Displasia do nervo óptico segmentar superior (SSONH)

Pontos-chave em resumo

Má-formação congênita localizada na parte superior do disco óptico, também chamada de “disco óptico sem topo”.
Prevalência no Japão de cerca de 0,3%, sem diferença entre sexos. Geralmente assintomático e descoberto incidentalmente.
A presença de dois ou mais dos quatro achados característicos (desvio superior dos vasos, palidez superior do disco, halo superior, afinamento da camada de fibras nervosas da retina superior) é um critério diagnóstico.
O maior fator de risco é o diabetes materno, e o controle glicêmico durante a gravidez é considerado importante.
A OCT auxilia no diagnóstico, e o desafio clínico mais importante é a diferenciação do glaucoma.
É uma doença não progressiva e geralmente não requer tratamento, mas devido ao risco de glaucoma, é necessário acompanhamento regular.
O uso indiscriminado de colírios ou cirurgia para reduzir a pressão intraocular deve ser evitado.

1. Hipoplasia Segmentar Superior do Nervo Óptico (SSONH)

A Hipoplasia Segmentar Superior do Nervo Óptico (Superior Segmental Optic Nerve Hypoplasia: SSONH) é uma doença congênita caracterizada por uma redução localizada das células ganglionares da retina (RGC) na parte superior do disco óptico. Como a parte superior do disco óptico é hipoplásica e parece “não estar usando um chapéu”, também é conhecida como “disco óptico sem topo” (topless optic disc).

A Hipoplasia do Nervo Óptico (Optic Nerve Hypoplasia: ONH) em geral é o grupo de doenças mais frequente entre as anomalias congênitas do nervo óptico, e a SSONH é uma subcategoria.

Histórico: Em 1977, Petersen & Walton relataram 17 crianças nascidas de mães diabéticas. Em 1989, Kim et al. cunharam o termo “SSONH” e descreveram pela primeira vez quatro achados fundoscópicos característicos de forma sistemática [1,2].

Epidemiologia:

Prevalência no Japão: cerca de 0,3% (cerca de 1/10 do glaucoma de pressão normal) [3]
Prevalência na Coreia: 0,08-0,24% (varia conforme o estudo) [4]
Sem diferença entre sexos
Por ser um achado sutil, acredita-se que muitos casos não são diagnosticados [1]

Q Qual a diferença entre SSONH e hipoplasia do nervo óptico (ONH)?

A hipoplasia do nervo óptico (ONH) refere-se a todo o grupo de doenças em que o disco óptico é pequeno. SSONH é uma subcategoria, caracterizada por hipoplasia limitada apenas à parte superior do disco óptico. A distribuição dos achados de fundo de olho e defeitos de campo visual difere da ONH que afeta a parte inferior ou todo o disco uniformemente.

2. Principais sintomas e achados clínicos

Sintomas subjetivos

Frequentemente assintomático, sendo descoberto incidentalmente durante exames de rotina ou investigação de outras doenças.

Acuidade visual, pressão intraocular, função pupilar, visão de cores, posição ocular e movimentos oculares geralmente estão dentro da normalidade.
Mesmo quando há defeitos típicos de campo visual, por serem sutis, o impacto na vida diária é pequeno.
Há relatos de que defeitos de campo visual são encontrados em apenas cerca de metade dos casos.

Achados clínicos

Quatro achados fundoscópicos característicos (definição de Kim et al., 1989):

Desvio superior dos vasos

Entrada superior da artéria e veia centrais da retina: A origem dos vasos desvia-se para cima do disco, surgindo acima do centro geométrico do disco.

Palidez superior do disco

Estreitamento e palidez da borda superior: A parte superior da borda do disco torna-se fina e pálida, refletindo perda de tecido neural.

Halo superior

Halo escleral peripapilar superior: Um anel branco aparece acima do disco óptico (parte superior do sinal do anel duplo). Achado indicativo de hipoplasia.

Afinamento da RNFL

Afinamento da camada de fibras nervosas da retina superior: Afinamento das fibras nervosas originando-se acima do disco óptico. Pode ser avaliado quantitativamente por OCT.

Frequentemente, nem todos os quatro achados estão presentes, e nem todos são obrigatórios. Para o diagnóstico, a combinação de pelo menos dois dos quatro achados com um defeito de campo visual não progressivo é considerada um guia (embora esse critério seja controverso) [1,5].

Características do defeito de campo visual:

Em casos típicos, um defeito em forma de leque conectado ao ponto cego de Mariotte e se estendendo inferiormente.
É característico que a diminuição da sensibilidade ocorra mais perifericamente do que na área de Bjerrum afetada no glaucoma.

Características em asiáticos: Asiáticos frequentemente não apresentam os quatro achados típicos, e o afinamento da camada de fibras nervosas da retina na região nasal superior aparece como o principal achado [5,6].

Q A SSONH afeta a acuidade visual?

A acuidade visual, pressão intraocular, função pupilar e visão de cores são geralmente normais, com pouco impacto nas atividades diárias. Mesmo na presença de um defeito de campo visual típico, a acuidade visual e o campo visual frequentemente permanecem estáveis se não houver glaucoma concomitante.

3. Causas e Fatores de Risco

Diabetes materno é o maior fator de risco para SSONH [2,4,7]. O primeiro relato em 1977 foi de um filho de mãe diabética. Experimentos em animais mostraram anormalidades no desenvolvimento da estrutura ocular e morte de células ganglionares da retina sob condições de hiperglicemia. No entanto, casos também foram relatados em mães sem diabetes, portanto o diabetes materno sozinho não explica a condição.

Outros fatores de risco:

Sexo feminino (a paciente é do sexo feminino)
Período gestacional curto (parto prematuro)
Baixo peso ao nascer

Os fatores de risco para hipoplasia do nervo óptico em geral incluem o uso materno de medicamentos (como fenitoína, quinina, LSD) e álcool durante a gravidez.

Contexto do desenvolvimento: O nervo óptico no início do desenvolvimento possui cerca de 3,7 milhões de fibras nervosas, mas até a 29ª semana de gestação, esse número é naturalmente reduzido para cerca de 1,1 milhão por apoptose. Acredita-se que anormalidades nesse processo estejam envolvidas na hipoplasia do nervo óptico.

4. Diagnóstico e Métodos de Exame

Exame de Fundo de Olho e Critérios Diagnósticos

A presença de dois ou mais dos quatro achados característicos combinados com defeito de campo visual não progressivo é considerada critério diagnóstico. No entanto, esse critério muitas vezes não se aplica a asiáticos. De acordo com os critérios propostos em 2008, o padrão de defeito de campo visual usando perímetro de Goldmann e defeito da camada de fibras nervosas da retina devem ser enfatizados em vez da morfologia do disco óptico.

Relação DM/DD (relação diâmetro do disco/distância mácula-disco):

Clinicamente, se a relação for 3 ou mais, suspeita-se de hipoplasia do nervo óptico, e se for 4 ou mais, a probabilidade é alta.
Um método de diagnóstico simples para papila pequena também é usado se a relação for 3,2 ou mais.
Às vezes, observa-se um anel de pigmento ao redor do disco (sinal do anel duplo).

OCT (Tomografia de Coerência Óptica)

A OCT é o exame mais útil no diagnóstico de SSONH e na diferenciação do glaucoma.

Avaliação quantitativa da espessura da camada de fibras nervosas da retina: Na SSONH, a espessura da camada de fibras nervosas da retina superior torna-se significativamente fina (de acordo com o relatório de Unoki et al., o quadrante superior no olho afetado é 56,7 µm vs. 127,3 µm no olho normal) [8].
Segmentos de medição úteis: As direções das 12, 1 e 2 horas são consideradas as mais úteis para o diagnóstico [5].
Impacto em todos os quadrantes: Não apenas o quadrante superior, mas todos os quadrantes são afetados, sugerindo envolvimento extenso de toda a retina [5,8].

SD-OCT: A protrusão do complexo epitélio pigmentar da retina (EPR)/membrana de Bruch (MB) acima da papila é característica da SSONH, e foi relatado que o comprimento da protrusão na borda nasal da papila no olho afetado é significativamente maior do que no olho normal [6].

OCTA: Na SSONH, observa-se diminuição da densidade capilar peripapilar nasal (RPCVD) e aumento da RPCVD inferior e temporal, sendo útil para diferenciar do glaucoma [9].

Ressonância Magnética Craniana

Realizada para avaliar complicações sistêmicas. Cerca de 15% dos casos de hipoplasia do nervo óptico apresentam anormalidades do infundíbulo hipofisário, podendo necessitar de investigação de doenças endócrinas. A síndrome de de Morsier (displasia septo-óptica: hipoplasia do nervo óptico + defeito do septo pelúcido + defeito do corpo caloso + disfunção hipofisária) também deve ser considerada. Mesmo que seja unilateral, recomenda-se uma investigação sistêmica pelo menos uma vez.

Diagnóstico Diferencial com Glaucoma

Como os achados de fundo de olho e campo visual na SSONH e no glaucoma são semelhantes, diferenciá-los é o desafio clínico mais importante.

Abaixo estão os principais pontos de diferenciação entre SSONH e glaucoma.

Item de Diferenciação	SSONH	Glaucoma
Evolução	Não progressivo	Progressivo
Locais de predileção dos defeitos da camada de fibras nervosas da retina	Superior e nasal superior	Lado temporal (polos superior e inferior)
Protrusão do epitélio pigmentar da retina/membrana de Bruch	Presente (superior)	Ausente
Localização do defeito de campo visual	Mais periférico que a área de Bjerrum	Área de Bjerrum

A ausência de alterações temporais no campo visual e na morfologia do disco óptico é a evidência mais importante que apoia a SSONH.
A atrofia óptica glaucomatosa tende a ocorrer ligeiramente no lado temporal, e os defeitos de campo visual/RNFL progridem ao longo do tempo [7].
Há relatos de que a SSONH é frequentemente acompanhada de glaucoma, sendo necessária observação a longo prazo [10].

Q Como diferenciar SSONH de glaucoma?

O ponto mais importante é a estabilidade temporal do campo visual e da morfologia do disco óptico. Como a SSONH é não progressiva, a ausência de alterações em exames de campo visual e OCT regulares é uma evidência para descartar glaucoma. Além disso, a localização do defeito de RNFL (na SSONH: superior e nasal superior; no glaucoma: lado temporal), a protrusão do complexo epitélio pigmentar da retina/membrana de Bruch (característica da SSONH) e a distribuição da densidade capilar na OCTA também auxiliam no diagnóstico diferencial. Consulte a seção “Diagnóstico e Métodos de Exame” para detalhes.

5. Métodos de tratamento padrão

SSONH é uma doença congênita não progressiva e, basicamente, não requer tratamento. Estudos de acompanhamento de longo prazo confirmaram que os defeitos de campo visual e a morfologia do disco óptico não se alteram [1,7].

Princípios de manejo:

Observação é a base: Para monitorar a presença de glaucoma comórbido, continue realizando exames de OCT e de campo visual regularmente.
Quando descoberto em crianças: Tente melhorar a função visual residual realizando a correção refrativa adequada.

Q SSONH precisa de tratamento?

Basicamente, não é necessário tratamento. SSONH é uma doença congênita não progressiva e, se não houver glaucoma comórbido, a visão e o campo visual permanecem estáveis. No entanto, devido ao risco de glaucoma comórbido, o acompanhamento regular com OCT e exames de campo visual deve ser continuado. O uso indiscriminado de colírios ou cirurgia para reduzir a pressão intraocular deve ser evitado.

6. Fisiopatologia e mecanismo detalhado de ocorrência

Mecanismo patológico básico

A essência patológica da hipoplasia do nervo óptico é a falha no desenvolvimento das células ganglionares da retina (RGC) e suas fibras nervosas. Acredita-se que existam dois mecanismos: uma redução primária de RGC devido a anormalidades do desenvolvimento e degeneração retrógrada devido a anormalidades do desenvolvimento no lado central (corpo geniculado lateral e córtex visual). O afinamento da RNFL na SSONH reflete diretamente a perda seletiva de RGC na região superior.

Processo de desenvolvimento e envolvimento do diabetes

No início do desenvolvimento, existem cerca de 3,7 milhões de fibras do nervo óptico, mas até a 29ª semana de gestação, esse número é reduzido para cerca de 1,1 milhão por apoptose (morte celular programada). Acredita-se que uma perturbação nesse processo normal de desenvolvimento (falta de formação inicial ou aumento da apoptose) esteja envolvida na ocorrência de SSONH. Um estudo de 1998 mostrou que a apoptose aumenta nas células da retina de pacientes diabéticos, sugerindo que a hiperglicemia materna pode causar morte excessiva de RGC.

Mecanismo de seletividade superior

Por que o dano se limita à parte superior do disco óptico ainda não foi completamente elucidado. Sabe-se que o sistema de sinalização via efrina B1/B2 (ligante) e EphB1-4 (receptor) está envolvido na formação do padrão dorsoventral (diferenciação superior e inferior) no disco óptico e na determinação do trajeto dos axônios das células ganglionares da retina, e acredita-se que anormalidades nesse sistema possam criar os limites superior e inferior. No entanto, os limites superior e inferior observados clinicamente são muito nítidos, enquanto os sinais de efrina/Eph formam um gradiente de concentração gradual, então alguns consideram essa explicação insuficiente. Há também discussão de que a morte celular seletiva após dano local no disco óptico pode ser uma explicação mais adequada [1].

7. Referências

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