D

Doença inflamatória da glândula lacrimal que se divide em aguda (viral/bacteriana) e crônica (associada a doenças sistêmicas ou relacionada a IgG4). Na forma aguda, observa-se vermelhidão, inchaço e dor à palpação na parte externa da pálpebra superior. Na forma crônica, há aumento indolor e bilateral da glândula lacrimal. A dacrioadenite relacionada a IgG4 responde bem à terapia com esteroides.

Explicação abrangente sobre dacriocistite aguda e crônica: definição, classificação, epidemiologia, diagnóstico, bactérias causadoras, tratamento (DCR, sondagem) e dacriolitíase. Também aborda o manejo da dacriocistite neonatal e o risco de dacriocistite crônica antes de cirurgia intraocular.

A dacriocistocele é uma doença neonatal na qual o saco lacrimal se dilata cisticamente devido à obstrução congênita do ducto nasolacrimal. Explica diagnóstico, tratamento e complicações.

A dacriocistorrinostomia (DCR) é uma cirurgia radical para epífora e dacriocistite devido à obstrução do ducto nasolacrimal. Uma janela óssea é criada entre o saco lacrimal e a cavidade nasal para formar uma nova via de drenagem das lágrimas. No método externo, uma janela óssea de aproximadamente 1×1 cm é feita, com taxa de reobstrução inferior a 10%, indicando alta taxa de sucesso. São explicados os passos do procedimento sob anestesia geral, tratamento intranasal pré-operatório, sutura do retalho mucoso e colocação de stent.

Com o envelhecimento, a acuidade visual, sensibilidade ao contraste, adaptação ao escuro e campo visual diminuem, aumentando o risco de quedas e fragilidade. A cirurgia de catarata e a correção refrativa adequada podem melhorar a função visual, e combinadas com exercícios e participação social podem prevenir a fragilidade.

Termo geral para defeitos de campo visual causados por lesões expansivas como tumores, aneurismas ou cistos que comprimem a via óptica. Apresenta padrões variados como hemianopsia bitemporal, hemianopsia homônima ou quadrantanopsia dependendo do local da compressão, sendo o diagnóstico por imagem e a remoção da lesão causadora os pilares do tratamento.

Explicação baseada nas evidências mais recentes sobre os sintomas, causas, diagnóstico e tratamento do defeito epitelial da córnea (erosão simples, erosão recorrente, defeito epitelial persistente).

Sinal clínico detectado como diferença na reação pupilar entre os olhos ao estimular cada olho individualmente com luz. Indica lesão unilateral ou assimétrica do nervo óptico ou retina, sendo útil na detecção precoce de muitas doenças importantes, incluindo emergências.

O teste de RAPD reverso é um procedimento de exame para detectar defeito pupilar aferente relativo (RAPD) observando a pupila do olho saudável quando há um defeito pupilar eferente em um olho. Esse procedimento permite a avaliação do RAPD mesmo em pacientes com defeitos eferente e aferente concomitantes.

Doença em que o limbo, onde residem as células-tronco do epitélio corneano, é danificado, resultando na perda da capacidade de regeneração do epitélio corneano. Causa deficiência visual devido à invasão do epitélio conjuntival na córnea (conjuntivalização), neovascularização superficial e opacidade corneana.

Erro inato do metabolismo intracelular da vitamina B12 devido a mutação no gene MMACHC. No tipo de início precoce, degeneração macular e degeneração retiniana ocorrem desde a infância, causando grave comprometimento visual.

A deficiência de galactoquinase, também chamada de galactosemia tipo II, é um erro inato do metabolismo causado por mutação no gene GALK1, resultando em catarata bilateral. Com terapia dietética precoce, a catarata é reversível.

Deficiência visual em crianças devido a danos na via óptica após o corpo geniculado lateral. É a principal causa de deficiência visual infantil em países desenvolvidos, sendo a encefalopatia hipóxico-isquêmica a etiologia mais comum. A reabilitação multidisciplinar é importante.

Explica os mecanismos da degeneração walleriana (anterógrada) e degeneração retrógrada associadas à lesão nervosa na via óptica, métodos de diagnóstico e relação com atrofia do nervo óptico.

Doença rara de degeneração coriorretiniana hereditária autossômica dominante causada por mutação no gene TEAD1, caracterizada por atrofia espiral ao redor do disco óptico. Também chamada de Atrofia Coriorretiniana de Sveinsson.

A degeneração corneana em faixa é uma doença degenerativa crônica da córnea causada pela deposição de hidroxiapatita de cálcio na camada de Bowman e na membrana basal epitelial, frequentemente secundária a inflamação ocular crônica ou hipercalcemia. O tratamento inclui terapia de quelação com EDTA ou terapia com laser excimer.

A degeneração corneana farinácea (cornea farinata) é uma alteração relacionada à idade que aparece como opacidades finas semelhantes a poeira no estroma profundo da córnea, imediatamente anterior à membrana de Descemet, ocorrendo bilateralmente. Geralmente é assintomática e não requer tratamento. É importante diferenciá-la da distrofia endotelial de Fuchs.

Tauopatia de 4 repetições rara caracterizada por atrofia progressiva do córtex cerebral e gânglios da base. Apresenta distúrbios motores, disfunção cortical e anormalidades dos movimentos oculares; o diagnóstico definitivo só é possível por exame patológico post-mortem.

Doença degenerativa na qual depósitos de proteína globulares amarelo-acastanhados se acumulam sob o epitélio da córnea e conjuntiva. A exposição aos raios UV e o envelhecimento são os principais fatores de risco, e ocorre frequentemente na área da fenda palpebral. Geralmente assintomática, mas se estender para a área pupilar pode causar diminuição da visão.

Definição, classificação, critérios diagnósticos, achados de OCT e tratamento padrão da Degeneração Macular Relacionada à Idade (DMRI) com base nas diretrizes clínicas japonesas. Abrange DMRI neovascular, PCV, RAP, atrofia geográfica (AG) e o conceito de paquicoroide.

É uma ectasia corneana não inflamatória e não hereditária, caracterizada por afinamento em faixa na periferia inferior da córnea e protrusão anterior. É considerada uma doença relacionada ao ceratocone, levando à diminuição da acuidade visual devido ao alto astigmatismo irregular.

Doença degenerativa não inflamatória da córnea caracterizada pela formação de nódulos subepiteliais acinzentados-azulados sobre a membrana de Bowman. Frequentemente secundária a doenças crônicas da superfície ocular, podendo causar diminuição da acuidade visual e astigmatismo irregular.

Doença degenerativa rara caracterizada por afinamento periférico da córnea não inflamatório com depósitos lipídicos e neovascularização superficial. Progride lentamente de forma circunferencial a partir da região superior, causando alto astigmatismo e perfuração devido a trauma leve.

Termo geral para várias alterações degenerativas da retina que ocorrem da ora serrata ao equador. A maioria é benigna e assintomática, mas algumas, como a degeneração em treliça, podem causar descolamento de retina.

Depressão rasa em forma de pires na periferia da córnea causada pela interrupção da camada lacrimal por uma elevação paralímbica. Geralmente desaparece rapidamente com lubrificação adequada, mas pode levar à perfuração se não tratada.

A deficiência visual ou baixa visão aumenta significativamente a prevalência de depressão e ansiedade, com 81,2% dos pacientes com doenças neuroftálmicas apresentando algum sintoma psiquiátrico. O suporte abrangente por meio de triagem, reabilitação e aconselhamento é importante.

Definição, sintomas, diagnóstico (avaliação baseada em MRD-1), diagnóstico diferencial (distinção de ptose palpebral), tratamento (blefaroplastia superior e ressecção de pele abaixo da sobrancelha), fisiopatologia e prognóstico da dermatochalase palpebral.

Tumor benigno congênito (coristoma) que ocorre preferencialmente no limbo corneano. Frequentemente associado a ambliopia por astigmatismo oblíquo, sendo a correção refrativa e a oclusão os pilares do tratamento. A cirurgia estética pode incluir transplante de córnea superficial.

O dermóide córneo-conjuntival é um tumor benigno congênito (coristoma) que ocorre frequentemente no limbo. Deve-se atentar para a associação com a síndrome de Goldenhar, e o tratamento padrão inclui manejo visual precoce para prevenir ambliopia e cirurgia com transplante de córnea superficial.

O dermolipoma orbitário é um tipo de tumor congênito separado que contém tecido adiposo, sendo uma massa benigna que ocorre principalmente sob a conjuntiva na região temporal superior. Diagnóstico, tratamento e síndromes associadas são explicados.

DWEK (Descemetorrexe sem Ceratoplastia Endotelial) é um procedimento para distrofia endotelial de Fuchs no qual apenas a membrana de Descemet é removida, sem transplante de córnea do doador. Espera-se que a córnea se torne transparente pela migração de células endoteliais periféricas.

O descolamento da camada de bastonetes e cones (BALAD) é um achado de OCT que indica uma separação intraretiniana ao nível do mioide do segmento interno dos fotorreceptores. É observado em diversas doenças como uveíte, degeneração macular exsudativa e coriorretinopatia serosa central, sendo considerado um biomarcador de exsudação aguda.

Achado de OCT caracterizado por separação ao nível do mioide do segmento interno dos fotorreceptores e acúmulo de fluido intraretiniano. Observado em muitas doenças de uveíte e retina, relatado pela primeira vez como um conceito independente em 2018.

Condição na qual a membrana de Descemet se descola da superfície posterior do estroma corneano. Ocorre mais frequentemente como complicação de cirurgias intraoculares, como a cirurgia de catarata, e também pode ocorrer devido a trauma ou espontaneamente. O descolamento extenso causa edema corneano e diminuição da visão, e o tratamento padrão é a intervenção precoce com descemetopexia.

Explicação abrangente do descolamento de coroide pós-operatório (efusão coroidal) incluindo patologia, classificação (seroso vs hemorrágico), fatores de risco, diagnóstico diferencial por ultrassom modo B, tratamento conservador (atropina, corticosteroides), drenagem cirúrgica (kissing choroidal, casos de desaparecimento da câmara anterior), relação com maculopatia hipotônica e síndrome de efusão uveal.

Visão geral do descolamento de retina (regmatogênico, tracional, exsudativo, traumático). Artigo hub do grupo de doenças que explica sistematicamente classificação, epidemiologia, sintomas, diagnóstico, plano de tratamento e prognóstico.

Rasgo retiniano de espessura total que se estende por mais de 90 graus (3 horas no relógio), representando cerca de 1,5% dos descolamentos de retina regmatogênicos. A cirurgia vitreorretiniana com líquido perfluorocarbono é o tratamento padrão, e o tratamento profilático do olho contralateral também é importante.

Doença na qual ocorre uma ruptura na retina, e o vítreo liquefeito flui para o espaço sub-retiniano, separando a retina neural do epitélio pigmentar. Incidência de 1 a 1,5 por 10.000 pessoas por ano, e o princípio do tratamento é cirurgia de emergência. A primeira cirurgia reposiciona a retina em mais de 90% dos casos, mas o prognóstico visual depende muito da presença ou ausência de descolamento macular.

Descolamento de retina não regmatogênico causado pela tração de membranas proliferativas ou do vítreo sobre a retina. As principais causas são retinopatia diabética proliferativa, retinopatia da prematuridade e trauma ocular penetrante. O princípio do tratamento é a remoção da tração por meio de vitrectomia.

Descolamento regmatogênico da retina causado por trauma ocular aberto ou fechado. No trauma aberto, a conduta principal é a vitrectomia; no trauma fechado, a conduta principal é a cirurgia de buckling escleral. Ocorre frequentemente em jovens e crianças, e deve-se atentar para a progressão para vitreorretinopatia proliferativa.

Condição na qual o epitélio pigmentar da retina (EPR) se separa da membrana de Bruch. É um achado associado importante na degeneração macular relacionada à idade e na coriorretinopatia serosa central, afetando significativamente o prognóstico visual.

Descolamento não regmatogênico da retina causado pelo acúmulo de líquido sub-retiniano devido à disfunção dos vasos retinianos, EPR e coroide. Tem múltiplas causas, incluindo inflamação, infecção, tumor e medicamentos.

Alteração fisiológica relacionada à idade em que o córtex vítreo posterior se separa da membrana limitante interna da retina. É a causa mais comum de moscas volantes e fotopsia, sendo importante diferenciar de rotura retiniana e descolamento de retina.

Procedimento cirúrgico no qual uma janela é aberta na bainha do nervo óptico para drenar o líquido cefalorraquidiano, a fim de prevenir a perda de visão associada ao aumento da pressão intracraniana. A hipertensão intracraniana idiopática (HII) é a indicação mais comum.

Guia prático para projetar e construir uma instalação de simulação de cirurgia microscópica para educação de residentes em oftalmologia. Explica as especificações dos equipamentos de laboratório úmido e seco e como utilizar tecnologias de educação digital.

Fenômeno de imunossupressão ativa (tolerância imunológica) que confere privilégio imunológico à câmara anterior do olho. A produção de anticorpos contra antígenos que entram na câmara anterior é mantida, mas a imunidade celular, como a reação de hipersensibilidade tardia, é suprimida de forma antígeno-específica. É considerada a principal razão pela qual a taxa de rejeição do transplante de córnea é de apenas cerca de 20% em comparação com outros transplantes de órgãos (cerca de 100%).

Desalinhamento vertical adquirido dos olhos devido a desequilíbrio das entradas vestibulares por lesão da via otólito-ocular supranuclear. É um sinal importante de lesões da fossa posterior, como acidente vascular cerebral e doenças desmielinizantes, e a diferenciação da paralisia do nervo troclear é clinicamente crucial.

Fenômeno de deslocamento da retina em relação ao EPR após cirurgia de descolamento regmatogênico da retina (DRR). Causa metamorfopsia e aniseiconia, diagnosticado por linhas de hiperautofluorescência no exame de autofluorescência.

O Desvio Vertical Alternante (DVD) é um movimento ocular anormal que não segue a Lei de Hering, no qual o olho não fixador se eleva lentamente. É frequentemente associado à esotropia infantil, e as opções de tratamento incluem a transposição anterior do músculo oblíquo inferior e a recessão do músculo reto superior.

Explicação sobre indicações, contraindicações, farmacologia clínica, técnica de inserção, resultados de ensaios clínicos (pós-cirurgia de catarata, conjuntivite alérgica, pós-transplante de córnea) e reações adversas do Dextenza. Também detalha a eficácia do tratamento sem colírio e a satisfação do paciente.

Explicação do princípio da OCT macular (Tomografia de Coerência Óptica) no diagnóstico do glaucoma, parâmetros de medição (GCC e GCIPL), capacidade diagnóstica, detecção de progressão, limitações do efeito de piso e perspectivas da OCTA. Incluindo a importância da avaliação combinada com a análise da RNFL.

Explicação sistemática das técnicas de diagnóstico por imagem usadas no trauma do olho e dos anexos oculares, como ultrassonografia, UBM, OCT, CT e MRI, incluindo os princípios, indicações, achados e contraindicações de cada modalidade.

Condição em que a raiz da íris se rompe da inserção no corpo ciliar devido a trauma contuso, descolando-se do esporão escleral. Pode causar desvio pupilar, diplopia monocular e fotofobia. É reparada por sutura da íris usando o método de Siepser modificado ou o método de McCannel.

A dilatação da veia oftálmica superior (VOS) é um achado de imagem que sugere condições ameaçadoras à visão e à vida, como fístula carótido-cavernosa, malformação arteriovenosa e trombose venosa. A diferenciação das causas e o tratamento precoce determinam o prognóstico.

Explica as tendências mais recentes de pesquisa em aplicações da Fluidodinâmica Computacional (CFD) em oftalmologia, incluindo análise da dinâmica do humor aquoso, simulação da distribuição de drogas intravítreas, avaliação da tensão de cisalhamento após iridotomia a laser e modelo de transferência de calor do cristalino.

Explicação sobre a etiologia (fenômeno de deslizamento do hemicampo, síndrome de diplopia por tração foveal, insuficiência de convergência, insuficiência de divergência, fobia de fusão), diagnóstico e tratamento da diplopia binocular sem paralisia dos músculos oculares.

Doença autossômica dominante que causa formação de placas benignas na conjuntiva, córnea e mucosa oral. Também chamada de "doença do olho vermelho" devido à vermelhidão conjuntival proeminente em ambos os olhos, surge na primeira infância e alterna entre exacerbação e remissão ao longo da vida. A duplicação 4q35 ou mutações no gene NLRP1 foram identificadas como causas.

Condição na qual a capacidade de discriminar cores é diferente do normal devido à deficiência congênita ou disfunção dos pigmentos visuais dos cones. A discromatopsia congênita vermelho-verde é encontrada em cerca de 5% dos homens japoneses e apresenta herança recessiva ligada ao X. As demais funções visuais são normais e não há progressão.

Anormalidade crônica e difusa das glândulas de Meibômio, caracterizada por obstrução dos ductos terminais e/ou alterações qualitativas e quantitativas da secreção glandular. É a causa mais comum de olho seco evaporativo, afetando 10 a 30% dos indivíduos com 50 anos ou mais no Japão.

Condição em que a derivação lomboperitoneal (derivação LP) para hipertensão intracraniana idiopática (HII) torna-se disfuncional anos após a cirurgia. É descoberta pela recorrência de cefaleia e distúrbios visuais, e o tratamento principal é a reconstrução da derivação ou a mudança para uma derivação VP.

A dislexia é um distúrbio de aprendizagem causado por uma anormalidade neurológica no processamento fonológico. Explica sua relação com a visão, diagnóstico e tratamento.

A dislexia é um distúrbio de aprendizagem causado por uma anormalidade neurológica no processamento fonológico. Este artigo explica sua relação com a visão, diagnóstico e tratamento.

A displasia do nervo óptico segmentar superior (SSONH) é uma doença congênita caracterizada por redução das células ganglionares da retina confinada à parte superior do disco óptico, também chamada de "disco óptico sem topo". Está fortemente associada ao diabetes materno, com prevalência de cerca de 0,3% no Japão.

O dispositivo de drenagem para glaucoma (GDD) é um implante composto por um tubo e uma placa, sendo uma opção cirúrgica para glaucomas refratários onde a trabeculectomia é difícil. Explica os dispositivos aprovados no Brasil (Baerveldt® e Ahmed®), a técnica cirúrgica, as evidências dos estudos TVT/PTVT e a indicação pediátrica.

Ahmed ClearPath é um dispositivo de drenagem para glaucoma sem válvula aprovado pela FDA em 2019. Possui design de perfil baixo e cordão de tração, utilizado no controle da pressão intraocular em glaucomas refratários.

Explicação detalhada sobre tipos, indicações, técnicas cirúrgicas e complicações dos dispositivos de íris artificial para aniridia, trauma, albinismo, e os riscos do uso para fins estéticos.

Explicação dos tipos, técnicas cirúrgicas, resultados clínicos e segurança dos dispositivos supracoroidais (Suprachoroidal Devices). Abrange o histórico de retirada do CyPass do mercado, comparação entre MINIject, GMS, STARflo e a fisiopatologia da via de drenagem uveoescleral.

Explicação das técnicas e dispositivos para garantir a pupila na cirurgia de catarata com pupila pequena ou síndrome da íris flácida intraoperatória (IFIS), como retratores de íris, anéis de dilatação pupilar e estiramento mecânico.

Grupo de dispositivos utilizados para manter a estabilidade do saco capsular durante a cirurgia de catarata com fragilidade ou ruptura da zônula. Incluem o anel de expansão capsular (CTR), CTR modificado, segmento de expansão capsular (CTS) e gancho de suporte capsular.

Sinal pupilar no qual o reflexo luminoso é prejudicado enquanto o reflexo de proximidade é preservado. Causado por lesões aferentes, lesões dorsais do mesencéfalo, lesões eferentes e reinervação anormal, observado na pupila tônica de Adie, pupila de Argyll Robertson e síndrome de Parinaud.

A distrofia corneana central turva de François (CCDF) é uma distrofia corneana rara que causa opacidades cinzentas poligonais bilaterais e simétricas no estroma posterior da córnea central. É não progressiva e geralmente não afeta a função visual, sendo o acompanhamento a conduta padrão.

Explicação sobre mutações no gene decorina, sintomas, diagnóstico, métodos de tratamento incluindo transplante de córnea de espessura total e fisiopatologia da distrofia corneana estromal congênita (CSCD).

Distrofia corneana superficial rara causada por mutação heterozigótica de perda de função no gene MCOLN1 no lócus Xp22.3. Caracteriza-se pelo aparecimento de microcistos cinzentos em forma de espiral ou penas no epitélio corneano, causando visão turva progressiva indolor. Foi descrita pela primeira vez por Lisch et al. em 1992.

Distrofia corneana autossômica dominante causada por mutações nos genes KRT3 ou KRT12, resultando em múltiplos microcistos no epitélio corneano. Inicia-se precocemente na vida, mas os sintomas geralmente são leves, podendo apresentar erosões corneanas recorrentes.

Distrofia corneana estromal autossômica dominante causada por mutação no gene UBIAD1, resultando em deposição anormal de colesterol e fosfolipídios na córnea. Caracteriza-se por cristais corneanos e opacidade central.

A distrofia corneana em treliça é uma distrofia corneana hereditária caracterizada pela deposição de amiloide no estroma corneano em um padrão de treliça. Divide-se principalmente em LCD1, de herança autossômica dominante devido a mutações no gene TGFBI, e as variantes (tipo 3A, etc.) e o tipo associado à gelsolina (síndrome de Meretoja). Causa erosão epitelial recorrente e perda progressiva da visão, sendo a ceratectomia fototerapêutica (PTK) e o transplante de córnea lamelar profundo (DALK) os tratamentos padrão.

A distrofia corneana gelatinosa em gotas (GDLD) é uma doença hereditária da córnea autossômica recessiva causada por mutação no gene TACSTD2 que leva à formação defeituosa de junções oclusivas e deposição de amiloide sob o epitélio corneano. É relativamente comum no Japão e foi designada como doença rara especificada em 2019.

Distrofia corneana autossômica dominante causada por mutações no gene TGFBI, resultando em depósitos de hialina e amiloide no estroma corneano. Classifica-se em tipo 1 (R555W) e tipo 2 (R124H, antiga Avellino), sendo o tipo 2 predominante no Japão. A ceratectomia fototerapêutica (PTK) é a primeira escolha de tratamento.

A distrofia corneana macular (MCD) é uma distrofia corneana autossômica recessiva causada por mutações no gene CHST6, resultando no acúmulo difuso de glicosaminoglicanos (queratano sulfato) no estroma da córnea. Causa diminuição bilateral da visão a partir dos 10–30 anos de idade, e o tratamento é transplante de córnea lamelar anterior profundo (DALK) ou transplante de córnea penetrante (PKP).

Distrofia corneana hereditária autossômica dominante muito rara, com deposição de condroitina-4-sulfato e dermatan sulfato sob o epitélio corneano. Na infância, apresenta-se como erosões corneanas recorrentes e, na idade adulta, causa diminuição progressiva da visão.

Distrofia corneana autossômica dominante que afeta o endotélio corneano e a membrana de Descemet. Manifesta-se como alterações vesiculares, lesões em faixa e opacidade difusa. Quatro loci gênicos (OVOL2, COL8A2, ZEB1, GRHL2) foram identificados, e a anormalidade na transição epitélio-mesenquimal (EMT) é central na patogênese.

Distrofia corneana rara de herança autossômica dominante que afeta o estroma posterior e a membrana de Descemet. Caracteriza-se por opacidade estromal posterior em lençol bilateral, achatamento e afinamento da córnea, geralmente não progressiva. Está associada à deleção de genes SLRP no cromossomo 12q21.33.

Distrofia corneana hereditária muito rara caracterizada por opacidades puntiformes e policromáticas na camada pré-Descemet. Assintomática e com bom prognóstico visual.

Distrofia macular hereditária que causa atrofia retinocoroidal bem definida na mácula. Causada principalmente por mutações no gene PRPH2, levando a grave perda de visão central com a progressão.

Distrofia coriorretiniana autossômica recessiva causada por mutação no gene CYP4V2. Caracteriza-se por depósitos cristalinos na retina e córnea, atrofia coriorretiniana progressiva, e é frequente em asiáticos orientais.

Distrofia da camada de Bowman autossômica dominante devido à mutação Arg555Gln no gene TGFBI. Caracteriza-se por opacidade corneana em favo de mel e erosão epitelial recorrente. O padrão serrilhado na OCT de segmento anterior e as fibras de colágeno encaracoladas na microscopia eletrônica são úteis para o diagnóstico.

Distrofia corneana anterior na qual a membrana basal do epitélio corneano se torna anormalmente espessada e deformada, produzindo padrões característicos chamados de mapa (linhas semelhantes a mapas), ponto (opacidades puntiformes) e impressão digital (linhas semelhantes a impressões digitais). É uma causa principal de erosão corneana recorrente e também está relacionada ao manejo da superfície ocular antes da cirurgia de catarata.

A Distrofia da Membrana Limitante Interna (ILMD) é uma distrofia retiniana hereditária rara causada por um defeito nas células de Müller, resultando em delaminação da membrana limitante interna e espaços císticos. Caracteriza-se por um brilho típico no polo posterior e pode levar à diminuição da visão na idade avançada.

A distrofia de cone é uma doença hereditária que causa dano progressivo aos cones da retina. Após os 20-30 anos, surgem perda de visão, fotofobia e anormalidades na visão de cores, e o ERG mostra redução acentuada da resposta dos cones. O tratamento inclui lentes de proteção contra luz e cuidados com baixa visão.

Grupo de doenças hereditárias nas quais proteínas anormais se depositam no estroma da córnea, principalmente devido a mutações no gene TGFBI. Inclui distrofia corneana em treliça, distrofia corneana granular e distrofia corneana macular.

Termo geral para degenerações maculares hereditárias nas quais a lipofuscina se acumula no epitélio pigmentar da retina (EPR). Causada principalmente por mutações no gene PRPH2, resultando em leve deficiência visual a partir da meia-idade.

Explicação sobre a Distrofia Endotelial da Córnea de Fuchs (FECD) sob a perspectiva japonesa, incluindo definição, classificação de Krachmer, epidemiologia, genes TCF4/COL8A2, diagnóstico, DMEK/DSAEK/DWEK, colírio inibidor de ROCK e terapia de injeção de células endoteliais cultivadas.

Explicação sobre o gene causador SLC4A11 da distrofia endotelial corneana hereditária congênita (CHED), sintomas, diagnóstico, métodos de tratamento incluindo transplante de endotélio corneano e fisiopatologia.

A distrofia endotelial da córnea ligada ao X (XECD) é uma distrofia corneana posterior extremamente rara, relatada apenas em uma única família austríaca. Apresenta herança dominante ligada ao X, onde os homens apresentam opacidade corneana congênita em vidro fosco e nistagmo, enquanto as mulheres apresentam apenas alterações endoteliais em forma de cratera lunar, sendo assintomáticas.

Anomalia congênita da formação macular com herança autossômica dominante. Não progressiva, frequentemente mantém visão estável ao longo da vida, mas pode ocorrer diminuição da visão devido a complicações de neovascularização coroidal.

Distrofia macular autossômica dominante causada por mutação no gene TIMP3. Inicia-se entre os 30 e 40 anos, caracterizada por neovascularização coroidal e atrofia macular.

Distrofia macular hereditária rara que causa declínio progressivo da visão central, apesar do fundo de olho parecer normal. Causada principalmente por mutações no gene RP1L1, também conhecida como doença de Miyake.

Distrofia retiniana autossômica dominante causada pela mutação R345W no gene EFEMP1. Forma drusas radiais no polo posterior e ao redor do disco óptico, clinicamente semelhante à degeneração macular relacionada à idade.

Distúrbio do movimento ocular no qual a elevação de um olho é limitada tanto na adução quanto na abdução. Geralmente congênito, apresentando-se com hipotropia, ptose e posição anormal da cabeça.

Grupo de doenças autossômicas recessivas causadas por deficiência congênita de enzimas responsáveis pelo metabolismo da galactose, levando ao acúmulo de metabólitos. A catarata é a principal complicação ocular, e a restrição precoce de lactose é a base do tratamento.

Doença rara em que distorções visuais e flashbacks persistem após o uso de alucinógenos. Classificada em dois tipos: HPPD I e HPPD II. Aborda critérios diagnósticos, tratamento e fisiopatologia.

Explicação sobre definição, diagnóstico, tratamento e fisiopatologia do distúrbio visual funcional (distúrbio visual não orgânico), no qual ocorre diminuição da acuidade visual ou defeito de campo visual apesar da ausência de doença ocular orgânica.

Explicação abrangente sobre o processo de doação de córnea, critérios de elegibilidade do doador, papel do banco de olhos, avaliação e preservação do tecido, e estrutura legal.

Doença desmielinizante do sistema nervoso central causada por autoanticorpos contra a glicoproteína da mielina de oligodendrócitos (MOG). Os principais fenótipos são neurite óptica, ADEM e mielite. É uma entidade clínica independente da esclerose múltipla (EM) e do espectro da neuromielite óptica (NMOSD) positivo para AQP4. Critérios diagnósticos internacionais foram estabelecidos em 2023.

Grupo de doenças neurodegenerativas hereditárias caracterizadas pelo acúmulo de lipopigmentos nos lisossomos. O tipo juvenil causado pela mutação CLN3 é o mais comum, com perda progressiva da visão, epilepsia e comprometimento cognitivo-motor, levando à morte antes dos 25 anos.

Explicação sobre o conceito, epidemiologia, sintomas, critérios diagnósticos e tratamento (colchicina, ciclosporina, infliximabe, adalimumabe) da doença de Behçet, com base nas diretrizes de tratamento de uveíte e nas orientações de uso de inibidores do TNF.

Explicação dos estágios da distrofia macular em gema de ovo (doença de Best) causada por mutação no gene BEST1, achados de EOG/OCTA, terapia anti-VEGF e perspectivas de terapia gênica.

Explicação dos estágios, achados de imagem multimodal e perspectivas de terapia gênica para o grupo de doenças retinianas hereditárias causadas por mutações no gene BEST1 (Doença de Best, ARB, AVMD, ADVIRC).

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a doença hereditária do nervo periférico mais frequente, caracterizada por atrofia muscular distal, fraqueza muscular e distúrbios sensoriais. Mais de 80 genes causadores foram identificados, e oftalmologicamente pode estar associada a atrofia do nervo óptico ou degeneração retiniana.

Doença vascular retiniana idiopática caracterizada por dilatação anormal e exsudação dos capilares da retina. Ocorre principalmente em meninos e progride de forma unilateral.

Vasculite retiniana periférica idiopática, caracterizada por periflebite, oclusão vascular e neovascularização. Ocorre predominantemente em homens jovens saudáveis, causando hemorragia vítrea recorrente. A reação de hipersensibilidade à proteína do Mycobacterium tuberculosis é a teoria etiológica mais forte.

Explicação das complicações oculares da doença de Fabry (córnea verticilada, catarata de Fabry, tortuosidade vascular), sintomas sistêmicos, diagnóstico e terapia de reposição enzimática.

A doença de Gorham-Stout (doença óssea de desaparecimento) é uma condição extremamente rara caracterizada por osteólise progressiva e proliferação anormal de vasos linfáticos/sanguíneos. Quando invade a órbita, pode causar proptose e defeitos de campo visual.

A doença de Harding é uma condição rara na qual a neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON) e a esclerose múltipla (EM) coexistem. Caracteriza-se por perda visual grave e indolor, com base em mutações do DNA mitocondrial, e não há tratamento estabelecido.

Vasculite de vasos médios que ocorre principalmente em crianças, sendo a causa mais comum de doença cardíaca adquirida na infância em países desenvolvidos. Frequentemente associada a sintomas oculares (conjuntivite, uveíte anterior), mas geralmente autolimitada.

Infecção multissistêmica causada por espiroquetas do gênero Borrelia transmitidas por carrapatos. Divide-se em três estágios, com sintomas oculares variando de conjuntivite no primeiro estágio a uveíte, ceratite e paralisia de nervos cranianos no segundo e terceiro estágios. No Japão, é transmitida pelos carrapatos Ixodes persulcatus e Ixodes ovatus, endêmica no norte do Japão, especialmente Hokkaido. Classificada como doença infecciosa classe IV.

A doença de McArdle (glicogenose tipo V, GSD5) é uma doença muscular metabólica causada pela deficiência de fosforilase muscular. Caracteriza-se por tolerância reduzida ao exercício e rabdomiólise, e tem sido relatada associação com distrofia retiniana padrão devido ao distúrbio do metabolismo do glicogênio no epitélio pigmentar da retina.

Doença genética recessiva ligada ao X causada por mutação no gene NDP. Desde o nascimento apresenta displasia retiniana bilateral e cegueira, podendo ser acompanhada de perda auditiva neurossensorial progressiva e deficiência cognitiva.

Leucodistrofia hipomielinizante recessiva ligada ao X causada por mutações no gene PLP1. Caracteriza-se por três sintomas principais: nistagmo, atraso no desenvolvimento motor e espasticidade, sendo uma doença neurológica hereditária rara que afeta principalmente meninos.

Explicação dos sintomas, causas (gene ABCA4), diagnóstico (coroide escura, FAF, OCT) e estado atual do tratamento e pesquisas mais recentes da doença de Stargardt. Também aborda correlação genótipo-fenótipo, diagnóstico diferencial e aconselhamento genético.

Explicação dos sintomas, causas (gene ABCA4, etc.), diagnóstico (dark choroid, FAF, OCT) e estado atual do tratamento e pesquisas mais recentes da doença de Stargardt. Também aborda correlação genótipo-fenótipo, diagnóstico diferencial e aconselhamento genético.

Panuveíte granulomatosa bilateral causada por reação autoimune mediada por células T contra antígenos associados a melanócitos. Ocorre predominantemente em adultos jovens a meia-idade de pele pigmentada, caracterizada por descolamento exsudativo da retina, sintomas neurológicos, auditivos e cutâneos.

Explicação sobre o conceito, sintomas, classificação em estágios, critérios diagnósticos e tratamento da Doença de Vogt-Koyanagi-Harada (Doença de VKH). É uma doença autoimune contra melanócitos, com tratamento padrão consistindo em pulsoterapia com esteroides e combinação de imunossupressores. Incluímos evidências recentes, incluindo o efeito poupador de esteroides do MTX e MMF do estudo FAST.

A doença de Wilson é um distúrbio do metabolismo do cobre causado por mutação no gene ATP7B, com três principais manifestações: doença hepática, sintomas extrapiramidais e anel de Kayser-Fleischer na córnea. O anel de Kayser-Fleischer é a deposição de cobre ao nível da membrana de Descemet, sendo um achado oftalmológico importante para o diagnóstico. O tratamento com quelantes de cobre ou zinco pode reduzir ou fazer desaparecer o anel de Kayser-Fleischer.

A doença do enxerto contra hospedeiro ocular (oGVHD) ocorre após transplante alogênico de células-tronco hematopoiéticas, causando olho seco grave, úlcera de córnea e cicatrização conjuntival. Explica os conhecimentos mais recentes, incluindo biomarcadores lacrimais e terapia com células-tronco mesenquimais.

Explicação das complicações oftálmicas da doença do vírus Ebola (EVD). Uveíte, lesões retinianas, catarata e persistência viral no humor aquoso da câmara anterior e seu manejo como parte da síndrome pós-doença do vírus Ebola (PEVDS).

Doença sistêmica com lesão fibroinflamatória rica em plasmócitos IgG4-positivos na órbita. O inchaço indolor da glândula lacrimal é o mais comum (86%), e o tratamento principal é a imunossupressão com corticosteroides em dose decrescente ou rituximabe. Um alerta sobre neuropatia óptica foi adicionado nos critérios diagnósticos revisados de 2023.

Complicações oftalmológicas que ocorrem em sobreviventes da doença do vírus Ebola (EVD). Vários sintomas oculares, incluindo uveíte, aparecem durante o período de recuperação, levando a deficiência visual de longo prazo.

Doença desmielinizante do sistema nervoso central em crianças caracterizada pela positividade do anticorpo MOG. Os principais fenótipos são ADEM e neurite óptica, com quadro clínico variando conforme a idade.

Explicação da fisiopatologia, prevalência, diagnóstico e estratégias de manejo das doenças da superfície ocular (olho seco, ceratopatia puntiforme superficial, disfunção das glândulas de Meibômio) causadas por medicamentos para glaucoma (especialmente colírios contendo BAK).

Explicação sobre fisiopatologia, diagnóstico e tratamento da oftalmopatia tireoidiana (oftalmopatia de Graves). Desde terapias padrão como pulsoterapia com corticoides e descompressão orbitária até os conhecimentos mais recentes sobre teprotumumabe.

Explicação sobre o background genético, quadro clínico e tratamento do glaucoma associado a doenças imunogenéticas (síndrome de Aicardi-Goutières, síndrome de Singleton-Merten). Inclui detalhes da fisiopatologia devido à disfunção do receptor RIG-I e o potencial uso de inibidores de JAK.

Anomalias oculares congênitas causadas por mutações no gene ADAMTSL4. Os principais fenótipos incluem luxação isolada do cristalino, luxação do cristalino-pupila e catarata congênita, sendo uma doença ocular hereditária rara com herança autossômica recessiva.

Diagnóstico e tratamento das complicações oculares associadas à infecção pelo vírus da dengue. Explica achados oculares abrangentes, desde hemorragia subconjuntival, maculopatia por dengue, descolamento seroso da retina, uveíte anterior até panuveíte.

A dor na artéria carótida (síndrome TIPIC) é uma doença autolimitada caracterizada por dor cervical unilateral devido à inflamação perivascular na bifurcação carotídea. Explicamos os critérios diagnósticos, achados de imagem, tratamento e sinais oftalmológicos.

Dor crônica persistente apesar de achados orgânicos escassos na córnea ou superfície ocular. Classificada em periférica e central, diferenciada pelo teste de proparacaína e IVCM. O tratamento tópico e sistêmico é realizado de forma gradual.

Síndrome rara de dor ocular crônica na qual fontes de luz que normalmente não causam dor provocam dor ou desconforto ocular. Definida em 1995 para distingui-la da fotofobia, sua fisiopatologia envolve as vias do nervo trigêmeo e simpático.

A doxiciclina é um antibiótico de amplo espectro da classe das tetraciclinas. Além do efeito antibacteriano, possui ação inibidora de MMP e anti-inflamatória, sendo utilizada em muitas doenças oculares, como disfunção das glândulas de Meibômio, rosácea ocular, blefarite e erosão corneana recorrente.

Tipo especial de drusa pertencente ao espectro da degeneração macular relacionada à idade (DMRI). Ocorre mais frequentemente em jovens e mulheres, com aparecimento de múltiplas drusas amarelas pequenas no fundo do olho. Pode levar a complicações maculares como neovascularização coroidal ou atrofia geográfica.

Depósitos calcificados dentro do disco óptico. Existem dois tipos: superficial e enterrado. O tipo enterrado é importante para diferenciar de papiledema. Prevalência de 0,41-2,0%, geralmente assintomático, mas mais de 70% apresentam defeitos de campo visual, necessitando manejo como doença do nervo óptico crônica progressiva.

Definição e classificação das drusas do disco óptico (ONHD) (superficiais e enterradas), diferenciação de pseudopapiledema, métodos de diagnóstico (ultrassom, OCT, autofluorescência), defeitos de campo visual e relação com glaucoma.

Estrutura reticular amarelo-esbranquiçada depositada no espaço sub-retiniano na superfície do epitélio pigmentar da retina (EPR). É uma lesão precursora da degeneração macular relacionada à idade e aumenta o risco de atrofia geográfica e neovascularização coroidal.