ข้ามไปยังเนื้อหา
ประสาทจักษุวิทยา

ภาวะเส้นประสาทตาพัฒนาผิดปกติส่วนบน (SSONH)

1. ภาวะขาดพัฒนาการของเส้นประสาทตาส่วนบนแบบแบ่งส่วน (SSONH)

หัวข้อที่มีชื่อว่า “1. ภาวะขาดพัฒนาการของเส้นประสาทตาส่วนบนแบบแบ่งส่วน (SSONH)”

ภาวะขาดพัฒนาการของเส้นประสาทตาส่วนบนแบบแบ่งส่วน (Superior Segmental Optic Nerve Hypoplasia: SSONH) เป็นโรคแต่กำเนิดที่มีลักษณะเฉพาะคือการลดลงของเซลล์ปมประสาทจอประสาทตา (RGC) เฉพาะส่วนบนของจานประสาทตา เนื่องจากส่วนบนของจานประสาทตาขาดพัฒนาและดูเหมือน “ไม่สวมหมวก” จึงมีชื่อเรียกอีกอย่างว่า “จานประสาทตาไร้ยอด” (topless optic disc)

ภาวะขาดพัฒนาการของเส้นประสาทตา (Optic Nerve Hypoplasia: ONH) โดยทั่วไปเป็นกลุ่มโรคที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มความผิดปกติแต่กำเนิดของเส้นประสาทตา และ SSONH จัดเป็นประเภทย่อยของโรคนี้

ภูมิหลังทางประวัติศาสตร์: ในปี 1977 Petersen & Walton รายงานเด็ก 17 คนที่เกิดจากมารดาที่เป็นเบาหวาน ต่อมาในปี 1989 Kim และคณะได้บัญญัติคำว่า “SSONH” และเป็นครั้งแรกที่อธิบายลักษณะเด่นสี่ประการของจอประสาทตาอย่างเป็นระบบ [1,2]

ระบาดวิทยา:

  • ความชุกในญี่ปุ่น: ประมาณ 0.3% (ประมาณ 1/10 ของโรคต้อหินความดันปกติ) [3]
  • ความชุกในเกาหลี: 0.08-0.24% (แตกต่างกันไปตามการศึกษา) [4]
  • ไม่มีความแตกต่างทางเพศ
  • เนื่องจากเป็นอาการที่เล็กน้อย จึงเชื่อว่าหลายกรณีไม่ได้รับการวินิจฉัย [1]
Q SSONH แตกต่างจากภาวะ hypoplasia ของเส้นประสาทตา (ONH) อย่างไร?
A

ภาวะ hypoplasia ของเส้นประสาทตา (ONH) หมายถึงกลุ่มโรคทั้งหมดที่หัวประสาทตาถูกสร้างให้มีขนาดเล็ก SSONH เป็นประเภทย่อย มีลักษณะเฉพาะคือภาวะ hypoplasia ที่จำกัดเฉพาะส่วนบนของหัวประสาทตาเท่านั้น การกระจายของผลการตรวจอวัยวะภายในตาและความบกพร่องของลานสายตาจะแตกต่างจาก ONH ที่ส่งผลต่อส่วนล่างหรือทั้งหัวประสาทตาอย่างสม่ำเสมอ

มักไม่มีอาการ และมักถูกค้นพบโดยบังเอิญระหว่างการตรวจสุขภาพหรือการตรวจสอบโรคอื่นๆ

  • การมองเห็น ความดันลูกตา การทำงานของรูม่านตา การมองเห็นสี ตำแหน่งตา และการเคลื่อนไหวของตา โดยปกติอยู่ในช่วงปกติ
  • แม้ว่าจะมีความบกพร่องของลานสายตาโดยทั่วไป แต่เนื่องจากเล็กน้อย จึงมีผลกระทบต่อชีวิตประจำวันน้อย
  • มีรายงานว่าความบกพร่องของลานสายตาพบได้เพียงประมาณครึ่งหนึ่งของกรณีเท่านั้น

ผลการตรวจอวัยวะภายในตาที่มีลักษณะเฉพาะ 4 ประการ (คำจำกัดความของ Kim และคณะ 1989):

การเบี่ยงเบนของหลอดเลือดขึ้นด้านบน

การเข้าของหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำจอประสาทตาส่วนกลางจากด้านบน: ต้นกำเนิดของหลอดเลือดเบี่ยงเบนขึ้นไปด้านบนของหัวประสาทตา ปรากฏเหนือจุดศูนย์กลางทางเรขาคณิตของหัวประสาทตา

สีซีดของส่วนบนของหัวประสาทตา

การแคบลงและสีซีดของขอบด้านบน: ส่วนบนของขอบหัวประสาทตาบางลงและซีด สะท้อนถึงการสูญเสียเนื้อเยื่อประสาท

รัศมีด้านบน

รัศมีตาขาวรอบหัวประสาทตาด้านบน: วงแหวนสีขาวปรากฏเหนือหัวประสาทตา (ส่วนบนของ double ring sign) เป็นสิ่งที่บ่งชี้ภาวะเจริญไม่สมบูรณ์

การบางลงของชั้นเส้นใยประสาทจอตา

การบางลงของชั้นเส้นใยประสาทจอตาด้านบน: เส้นใยประสาทบางลงโดยเริ่มจากเหนือหัวประสาทตา สามารถประเมินเชิงปริมาณได้ด้วย OCT

บ่อยครั้งที่ไม่มีทั้งสี่สิ่งที่พบร่วมกัน และไม่จำเป็นต้องมีทั้งหมด สำหรับการวินิจฉัย การรวมกันของอย่างน้อยสองในสี่สิ่งที่พบร่วมกับความบกพร่องของลานสายตาที่ไม่ลุกลามถือเป็นแนวทาง (แม้ว่าเกณฑ์นี้ยังเป็นที่ถกเถียง) [1,5]

ลักษณะของความบกพร่องของลานสายตา:

  • ในกรณีทั่วไป จะมีความบกพร่องรูปพัดที่เชื่อมต่อกับจุดบอดของ Mariotte และขยายลงด้านล่าง
  • ลักษณะเฉพาะคือความไวลดลงในบริเวณรอบนอกมากกว่าบริเวณ Bjerrum ที่ได้รับผลกระทบในโรคต้อหิน

ลักษณะในคนเอเชีย: คนเอเชียมักไม่แสดงสี่สิ่งที่พบทั่วไป และการบางลงของชั้นเส้นใยประสาทจอตาในบริเวณจมูกด้านบนมักเป็นสิ่งที่พบหลัก [5,6]

Q SSONH ส่งผลต่อการมองเห็นหรือไม่?
A

การมองเห็น ความดันลูกตา การทำงานของรูม่านตา และการมองเห็นสีมักปกติ ส่งผลกระทบต่อชีวิตประจำวันน้อย แม้จะมีความบกพร่องของลานสายตาทั่วไป การมองเห็นและลานสายตามักคงที่หากไม่มีโรคต้อหินร่วม

เบาหวานของมารดา เป็นปัจจัยเสี่ยงที่ใหญ่ที่สุดของ SSONH [2,4,7] รายงานแรกในปี 1977 เป็นกรณีของเด็กที่เกิดจากมารดาที่เป็นเบาหวาน การทดลองในสัตว์แสดงให้เห็นความผิดปกติของการพัฒนาโครงสร้างตาและการตายของเซลล์ปมประสาทจอตาภายใต้ภาวะน้ำตาลในเลือดสูง อย่างไรก็ตาม มีรายงานกรณีที่มารดาไม่เป็นเบาหวาน ดังนั้นเบาหวานของมารดาเพียงอย่างเดียวไม่สามารถอธิบายภาวะนี้ได้

ปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ:

  • เพศหญิง (ผู้ป่วยเป็นเพศหญิง)
  • ระยะตั้งครรภ์สั้น (คลอดก่อนกำหนด)
  • น้ำหนักแรกเกิดต่ำ

ปัจจัยเสี่ยงของภาวะเส้นประสาทตาเจริญไม่เต็มที่โดยทั่วไปรวมถึงการที่มารดารับประทานยา (เช่น phenytoin, quinine, LSD) และดื่มแอลกอฮอล์ระหว่างตั้งครรภ์

พื้นฐานการเกิด: เส้นประสาทตาในช่วงแรกของการพัฒนามีเส้นใยประสาทประมาณ 3.7 ล้านเส้น แต่เมื่อถึงสัปดาห์ที่ 29 ของการตั้งครรภ์ จำนวนจะลดลงตามธรรมชาติเหลือประมาณ 1.1 ล้านเส้นผ่านกระบวนการอะพอพโทซิส ความผิดปกติในกระบวนการนี้เชื่อว่ามีส่วนเกี่ยวข้องกับภาวะเส้นประสาทตาเจริญไม่เต็มที่

การมีลักษณะเด่นอย่างน้อย 2 ใน 4 ข้อร่วมกับความบกพร่องของลานสายตาที่ไม่ลุกลามถือเป็นเกณฑ์ในการวินิจฉัย อย่างไรก็ตาม เกณฑ์นี้มักใช้ไม่ได้กับคนเอเชีย ตามเกณฑ์ที่เสนอในปี 2008 ควรเน้นที่รูปแบบความบกพร่องของลานสายตาโดยใช้ Goldmann perimeter และความบกพร่องของชั้นใยประสาทจอประสาทตามากกว่าลักษณะของหัวประสาทตา

อัตราส่วน DM/DD (อัตราส่วนเส้นผ่านศูนย์กลางของจานประสาทตาต่อระยะห่างระหว่างจุดรับภาพกับจานประสาทตา):

  • ทางคลินิก หากอัตราส่วนตั้งแต่ 3 ขึ้นไป ให้สงสัยภาวะเส้นประสาทตาเจริญไม่เต็มที่ และหากตั้งแต่ 4 ขึ้นไป มีความเป็นไปได้สูง
  • นอกจากนี้ยังใช้วิธีการวินิจฉัยอย่างง่ายสำหรับหัวประสาทตาเล็กหากอัตราส่วนตั้งแต่ 3.2 ขึ้นไป
  • บางครั้งอาจพบวงแหวนสีรอบจานประสาทตา (double ring sign)

OCT เป็นการตรวจที่มีประโยชน์มากที่สุดในการวินิจฉัย SSONH และแยกจากโรคต้อหิน

  • การประเมินเชิงปริมาณของความหนาชั้นเส้นใยประสาทจอตา: ใน SSONH ความหนาของชั้นเส้นใยประสาทจอตาส่วนบนจะบางลงอย่างมีนัยสำคัญ (ตามรายงานของ Unoki และคณะ จตุภาคส่วนบนในตาที่เป็นโรคคือ 56.7 µm เทียบกับ 127.3 µm ในตาปกติ) [8].
  • ส่วนการวัดที่มีประโยชน์: ทิศทางนาฬิกาที่ 12, 1 และ 2 ถือว่ามีประโยชน์มากที่สุดในการวินิจฉัย [5].
  • ผลกระทบต่อทุกจตุภาค: ไม่เพียงแต่จตุภาคส่วนบนเท่านั้น แต่ทุกจตุภาคได้รับผลกระทบ แสดงถึงการมีส่วนร่วมอย่างกว้างขวางของจอตาทั้งหมด [5,8].

SD-OCT: การยื่นออกมาของสารประกอบเชิงซ้อนของเยื่อบุผิวรงควัตถุจอตา (RPE)/เยื่อบรูช (BM) เหนือจานประสาทตาเป็นลักษณะเฉพาะของ SSONH และมีรายงานว่าความยาวของการยื่นออกมาที่ขอบด้านจมูกของจานประสาทตาในตาที่เป็นโรคยาวกว่าตาปกติอย่างมีนัยสำคัญ [6].

OCTA: ใน SSONH พบว่าความหนาแน่นของเส้นเลือดฝอยรอบจานประสาทตาด้านจมูก (RPCVD) ลดลง และ RPCVD ด้านล่างและด้านขมับเพิ่มขึ้น ซึ่งมีประโยชน์ในการแยกความแตกต่างจากโรคต้อหิน [9].

ทำเพื่อประเมินภาวะแทรกซ้อนทางระบบ มีรายงานว่าประมาณ 15% ของกรณีเส้นประสาทตาพิการแต่กำเนิดมีความผิดปกติของ infundibulum ต่อมใต้สมอง ซึ่งอาจจำเป็นต้องตรวจสอบโรคต่อมไร้ท่อ ควรพิจารณากลุ่มอาการ de Morsier (septo-optic dysplasia: เส้นประสาทตาพิการแต่กำเนิด + ผนังกั้นโปร่งใสขาด + คอร์ปัส คัลโลซัมขาด + ต่อมใต้สมองทำงานผิดปกติ) ด้วย แม้ว่าจะเป็นตาเดียว ก็แนะนำให้ตรวจร่างกายอย่างเป็นระบบอย่างน้อยหนึ่งครั้ง.

เนื่องจากผลการตรวจอวัยวะภายในตาและลานสายตาใน SSONH และโรคต้อหินมีความคล้ายคลึงกัน การแยกความแตกต่างจึงเป็นความท้าทายทางคลินิกที่สำคัญที่สุด.

ต่อไปนี้เป็นประเด็นหลักในการแยกความแตกต่างระหว่าง SSONH และโรคต้อหิน.

รายการที่ใช้แยกSSONHโรคต้อหิน
การดำเนินโรคไม่ลุกลามลุกลาม
ตำแหน่งที่พบบ่อยของความบกพร่องของชั้นเส้นใยประสาทจอตาด้านบนและด้านจมูกบนด้านขมับ (ขั้วบนและล่าง)
การยื่นออกมาของเยื่อบุผิวรงควัตถุจอตา/เยื่อบรูคมี (ด้านบน)ไม่มี
ตำแหน่งของความบกพร่องของลานสายตาบริเวณรอบนอกมากกว่าบริเวณเบียร์รัมบริเวณเบียร์รัม
  • การไม่มีการเปลี่ยนแปลงตามเวลาของลานสายตาและสัณฐานวิทยาของหัวประสาทตาเป็นหลักฐานสำคัญที่สุดที่สนับสนุน SSONH
  • การฝ่อของประสาทตาจากต้อหินมักเกิดทางด้านขมับเล็กน้อย และความบกพร่องของลานสายตา/RNFL จะดำเนินไปตามเวลา [7]
  • มีรายงานว่า SSONH มักเกิดร่วมกับต้อหิน จึงจำเป็นต้องติดตามผลในระยะยาว [10]
Q จะแยก SSONH และต้อหินออกจากกันได้อย่างไร?
A

จุดสำคัญที่สุดคือความคงที่ตามเวลาของลานสายตาและสัณฐานวิทยาของหัวประสาทตา เนื่องจาก SSONH ไม่มีการดำเนินโรค หากไม่มีการเปลี่ยนแปลงในการตรวจลานสายตาและ OCT เป็นประจำ ก็จะเป็นหลักฐานในการแยกต้อหินออก นอกจากนี้ ตำแหน่งของความบกพร่องของ RNFL (ใน SSONH: ด้านบนและด้านจมูกบน; ในต้อหิน: ด้านขมับ) การยื่นออกมาของเยื่อบุผิวรงควัตถุจอตา/เยื่อบรูค (ลักษณะเฉพาะของ SSONH) และการกระจายความหนาแน่นของเส้นเลือดฝอยใน OCTA ก็ช่วยในการวินิจฉัยแยกโรค ดูรายละเอียดในหัวข้อ “การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ”

SSONH เป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิดที่ไม่ลุกลาม โดยพื้นฐานแล้วไม่จำเป็นต้องรักษา การศึกษาติดตามผลระยะยาวยืนยันว่าข้อบกพร่องของลานสายตาและลักษณะของจานประสาทตาไม่เปลี่ยนแปลง [1,7]

หลักการจัดการ:

  • การสังเกตเป็นพื้นฐาน: เพื่อติดตามการมีอยู่ของต้อหินร่วม ควรตรวจ OCT และลานสายตาเป็นประจำอย่างต่อเนื่อง
  • เมื่อพบในเด็ก: พยายามปรับปรุงการทำงานของสายตาที่เหลืออยู่โดยการแก้ไขค่าสายตาที่เหมาะสม
Q SSONH จำเป็นต้องรักษาหรือไม่?
A

โดยพื้นฐานแล้วไม่จำเป็นต้องรักษา SSONH เป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิดที่ไม่ลุกลาม และหากไม่มีต้อหินร่วม การมองเห็นและลานสายตาจะคงที่ อย่างไรก็ตาม เนื่องจากความเสี่ยงของต้อหินร่วม จึงควรติดตามผลอย่างสม่ำเสมอด้วย OCT และการตรวจลานสายตาต่อไป ควรหลีกเลี่ยงการใช้ยาหยอดตาหรือการผ่าตัดโดยไม่จำเป็นเพื่อลดความดันลูกตา

สาระสำคัญทางพยาธิวิทยาของภาวะเส้นประสาทตาพัฒนาน้อยคือความล้มเหลวในการพัฒนาของเซลล์ปมประสาทจอตา (RGC) และเส้นใยประสาทของมัน เชื่อว่ามีสองกลไก: การลดลงของ RGC ปฐมภูมิเนื่องจากความผิดปกติของพัฒนาการ และการเสื่อมถอยถอยหลังเนื่องจากความผิดปกติของพัฒนาการทางด้านส่วนกลาง (เลตเตอรัลเจนิคูเลตบอดีและคอร์เทกซ์การเห็น) การบางลงของ RNFL ใน SSONH สะท้อนโดยตรงถึงการสูญเสีย RGC แบบเลือกสรรในบริเวณด้านบน

ในช่วงต้นของการพัฒนา มีเส้นใยประสาทตาประมาณ 3.7 ล้านเส้น แต่เมื่อถึงสัปดาห์ที่ 29 ของการตั้งครรภ์ จำนวนจะลดลงเหลือประมาณ 1.1 ล้านเส้นผ่านกระบวนการอะพอพโทซิส (การตายของเซลล์ตามโปรแกรม) การรบกวนกระบวนการพัฒนาปกตินี้ (การขาดการสร้างในระยะแรกหรือการเพิ่มขึ้นของอะพอพโทซิส) สันนิษฐานว่าเกี่ยวข้องกับการเกิด SSONH การศึกษาในปี 1998 แสดงให้เห็นว่าอะพอพโทซิสเพิ่มขึ้นในเซลล์จอตาของผู้ป่วยเบาหวาน ซึ่งบ่งชี้ว่าภาวะน้ำตาลในเลือดสูงของมารดาอาจทำให้เกิดการตายของ RGC มากเกินไป

สาเหตุที่ความเสียหายจำกัดอยู่เฉพาะส่วนบนของจานประสาทตายังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ในขณะนี้ เป็นที่ทราบกันว่าระบบการส่งสัญญาณผ่านเอฟริน B1/B2 (ลิแกนด์) และ EphB1-4 (รีเซพเตอร์) มีส่วนเกี่ยวข้องในการสร้างรูปแบบด้านหลัง-ด้านท้อง (การแบ่งส่วนบนและล่าง) ที่จานประสาทตาและการกำหนดเส้นทางของแอกซอนของเซลล์ปมประสาทจอตา และความผิดปกติของระบบนี้ถูกเสนอว่าเป็นไปได้ที่สร้างขอบเขตบนและล่าง อย่างไรก็ตาม ขอบเขตบนและล่างที่สังเกตได้ทางคลินิกนั้นชัดเจนมาก ในขณะที่สัญญาณเอฟริน/Eph ก่อให้เกิดความเข้มข้นแบบค่อยเป็นค่อยไป ดังนั้นจึงมีมุมมองว่าคำอธิบายนี้ไม่เพียงพอ นอกจากนี้ยังมีการอภิปรายว่าการตายของเซลล์แบบเลือกสรรหลังจากการบาดเจ็บเฉพาะที่จานประสาทตาอาจเป็นคำอธิบายที่เหมาะสมกว่า [1]


  1. Wu JH, Lin CW, Liu CH, Weinreb RN, Welsbie DS. Superior segmental optic nerve hypoplasia: a review. Surv Ophthalmol. 2022;67(5):1467-1476. PMID: 35189184.
  2. Landau K, Bajka JD, Kirchschläger BM. Topless optic disks in children of mothers with type I diabetes mellitus. Am J Ophthalmol. 1998;125(5):605-611. PMID: 9625543.
  3. Yamamoto T, Sato M, Iwase A. Superior segmental optic hypoplasia found in Tajimi Eye Health Care Project participants. Jpn J Ophthalmol. 2004;48(6):578-583. PMID: 15592784.
  4. Seo S, Lee CE, Kim DW, et al. Prevalence and risk factors of superior segmental optic hypoplasia in a Korean population: the Korea National Health and Nutrition Examination Survey. BMC Ophthalmol. 2014;14:157. PMID: 25510911.
  5. Yagasaki A, Sawada A, Manabe Y, Yamamoto T. Clinical features of superior segmental optic hypoplasia: hospital-based study. Jpn J Ophthalmol. 2019;63(1):34-39. PMID: 30367298.
  6. Hayashi K, Tomidokoro A, Konno S, Mayama C, Aihara M, Araie M. Evaluation of optic nerve head configurations of superior segmental optic hypoplasia by spectral-domain optical coherence tomography. Br J Ophthalmol. 2010;94(6):768-772. PMID: 20508053.
  7. Yamamoto T. Superior segmental optic hypoplasia as a differential diagnosis of glaucoma. Taiwan J Ophthalmol. 2019;9(2):63-66. PMID: 31198664.
  8. Unoki K, Ohba N, Hoyt WF. Optical coherence tomography of superior segmental optic hypoplasia. Br J Ophthalmol. 2002;86(8):910-914. PMID: 12140214.
  9. Abe M, Omodaka K, Kikawa T, Nakazawa T. Radial peripapillary capillary density in superior segmental optic hypoplasia measured with OCT angiography. BMC Ophthalmol. 2020;20(1):199. PMID: 32448227.
  10. Yamazaki Y, Hayamizu F. Superior segmental optic nerve hypoplasia accompanied by progressive normal-tension glaucoma. Clin Ophthalmol. 2012;6:1713-1716. PMID: 23118522.

คัดลอกข้อความบทความแล้ววางในผู้ช่วย AI ที่คุณต้องการใช้