ऊपरी खंडीय ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लेसिया (SSONH)

एक नजर में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• यह ऑप्टिक डिस्क के ऊपरी भाग में सीमित जन्मजात हाइपोप्लासिया है, जिसे ‘टॉपलेस ऑप्टिक डिस्क’ भी कहा जाता है।
• जापान में इसका प्रसार लगभग 0.3% है, और लिंग भेद नहीं है। अधिकांश मामले लक्षणहीन होते हैं और संयोग से पाए जाते हैं।
• चार विशिष्ट निष्कर्षों (रक्त वाहिकाओं का ऊपर की ओर विस्थापन, ऑप्टिक डिस्क का ऊपरी पीलापन, ऊपरी हेलो, ऊपरी रेटिनल तंत्रिका फाइबर परत का पतला होना) में से दो या अधिक का होना निदान का मानदंड है।
• सबसे बड़ा जोखिम कारक मातृ मधुमेह है, और गर्भावस्था के दौरान रक्त शर्करा नियंत्रण महत्वपूर्ण माना जाता है।
• OCT निदान में सहायता करता है, और ग्लूकोमा से अंतर करना चिकित्सकीय रूप से सबसे महत्वपूर्ण चुनौती है।
• यह एक गैर-प्रगतिशील बीमारी है और आमतौर पर उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, लेकिन ग्लूकोमा के जोखिम के कारण नियमित अनुवर्ती आवश्यक है।
• अंतःनेत्र दबाव कम करने के लिए बिना सोचे-समझे आई ड्रॉप या सर्जरी से बचना चाहिए।

1. सुपीरियर सेगमेंटल ऑप्टिक नर्व हाइपोप्लासिया (SSONH) क्या है?

सुपीरियर सेगमेंटल ऑप्टिक नर्व हाइपोप्लासिया (SSONH) एक ऐसी बीमारी है जो ऑप्टिक डिस्क के ऊपरी भाग में सीमित जन्मजात रेटिनल गैंग्लियन कोशिका (RGC) की कमी की विशेषता है। ऑप्टिक डिस्क का ऊपरी भाग हाइपोप्लास्टिक होता है, जिससे डिस्क ‘टोपी न पहने’ जैसी दिखती है, इसलिए इसे ‘टॉपलेस ऑप्टिक डिस्क’ भी कहा जाता है।

ऑप्टिक नर्व हाइपोप्लासिया (ONH) सामान्यतः जन्मजात ऑप्टिक तंत्रिका असामान्यताओं में सबसे आम समूह है, और SSONH इसकी एक उपश्रेणी है।

ऐतिहासिक पृष्ठभूमि: 1977 में Petersen & Walton ने मधुमेह माताओं से जन्मे 17 बच्चों के मामलों के रूप में पहली बार रिपोर्ट किया। बाद में 1989 में Kim et al. ने ‘SSONH’ शब्द गढ़ा और चार विशिष्ट फंडस निष्कर्षों का पहली बार व्यवस्थित रूप से वर्णन किया [1,2]।

महामारी विज्ञान:

• जापान में प्रसार: लगभग 0.3% (सामान्य दबाव ग्लूकोमा का लगभग 1/10) [3]
• कोरिया में प्रसार: 0.08 से 0.24% (अध्ययन के अनुसार भिन्न) [4]
• लिंग भेद नहीं है।
• हल्के निष्कर्षों के कारण, कई मामले अज्ञात रहते हैं [1]

Q SSONH और ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लासिया (ONH) में क्या अंतर है?

A

ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लासिया (ONH) उन रोगों के समूह को संदर्भित करता है जिनमें संपूर्ण ऑप्टिक डिस्क छोटी बनती है। SSONH इसकी एक उपश्रेणी है, जो ऑप्टिक डिस्क के केवल ऊपरी भाग तक सीमित हाइपोप्लासिया द्वारा विशेषता है। फंडस निष्कर्षों और दृश्य क्षेत्र दोषों का वितरण ONH से भिन्न होता है, जहां निचला भाग या संपूर्ण डिस्क समान रूप से प्रभावित होता है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

अक्सर यह लक्षणहीन होता है और स्वास्थ्य जांच या अन्य बीमारियों की जांच के दौरान संयोगवश पाया जाता है।

• दृश्य तीक्ष्णता, अंतःनेत्र दबाव, प्यूपिलरी कार्य, रंग दृष्टि, नेत्र स्थिति और नेत्र गति सामान्यतः सामान्य सीमा में होते हैं।
• विशिष्ट दृश्य क्षेत्र दोष होने पर भी, वे हल्के होते हैं और दैनिक जीवन में बाधा नहीं डालते।
• कुछ रिपोर्टों के अनुसार, केवल लगभग आधे मामलों में ही दृश्य क्षेत्र दोष पाए जाते हैं।

नैदानिक निष्कर्ष

4 विशिष्ट फंडस निष्कर्ष (1989 में किम एट अल. की परिभाषा):

वाहिकाओं का ऊपर की ओर विचलन

रेटिना की केंद्रीय धमनी और शिरा का ऊपर से प्रवेश: वाहिकाओं का उद्गम डिस्क के ऊपर की ओर विचलित होता है, डिस्क के ज्यामितीय केंद्र से ऊपर दिखाई देता है।

डिस्क के ऊपरी भाग का पीलापन

ऊपरी किनारे का संकुचन और पीलापन: डिस्क रिम का ऊपरी भाग पतला और पीला हो जाता है, जो तंत्रिका ऊतक के नुकसान को दर्शाता है।

ऊपरी हेलो

ऊपरी पैपिलरी स्क्लेरल हेलो : पैपिला के ऊपर एक सफेद वलय (डबल रिंग साइन का ऊपरी भाग) दिखाई देता है। हाइपोप्लासिया का संकेत।

RNFL का पतला होना

ऊपरी रेटिनल नर्व फाइबर लेयर (RNFL) का पतला होना : पैपिला के ऊपर से शुरू होने वाले तंत्रिका तंतुओं का पतला होना। OCT द्वारा मात्रात्मक मूल्यांकन संभव।

अक्सर चारों निष्कर्ष एक साथ नहीं होते, और सभी वस्तुएँ अनिवार्य नहीं हैं। निदान के लिए, चार में से कम से कम दो निष्कर्षों और गैर-प्रगतिशील दृश्य क्षेत्र दोष के संयोजन को एक मानदंड माना जाता है (हालांकि इस मानदंड पर बहस है) [1,5]।

दृश्य क्षेत्र दोष की विशेषताएँ:

• विशिष्ट मामलों में, दोष मैरियट ब्लाइंड स्पॉट (शारीरिक अंध स्थान) से जुड़कर नीचे की ओर फैलने वाले पंखे के आकार का होता है।
• ग्लूकोमा में प्रभावित ब्जेरम क्षेत्र की तुलना में परिधि की ओर संवेदनशीलता में कमी होना विशेषता है।

एशियाई लोगों की विशेषताएँ : एशियाई लोगों में अक्सर चार विशिष्ट निष्कर्ष नहीं दिखते, और ऊपरी नासिका रेटिनल नर्व फाइबर लेयर का पतला होना मुख्य निष्कर्ष के रूप में दिखाई देता है [5,6]।

Q क्या SSONH दृष्टि को प्रभावित करता है?

A

दृश्य तीक्ष्णता, अंतःनेत्र दबाव, प्यूपिलरी फंक्शन और रंग दृष्टि सामान्यतः सामान्य होते हैं, और दैनिक जीवन में बाधा कम होती है। विशिष्ट दृश्य क्षेत्र दोष होने पर भी, यदि ग्लूकोमा नहीं जुड़ा है, तो दृश्य तीक्ष्णता और दृश्य क्षेत्र अक्सर अपरिवर्तित रहते हैं।

3. कारण और जोखिम कारक

मातृ मधुमेह को SSONH का सबसे बड़ा जोखिम कारक माना जाता है [2,4,7]। 1977 की पहली रिपोर्ट भी मधुमेह माँ से जन्मे बच्चे के मामले से शुरू हुई थी। पशु प्रयोगों में उच्च रक्त शर्करा के तहत नेत्र संरचना विकास असामान्यताएँ और RGC मृत्यु की पुष्टि हुई है। हालांकि, मधुमेह के इतिहास के बिना माताओं से भी मामले सामने आए हैं, और अकेले मातृ मधुमेह रोगविज्ञान की व्याख्या नहीं कर सकता।

अन्य जोखिम कारक:

• महिला (रोगी महिला है)
• कम गर्भावस्था अवधि (समय से पहले जन्म)
• कम जन्म वजन

ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लेसिया के सामान्य जोखिमों में माँ द्वारा गर्भावस्था के दौरान दवाओं (फ़ेनिटोइन, क्विनिन, LSD आदि) और शराब का सेवन भी शामिल है।

विकास की पृष्ठभूमि: ऑप्टिक तंत्रिका में प्रारंभिक विकास में लगभग 3.7 मिलियन तंत्रिका तंतु होते हैं, लेकिन गर्भावस्था के 29वें सप्ताह तक एपोप्टोसिस द्वारा इनकी संख्या घटकर लगभग 1.1 मिलियन हो जाती है। इस प्रक्रिया में असामान्यता ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लेसिया में योगदान करती है।

रोकथाम और दैनिक देखभाल

SSONH का सबसे बड़ा जोखिम कारक गर्भावस्था के दौरान माँ में असामान्य रक्त शर्करा है। गर्भावस्था की योजना बना रही या गर्भवती महिलाएँ कृपया उचित रक्त शर्करा प्रबंधन के लिए अपने चिकित्सक के साथ समन्वय करें।

4. निदान और जाँच के तरीके

फंडस परीक्षण और निदान मानदंड

चार विशिष्ट निष्कर्षों में से दो या अधिक और गैर-प्रगतिशील दृश्य क्षेत्र दोष का संयोजन निदान के लिए एक दिशानिर्देश माना जाता है। हालांकि, यह मानदंड एशियाई लोगों में अक्सर लागू नहीं होता। 2008 में प्रस्तावित मानदंडों के अनुसार, पैपिला आकृति की तुलना में गोल्डमैन परिमापी द्वारा मापा गया दृश्य क्षेत्र दोष पैटर्न और रेटिनल तंत्रिका फाइबर परत दोष पर अधिक जोर दिया जाना चाहिए।

DM/DD अनुपात (डिस्क व्यास/मैक्युला-डिस्क दूरी अनुपात):

• चिकित्सकीय रूप से, 3 या अधिक ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लेसिया का संदेह पैदा करता है, और 4 या अधिक उच्च संभावना दर्शाता है।
• 3.2 या अधिक का उपयोग करके माइक्रोपैपिला का सरल निदान भी किया जाता है।
• पैपिला के चारों ओर एक वर्णक वलय (डबल रिंग साइन) देखा जा सकता है।

OCT (ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी)

OCT, SSONH के निदान और ग्लूकोमा से इसके अंतर के लिए सबसे उपयोगी परीक्षण है।

• रेटिनल तंत्रिका फाइबर परत की मोटाई का मात्रात्मक मूल्यांकन : SSONH में ऊपरी रेटिनल तंत्रिका फाइबर परत की मोटाई काफी कम हो जाती है (Unoki एट अल. की रिपोर्ट के अनुसार ऊपरी चतुर्थांश में रोगग्रस्त आंख 56.7 µm बनाम सामान्य 127.3 µm) [8].
• उपयोगी माप खंड : 12 बजे, 1 बजे और 2 बजे की दिशाएं निदान के लिए सबसे उपयोगी मानी जाती हैं [5].
• सभी चतुर्थांशों पर प्रभाव : केवल ऊपरी चतुर्थांश ही नहीं, बल्कि सभी चतुर्थांश प्रभावित होते हैं, जो पूरे रेटिना में व्यापक भागीदारी का संकेत देता है [5,8].

SD-OCT : रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम (RPE)/ब्रुच झिल्ली (BM) कॉम्प्लेक्स का पैपिला के ऊपर उभार SSONH की विशेषता है, और रोगग्रस्त आंख के नाक के पैपिलरी किनारे पर उभार सामान्य आंख की तुलना में काफी लंबा बताया गया है [6].

OCTA (ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी एंजियोग्राफी) : SSONH में नाक के पेरिपैपिलरी केशिका घनत्व (RPCVD) में कमी और निचले और टेम्पोरल RPCVD में वृद्धि देखी जाती है, जो ग्लूकोमा से अंतर करने में उपयोगी है [9].

सिर का MRI

प्रणालीगत जटिलताओं के मूल्यांकन के उद्देश्य से किया जाता है। ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लासिया के लगभग 15% मामलों में पिट्यूटरी इन्फंडिबुलम की असामान्यता की सूचना मिली है, और अंतःस्रावी रोगों की जांच की आवश्यकता हो सकती है। डी मोर्सियर सिंड्रोम (सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया: ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लासिया + सेप्टम पेलुसिडम का अभाव + कॉर्पस कैलोसम का अभाव + पिट्यूटरी अपर्याप्तता) से संबंध को भी ध्यान में रखें। एकतरफा होने पर भी, कम से कम एक बार प्रणालीगत जांच करने की सिफारिश की जाती है।

ग्लूकोमा से अंतर

SSONH और ग्लूकोमा में फंडस और दृश्य क्षेत्र के निष्कर्ष समान होते हैं, इसलिए नैदानिक रूप से अंतर करना सबसे महत्वपूर्ण मुद्दा है।

SSONH और ग्लूकोमा के बीच मुख्य अंतर बिंदु नीचे दिए गए हैं।

अंतर मद	SSONH	ग्लूकोमा
प्रगति	गैर-प्रगतिशील	प्रगतिशील
रेटिनल तंत्रिका फाइबर परत दोष के सामान्य स्थान	ऊपरी और ऊपरी नासिका पक्ष	कनपटी की ओर (ऊपरी और निचले ध्रुव)
रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम/ब्रुच झिल्ली का उभार	मौजूद (ऊपरी)	अनुपस्थित
दृश्य क्षेत्र दोष का स्थान	ब्जेरम क्षेत्र से अधिक परिधीय	ब्जेरम क्षेत्र

• समय के साथ दृश्य क्षेत्र और ऑप्टिक डिस्क आकृति में कोई बदलाव नहीं होना SSONH के पक्ष में सबसे महत्वपूर्ण सबूत है।
• ग्लूकोमैटस ऑप्टिक एट्रोफी का सामान्य स्थान थोड़ा कनपटी की ओर होता है, और दृश्य क्षेत्र और RNFL दोष समय के साथ बढ़ते हैं [7]।
• SSONH में ग्लूकोमा के साथ होने की संभावना की रिपोर्टें हैं, इसलिए दीर्घकालिक अनुवर्ती आवश्यक है [10]।

Q SSONH और ग्लूकोमा में कैसे अंतर किया जाए?

A

सबसे महत्वपूर्ण बिंदु दृश्य क्षेत्र और ऑप्टिक डिस्क आकृति की समय के साथ स्थिरता है। SSONH गैर-प्रगतिशील है, इसलिए नियमित दृश्य क्षेत्र परीक्षण और OCT में कोई बदलाव नहीं होना ग्लूकोमा को खारिज करने का आधार है। इसके अलावा, RNFL दोष का स्थान (SSONH में ऊपरी और ऊपरी नासिका पक्ष, ग्लूकोमा में कनपटी की ओर), रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम/ब्रुच झिल्ली कॉम्प्लेक्स का उभार (SSONH की विशेषता), और OCTA द्वारा केशिका घनत्व का वितरण भी अंतर करने में मदद करता है। विवरण के लिए “निदान और जांच विधियाँ” अनुभाग देखें।

5. मानक उपचार

SSONH एक गैर-प्रगतिशील जन्मजात रोग है और मूल रूप से उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। दीर्घकालिक अनुवर्ती अध्ययनों में भी यह पुष्टि हुई है कि दृश्य क्षेत्र दोष और ऑप्टिक डिस्क आकृति में परिवर्तन नहीं होता है [1,7]।

प्रबंधन के सिद्धांत:

• मूल रूप से अनुवर्ती कार्रवाई: ग्लूकोमा की उपस्थिति की निगरानी के लिए नियमित OCT परीक्षण और दृश्य क्षेत्र परीक्षण जारी रखें।
• बच्चों में पता लगने पर: उचित अपवर्तक सुधार करके शेष दृश्य कार्य में सुधार का प्रयास करें।

उपचार में महत्वपूर्ण सावधानियाँ

SSONH को कभी-कभी ग्लूकोमा समझ लिया जाता है, जिससे अनावश्यक अंतःनेत्र दबाव कम करने वाले उपचार (आई ड्रॉप, सर्जरी) का जोखिम होता है। अंतःनेत्र दबाव कम करने के उद्देश्य से हल्के में आई ड्रॉप या सर्जरी से बचना चाहिए। दूसरी ओर, SSONH में ग्लूकोमा के साथ होने की संभावना की रिपोर्टें हैं, इसलिए नियमित अनुवर्ती कार्रवाई आवश्यक है। दृश्य क्षेत्र और OCT द्वारा नियमित निगरानी से “प्रगति हो रही है या नहीं” की पुष्टि करना प्रबंधन का सबसे महत्वपूर्ण बिंदु है।

Q SSONH का निदान हुआ है, क्या उपचार आवश्यक है?

A

मूल रूप से उपचार की आवश्यकता नहीं है। SSONH एक गैर-प्रगतिशील जन्मजात रोग है, और यदि ग्लूकोमा नहीं है तो दृष्टि और दृश्य क्षेत्र में बिना किसी बदलाव के ठीक रहता है। हालांकि, ग्लूकोमा के साथ होने का जोखिम है, इसलिए नियमित OCT और दृश्य क्षेत्र परीक्षण द्वारा अनुवर्ती कार्रवाई जारी रखनी चाहिए। अंतःनेत्र दबाव कम करने के उद्देश्य से आई ड्रॉप या सर्जरी हल्के में नहीं करनी चाहिए।

6. रोग-शरीरक्रियाविज्ञान और विस्तृत उत्पत्ति तंत्र

मूल रोगविज्ञान तंत्र

ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लेसिया का रोगविज्ञानी सार रेटिनल गैंग्लियन कोशिकाओं (RGC) और उनके तंत्रिका तंतुओं का विकासात्मक दोष है। विकासात्मक असामान्यता के कारण प्राथमिक RGC कमी और केंद्रीय पक्ष (पार्श्व जीनिकुलेट बॉडी, दृश्य प्रांतस्था) की विकासात्मक असामान्यता के कारण प्रतिगामी अध:पतन, दो तंत्र माने जाते हैं। SSONH में RNFL पतलापन ऊपरी क्षेत्र में चयनात्मक RGC हानि का सीधा प्रतिबिंब है।

विकास प्रक्रिया और मधुमेह की भूमिका

विकास के प्रारंभ में ऑप्टिक तंत्रिका तंतु लगभग 3.7 मिलियन होते हैं, लेकिन गर्भावस्था के 29वें सप्ताह तक एपोप्टोसिस (प्रोग्राम्ड कोशिका मृत्यु) द्वारा लगभग 1.1 मिलियन तक कम हो जाते हैं। SSONH की उत्पत्ति में इस सामान्य विकास प्रक्रिया में बाधा (प्रारंभिक गठन की कमी या एपोप्टोसिस में वृद्धि) शामिल मानी जाती है। 1998 के एक अध्ययन में मधुमेह रोगियों की रेटिना कोशिकाओं में एपोप्टोसिस में वृद्धि दिखाई गई, जो मातृ हाइपरग्लाइसीमिया के कारण RGC की अत्यधिक कोशिका मृत्यु की संभावना का सुझाव देती है।

ऊपरी चयनात्मकता का तंत्र

ऑप्टिक डिस्क के ऊपरी भाग तक क्षति सीमित क्यों होती है, यह अभी तक पूरी तरह से स्पष्ट नहीं हुआ है। एफ्रिन B1/B2 (लिगैंड) और EphB1-4 (रिसेप्टर) द्वारा सिग्नलिंग प्रणाली ऑप्टिक डिस्क में पृष्ठीय-अधरीय पैटर्न निर्माण (ऊपरी और निचले भेदभाव) और RGC अक्षतंतु के मार्ग निर्धारण में शामिल होती है, और इस प्रणाली की असामान्यता ऊपरी-निचली सीमा उत्पन्न करने की संभावना के रूप में उल्लिखित है। हालांकि, नैदानिक रूप से देखी गई ऊपरी-निचली सीमा बहुत स्पष्ट होती है, जबकि एफ्रिन/Eph सिग्नल एक क्रमिक सांद्रता प्रवणता बनाते हैं, इसलिए यह स्पष्टीकरण अकेले अपर्याप्त माना जाता है। ऑप्टिक डिस्क पर स्थानीय क्षति के बाद चयनात्मक कोशिका मृत्यु अधिक उपयुक्त स्पष्टीकरण हो सकती है, इस पर भी चर्चा है [1]।

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7. संदर्भ

1. Wu JH, Lin CW, Liu CH, Weinreb RN, Welsbie DS. Superior segmental optic nerve hypoplasia: a review. Surv Ophthalmol. 2022;67(5):1467-1476. PMID: 35189184.
2. Landau K, Bajka JD, Kirchschläger BM. Topless optic disks in children of mothers with type I diabetes mellitus. Am J Ophthalmol. 1998;125(5):605-611. PMID: 9625543.
3. Yamamoto T, Sato M, Iwase A. Superior segmental optic hypoplasia found in Tajimi Eye Health Care Project participants. Jpn J Ophthalmol. 2004;48(6):578-583. PMID: 15592784.
4. Seo S, Lee CE, Kim DW, et al. Prevalence and risk factors of superior segmental optic hypoplasia in a Korean population: the Korea National Health and Nutrition Examination Survey. BMC Ophthalmol. 2014;14:157. PMID: 25510911.
5. Yagasaki A, Sawada A, Manabe Y, Yamamoto T. Clinical features of superior segmental optic hypoplasia: hospital-based study. Jpn J Ophthalmol. 2019;63(1):34-39. PMID: 30367298.
6. Hayashi K, Tomidokoro A, Konno S, Mayama C, Aihara M, Araie M. Evaluation of optic nerve head configurations of superior segmental optic hypoplasia by spectral-domain optical coherence tomography. Br J Ophthalmol. 2010;94(6):768-772. PMID: 20508053.
7. Yamamoto T. Superior segmental optic hypoplasia as a differential diagnosis of glaucoma. Taiwan J Ophthalmol. 2019;9(2):63-66. PMID: 31198664.
8. Unoki K, Ohba N, Hoyt WF. Optical coherence tomography of superior segmental optic hypoplasia. Br J Ophthalmol. 2002;86(8):910-914. PMID: 12140214.
9. Abe M, Omodaka K, Kikawa T, Nakazawa T. Radial peripapillary capillary density in superior segmental optic hypoplasia measured with OCT angiography. BMC Ophthalmol. 2020;20(1):199. PMID: 32448227.
10. Yamazaki Y, Hayamizu F. Superior segmental optic nerve hypoplasia accompanied by progressive normal-tension glaucoma. Clin Ophthalmol. 2012;6:1713-1716. PMID: 23118522.