La dystrophie cornéenne mucineuse sous-épithéliale (SMCD) est une dystrophie cornéenne héréditaire autosomique dominante caractérisée par un dépôt bilatéral de mucine sous l’épithélium cornéen. Elle a été décrite pour la première fois par Feder et al. en 1993 1 ; les principaux composants des dépôts sont les glycosaminoglycanes chondroïtine-4-sulfate et dermatane sulfate 1.
Cette maladie n’a été confirmée à ce jour que dans une seule famille sur trois générations 1,2. Dans la troisième édition de la classification internationale des dystrophies cornéennes (IC3D), la SMCD est classée dans la catégorie 4, pour laquelle le locus et le gène responsable n’ont pas été identifiés 2. Aucun signe de mucopolysaccharidose systémique n’est observé chez les patients atteints de SMCD 1.
La SMCD est extrêmement rare parmi les dystrophies cornéennes, n’ayant été rapportée que dans une seule famille dans le monde. Le diagnostic a été confirmé chez plusieurs membres d’une même famille sur trois générations, mais aucun autre cas familial n’a été signalé. Le locus génétique responsable n’est pas identifié et la maladie n’est pas encore entièrement comprise.
La transmission est autosomique dominante1,2. Le locus génétique n’est pas identifié et la maladie est classée dans la catégorie IC3D 4 (gène responsable non identifié)2,3. Le chondroïtine-4-sulfate et le dermatane sulfate s’accumulent juste en avant de la couche de Bowman1. Il n’y a pas de mucopolysaccharidose systémique associée1.
Le risque est accru en cas d’antécédents familiaux. Aucun autre facteur de risque n’a été identifié.
Diagnostic clinique
Examen à la lampe à fente : Confirmation d’opacités sous-épithéliales diffuses dans les deux yeux. Le motif caractéristique est une densité maximale au centre et une diminution vers la périphérie.
Recueil des antécédents familiaux : Vérification de la corrélation avec des antécédents familiaux correspondant à une transmission autosomique dominante.
Pathologie et examens spéciaux
Coloration histochimique : Une substance éosinophile, PAS-positive, Alcian blue-positive et sensible à la hyaluronidase est observée en bande juste en avant de la membrane de Bowman1,2. La coloration au trichrome est également utilisée comme aide au diagnostic5.
Immunohistochimie : Positivité à la coloration par anticorps monoclonal spécifique du chondroïtine-4-sulfate/dermatane sulfate1,2.
Microscopie électronique : Dépôt de substance fibreuse sous l’épithélium1,2.
| Maladie différentielle | Différence avec la SMCD |
|---|---|
| Dystrophie de la membrane basale épithéliale | Lésions en carte géographique, en pointillé ou en empreinte digitale. Érosions apparaissant après 40 ans |
| Dystrophie cornéenne de Meesmann | Kystes intraépithéliaux en gouttelettes apparaissant dans la petite enfance. Rare baisse de vision |
| Dystrophie cornéenne en gouttes gélatineuses | Aspect en mûre. Positif au rouge Congo. Récidive fréquente après PKP |
Les autres diagnostics différentiels incluent la dystrophie cornéenne de Lisch (liée à l’X, motif en plumes et tourbillons, pas d’érosion) et la dystrophie cornéenne de Reis-Bücklers (mutation du gène TGFB1, opacités en filet et en couronne). Dans les cas atypiques de dystrophie de Reis-Bücklers, la distinction morphologique avec la SMCD peut être difficile, et le test génétique TGFB1 ou l’immunohistochimie peuvent être utiles.
L’EBMD se caractérise par des lésions typiques « en carte géographique », « ponctuées » et « en empreintes digitales » dues à une dysplasie de la membrane basale épithéliale cornéenne. L’érosion débute généralement après 40 ans. Dans la SMCD, les glycosaminoglycanes se déposent sous l’épithélium et l’érosion commence dans les 10 premières années de vie. Le profil de coloration immunohistochimique des dépôts est également différent.
Le traitement de première intention pour l’érosion cornéenne récurrente en général est l’utilisation de larmes artificielles sans conservateur et d’une pommade ophtalmique lubrifiante au coucher 4. L’objectif est de soulager la douleur oculaire et de favoriser la guérison. Des antibiotiques topiques, des cycloplégiques et un pansement compressif peuvent être associés. Les lentilles de contact souples thérapeutiques sont également utiles pour prévenir d’autres érosions, offrant un soulagement immédiat de la douleur et une protection cornéenne 4. L’érosion récurrente de la SMCD se distingue des autres dystrophies épithéliales par sa régression spontanée après la puberté 1,2.
Une intervention chirurgicale est envisagée lorsque l’opacité cornéenne réduit significativement l’acuité visuelle.
Kératectomie superficielle (SK) : ablation des dépôts sous-épithéliaux. Indiquée car les lésions sont limitées à la couche superficielle 1.
Kératoplastie transfixiante (PKP) : réalisée en cas d’opacité cornéenne sévère. Dans le rapport original de Feder et al., une amélioration de l’acuité visuelle d’au moins 2 lignes aux deux yeux a été rapportée chez un patient ayant subi une PKP simultanée avec implantation de lentille intraoculaire de chambre postérieure 1. Aucune récidive postopératoire n’a été confirmée 1.
Kératectomie photothérapeutique (PTK) : bien qu’aucun cas clair de SMCD traité par PTK n’ait été rapporté, elle pourrait théoriquement être indiquée car les lésions sont superficielles 2. Cependant, il faut noter qu’après PTK, le diagnostic histopathologique par coloration n’est plus possible.
Une amélioration de l’acuité visuelle a été rapportée après kératectomie superficielle (SK) ou kératoplastie transfixiante (PKP). Chez un patient ayant subi une PKP simultanée avec implantation de lentille intraoculaire de chambre postérieure, une amélioration d’au moins 2 lignes aux deux yeux a été observée. Aucune récidive postopératoire n’a été rapportée à ce jour. Cependant, le nombre de cas étant extrêmement limité, un suivi à long terme est nécessaire.
Le dermatane sulfate et le chondroïtine-4-sulfate se déposent sous l’épithélium cornéen1,2. Les dépôts sont plus denses au centre et s’amincissent vers la périphérie1. Ils s’étendent localement et irrégulièrement dans le stroma antérieur1. Ils sont observés comme une couche éosinophile homogène distincte de la membrane basale épithéliale1,2.
Les dépôts sous-épithéliaux perturbent la fonction normale de l’épithélium et provoquent une mauvaise adhésion épithéliale1. Cela entraîne des érosions cornéennes récurrentes dans l’enfance1. Les érosions cornéennes récurrentes sont généralement dues à une mauvaise adhésion entre l’épithélium cornéen et la membrane basale, impliquant une diminution des hémidesmosomes et des ruptures de la membrane basale4.
La perte de transparence optique et la perturbation de la courbure réfractive normale de la cornée entraînent une détérioration progressive de la vision sur plusieurs décennies1. Dans le rapport original de Feder et al., les patients les plus âgés examinés (71 et 82 ans lors de la première consultation) présentaient la détérioration visuelle la plus marquée1.
