การเบี่ยงเบนของหลอดเลือดขึ้นด้านบน
การเข้าของหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำจอประสาทตาส่วนกลางจากด้านบน: ต้นกำเนิดของหลอดเลือดเบี่ยงเบนขึ้นไปด้านบนของหัวประสาทตา ปรากฏเหนือจุดศูนย์กลางทางเรขาคณิตของหัวประสาทตา
ภาวะขาดพัฒนาการของเส้นประสาทตาส่วนบนแบบแบ่งส่วน (Superior Segmental Optic Nerve Hypoplasia: SSONH) เป็นโรคแต่กำเนิดที่มีลักษณะเฉพาะคือการลดลงของเซลล์ปมประสาทจอประสาทตา (RGC) เฉพาะส่วนบนของจานประสาทตา เนื่องจากส่วนบนของจานประสาทตาขาดพัฒนาและดูเหมือน “ไม่สวมหมวก” จึงมีชื่อเรียกอีกอย่างว่า “จานประสาทตาไร้ยอด” (topless optic disc)
ภาวะขาดพัฒนาการของเส้นประสาทตา (Optic Nerve Hypoplasia: ONH) โดยทั่วไปเป็นกลุ่มโรคที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มความผิดปกติแต่กำเนิดของเส้นประสาทตา และ SSONH จัดเป็นประเภทย่อยของโรคนี้
ภูมิหลังทางประวัติศาสตร์: ในปี 1977 Petersen & Walton รายงานเด็ก 17 คนที่เกิดจากมารดาที่เป็นเบาหวาน ต่อมาในปี 1989 Kim และคณะได้บัญญัติคำว่า “SSONH” และเป็นครั้งแรกที่อธิบายลักษณะเด่นสี่ประการของจอประสาทตาอย่างเป็นระบบ [1,2]
ระบาดวิทยา:
ภาวะ hypoplasia ของเส้นประสาทตา (ONH) หมายถึงกลุ่มโรคทั้งหมดที่หัวประสาทตาถูกสร้างให้มีขนาดเล็ก SSONH เป็นประเภทย่อย มีลักษณะเฉพาะคือภาวะ hypoplasia ที่จำกัดเฉพาะส่วนบนของหัวประสาทตาเท่านั้น การกระจายของผลการตรวจอวัยวะภายในตาและความบกพร่องของลานสายตาจะแตกต่างจาก ONH ที่ส่งผลต่อส่วนล่างหรือทั้งหัวประสาทตาอย่างสม่ำเสมอ
มักไม่มีอาการ และมักถูกค้นพบโดยบังเอิญระหว่างการตรวจสุขภาพหรือการตรวจสอบโรคอื่นๆ
ผลการตรวจอวัยวะภายในตาที่มีลักษณะเฉพาะ 4 ประการ (คำจำกัดความของ Kim และคณะ 1989):
การเบี่ยงเบนของหลอดเลือดขึ้นด้านบน
การเข้าของหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำจอประสาทตาส่วนกลางจากด้านบน: ต้นกำเนิดของหลอดเลือดเบี่ยงเบนขึ้นไปด้านบนของหัวประสาทตา ปรากฏเหนือจุดศูนย์กลางทางเรขาคณิตของหัวประสาทตา
สีซีดของส่วนบนของหัวประสาทตา
การแคบลงและสีซีดของขอบด้านบน: ส่วนบนของขอบหัวประสาทตาบางลงและซีด สะท้อนถึงการสูญเสียเนื้อเยื่อประสาท
รัศมีด้านบน
รัศมีตาขาวรอบหัวประสาทตาด้านบน: วงแหวนสีขาวปรากฏเหนือหัวประสาทตา (ส่วนบนของ double ring sign) เป็นสิ่งที่บ่งชี้ภาวะเจริญไม่สมบูรณ์
การบางลงของชั้นเส้นใยประสาทจอตา
การบางลงของชั้นเส้นใยประสาทจอตาด้านบน: เส้นใยประสาทบางลงโดยเริ่มจากเหนือหัวประสาทตา สามารถประเมินเชิงปริมาณได้ด้วย OCT
บ่อยครั้งที่ไม่มีทั้งสี่สิ่งที่พบร่วมกัน และไม่จำเป็นต้องมีทั้งหมด สำหรับการวินิจฉัย การรวมกันของอย่างน้อยสองในสี่สิ่งที่พบร่วมกับความบกพร่องของลานสายตาที่ไม่ลุกลามถือเป็นแนวทาง (แม้ว่าเกณฑ์นี้ยังเป็นที่ถกเถียง) [1,5]
ลักษณะของความบกพร่องของลานสายตา:
ลักษณะในคนเอเชีย: คนเอเชียมักไม่แสดงสี่สิ่งที่พบทั่วไป และการบางลงของชั้นเส้นใยประสาทจอตาในบริเวณจมูกด้านบนมักเป็นสิ่งที่พบหลัก [5,6]
การมองเห็น ความดันลูกตา การทำงานของรูม่านตา และการมองเห็นสีมักปกติ ส่งผลกระทบต่อชีวิตประจำวันน้อย แม้จะมีความบกพร่องของลานสายตาทั่วไป การมองเห็นและลานสายตามักคงที่หากไม่มีโรคต้อหินร่วม
เบาหวานของมารดา เป็นปัจจัยเสี่ยงที่ใหญ่ที่สุดของ SSONH [2,4,7] รายงานแรกในปี 1977 เป็นกรณีของเด็กที่เกิดจากมารดาที่เป็นเบาหวาน การทดลองในสัตว์แสดงให้เห็นความผิดปกติของการพัฒนาโครงสร้างตาและการตายของเซลล์ปมประสาทจอตาภายใต้ภาวะน้ำตาลในเลือดสูง อย่างไรก็ตาม มีรายงานกรณีที่มารดาไม่เป็นเบาหวาน ดังนั้นเบาหวานของมารดาเพียงอย่างเดียวไม่สามารถอธิบายภาวะนี้ได้
ปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ:
ปัจจัยเสี่ยงของภาวะเส้นประสาทตาเจริญไม่เต็มที่โดยทั่วไปรวมถึงการที่มารดารับประทานยา (เช่น phenytoin, quinine, LSD) และดื่มแอลกอฮอล์ระหว่างตั้งครรภ์
พื้นฐานการเกิด: เส้นประสาทตาในช่วงแรกของการพัฒนามีเส้นใยประสาทประมาณ 3.7 ล้านเส้น แต่เมื่อถึงสัปดาห์ที่ 29 ของการตั้งครรภ์ จำนวนจะลดลงตามธรรมชาติเหลือประมาณ 1.1 ล้านเส้นผ่านกระบวนการอะพอพโทซิส ความผิดปกติในกระบวนการนี้เชื่อว่ามีส่วนเกี่ยวข้องกับภาวะเส้นประสาทตาเจริญไม่เต็มที่
การมีลักษณะเด่นอย่างน้อย 2 ใน 4 ข้อร่วมกับความบกพร่องของลานสายตาที่ไม่ลุกลามถือเป็นเกณฑ์ในการวินิจฉัย อย่างไรก็ตาม เกณฑ์นี้มักใช้ไม่ได้กับคนเอเชีย ตามเกณฑ์ที่เสนอในปี 2008 ควรเน้นที่รูปแบบความบกพร่องของลานสายตาโดยใช้ Goldmann perimeter และความบกพร่องของชั้นใยประสาทจอประสาทตามากกว่าลักษณะของหัวประสาทตา
อัตราส่วน DM/DD (อัตราส่วนเส้นผ่านศูนย์กลางของจานประสาทตาต่อระยะห่างระหว่างจุดรับภาพกับจานประสาทตา):
OCT เป็นการตรวจที่มีประโยชน์มากที่สุดในการวินิจฉัย SSONH และแยกจากโรคต้อหิน
SD-OCT: การยื่นออกมาของสารประกอบเชิงซ้อนของเยื่อบุผิวรงควัตถุจอตา (RPE)/เยื่อบรูช (BM) เหนือจานประสาทตาเป็นลักษณะเฉพาะของ SSONH และมีรายงานว่าความยาวของการยื่นออกมาที่ขอบด้านจมูกของจานประสาทตาในตาที่เป็นโรคยาวกว่าตาปกติอย่างมีนัยสำคัญ [6].
OCTA: ใน SSONH พบว่าความหนาแน่นของเส้นเลือดฝอยรอบจานประสาทตาด้านจมูก (RPCVD) ลดลง และ RPCVD ด้านล่างและด้านขมับเพิ่มขึ้น ซึ่งมีประโยชน์ในการแยกความแตกต่างจากโรคต้อหิน [9].
ทำเพื่อประเมินภาวะแทรกซ้อนทางระบบ มีรายงานว่าประมาณ 15% ของกรณีเส้นประสาทตาพิการแต่กำเนิดมีความผิดปกติของ infundibulum ต่อมใต้สมอง ซึ่งอาจจำเป็นต้องตรวจสอบโรคต่อมไร้ท่อ ควรพิจารณากลุ่มอาการ de Morsier (septo-optic dysplasia: เส้นประสาทตาพิการแต่กำเนิด + ผนังกั้นโปร่งใสขาด + คอร์ปัส คัลโลซัมขาด + ต่อมใต้สมองทำงานผิดปกติ) ด้วย แม้ว่าจะเป็นตาเดียว ก็แนะนำให้ตรวจร่างกายอย่างเป็นระบบอย่างน้อยหนึ่งครั้ง.
เนื่องจากผลการตรวจอวัยวะภายในตาและลานสายตาใน SSONH และโรคต้อหินมีความคล้ายคลึงกัน การแยกความแตกต่างจึงเป็นความท้าทายทางคลินิกที่สำคัญที่สุด.
ต่อไปนี้เป็นประเด็นหลักในการแยกความแตกต่างระหว่าง SSONH และโรคต้อหิน.
| รายการที่ใช้แยก | SSONH | โรคต้อหิน |
|---|---|---|
| การดำเนินโรค | ไม่ลุกลาม | ลุกลาม |
| ตำแหน่งที่พบบ่อยของความบกพร่องของชั้นเส้นใยประสาทจอตา | ด้านบนและด้านจมูกบน | ด้านขมับ (ขั้วบนและล่าง) |
| การยื่นออกมาของเยื่อบุผิวรงควัตถุจอตา/เยื่อบรูค | มี (ด้านบน) | ไม่มี |
| ตำแหน่งของความบกพร่องของลานสายตา | บริเวณรอบนอกมากกว่าบริเวณเบียร์รัม | บริเวณเบียร์รัม |
จุดสำคัญที่สุดคือความคงที่ตามเวลาของลานสายตาและสัณฐานวิทยาของหัวประสาทตา เนื่องจาก SSONH ไม่มีการดำเนินโรค หากไม่มีการเปลี่ยนแปลงในการตรวจลานสายตาและ OCT เป็นประจำ ก็จะเป็นหลักฐานในการแยกต้อหินออก นอกจากนี้ ตำแหน่งของความบกพร่องของ RNFL (ใน SSONH: ด้านบนและด้านจมูกบน; ในต้อหิน: ด้านขมับ) การยื่นออกมาของเยื่อบุผิวรงควัตถุจอตา/เยื่อบรูค (ลักษณะเฉพาะของ SSONH) และการกระจายความหนาแน่นของเส้นเลือดฝอยใน OCTA ก็ช่วยในการวินิจฉัยแยกโรค ดูรายละเอียดในหัวข้อ “การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ”
SSONH เป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิดที่ไม่ลุกลาม โดยพื้นฐานแล้วไม่จำเป็นต้องรักษา การศึกษาติดตามผลระยะยาวยืนยันว่าข้อบกพร่องของลานสายตาและลักษณะของจานประสาทตาไม่เปลี่ยนแปลง [1,7]
หลักการจัดการ:
โดยพื้นฐานแล้วไม่จำเป็นต้องรักษา SSONH เป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิดที่ไม่ลุกลาม และหากไม่มีต้อหินร่วม การมองเห็นและลานสายตาจะคงที่ อย่างไรก็ตาม เนื่องจากความเสี่ยงของต้อหินร่วม จึงควรติดตามผลอย่างสม่ำเสมอด้วย OCT และการตรวจลานสายตาต่อไป ควรหลีกเลี่ยงการใช้ยาหยอดตาหรือการผ่าตัดโดยไม่จำเป็นเพื่อลดความดันลูกตา
สาระสำคัญทางพยาธิวิทยาของภาวะเส้นประสาทตาพัฒนาน้อยคือความล้มเหลวในการพัฒนาของเซลล์ปมประสาทจอตา (RGC) และเส้นใยประสาทของมัน เชื่อว่ามีสองกลไก: การลดลงของ RGC ปฐมภูมิเนื่องจากความผิดปกติของพัฒนาการ และการเสื่อมถอยถอยหลังเนื่องจากความผิดปกติของพัฒนาการทางด้านส่วนกลาง (เลตเตอรัลเจนิคูเลตบอดีและคอร์เทกซ์การเห็น) การบางลงของ RNFL ใน SSONH สะท้อนโดยตรงถึงการสูญเสีย RGC แบบเลือกสรรในบริเวณด้านบน
ในช่วงต้นของการพัฒนา มีเส้นใยประสาทตาประมาณ 3.7 ล้านเส้น แต่เมื่อถึงสัปดาห์ที่ 29 ของการตั้งครรภ์ จำนวนจะลดลงเหลือประมาณ 1.1 ล้านเส้นผ่านกระบวนการอะพอพโทซิส (การตายของเซลล์ตามโปรแกรม) การรบกวนกระบวนการพัฒนาปกตินี้ (การขาดการสร้างในระยะแรกหรือการเพิ่มขึ้นของอะพอพโทซิส) สันนิษฐานว่าเกี่ยวข้องกับการเกิด SSONH การศึกษาในปี 1998 แสดงให้เห็นว่าอะพอพโทซิสเพิ่มขึ้นในเซลล์จอตาของผู้ป่วยเบาหวาน ซึ่งบ่งชี้ว่าภาวะน้ำตาลในเลือดสูงของมารดาอาจทำให้เกิดการตายของ RGC มากเกินไป
สาเหตุที่ความเสียหายจำกัดอยู่เฉพาะส่วนบนของจานประสาทตายังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ในขณะนี้ เป็นที่ทราบกันว่าระบบการส่งสัญญาณผ่านเอฟริน B1/B2 (ลิแกนด์) และ EphB1-4 (รีเซพเตอร์) มีส่วนเกี่ยวข้องในการสร้างรูปแบบด้านหลัง-ด้านท้อง (การแบ่งส่วนบนและล่าง) ที่จานประสาทตาและการกำหนดเส้นทางของแอกซอนของเซลล์ปมประสาทจอตา และความผิดปกติของระบบนี้ถูกเสนอว่าเป็นไปได้ที่สร้างขอบเขตบนและล่าง อย่างไรก็ตาม ขอบเขตบนและล่างที่สังเกตได้ทางคลินิกนั้นชัดเจนมาก ในขณะที่สัญญาณเอฟริน/Eph ก่อให้เกิดความเข้มข้นแบบค่อยเป็นค่อยไป ดังนั้นจึงมีมุมมองว่าคำอธิบายนี้ไม่เพียงพอ นอกจากนี้ยังมีการอภิปรายว่าการตายของเซลล์แบบเลือกสรรหลังจากการบาดเจ็บเฉพาะที่จานประสาทตาอาจเป็นคำอธิบายที่เหมาะสมกว่า [1]