحيط1. تمتد بشكل موضعي وغير منتظم إلى السدى الأمامي1. تُلاحظ كطبقة متجانسة يوزينية مميزة عن الغشاء القاعدي للظهارة1,2.
اضطراب الظهارة والتآكل المتكرر
Section titled “اضطراب الظهارة والتآكل المتكرر”تعيق الرواسب تحت الظهارية الوظيفة الطبيعية للظهارة، مما يؤدي إلى ضعف التصاق الظهارة1. يسبب ذلك تآكلات قرنية متكررة في مرحلة الطفولة1. في التآكلات القرنية المتكررة، يكون ضعف التصاق الظهارة مع الغشاء القاعدي هو الأساس، ويشارك فيه نقص الهيميديزموسومات وتمزق الغشاء القاعدي4.
ضعف البصر التدريجي
Section titled “ضعف البصر التدريجي”يؤدي فقدان الشفافية البصرية واضطراب الانحناء الانكساري الطبيعي للقرنية إلى ضعف بصري تدريجي على مدى عقود1. في التقرير الأصلي لفيدر، لوحظ أشد ضعف بصري لدى أكبر المرضى سناً (71 و82 عاماً عند الزيارة الأولى)1.
المراجع
Section titled “المراجع”- Feder RS, Jay M, Yue BY, Stock EL, O’Grady RB, Roth SI. Subepithelial mucinous corneal dystrophy. Clinical and pathological correlations. Arch Ophthalmol. 1993;111(8):1106-1114. PMID: 8352693
- Weiss JS, Rapuano CJ, Seitz B, et al. IC3D Classification of Corneal Dystrophies—Edition 3. Cornea. 2024;43(4):466-527. PMID: 38359414 / PMC: PMC10906208
- Weiss JS, Møller HU, Aldave AJ, et al. IC3D classification of corneal dystrophies—edition 2. Cornea. 2015;34(2):117-159. PMID: 25564336
- Miller DD, Hasan SA, Simmons NL, Stewart MW. Recurrent corneal erosion: a comprehensive review. Clin Ophthalmol. 2019;13:325-335. PMID: 30809089 / PMC: PMC6376883
- Moshirfar M, Bennett P, Ronquillo Y. Corneal Dystrophy. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557865/