Distrofi kornea musinosa subepitelial (subepithelial mucinous corneal dystrophy: SMCD) adalah distrofi kornea herediter autosomal dominan yang ditandai dengan deposisi musin bilateral di bawah epitel kornea. Pertama kali dilaporkan oleh Feder dkk. pada tahun 1993 1, dan komponen utama deposit adalah glikosaminoglikan kondroitin-4-sulfat dan dermatan sulfat 1.
Penyakit ini sejauh ini hanya dikonfirmasi pada satu keluarga selama tiga generasi 1,2. Dalam Klasifikasi Distrofi Kornea Internasional (IC3D) edisi ke-3, SMCD diklasifikasikan ke dalam Kategori 4 di mana lokus gen dan gen penyebab belum teridentifikasi 2. Tidak ada bukti mukopolisakaridosis sistemik pada pasien SMCD 1.
SMCD sangat langka di antara distrofi kornea, dan hanya dilaporkan pada satu keluarga di seluruh dunia. Diagnosis telah dikonfirmasi pada beberapa anggota keluarga yang sama selama tiga generasi, tetapi tidak ada laporan dari keluarga lain. Lokus gen penyebab juga belum teridentifikasi, dan gambaran lengkap penyakit ini masih belum diketahui.
Pola pewarisan autosomal dominan1,2. Lokus gen belum teridentifikasi, diklasifikasikan sebagai IC3D Kategori 4 (gen penyebab belum teridentifikasi)2,3. Terjadi akumulasi kondroitin-4-sulfat dan dermatan sulfat tepat di depan membran Bowman1. Tidak disertai mukopolisakaridosis sistemik1.
Risiko meningkat jika ada riwayat keluarga. Faktor risiko lain belum diketahui.
Diagnosis Klinis
Pemeriksaan slit-lamp: Konfirmasi kekeruhan subepitel difus pada kedua mata. Pola khas adalah lebih padat di tengah dan menipis di perifer.
Anamnesis riwayat keluarga: Pastikan korelasi dengan riwayat keluarga yang sesuai dengan pewarisan autosomal dominan.
Pemeriksaan Patologi dan Khusus
Pewarnaan histokimia: Zat yang bersifat eosinofilik, PAS-positif, Alcian blue-positif, dan sensitif terhadap hialuronidase terlihat seperti pita tepat di depan membran Bowman1,2. Pewarnaan trikrom juga digunakan untuk membantu diagnosis5.
Pewarnaan imunohistokimia: Positif dengan pewarnaan antibodi monoklonal spesifik terhadap kondroitin-4-sulfat/dermatan sulfat1,2.
Mikroskop elektron: Terlihat deposit bahan fibrosa di bawah epitel1,2.
| Penyakit Banding | Perbedaan dengan SMCD |
|---|---|
| Distrofi membran basal epitel | Lesi seperti peta, titik, dan sidik jari. Erosi dimulai setelah usia 40 tahun |
| Distrofi kornea Meesmann | Kista intraepitelial seperti tetesan embun yang muncul pada masa bayi. Jarang menyebabkan penurunan penglihatan |
| Distrofi kornea tetesan gelatin | Penampilan seperti murbei. Positif Congo red. Sering kambuh setelah PKP |
Penyakit banding lainnya termasuk distrofi kornea Lisch (dominan terkait-X, pola seperti bulu/berputar, tanpa erosi) dan distrofi kornea Reis-Bücklers (mutasi gen TGFB1, kekeruhan seperti jala ikan/mahkota). Pada distrofi Reis-Bücklers atipikal, diferensiasi morfologis dari SMCD mungkin sulit, dan pemeriksaan gen TGFB1 serta pewarnaan imunohistokimia berguna.
EBMD menunjukkan lesi karakteristik “berbentuk peta”, “berbintik”, dan “berbentuk sidik jari” akibat displasia membran basal epitel kornea. Erosi biasanya dimulai setelah usia 40 tahun. Sebaliknya, pada SMCD, glikosaminoglikan mengendap di bawah epitel, dan erosi dimulai dalam 10 tahun pertama kehidupan. Pola pewarnaan imunohistokimia endapan juga berbeda.
Pilihan pertama untuk erosi kornea berulang secara umum adalah air mata buatan tanpa pengawet dan salep mata pelumas sebelum tidur 4. Tujuannya adalah untuk mengurangi nyeri mata dan mempercepat penyembuhan. Antibiotik topikal, sikloplegik, dan perban tekan dapat digunakan bersamaan. Lensa kontak lunak terapeutik juga berguna untuk mencegah erosi lebih lanjut, memberikan pereda nyeri segera dan perlindungan kornea 4. Erosi berulang pada SMCD berbeda dari distrofi epitel lainnya karena akan mereda secara spontan setelah pubertas 1,2.
Intervensi bedah dipertimbangkan ketika ketajaman penglihatan menurun secara signifikan akibat kekeruhan kornea.
Keratektomi Superfisial (SK): Mengangkat endapan subepitel. Karena lesi terbatas pada lapisan superfisial, prosedur ini sesuai 1.
Keroplasti Penetrating (PKP): Dilakukan pada kekeruhan kornea yang parah. Dalam laporan asli oleh Feder dkk., satu kasus yang menjalani PKP bersamaan dengan implantasi lensa intraokular bilik posterior menunjukkan perbaikan ketajaman penglihatan dua baris atau lebih pada kedua mata 1. Tidak ada kekambuhan penyakit pasca operasi yang dilaporkan 1.
Keratektomi Fototerapeutik (PTK): Tidak ada laporan jelas tentang kasus PTK untuk SMCD, tetapi secara teoritis dapat diindikasikan karena lesi bersifat superfisial 2. Namun, perlu dicatat bahwa setelah PTK, diagnosis tidak dapat dikonfirmasi dengan pewarnaan histopatologis.
Perbaikan ketajaman penglihatan telah dilaporkan setelah keratektomi superfisial (SK) atau keroplasti penetrating (PKP). Pada satu kasus yang menjalani PKP bersamaan dengan implantasi lensa intraokular bilik posterior, terlihat perbaikan dua baris atau lebih pada kedua mata. Tidak ada kekambuhan penyakit pasca operasi yang dilaporkan sejauh ini. Namun, jumlah kasus sangat terbatas, dan diperlukan observasi lebih lanjut untuk hasil jangka panjang.
Dermatan sulfat dan kondroitin-4-sulfat mengendap di bawah epitel kornea1,2. Endapan lebih padat di bagian tengah dan menipis ke arah perifer1. Meluas secara lokal dan tidak teratur ke stroma anterior1. Diamati sebagai lapisan eosinofilik homogen yang berbeda dari membran basal epitel1,2.
Endapan subepitel mengganggu fungsi normal epitel, menyebabkan adhesi epitel yang buruk1. Hal ini menyebabkan erosi kornea berulang pada masa kanak-kanak1. Pada erosi kornea berulang, adhesi epitel yang buruk dengan membran basal mendasarinya, dan penurunan hemidesmosom serta robekan membran basal berperan4.
Hilangnya transparansi optik dan gangguan kelengkungan refraktif normal kornea menyebabkan gangguan penglihatan progresif selama beberapa dekade1. Dalam laporan asli Feder, gangguan penglihatan paling menonjol ditemukan pada pasien tertua yang diperiksa (usia 71 dan 82 tahun saat kunjungan pertama)1.
