โรคกระจกตาเสื่อมชนิดเมือกใต้เยื่อบุผิว (subepithelial mucinous corneal dystrophy: SMCD) เป็นโรคกระจกตาเสื่อมทางพันธุกรรมลักษณะเด่นบนออโตโซมที่มีการสะสมของเมือก (mucin) ในตาทั้งสองข้างใต้เยื่อบุผิวกระจกตา รายงานครั้งแรกโดย Feder และคณะในปี 1993 1 และองค์ประกอบหลักของสิ่งสะสมคือไกลโคซามิโนไกลแคนคอนดรอยติน-4-ซัลเฟตและเดอร์มาแทนซัลเฟต 1
โรคนี้ได้รับการยืนยันจนถึงขณะนี้เฉพาะในครอบครัวเดียวที่สืบต่อกันสามชั่วอายุคน 1,2 ในการจำแนกโรคกระจกตาเสื่อมระหว่างประเทศ (IC3D) ฉบับที่ 3 SMCD จัดอยู่ในประเภทที่ 4 ซึ่งยังไม่มีการระบุตำแหน่งยีนและยีนก่อโรค 2 ไม่มีหลักฐานของโรคมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิสทั้งระบบในผู้ป่วย SMCD 1
SMCD พบได้น้อยมากในบรรดาโรคกระจกตาเสื่อม และมีรายงานเฉพาะในครอบครัวเดียวทั่วโลก มีการยืนยันการวินิจฉัยในสมาชิกหลายคนของครอบครัวเดียวกันตลอดสามชั่วอายุคน แต่ไม่มีรายงานจากครอบครัวอื่น ยังไม่มีการระบุตำแหน่งยีนก่อโรค และภาพรวมของโรคยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์
เป็นรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลโดมิแนนท์1,2 ยังไม่มีการระบุตำแหน่งยีน จัดอยู่ในประเภท IC3D หมวด 4 (ยีนที่รับผิดชอบยังไม่ระบุ)2,3 มีการสะสมของคอนดรอยติน-4-ซัลเฟตและเดอร์มาแทนซัลเฟตบริเวณด้านหน้าเยื่อโบว์แมน1 ไม่พบโรคร่วมเมือกโพลีแซ็กคาไรโดซิสทั้งระบบ1.
ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นหากมีประวัติครอบครัว ยังไม่มีการระบุปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ
การวินิจฉัยทางคลินิก
การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชีวภาพ: ยืนยันความขุ่นใต้เยื่อบุผิวแบบกระจายในตาทั้งสองข้าง รูปแบบลักษณะเฉพาะคือมีความหนาแน่นมากกว่าตรงกลางและบางกว่าบริเวณรอบนอก
การซักประวัติครอบครัว: ยืนยันความสัมพันธ์กับประวัติครอบครัวที่สอดคล้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลโดมิแนนท์
การตรวจทางพยาธิวิทยาและการตรวจพิเศษ
การย้อมสีทางจุลเคมี: พบสารที่ติดสี eosinophilic, PAS-positive, Alcian blue-positive และไวต่อ hyaluronidase เป็นแนวตรงด้านหน้าเยื่อ Bowman1,2 การย้อมสามสีก็ใช้ช่วยในการวินิจฉัย5.
การย้อมอิมมูโนฮิสโตเคมี: ให้ผลบวกกับการย้อมด้วยโมโนโคลนอลแอนติบอดีจำเพาะต่อ chondroitin-4-sulfate/dermatan sulfate1,2.
กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน: พบการสะสมของสารเส้นใยใต้เยื่อบุผิว1,2.
| โรคที่ต้องแยก | ความแตกต่างจาก SMCD |
|---|---|
| Epithelial basement membrane dystrophy | รอยโรคแบบแผนที่ จุด และลายนิ้วมือ การเกิดการกร่อนหลังอายุ 40 ปี |
| Meesmann corneal dystrophy | ถุงน้ำในเยื่อบุผิวแบบจุดคล้ายหยดน้ำค้างในวัยทารก ไม่ค่อยทำให้การมองเห็นลดลง |
| Gelatinous drop-like corneal dystrophy | ลักษณะคล้ายผลหม่อน ติดสี Congo red มักกลับเป็นซ้ำหลัง PKP |
โรคที่ต้องแยกอื่นๆ ได้แก่ Lisch corneal dystrophy (ถ่ายทอดแบบ X-linked dominant, ลายขนนก/เกลียว, ไม่มีการกร่อน) และ Reis-Bücklers corneal dystrophy (การกลายพันธุ์ของยีน TGFB1, ความขุ่นแบบตาข่าย/ครอบฟัน) ในกรณี Reis-Bücklers ที่ไม่ปกติ การแยกทางสัณฐานวิทยาจาก SMCD อาจทำได้ยาก การตรวจยีน TGFB1 และการย้อมอิมมูโนฮิสโตเคมีมีประโยชน์
EBMD แสดงรอยโรคที่มีลักษณะเฉพาะ “แบบแผนที่” “แบบจุด” และ “แบบลายนิ้วมือ” เนื่องจากความผิดปกติของเยื่อฐานเยื่อบุผิวกระจกตา การเกิดการกร่อนมักเริ่มหลังจากอายุ 40 ปี ในทางตรงกันข้าม ใน SMCD ไกลโคซามิโนไกลแคนจะสะสมอยู่ใต้เยื่อบุผิว และการกร่อนจะเริ่มภายใน 10 ปีแรกของชีวิต รูปแบบการย้อมอิมมูโนฮิสโตเคมีของสิ่งสะสมก็แตกต่างกันด้วย
ทางเลือกแรกสำหรับการกร่อนกระจกตาซ้ำโดยทั่วไปคือน้ำตาเทียมที่ไม่มีสารกันเสียและยาทาขี้ผึ้งหล่อลื่นก่อนนอน 4 จุดประสงค์เพื่อบรรเทาอาการปวดตาและส่งเสริมการหาย ยาปฏิชีวนะเฉพาะที่ ยาหยอดตาขยายม่านตา และการปิดตาด้วยผ้าพันแผลอาจใช้ร่วมกัน คอนแทคเลนส์ชนิดนิ่มเพื่อการรักษาก็มีประโยชน์ในการป้องกันการกร่อนเพิ่มเติม โดยช่วยบรรเทาอาการปวดทันทีและปกป้องกระจกตา 4 การกร่อนซ้ำใน SMCD แตกต่างจากจอประสาทตาเสื่อมชนิดอื่นตรงที่มันจะหายไปเองหลังจากวัยเจริญพันธุ์ 1,2
การผ่าตัดจะพิจารณาเมื่อการมองเห็นลดลงอย่างมีนัยสำคัญเนื่องจากต้อกระจก
การตัดกระจกตาชั้นผิว (SK): กำจัดสิ่งสะสมใต้เยื่อบุผิว เนื่องจากรอยโรคจำกัดอยู่ที่ชั้นผิว ขั้นตอนนี้จึงเหมาะสม 1
การปลูกถ่ายกระจกตาแบบทะลุทะลวง (PKP): ทำในกรณีต้อกระจกรุนแรง ในรายงานต้นฉบับโดย Feder และคณะ ผู้ป่วยหนึ่งรายที่ได้รับการผ่าตัด PKP พร้อมกับการใส่เลนส์แก้วตาเทียมในช่องหลังแสดงให้เห็นว่าการมองเห็นดีขึ้นสองบรรทัดหรือมากกว่าในทั้งสองตา 1 ไม่มีรายงานการกลับเป็นซ้ำของโรคหลังการผ่าตัด 1
การตัดกระจกตาด้วยเลเซอร์เพื่อการรักษา (PTK): ไม่มีรายงานที่ชัดเจนเกี่ยวกับกรณี PTK สำหรับ SMCD แต่ในทางทฤษฎีอาจบ่งชี้ได้เนื่องจากรอยโรคเป็นแบบผิวเผิน 2 อย่างไรก็ตาม ควรทราบว่าหลัง PTK ไม่สามารถยืนยันการวินิจฉัยด้วยการย้อมทางจุลพยาธิวิทยาได้
มีการรายงานการปรับปรุงการมองเห็นหลังการตัดกระจกตาชั้นผิว (SK) หรือการปลูกถ่ายกระจกตาแบบทะลุทะลวง (PKP) ในผู้ป่วยหนึ่งรายที่ได้รับการผ่าตัด PKP พร้อมกับการใส่เลนส์แก้วตาเทียมในช่องหลัง พบว่าการมองเห็นดีขึ้นสองบรรทัดหรือมากกว่าในทั้งสองตา ยังไม่มีรายงานการกลับเป็นซ้ำของโรคหลังการผ่าตัดจนถึงปัจจุบัน อย่างไรก็ตาม จำนวนผู้ป่วยมีจำกัดมาก และจำเป็นต้องมีการติดตามเพิ่มเติมสำหรับผลลัพธ์ระยะยาว
เดอร์มาแทนซัลเฟตและคอนดรอยติน-4-ซัลเฟตสะสมอยู่ใต้เยื่อบุกระจกตา1,2 สารที่สะสมจะหนาแน่นกว่าที่ส่วนกลางและบางลงไปทางส่วนปลาย1 แผ่ขยายเฉพาะที่และไม่สม่ำเสมอไปยังสโตรมาชั้นหน้า1 สังเกตเห็นเป็นชั้นที่ย้อมอีโอซินได้สม่ำเสมอ ซึ่งแตกต่างจากเยื่อฐานของเยื่อบุ1,2
สารที่สะสมใต้เยื่อบุขัดขวางการทำงานปกติของเยื่อบุ ทำให้การยึดเกาะของเยื่อบุไม่ดี1 ส่งผลให้เกิดการสึกกร่อนของกระจกตาซ้ำในวัยเด็ก1 ในการสึกกร่อนของกระจกตาที่เกิดซ้ำ การยึดเกาะที่ไม่ดีระหว่างเยื่อบุกับเยื่อฐานเป็นสาเหตุพื้นฐาน และการลดลงของเฮมิเดสโมโซมและการฉีกขาดของเยื่อฐานมีส่วนเกี่ยวข้อง4
การสูญเสียความโปร่งใสทางแสงและการรบกวนความโค้งหักเหปกติของกระจกตาทำให้เกิดการสูญเสียการมองเห็นแบบค่อยเป็นค่อยไปนานหลายทศวรรษ1 ในรายงานดั้งเดิมของ Feder พบการสูญเสียการมองเห็นที่เด่นชัดที่สุดในผู้ป่วยสูงอายุที่ตรวจ (อายุ 71 และ 82 ปีเมื่อมาพบครั้งแรก)1
