Субэпителиальная муцинозная дистрофия роговицы (SMCD) — это аутосомно-доминантная наследственная дистрофия роговицы, характеризующаяся двусторонним отложением муцина под эпителием роговицы. Впервые описана Feder et al. в 1993 году 1; основными компонентами отложений являются гликозаминогликаны хондроитин-4-сульфат и дерматансульфат 1.
На сегодняшний день это заболевание подтверждено только в одной семье на протяжении трех поколений 1,2. В третьем издании Международной классификации дистрофий роговицы (IC3D) SMCD отнесена к категории 4, для которой генетический локус и ответственный ген не идентифицированы 2. У пациентов с SMCD не обнаружено признаков системного мукополисахаридоза 1.
SMCD является чрезвычайно редкой среди дистрофий роговицы и описана во всем мире только в одной семье. Диагноз подтвержден у нескольких членов одной семьи на протяжении трех поколений, но сообщений о других семьях нет. Генетический локус также не идентифицирован, и полная картина заболевания еще не выяснена.
Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу1,2. Локус гена не идентифицирован, заболевание относится к категории IC3D 4 (ответственный ген не идентифицирован)2,3. Непосредственно перед слоем Боумена накапливаются хондроитин-4-сульфат и дерматансульфат1. Системный мукополисахаридоз отсутствует1.
Риск повышен при наличии семейного анамнеза. Другие факторы риска не выявлены.
Клинический диагноз
Биомикроскопия: Подтверждение диффузных субэпителиальных помутнений обоих глаз. Характерен рисунок с высокой плотностью в центре и уменьшением к периферии.
Сбор семейного анамнеза: Проверка корреляции с семейным анамнезом, соответствующим аутосомно-доминантному наследованию.
Патология и специальные исследования
Гистохимическое окрашивание : Эозинофильное, PAS-положительное, альциановым синим-положительное и гиалуронидаза-чувствительное вещество наблюдается в виде полосы непосредственно перед мембраной Боумена1,2. Окрашивание трихромом также используется для помощи в диагностике5.
Иммуногистохимия : Положительное окрашивание моноклональными антителами, специфичными к хондроитин-4-сульфату/дерматансульфату1,2.
Электронная микроскопия : Отложение фиброзного материала под эпителием1,2.
| Дифференцируемое заболевание | Отличие от SMCD |
|---|---|
| Дистрофия эпителиальной базальной мембраны | Поражения в виде географической карты, точек или отпечатков пальцев. Эрозии после 40 лет |
| Дистрофия роговицы Месманна | Внутриэпителиальные кисты в виде капель росы, возникающие в младенчестве. Снижение зрения редко |
| Желатинозная каплевидная дистрофия роговицы | Вид тутовой ягоды. Положительное окрашивание конго красным. Частый рецидив после ПКП |
Другие дифференцируемые заболевания включают дистрофию роговицы Лиша (X-сцепленное доминантное, перистый/завихренный рисунок, без эрозий) и дистрофию роговицы Рейса-Бюклерса (мутация гена TGFB1, помутнения в виде рыболовной сети/венца). При атипичной дистрофии Рейса-Бюклерса морфологическое различие с SMCD может быть затруднено; генетическое тестирование TGFB1 или иммуногистохимия могут быть полезны.
EBMD характеризуется типичными поражениями в виде «географической карты», «точек» и «отпечатков пальцев» из-за дисплазии базальной мембраны эпителия роговицы. Эрозия обычно начинается после 40 лет. При SMCD гликозаминогликаны откладываются под эпителием, и эрозия начинается в течение первых 10 лет жизни. Иммуногистохимическое окрашивание отложений также различается.
Первая линия лечения рецидивирующей эрозии роговицы в целом — искусственные слезы без консервантов и смазывающая глазная мазь перед сном 4. Цель — облегчение глазной боли и ускорение заживления. Могут применяться местные антибиотики, циклоплегики и давящая повязка. Для предотвращения дальнейших эрозий также полезны терапевтические мягкие контактные линзы, обеспечивающие немедленное облегчение боли и защиту роговицы 4. Рецидивирующая эрозия при SMCD отличается от других эпителиальных дистрофий тем, что спонтанно регрессирует после полового созревания 1,2.
Хирургическое вмешательство рассматривается, когда помутнение роговицы значительно снижает остроту зрения.
Поверхностная кератэктомия (SK) : удаление субэпителиальных отложений. Показана, так как поражения ограничены поверхностным слоем 1.
Сквозная кератопластика (PKP) : выполняется при тяжелом помутнении роговицы. В оригинальном отчете Feder и соавт. у одного пациента, перенесшего PKP одновременно с имплантацией заднекамерной интраокулярной линзы, было зарегистрировано улучшение остроты зрения на 2 и более строк на обоих глазах 1. Послеоперационного рецидива заболевания не подтверждено 1.
Терапевтическая лазерная кератэктомия (PTK) : четких сообщений о выполнении PTK при SMCD нет, но, поскольку поражения поверхностные, теоретически она может быть показана 2. Однако следует учитывать, что после PTK невозможно подтвердить диагноз с помощью патогистологического окрашивания.
Улучшение остроты зрения было зарегистрировано после поверхностной кератэктомии (SK) или сквозной кератопластики (PKP). У одного пациента, перенесшего PKP одновременно с имплантацией заднекамерной интраокулярной линзы, было отмечено улучшение на 2 и более строк на обоих глазах. На сегодняшний день послеоперационных рецидивов заболевания не зарегистрировано. Однако количество случаев крайне ограничено, и для долгосрочного прогноза необходимы дальнейшие наблюдения.
Дерматансульфат и хондроитин-4-сульфат откладываются под эпителием роговицы1,2. Отложения более плотные в центре и истончаются к периферии1. Они локально и неравномерно распространяются в переднюю строму1. Они наблюдаются в виде однородного эозинофильного слоя, отличного от эпителиальной базальной мембраны1,2.
Субэпителиальные отложения нарушают нормальную функцию эпителия и вызывают плохую адгезию эпителия1. Это приводит к рецидивирующим эрозиям роговицы в детском возрасте1. Рецидивирующие эрозии роговицы обычно связаны с плохой адгезией между эпителием роговицы и базальной мембраной, что включает уменьшение количества гемидесмосом и разрывы базальной мембраны4.
Потеря оптической прозрачности и нарушение нормальной рефракционной кривизны роговицы приводят к прогрессирующему ухудшению зрения в течение нескольких десятилетий1. В первоначальном отчете Feder и соавт. наиболее выраженное ухудшение зрения наблюдалось у самых пожилых обследованных пациентов (71 и 82 года при первом обращении)1.
