تخلق العصب البصري القطاعي العلوي (SSONH)

نقاط رئيسية في لمحة

ملخص هذا المرض

• خلل تكويني خلقي محدود في الجزء العلوي من القرص البصري، ويسمى أيضًا “القرص البصري بلا غطاء”.
• معدل الانتشار في اليابان حوالي 0.3%، ولا يوجد فرق بين الجنسين. غالبًا ما يكون بدون أعراض ويُكتشف بالصدفة.
• وجود اثنين أو أكثر من أربع علامات مميزة (انزياح الأوعية الدموية لأعلى، شحوب الجزء العلوي من القرص، هالة علوية، ترقق طبقة الألياف العصبية الشبكية العلوية) يعتبر معيارًا تشخيصيًا.
• أكبر عامل خطر هو مرض السكري لدى الأم، وتعتبر السيطرة على سكر الدم أثناء الحمل مهمة.
• يساعد التصوير المقطعي التوافقي البصري (OCT) في التشخيص، وأهم تحدٍ سريري هو التمييز بينه وبين الجلوكوما.
• هو مرض غير تقدمي ولا يحتاج عادةً إلى علاج، ولكن نظرًا لخطر الإصابة بالجلوكوما، فإن المتابعة الدورية ضرورية.
• يجب تجنب استخدام قطرات العين أو الجراحة بشكل عشوائي لخفض ضغط العين.

1. نقص تنسج العصب البصري القطاعي العلوي (SSONH)

نقص تنسج العصب البصري القطاعي العلوي (Superior Segmental Optic Nerve Hypoplasia: SSONH) هو مرض خلقي يتميز بنقص في الخلايا العقدية الشبكية (RGC) في الجزء العلوي من القرص البصري. نظرًا لأن الجزء العلوي من القرص البصري يكون ناقص التنسج ويبدو وكأنه “لا يرتدي قبعة”، فإنه يُعرف أيضًا باسم “القرص البصري بلا غطاء” (topless optic disc).

نقص تنسج العصب البصري (Optic Nerve Hypoplasia: ONH) بشكل عام هو أكثر مجموعة أمراض شيوعًا بين تشوهات العصب البصري الخلقية، ويُصنف SSONH كفئة فرعية منه.

الخلفية التاريخية: في عام 1977، أبلغ Petersen & Walton عن 17 طفلاً ولدوا لأمهات مصابات بداء السكري. وفي عام 1989، صاغ Kim وآخرون مصطلح “SSONH” ووصفوا لأول مرة أربع علامات مميزة لقاع العين بشكل منهجي [1,2].

علم الأوبئة:

• معدل الانتشار في اليابان: حوالي 0.3% (حوالي 1/10 من الجلوكوما ذات الضغط الطبيعي) [3]
• معدل الانتشار في كوريا: 0.08-0.24% (يختلف حسب الدراسة) [4]
• لا يوجد فرق بين الجنسين
• نظرًا لكونه عرضًا طفيفًا، يُعتقد أن العديد من الحالات لا يتم تشخيصها [1]

Q ما الفرق بين SSONH ونقص تنسج العصب البصري (ONH)؟

A

يشير نقص تنسج العصب البصري (ONH) إلى مجموعة الأمراض التي يكون فيها قرص العصب البصري بأكمله صغيرًا. SSONH هو فئة فرعية منه، ويتميز بنقص تنسج局限 في الجزء العلوي فقط من قرص العصب البصري. يختلف توزيع نتائج قاع العين وعيوب المجال البصري عن ONH الذي يصيب الجزء السفلي أو كامل القرص بالتساوي.

2. الأعراض الرئيسية والنتائج السريرية

الأعراض الذاتية

في كثير من الحالات، لا تظهر أعراض، وغالبًا ما يتم اكتشافها بالصدفة أثناء الفحوصات الصحية أو فحوصات الأمراض الأخرى.

• عادةً ما تكون حدة البصر وضغط العين ووظيفة الحدقة ورؤية الألوان ووضعية العين وحركات العين ضمن النطاق الطبيعي.
• حتى في حالة وجود عيوب نموذجية في المجال البصري، فإنها تكون طفيفة ولا تؤثر بشكل كبير على الحياة اليومية.
• هناك تقارير تشير إلى أن عيوب المجال البصري توجد فقط في حوالي نصف الحالات.

النتائج السريرية

أربع نتائج مميزة في قاع العين (تعريف Kim وآخرون 1989):

انزياح الأوعية الدموية لأعلى

دخول الشريان والوريد الشبكي المركزي من الأعلى: ينزاح منشأ الأوعية الدموية إلى أعلى القرص، ويظهر من أعلى المركز الهندسي للقرص.

شحوب الجزء العلوي من القرص

تضيق وشحوب الحافة العلوية: يصبح الجزء العلوي من حافة القرص رقيقًا وشاحبًا، مما يعكس فقدان الأنسجة العصبية.

هالة علوية

هالة صلبة حول الحليمة العلوية: ظهور هالة بيضاء فوق الحليمة (الجزء العلوي من علامة الحلقة المزدوجة). علامة على نقص التنسج.

ترقق طبقة الألياف العصبية الشبكية

ترقق طبقة الألياف العصبية الشبكية العلوية: ترقق الألياف العصبية بدءًا من أعلى الحليمة. يمكن تقييمه كميًا باستخدام التصوير المقطعي التوافقي البصري.

غالبًا لا تظهر جميع العلامات الأربع معًا، وليست جميعها ضرورية. للتشخيص، يُعتبر وجود علامتين على الأقل من العلامات الأربع مع عيب حقلي غير تقدمي معيارًا إرشاديًا (على الرغم من وجود جدل حول هذا المعيار) [1,5].

خصائص العيب الحقلي:

• في الحالات النموذجية، يظهر عيب على شكل مروحة متصلة بالبقعة العمياء لماريوت وتمتد إلى الأسفل.
• يتميز بانخفاض الحساسية في المنطقة المحيطية أكثر من منطقة بييروم المتأثرة بالجلوكوما.

خصائص الآسيويين: غالبًا لا يظهر الآسيويون العلامات الأربع النموذجية، ويظهر ترقق طبقة الألياف العصبية الشبكية في المنطقة الأنفية العلوية كعلامة رئيسية [5,6].

Q هل يؤثر SSONH على حدة البصر؟

A

عادةً ما تكون حدة البصر وضغط العين ووظيفة الحدقة ورؤية الألوان طبيعية، مع تأثير ضئيل على الحياة اليومية. حتى في حالة وجود عيب حقلي نموذجي، غالبًا ما تظل حدة البصر والمجال البصري مستقرين إذا لم يكن هناك جلوكوما مصاحبة.

3. الأسباب وعوامل الخطر

سكري الأم هو أكبر عامل خطر للإصابة بـ SSONH [2,4,7]. التقرير الأول في عام 1977 كان عن طفل لأم مصابة بالسكري. أظهرت التجارب الحيوانية تشوهات في تطور بنية العين وموت الخلايا العقدية الشبكية تحت ظروف ارتفاع السكر في الدم. ومع ذلك، تم الإبلاغ عن حالات لأمهات غير مصابات بالسكري، لذا لا يمكن تفسير الحالة بسكري الأم وحده.

عوامل الخطر الأخرى:

• الأنثى (المريضة أنثى)
• فترة حمل قصيرة (ولادة مبكرة)
• انخفاض الوزن عند الولادة

تشمل عوامل خطر نقص تنسج العصب البصري بشكل عام تناول الأم للأدوية (مثل الفينيتوين والكينين وLSD) والكحول أثناء الحمل.

خلفية التطور: يحتوي العصب البصري في بداية التطور على حوالي 3.7 مليون ليف عصبي، ولكن بحلول الأسبوع 29 من الحمل، يتم تقليصها بشكل طبيعي إلى حوالي 1.1 مليون ليف عبر موت الخلايا المبرمج. يُعتقد أن الاضطراب في هذه العملية يساهم في نقص تنسج العصب البصري.

الوقاية والرعاية اليومية

أكبر عامل خطر لـ SSONH هو اضطراب سكر الدم لدى الأم أثناء الحمل. يُرجى التنسيق مع طبيبك المعالج لإدارة سكر الدم بشكل مناسب إذا كنت تخططين للحمل أو حامل.

4. التشخيص وطرق الفحص

فحص قاع العين ومعايير التشخيص

يعتبر وجود اثنين أو أكثر من العلامات المميزة الأربعة مع عيوب المجال البصري غير التقدمية معيارًا تشخيصيًا. ومع ذلك، غالبًا لا ينطبق هذا المعيار على الآسيويين. وفقًا للمعايير المقترحة في عام 2008، يجب التركيز على نمط عيوب المجال البصري باستخدام محيط جولدمان وعيوب طبقة الألياف العصبية الشبكية بدلاً من شكل القرص البصري.

نسبة DM/DD (نسبة قطر القرص إلى المسافة بين البقعة والقرص):

• سريريًا، إذا كانت النسبة 3 أو أكثر، يُشتبه في نقص تنسج العصب البصري، وإذا كانت 4 أو أكثر، يكون الاحتمال مرتفعًا.
• تُستخدم أيضًا طريقة تشخيص بسيطة للحلمة الصغيرة إذا كانت النسبة 3.2 أو أكثر.
• قد يُلاحظ حلقة صبغية حول القرص (علامة الحلقة المزدوجة).

التصوير المقطعي التوافقي البصري (OCT)

يعد OCT أكثر الفحوصات فائدة في تشخيص SSONH والتمييز بينه وبين الجلوكوما.

• التقييم الكمي لسُمك طبقة الألياف العصبية الشبكية: في SSONH، تصبح طبقة الألياف العصبية الشبكية العلوية رقيقة بشكل ملحوظ (وفقًا لتقرير Unoki وآخرين، يبلغ سُمك الربع العلوي في العين المصابة 56.7 ميكرومتر مقابل 127.3 ميكرومتر في العين الطبيعية) [8].
• القطاعات القياسية المفيدة: تعتبر الاتجاهات عند الساعة 12 و1 و2 الأكثر فائدة في التشخيص [5].
• التأثير على جميع الأرباع: لا يقتصر التأثير على الربع العلوي فقط، بل يشمل جميع الأرباع، مما يشير إلى مشاركة واسعة النطاق للشبكية بأكملها [5,8].

التصوير المقطعي التوافقي البصري عالي الدقة (SD-OCT): يُعد بروز معقد الظهارة الصباغية للشبكية (RPE)/غشاء بروك (BM) فوق الحليمة البصرية سمة مميزة لـ SSONH، وقد تم الإبلاغ عن أن طول البروز عند الحافة الأنفية للحليمة في العين المصابة أطول بشكل ملحوظ منه في العين السليمة [6].

تصوير الأوعية بالتصوير المقطعي التوافقي البصري (OCTA): يُلاحظ في SSONH انخفاض كثافة الشعيرات الدموية المحيطة بالحليمة في الجانب الأنفي (RPCVD) وارتفاعها في الجانبين السفلي والصدغي، مما يساعد في التمييز عن الجلوكوما [9].

التصوير بالرنين المغناطيسي للرأس

يتم إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي للرأس لتقييم المضاعفات الجهازية. تم الإبلاغ عن وجود تشوهات في القمع النخامي في حوالي 15% من حالات نقص تنسج العصب البصري، مما قد يستدعي فحصًا لأمراض الغدد الصماء. يجب أيضًا مراعاة متلازمة دي مورسييه (خلل تنسج الحاجز البصري: نقص تنسج العصب البصري + غياب الحاجز الشفاف + غياب الجسم الثفني + قصور الغدة النخامية). حتى في حالات الإصابة بعين واحدة، يُوصى بإجراء فحص جهازي مرة واحدة على الأقل.

التشخيص التفريقي للجلوكوما

نظرًا لتشابه نتائج فحص قاع العين والمجال البصري بين SSONH والجلوكوما، فإن التمييز بينهما يُعد أهم تحدٍ سريري.

فيما يلي النقاط الرئيسية للتمييز بين SSONH والجلوكوما.

عنصر التمييز	SSONH	الجلوكوما
المسار	غير تقدمي	تقدمي
المواقع المفضلة لعيوب طبقة الألياف العصبية الشبكية	العلوي والأنفي العلوي	باتجاه الصدغي (القطبان العلوي والسفلي)
بروز الظهارة الصباغية للشبكية/غشاء بروخ	موجود (علوي)	غير موجود
موقع العيب الحقلي	أكثر محيطية من منطقة بييروم	منطقة بييروم

• غياب التغيرات الزمنية في المجال البصري وشكل القرص البصري هو أهم دليل يدعم تشخيص الاعتلال العصبي البصري المائل للقرص الصغير.
• الضمور البصري الزرقاوي يميل إلى الحدوث في موقع صدغي قليلاً، وتتقدم عيوب المجال البصري وعيوب طبقة الألياف العصبية الشبكية مع مرور الوقت [7].
• هناك تقارير تفيد بأن الاعتلال العصبي البصري المائل للقرص الصغير قد يصاحبه زرق، مما يستدعي متابعة طويلة الأمد [10].

Q كيف نفرق بين الاعتلال العصبي البصري المائل للقرص الصغير والزرق؟

A

النقطة الأهم هي الاستقرار الزمني للمجال البصري وشكل القرص البصري. نظرًا لأن الاعتلال العصبي البصري المائل للقرص الصغير غير تقدمي، فإن عدم وجود تغيرات في فحوصات المجال البصري الدورية والتصوير المقطعي التوافقي البصري يعتبر دليلاً على استبعاد الزرق. بالإضافة إلى ذلك، فإن موقع عيب طبقة الألياف العصبية الشبكية (في الاعتلال العصبي البصري المائل للقرص الصغير: علوي وأنفي علوي، في الزرق: باتجاه الصدغي)، وبروز مركب الظهارة الصباغية للشبكية/غشاء بروخ (مميز للاعتلال العصبي البصري المائل للقرص الصغير)، وتوزيع كثافة الشعيرات الدموية في التصوير المقطعي التوافقي البصري الوعائي تساعد أيضًا في التفريق. راجع قسم “التشخيص وطرق الفحص” للحصول على التفاصيل.

5. طرق العلاج القياسية

SSONH هو مرض خلقي غير تقدمي، ولا يحتاج إلى علاج بشكل أساسي. وقد أكدت دراسات المتابعة طويلة الأمد أن عيوب المجال البصري وشكل القرص البصري لا تتغير [1,7].

مبادئ الإدارة:

• المراقبة هي الأساس: يجب الاستمرار في إجراء فحوصات OCT وفحوصات المجال البصري بانتظام لمراقبة وجود الجلوكوما المصاحبة.
• عند الاكتشاف في الأطفال: محاولة تحسين الوظيفة البصرية المتبقية عن طريق تصحيح الانكسار المناسب.

نقاط مهمة في العلاج

قد يتم تشخيص SSONH خطأً على أنه جلوكوما، وفي هذه الحالة يكون هناك خطر من إجراء علاج غير ضروري لخفض ضغط العين (قطرات العين أو الجراحة). يجب تجنب الاستخدام العشوائي لقطرات العين أو الجراحة بهدف خفض ضغط العين. من ناحية أخرى، هناك تقارير تفيد بأن SSONH قد يصاحبه الجلوكوما، لذا فإن المتابعة المنتظمة ضرورية. أهم نقطة في الإدارة هي التأكد من “ما إذا كان المرض يتقدم” من خلال المراقبة الدورية باستخدام OCT والمجال البصري.

Q هل يحتاج SSONH إلى علاج؟

A

بشكل أساسي، لا حاجة للعلاج. SSONH هو مرض خلقي غير تقدمي، وإذا لم يصاحبه جلوكوما، فإن الرؤية والمجال البصري يظلان مستقرين. ومع ذلك، نظرًا لخطر الإصابة بالجلوكوما المصاحبة، يجب الاستمرار في المتابعة المنتظمة باستخدام OCT وفحوصات المجال البصري. يجب تجنب الاستخدام العشوائي لقطرات العين أو الجراحة بهدف خفض ضغط العين.

6. الفيزيولوجيا المرضية وآلية الحدوث التفصيلية

الآلية المرضية الأساسية

الجوهر المرضي لنقص تنسج العصب البصري هو عدم اكتمال نمو الخلايا العقدية الشبكية (RGC) وأليافها العصبية. يُعتقد أن هناك آليتين: انخفاض أولي في RGC بسبب خلل في النمو، وانحطاط رجعي بسبب خلل في النمو في الجانب المركزي (الجسم الركبي الوحشي والقشرة البصرية). يعكس ترقق RNFL في SSONH بشكل مباشر فقدان RGC الانتقائي في المنطقة العلوية.

عملية النمو ودور مرض السكري

في المراحل المبكرة من النمو، يوجد حوالي 3.7 مليون ليف عصبي بصري، ولكن بحلول الأسبوع 29 من الحمل، يتم تقليلها إلى حوالي 1.1 مليون من خلال موت الخلايا المبرمج (الاستماتة). يُعتقد أن خللاً في عملية النمو الطبيعية (نقص التكوين الأولي أو زيادة الاستماتة) يساهم في حدوث SSONH. أظهرت دراسة عام 1998 أن الاستماتة تزداد في خلايا الشبكية لدى مرضى السكري، مما يشير إلى أن ارتفاع سكر الدم لدى الأم قد يسبب موتًا مفرطًا لخلايا RGC.

آلية الانتقائية العلوية

لماذا يقتصر الضرر على الجزء العلوي من القرص البصري لم يُفهم بالكامل بعد. من المعروف أن نظام الإشارات عبر الإيفرين B1/B2 (الربيطة) ومستقبلات EphB1-4 يشارك في تشكيل النمط الظهري-البطني (التمايز العلوي والسفلي) في القرص البصري وتوجيه محاور الخلايا العقدية الشبكية، ويُعتقد أن خلل هذا النظام قد يخلق الحدود العلوية والسفلية. ومع ذلك، فإن الحدود العلوية والسفلية الملاحظة سريريًا واضحة جدًا، بينما تشكل إشارات الإيفرين/Eph تدرجًا تركيزيًا تدريجيًا، لذا يرى البعض أن هذا التفسير غير كافٍ. هناك أيضًا نقاش حول أن موت الخلايا الانتقائي بعد الضرر الموضعي في القرص البصري قد يكون تفسيرًا أكثر ملاءمة [1].

---

7. المراجع

1. Wu JH, Lin CW, Liu CH, Weinreb RN, Welsbie DS. Superior segmental optic nerve hypoplasia: a review. Surv Ophthalmol. 2022;67(5):1467-1476. PMID: 35189184.
2. Landau K, Bajka JD, Kirchschläger BM. Topless optic disks in children of mothers with type I diabetes mellitus. Am J Ophthalmol. 1998;125(5):605-611. PMID: 9625543.
3. Yamamoto T, Sato M, Iwase A. Superior segmental optic hypoplasia found in Tajimi Eye Health Care Project participants. Jpn J Ophthalmol. 2004;48(6):578-583. PMID: 15592784.
4. Seo S, Lee CE, Kim DW, et al. Prevalence and risk factors of superior segmental optic hypoplasia in a Korean population: the Korea National Health and Nutrition Examination Survey. BMC Ophthalmol. 2014;14:157. PMID: 25510911.
5. Yagasaki A, Sawada A, Manabe Y, Yamamoto T. Clinical features of superior segmental optic hypoplasia: hospital-based study. Jpn J Ophthalmol. 2019;63(1):34-39. PMID: 30367298.
6. Hayashi K, Tomidokoro A, Konno S, Mayama C, Aihara M, Araie M. Evaluation of optic nerve head configurations of superior segmental optic hypoplasia by spectral-domain optical coherence tomography. Br J Ophthalmol. 2010;94(6):768-772. PMID: 20508053.
7. Yamamoto T. Superior segmental optic hypoplasia as a differential diagnosis of glaucoma. Taiwan J Ophthalmol. 2019;9(2):63-66. PMID: 31198664.
8. Unoki K, Ohba N, Hoyt WF. Optical coherence tomography of superior segmental optic hypoplasia. Br J Ophthalmol. 2002;86(8):910-914. PMID: 12140214.
9. Abe M, Omodaka K, Kikawa T, Nakazawa T. Radial peripapillary capillary density in superior segmental optic hypoplasia measured with OCT angiography. BMC Ophthalmol. 2020;20(1):199. PMID: 32448227.
10. Yamazaki Y, Hayamizu F. Superior segmental optic nerve hypoplasia accompanied by progressive normal-tension glaucoma. Clin Ophthalmol. 2012;6:1713-1716. PMID: 23118522.