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Malattia infiammatoria della ghiandola lacrimale, suddivisa in acuta (virale/batterica) e cronica (associata a malattia sistemica/IgG4-correlata). Nella forma acuta si osservano arrossamento, gonfiore e dolorabilità alla palpazione della parte esterna della palpebra superiore; nella forma cronica si presenta un ingrossamento bilaterale indolore della ghiandola lacrimale. La dacrioadenite IgG4-correlata risponde bene alla terapia steroidea.
Spiegazione completa della dacriocistite acuta e cronica: definizione, classificazione, epidemiologia, diagnosi, batteri causali, trattamento (DCR, sondaggio) e dacriolitiasi. Gestione della dacriocistite neonatale, rischio di dacriocistite cronica prima della chirurgia intraoculare.
Il dacriocistocele è una malattia neonatale caratterizzata da una dilatazione cistica del sacco lacrimale dovuta a ostruzione congenita del dotto nasolacrimale. Vengono discussi diagnosi, trattamento e complicanze.
La dacriocistorinostomia (DCR) è un intervento chirurgico radicale per il lacrimazione e la dacriocistite dovute a ostruzione del dotto nasolacrimale. Si crea una finestra ossea tra il sacco lacrimale e la cavità nasale per formare una nuova via di drenaggio delle lacrime. Nella via esterna, si crea una finestra ossea di circa 1×1 cm, con un tasso di riocclusione inferiore al 10%, che mostra un alto tasso di successo. Descriviamo i passaggi della procedura in anestesia generale, il trattamento nasale preoperatorio, la sutura dei lembi mucosi e il posizionamento dello stent.
Il danno cerebrale anossico (ABI) causa danni permanenti al sistema visivo a causa della ridotta fornitura di ossigeno al cervello, portando a sintomi oftalmici come cecità corticale, emianopsia omonima e disturbi della motilità oculare. Vengono discussi fisiopatologia, diagnosi e riabilitazione.
Definizione, soglie di dose, diagnosi e trattamento (inclusa la terapia anti-VEGF) dei danni oculari da radiazioni (cataratta, retinopatia, neuropatia ottica) in modo completo.
Con l'avanzare dell'età, l'acuità visiva, la sensibilità al contrasto, l'adattamento al buio e il campo visivo diminuiscono, aumentando il rischio di cadute e fragilità. La chirurgia della cataratta e un'adeguata correzione refrattiva migliorano la funzione visiva e, combinate con l'esercizio fisico e la partecipazione sociale, consentono di prevenire la fragilità.
Procedura chirurgica che apre una finestra nella guaina del nervo ottico per drenare il liquido cerebrospinale e prevenire la perdita della vista dovuta all'aumento della pressione intracranica. L'ipertensione intracranica idiopatica (IIH) è l'indicazione più comune.
La decompressione orbitaria è un intervento chirurgico che consiste nella rimozione di una o più pareti dell'orbita per aumentarne il volume, in caso di esoftalmo e neuropatia ottica compressiva associati a oftalmopatia tiroidea. Le tecniche variano da 1 a 3 pareti, con o senza decompressione grassa. All'aumentare del numero di pareti, aumenta la riduzione dell'esoftalmo. Nella fase infiammatoria, si esegue prima una terapia pulsata con steroidi; la decompressione è riservata ai casi refrattari ai farmaci o in urgenza.
Malattia in cui il limbo, dove risiedono le cellule staminali dell'epitelio corneale, viene danneggiato, portando alla perdita della capacità rigenerativa dell'epitelio corneale. L'invasione dell'epitelio congiuntivale sulla cornea (congiuntivalizzazione), la neovascolarizzazione superficiale e l'opacità corneale causano deficit visivo.
Errore congenito del metabolismo intracellulare della vitamina B12 dovuto a mutazione del gene MMACHC. Nella forma a esordio precoce, si manifesta fin dall'infanzia con degenerazione maculare e degenerazione retinica, causando gravi deficit visivi.
Il deficit di galattochinasi, noto anche come galattosemia di tipo II, è un errore congenito del metabolismo causato da una mutazione del gene GALK1, che porta a cataratta bilaterale. Una terapia dietetica precoce può rendere la cataratta reversibile.
La degenerazione a bande della cornea è una malattia degenerativa cronica della cornea causata dalla deposizione di idrossiapatite di calcio nello strato di Bowman e nella membrana basale epiteliale, secondaria a infiammazione oculare cronica o ipercalcemia. Vengono eseguiti la terapia chelante con EDTA o il trattamento con laser a eccimeri.
Spiegazione dei meccanismi della degenerazione walleriana (anterograda) e retrograda conseguenti a danno nervoso nelle vie ottiche, dei metodi diagnostici e del loro rapporto con l'atrofia ottica.
Rara malattia degenerativa corioretinica autosomica dominante causata da una mutazione del gene TEAD1, caratterizzata da atrofia a spirale attorno al disco ottico. Chiamata anche atrofia corioretinica di Sveinsson.
Rara taupatia a 4 ripetizioni caratterizzata da atrofia progressiva della corteccia cerebrale e dei gangli della base. Si manifesta con disturbi motori, disfunzione corticale e anomalie dei movimenti oculari. La diagnosi definitiva è possibile solo con esame patologico post-mortem.
La degenerazione farinosa della cornea (cornea farinata) è un cambiamento legato all'età caratterizzato dalla comparsa bilaterale di fini opacità polverose nello stroma corneale profondo, immediatamente prima della membrana di Descemet. Di solito è asintomatica e non richiede trattamento. È importante distinguerla dalla distrofia endoteliale di Fuchs.
Rara malattia degenerativa caratterizzata da assottigliamento non infiammatorio della cornea periferica con depositi lipidici e neovascolarizzazione superficiale. Progredisce lentamente in modo circonferenziale dal quadrante superiore, causando elevato astigmatismo e perforazione in seguito a trauma lieve.
Definizione, classificazione in stadi, criteri diagnostici, reperti OCT e trattamento standard della degenerazione maculare legata all'età (AMD) basati sulle linee guida cliniche giapponesi. Copre l'AMD neovascolare, PCV, RAP, atrofia geografica (GA) e il concetto di pachicoroide.
È un'ectasia corneale non infiammatoria e non ereditaria, caratterizzata da assottigliamento a banda e protrusione anteriore della cornea periferica inferiore. È considerata una malattia correlata al cheratocono e causa una riduzione dell'acuità visiva dovuta a un elevato astigmatismo irregolare.
Malattia degenerativa corneale non infiammatoria caratterizzata dalla formazione di noduli subepiteliali grigio-bluastri sulla membrana di Bowman. Spesso secondaria a malattie croniche della superficie oculare, può causare riduzione dell'acuità visiva e astigmatismo irregolare.
Termine generico per varie alterazioni degenerative della retina che si verificano dall'ora serrata all'equatore. La maggior parte sono benigne e asintomatiche, ma alcune, come la degenerazione a reticolo, possono causare distacco di retina.
Malattia degenerativa caratterizzata dall'accumulo di depositi proteici sferici giallo-marroni sotto l'epitelio corneale e congiuntivale. L'esposizione ai raggi UV e l'invecchiamento sono i principali fattori di rischio, e si verifica frequentemente nell'area della rima palpebrale. Di solito asintomatica, ma può causare diminuzione della vista se coinvolge l'area pupillare.
Depressione poco profonda a forma di piattino nella periferia della cornea causata dall'interruzione del film lacrimale dovuta a un rilievo paralimbico. Di solito si risolve rapidamente con una lubrificazione adeguata, ma se non trattata può portare a perforazione.
La depressione coroideale focale (FCE) è una depressione localizzata della coroide rilevata all'OCT, senza stafiloma posteriore o ectasia sclerale. Spesso asintomatica e scoperta incidentalmente, richiede attenzione per il rischio di neovascolarizzazione coroideale e CSC.
La disabilità visiva e l'ipovisione aumentano significativamente la prevalenza di depressione e ansia, e l'81,2% dei pazienti con malattie neuro-oftalmiche presenta qualche sintomo psichiatrico. È importante un supporto completo che includa screening, riabilitazione e consulenza.
Definizione, sintomi, diagnosi (valutazione basata su MRD-1), diagnosi differenziale (distinzione dalla ptosi), trattamento (resezione cutanea del margine palpebrale, resezione cutanea sottocigliare), fisiopatologia e prognosi della dermatochalasi.
Coristoma benigno congenito che si verifica frequentemente al limbo corneale. È spesso associato ad ambliopia da astigmatismo obliquo; la correzione refrattiva e la terapia occlusiva sono i pilastri del trattamento. La chirurgia a scopo estetico può includere un trapianto di cornea superficiale.
Il dermoide corneocongiuntivale è un coristoma congenito, un tumore benigno che si verifica frequentemente al limbo. Prestare attenzione all'associazione con la sindrome di Goldenhar. Il trattamento standard comprende la gestione precoce della vista per prevenire l'ambliopia e un intervento chirurgico combinato con un innesto corneale lamellare.
Il dermolipoma orbitale è un tipo di tumore congenito separato contenente tessuto adiposo, che si presenta come una massa benigna localizzata principalmente sotto la congiuntiva nella regione superotemporale. Vengono descritti diagnosi, trattamento e sindromi correlate.
La DWEK (Descemetorhexis Without Endothelial Keratoplasty) è una procedura chirurgica per la distrofia endoteliale di Fuchs, che consiste nel distacco della membrana di Descemet senza eseguire un trapianto di cornea da donatore. La trasparenza corneale è attesa dalla migrazione delle cellule endoteliali periferiche.
Fenomeno di immunosoppressione attiva (tolleranza immunitaria) che conferisce privilegio immunitario alla camera anteriore dell'occhio. La produzione di anticorpi contro antigeni introdotti nella camera anteriore è preservata, ma l'immunità cellulo-mediata, come la reazione di ipersensibilità ritardata, è soppressa in modo antigene-specifico. È considerata la ragione principale per cui il tasso di rigetto del trapianto di cornea è solo circa il 20%, rispetto ad altri trapianti d'organo (circa il 100%).
Disallineamento verticale acquisito degli occhi dovuto a uno squilibrio degli input vestibolari causato da una lesione della via otolitico-oculomotoria sopranucleare. Importante come segno di lesione della fossa cranica posteriore (ictus, malattia demielinizzante, ecc.), e la differenziazione dalla paralisi del nervo trocleare è clinicamente cruciale.
La deviazione verticale dissociata (DVD) è un movimento oculare anomalo che non segue la legge di Hering, in cui l'occhio non fissante si solleva lentamente. È frequentemente associata all'esotropia infantile e le opzioni terapeutiche includono l'avanzamento del muscolo obliquo inferiore e il recesso del muscolo retto superiore.
Spiegazione di indicazioni, controindicazioni, farmacologia clinica, tecnica di inserimento, risultati degli studi clinici (dopo chirurgia della cataratta, congiuntivite allergica, dopo trapianto di cornea) e reazioni avverse di Dextenza. Dettagli sull'efficacia del trattamento senza gocce e sulla soddisfazione del paziente.
Spiegazione dei principi, parametri di misurazione (GCC, GCIPL), capacità diagnostica, rilevamento della progressione, limiti dell'effetto pavimento e prospettive dell'OCTA dell'OCT maculare nella diagnosi del glaucoma. Include l'importanza della valutazione combinata con l'analisi dell'RNFL.
Spiegazione sistematica delle tecniche di diagnostica per immagini usate nel trauma dell’occhio e degli annessi oculari, come ecografia, UBM, OCT, CT e MRI, con principi, indicazioni, reperti e controindicazioni di ciascuna modalità.
Termine generico per i difetti del campo visivo causati dalla compressione delle vie ottiche da parte di lesioni tumorali, aneurismi, cisti o altre masse. A seconda della sede della compressione, si manifesta con vari pattern come emianopsia bitemporale, emianopsia omonima o quadrantopsia. La diagnosi per immagini e la rimozione della lesione causale sono i pilastri del trattamento.
Spiegazione di sintomi, cause, diagnosi e trattamento del difetto epiteliale corneale (erosione semplice, erosione ricorrente, difetto epiteliale persistente) basata sulle più recenti evidenze scientifiche.
Segno clinico rilevato come differenza nella reazione pupillare tra i due occhi quando si stimola un occhio alla volta con la luce. Indica un danno unilaterale o asimmetrico del nervo ottico o della retina ed è utile per la diagnosi precoce di molte malattie importanti, comprese le emergenze.
Il test RAPD inverso è una tecnica di esame che consente di rilevare un difetto afferente (RAPD) osservando la pupilla dell'occhio sano quando è presente un difetto efferente pupillare unilaterale. Permette di valutare il RAPD anche in pazienti con concomitante difetto efferente e afferente.
La dilatazione della vena oftalmica superiore (SOV) è un reperto di imaging che suggerisce condizioni potenzialmente pericolose per la vista e la vita, come fistola carotido-cavernosa, malformazione artero-venosa e trombosi venosa. La diagnosi differenziale e il trattamento precoce sono cruciali per la prognosi.
La dilatazione farmacologica della pupilla è una midriasi causata da farmaci come anticolinergici o adrenergici. È importante distinguerla da una paralisi del nervo oculomotore potenzialmente letale, che richiede una diagnosi graduale mediante il test alla pilocarpina.
Spiegazione dell'eziologia della diplopia binoculare senza paralisi dei muscoli oculari (fenomeno di scivolamento dell'emicampo, sindrome da trazione foveale, insufficienza di convergenza, insufficienza di divergenza, fobia di fusione), dei metodi diagnostici e del trattamento.
Fenomeno ottico sgradevole che si verifica nell'occhio dopo intervento di cataratta con impianto di lente intraoculare (IOL). Si classifica in due tipi: dis fotopsie positive (aloni, starburst) e dis fotopsie negative (ombra scura sul lato temporale).
Disturbo visivo infantile dovuto a lesioni delle vie ottiche dopo il corpo genicolato laterale. Principale causa di disabilità visiva nei bambini nei paesi sviluppati, con l'encefalopatia ipossico-ischemica come eziologia più frequente. La riabilitazione multidisciplinare è fondamentale.
Malattia autosomica dominante caratterizzata dalla formazione di placche benigne sulla congiuntiva, sulla cornea e sulla mucosa orale. A causa della marcata iperemia congiuntivale bilaterale, è anche chiamata 'malattia dell'occhio rosso'. Insorge nella prima infanzia e per tutta la vita alterna riacutizzazioni e remissioni. Le cause identificate sono una duplicazione del 4q35 o una mutazione del gene NLRP1.
Anomalia cronica diffusa delle ghiandole di Meibomio, caratterizzata da ostruzione dei dotti terminali e/o alterazioni qualitative e quantitative della secrezione ghiandolare. È la causa più comune di occhio secco evaporativo, colpendo il 10-30% delle persone di età superiore ai 50 anni in Giappone.
Condizione in cui uno shunt lomboperitoneale (shunt LP) per l'ipertensione intracranica idiopatica (IIH) diventa disfunzionale diversi anni dopo l'intervento. Si manifesta con recidiva di cefalea e disturbi visivi; il trattamento prevede la revisione dello shunt o la conversione a shunt VP.
La dislessia è un disturbo dell'apprendimento causato da un'anomalia neurologica nell'elaborazione fonologica. Vengono spiegati la relazione con la visione, la diagnosi e il trattamento.
La dislessia è un disturbo dell'apprendimento causato da un'anomalia neurologica dell'elaborazione fonologica. Vengono spiegati il rapporto con la visione, la diagnosi e il trattamento.
Fenomeno per cui la retina si sposta rispetto all'RPE dopo l'intervento chirurgico per distacco di retina regmatogeno (RRD). Causa metamorfopsia e aniseikonia, e viene diagnosticata mediante linee di iperautofluorescenza all'esame di autofluorescenza.
Gruppo di dispositivi utilizzati per mantenere la stabilità del sacco capsulare durante la chirurgia della cataratta con fragilità o rottura delle zonule. Includono l'anello di espansione capsulare (CTR), CTR modificato, il segmento di espansione capsulare (CTS) e il gancio di supporto capsulare.
Descrizione delle tecniche e dei dispositivi per garantire la pupilla in caso di pupilla piccola o sindrome dell'iride flaccida intraoperatoria (IFIS) durante la chirurgia della cataratta, utilizzando retrattori dell'iride, anelli di dilatazione pupillare o stiramento meccanico.
Il dispositivo di drenaggio per glaucoma (GDD) è un impianto composto da un tubo e una placca, utilizzato come opzione chirurgica per il glaucoma refrattario quando la trabeculectomia è difficile. Vengono spiegati i dispositivi approvati in Giappone (Baerveldt® e Ahmed®), la tecnica chirurgica, le evidenze degli studi TVT/PTVT e l'indicazione pediatrica.
Ahmed ClearPath è un dispositivo di drenaggio per glaucoma senza valvola approvato dalla FDA nel 2019. Presenta un design a basso profilo e un cordino di estrazione, utilizzato per la gestione della pressione intraoculare nel glaucoma refrattario.
Spiegazione dettagliata dei tipi, indicazioni, tecniche chirurgiche e complicanze dei dispositivi per iride artificiale per aniridia, traumi, albinismo, ecc., nonché i rischi dell'uso a scopo estetico.
Spiegazione dei tipi, tecniche chirurgiche, risultati clinici e sicurezza dei dispositivi sopracoroideali. Copre il ritiro dal mercato di CyPass, il confronto tra MINIject, GMS, STARflo e la fisiopatologia della via uveosclerale.
Segno pupillare in cui il riflesso alla luce è compromesso mentre il riflesso di vicinanza è preservato. Le cause includono lesione afferente, lesione dorsale del mesencefalo, lesione efferente e rigenerazione anomala, osservato nella pupilla tonica di Adie, pupilla di Argyll Robertson, sindrome di Parinaud, ecc.
Spiegazione completa del distacco coroidale postoperatorio (versamento coroidale): fisiopatologia, classificazione (sieroso vs emorragico), fattori di rischio, diagnosi differenziale con ecografia in modalità B, trattamento conservativo (atropina, steroidi), drenaggio chirurgico (kissing choroidal, casi di scomparsa della camera anteriore), relazione con maculopatia ipotonica e sindrome da versamento uveale.
Condizione patologica in cui l'epitelio pigmentato retinico (EPR) si separa dalla membrana di Bruch. È un importante reperto associato alla degenerazione maculare legata all'età e alla corioretinopatia sierosa centrale, influenzando significativamente la prognosi visiva.
Condizione in cui la membrana di Descemet si stacca dalla superficie posteriore dello stroma corneale. È la complicanza più comune della chirurgia intraoculare, in particolare della chirurgia della cataratta, ma può anche essere traumatica o spontanea. Un distacco esteso causa edema corneale e riduzione dell'acuità visiva. Il trattamento standard è l'intervento precoce mediante descemetopessi.
Il distacco dello strato dei bastoncelli e dei coni (BALAD) è un reperto OCT che indica una separazione intraretinica a livello del mioide del segmento interno dei fotorecettori. Si osserva in diverse patologie come uveite, degenerazione maculare essudativa e corioretinopatia sierosa centrale, ed è considerato un biomarcatore di essudazione acuta.
Reperto OCT caratterizzato da separazione a livello del mioid del segmento interno dei fotorecettori e accumulo di liquido intrarretinico. Osservato in molte uveiti e malattie retiniche, riportato per la prima volta come concetto indipendente nel 2018.
Generalità sul distacco di retina (regmatogeno, tractionale, essudativo, traumatico). Articolo hub per gruppo di malattie che descrive sistematicamente classificazione, epidemiologia, sintomi, diagnosi, strategia terapeutica e prognosi.
Rottura retinica a tutto spessore che si estende per oltre 90 gradi (3 ore), rappresentante circa l'1,5% dei distacchi di retina regmatogeni. La vitrectomia con liquido perfluorocarbonico è il trattamento standard, ed è importante anche la terapia profilattica dell'occhio controlaterale.
Distacco di retina non regmatogeno dovuto all'accumulo di liquido sottoretinico causato da disfunzione dei vasi retinici, dell'EPR o della coroide. Cause varie: infiammazione, infezione, tumore, farmaci, ecc.
Malattia in cui si forma una lacerazione nella retina, attraverso la quale il vitreo liquefatto fluisce al di sotto della retina separando la retina neurosensoriale dall'epitelio pigmentato. L'incidenza è di 1-1,5 persone ogni 10.000 abitanti all'anno e il principio è il trattamento chirurgico d'urgenza. Il primo intervento chirurgico riposiziona la retina in oltre il 90% dei casi, ma la prognosi visiva dipende fortemente dalla presenza o meno di distacco maculare.
Distacco di retina non regmatogeno causato dalla trazione di membrane proliferative o del vitreo. Le cause principali sono la retinopatia diabetica proliferante, la retinopatia del prematuro e i traumi oculari perforanti. Il principio terapeutico è la vitrectomia per rimuovere la trazione.
Distacco di retina regmatogeno causato da trauma oculare aperto o chiuso. Per i traumi aperti, la vitrectomia è la base; per i traumi chiusi, la chirurgia del cerchiaggio sclerale è la base. Si verifica spesso in giovani e bambini, richiedendo attenzione alla progressione verso la vitreoretinopatia proliferante.
Separazione fisiologica e legata all'età della corteccia vitreale posteriore dalla membrana limitante interna della retina. Principale causa di miodesopsie e fotopsie; è importante differenziarlo da lacerazione retinica e distacco di retina.
Termine generico per le degenerazioni maculari ereditarie caratterizzate dall'accumulo di lipofuscina nell'epitelio pigmentato retinico (EPR). Causata principalmente da mutazioni del gene PRPH2, provoca un lieve calo visivo dopo la mezza età.
La distrofia corneale a gocce gelatinose (GDLD) è una malattia corneale ereditaria autosomica recessiva causata da una mutazione del gene TACSTD2, che porta a una formazione difettosa delle giunzioni strette e al deposito di amiloide sotto l'epitelio corneale. È relativamente comune in Giappone ed è stata riconosciuta come malattia rara specifica nel 2019.
La distrofia corneale a reticolo è una distrofia corneale ereditaria caratterizzata dalla deposizione di amiloide nello stroma corneale con un pattern a reticolo. Si distingue principalmente in LCD1, a trasmissione autosomica dominante dovuta a mutazioni del gene TGFBI, e varianti (tipo 3A, ecc.) e tipo gelsolina (sindrome di Meretoja). Provoca erosioni epiteliali ricorrenti e progressiva riduzione della vista. La PTK e la cheratoplastica lamellare profonda (DALK) sono i trattamenti standard.
Rara distrofia corneale autosomica dominante che colpisce lo stroma posteriore e la membrana di Descemet. Caratterizzata da opacità stromale posteriore bilaterale a lamina, appiattimento e assottigliamento della cornea, solitamente non progressiva. È coinvolta una delezione dei geni SLRP sul cromosoma 12q21.33.
La distrofia corneale centrale nebulosa di François (CCDF) è una rara distrofia corneale caratterizzata da opacità grigie poligonali bilaterali e simmetriche nello stroma posteriore della cornea centrale. Non progressiva e di solito senza impatto sulla funzione visiva, la sorveglianza è la regola.
Rara distrofia corneale superficiale causata da una mutazione eterozigote con perdita di funzione di MCOLN1 nel locus Xp22.3. Microcisti grigie, a vortice e piumose compaiono nell'epitelio corneale, causando offuscamento progressivo e indolore della vista. Descritta per la prima volta da Lisch et al. nel 1992.
Distrofia corneale autosomica dominante caratterizzata da multiple microcisti nell'epitelio corneale dovute a mutazioni nei geni KRT3 o KRT12. Insorge precocemente nella vita ma i sintomi sono generalmente lievi; possono verificarsi erosioni corneali ricorrenti.
Distrofia corneale stromale autosomica dominante caratterizzata da un deposito anomalo di colesterolo e fosfolipidi nella cornea a causa di una mutazione del gene UBIAD1. Si manifesta con cristalli corneali e opacità centrale.
Distrofia dello strato di Bowman autosomica dominante dovuta alla mutazione Arg555Gln del gene TGFBI. Caratterizzata da opacità corneale a nido d'ape e erosioni epiteliali ricorrenti. Il pattern a dente di sega all'OCT del segmento anteriore e le fibre di collagene curve al microscopio elettronico sono utili per la diagnosi.
Distrofia corneale autosomica dominante caratterizzata da depositi di ialina e amiloide nello stroma corneale dovuti a mutazioni del gene TGFBI. Si classifica in tipo 1 (R555W) e tipo 2 (R124H, precedentemente Avellino); in Giappone il tipo 2 è di gran lunga il più comune. La PTK è il trattamento di prima scelta.
La distrofia corneale maculare (MCD) è una distrofia corneale autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene CHST6, che porta a un accumulo diffuso di glicosaminoglicani (cheratan solfato) nello stroma corneale. Provoca una riduzione bilaterale della vista a partire dai 10-30 anni. Il trattamento consiste in cheratoplastica lamellare anteriore profonda (DALK) o cheratoplastica perforante (PKP).
Distrofia corneale ereditaria autosomica dominante estremamente rara caratterizzata da depositi di condroitin-4-solfato e dermatansolfato al di sotto dell'epitelio corneale. Si presenta nell'infanzia con erosioni corneali ricorrenti e porta a un progressivo calo visivo in età adulta.
Distrofia corneale autosomica dominante che colpisce l'endotelio corneale e la membrana di Descemet. Si presenta con alterazioni bollose, lesioni a banda e opacità diffuse. Sono stati identificati quattro loci genetici (OVOL2, COL8A2, ZEB1, GRHL2) e un'anomalia della transizione epitelio-mesenchimale (EMT) è al centro della patologia.
Distrofia corneale ereditaria molto rara caratterizzata da microopacità punteggiate e policromatiche nello strato pre-descemetico. Asintomatica, la prognosi visiva è buona.
Distrofia maculare ereditaria che causa un'atrofia corioretinica ben delimitata nella macula. Le mutazioni del gene PRPH2 sono la causa principale e la progressione porta a una grave perdita della visione centrale.
Distrofia corioretinica autosomica recessiva causata da mutazioni del gene CYP4V2. Caratterizzata da depositi cristallini nella retina e nella cornea, atrofia corioretinica progressiva, frequente negli asiatici orientali.
La distrofia dei coni è una malattia ereditaria caratterizzata da un danno progressivo dei fotorecettori a cono della retina. Dopo i 20-30 anni si manifestano calo visivo, fotofobia e anomalie della visione dei colori. L'ERG mostra una marcata riduzione della risposta dei coni. Il trattamento si basa su lenti filtranti e riabilitazione per ipovedenti.
Distrofia maculare autosomica dominante causata da mutazione del gene TIMP3. Insorge tra i 30 e i 40 anni, caratterizzata da neovascolarizzazione coroidale e atrofia maculare.
Distrofia corneale anteriore caratterizzata da un ispessimento e una deformazione anomali della membrana basale dell'epitelio corneale, che producono pattern tipici chiamati map (linee a mappa), dot (opacità puntiformi) e fingerprint (linee a impronta digitale). È una causa principale di erosione corneale ricorrente ed è coinvolta anche nella gestione della superficie oculare prima dell'intervento di cataratta.
La distrofia della membrana limitante interna (ILMD) è una rara distrofia retinica ereditaria caratterizzata da scollamento lamellare della membrana limitante interna e spazi cistici dovuti a un difetto delle cellule di Müller. Si presenta con un caratteristico riflesso al polo posteriore e può causare una riduzione della vista in età avanzata.
Spiegazione del gene SLC4A11 responsabile della distrofia endoteliale corneale congenita ereditaria (CHED), sintomi, diagnosi, trattamenti inclusi il trapianto endoteliale corneale e la fisiopatologia.
Definizione della distrofia endoteliale corneale di Fuchs (FECD), classificazione di Krachmer, epidemiologia, geni TCF4/COL8A2, diagnosi, DMEK/DSAEK/DWEK, colliri inibitori di ROCK, terapia con iniezione di cellule endoteliali coltivate, spiegati da una prospettiva giapponese.
La distrofia endoteliale corneale legata all'X (XECD) è una distrofia corneale posteriore estremamente rara, riportata solo in un'unica famiglia austriaca. Mostra ereditarietà dominante legata all'X: nei maschi si presenta con opacità corneale congenita a vetro smerigliato e nistagmo, mentre le femmine sono asintomatiche con solo alterazioni endoteliali a forma di crateri lunari.
Anomalia maculare congenita a trasmissione autosomica dominante. Non progressiva, la vista spesso rimane stabile per tutta la vita, ma può verificarsi una riduzione dell'acuità visiva a causa di neovascolarizzazione coroidale.
Rara distrofia maculare ereditaria caratterizzata da un progressivo calo della visione centrale nonostante un fondo oculare normale. Causata principalmente da mutazioni nel gene RP1L1, nota anche come malattia di Miyake.
Distrofia retinica autosomica dominante causata dalla mutazione R345W nel gene EFEMP1. Forma drusen disposti radialmente al polo posteriore e attorno alla papilla, clinicamente simile alla degenerazione maculare legata all'età.
Gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dalla deposizione di proteine anomale nello stroma corneale, principalmente dovute a mutazioni del gene TGFBI. Comprende la distrofia corneale a reticolo, la distrofia corneale granulare e la distrofia corneale maculare.
Descrizione della distrofia corneale stromale congenita (CSCD): mutazione del gene della decorina, sintomi, diagnosi, trattamenti inclusa la cheratoplastica perforante, e fisiopatologia.
Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è un disturbo del neurosviluppo a esordio precoce associato a un alto rischio di malattie oculari come errori refrattivi, strabismo e ambliopia. A causa dei disturbi della comunicazione, sono necessari adattamenti durante l'esame oculistico.
Disturbo della motilità oculare in cui l'elevazione di un occhio è limitata sia in adduzione che in abduzione. Spesso congenito, si presenta con ipotropia, ptosi e posizione anomala del capo.
Malattia rara in cui distorsioni visive e flashback persistono dopo l'uso di allucinogeni. Classificata in due tipi, HPPD I e HPPD II, con spiegazione di criteri diagnostici, trattamento e fisiopatologia.
Il disturbo visivo funzionale (disturbo visivo non organico) è una condizione in cui si manifestano riduzione dell'acuità visiva o difetti del campo visivo in assenza di malattie oculari organiche. Questo articolo ne spiega definizione, diagnosi, trattamento e fisiopatologia.
Dolore cronico persistente nonostante la scarsità di reperti organici a livello corneale o della superficie oculare. Classificato in periferico e centrale, differenziato tramite test alla proparacaina e IVCM. Trattamento locale e sistemico graduale.
Guida completa al processo di donazione della cornea, criteri di idoneità del donatore, ruolo della banca degli occhi, valutazione e conservazione dei tessuti e quadro giuridico.
La doxiciclina è un antibiotico ad ampio spettro della famiglia delle tetracicline. Oltre all'azione antibatterica, possiede proprietà inibitorie delle MMP e antinfiammatorie, ed è utilizzata in molte patologie oculari come la disfunzione delle ghiandole di Meibomio, la rosacea oculare, la blefarite e l'erosione corneale ricorrente.
Depositi calcificati all'interno della papilla ottica. Esistono tipi superficiali e sepolti; il tipo sepolto richiede un'importante differenziazione dall'edema papillare. La prevalenza è dello 0,41–2,0%, di solito asintomatica, ma oltre il 70% presenta anomalie del campo visivo, che richiedono una gestione come malattia ottica cronica progressiva.
Definizione e classificazione delle drusen della testa del nervo ottico (ONHD) (superficiali e sepolte), diagnosi differenziale con pseudoedema papillare, metodi diagnostici (ecografia, OCT, autofluorescenza), difetti del campo visivo e associazione con glaucoma.
Un tipo speciale di drusen appartenente allo spettro della degenerazione maculare legata all'età (AMD). Si verifica più frequentemente in persone relativamente giovani e donne, con comparsa di numerosi piccoli drusen gialli nel fondo oculare. Può portare a complicazioni maculari come neovascolarizzazione coroidale e atrofia geografica.
Strutture reticolari giallo-biancastre depositate nello spazio sottoretinico sulla superficie dell'epitelio pigmentato retinico (RPE). Sono lesioni precursori della degenerazione maculare legata all'età, aumentando il rischio di atrofia geografica e neovascolarizzazione coroidale.